Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.12962830T>CCA1086092851PHACTR1c.-27+4793T>C (n.-27+4793T>C)
c.113-90535T>C (n.113-90535T>C)
n.409-90535T>C
c.-27+5286T>C (n.-27+5286T>C)
n.1117-90535T>C
c.251-90535T>C (n.251-90535T>C)
c.-27+5079T>C (n.-27+5079T>C)
c.357-90535T>C
n.393+5079T>C
c.40+5079T>C (n.40+5079T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962830T=CA1611144470PHACTR1c.-27+4793T= (n.-27+4793T=)
c.113-90535T= (n.113-90535T=)
n.409-90535T=
c.-27+5286T= (n.-27+5286T=)
n.1117-90535T=
c.251-90535T= (n.251-90535T=)
c.-27+5079T= (n.-27+5079T=)
c.357-90535T=
n.393+5079T=
c.40+5079T= (n.40+5079T=)
6g.12962833A=CA1611144473PHACTR1c.-27+4796A= (n.-27+4796A=)
c.113-90532A= (n.113-90532A=)
n.409-90532A=
c.-27+5289A= (n.-27+5289A=)
n.1117-90532A=
c.251-90532A= (n.251-90532A=)
c.-27+5082A= (n.-27+5082A=)
c.357-90532A=
n.393+5082A=
c.40+5082A= (n.40+5082A=)
6g.12962833A>GCA565634662PHACTR1c.-27+4796A>G (n.-27+4796A>G)
c.113-90532A>G (n.113-90532A>G)
n.409-90532A>G
c.-27+5289A>G (n.-27+5289A>G)
n.1117-90532A>G
c.251-90532A>G (n.251-90532A>G)
c.-27+5082A>G (n.-27+5082A>G)
c.357-90532A>G
n.393+5082A>G
c.40+5082A>G (n.40+5082A>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.12962834T>CCA1086092852PHACTR1c.-27+4797T>C (n.-27+4797T>C)
c.113-90531T>C (n.113-90531T>C)
n.409-90531T>C
c.-27+5290T>C (n.-27+5290T>C)
n.1117-90531T>C
c.251-90531T>C (n.251-90531T>C)
c.-27+5083T>C (n.-27+5083T>C)
c.357-90531T>C
n.393+5083T>C
c.40+5083T>C (n.40+5083T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962834T=CA1611144475PHACTR1c.-27+4797T= (n.-27+4797T=)
c.113-90531T= (n.113-90531T=)
n.409-90531T=
c.-27+5290T= (n.-27+5290T=)
n.1117-90531T=
c.251-90531T= (n.251-90531T=)
c.-27+5083T= (n.-27+5083T=)
c.357-90531T=
n.393+5083T=
c.40+5083T= (n.40+5083T=)
6g.12962836C>ACA1611144477PHACTR1c.-27+4799C>A (n.-27+4799C>A)
c.113-90529C>A (n.113-90529C>A)
n.409-90529C>A
c.-27+5292C>A (n.-27+5292C>A)
n.1117-90529C>A
c.251-90529C>A (n.251-90529C>A)
c.-27+5085C>A (n.-27+5085C>A)
c.357-90529C>A
n.393+5085C>A
c.40+5085C>A (n.40+5085C>A)
 dbSNP
6g.12962836C=CA1611144476PHACTR1c.-27+4799C= (n.-27+4799C=)
c.113-90529C= (n.113-90529C=)
n.409-90529C=
c.-27+5292C= (n.-27+5292C=)
n.1117-90529C=
c.251-90529C= (n.251-90529C=)
c.-27+5085C= (n.-27+5085C=)
c.357-90529C=
n.393+5085C=
c.40+5085C= (n.40+5085C=)
6g.12962837T>CCA565634666PHACTR1c.-27+4800T>C (n.-27+4800T>C)
c.113-90528T>C (n.113-90528T>C)
n.409-90528T>C
c.-27+5293T>C (n.-27+5293T>C)
n.1117-90528T>C
c.251-90528T>C (n.251-90528T>C)
c.-27+5086T>C (n.-27+5086T>C)
c.357-90528T>C
n.393+5086T>C
c.40+5086T>C (n.40+5086T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962837T=CA1611144479PHACTR1c.-27+4800T= (n.-27+4800T=)
c.113-90528T= (n.113-90528T=)
n.409-90528T=
c.-27+5293T= (n.-27+5293T=)
n.1117-90528T=
c.251-90528T= (n.251-90528T=)
c.-27+5086T= (n.-27+5086T=)
c.357-90528T=
n.393+5086T=
c.40+5086T= (n.40+5086T=)
6g.12962838G>ACA134868860PHACTR1c.-27+4801G>A (n.-27+4801G>A)
c.113-90527G>A (n.113-90527G>A)
n.409-90527G>A
c.-27+5294G>A (n.-27+5294G>A)
n.1117-90527G>A
c.251-90527G>A (n.251-90527G>A)
c.-27+5087G>A (n.-27+5087G>A)
c.357-90527G>A
n.393+5087G>A
c.40+5087G>A (n.40+5087G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962838G=CA1611144481PHACTR1c.-27+4801G= (n.-27+4801G=)
c.113-90527G= (n.113-90527G=)
n.409-90527G=
c.-27+5294G= (n.-27+5294G=)
n.1117-90527G=
c.251-90527G= (n.251-90527G=)
c.-27+5087G= (n.-27+5087G=)
c.357-90527G=
n.393+5087G=
c.40+5087G= (n.40+5087G=)
6g.12962839T>CCA1086092854PHACTR1c.-27+4802T>C (n.-27+4802T>C)
c.113-90526T>C (n.113-90526T>C)
n.409-90526T>C
c.-27+5295T>C (n.-27+5295T>C)
n.1117-90526T>C
c.251-90526T>C (n.251-90526T>C)
c.-27+5088T>C (n.-27+5088T>C)
c.357-90526T>C
n.393+5088T>C
c.40+5088T>C (n.40+5088T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962839T=CA1611144483PHACTR1c.-27+4802T= (n.-27+4802T=)
c.113-90526T= (n.113-90526T=)
n.409-90526T=
c.-27+5295T= (n.-27+5295T=)
n.1117-90526T=
c.251-90526T= (n.251-90526T=)
c.-27+5088T= (n.-27+5088T=)
c.357-90526T=
n.393+5088T=
c.40+5088T= (n.40+5088T=)
6g.12962840C=CA1611144485PHACTR1c.-27+4803C= (n.-27+4803C=)
c.113-90525C= (n.113-90525C=)
n.409-90525C=
c.-27+5296C= (n.-27+5296C=)
n.1117-90525C=
c.251-90525C= (n.251-90525C=)
c.-27+5089C= (n.-27+5089C=)
c.357-90525C=
n.393+5089C=
c.40+5089C= (n.40+5089C=)
6g.12962840C>TCA134868862PHACTR1c.-27+4803C>T (n.-27+4803C>T)
c.113-90525C>T (n.113-90525C>T)
n.409-90525C>T
c.-27+5296C>T (n.-27+5296C>T)
n.1117-90525C>T
c.251-90525C>T (n.251-90525C>T)
c.-27+5089C>T (n.-27+5089C>T)
c.357-90525C>T
n.393+5089C>T
c.40+5089C>T (n.40+5089C>T)
 dbSNP
6g.12962841A=CA1611144487PHACTR1c.-27+4804A= (n.-27+4804A=)
c.113-90524A= (n.113-90524A=)
n.409-90524A=
c.-27+5297A= (n.-27+5297A=)
n.1117-90524A=
c.251-90524A= (n.251-90524A=)
c.-27+5090A= (n.-27+5090A=)
c.357-90524A=
n.393+5090A=
c.40+5090A= (n.40+5090A=)
6g.12962841A>CCA2710761208PHACTR1c.-27+4804A>C (n.-27+4804A>C)
c.113-90524A>C (n.113-90524A>C)
n.409-90524A>C
c.-27+5297A>C (n.-27+5297A>C)
n.1117-90524A>C
c.251-90524A>C (n.251-90524A>C)
c.-27+5090A>C (n.-27+5090A>C)
c.357-90524A>C
n.393+5090A>C
c.40+5090A>C (n.40+5090A>C)
 dbSNP
6g.12962841A>TCA818838518PHACTR1c.-27+4804A>T (n.-27+4804A>T)
c.113-90524A>T (n.113-90524A>T)
n.409-90524A>T
c.-27+5297A>T (n.-27+5297A>T)
n.1117-90524A>T
c.251-90524A>T (n.251-90524A>T)
c.-27+5090A>T (n.-27+5090A>T)
c.357-90524A>T
n.393+5090A>T
c.40+5090A>T (n.40+5090A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962845A=CA1611144489PHACTR1c.-27+4808A= (n.-27+4808A=)
c.113-90520A= (n.113-90520A=)
n.409-90520A=
c.-27+5301A= (n.-27+5301A=)
n.1117-90520A=
c.251-90520A= (n.251-90520A=)
c.-27+5094A= (n.-27+5094A=)
c.357-90520A=
n.393+5094A=
c.40+5094A= (n.40+5094A=)
6g.12962845A>CCA1086092858PHACTR1c.-27+4808A>C (n.-27+4808A>C)
c.113-90520A>C (n.113-90520A>C)
n.409-90520A>C
c.-27+5301A>C (n.-27+5301A>C)
n.1117-90520A>C
c.251-90520A>C (n.251-90520A>C)
c.-27+5094A>C (n.-27+5094A>C)
c.357-90520A>C
n.393+5094A>C
c.40+5094A>C (n.40+5094A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962845A>GCA2770039663PHACTR1c.-27+4808A>G (n.-27+4808A>G)
c.113-90520A>G (n.113-90520A>G)
n.409-90520A>G
c.-27+5301A>G (n.-27+5301A>G)
n.1117-90520A>G
c.251-90520A>G (n.251-90520A>G)
c.-27+5094A>G (n.-27+5094A>G)
c.357-90520A>G
n.393+5094A>G
c.40+5094A>G (n.40+5094A>G)
6g.12962846G>CCA134868864PHACTR1c.-27+4809G>C (n.-27+4809G>C)
c.113-90519G>C (n.113-90519G>C)
n.409-90519G>C
c.-27+5302G>C (n.-27+5302G>C)
n.1117-90519G>C
c.251-90519G>C (n.251-90519G>C)
c.-27+5095G>C (n.-27+5095G>C)
c.357-90519G>C
n.393+5095G>C
c.40+5095G>C (n.40+5095G>C)
 dbSNP
6g.12962846G=CA1611144490PHACTR1c.-27+4809G= (n.-27+4809G=)
c.113-90519G= (n.113-90519G=)
n.409-90519G=
c.-27+5302G= (n.-27+5302G=)
n.1117-90519G=
c.251-90519G= (n.251-90519G=)
c.-27+5095G= (n.-27+5095G=)
c.357-90519G=
n.393+5095G=
c.40+5095G= (n.40+5095G=)
6g.12962846G>TCA2770039664PHACTR1c.-27+4809G>T (n.-27+4809G>T)
c.113-90519G>T (n.113-90519G>T)
n.409-90519G>T
c.-27+5302G>T (n.-27+5302G>T)
n.1117-90519G>T
c.251-90519G>T (n.251-90519G>T)
c.-27+5095G>T (n.-27+5095G>T)
c.357-90519G>T
n.393+5095G>T
c.40+5095G>T (n.40+5095G>T)
6g.12962849T>CCA1611144494PHACTR1c.-27+4812T>C (n.-27+4812T>C)
c.113-90516T>C (n.113-90516T>C)
n.409-90516T>C
c.-27+5305T>C (n.-27+5305T>C)
n.1117-90516T>C
c.251-90516T>C (n.251-90516T>C)
c.-27+5098T>C (n.-27+5098T>C)
c.357-90516T>C
n.393+5098T>C
c.40+5098T>C (n.40+5098T>C)
 dbSNP
6g.12962849T=CA1611144493PHACTR1c.-27+4812T= (n.-27+4812T=)
c.113-90516T= (n.113-90516T=)
n.409-90516T=
c.-27+5305T= (n.-27+5305T=)
n.1117-90516T=
c.251-90516T= (n.251-90516T=)
c.-27+5098T= (n.-27+5098T=)
c.357-90516T=
n.393+5098T=
c.40+5098T= (n.40+5098T=)
6g.12962849_12962850delinsTCCA1611144492PHACTR1c.-27+4812_-27+4813delinsTC (n.-27+4812_-27+4813delinsTC)
c.113-90516_113-90515delinsTC (n.113-90516_113-90515delinsTC)
n.409-90516_409-90515delinsTC
c.-27+5305_-27+5306delinsTC (n.-27+5305_-27+5306delinsTC)
n.1117-90516_1117-90515delinsTC
c.251-90516_251-90515delinsTC (n.251-90516_251-90515delinsTC)
c.-27+5098_-27+5099delinsTC (n.-27+5098_-27+5099delinsTC)
c.357-90516_357-90515delinsTC
n.393+5098_393+5099delinsTC
c.40+5098_40+5099delinsTC (n.40+5098_40+5099delinsTC)
6g.12962850C=CA1611144496PHACTR1c.-27+4813C= (n.-27+4813C=)
c.113-90515C= (n.113-90515C=)
n.409-90515C=
c.-27+5306C= (n.-27+5306C=)
n.1117-90515C=
c.251-90515C= (n.251-90515C=)
c.-27+5099C= (n.-27+5099C=)
c.357-90515C=
n.393+5099C=
c.40+5099C= (n.40+5099C=)
6g.12962850C>TCA818838523PHACTR1c.-27+4813C>T (n.-27+4813C>T)
c.113-90515C>T (n.113-90515C>T)
n.409-90515C>T
c.-27+5306C>T (n.-27+5306C>T)
n.1117-90515C>T
c.251-90515C>T (n.251-90515C>T)
c.-27+5099C>T (n.-27+5099C>T)
c.357-90515C>T
n.393+5099C>T
c.40+5099C>T (n.40+5099C>T)
 dbSNP
6g.12962851delCA818838531PHACTR1c.-27+4814del (n.-27+4814del)
c.113-90514del (n.113-90514del)
n.409-90514del
c.-27+5307del (n.-27+5307del)
n.1117-90514del
c.251-90514del (n.251-90514del)
c.-27+5100del (n.-27+5100del)
c.357-90514del
n.393+5100del
c.40+5100del (n.40+5100del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962857T>CCA134868867PHACTR1c.-27+4820T>C (n.-27+4820T>C)
c.113-90508T>C (n.113-90508T>C)
n.409-90508T>C
c.-27+5313T>C (n.-27+5313T>C)
n.1117-90508T>C
c.251-90508T>C (n.251-90508T>C)
c.-27+5106T>C (n.-27+5106T>C)
c.357-90508T>C
n.393+5106T>C
c.40+5106T>C (n.40+5106T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962857T=CA1611144500PHACTR1c.-27+4820T= (n.-27+4820T=)
c.113-90508T= (n.113-90508T=)
n.409-90508T=
c.-27+5313T= (n.-27+5313T=)
n.1117-90508T=
c.251-90508T= (n.251-90508T=)
c.-27+5106T= (n.-27+5106T=)
c.357-90508T=
n.393+5106T=
c.40+5106T= (n.40+5106T=)
6g.12962858G>ACA1086092862PHACTR1c.-27+4821G>A (n.-27+4821G>A)
c.113-90507G>A (n.113-90507G>A)
n.409-90507G>A
c.-27+5314G>A (n.-27+5314G>A)
n.1117-90507G>A
c.251-90507G>A (n.251-90507G>A)
c.-27+5107G>A (n.-27+5107G>A)
c.357-90507G>A
n.393+5107G>A
c.40+5107G>A (n.40+5107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962858G=CA1611144502PHACTR1c.-27+4821G= (n.-27+4821G=)
c.113-90507G= (n.113-90507G=)
n.409-90507G=
c.-27+5314G= (n.-27+5314G=)
n.1117-90507G=
c.251-90507G= (n.251-90507G=)
c.-27+5107G= (n.-27+5107G=)
c.357-90507G=
n.393+5107G=
c.40+5107G= (n.40+5107G=)
6g.12962862T>CCA1086092863PHACTR1c.-27+4825T>C (n.-27+4825T>C)
c.113-90503T>C (n.113-90503T>C)
n.409-90503T>C
c.-27+5318T>C (n.-27+5318T>C)
n.1117-90503T>C
c.251-90503T>C (n.251-90503T>C)
c.-27+5111T>C (n.-27+5111T>C)
c.357-90503T>C
n.393+5111T>C
c.40+5111T>C (n.40+5111T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962862T=CA1611144505PHACTR1c.-27+4825T= (n.-27+4825T=)
c.113-90503T= (n.113-90503T=)
n.409-90503T=
c.-27+5318T= (n.-27+5318T=)
n.1117-90503T=
c.251-90503T= (n.251-90503T=)
c.-27+5111T= (n.-27+5111T=)
c.357-90503T=
n.393+5111T=
c.40+5111T= (n.40+5111T=)
6g.12962872A=CA1611144506PHACTR1c.-27+4835A= (n.-27+4835A=)
c.113-90493A= (n.113-90493A=)
n.409-90493A=
c.-27+5328A= (n.-27+5328A=)
n.1117-90493A=
c.251-90493A= (n.251-90493A=)
c.-27+5121A= (n.-27+5121A=)
c.357-90493A=
n.393+5121A=
c.40+5121A= (n.40+5121A=)
6g.12962872A>TCA1611144507PHACTR1c.-27+4835A>T (n.-27+4835A>T)
c.113-90493A>T (n.113-90493A>T)
n.409-90493A>T
c.-27+5328A>T (n.-27+5328A>T)
n.1117-90493A>T
c.251-90493A>T (n.251-90493A>T)
c.-27+5121A>T (n.-27+5121A>T)
c.357-90493A>T
n.393+5121A>T
c.40+5121A>T (n.40+5121A>T)
 dbSNP
6g.12962875A=CA1611144509PHACTR1c.-27+4838A= (n.-27+4838A=)
c.113-90490A= (n.113-90490A=)
n.409-90490A=
c.-27+5331A= (n.-27+5331A=)
n.1117-90490A=
c.251-90490A= (n.251-90490A=)
c.-27+5124A= (n.-27+5124A=)
c.357-90490A=
n.393+5124A=
c.40+5124A= (n.40+5124A=)
6g.12962875A>CCA1611144511PHACTR1c.-27+4838A>C (n.-27+4838A>C)
c.113-90490A>C (n.113-90490A>C)
n.409-90490A>C
c.-27+5331A>C (n.-27+5331A>C)
n.1117-90490A>C
c.251-90490A>C (n.251-90490A>C)
c.-27+5124A>C (n.-27+5124A>C)
c.357-90490A>C
n.393+5124A>C
c.40+5124A>C (n.40+5124A>C)
 dbSNP
6g.12962875A>TCA134868869PHACTR1c.-27+4838A>T (n.-27+4838A>T)
c.113-90490A>T (n.113-90490A>T)
n.409-90490A>T
c.-27+5331A>T (n.-27+5331A>T)
n.1117-90490A>T
c.251-90490A>T (n.251-90490A>T)
c.-27+5124A>T (n.-27+5124A>T)
c.357-90490A>T
n.393+5124A>T
c.40+5124A>T (n.40+5124A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962877G>ACA134868871PHACTR1c.-27+4840G>A (n.-27+4840G>A)
c.113-90488G>A (n.113-90488G>A)
n.409-90488G>A
c.-27+5333G>A (n.-27+5333G>A)
n.1117-90488G>A
c.251-90488G>A (n.251-90488G>A)
c.-27+5126G>A (n.-27+5126G>A)
c.357-90488G>A
n.393+5126G>A
c.40+5126G>A (n.40+5126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962877G=CA1611144514PHACTR1c.-27+4840G= (n.-27+4840G=)
c.113-90488G= (n.113-90488G=)
n.409-90488G=
c.-27+5333G= (n.-27+5333G=)
n.1117-90488G=
c.251-90488G= (n.251-90488G=)
c.-27+5126G= (n.-27+5126G=)
c.357-90488G=
n.393+5126G=
c.40+5126G= (n.40+5126G=)
6g.12962878G>ACA1611144518PHACTR1c.-27+4841G>A (n.-27+4841G>A)
c.113-90487G>A (n.113-90487G>A)
n.409-90487G>A
c.-27+5334G>A (n.-27+5334G>A)
n.1117-90487G>A
c.251-90487G>A (n.251-90487G>A)
c.-27+5127G>A (n.-27+5127G>A)
c.357-90487G>A
n.393+5127G>A
c.40+5127G>A (n.40+5127G>A)
 dbSNP
6g.12962878G=CA1611144516PHACTR1c.-27+4841G= (n.-27+4841G=)
c.113-90487G= (n.113-90487G=)
n.409-90487G=
c.-27+5334G= (n.-27+5334G=)
n.1117-90487G=
c.251-90487G= (n.251-90487G=)
c.-27+5127G= (n.-27+5127G=)
c.357-90487G=
n.393+5127G=
c.40+5127G= (n.40+5127G=)
6g.12962882_12962884delCA2551312939PHACTR1c.-27+4845_-27+4847del (n.-27+4845_-27+4847del)
c.113-90483_113-90481del (n.113-90483_113-90481del)
n.409-90483_409-90481del
c.-27+5338_-27+5340del (n.-27+5338_-27+5340del)
n.1117-90483_1117-90481del
c.251-90483_251-90481del (n.251-90483_251-90481del)
c.-27+5131_-27+5133del (n.-27+5131_-27+5133del)
c.357-90483_357-90481del
n.393+5131_393+5133del
c.40+5131_40+5133del (n.40+5131_40+5133del)
6g.12962885C=CA1611144520PHACTR1c.-27+4848C= (n.-27+4848C=)
c.113-90480C= (n.113-90480C=)
n.409-90480C=
c.-27+5341C= (n.-27+5341C=)
n.1117-90480C=
c.251-90480C= (n.251-90480C=)
c.-27+5134C= (n.-27+5134C=)
c.357-90480C=
n.393+5134C=
c.40+5134C= (n.40+5134C=)
6g.12962885C>TCA1611144522PHACTR1c.-27+4848C>T (n.-27+4848C>T)
c.113-90480C>T (n.113-90480C>T)
n.409-90480C>T
c.-27+5341C>T (n.-27+5341C>T)
n.1117-90480C>T
c.251-90480C>T (n.251-90480C>T)
c.-27+5134C>T (n.-27+5134C>T)
c.357-90480C>T
n.393+5134C>T
c.40+5134C>T (n.40+5134C>T)
 dbSNP
6g.12962887A>GCA2548259451PHACTR1c.-27+4850A>G (n.-27+4850A>G)
c.113-90478A>G (n.113-90478A>G)
n.409-90478A>G
c.-27+5343A>G (n.-27+5343A>G)
n.1117-90478A>G
c.251-90478A>G (n.251-90478A>G)
c.-27+5136A>G (n.-27+5136A>G)
c.357-90478A>G
n.393+5136A>G
c.40+5136A>G (n.40+5136A>G)
6g.12962891C=CA1611144525PHACTR1c.-27+4854C= (n.-27+4854C=)
c.113-90474C= (n.113-90474C=)
n.409-90474C=
c.-27+5347C= (n.-27+5347C=)
n.1117-90474C=
c.251-90474C= (n.251-90474C=)
c.-27+5140C= (n.-27+5140C=)
c.357-90474C=
n.393+5140C=
c.40+5140C= (n.40+5140C=)
6g.12962891C>GCA134868873PHACTR1c.-27+4854C>G (n.-27+4854C>G)
c.113-90474C>G (n.113-90474C>G)
n.409-90474C>G
c.-27+5347C>G (n.-27+5347C>G)
n.1117-90474C>G
c.251-90474C>G (n.251-90474C>G)
c.-27+5140C>G (n.-27+5140C>G)
c.357-90474C>G
n.393+5140C>G
c.40+5140C>G (n.40+5140C>G)
 dbSNP
6g.12962902C>ACA1086092867PHACTR1c.-27+4865C>A (n.-27+4865C>A)
c.113-90463C>A (n.113-90463C>A)
n.409-90463C>A
c.-27+5358C>A (n.-27+5358C>A)
n.1117-90463C>A
c.251-90463C>A (n.251-90463C>A)
c.-27+5151C>A (n.-27+5151C>A)
c.357-90463C>A
n.393+5151C>A
c.40+5151C>A (n.40+5151C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962902C=CA1611144531PHACTR1c.-27+4865C= (n.-27+4865C=)
c.113-90463C= (n.113-90463C=)
n.409-90463C=
c.-27+5358C= (n.-27+5358C=)
n.1117-90463C=
c.251-90463C= (n.251-90463C=)
c.-27+5151C= (n.-27+5151C=)
c.357-90463C=
n.393+5151C=
c.40+5151C= (n.40+5151C=)
6g.12962902C>TCA134868876PHACTR1c.-27+4865C>T (n.-27+4865C>T)
c.113-90463C>T (n.113-90463C>T)
n.409-90463C>T
c.-27+5358C>T (n.-27+5358C>T)
n.1117-90463C>T
c.251-90463C>T (n.251-90463C>T)
c.-27+5151C>T (n.-27+5151C>T)
c.357-90463C>T
n.393+5151C>T
c.40+5151C>T (n.40+5151C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962907G>ACA134868878PHACTR1c.-27+4870G>A (n.-27+4870G>A)
c.113-90458G>A (n.113-90458G>A)
n.409-90458G>A
c.-27+5363G>A (n.-27+5363G>A)
n.1117-90458G>A
c.251-90458G>A (n.251-90458G>A)
c.-27+5156G>A (n.-27+5156G>A)
c.357-90458G>A
n.393+5156G>A
c.40+5156G>A (n.40+5156G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962907G=CA1611144533PHACTR1c.-27+4870G= (n.-27+4870G=)
c.113-90458G= (n.113-90458G=)
n.409-90458G=
c.-27+5363G= (n.-27+5363G=)
n.1117-90458G=
c.251-90458G= (n.251-90458G=)
c.-27+5156G= (n.-27+5156G=)
c.357-90458G=
n.393+5156G=
c.40+5156G= (n.40+5156G=)
6g.12962908C=CA1611144536PHACTR1c.-27+4871C= (n.-27+4871C=)
c.113-90457C= (n.113-90457C=)
n.409-90457C=
c.-27+5364C= (n.-27+5364C=)
n.1117-90457C=
c.251-90457C= (n.251-90457C=)
c.-27+5157C= (n.-27+5157C=)
c.357-90457C=
n.393+5157C=
c.40+5157C= (n.40+5157C=)
6g.12962908C>GCA1611144539PHACTR1c.-27+4871C>G (n.-27+4871C>G)
c.113-90457C>G (n.113-90457C>G)
n.409-90457C>G
c.-27+5364C>G (n.-27+5364C>G)
n.1117-90457C>G
c.251-90457C>G (n.251-90457C>G)
c.-27+5157C>G (n.-27+5157C>G)
c.357-90457C>G
n.393+5157C>G
c.40+5157C>G (n.40+5157C>G)
 dbSNP
6g.12962908C>TCA565634676PHACTR1c.-27+4871C>T (n.-27+4871C>T)
c.113-90457C>T (n.113-90457C>T)
n.409-90457C>T
c.-27+5364C>T (n.-27+5364C>T)
n.1117-90457C>T
c.251-90457C>T (n.251-90457C>T)
c.-27+5157C>T (n.-27+5157C>T)
c.357-90457C>T
n.393+5157C>T
c.40+5157C>T (n.40+5157C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962909T>ACA2535746809PHACTR1c.-27+4872T>A (n.-27+4872T>A)
c.113-90456T>A (n.113-90456T>A)
n.409-90456T>A
c.-27+5365T>A (n.-27+5365T>A)
n.1117-90456T>A
c.251-90456T>A (n.251-90456T>A)
c.-27+5158T>A (n.-27+5158T>A)
c.357-90456T>A
n.393+5158T>A
c.40+5158T>A (n.40+5158T>A)
6g.12962910C>ACA2560134315PHACTR1c.-27+4873C>A (n.-27+4873C>A)
c.113-90455C>A (n.113-90455C>A)
n.409-90455C>A
c.-27+5366C>A (n.-27+5366C>A)
n.1117-90455C>A
c.251-90455C>A (n.251-90455C>A)
c.-27+5159C>A (n.-27+5159C>A)
c.357-90455C>A
n.393+5159C>A
c.40+5159C>A (n.40+5159C>A)
6g.12962920C>ACA650531841PHACTR1c.-27+4883C>A (n.-27+4883C>A)
c.113-90445C>A (n.113-90445C>A)
n.409-90445C>A
c.-27+5376C>A (n.-27+5376C>A)
n.1117-90445C>A
c.251-90445C>A (n.251-90445C>A)
c.-27+5169C>A (n.-27+5169C>A)
c.357-90445C>A
n.393+5169C>A
c.40+5169C>A (n.40+5169C>A)
 COSMIC
6g.12962922A=CA1611144540PHACTR1c.-27+4885A= (n.-27+4885A=)
c.113-90443A= (n.113-90443A=)
n.409-90443A=
c.-27+5378A= (n.-27+5378A=)
n.1117-90443A=
c.251-90443A= (n.251-90443A=)
c.-27+5171A= (n.-27+5171A=)
c.357-90443A=
n.393+5171A=
c.40+5171A= (n.40+5171A=)
6g.12962922A>CCA134868880PHACTR1c.-27+4885A>C (n.-27+4885A>C)
c.113-90443A>C (n.113-90443A>C)
n.409-90443A>C
c.-27+5378A>C (n.-27+5378A>C)
n.1117-90443A>C
c.251-90443A>C (n.251-90443A>C)
c.-27+5171A>C (n.-27+5171A>C)
c.357-90443A>C
n.393+5171A>C
c.40+5171A>C (n.40+5171A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962928C=CA1611144541PHACTR1c.-27+4891C= (n.-27+4891C=)
c.113-90437C= (n.113-90437C=)
n.409-90437C=
c.-27+5384C= (n.-27+5384C=)
n.1117-90437C=
c.251-90437C= (n.251-90437C=)
c.-27+5177C= (n.-27+5177C=)
c.357-90437C=
n.393+5177C=
c.40+5177C= (n.40+5177C=)
6g.12962928C>TCA1086092872PHACTR1c.-27+4891C>T (n.-27+4891C>T)
c.113-90437C>T (n.113-90437C>T)
n.409-90437C>T
c.-27+5384C>T (n.-27+5384C>T)
n.1117-90437C>T
c.251-90437C>T (n.251-90437C>T)
c.-27+5177C>T (n.-27+5177C>T)
c.357-90437C>T
n.393+5177C>T
c.40+5177C>T (n.40+5177C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962930T>CCA1086092873PHACTR1c.-27+4893T>C (n.-27+4893T>C)
c.113-90435T>C (n.113-90435T>C)
n.409-90435T>C
c.-27+5386T>C (n.-27+5386T>C)
n.1117-90435T>C
c.251-90435T>C (n.251-90435T>C)
c.-27+5179T>C (n.-27+5179T>C)
c.357-90435T>C
n.393+5179T>C
c.40+5179T>C (n.40+5179T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12962930T=CA1611144543PHACTR1c.-27+4893T= (n.-27+4893T=)
c.113-90435T= (n.113-90435T=)
n.409-90435T=
c.-27+5386T= (n.-27+5386T=)
n.1117-90435T=
c.251-90435T= (n.251-90435T=)
c.-27+5179T= (n.-27+5179T=)
c.357-90435T=
n.393+5179T=
c.40+5179T= (n.40+5179T=)

Number of alleles fetched