UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129576806_129576807delinsAG | CA1880834341 | n.182+1208_182+1209delinsAG | ||
| 9 | g.129576807G>C | CA1880834346 | n.182+1209G>C | dbSNP | |
| 9 | g.129576807G= | CA1880834345 | n.182+1209G= | ||
| 9 | g.129576808del | CA1880834344 | n.182+1210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576808G>A | CA2720592090 | n.182+1210G>A | dbSNP | |
| 9 | g.129576811T>A | CA2533908973 | n.182+1213T>A | ||
| 9 | g.129576815C= | CA1880834348 | n.182+1217C= | ||
| 9 | g.129576815C>G | CA860367877 | n.182+1217C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576817_129576820del | CA2517392169 | n.182+1219_182+1222del | ||
| 9 | g.129576821C>A | CA2786053993 | n.182+1223C>A | ||
| 9 | g.129576821C= | CA1880834350 | n.182+1223C= | ||
| 9 | g.129576821C>T | CA1880834354 | n.182+1223C>T | dbSNP | |
| 9 | g.129576821_129576823delinsCAG | CA1880834353 | n.182+1223_182+1225delinsCAG | ||
| 9 | g.129576821_129576822insT | CA860367879 | n.182+1223_182+1224insT | dbSNP | |
| 9 | g.129576825_129576826del | CA590667419 | n.182+1227_182+1228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576825G>A | CA860367884 | n.182+1227G>A | dbSNP | |
| 9 | g.129576825G= | CA1880834365 | n.182+1227G= | ||
| 9 | g.129576825G>T | CA860367883 | n.182+1227G>T | dbSNP | |
| 9 | g.129576828T>A | CA1880834366 | n.182+1230T>A | dbSNP | |
| 9 | g.129576828T= | CA1880834367 | n.182+1230T= | ||
| 9 | g.129576829G>A | CA860367887 | n.182+1231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576829G= | CA1880834369 | n.182+1231G= | ||
| 9 | g.129576831G= | CA1880834372 | n.182+1233G= | ||
| 9 | g.129576831G>T | CA860367888 | n.182+1233G>T | dbSNP | |
| 9 | g.129576840C>A | CA860367891 | n.182+1242C>A | dbSNP | |
| 9 | g.129576840C= | CA1880834376 | n.182+1242C= | ||
| 9 | g.129576845T>C | CA860367893 | n.182+1247T>C | dbSNP | |
| 9 | g.129576845T= | CA1880834380 | n.182+1247T= | ||
| 9 | g.129576846G>A | CA860367894 | n.182+1248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576846G= | CA1880834384 | n.182+1248G= | ||
| 9 | g.129576847T>C | CA860367895 | n.182+1249T>C | dbSNP | |
| 9 | g.129576847T= | CA1880834385 | n.182+1249T= | ||
| 9 | g.129576848C= | CA1880834388 | n.182+1250C= | ||
| 9 | g.129576848C>T | CA200491670 | n.182+1250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576849G>A | CA590667420 | n.182+1251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576849G= | CA1880834390 | n.182+1251G= | ||
| 9 | g.129576849G>T | CA1880834389 | n.182+1251G>T | dbSNP | |
| 9 | g.129576850C= | CA1880834391 | n.182+1252C= | ||
| 9 | g.129576850C>G | CA13020848 | n.182+1252C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576855A= | CA1880834396 | n.182+1257A= | ||
| 9 | g.129576855A>G | CA860367900 | n.182+1257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576857C= | CA1880834399 | n.182+1259C= | ||
| 9 | g.129576857C>G | CA860367904 | n.182+1259C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576857C>T | CA590667421 | n.182+1259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576858G>A | CA200491697 | n.182+1260G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576858G= | CA1880834401 | n.182+1260G= | ||
| 9 | g.129576858G>T | CA200491708 | n.182+1260G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576861G>A | CA200491710 | n.182+1263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576861G= | CA1880834403 | n.182+1263G= | ||
| 9 | g.129576862G>A | CA1129422997 | n.182+1264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576862G= | CA1880834404 | n.182+1264G= | ||
| 9 | g.129576863T>G | CA200491711 | n.182+1265T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576863T= | CA1880834405 | n.182+1265T= | ||
| 9 | g.129576864T>C | CA2720592099 | n.182+1266T>C | dbSNP | |
| 9 | g.129576865C>A | CA860367916 | n.182+1267C>A | dbSNP | |
| 9 | g.129576865C= | CA1880834407 | n.182+1267C= | ||
| 9 | g.129576867T>G | CA200491717 | n.182+1269T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576867T= | CA1880834409 | n.182+1269T= | ||
| 9 | g.129576869C>A | CA860367918 | n.182+1271C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576869C= | CA1880834411 | n.182+1271C= | ||
| 9 | g.129576871T>C | CA200491727 | n.182+1273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576871T= | CA1880834415 | n.182+1273T= | ||
| 9 | g.129576874G>A | CA2786053994 | n.182+1276G>A | ||
| 9 | g.129576874G>C | CA1880834421 | n.182+1276G>C | dbSNP | |
| 9 | g.129576874G= | CA1880834418 | n.182+1276G= | ||
| 9 | g.129576878_129576884delinsAGACAGC | CA1880834423 | n.182+1280_182+1286delinsAGACAGC | ||
| 9 | g.129576879_129576884del | CA1880834425 | n.182+1281_182+1286del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576881C>A | CA860367919 | n.182+1283C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576881C= | CA1880834427 | n.182+1283C= | ||
| 9 | g.129576881C>G | CA1880834429 | n.182+1283C>G | dbSNP | |
| 9 | g.129576886G>C | CA200491736 | n.182+1288G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576886G= | CA1880834432 | n.182+1288G= | ||
| 9 | g.129576886_129576904delinsGTGTGGGGTGGGGGCTGGC | CA1880834436 | n.182+1288_182+1306delinsGTGTGGGGTGGGGGCTGGC | ||
| 9 | g.129576887_129576904del | CA1129423005 | n.182+1289_182+1306del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576888G>A | CA1880834437 | n.182+1290G>A | dbSNP | |
| 9 | g.129576888G= | CA1880834438 | n.182+1290G= | ||
| 9 | g.129576891G>A | CA1129423007 | n.182+1293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576891G= | CA1880834440 | n.182+1293G= | ||
| 9 | g.129576891G>T | CA1880834443 | n.182+1293G>T | dbSNP | |
| 9 | g.129576892G>A | CA1129423010 | n.182+1294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576892G= | CA1880834448 | n.182+1294G= | ||
| 9 | g.129576893G>C | CA860367925 | n.182+1295G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576893G= | CA1880834450 | n.182+1295G= | ||
| 9 | g.129576894T= | CA1880834451 | n.182+1296T= | ||
| 9 | g.129576895G>T | CA2786053995 | n.182+1297G>T | ||
| 9 | g.129576899dup | CA1880834454 | n.182+1301dup | dbSNP | |
| 9 | g.129576897G>A | CA1880834460 | n.182+1299G>A | dbSNP | |
| 9 | g.129576897G= | CA1880834458 | n.182+1299G= | ||
| 9 | g.129576898G>A | CA2559509994 | n.182+1300G>A | ||
| 9 | g.129576899G>A | CA1129423014 | n.182+1301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576899G= | CA1880834463 | n.182+1301G= | ||
| 9 | g.129576906T>A | CA200491738 | n.182+1308T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576906T>C | CA200491739 | n.182+1308T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 9 | g.129576906T= | CA1880834466 | n.182+1308T= |