UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.129569182C>A | CA2694654483 | OCRL | c.*1759-82C>A (n.*1759-82C>A) c.1584-82C>A c.1467-82C>A (n.1467-82C>A) c.1515-82C>A c.578-82C>A c.1118-82C>A c.996-82C>A (n.996-82C>A) c.1470-82C>A (n.1470-82C>A) c.1323-82C>A (n.1323-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569182C= | CA2458101672 | OCRL | c.*1759-82C= (n.*1759-82C=) c.1584-82C= c.1467-82C= (n.1467-82C=) c.1515-82C= c.578-82C= c.1118-82C= c.996-82C= (n.996-82C=) c.1470-82C= (n.1470-82C=) c.1323-82C= (n.1323-82C=) | |
| X | g.129569182C>G | CA1137275079 | OCRL | c.*1759-82C>G (n.*1759-82C>G) c.1584-82C>G c.1467-82C>G (n.1467-82C>G) c.1515-82C>G c.578-82C>G c.1118-82C>G c.996-82C>G (n.996-82C>G) c.1470-82C>G (n.1470-82C>G) c.1323-82C>G (n.1323-82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569185_129569186insTTCTAA | CA2458101671 | OCRL | c.*1759-79_*1759-78insTTCTAA (n.*1759-79_*1759-78insTTCTAA) c.1584-79_1584-78insTTCTAA c.1467-79_1467-78insTTCTAA (n.1467-79_1467-78insTTCTAA) c.1515-79_1515-78insTTCTAA c.578-79_578-78insTTCTAA c.1118-79_1118-78insTTCTAA c.996-79_996-78insTTCTAA (n.996-79_996-78insTTCTAA) c.1470-79_1470-78insTTCTAA (n.1470-79_1470-78insTTCTAA) c.1323-79_1323-78insTTCTAA (n.1323-79_1323-78insTTCTAA) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.129569185del | CA2694654484 | OCRL | c.*1759-79del (n.*1759-79del) c.1584-79del c.1467-79del (n.1467-79del) c.1515-79del c.578-79del c.1118-79del c.996-79del (n.996-79del) c.1470-79del (n.1470-79del) c.1323-79del (n.1323-79del) | gnomAD v4 |
| X | g.129569188C>A | CA644430756 | OCRL | c.*1759-76C>A (n.*1759-76C>A) c.1584-76C>A c.1467-76C>A (n.1467-76C>A) c.1515-76C>A c.578-76C>A c.1118-76C>A c.996-76C>A (n.996-76C>A) c.1470-76C>A (n.1470-76C>A) c.1323-76C>A (n.1323-76C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569188C= | CA2458101673 | OCRL | c.*1759-76C= (n.*1759-76C=) c.1584-76C= c.1467-76C= (n.1467-76C=) c.1515-76C= c.578-76C= c.1118-76C= c.996-76C= (n.996-76C=) c.1470-76C= (n.1470-76C=) c.1323-76C= (n.1323-76C=) | |
| X | g.129569188C>T | CA2694654485 | OCRL | c.*1759-76C>T (n.*1759-76C>T) c.1584-76C>T c.1467-76C>T (n.1467-76C>T) c.1515-76C>T c.578-76C>T c.1118-76C>T c.996-76C>T (n.996-76C>T) c.1470-76C>T (n.1470-76C>T) c.1323-76C>T (n.1323-76C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.129569190G>T | CA2694654486 | OCRL | c.*1759-74G>T (n.*1759-74G>T) c.1584-74G>T c.1467-74G>T (n.1467-74G>T) c.1515-74G>T c.578-74G>T c.1118-74G>T c.996-74G>T (n.996-74G>T) c.1470-74G>T (n.1470-74G>T) c.1323-74G>T (n.1323-74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.129569193C>A | CA2694654487 | OCRL | c.*1759-71C>A (n.*1759-71C>A) c.1584-71C>A c.1467-71C>A (n.1467-71C>A) c.1515-71C>A c.578-71C>A c.1118-71C>A c.996-71C>A (n.996-71C>A) c.1470-71C>A (n.1470-71C>A) c.1323-71C>A (n.1323-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569193C>G | CA2694654488 | OCRL | c.*1759-71C>G (n.*1759-71C>G) c.1584-71C>G c.1467-71C>G (n.1467-71C>G) c.1515-71C>G c.578-71C>G c.1118-71C>G c.996-71C>G (n.996-71C>G) c.1470-71C>G (n.1470-71C>G) c.1323-71C>G (n.1323-71C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129569194T= | CA2458101674 | OCRL | c.*1759-70T= (n.*1759-70T=) c.1584-70T= c.1467-70T= (n.1467-70T=) c.1515-70T= c.578-70T= c.1118-70T= c.996-70T= (n.996-70T=) c.1470-70T= (n.1470-70T=) c.1323-70T= (n.1323-70T=) | |
| X | g.129569197dup | CA871423912 | OCRL | c.*1759-67dup (n.*1759-67dup) c.1584-67dup c.1467-67dup (n.1467-67dup) c.1515-67dup c.578-67dup c.1118-67dup c.996-67dup (n.996-67dup) c.1470-67dup (n.1470-67dup) c.1323-67dup (n.1323-67dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569196A>C | CA2823521186 | OCRL | c.*1759-68A>C (n.*1759-68A>C) c.1584-68A>C c.1467-68A>C (n.1467-68A>C) c.1515-68A>C c.578-68A>C c.1118-68A>C c.996-68A>C (n.996-68A>C) c.1470-68A>C (n.1470-68A>C) c.1323-68A>C (n.1323-68A>C) | |
| X | g.129569197A= | CA2458101675 | OCRL | c.*1759-67A= (n.*1759-67A=) c.1584-67A= c.1467-67A= (n.1467-67A=) c.1515-67A= c.578-67A= c.1118-67A= c.996-67A= (n.996-67A=) c.1470-67A= (n.1470-67A=) c.1323-67A= (n.1323-67A=) | |
| X | g.129569197A>C | CA335706852 | OCRL | c.*1759-67A>C (n.*1759-67A>C) c.1584-67A>C c.1467-67A>C (n.1467-67A>C) c.1515-67A>C c.578-67A>C c.1118-67A>C c.996-67A>C (n.996-67A>C) c.1470-67A>C (n.1470-67A>C) c.1323-67A>C (n.1323-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569198C>A | CA2694654489 | OCRL | c.*1759-66C>A (n.*1759-66C>A) c.1584-66C>A c.1467-66C>A (n.1467-66C>A) c.1515-66C>A c.578-66C>A c.1118-66C>A c.996-66C>A (n.996-66C>A) c.1470-66C>A (n.1470-66C>A) c.1323-66C>A (n.1323-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569201G>A | CA2579697990 | OCRL | c.*1759-63G>A (n.*1759-63G>A) c.1584-63G>A c.1467-63G>A (n.1467-63G>A) c.1515-63G>A c.578-63G>A c.1118-63G>A c.996-63G>A (n.996-63G>A) c.1470-63G>A (n.1470-63G>A) c.1323-63G>A (n.1323-63G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569201G>C | CA871423919 | OCRL | c.*1759-63G>C (n.*1759-63G>C) c.1584-63G>C c.1467-63G>C (n.1467-63G>C) c.1515-63G>C c.578-63G>C c.1118-63G>C c.996-63G>C (n.996-63G>C) c.1470-63G>C (n.1470-63G>C) c.1323-63G>C (n.1323-63G>C) | dbSNP |
| X | g.129569201G= | CA2458101676 | OCRL | c.*1759-63G= (n.*1759-63G=) c.1584-63G= c.1467-63G= (n.1467-63G=) c.1515-63G= c.578-63G= c.1118-63G= c.996-63G= (n.996-63G=) c.1470-63G= (n.1470-63G=) c.1323-63G= (n.1323-63G=) | |
| X | g.129569201G>T | CA2694654490 | OCRL | c.*1759-63G>T (n.*1759-63G>T) c.1584-63G>T c.1467-63G>T (n.1467-63G>T) c.1515-63G>T c.578-63G>T c.1118-63G>T c.996-63G>T (n.996-63G>T) c.1470-63G>T (n.1470-63G>T) c.1323-63G>T (n.1323-63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.129569203G= | CA2458101677 | OCRL | c.*1759-61G= (n.*1759-61G=) c.1584-61G= c.1467-61G= (n.1467-61G=) c.1515-61G= c.578-61G= c.1118-61G= c.996-61G= (n.996-61G=) c.1470-61G= (n.1470-61G=) c.1323-61G= (n.1323-61G=) | |
| X | g.129569203G>T | CA871423921 | OCRL | c.*1759-61G>T (n.*1759-61G>T) c.1584-61G>T c.1467-61G>T (n.1467-61G>T) c.1515-61G>T c.578-61G>T c.1118-61G>T c.996-61G>T (n.996-61G>T) c.1470-61G>T (n.1470-61G>T) c.1323-61G>T (n.1323-61G>T) | dbSNP |
| X | g.129569205G>A | CA2823521187 | OCRL | c.*1759-59G>A (n.*1759-59G>A) c.1584-59G>A c.1467-59G>A (n.1467-59G>A) c.1515-59G>A c.578-59G>A c.1118-59G>A c.996-59G>A (n.996-59G>A) c.1470-59G>A (n.1470-59G>A) c.1323-59G>A (n.1323-59G>A) | |
| X | g.129569206G>A | CA2694654491 | OCRL | c.*1759-58G>A (n.*1759-58G>A) c.1584-58G>A c.1467-58G>A (n.1467-58G>A) c.1515-58G>A c.578-58G>A c.1118-58G>A c.996-58G>A (n.996-58G>A) c.1470-58G>A (n.1470-58G>A) c.1323-58G>A (n.1323-58G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569208A= | CA2458101678 | OCRL | c.*1759-56A= (n.*1759-56A=) c.1584-56A= c.1467-56A= (n.1467-56A=) c.1515-56A= c.578-56A= c.1118-56A= c.996-56A= (n.996-56A=) c.1470-56A= (n.1470-56A=) c.1323-56A= (n.1323-56A=) | |
| X | g.129569208A>G | CA2458101679 | OCRL | c.*1759-56A>G (n.*1759-56A>G) c.1584-56A>G c.1467-56A>G (n.1467-56A>G) c.1515-56A>G c.578-56A>G c.1118-56A>G c.996-56A>G (n.996-56A>G) c.1470-56A>G (n.1470-56A>G) c.1323-56A>G (n.1323-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.129569209G>A | CA2694654492 | OCRL | c.*1759-55G>A (n.*1759-55G>A) c.1584-55G>A c.1467-55G>A (n.1467-55G>A) c.1515-55G>A c.578-55G>A c.1118-55G>A c.996-55G>A (n.996-55G>A) c.1470-55G>A (n.1470-55G>A) c.1323-55G>A (n.1323-55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569210G>A | CA2694654493 | OCRL | c.*1759-54G>A (n.*1759-54G>A) c.1584-54G>A c.1467-54G>A (n.1467-54G>A) c.1515-54G>A c.578-54G>A c.1118-54G>A c.996-54G>A (n.996-54G>A) c.1470-54G>A (n.1470-54G>A) c.1323-54G>A (n.1323-54G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569211T>A | CA2694654494 | OCRL | c.*1759-53T>A (n.*1759-53T>A) c.1584-53T>A c.1467-53T>A (n.1467-53T>A) c.1515-53T>A c.578-53T>A c.1118-53T>A c.996-53T>A (n.996-53T>A) c.1470-53T>A (n.1470-53T>A) c.1323-53T>A (n.1323-53T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569211T>C | CA2458101681 | OCRL | c.*1759-53T>C (n.*1759-53T>C) c.1584-53T>C c.1467-53T>C (n.1467-53T>C) c.1515-53T>C c.578-53T>C c.1118-53T>C c.996-53T>C (n.996-53T>C) c.1470-53T>C (n.1470-53T>C) c.1323-53T>C (n.1323-53T>C) | dbSNP |
| X | g.129569211T= | CA2458101680 | OCRL | c.*1759-53T= (n.*1759-53T=) c.1584-53T= c.1467-53T= (n.1467-53T=) c.1515-53T= c.578-53T= c.1118-53T= c.996-53T= (n.996-53T=) c.1470-53T= (n.1470-53T=) c.1323-53T= (n.1323-53T=) | |
| X | g.129569216T>C | CA2694654495 | OCRL | c.*1759-48T>C (n.*1759-48T>C) c.1584-48T>C c.1467-48T>C (n.1467-48T>C) c.1515-48T>C c.578-48T>C c.1118-48T>C c.996-48T>C (n.996-48T>C) c.1470-48T>C (n.1470-48T>C) c.1323-48T>C (n.1323-48T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.129569217G>A | CA10512194 | OCRL | c.*1759-47G>A (n.*1759-47G>A) c.1584-47G>A c.1467-47G>A (n.1467-47G>A) c.1515-47G>A c.578-47G>A c.1118-47G>A c.996-47G>A (n.996-47G>A) c.1470-47G>A (n.1470-47G>A) c.1323-47G>A (n.1323-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569217G>C | CA10512195 | OCRL | c.*1759-47G>C (n.*1759-47G>C) c.1584-47G>C c.1467-47G>C (n.1467-47G>C) c.1515-47G>C c.578-47G>C c.1118-47G>C c.996-47G>C (n.996-47G>C) c.1470-47G>C (n.1470-47G>C) c.1323-47G>C (n.1323-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129569217G= | CA2458101682 | OCRL | c.*1759-47G= (n.*1759-47G=) c.1584-47G= c.1467-47G= (n.1467-47G=) c.1515-47G= c.578-47G= c.1118-47G= c.996-47G= (n.996-47G=) c.1470-47G= (n.1470-47G=) c.1323-47G= (n.1323-47G=) | |
| X | g.129569217G>T | CA2579697991 | OCRL | c.*1759-47G>T (n.*1759-47G>T) c.1584-47G>T c.1467-47G>T (n.1467-47G>T) c.1515-47G>T c.578-47G>T c.1118-47G>T c.996-47G>T (n.996-47G>T) c.1470-47G>T (n.1470-47G>T) c.1323-47G>T (n.1323-47G>T) | |
| X | g.129569220C>A | CA2458101684 | OCRL | c.*1759-44C>A (n.*1759-44C>A) c.1584-44C>A c.1467-44C>A (n.1467-44C>A) c.1515-44C>A c.578-44C>A c.1118-44C>A c.996-44C>A (n.996-44C>A) c.1470-44C>A (n.1470-44C>A) c.1323-44C>A (n.1323-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.129569220C= | CA2458101685 | OCRL | c.*1759-44C= (n.*1759-44C=) c.1584-44C= c.1467-44C= (n.1467-44C=) c.1515-44C= c.578-44C= c.1118-44C= c.996-44C= (n.996-44C=) c.1470-44C= (n.1470-44C=) c.1323-44C= (n.1323-44C=) | |
| X | g.129569220C>G | CA2579697992 | OCRL | c.*1759-44C>G (n.*1759-44C>G) c.1584-44C>G c.1467-44C>G (n.1467-44C>G) c.1515-44C>G c.578-44C>G c.1118-44C>G c.996-44C>G (n.996-44C>G) c.1470-44C>G (n.1470-44C>G) c.1323-44C>G (n.1323-44C>G) | |
| X | g.129569220_129569221delinsCT | CA2458101683 | OCRL | c.*1759-44_*1759-43delinsCT (n.*1759-44_*1759-43delinsCT) c.1584-44_1584-43delinsCT c.1467-44_1467-43delinsCT (n.1467-44_1467-43delinsCT) c.1515-44_1515-43delinsCT c.578-44_578-43delinsCT c.1118-44_1118-43delinsCT c.996-44_996-43delinsCT (n.996-44_996-43delinsCT) c.1470-44_1470-43delinsCT (n.1470-44_1470-43delinsCT) c.1323-44_1323-43delinsCT (n.1323-44_1323-43delinsCT) | |
| X | g.129569222del | CA644430763 | OCRL | c.*1759-42del (n.*1759-42del) c.1584-42del c.1467-42del (n.1467-42del) c.1515-42del c.578-42del c.1118-42del c.996-42del (n.996-42del) c.1470-42del (n.1470-42del) c.1323-42del (n.1323-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129569223G>A | CA2458101686 | OCRL | c.*1759-41G>A (n.*1759-41G>A) c.1584-41G>A c.1467-41G>A (n.1467-41G>A) c.1515-41G>A c.578-41G>A c.1118-41G>A c.996-41G>A (n.996-41G>A) c.1470-41G>A (n.1470-41G>A) c.1323-41G>A (n.1323-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.129569223G>C | CA1137275084 | OCRL | c.*1759-41G>C (n.*1759-41G>C) c.1584-41G>C c.1467-41G>C (n.1467-41G>C) c.1515-41G>C c.578-41G>C c.1118-41G>C c.996-41G>C (n.996-41G>C) c.1470-41G>C (n.1470-41G>C) c.1323-41G>C (n.1323-41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569223G= | CA2458101687 | OCRL | c.*1759-41G= (n.*1759-41G=) c.1584-41G= c.1467-41G= (n.1467-41G=) c.1515-41G= c.578-41G= c.1118-41G= c.996-41G= (n.996-41G=) c.1470-41G= (n.1470-41G=) c.1323-41G= (n.1323-41G=) | |
| X | g.129569224T>C | CA1137275086 | OCRL | c.*1759-40T>C (n.*1759-40T>C) c.1584-40T>C c.1467-40T>C (n.1467-40T>C) c.1515-40T>C c.578-40T>C c.1118-40T>C c.996-40T>C (n.996-40T>C) c.1470-40T>C (n.1470-40T>C) c.1323-40T>C (n.1323-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569224T= | CA2458101688 | OCRL | c.*1759-40T= (n.*1759-40T=) c.1584-40T= c.1467-40T= (n.1467-40T=) c.1515-40T= c.578-40T= c.1118-40T= c.996-40T= (n.996-40T=) c.1470-40T= (n.1470-40T=) c.1323-40T= (n.1323-40T=) | |
| X | g.129569226T>A | CA2823521188 | OCRL | c.*1759-38T>A (n.*1759-38T>A) c.1584-38T>A c.1467-38T>A (n.1467-38T>A) c.1515-38T>A c.578-38T>A c.1118-38T>A c.996-38T>A (n.996-38T>A) c.1470-38T>A (n.1470-38T>A) c.1323-38T>A (n.1323-38T>A) | |
| X | g.129569226T>C | CA2579697993 | OCRL | c.*1759-38T>C (n.*1759-38T>C) c.1584-38T>C c.1467-38T>C (n.1467-38T>C) c.1515-38T>C c.578-38T>C c.1118-38T>C c.996-38T>C (n.996-38T>C) c.1470-38T>C (n.1470-38T>C) c.1323-38T>C (n.1323-38T>C) | |
| X | g.129569227G>A | CA2694654496 | OCRL | c.*1759-37G>A (n.*1759-37G>A) c.1584-37G>A c.1467-37G>A (n.1467-37G>A) c.1515-37G>A c.578-37G>A c.1118-37G>A c.996-37G>A (n.996-37G>A) c.1470-37G>A (n.1470-37G>A) c.1323-37G>A (n.1323-37G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569229T>C | CA2579697994 | OCRL | c.*1759-35T>C (n.*1759-35T>C) c.1584-35T>C c.1467-35T>C (n.1467-35T>C) c.1515-35T>C c.578-35T>C c.1118-35T>C c.996-35T>C (n.996-35T>C) c.1470-35T>C (n.1470-35T>C) c.1323-35T>C (n.1323-35T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.129569230A= | CA2458101689 | OCRL | c.*1759-34A= (n.*1759-34A=) c.1584-34A= c.1467-34A= (n.1467-34A=) c.1515-34A= c.578-34A= c.1118-34A= c.996-34A= (n.996-34A=) c.1470-34A= (n.1470-34A=) c.1323-34A= (n.1323-34A=) | |
| X | g.129569230A>G | CA335706853 | OCRL | c.*1759-34A>G (n.*1759-34A>G) c.1584-34A>G c.1467-34A>G (n.1467-34A>G) c.1515-34A>G c.578-34A>G c.1118-34A>G c.996-34A>G (n.996-34A>G) c.1470-34A>G (n.1470-34A>G) c.1323-34A>G (n.1323-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.129569231T>C | CA10512196 | OCRL | c.*1759-33T>C (n.*1759-33T>C) c.1584-33T>C c.1467-33T>C (n.1467-33T>C) c.1515-33T>C c.578-33T>C c.1118-33T>C c.996-33T>C (n.996-33T>C) c.1470-33T>C (n.1470-33T>C) c.1323-33T>C (n.1323-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569231T= | CA2458101690 | OCRL | c.*1759-33T= (n.*1759-33T=) c.1584-33T= c.1467-33T= (n.1467-33T=) c.1515-33T= c.578-33T= c.1118-33T= c.996-33T= (n.996-33T=) c.1470-33T= (n.1470-33T=) c.1323-33T= (n.1323-33T=) | |
| X | g.129569232G>C | CA871423934 | OCRL | c.*1759-32G>C (n.*1759-32G>C) c.1584-32G>C c.1467-32G>C (n.1467-32G>C) c.1515-32G>C c.578-32G>C c.1118-32G>C c.996-32G>C (n.996-32G>C) c.1470-32G>C (n.1470-32G>C) c.1323-32G>C (n.1323-32G>C) | dbSNP |
| X | g.129569232G= | CA2458101691 | OCRL | c.*1759-32G= (n.*1759-32G=) c.1584-32G= c.1467-32G= (n.1467-32G=) c.1515-32G= c.578-32G= c.1118-32G= c.996-32G= (n.996-32G=) c.1470-32G= (n.1470-32G=) c.1323-32G= (n.1323-32G=) | |
| X | g.129569234T>C | CA2694654497 | OCRL | c.*1759-30T>C (n.*1759-30T>C) c.1584-30T>C c.1467-30T>C (n.1467-30T>C) c.1515-30T>C c.578-30T>C c.1118-30T>C c.996-30T>C (n.996-30T>C) c.1470-30T>C (n.1470-30T>C) c.1323-30T>C (n.1323-30T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.129569235C>A | CA2694654498 | OCRL | c.*1759-29C>A (n.*1759-29C>A) c.1584-29C>A c.1467-29C>A (n.1467-29C>A) c.1515-29C>A c.578-29C>A c.1118-29C>A c.996-29C>A (n.996-29C>A) c.1470-29C>A (n.1470-29C>A) c.1323-29C>A (n.1323-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569235C= | CA2458101692 | OCRL | c.*1759-29C= (n.*1759-29C=) c.1584-29C= c.1467-29C= (n.1467-29C=) c.1515-29C= c.578-29C= c.1118-29C= c.996-29C= (n.996-29C=) c.1470-29C= (n.1470-29C=) c.1323-29C= (n.1323-29C=) | |
| X | g.129569235C>G | CA2458101693 | OCRL | c.*1759-29C>G (n.*1759-29C>G) c.1584-29C>G c.1467-29C>G (n.1467-29C>G) c.1515-29C>G c.578-29C>G c.1118-29C>G c.996-29C>G (n.996-29C>G) c.1470-29C>G (n.1470-29C>G) c.1323-29C>G (n.1323-29C>G) | dbSNP |
| X | g.129569235C>T | CA2694654499 | OCRL | c.*1759-29C>T (n.*1759-29C>T) c.1584-29C>T c.1467-29C>T (n.1467-29C>T) c.1515-29C>T c.578-29C>T c.1118-29C>T c.996-29C>T (n.996-29C>T) c.1470-29C>T (n.1470-29C>T) c.1323-29C>T (n.1323-29C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.129569237del | CA2579697995 | OCRL | c.*1759-27del (n.*1759-27del) c.1584-27del c.1467-27del (n.1467-27del) c.1515-27del c.578-27del c.1118-27del c.996-27del (n.996-27del) c.1470-27del (n.1470-27del) c.1323-27del (n.1323-27del) | |
| X | g.129569237C>T | CA2512921742 | OCRL | c.*1759-27C>T (n.*1759-27C>T) c.1584-27C>T c.1467-27C>T (n.1467-27C>T) c.1515-27C>T c.578-27C>T c.1118-27C>T c.996-27C>T (n.996-27C>T) c.1470-27C>T (n.1470-27C>T) c.1323-27C>T (n.1323-27C>T) | |
| X | g.129569238T>C | CA2542773700 | OCRL | c.*1759-26T>C (n.*1759-26T>C) c.1584-26T>C c.1467-26T>C (n.1467-26T>C) c.1515-26T>C c.578-26T>C c.1118-26T>C c.996-26T>C (n.996-26T>C) c.1470-26T>C (n.1470-26T>C) c.1323-26T>C (n.1323-26T>C) | |
| X | g.129569239T>C | CA10512197 | OCRL | c.*1759-25T>C (n.*1759-25T>C) c.1584-25T>C c.1467-25T>C (n.1467-25T>C) c.1515-25T>C c.578-25T>C c.1118-25T>C c.996-25T>C (n.996-25T>C) c.1470-25T>C (n.1470-25T>C) c.1323-25T>C (n.1323-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569239T= | CA2458101694 | OCRL | c.*1759-25T= (n.*1759-25T=) c.1584-25T= c.1467-25T= (n.1467-25T=) c.1515-25T= c.578-25T= c.1118-25T= c.996-25T= (n.996-25T=) c.1470-25T= (n.1470-25T=) c.1323-25T= (n.1323-25T=) | |
| X | g.129569240T>C | CA2694654500 | OCRL | c.*1759-24T>C (n.*1759-24T>C) c.1584-24T>C c.1467-24T>C (n.1467-24T>C) c.1515-24T>C c.578-24T>C c.1118-24T>C c.996-24T>C (n.996-24T>C) c.1470-24T>C (n.1470-24T>C) c.1323-24T>C (n.1323-24T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.129569241A= | CA2458101695 | OCRL | c.*1759-23A= (n.*1759-23A=) c.1584-23A= c.1467-23A= (n.1467-23A=) c.1515-23A= c.578-23A= c.1118-23A= c.996-23A= (n.996-23A=) c.1470-23A= (n.1470-23A=) c.1323-23A= (n.1323-23A=) | |
| X | g.129569241A>C | CA2554045501 | OCRL | c.*1759-23A>C (n.*1759-23A>C) c.1584-23A>C c.1467-23A>C (n.1467-23A>C) c.1515-23A>C c.578-23A>C c.1118-23A>C c.996-23A>C (n.996-23A>C) c.1470-23A>C (n.1470-23A>C) c.1323-23A>C (n.1323-23A>C) | |
| X | g.129569241A>G | CA10512198 | OCRL | c.*1759-23A>G (n.*1759-23A>G) c.1584-23A>G c.1467-23A>G (n.1467-23A>G) c.1515-23A>G c.578-23A>G c.1118-23A>G c.996-23A>G (n.996-23A>G) c.1470-23A>G (n.1470-23A>G) c.1323-23A>G (n.1323-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569246T>A | CA2694654501 | OCRL | c.*1759-18T>A (n.*1759-18T>A) c.1584-18T>A c.1467-18T>A (n.1467-18T>A) c.1515-18T>A c.578-18T>A c.1118-18T>A c.996-18T>A (n.996-18T>A) c.1470-18T>A (n.1470-18T>A) c.1323-18T>A (n.1323-18T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129569247C>T | CA658481294 | OCRL | c.*1759-17C>T (n.*1759-17C>T) c.1584-17C>T c.1467-17C>T (n.1467-17C>T) c.1515-17C>T c.578-17C>T c.1118-17C>T c.996-17C>T (n.996-17C>T) c.1470-17C>T (n.1470-17C>T) c.1323-17C>T (n.1323-17C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.129569247_129569248delinsCG | CA2458101696 | OCRL | c.*1759-17_*1759-16delinsCG (n.*1759-17_*1759-16delinsCG) c.1584-17_1584-16delinsCG c.1467-17_1467-16delinsCG (n.1467-17_1467-16delinsCG) c.1515-17_1515-16delinsCG c.578-17_578-16delinsCG c.1118-17_1118-16delinsCG c.996-17_996-16delinsCG (n.996-17_996-16delinsCG) c.1470-17_1470-16delinsCG (n.1470-17_1470-16delinsCG) c.1323-17_1323-16delinsCG (n.1323-17_1323-16delinsCG) | |
| X | g.129569248del | CA10512199 | OCRL | c.*1759-16del (n.*1759-16del) c.1584-16del c.1467-16del (n.1467-16del) c.1515-16del c.578-16del c.1118-16del c.996-16del (n.996-16del) c.1470-16del (n.1470-16del) c.1323-16del (n.1323-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569248G>A | CA644431068 | OCRL | c.*1759-16G>A (n.*1759-16G>A) c.1584-16G>A c.1467-16G>A (n.1467-16G>A) c.1515-16G>A c.578-16G>A c.1118-16G>A c.996-16G>A (n.996-16G>A) c.1470-16G>A (n.1470-16G>A) c.1323-16G>A (n.1323-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.129569248G= | CA2458101697 | OCRL | c.*1759-16G= (n.*1759-16G=) c.1584-16G= c.1467-16G= (n.1467-16G=) c.1515-16G= c.578-16G= c.1118-16G= c.996-16G= (n.996-16G=) c.1470-16G= (n.1470-16G=) c.1323-16G= (n.1323-16G=) | |
| X | g.129569251del | CA414616189 | OCRL | c.*1759-13del (n.*1759-13del) c.1584-13del c.1467-13del (n.1467-13del) c.1515-13del c.578-13del c.1118-13del c.996-13del (n.996-13del) c.1470-13del (n.1470-13del) c.1323-13del (n.1323-13del) | |
| X | g.129569252_129569255dup | CA2579697996 | OCRL | c.*1759-12_*1759-9dup (n.*1759-12_*1759-9dup) c.1584-12_1584-9dup c.1467-12_1467-9dup (n.1467-12_1467-9dup) c.1515-12_1515-9dup c.578-12_578-9dup c.1118-12_1118-9dup c.996-12_996-9dup (n.996-12_996-9dup) c.1470-12_1470-9dup (n.1470-12_1470-9dup) c.1323-12_1323-9dup (n.1323-12_1323-9dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.129569251T>C | CA644431069 | OCRL | c.*1759-13T>C (n.*1759-13T>C) c.1584-13T>C c.1467-13T>C (n.1467-13T>C) c.1515-13T>C c.578-13T>C c.1118-13T>C c.996-13T>C (n.996-13T>C) c.1470-13T>C (n.1470-13T>C) c.1323-13T>C (n.1323-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129569251T= | CA2458101698 | OCRL | c.*1759-13T= (n.*1759-13T=) c.1584-13T= c.1467-13T= (n.1467-13T=) c.1515-13T= c.578-13T= c.1118-13T= c.996-13T= (n.996-13T=) c.1470-13T= (n.1470-13T=) c.1323-13T= (n.1323-13T=) | |
| X | g.129569253T>G | CA644431070 | OCRL | c.*1759-11T>G (n.*1759-11T>G) c.1584-11T>G c.1467-11T>G (n.1467-11T>G) c.1515-11T>G c.578-11T>G c.1118-11T>G c.996-11T>G (n.996-11T>G) c.1470-11T>G (n.1470-11T>G) c.1323-11T>G (n.1323-11T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569253T= | CA2458101699 | OCRL | c.*1759-11T= (n.*1759-11T=) c.1584-11T= c.1467-11T= (n.1467-11T=) c.1515-11T= c.578-11T= c.1118-11T= c.996-11T= (n.996-11T=) c.1470-11T= (n.1470-11T=) c.1323-11T= (n.1323-11T=) | |
| X | g.129569258_129569261dup | CA2694654502 | OCRL | c.*1759-6_*1759-3dup (n.*1759-6_*1759-3dup) c.1584-6_1584-3dup c.1467-6_1467-3dup (n.1467-6_1467-3dup) c.1515-6_1515-3dup c.578-6_578-3dup c.1118-6_1118-3dup c.996-6_996-3dup (n.996-6_996-3dup) c.1470-6_1470-3dup (n.1470-6_1470-3dup) c.1323-6_1323-3dup (n.1323-6_1323-3dup) | gnomAD v4 |
| X | g.129569258_129569261del | CA2579697997 | OCRL | c.*1759-6_*1759-3del (n.*1759-6_*1759-3del) c.1584-6_1584-3del c.1467-6_1467-3del (n.1467-6_1467-3del) c.1515-6_1515-3del c.578-6_578-3del c.1118-6_1118-3del c.996-6_996-3del (n.996-6_996-3del) c.1470-6_1470-3del (n.1470-6_1470-3del) c.1323-6_1323-3del (n.1323-6_1323-3del) | |
| X | g.129569256A= | CA2458101700 | OCRL | c.*1759-8A= (n.*1759-8A=) c.1584-8A= c.1467-8A= (n.1467-8A=) c.1515-8A= c.578-8A= c.1118-8A= c.996-8A= (n.996-8A=) c.1470-8A= (n.1470-8A=) c.1323-8A= (n.1323-8A=) | |
| X | g.129569256A>G | CA335706854 | OCRL | c.*1759-8A>G (n.*1759-8A>G) c.1584-8A>G c.1467-8A>G (n.1467-8A>G) c.1515-8A>G c.578-8A>G c.1118-8A>G c.996-8A>G (n.996-8A>G) c.1470-8A>G (n.1470-8A>G) c.1323-8A>G (n.1323-8A>G) | dbSNP |
| X | g.129569257C>G | CA2694654503 | OCRL | c.*1759-7C>G (n.*1759-7C>G) c.1584-7C>G c.1467-7C>G (n.1467-7C>G) c.1515-7C>G c.578-7C>G c.1118-7C>G c.996-7C>G (n.996-7C>G) c.1470-7C>G (n.1470-7C>G) c.1323-7C>G (n.1323-7C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129569259T= | CA2458101701 | OCRL | c.*1759-5T= (n.*1759-5T=) c.1584-5T= c.1467-5T= (n.1467-5T=) c.1515-5T= c.578-5T= c.1118-5T= c.996-5T= (n.996-5T=) c.1470-5T= (n.1470-5T=) c.1323-5T= (n.1323-5T=) | |
| X | g.129569260del | CA2579697998 | OCRL | c.*1759-4del (n.*1759-4del) c.1584-4del c.1467-4del (n.1467-4del) c.1515-4del c.578-4del c.1118-4del c.996-4del (n.996-4del) c.1470-4del (n.1470-4del) c.1323-4del (n.1323-4del) | |
| X | g.129569260A>G | CA2823521189 | OCRL | c.*1759-4A>G (n.*1759-4A>G) c.1584-4A>G c.1467-4A>G (n.1467-4A>G) c.1515-4A>G c.578-4A>G c.1118-4A>G c.996-4A>G (n.996-4A>G) c.1470-4A>G (n.1470-4A>G) c.1323-4A>G (n.1323-4A>G) | |
| X | g.129569260dup | CA644431071 | OCRL | c.*1759-4dup (n.*1759-4dup) c.1584-4dup c.1467-4dup (n.1467-4dup) c.1515-4dup c.578-4dup c.1118-4dup c.996-4dup (n.996-4dup) c.1470-4dup (n.1470-4dup) c.1323-4dup (n.1323-4dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129569261C>A | CA335706855 | OCRL | c.*1759-3C>A (n.*1759-3C>A) c.1584-3C>A c.1467-3C>A (n.1467-3C>A) c.1515-3C>A c.578-3C>A c.1118-3C>A c.996-3C>A (n.996-3C>A) c.1470-3C>A (n.1470-3C>A) c.1323-3C>A (n.1323-3C>A) | dbSNP |
| X | g.129569261C= | CA2458101702 | OCRL | c.*1759-3C= (n.*1759-3C=) c.1584-3C= c.1467-3C= (n.1467-3C=) c.1515-3C= c.578-3C= c.1118-3C= c.996-3C= (n.996-3C=) c.1470-3C= (n.1470-3C=) c.1323-3C= (n.1323-3C=) | |
| X | g.129569261C>G | CA915952378 | OCRL | c.*1759-3C>G (n.*1759-3C>G) c.1584-3C>G c.1467-3C>G (n.1467-3C>G) c.1515-3C>G c.578-3C>G c.1118-3C>G c.996-3C>G (n.996-3C>G) c.1470-3C>G (n.1470-3C>G) c.1323-3C>G (n.1323-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.129569261C>T | CA644431072 | OCRL | c.*1759-3C>T (n.*1759-3C>T) c.1584-3C>T c.1467-3C>T (n.1467-3C>T) c.1515-3C>T c.578-3C>T c.1118-3C>T c.996-3C>T (n.996-3C>T) c.1470-3C>T (n.1470-3C>T) c.1323-3C>T (n.1323-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129569262A>C | CA414616191 | OCRL | c.*1759-2A>C (n.*1759-2A>C) c.1584-2A>C c.1467-2A>C (n.1467-2A>C) c.1515-2A>C c.578-2A>C c.1118-2A>C c.996-2A>C (n.996-2A>C) c.1470-2A>C (n.1470-2A>C) c.1323-2A>C (n.1323-2A>C) | |
| X | g.129569262A>G | CA414616192 | OCRL | c.*1759-2A>G (n.*1759-2A>G) c.1584-2A>G c.1467-2A>G (n.1467-2A>G) c.1515-2A>G c.578-2A>G c.1118-2A>G c.996-2A>G (n.996-2A>G) c.1470-2A>G (n.1470-2A>G) c.1323-2A>G (n.1323-2A>G) | |
| X | g.129569262A>T | CA414616195 | OCRL | c.*1759-2A>T (n.*1759-2A>T) c.1584-2A>T c.1467-2A>T (n.1467-2A>T) c.1515-2A>T c.578-2A>T c.1118-2A>T c.996-2A>T (n.996-2A>T) c.1470-2A>T (n.1470-2A>T) c.1323-2A>T (n.1323-2A>T) | |
| X | g.129569263G>A | CA414616199 | OCRL | c.*1759-1G>A (n.*1759-1G>A) c.1584-1G>A c.1467-1G>A (n.1467-1G>A) c.1515-1G>A c.578-1G>A c.1118-1G>A c.996-1G>A (n.996-1G>A) c.1470-1G>A (n.1470-1G>A) c.1323-1G>A (n.1323-1G>A) | ClinVar |
| X | g.129569263G>C | CA414616201 | OCRL | c.*1759-1G>C (n.*1759-1G>C) c.1584-1G>C c.1467-1G>C (n.1467-1G>C) c.1515-1G>C c.578-1G>C c.1118-1G>C c.996-1G>C (n.996-1G>C) c.1470-1G>C (n.1470-1G>C) c.1323-1G>C (n.1323-1G>C) | |
| X | g.129569263G>T | CA414616197 | OCRL | c.*1759-1G>T (n.*1759-1G>T) c.1584-1G>T c.1467-1G>T (n.1467-1G>T) c.1515-1G>T c.578-1G>T c.1118-1G>T c.996-1G>T (n.996-1G>T) c.1470-1G>T (n.1470-1G>T) c.1323-1G>T (n.1323-1G>T) | |
| X | g.129569264T>A | CA414616208 | OCRL | c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.1584T>A c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.1515T>A c.578T>A c.1118T>A c.996T>A (p.Ser332Arg) c.1470T>A (p.Ser490Arg) c.1323T>A (p.Ser441Arg) | |
| X | g.129569264T>C | CA10512200 | OCRL | c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.1584T>C c.1467T>C (p.Ser489=) c.1515T>C c.578T>C c.1118T>C c.996T>C (p.Ser332=) c.1470T>C (p.Ser490=) c.1323T>C (p.Ser441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569264T>G | CA414616206 | OCRL | c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.1584T>G c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.1515T>G c.578T>G c.1118T>G c.996T>G (p.Ser332Arg) c.1470T>G (p.Ser490Arg) c.1323T>G (p.Ser441Arg) | |
| X | g.129569264T= | CA2458101703 | OCRL | c.*1759T= (n.*1759T=) c.1584T= c.1467T= (p.Ser489=) c.1515T= c.578T= c.1118T= c.996T= (p.Ser332=) c.1470T= (p.Ser490=) c.1323T= (p.Ser441=) | |
| X | g.129569265G>A | CA414616212 | OCRL | c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.1585G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1516G>A c.579G>A c.1119G>A c.997G>A (p.Gly333Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) | |
| X | g.129569265G>C | CA414616214 | OCRL | c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.1585G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1516G>C c.579G>C c.1119G>C c.997G>C (p.Gly333Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) | |
| X | g.129569265G>T | CA414616216 | OCRL | c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.1585G>T c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.1516G>T c.579G>T c.1119G>T c.997G>T (p.Gly333Trp) c.1471G>T (p.Gly491Trp) c.1324G>T (p.Gly442Trp) | |
| X | g.129569267del | CA2695235853 | OCRL | c.*1762del (n.*1762del) c.1587del c.1470del (p.Lys491AsnfsTer29) c.1518del c.581del c.1121del c.999del (p.Lys334AsnfsTer29) c.1473del (p.Lys492AsnfsTer29) c.1326del (p.Lys443AsnfsTer29) | |
| X | g.129569266G>A | CA414616219 | OCRL | c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.1586G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1517G>A c.580G>A c.1120G>A c.998G>A (p.Gly333Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1325G>A (p.Gly442Glu) | |
| X | g.129569266G>C | CA414616221 | OCRL | c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.1586G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1517G>C c.580G>C c.1120G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1325G>C (p.Gly442Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.129569266G>T | CA414616224 | OCRL | c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.1586G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1517G>T c.580G>T c.1120G>T c.998G>T (p.Gly333Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1325G>T (p.Gly442Val) | |
| X | g.129569267G>A | CA518545871 | OCRL | c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1587G>A c.1470G>A (p.Gly490=) c.1518G>A c.581G>A c.1121G>A c.999G>A (p.Gly333=) c.1473G>A (p.Gly491=) c.1326G>A (p.Gly442=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129569267G>C | CA518545872 | OCRL | c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1587G>C c.1470G>C (p.Gly490=) c.1518G>C c.581G>C c.1121G>C c.999G>C (p.Gly333=) c.1473G>C (p.Gly491=) c.1326G>C (p.Gly442=) | |
| X | g.129569267G= | CA2458101704 | OCRL | c.*1762G= (n.*1762G=) c.1587G= c.1470G= (p.Gly490=) c.1518G= c.581G= c.1121G= c.999G= (p.Gly333=) c.1473G= (p.Gly491=) c.1326G= (p.Gly442=) | |
| X | g.129569267G>T | CA518545873 | OCRL | c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1587G>T c.1470G>T (p.Gly490=) c.1518G>T c.581G>T c.1121G>T c.999G>T (p.Gly333=) c.1473G>T (p.Gly491=) c.1326G>T (p.Gly442=) | |
| X | g.129569268A>C | CA414616227 | OCRL | c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.1588A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1519A>C c.582A>C c.1122A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) | |
| X | g.129569268A>G | CA414616229 | OCRL | c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.1588A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1519A>G c.582A>G c.1122A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) | |
| X | g.129569268A>T | CA414616231 | OCRL | c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.1588A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1519A>T c.582A>T c.1122A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) | |
| X | g.129569269A>C | CA414616233 | OCRL | c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.1589A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1520A>C c.583A>C c.1123A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) | |
| X | g.129569269A>G | CA414616235 | OCRL | c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.1589A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1520A>G c.583A>G c.1123A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) | |
| X | g.129569269A>T | CA414616237 | OCRL | c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.1589A>T c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1520A>T c.583A>T c.1123A>T c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.1475A>T (p.Lys492Ile) c.1328A>T (p.Lys443Ile) | |
| X | g.129569270A>C | CA414616240 | OCRL | c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.1590A>C c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.1521A>C c.584A>C c.1124A>C c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.1476A>C (p.Lys492Asn) c.1329A>C (p.Lys443Asn) | |
| X | g.129569270A>G | CA518545874 | OCRL | c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.1590A>G c.1473A>G (p.Lys491=) c.1521A>G c.584A>G c.1124A>G c.1002A>G (p.Lys334=) c.1476A>G (p.Lys492=) c.1329A>G (p.Lys443=) | |
| X | g.129569270A>T | CA414616242 | OCRL | c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.1590A>T c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.1521A>T c.584A>T c.1124A>T c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.1476A>T (p.Lys492Asn) c.1329A>T (p.Lys443Asn) | |
| X | g.129569271T>A | CA414616245 | OCRL | c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.1591T>A c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1522T>A c.585T>A c.1125T>A c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.1477T>A (p.Cys493Ser) c.1330T>A (p.Cys444Ser) | |
| X | g.129569271T>C | CA414616247 | OCRL | c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.1591T>C c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1522T>C c.585T>C c.1125T>C c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.1477T>C (p.Cys493Arg) c.1330T>C (p.Cys444Arg) | |
| X | g.129569271T>G | CA414616250 | OCRL | c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.1591T>G c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1522T>G c.585T>G c.1125T>G c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.1477T>G (p.Cys493Gly) c.1330T>G (p.Cys444Gly) | |
| X | g.129569272G>A | CA414616253 | OCRL | c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.1592G>A c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1523G>A c.586G>A c.1126G>A c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.1478G>A (p.Cys493Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) | |
| X | g.129569272G>C | CA414616255 | OCRL | c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.1592G>C c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1523G>C c.586G>C c.1126G>C c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.1478G>C (p.Cys493Ser) c.1331G>C (p.Cys444Ser) | |
| X | g.129569272G>T | CA414616257 | OCRL | c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.1592G>T c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1523G>T c.586G>T c.1126G>T c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.1478G>T (p.Cys493Phe) c.1331G>T (p.Cys444Phe) | |
| X | g.129569273C>A | CA414616260 | OCRL | c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1593C>A c.1476C>A (p.Cys492Ter) c.1524C>A c.587C>A c.1127C>A c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.1479C>A (p.Cys493Ter) c.1332C>A (p.Cys444Ter) | |
| X | g.129569273C>G | CA414616261 | OCRL | c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.1593C>G c.1476C>G (p.Cys492Trp) c.1524C>G c.587C>G c.1127C>G c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.1479C>G (p.Cys493Trp) c.1332C>G (p.Cys444Trp) | |
| X | g.129569273C>T | CA518545875 | OCRL | c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.1593C>T c.1476C>T (p.Cys492=) c.1524C>T c.587C>T c.1127C>T c.1005C>T (p.Cys335=) c.1479C>T (p.Cys493=) c.1332C>T (p.Cys444=) | |
| X | g.129569274C>A | CA518545876 | OCRL | c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.1594C>A c.1477C>A (p.Arg493=) c.1525C>A c.588C>A c.1128C>A c.1006C>A (p.Arg336=) c.1480C>A (p.Arg494=) c.1333C>A (p.Arg445=) | gnomAD v4 |
| X | g.129569274C= | CA2458101705 | OCRL | c.*1769C= (n.*1769C=) c.1594C= c.1477C= (p.Arg493=) c.1525C= c.588C= c.1128C= c.1006C= (p.Arg336=) c.1480C= (p.Arg494=) c.1333C= (p.Arg445=) | |
| X | g.129569274C>G | CA414616265 | OCRL | c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.1594C>G c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.1525C>G c.588C>G c.1128C>G c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.1333C>G (p.Arg445Gly) | |
| X | g.129569274C>T | CA345320 | OCRL | c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.1594C>T c.1477C>T (p.Arg493Trp) c.1525C>T c.588C>T c.1128C>T c.1006C>T (p.Arg336Trp) c.1480C>T (p.Arg494Trp) c.1333C>T (p.Arg445Trp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.129569275G>A | CA414616269 | OCRL | c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.1595G>A c.1478G>A (p.Arg493Gln) c.1526G>A c.589G>A c.1129G>A c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.1481G>A (p.Arg494Gln) c.1334G>A (p.Arg445Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.129569275G>C | CA414616271 | OCRL | c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.1595G>C c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.1526G>C c.589G>C c.1129G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.1334G>C (p.Arg445Pro) | |
| X | g.129569275G>T | CA414616273 | OCRL | c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.1595G>T c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.1526G>T c.589G>T c.1129G>T c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.1334G>T (p.Arg445Leu) | |
| X | g.129569276G>A | CA10512201 | OCRL | c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.1596G>A c.1479G>A (p.Arg493=) c.1527G>A c.590G>A c.1130G>A c.1008G>A (p.Arg336=) c.1482G>A (p.Arg494=) c.1335G>A (p.Arg445=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129569276G>C | CA518545877 | OCRL | c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.1596G>C c.1479G>C (p.Arg493=) c.1527G>C c.590G>C c.1130G>C c.1008G>C (p.Arg336=) c.1482G>C (p.Arg494=) c.1335G>C (p.Arg445=) | |
| X | g.129569276G= | CA2458101706 | OCRL | c.*1771G= (n.*1771G=) c.1596G= c.1479G= (p.Arg493=) c.1527G= c.590G= c.1130G= c.1008G= (p.Arg336=) c.1482G= (p.Arg494=) c.1335G= (p.Arg445=) | |
| X | g.129569276G>T | CA518545878 | OCRL | c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.1596G>T c.1479G>T (p.Arg493=) c.1527G>T c.590G>T c.1130G>T c.1008G>T (p.Arg336=) c.1482G>T (p.Arg494=) c.1335G>T (p.Arg445=) | |
| X | g.129569277G>A | CA414616279 | OCRL | c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.1597G>A c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1528G>A c.591G>A c.1131G>A c.1009G>A (p.Val337Ile) c.1483G>A (p.Val495Ile) c.1336G>A (p.Val446Ile) | |
| X | g.129569277G>C | CA414616277 | OCRL | c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.1597G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1528G>C c.591G>C c.1131G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) | |
| X | g.129569277G>T | CA414616281 | OCRL | c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.1597G>T c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1528G>T c.591G>T c.1131G>T c.1009G>T (p.Val337Phe) c.1483G>T (p.Val495Phe) c.1336G>T (p.Val446Phe) | |
| X | g.129569278T>A | CA414616283 | OCRL | c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.1598T>A c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1529T>A c.592T>A c.1132T>A c.1010T>A (p.Val337Asp) c.1484T>A (p.Val495Asp) c.1337T>A (p.Val446Asp) | |
| X | g.129569278T>C | CA414616285 | OCRL | c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.1598T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1529T>C c.592T>C c.1132T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) | |
| X | g.129569278T>G | CA414616287 | OCRL | c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.1598T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1529T>G c.592T>G c.1132T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) | |
| X | g.129569279T>A | CA518545879 | OCRL | c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.1599T>A c.1482T>A (p.Val494=) c.1530T>A c.593T>A c.1133T>A c.1011T>A (p.Val337=) c.1485T>A (p.Val495=) c.1338T>A (p.Val446=) | |
| X | g.129569279T>C | CA518545880 | OCRL | c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.1599T>C c.1482T>C (p.Val494=) c.1530T>C c.593T>C c.1133T>C c.1011T>C (p.Val337=) c.1485T>C (p.Val495=) c.1338T>C (p.Val446=) | |
| X | g.129569279T>G | CA518545881 | OCRL | c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.1599T>G c.1482T>G (p.Val494=) c.1530T>G c.593T>G c.1133T>G c.1011T>G (p.Val337=) c.1485T>G (p.Val495=) c.1338T>G (p.Val446=) | |
| X | g.129569280C>A | CA414616290 | OCRL | c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.1600C>A c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1531C>A c.594C>A c.1134C>A c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) | |
| X | g.129569280C>G | CA414616292 | OCRL | c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.1600C>G c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1531C>G c.594C>G c.1134C>G c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) | |
| X | g.129569280C>T | CA414616294 | OCRL | c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.1600C>T c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1531C>T c.594C>T c.1134C>T c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) | |
| X | g.129569281C>A | CA414616298 | OCRL | c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.1601C>A c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.1532C>A c.595C>A c.1135C>A c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.1487C>A (p.Pro496Gln) c.1340C>A (p.Pro447Gln) | |
| X | g.129569281C>G | CA414616300 | OCRL | c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.1601C>G c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1532C>G c.595C>G c.1135C>G c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) | |
| X | g.129569281C>T | CA414616301 | OCRL | c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.1601C>T c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1532C>T c.595C>T c.1135C>T c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) | |
| X | g.129569282A>C | CA518545882 | OCRL | c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.1602A>C c.1485A>C (p.Pro495=) c.1533A>C c.596A>C c.1136A>C c.1014A>C (p.Pro338=) c.1488A>C (p.Pro496=) c.1341A>C (p.Pro447=) | |
| X | g.129569282A>G | CA518545883 | OCRL | c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1602A>G c.1485A>G (p.Pro495=) c.1533A>G c.596A>G c.1136A>G c.1014A>G (p.Pro338=) c.1488A>G (p.Pro496=) c.1341A>G (p.Pro447=) | |
| X | g.129569282A>T | CA518545884 | OCRL | c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1602A>T c.1485A>T (p.Pro495=) c.1533A>T c.596A>T c.1136A>T c.1014A>T (p.Pro338=) c.1488A>T (p.Pro496=) c.1341A>T (p.Pro447=) |