OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| X | g.129562517A>G | CA2518858919 | OCRL | c.*1348+17A>G (n.*1348+17A>G) c.1173+17A>G c.1056+17A>G (n.1056+17A>G) c.1104+17A>G c.167+17A>G c.707+17A>G c.585+17A>G (n.585+17A>G) c.1059+17A>G (n.1059+17A>G) c.912+17A>G (n.912+17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129562517A>T | CA2823536495 | OCRL | c.*1348+17A>T (n.*1348+17A>T) c.1173+17A>T c.1056+17A>T (n.1056+17A>T) c.1104+17A>T c.167+17A>T c.707+17A>T c.585+17A>T (n.585+17A>T) c.1059+17A>T (n.1059+17A>T) c.912+17A>T (n.912+17A>T) | |
| X | g.129562519G= | CA2458099474 | OCRL | c.*1348+19G= (n.*1348+19G=) c.1173+19G= c.1056+19G= (n.1056+19G=) c.1104+19G= c.167+19G= c.707+19G= c.585+19G= (n.585+19G=) c.1059+19G= (n.1059+19G=) c.912+19G= (n.912+19G=) | |
| X | g.129562519G>T | CA335086075 | OCRL | c.*1348+19G>T (n.*1348+19G>T) c.1173+19G>T c.1056+19G>T (n.1056+19G>T) c.1104+19G>T c.167+19G>T c.707+19G>T c.585+19G>T (n.585+19G>T) c.1059+19G>T (n.1059+19G>T) c.912+19G>T (n.912+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.129562521G>A | CA2694653984 | OCRL | c.*1348+21G>A (n.*1348+21G>A) c.1173+21G>A c.1056+21G>A (n.1056+21G>A) c.1104+21G>A c.167+21G>A c.707+21G>A c.585+21G>A (n.585+21G>A) c.1059+21G>A (n.1059+21G>A) c.912+21G>A (n.912+21G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129562524T>A | CA644164354 | OCRL | c.*1348+24T>A (n.*1348+24T>A) c.1173+24T>A c.1056+24T>A (n.1056+24T>A) c.1104+24T>A c.167+24T>A c.707+24T>A c.585+24T>A (n.585+24T>A) c.1059+24T>A (n.1059+24T>A) c.912+24T>A (n.912+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129562524T= | CA2458099475 | OCRL | c.*1348+24T= (n.*1348+24T=) c.1173+24T= c.1056+24T= (n.1056+24T=) c.1104+24T= c.167+24T= c.707+24T= c.585+24T= (n.585+24T=) c.1059+24T= (n.1059+24T=) c.912+24T= (n.912+24T=) | |
| X | g.129562527T>C | CA10512128 | OCRL | c.*1348+27T>C (n.*1348+27T>C) c.1173+27T>C c.1056+27T>C (n.1056+27T>C) c.1104+27T>C c.167+27T>C c.707+27T>C c.585+27T>C (n.585+27T>C) c.1059+27T>C (n.1059+27T>C) c.912+27T>C (n.912+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.129562528T>G | CA2579697910 | OCRL | c.*1348+28T>G (n.*1348+28T>G) c.1173+28T>G c.1056+28T>G (n.1056+28T>G) c.1104+28T>G c.167+28T>G c.707+28T>G c.585+28T>G (n.585+28T>G) c.1059+28T>G (n.1059+28T>G) c.912+28T>G (n.912+28T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129562530T>G | CA2823536496 | OCRL | c.*1348+30T>G (n.*1348+30T>G) c.1173+30T>G c.1056+30T>G (n.1056+30T>G) c.1104+30T>G c.167+30T>G c.707+30T>G c.585+30T>G (n.585+30T>G) c.1059+30T>G (n.1059+30T>G) c.912+30T>G (n.912+30T>G) | |
| X | g.129562531T>C | CA2694653990 | OCRL | c.*1348+31T>C (n.*1348+31T>C) c.1173+31T>C c.1056+31T>C (n.1056+31T>C) c.1104+31T>C c.167+31T>C c.707+31T>C c.585+31T>C (n.585+31T>C) c.1059+31T>C (n.1059+31T>C) c.912+31T>C (n.912+31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.129562531T>G | CA2823536497 | OCRL | c.*1348+31T>G (n.*1348+31T>G) c.1173+31T>G c.1056+31T>G (n.1056+31T>G) c.1104+31T>G c.167+31T>G c.707+31T>G c.585+31T>G (n.585+31T>G) c.1059+31T>G (n.1059+31T>G) c.912+31T>G (n.912+31T>G) | |
| X | g.129562532A>G | CA2694653991 | OCRL | c.*1348+32A>G (n.*1348+32A>G) c.1173+32A>G c.1056+32A>G (n.1056+32A>G) c.1104+32A>G c.167+32A>G c.707+32A>G c.585+32A>G (n.585+32A>G) c.1059+32A>G (n.1059+32A>G) c.912+32A>G (n.912+32A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129562533T>C | CA2534920384 | OCRL | c.*1348+33T>C (n.*1348+33T>C) c.1173+33T>C c.1056+33T>C (n.1056+33T>C) c.1104+33T>C c.167+33T>C c.707+33T>C c.585+33T>C (n.585+33T>C) c.1059+33T>C (n.1059+33T>C) c.912+33T>C (n.912+33T>C) | |
| X | g.129562534dup | CA2823536498 | OCRL | c.*1348+34dup (n.*1348+34dup) c.1173+34dup c.1056+34dup (n.1056+34dup) c.1104+34dup c.167+34dup c.707+34dup c.585+34dup (n.585+34dup) c.1059+34dup (n.1059+34dup) c.912+34dup (n.912+34dup) | |
| X | g.129562535C>A | CA2579697911 | OCRL | c.*1348+35C>A (n.*1348+35C>A) c.1173+35C>A c.1056+35C>A (n.1056+35C>A) c.1104+35C>A c.167+35C>A c.707+35C>A c.585+35C>A (n.585+35C>A) c.1059+35C>A (n.1059+35C>A) c.912+35C>A (n.912+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129562535C= | CA2458099477 | OCRL | c.*1348+35C= (n.*1348+35C=) c.1173+35C= c.1056+35C= (n.1056+35C=) c.1104+35C= c.167+35C= c.707+35C= c.585+35C= (n.585+35C=) c.1059+35C= (n.1059+35C=) c.912+35C= (n.912+35C=) | |
| X | g.129562535C>G | CA871420045 | OCRL | c.*1348+35C>G (n.*1348+35C>G) c.1173+35C>G c.1056+35C>G (n.1056+35C>G) c.1104+35C>G c.167+35C>G c.707+35C>G c.585+35C>G (n.585+35C>G) c.1059+35C>G (n.1059+35C>G) c.912+35C>G (n.912+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129562535C>T | CA2510492248 | OCRL | c.*1348+35C>T (n.*1348+35C>T) c.1173+35C>T c.1056+35C>T (n.1056+35C>T) c.1104+35C>T c.167+35C>T c.707+35C>T c.585+35C>T (n.585+35C>T) c.1059+35C>T (n.1059+35C>T) c.912+35C>T (n.912+35C>T) | |
| X | g.129562537T>A | CA2694653992 | OCRL | c.*1348+37T>A (n.*1348+37T>A) c.1173+37T>A c.1056+37T>A (n.1056+37T>A) c.1104+37T>A c.167+37T>A c.707+37T>A c.585+37T>A (n.585+37T>A) c.1059+37T>A (n.1059+37T>A) c.912+37T>A (n.912+37T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129562537T>C | CA2694653993 | OCRL | c.*1348+37T>C (n.*1348+37T>C) c.1173+37T>C c.1056+37T>C (n.1056+37T>C) c.1104+37T>C c.167+37T>C c.707+37T>C c.585+37T>C (n.585+37T>C) c.1059+37T>C (n.1059+37T>C) c.912+37T>C (n.912+37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.129562539T>A | CA2530964197 | OCRL | c.*1348+39T>A (n.*1348+39T>A) c.1173+39T>A c.1056+39T>A (n.1056+39T>A) c.1104+39T>A c.167+39T>A c.707+39T>A c.585+39T>A (n.585+39T>A) c.1059+39T>A (n.1059+39T>A) c.912+39T>A (n.912+39T>A) | |
| X | g.129562539T>G | CA2694653994 | OCRL | c.*1348+39T>G (n.*1348+39T>G) c.1173+39T>G c.1056+39T>G (n.1056+39T>G) c.1104+39T>G c.167+39T>G c.707+39T>G c.585+39T>G (n.585+39T>G) c.1059+39T>G (n.1059+39T>G) c.912+39T>G (n.912+39T>G) | gnomAD v4 |
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| X | g.129562540T>C | CA2570586057 | OCRL | c.*1348+40T>C (n.*1348+40T>C) c.1173+40T>C c.1056+40T>C (n.1056+40T>C) c.1104+40T>C c.167+40T>C c.707+40T>C c.585+40T>C (n.585+40T>C) c.1059+40T>C (n.1059+40T>C) c.912+40T>C (n.912+40T>C) | |
| X | g.129562541C>G | CA2522575985 | OCRL | c.*1348+41C>G (n.*1348+41C>G) c.1173+41C>G c.1056+41C>G (n.1056+41C>G) c.1104+41C>G c.167+41C>G c.707+41C>G c.585+41C>G (n.585+41C>G) c.1059+41C>G (n.1059+41C>G) c.912+41C>G (n.912+41C>G) | |
| X | g.129562541C>T | CA2694653996 | OCRL | c.*1348+41C>T (n.*1348+41C>T) c.1173+41C>T c.1056+41C>T (n.1056+41C>T) c.1104+41C>T c.167+41C>T c.707+41C>T c.585+41C>T (n.585+41C>T) c.1059+41C>T (n.1059+41C>T) c.912+41C>T (n.912+41C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.129562542A>C | CA2546849555 | OCRL | c.*1348+42A>C (n.*1348+42A>C) c.1173+42A>C c.1056+42A>C (n.1056+42A>C) c.1104+42A>C c.167+42A>C c.707+42A>C c.585+42A>C (n.585+42A>C) c.1059+42A>C (n.1059+42A>C) c.912+42A>C (n.912+42A>C) | |
| X | g.129562543del | CA2694653997 | OCRL | c.*1348+43del (n.*1348+43del) c.1173+43del c.1056+43del (n.1056+43del) c.1104+43del c.167+43del c.707+43del c.585+43del (n.585+43del) c.1059+43del (n.1059+43del) c.912+43del (n.912+43del) | gnomAD v4 |
| X | g.129562544G= | CA2458099478 | OCRL | c.*1348+44G= (n.*1348+44G=) c.1173+44G= c.1056+44G= (n.1056+44G=) c.1104+44G= c.167+44G= c.707+44G= c.585+44G= (n.585+44G=) c.1059+44G= (n.1059+44G=) c.912+44G= (n.912+44G=) | |
| X | g.129562544G>T | CA644164355 | OCRL | c.*1348+44G>T (n.*1348+44G>T) c.1173+44G>T c.1056+44G>T (n.1056+44G>T) c.1104+44G>T c.167+44G>T c.707+44G>T c.585+44G>T (n.585+44G>T) c.1059+44G>T (n.1059+44G>T) c.912+44G>T (n.912+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.129562547A= | CA2458099479 | OCRL | c.*1348+47A= (n.*1348+47A=) c.1173+47A= c.1056+47A= (n.1056+47A=) c.1104+47A= c.167+47A= c.707+47A= c.585+47A= (n.585+47A=) c.1059+47A= (n.1059+47A=) c.912+47A= (n.912+47A=) | |
| X | g.129562547A>C | CA644164356 | OCRL | c.*1348+47A>C (n.*1348+47A>C) c.1173+47A>C c.1056+47A>C (n.1056+47A>C) c.1104+47A>C c.167+47A>C c.707+47A>C c.585+47A>C (n.585+47A>C) c.1059+47A>C (n.1059+47A>C) c.912+47A>C (n.912+47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129562549G>T | CA2694653998 | OCRL | c.*1349-50G>T (n.*1349-50G>T) c.1174-50G>T c.1057-50G>T (n.1057-50G>T) c.1105-50G>T c.168-50G>T c.708-50G>T c.586-50G>T (n.586-50G>T) c.1060-50G>T (n.1060-50G>T) c.913-50G>T (n.913-50G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.129562550T>C | CA2694653999 | OCRL | c.*1349-49T>C (n.*1349-49T>C) c.1174-49T>C c.1057-49T>C (n.1057-49T>C) c.1105-49T>C c.168-49T>C c.708-49T>C c.586-49T>C (n.586-49T>C) c.1060-49T>C (n.1060-49T>C) c.913-49T>C (n.913-49T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.129562550T>G | CA2527297814 | OCRL | c.*1349-49T>G (n.*1349-49T>G) c.1174-49T>G c.1057-49T>G (n.1057-49T>G) c.1105-49T>G c.168-49T>G c.708-49T>G c.586-49T>G (n.586-49T>G) c.1060-49T>G (n.1060-49T>G) c.913-49T>G (n.913-49T>G) | |
| X | g.129562552C>A | CA2514006032 | OCRL | c.*1349-47C>A (n.*1349-47C>A) c.1174-47C>A c.1057-47C>A (n.1057-47C>A) c.1105-47C>A c.168-47C>A c.708-47C>A c.586-47C>A (n.586-47C>A) c.1060-47C>A (n.1060-47C>A) c.913-47C>A (n.913-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129562552C= | CA2458099480 | OCRL | c.*1349-47C= (n.*1349-47C=) c.1174-47C= c.1057-47C= (n.1057-47C=) c.1105-47C= c.168-47C= c.708-47C= c.586-47C= (n.586-47C=) c.1060-47C= (n.1060-47C=) c.913-47C= (n.913-47C=) | |
| X | g.129562552C>G | CA644164357 | OCRL | c.*1349-47C>G (n.*1349-47C>G) c.1174-47C>G c.1057-47C>G (n.1057-47C>G) c.1105-47C>G c.168-47C>G c.708-47C>G c.586-47C>G (n.586-47C>G) c.1060-47C>G (n.1060-47C>G) c.913-47C>G (n.913-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129562553A= | CA2458099481 | OCRL | c.*1349-46A= (n.*1349-46A=) c.1174-46A= c.1057-46A= (n.1057-46A=) c.1105-46A= c.168-46A= c.708-46A= c.586-46A= (n.586-46A=) c.1060-46A= (n.1060-46A=) c.913-46A= (n.913-46A=) | |
| X | g.129562553A>G | CA2694654005 | OCRL | c.*1349-46A>G (n.*1349-46A>G) c.1174-46A>G c.1057-46A>G (n.1057-46A>G) c.1105-46A>G c.168-46A>G c.708-46A>G c.586-46A>G (n.586-46A>G) c.1060-46A>G (n.1060-46A>G) c.913-46A>G (n.913-46A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129562553A>T | CA10512129 | OCRL | c.*1349-46A>T (n.*1349-46A>T) c.1174-46A>T c.1057-46A>T (n.1057-46A>T) c.1105-46A>T c.168-46A>T c.708-46A>T c.586-46A>T (n.586-46A>T) c.1060-46A>T (n.1060-46A>T) c.913-46A>T (n.913-46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129562554G>A | CA871420054 | OCRL | c.*1349-45G>A (n.*1349-45G>A) c.1174-45G>A c.1057-45G>A (n.1057-45G>A) c.1105-45G>A c.168-45G>A c.708-45G>A c.586-45G>A (n.586-45G>A) c.1060-45G>A (n.1060-45G>A) c.913-45G>A (n.913-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.129562554G= | CA2458099482 | OCRL | c.*1349-45G= (n.*1349-45G=) c.1174-45G= c.1057-45G= (n.1057-45G=) c.1105-45G= c.168-45G= c.708-45G= c.586-45G= (n.586-45G=) c.1060-45G= (n.1060-45G=) c.913-45G= (n.913-45G=) | |
| X | g.129562555T>G | CA2518710488 | OCRL | c.*1349-44T>G (n.*1349-44T>G) c.1174-44T>G c.1057-44T>G (n.1057-44T>G) c.1105-44T>G c.168-44T>G c.708-44T>G c.586-44T>G (n.586-44T>G) c.1060-44T>G (n.1060-44T>G) c.913-44T>G (n.913-44T>G) | |
| X | g.129562557G>A | CA2823536499 | OCRL | c.*1349-42G>A (n.*1349-42G>A) c.1174-42G>A c.1057-42G>A (n.1057-42G>A) c.1105-42G>A c.168-42G>A c.708-42G>A c.586-42G>A (n.586-42G>A) c.1060-42G>A (n.1060-42G>A) c.913-42G>A (n.913-42G>A) | |
| X | g.129562557G= | CA2458099483 | OCRL | c.*1349-42G= (n.*1349-42G=) c.1174-42G= c.1057-42G= (n.1057-42G=) c.1105-42G= c.168-42G= c.708-42G= c.586-42G= (n.586-42G=) c.1060-42G= (n.1060-42G=) c.913-42G= (n.913-42G=) | |
| X | g.129562557G>T | CA10512130 | OCRL | c.*1349-42G>T (n.*1349-42G>T) c.1174-42G>T c.1057-42G>T (n.1057-42G>T) c.1105-42G>T c.168-42G>T c.708-42G>T c.586-42G>T (n.586-42G>T) c.1060-42G>T (n.1060-42G>T) c.913-42G>T (n.913-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129562558C>A | CA2579697912 | OCRL | c.*1349-41C>A (n.*1349-41C>A) c.1174-41C>A c.1057-41C>A (n.1057-41C>A) c.1105-41C>A c.168-41C>A c.708-41C>A c.586-41C>A (n.586-41C>A) c.1060-41C>A (n.1060-41C>A) c.913-41C>A (n.913-41C>A) | |
| X | g.129562559_129562560insAGT | CA2557282558 | OCRL | c.*1349-40_*1349-39insAGT (n.*1349-40_*1349-39insAGT) c.1174-40_1174-39insAGT c.1057-40_1057-39insAGT (n.1057-40_1057-39insAGT) c.1105-40_1105-39insAGT c.168-40_168-39insAGT c.708-40_708-39insAGT c.586-40_586-39insAGT (n.586-40_586-39insAGT) c.1060-40_1060-39insAGT (n.1060-40_1060-39insAGT) c.913-40_913-39insAGT (n.913-40_913-39insAGT) | |
| X | g.129562562_129562563insA | CA2568134700 | OCRL | c.*1349-37_*1349-36insA (n.*1349-37_*1349-36insA) c.1174-37_1174-36insA c.1057-37_1057-36insA (n.1057-37_1057-36insA) c.1105-37_1105-36insA c.168-37_168-36insA c.708-37_708-36insA c.586-37_586-36insA (n.586-37_586-36insA) c.1060-37_1060-36insA (n.1060-37_1060-36insA) c.913-37_913-36insA (n.913-37_913-36insA) | |
| X | g.129562564C= | CA2458099484 | OCRL | c.*1349-35C= (n.*1349-35C=) c.1174-35C= c.1057-35C= (n.1057-35C=) c.1105-35C= c.168-35C= c.708-35C= c.586-35C= (n.586-35C=) c.1060-35C= (n.1060-35C=) c.913-35C= (n.913-35C=) | |
| X | g.129562564C>G | CA644164358 | OCRL | c.*1349-35C>G (n.*1349-35C>G) c.1174-35C>G c.1057-35C>G (n.1057-35C>G) c.1105-35C>G c.168-35C>G c.708-35C>G c.586-35C>G (n.586-35C>G) c.1060-35C>G (n.1060-35C>G) c.913-35C>G (n.913-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129562566G>A | CA644164359 | OCRL | c.*1349-33G>A (n.*1349-33G>A) c.1174-33G>A c.1057-33G>A (n.1057-33G>A) c.1105-33G>A c.168-33G>A c.708-33G>A c.586-33G>A (n.586-33G>A) c.1060-33G>A (n.1060-33G>A) c.913-33G>A (n.913-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129562566G= | CA2458099485 | OCRL | c.*1349-33G= (n.*1349-33G=) c.1174-33G= c.1057-33G= (n.1057-33G=) c.1105-33G= c.168-33G= c.708-33G= c.586-33G= (n.586-33G=) c.1060-33G= (n.1060-33G=) c.913-33G= (n.913-33G=) | |
| X | g.129562566G>T | CA10512131 | OCRL | c.*1349-33G>T (n.*1349-33G>T) c.1174-33G>T c.1057-33G>T (n.1057-33G>T) c.1105-33G>T c.168-33G>T c.708-33G>T c.586-33G>T (n.586-33G>T) c.1060-33G>T (n.1060-33G>T) c.913-33G>T (n.913-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129562568G>A | CA2694654007 | OCRL | c.*1349-31G>A (n.*1349-31G>A) c.1174-31G>A c.1057-31G>A (n.1057-31G>A) c.1105-31G>A c.168-31G>A c.708-31G>A c.586-31G>A (n.586-31G>A) c.1060-31G>A (n.1060-31G>A) c.913-31G>A (n.913-31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.129562570A>G | CA2694654010 | OCRL | c.*1349-29A>G (n.*1349-29A>G) c.1174-29A>G c.1057-29A>G (n.1057-29A>G) c.1105-29A>G c.168-29A>G c.708-29A>G c.586-29A>G (n.586-29A>G) c.1060-29A>G (n.1060-29A>G) c.913-29A>G (n.913-29A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129562570A>T | CA2694654011 | OCRL | c.*1349-29A>T (n.*1349-29A>T) c.1174-29A>T c.1057-29A>T (n.1057-29A>T) c.1105-29A>T c.168-29A>T c.708-29A>T c.586-29A>T (n.586-29A>T) c.1060-29A>T (n.1060-29A>T) c.913-29A>T (n.913-29A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.129562571C>A | CA644164360 | OCRL | c.*1349-28C>A (n.*1349-28C>A) c.1174-28C>A c.1057-28C>A (n.1057-28C>A) c.1105-28C>A c.168-28C>A c.708-28C>A c.586-28C>A (n.586-28C>A) c.1060-28C>A (n.1060-28C>A) c.913-28C>A (n.913-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.129562571C= | CA2458099486 | OCRL | c.*1349-28C= (n.*1349-28C=) c.1174-28C= c.1057-28C= (n.1057-28C=) c.1105-28C= c.168-28C= c.708-28C= c.586-28C= (n.586-28C=) c.1060-28C= (n.1060-28C=) c.913-28C= (n.913-28C=) | |
| X | g.129562573A>G | CA2694654012 | OCRL | c.*1349-26A>G (n.*1349-26A>G) c.1174-26A>G c.1057-26A>G (n.1057-26A>G) c.1105-26A>G c.168-26A>G c.708-26A>G c.586-26A>G (n.586-26A>G) c.1060-26A>G (n.1060-26A>G) c.913-26A>G (n.913-26A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.129562574_129562575insC | CA2569466666 | OCRL | c.*1349-25_*1349-24insC (n.*1349-25_*1349-24insC) c.1174-25_1174-24insC c.1057-25_1057-24insC (n.1057-25_1057-24insC) c.1105-25_1105-24insC c.168-25_168-24insC c.708-25_708-24insC c.586-25_586-24insC (n.586-25_586-24insC) c.1060-25_1060-24insC (n.1060-25_1060-24insC) c.913-25_913-24insC (n.913-25_913-24insC) | |
| X | g.129562575T>C | CA871420062 | OCRL | c.*1349-24T>C (n.*1349-24T>C) c.1174-24T>C c.1057-24T>C (n.1057-24T>C) c.1105-24T>C c.168-24T>C c.708-24T>C c.586-24T>C (n.586-24T>C) c.1060-24T>C (n.1060-24T>C) c.913-24T>C (n.913-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.129562575T= | CA2458099487 | OCRL | c.*1349-24T= (n.*1349-24T=) c.1174-24T= c.1057-24T= (n.1057-24T=) c.1105-24T= c.168-24T= c.708-24T= c.586-24T= (n.586-24T=) c.1060-24T= (n.1060-24T=) c.913-24T= (n.913-24T=) |