UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129533425_129533581del | CA2758361862 | RHO | c.937-183_937-27del (n.937-183_937-27del) | |
| 3 | g.129533475G>T | CA2667617987 | RHO | c.937-133G>T (n.937-133G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533477T>G | CA2667617991 | RHO | c.937-131T>G (n.937-131T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533478T>G | CA2667617992 | RHO | c.937-130T>G (n.937-130T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533480G>T | CA2667617994 | RHO | c.937-128G>T (n.937-128G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533482G>A | CA2667617997 | RHO | c.937-126G>A (n.937-126G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533482G>T | CA2667617995 | RHO | c.937-126G>T (n.937-126G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533484G>A | CA1401212889 | RHO | c.937-124G>A (n.937-124G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129533484G= | CA1401212888 | RHO | c.937-124G= (n.937-124G=) | |
| 3 | g.129533484G>T | CA2667617998 | RHO | c.937-124G>T (n.937-124G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533485G>T | CA2667618001 | RHO | c.937-123G>T (n.937-123G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533486A>G | CA2667618002 | RHO | c.937-122A>G (n.937-122A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533486A>T | CA2667618005 | RHO | c.937-122A>T (n.937-122A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533487T>A | CA2667618008 | RHO | c.937-121T>A (n.937-121T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533488G>A | CA2667618013 | RHO | c.937-120G>A (n.937-120G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533488G>T | CA2667618014 | RHO | c.937-120G>T (n.937-120G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533491del | CA2667618012 | RHO | c.937-117del (n.937-117del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533489G>T | CA2667618018 | RHO | c.937-119G>T (n.937-119G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533490G>A | CA2667618020 | RHO | c.937-118G>A (n.937-118G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533491G>A | CA82621126 | RHO | c.937-117G>A (n.937-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533491G= | CA1401212892 | RHO | c.937-117G= (n.937-117G=) | |
| 3 | g.129533491G>T | CA2667618027 | RHO | c.937-117G>T (n.937-117G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533492C>A | CA1401212895 | RHO | c.937-116C>A (n.937-116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129533492C= | CA1401212897 | RHO | c.937-116C= (n.937-116C=) | |
| 3 | g.129533492C>T | CA82621127 | RHO | c.937-116C>T (n.937-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533493G>A | CA82621131 | RHO | c.937-115G>A (n.937-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533493G= | CA1401212900 | RHO | c.937-115G= (n.937-115G=) | |
| 3 | g.129533493G>T | CA2667618036 | RHO | c.937-115G>T (n.937-115G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533494C= | CA1401212904 | RHO | c.937-114C= (n.937-114C=) | |
| 3 | g.129533494C>G | CA1401212906 | RHO | c.937-114C>G (n.937-114C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129533495T>A | CA2667618047 | RHO | c.937-113T>A (n.937-113T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533495T>C | CA2667618048 | RHO | c.937-113T>C (n.937-113T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533496G>A | CA2667618056 | RHO | c.937-112G>A (n.937-112G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533496G>T | CA2667618061 | RHO | c.937-112G>T (n.937-112G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533497G>A | CA898754434 | RHO | c.937-111G>A (n.937-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533497G= | CA1401212908 | RHO | c.937-111G= (n.937-111G=) | |
| 3 | g.129533497G>T | CA2667618063 | RHO | c.937-111G>T (n.937-111G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533498A= | CA1401212910 | RHO | c.937-110A= (n.937-110A=) | |
| 3 | g.129533498A>G | CA898754437 | RHO | c.937-110A>G (n.937-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533498A>T | CA2667618076 | RHO | c.937-110A>T (n.937-110A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533499A>C | CA2667618081 | RHO | c.937-109A>C (n.937-109A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533500T>C | CA1401212913 | RHO | c.937-108T>C (n.937-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129533500T= | CA1401212912 | RHO | c.937-108T= (n.937-108T=) | |
| 3 | g.129533501C>A | CA2537011669 | RHO | c.937-107C>A (n.937-107C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533501C= | CA1401212915 | RHO | c.937-107C= (n.937-107C=) | |
| 3 | g.129533501C>T | CA82621133 | RHO | c.937-107C>T (n.937-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129533502G>A | CA82621138 | RHO | c.937-106G>A (n.937-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533502G>C | CA2667618096 | RHO | c.937-106G>C (n.937-106G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533502G= | CA1401212919 | RHO | c.937-106G= (n.937-106G=) | |
| 3 | g.129533502G>T | CA898754439 | RHO | c.937-106G>T (n.937-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129533504G>C | CA82621139 | RHO | c.937-104G>C (n.937-104G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533504G= | CA1401212923 | RHO | c.937-104G= (n.937-104G=) | |
| 3 | g.129533505del | CA2667618100 | RHO | c.937-103del (n.937-103del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533506G>T | CA2667618104 | RHO | c.937-102G>T (n.937-102G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533509del | CA2667618102 | RHO | c.937-99del (n.937-99del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533507G>A | CA2667618106 | RHO | c.937-101G>A (n.937-101G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533507G>T | CA2667618107 | RHO | c.937-101G>T (n.937-101G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533508G>A | CA2667618108 | RHO | c.937-100G>A (n.937-100G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533508G>T | CA2667618109 | RHO | c.937-100G>T (n.937-100G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533509G>T | CA2667618112 | RHO | c.937-99G>T (n.937-99G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533510C>A | CA2511584056 | RHO | c.937-98C>A (n.937-98C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533510C>T | CA2667618115 | RHO | c.937-98C>T (n.937-98C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533511A>G | CA2667618117 | RHO | c.937-97A>G (n.937-97A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533513A= | CA1401212926 | RHO | c.937-95A= (n.937-95A=) | |
| 3 | g.129533513A>G | CA82621140 | RHO | c.937-95A>G (n.937-95A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533515G>A | CA2667618121 | RHO | c.937-93G>A (n.937-93G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533515G>T | CA2667618119 | RHO | c.937-93G>T (n.937-93G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533516C>A | CA2667618124 | RHO | c.937-92C>A (n.937-92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533516C>T | CA2667618126 | RHO | c.937-92C>T (n.937-92C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533517A>G | CA2667618131 | RHO | c.937-91A>G (n.937-91A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533517A>T | CA2577961817 | RHO | c.937-91A>T (n.937-91A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533518G>A | CA2577961818 | RHO | c.937-90G>A (n.937-90G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533518G>T | CA2667618136 | RHO | c.937-90G>T (n.937-90G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533519G>A | CA2667618137 | RHO | c.937-89G>A (n.937-89G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533519G>T | CA2667618139 | RHO | c.937-89G>T (n.937-89G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533520C>A | CA2577961819 | RHO | c.937-88C>A (n.937-88C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533520C>G | CA2704003512 | RHO | c.937-88C>G (n.937-88C>G) | dbSNP |
| 3 | g.129533521A= | CA1401212929 | RHO | c.937-87A= (n.937-87A=) | |
| 3 | g.129533521A>G | CA82621141 | RHO | c.937-87A>G (n.937-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533523A>G | CA2667618147 | RHO | c.937-85A>G (n.937-85A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533523A>T | CA2667618149 | RHO | c.937-85A>T (n.937-85A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533524G>A | CA2667618151 | RHO | c.937-84G>A (n.937-84G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533524G>T | CA2577961820 | RHO | c.937-84G>T (n.937-84G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533525G>C | CA1401212932 | RHO | c.937-83G>C (n.937-83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129533525G= | CA1401212931 | RHO | c.937-83G= (n.937-83G=) | |
| 3 | g.129533525G>T | CA2667618155 | RHO | c.937-83G>T (n.937-83G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533527_129533528insAGGT | CA2667618154 | RHO | c.937-81_937-80insAGGT (n.937-81_937-80insAGGT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533526G>A | CA546212132 | RHO | c.937-82G>A (n.937-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533526G= | CA1401212934 | RHO | c.937-82G= (n.937-82G=) | |
| 3 | g.129533527T>C | CA1401212939 | RHO | c.937-81T>C (n.937-81T>C) | dbSNP |
| 3 | g.129533527T>G | CA1401212937 | RHO | c.937-81T>G (n.937-81T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129533527T= | CA1401212936 | RHO | c.937-81T= (n.937-81T=) | |
| 3 | g.129533528C>A | CA82621145 | RHO | c.937-80C>A (n.937-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129533528C= | CA1401212942 | RHO | c.937-80C= (n.937-80C=) | |
| 3 | g.129533528C>T | CA82621148 | RHO | c.937-80C>T (n.937-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533529G>A | CA1401212947 | RHO | c.937-79G>A (n.937-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129533529G= | CA1401212946 | RHO | c.937-79G= (n.937-79G=) | |
| 3 | g.129533529G>T | CA2667618162 | RHO | c.937-79G>T (n.937-79G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533530G>T | CA2667618167 | RHO | c.937-78G>T (n.937-78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533531G>T | CA2577961821 | RHO | c.937-77G>T (n.937-77G>T) | |
| 3 | g.129533532G>A | CA2667618171 | RHO | c.937-76G>A (n.937-76G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533532G>T | CA2667618172 | RHO | c.937-76G>T (n.937-76G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533533C>A | CA2577961822 | RHO | c.937-75C>A (n.937-75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533533C= | CA1401212949 | RHO | c.937-75C= (n.937-75C=) | |
| 3 | g.129533533C>T | CA82621152 | RHO | c.937-75C>T (n.937-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533534G>A | CA82621154 | RHO | c.937-74G>A (n.937-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533534G= | CA1401212954 | RHO | c.937-74G= (n.937-74G=) | |
| 3 | g.129533534G>T | CA2667618182 | RHO | c.937-74G>T (n.937-74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533535A>T | CA2667618183 | RHO | c.937-73A>T (n.937-73A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533536A= | CA1401212955 | RHO | c.937-72A= (n.937-72A=) | |
| 3 | g.129533536A>C | CA1401212957 | RHO | c.937-72A>C (n.937-72A>C) | dbSNP |
| 3 | g.129533537C>A | CA2667618186 | RHO | c.937-71C>A (n.937-71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533537C= | CA1401212958 | RHO | c.937-71C= (n.937-71C=) | |
| 3 | g.129533537C>T | CA1401212959 | RHO | c.937-71C>T (n.937-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129533538C>A | CA2667618191 | RHO | c.937-70C>A (n.937-70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533538C>T | CA2667618197 | RHO | c.937-70C>T (n.937-70C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533540C>A | CA2667618201 | RHO | c.937-68C>A (n.937-68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533540C>T | CA2667618200 | RHO | c.937-68C>T (n.937-68C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533541A>T | CA2577961823 | RHO | c.937-67A>T (n.937-67A>T) | |
| 3 | g.129533542C>A | CA2577961824 | RHO | c.937-66C>A (n.937-66C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533543T>C | CA2667618206 | RHO | c.937-65T>C (n.937-65T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533544A>T | CA2577961825 | RHO | c.937-64A>T (n.937-64A>T) | |
| 3 | g.129533546C>A | CA2577961826 | RHO | c.937-62C>A (n.937-62C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533546C= | CA1401212962 | RHO | c.937-62C= (n.937-62C=) | |
| 3 | g.129533546C>G | CA1401212963 | RHO | c.937-62C>G (n.937-62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533546C>T | CA546212139 | RHO | c.937-62C>T (n.937-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533547G>A | CA82621156 | RHO | c.937-61G>A (n.937-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533547G>C | CA82621158 | RHO | c.937-61G>C (n.937-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533547G= | CA1401212969 | RHO | c.937-61G= (n.937-61G=) | |
| 3 | g.129533547G>T | CA2577961827 | RHO | c.937-61G>T (n.937-61G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533548T>A | CA2667618217 | RHO | c.937-60T>A (n.937-60T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533549G>A | CA2577961828 | RHO | c.937-59G>A (n.937-59G>A) | |
| 3 | g.129533549G>T | CA2667618220 | RHO | c.937-59G>T (n.937-59G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533550C>A | CA2577961829 | RHO | c.937-58C>A (n.937-58C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533550C>T | CA2577961830 | RHO | c.937-58C>T (n.937-58C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533551C>A | CA2577961831 | RHO | c.937-57C>A (n.937-57C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533551C>T | CA2667618224 | RHO | c.937-57C>T (n.937-57C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533552A= | CA1401212974 | RHO | c.937-56A= (n.937-56A=) | |
| 3 | g.129533552A>C | CA1401212972 | RHO | c.937-56A>C (n.937-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129533552A>G | CA82621161 | RHO | c.937-56A>G (n.937-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129533552A>T | CA2667618225 | RHO | c.937-56A>T (n.937-56A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533553G>A | CA2667618231 | RHO | c.937-55G>A (n.937-55G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533553G>T | CA2667618234 | RHO | c.937-55G>T (n.937-55G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533555T>G | CA2667618236 | RHO | c.937-53T>G (n.937-53T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533556C>A | CA2667618239 | RHO | c.937-52C>A (n.937-52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533556C>G | CA2577961832 | RHO | c.937-52C>G (n.937-52C>G) | |
| 3 | g.129533556C>T | CA2667618240 | RHO | c.937-52C>T (n.937-52C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533557C>T | CA2667618244 | RHO | c.937-51C>T (n.937-51C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533558A= | CA1401212979 | RHO | c.937-50A= (n.937-50A=) | |
| 3 | g.129533558A>C | CA2607327 | RHO | c.937-50A>C (n.937-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533558A>G | CA2577961833 | RHO | c.937-50A>G (n.937-50A>G) | |
| 3 | g.129533558_129533572delinsAAGCACACTGTGGGC | CA1401212978 | RHO | c.937-50_937-36delinsAAGCACACTGTGGGC (n.937-50_937-36delinsAAGCACACTGTGGGC) | |
| 3 | g.129533559A>T | CA2577961834 | RHO | c.937-49A>T (n.937-49A>T) | |
| 3 | g.129533562_129533575del | CA2607326 | RHO | c.937-46_937-33del (n.937-46_937-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.129533560G>A | CA2667618247 | RHO | c.937-48G>A (n.937-48G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533561C>A | CA2667618249 | RHO | c.937-47C>A (n.937-47C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533561C>T | CA2667618250 | RHO | c.937-47C>T (n.937-47C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533563C>A | CA2667618254 | RHO | c.937-45C>A (n.937-45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533563C= | CA1401212984 | RHO | c.937-45C= (n.937-45C=) | |
| 3 | g.129533563C>T | CA2607328 | RHO | c.937-45C>T (n.937-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533564A>C | CA2667618261 | RHO | c.937-44A>C (n.937-44A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533564A>G | CA2667618270 | RHO | c.937-44A>G (n.937-44A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533565C>A | CA2577961835 | RHO | c.937-43C>A (n.937-43C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533565C= | CA1401212987 | RHO | c.937-43C= (n.937-43C=) | |
| 3 | g.129533565C>T | CA546212144 | RHO | c.937-43C>T (n.937-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.129533566T>C | CA1053436857 | RHO | c.937-42T>C (n.937-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533566T= | CA1401212989 | RHO | c.937-42T= (n.937-42T=) | |
| 3 | g.129533567G>A | CA2607329 | RHO | c.937-41G>A (n.937-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533567G= | CA1401212992 | RHO | c.937-41G= (n.937-41G=) | |
| 3 | g.129533568T>C | CA2607330 | RHO | c.937-40T>C (n.937-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533568T= | CA1401212994 | RHO | c.937-40T= (n.937-40T=) | |
| 3 | g.129533571del | CA2667618280 | RHO | c.937-37del (n.937-37del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533570G>A | CA2607331 | RHO | c.937-38G>A (n.937-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533570G= | CA1401212999 | RHO | c.937-38G= (n.937-38G=) | |
| 3 | g.129533571G>A | CA2667618285 | RHO | c.937-37G>A (n.937-37G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533572C>A | CA2577961836 | RHO | c.937-36C>A (n.937-36C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533572C>T | CA2667618287 | RHO | c.937-36C>T (n.937-36C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533574G>A | CA2577961837 | RHO | c.937-34G>A (n.937-34G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533575C>A | CA2667618290 | RHO | c.937-33C>A (n.937-33C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129533575C= | CA1401213002 | RHO | c.937-33C= (n.937-33C=) | |
| 3 | g.129533575C>G | CA546212154 | RHO | c.937-33C>G (n.937-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129533575C>T | CA2577961838 | RHO | c.937-33C>T (n.937-33C>T) | gnomAD v4 |