UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129532418_129532533del | CA2758361659 | RHO | c.696+2_697del | |
| 3 | g.129532433G>A | CA82620667 | RHO | c.696+17G>A (n.696+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532433G= | CA1401211381 | RHO | c.696+17G= (n.696+17G=) | |
| 3 | g.129532435G>A | CA2607256 | RHO | c.696+19G>A (n.696+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532435G= | CA1401211383 | RHO | c.696+19G= (n.696+19G=) | |
| 3 | g.129532436C>A | CA2667617068 | RHO | c.696+20C>A (n.696+20C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532436C= | CA1401211387 | RHO | c.696+20C= (n.696+20C=) | |
| 3 | g.129532436C>T | CA2607257 | RHO | c.696+20C>T (n.696+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532437G>A | CA2607258 | RHO | c.696+21G>A (n.696+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532437G= | CA1401211391 | RHO | c.696+21G= (n.696+21G=) | |
| 3 | g.129532438G>A | CA648379674 | RHO | c.696+22G>A (n.696+22G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.129532439C= | CA1401211395 | RHO | c.696+23C= (n.696+23C=) | |
| 3 | g.129532439C>T | CA546417827 | RHO | c.696+23C>T (n.696+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.129532440C= | CA1401211399 | RHO | c.696+24C= (n.696+24C=) | |
| 3 | g.129532440C>G | CA546417828 | RHO | c.696+24C>G (n.696+24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532444C= | CA1401211402 | RHO | c.696+28C= (n.696+28C=) | |
| 3 | g.129532444C>T | CA2607259 | RHO | c.696+28C>T (n.696+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.129532445G>A | CA2607260 | RHO | c.696+29G>A (n.696+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532445G>C | CA2667617082 | RHO | c.696+29G>C (n.696+29G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532445G= | CA1401211405 | RHO | c.696+29G= (n.696+29G=) | |
| 3 | g.129532446G>A | CA1053436481 | RHO | c.696+30G>A (n.696+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532446G= | CA1401211407 | RHO | c.696+30G= (n.696+30G=) | |
| 3 | g.129532446G>T | CA2667617083 | RHO | c.696+30G>T (n.696+30G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532447C= | CA1401211409 | RHO | c.696+31C= (n.696+31C=) | |
| 3 | g.129532447C>T | CA1401211410 | RHO | c.696+31C>T (n.696+31C>T) | dbSNP |
| 3 | g.129532448T>A | CA2607261 | RHO | c.696+32T>A (n.696+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.129532448T>C | CA1401211412 | RHO | c.696+32T>C (n.696+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129532448T= | CA1401211415 | RHO | c.696+32T= (n.696+32T=) | |
| 3 | g.129532451G>A | CA2667617088 | RHO | c.696+35G>A (n.696+35G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532453G>C | CA2667617090 | RHO | c.696+37G>C (n.696+37G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532454G>A | CA898753499 | RHO | c.696+38G>A (n.696+38G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129532454G>C | CA2607263 | RHO | c.696+38G>C (n.696+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532454G= | CA1401211418 | RHO | c.696+38G= (n.696+38G=) | |
| 3 | g.129532454G>T | CA2607262 | RHO | c.696+38G>T (n.696+38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532455G>A | CA898753500 | RHO | c.696+39G>A (n.696+39G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129532455G= | CA1401211423 | RHO | c.696+39G= (n.696+39G=) | |
| 3 | g.129532456T>A | CA82620684 | RHO | c.696+40T>A (n.696+40T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129532456T>G | CA1401211427 | RHO | c.696+40T>G (n.696+40T>G) | dbSNP |
| 3 | g.129532456T= | CA1401211425 | RHO | c.696+40T= (n.696+40T=) | |
| 3 | g.129532457C= | CA1401211429 | RHO | c.696+41C= (n.696+41C=) | |
| 3 | g.129532457C>T | CA2607264 | RHO | c.696+41C>T (n.696+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.129532459A>T | CA2667617094 | RHO | c.696+43A>T (n.696+43A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532460_129532461delinsGC | CA1401211431 | RHO | c.696+44_696+45delinsGC (n.696+44_696+45delinsGC) | |
| 3 | g.129532461C>A | CA2667617098 | RHO | c.696+45C>A (n.696+45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532461C= | CA1401211435 | RHO | c.696+45C= (n.696+45C=) | |
| 3 | g.129532461C>G | CA1401211436 | RHO | c.696+45C>G (n.696+45C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129532461C>T | CA2758361679 | RHO | c.696+45C>T (n.696+45C>T) | |
| 3 | g.129532465del | CA546417829 | RHO | c.696+49del (n.696+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532463_129532465del | CA2758361680 | RHO | c.696+47_696+49del (n.696+47_696+49del) | |
| 3 | g.129532462C= | CA1401211438 | RHO | c.696+46C= (n.696+46C=) | |
| 3 | g.129532462C>T | CA546417830 | RHO | c.696+46C>T (n.696+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532463C>A | CA2667617100 | RHO | c.696+47C>A (n.696+47C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532463C= | CA1401211440 | RHO | c.696+47C= (n.696+47C=) | |
| 3 | g.129532463C>T | CA898753505 | RHO | c.696+47C>T (n.696+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532464C= | CA1401211442 | RHO | c.696+48C= (n.696+48C=) | |
| 3 | g.129532464C>T | CA546417831 | RHO | c.696+48C>T (n.696+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532465C= | CA1401211445 | RHO | c.696+49C= (n.696+49C=) | |
| 3 | g.129532465C>T | CA1401211446 | RHO | c.696+49C>T (n.696+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129532466A= | CA1401211449 | RHO | c.696+50A= (n.696+50A=) | |
| 3 | g.129532466A>C | CA1401211450 | RHO | c.696+50A>C (n.696+50A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129532466A>G | CA2667617104 | RHO | c.696+50A>G (n.696+50A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532467G= | CA1401211452 | RHO | c.696+51G= (n.696+51G=) | |
| 3 | g.129532467G>T | CA1401211453 | RHO | c.696+51G>T (n.696+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129532468C>T | CA2758361681 | RHO | c.696+52C>T (n.696+52C>T) | |
| 3 | g.129532469A= | CA1401211456 | RHO | c.696+53A= (n.696+53A=) | |
| 3 | g.129532469A>T | CA898753510 | RHO | c.696+53A>T (n.696+53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532470T>C | CA2577961793 | RHO | c.696+54T>C (n.696+54T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532471G>A | CA898753511 | RHO | c.696+55G>A (n.696+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129532471G= | CA1401211461 | RHO | c.696+55G= (n.696+55G=) | |
| 3 | g.129532472C>A | CA2577961794 | RHO | c.696+56C>A (n.696+56C>A) | |
| 3 | g.129532473A>G | CA2667617116 | RHO | c.696+57A>G (n.696+57A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532474T>C | CA2577961795 | RHO | c.697-59T>C (n.697-59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532475_129532476del | CA2758361683 | RHO | c.697-58_697-57del (n.697-58_697-57del) | |
| 3 | g.129532477G>A | CA2758361685 | RHO | c.697-56G>A (n.697-56G>A) | |
| 3 | g.129532478C>A | CA2577961796 | RHO | c.697-55C>A (n.697-55C>A) | |
| 3 | g.129532478C= | CA1401211463 | RHO | c.697-55C= (n.697-55C=) | |
| 3 | g.129532478C>T | CA82620689 | RHO | c.697-55C>T (n.697-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532479G>A | CA82620692 | RHO | c.697-54G>A (n.697-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532479G= | CA1401211467 | RHO | c.697-54G= (n.697-54G=) | |
| 3 | g.129532481C>T | CA2667617118 | RHO | c.697-52C>T (n.697-52C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532483C= | CA1401211469 | RHO | c.697-50C= (n.697-50C=) | |
| 3 | g.129532483C>T | CA1053436490 | RHO | c.697-50C>T (n.697-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532484C= | CA1401211473 | RHO | c.697-49C= (n.697-49C=) | |
| 3 | g.129532484C>T | CA546417832 | RHO | c.697-49C>T (n.697-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532485T>C | CA2607265 | RHO | c.697-48T>C (n.697-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532485T= | CA1401211478 | RHO | c.697-48T= (n.697-48T=) | |
| 3 | g.129532486G>A | CA1401211483 | RHO | c.697-47G>A (n.697-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129532486G= | CA1401211482 | RHO | c.697-47G= (n.697-47G=) | |
| 3 | g.129532486_129532487insAGA | CA2758361689 | RHO | c.697-47_697-46insAGA (n.697-47_697-46insAGA) | |
| 3 | g.129532488T>A | CA2758361690 | RHO | c.697-45T>A (n.697-45T>A) | |
| 3 | g.129532490C>T | CA2667617129 | RHO | c.697-43C>T (n.697-43C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532490_129532494del | CA2758361691 | RHO | c.697-43_697-39del (n.697-43_697-39del) | |
| 3 | g.129532496G>A | CA546417833 | RHO | c.697-37G>A (n.697-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532496G= | CA1401211486 | RHO | c.697-37G= (n.697-37G=) | |
| 3 | g.129532497G>A | CA82620702 | RHO | c.697-36G>A (n.697-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.129532497G= | CA1401211488 | RHO | c.697-36G= (n.697-36G=) | |
| 3 | g.129532498A>C | CA2667617135 | RHO | c.697-35A>C (n.697-35A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532498A>G | CA2667617138 | RHO | c.697-35A>G (n.697-35A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532498A>T | CA2758361692 | RHO | c.697-35A>T (n.697-35A>T) | |
| 3 | g.129532499G>A | CA2667617139 | RHO | c.697-34G>A (n.697-34G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532500C= | CA1401211489 | RHO | c.697-33C= (n.697-33C=) | |
| 3 | g.129532500C>T | CA1401211490 | RHO | c.697-33C>T (n.697-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129532501C>T | CA2667617145 | RHO | c.697-32C>T (n.697-32C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532503T>C | CA2607266 | RHO | c.697-30T>C (n.697-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532503T>G | CA546417834 | RHO | c.697-30T>G (n.697-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532503T= | CA1401211493 | RHO | c.697-30T= (n.697-30T=) | |
| 3 | g.129532504G>T | CA2577961797 | RHO | c.697-29G>T (n.697-29G>T) | |
| 3 | g.129532505G= | CA1401211498 | RHO | c.697-28G= (n.697-28G=) | |
| 3 | g.129532505G>T | CA898753518 | RHO | c.697-28G>T (n.697-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129532506T>G | CA2758361694 | RHO | c.697-27T>G (n.697-27T>G) | |
| 3 | g.129532508T>A | CA2577961798 | RHO | c.697-25T>A (n.697-25T>A) | |
| 3 | g.129532508T>G | CA2667617157 | RHO | c.697-25T>G (n.697-25T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532509G>A | CA82620703 | RHO | c.697-24G>A (n.697-24G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129532509G= | CA1401211500 | RHO | c.697-24G= (n.697-24G=) | |
| 3 | g.129532511A>G | CA2667617160 | RHO | c.697-22A>G (n.697-22A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532511_129532512delinsAC | CA1401211503 | RHO | c.697-22_697-21delinsAC (n.697-22_697-21delinsAC) | |
| 3 | g.129532512C= | CA1401211505 | RHO | c.697-21C= (n.697-21C=) | |
| 3 | g.129532512C>T | CA898753520 | RHO | c.697-21C>T (n.697-21C>T) | dbSNP |
| 3 | g.129532514del | CA1401211506 | RHO | c.697-19del (n.697-19del) | dbSNP |
| 3 | g.129532513C>A | CA2577961799 | RHO | c.697-20C>A (n.697-20C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532513C>T | CA2667617165 | RHO | c.697-20C>T (n.697-20C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532514C= | CA1401211512 | RHO | c.697-19C= (n.697-19C=) | |
| 3 | g.129532514C>G | CA898753522 | RHO | c.697-19C>G (n.697-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532514C>T | CA2607267 | RHO | c.697-19C>T (n.697-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532515G>A | CA2607268 | RHO | c.697-18G>A (n.697-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532515G>C | CA2577961800 | RHO | c.697-18G>C (n.697-18G>C) | |
| 3 | g.129532515G= | CA1401211517 | RHO | c.697-18G= (n.697-18G=) | |
| 3 | g.129532516G>A | CA435769033 | RHO | c.697-17G>A (n.697-17G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532517G>A | CA2667617172 | RHO | c.697-16G>A (n.697-16G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532518T>A | CA546417835 | RHO | c.697-15T>A (n.697-15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532518T= | CA1401211519 | RHO | c.697-15T= (n.697-15T=) | |
| 3 | g.129532520C>T | CA2758361696 | RHO | c.697-13C>T (n.697-13C>T) | |
| 3 | g.129532521C= | CA1401211521 | RHO | c.697-12C= (n.697-12C=) | |
| 3 | g.129532521C>G | CA2577961801 | RHO | c.697-12C>G (n.697-12C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532521C>T | CA2607269 | RHO | c.697-12C>T (n.697-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532522G>A | CA2607270 | RHO | c.697-11G>A (n.697-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129532522G= | CA1401211527 | RHO | c.697-11G= (n.697-11G=) | |
| 3 | g.129532523T>G | CA2577961802 | RHO | c.697-10T>G (n.697-10T>G) | |
| 3 | g.129532524G>A | CA2577961803 | RHO | c.697-9G>A (n.697-9G>A) | |
| 3 | g.129532524G>C | CA2667617175 | RHO | c.697-9G>C (n.697-9G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532525T>C | CA2667617177 | RHO | c.697-8T>C (n.697-8T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129532527C= | CA1401211530 | RHO | c.697-6C= (n.697-6C=) | |
| 3 | g.129532527C>T | CA82620714 | RHO | c.697-6C>T (n.697-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129532528T>A | CA2577961804 | RHO | c.697-5T>A (n.697-5T>A) | |
| 3 | g.129532529G>A | CA1401211533 | RHO | c.697-4G>A (n.697-4G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129532529G= | CA1401211532 | RHO | c.697-4G= (n.697-4G=) | |
| 3 | g.129532530C>A | CA2573052082 | RHO | c.697-3C>A (n.697-3C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.129532531A>C | CA354470163 | RHO | c.697-2A>C (n.697-2A>C) | |
| 3 | g.129532531A>G | CA354470165 | RHO | c.697-2A>G (n.697-2A>G) | |
| 3 | g.129532531A>T | CA354470164 | RHO | c.697-2A>T (n.697-2A>T) | |
| 3 | g.129532532G>A | CA354470166 | RHO | c.697-1G>A (n.697-1G>A) | |
| 3 | g.129532532G>C | CA354470167 | RHO | c.697-1G>C (n.697-1G>C) | |
| 3 | g.129532532G>T | CA354470168 | RHO | c.697-1G>T (n.697-1G>T) | |
| 3 | g.129532533G>A | CA354470169 | RHO | c.697G>A (p.Ala233Thr) | COSMIC |
| 3 | g.129532533G>C | CA354470170 | RHO | c.697G>C (p.Ala233Pro) | |
| 3 | g.129532533G>T | CA354470171 | RHO | c.697G>T (p.Ala233Ser) |