UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129530694_129530762del | CA2758363906 | RHO | c.362-182_362-114del (n.362-182_362-114del) | |
| 3 | g.129530713dup | CA82648254 | RHO | c.362-163dup (n.362-163dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530715del | CA2566482849 | RHO | c.362-161del (n.362-161del) | |
| 3 | g.129530716C>A | CA2501683155 | RHO | c.362-160C>A (n.362-160C>A) | |
| 3 | g.129530716C= | CA1401209038 | RHO | c.362-160C= (n.362-160C=) | |
| 3 | g.129530716C>T | CA82648267 | RHO | c.362-160C>T (n.362-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530717C>T | CA2758363907 | RHO | c.362-159C>T (n.362-159C>T) | |
| 3 | g.129530718C= | CA1401209040 | RHO | c.362-158C= (n.362-158C=) | |
| 3 | g.129530718C>G | CA82648280 | RHO | c.362-158C>G (n.362-158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530719C= | CA1401209042 | RHO | c.362-157C= (n.362-157C=) | |
| 3 | g.129530719C>G | CA1401209043 | RHO | c.362-157C>G (n.362-157C>G) | dbSNP |
| 3 | g.129530721T>C | CA82648301 | RHO | c.362-155T>C (n.362-155T>C) | dbSNP |
| 3 | g.129530721T= | CA1401209044 | RHO | c.362-155T= (n.362-155T=) | |
| 3 | g.129530722C= | CA1401209046 | RHO | c.362-154C= (n.362-154C=) | |
| 3 | g.129530722C>T | CA898751679 | RHO | c.362-154C>T (n.362-154C>T) | dbSNP |
| 3 | g.129530724T>A | CA82648307 | RHO | c.362-152T>A (n.362-152T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530724T= | CA1401209048 | RHO | c.362-152T= (n.362-152T=) | |
| 3 | g.129530725C= | CA1401209049 | RHO | c.362-151C= (n.362-151C=) | |
| 3 | g.129530725C>G | CA82648311 | RHO | c.362-151C>G (n.362-151C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530725C>T | CA2667615968 | RHO | c.362-151C>T (n.362-151C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530726C>A | CA2528847017 | RHO | c.362-150C>A (n.362-150C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530726C= | CA1401209051 | RHO | c.362-150C= (n.362-150C=) | |
| 3 | g.129530726C>T | CA1401209052 | RHO | c.362-150C>T (n.362-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530727C= | CA1401209053 | RHO | c.362-149C= (n.362-149C=) | |
| 3 | g.129530727C>G | CA898751682 | RHO | c.362-149C>G (n.362-149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530727C>T | CA82648316 | RHO | c.362-149C>T (n.362-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530729G>A | CA2667615981 | RHO | c.362-147G>A (n.362-147G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530729G>T | CA2667615983 | RHO | c.362-147G>T (n.362-147G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530730C>A | CA2667615985 | RHO | c.362-146C>A (n.362-146C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530731A>T | CA2758363908 | RHO | c.362-145A>T (n.362-145A>T) | |
| 3 | g.129530733C>A | CA2667615989 | RHO | c.362-143C>A (n.362-143C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530733C= | CA1401209055 | RHO | c.362-143C= (n.362-143C=) | |
| 3 | g.129530733C>T | CA1053435868 | RHO | c.362-143C>T (n.362-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530734A>T | CA2667615990 | RHO | c.362-142A>T (n.362-142A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530736G>A | CA1401209058 | RHO | c.362-140G>A (n.362-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530736G>C | CA2667615993 | RHO | c.362-140G>C (n.362-140G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530736G= | CA1401209057 | RHO | c.362-140G= (n.362-140G=) | |
| 3 | g.129530736G>T | CA2667615994 | RHO | c.362-140G>T (n.362-140G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530737C>A | CA2667615997 | RHO | c.362-139C>A (n.362-139C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530742_129530743del | CA2667615995 | RHO | c.362-134_362-133del (n.362-134_362-133del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530738T>G | CA2667615998 | RHO | c.362-138T>G (n.362-138T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530741C>A | CA2667616001 | RHO | c.362-135C>A (n.362-135C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530743_129530745del | CA2667615999 | RHO | c.362-133_362-131del (n.362-133_362-131del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530746_129530760del | CA2758363909 | RHO | c.362-130_362-116del (n.362-130_362-116del) | |
| 3 | g.129530742T>C | CA2667616002 | RHO | c.362-134T>C (n.362-134T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530743C>A | CA2667616004 | RHO | c.362-133C>A (n.362-133C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530743C= | CA1401209059 | RHO | c.362-133C= (n.362-133C=) | |
| 3 | g.129530743C>T | CA898751684 | RHO | c.362-133C>T (n.362-133C>T) | dbSNP |
| 3 | g.129530744C>A | CA2667616005 | RHO | c.362-132C>A (n.362-132C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530746del | CA2667616006 | RHO | c.362-130del (n.362-130del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530746T>A | CA2667616007 | RHO | c.362-130T>A (n.362-130T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530746T>C | CA1401209061 | RHO | c.362-130T>C (n.362-130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530746T= | CA1401209060 | RHO | c.362-130T= (n.362-130T=) | |
| 3 | g.129530747C>A | CA2667616010 | RHO | c.362-129C>A (n.362-129C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530747C>T | CA2667616011 | RHO | c.362-129C>T (n.362-129C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530750del | CA2667616009 | RHO | c.362-126del (n.362-126del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530748C>A | CA2667616013 | RHO | c.362-128C>A (n.362-128C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530748C= | CA1401209062 | RHO | c.362-128C= (n.362-128C=) | |
| 3 | g.129530748C>T | CA898751686 | RHO | c.362-128C>T (n.362-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530749C>A | CA2667616014 | RHO | c.362-127C>A (n.362-127C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530749C>T | CA2667616015 | RHO | c.362-127C>T (n.362-127C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530750C>A | CA2667616017 | RHO | c.362-126C>A (n.362-126C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530750C>T | CA2667616018 | RHO | c.362-126C>T (n.362-126C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530751A>G | CA2667616019 | RHO | c.362-125A>G (n.362-125A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530752A= | CA1401209063 | RHO | c.362-124A= (n.362-124A=) | |
| 3 | g.129530752A>G | CA1401209064 | RHO | c.362-124A>G (n.362-124A>G) | dbSNP |
| 3 | g.129530753G>A | CA2667616020 | RHO | c.362-123G>A (n.362-123G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530754G>A | CA546228097 | RHO | c.362-122G>A (n.362-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530754G>C | CA2667616022 | RHO | c.362-122G>C (n.362-122G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530754G= | CA1401209065 | RHO | c.362-122G= (n.362-122G=) | |
| 3 | g.129530754G>T | CA2667616021 | RHO | c.362-122G>T (n.362-122G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530755C>A | CA2667616025 | RHO | c.362-121C>A (n.362-121C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530755C>T | CA2758363910 | RHO | c.362-121C>T (n.362-121C>T) | |
| 3 | g.129530756C>A | CA2667616027 | RHO | c.362-120C>A (n.362-120C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530757T>A | CA2667616028 | RHO | c.362-119T>A (n.362-119T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530757T>C | CA2667616029 | RHO | c.362-119T>C (n.362-119T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530759C>T | CA2667616030 | RHO | c.362-117C>T (n.362-117C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530761_129530762del | CA2758363911 | RHO | c.362-115_362-114del (n.362-115_362-114del) | |
| 3 | g.129530764dup | CA2667616032 | RHO | c.362-112dup (n.362-112dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530765T= | CA1401209067 | RHO | c.362-111T= (n.362-111T=) | |
| 3 | g.129530766C>A | CA898751697 | RHO | c.362-110C>A (n.362-110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530766C= | CA1401209069 | RHO | c.362-110C= (n.362-110C=) | |
| 3 | g.129530766C>G | CA2667616033 | RHO | c.362-110C>G (n.362-110C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530775_129530806dup | CA1053435870 | RHO | c.362-101_362-70dup (n.362-101_362-70dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530775_129530806del | CA2758363912 | RHO | c.362-101_362-70del (n.362-101_362-70del) | |
| 3 | g.129530767C>A | CA2667616035 | RHO | c.362-109C>A (n.362-109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530767C= | CA1401209070 | RHO | c.362-109C= (n.362-109C=) | |
| 3 | g.129530767C>T | CA1053435874 | RHO | c.362-109C>T (n.362-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530768C>G | CA2667616038 | RHO | c.362-108C>G (n.362-108C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530768C>T | CA2667616040 | RHO | c.362-108C>T (n.362-108C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530769T>C | CA82648321 | RHO | c.362-107T>C (n.362-107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530769T= | CA1401209072 | RHO | c.362-107T= (n.362-107T=) | |
| 3 | g.129530770C>A | CA2667616041 | RHO | c.362-106C>A (n.362-106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530772C= | CA1401209074 | RHO | c.362-104C= (n.362-104C=) | |
| 3 | g.129530772C>T | CA1401209075 | RHO | c.362-104C>T (n.362-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530773C>A | CA546417811 | RHO | c.362-103C>A (n.362-103C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530773C= | CA1401209077 | RHO | c.362-103C= (n.362-103C=) | |
| 3 | g.129530773C>G | CA1401209076 | RHO | c.362-103C>G (n.362-103C>G) | dbSNP |
| 3 | g.129530774C>A | CA2667616043 | RHO | c.362-102C>A (n.362-102C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530774C= | CA1401209079 | RHO | c.362-102C= (n.362-102C=) | |
| 3 | g.129530774C>T | CA1401209078 | RHO | c.362-102C>T (n.362-102C>T) | dbSNP |
| 3 | g.129530775del | CA2758363913 | RHO | c.362-101del (n.362-101del) | |
| 3 | g.129530775A= | CA1401209080 | RHO | c.362-101A= (n.362-101A=) | |
| 3 | g.129530775A>C | CA1053435883 | RHO | c.362-101A>C (n.362-101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530775A>T | CA1401209082 | RHO | c.362-101A>T (n.362-101A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530776C>A | CA2667616046 | RHO | c.362-100C>A (n.362-100C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530777T>C | CA1401209084 | RHO | c.362-99T>C (n.362-99T>C) | dbSNP |
| 3 | g.129530777T>G | CA898751714 | RHO | c.362-99T>G (n.362-99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530777T= | CA1401209083 | RHO | c.362-99T= (n.362-99T=) | |
| 3 | g.129530778C>G | CA2667616048 | RHO | c.362-98C>G (n.362-98C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530779C= | CA1401209085 | RHO | c.362-97C= (n.362-97C=) | |
| 3 | g.129530779C>T | CA1401209086 | RHO | c.362-97C>T (n.362-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530780T>A | CA2667616049 | RHO | c.362-96T>A (n.362-96T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530780T>C | CA1401209089 | RHO | c.362-96T>C (n.362-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530780T= | CA1401209088 | RHO | c.362-96T= (n.362-96T=) | |
| 3 | g.129530781G>A | CA2667616051 | RHO | c.362-95G>A (n.362-95G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530782G>A | CA2667616052 | RHO | c.362-94G>A (n.362-94G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530786C>A | CA2577961737 | RHO | c.362-90C>A (n.362-90C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530790C>T | CA2577961738 | RHO | c.362-86C>T (n.362-86C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530792T>C | CA2667616054 | RHO | c.362-84T>C (n.362-84T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530793A= | CA1401209090 | RHO | c.362-83A= (n.362-83A=) | |
| 3 | g.129530793A>G | CA546417812 | RHO | c.362-83A>G (n.362-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530794G>C | CA2667616056 | RHO | c.362-82G>C (n.362-82G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530795C>A | CA82648332 | RHO | c.362-81C>A (n.362-81C>A) | dbSNP |
| 3 | g.129530795C= | CA1401209091 | RHO | c.362-81C= (n.362-81C=) | |
| 3 | g.129530797A>G | CA2667616058 | RHO | c.362-79A>G (n.362-79A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530797A>T | CA2667616057 | RHO | c.362-79A>T (n.362-79A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530798C>A | CA2667616059 | RHO | c.362-78C>A (n.362-78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530798C= | CA1401209093 | RHO | c.362-78C= (n.362-78C=) | |
| 3 | g.129530798C>T | CA898751719 | RHO | c.362-78C>T (n.362-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530800del | CA2758363914 | RHO | c.362-76del (n.362-76del) | |
| 3 | g.129530799C>A | CA2667616061 | RHO | c.362-77C>A (n.362-77C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530799C= | CA1401209094 | RHO | c.362-77C= (n.362-77C=) | |
| 3 | g.129530799C>T | CA898751720 | RHO | c.362-77C>T (n.362-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530800C>G | CA2667616063 | RHO | c.362-76C>G (n.362-76C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530800C>T | CA2667616064 | RHO | c.362-76C>T (n.362-76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530803_129530804dup | CA2577961739 | RHO | c.362-73_362-72dup (n.362-73_362-72dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530801T>G | CA2758363915 | RHO | c.362-75T>G (n.362-75T>G) | |
| 3 | g.129530802C= | CA1401209095 | RHO | c.362-74C= (n.362-74C=) | |
| 3 | g.129530802C>T | CA82648342 | RHO | c.362-74C>T (n.362-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530803del | CA2667616067 | RHO | c.362-73del (n.362-73del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530805C>T | CA648379661 | RHO | c.362-71C>T (n.362-71C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.129530806_129530807delinsCT | CA1401209096 | RHO | c.362-70_362-69delinsCT (n.362-70_362-69delinsCT) | |
| 3 | g.129530807del | CA1053435890 | RHO | c.362-69del (n.362-69del) | dbSNP |
| 3 | g.129530807T>A | CA2667616071 | RHO | c.362-69T>A (n.362-69T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530807T>C | CA82648361 | RHO | c.362-69T>C (n.362-69T>C) | dbSNP |
| 3 | g.129530807T= | CA1401209098 | RHO | c.362-69T= (n.362-69T=) | |
| 3 | g.129530807_129530811del | CA2667616070 | RHO | c.362-69_362-65del (n.362-69_362-65del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530808G>C | CA1053435894 | RHO | c.362-68G>C (n.362-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530808G= | CA1401209099 | RHO | c.362-68G= (n.362-68G=) | |
| 3 | g.129530809T>C | CA898751723 | RHO | c.362-67T>C (n.362-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530809T= | CA1401209100 | RHO | c.362-67T= (n.362-67T=) | |
| 3 | g.129530810C>G | CA2667616072 | RHO | c.362-66C>G (n.362-66C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530810C>T | CA2667616073 | RHO | c.362-66C>T (n.362-66C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530811T>A | CA82648368 | RHO | c.362-65T>A (n.362-65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530811T>C | CA2667616074 | RHO | c.362-65T>C (n.362-65T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530811T= | CA1401209102 | RHO | c.362-65T= (n.362-65T=) | |
| 3 | g.129530812A>G | CA2667616075 | RHO | c.362-64A>G (n.362-64A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530812A>T | CA2667616076 | RHO | c.362-64A>T (n.362-64A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530812_129530813delinsAG | CA1401209104 | RHO | c.362-64_362-63delinsAG (n.362-64_362-63delinsAG) | |
| 3 | g.129530813G>A | CA2667616080 | RHO | c.362-63G>A (n.362-63G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530813G>T | CA2667616081 | RHO | c.362-63G>T (n.362-63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530818dup | CA82648376 | RHO | c.362-58dup (n.362-58dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530818del | CA898751728 | RHO | c.362-58del (n.362-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530813_129530826del | CA2667616079 | RHO | c.362-63_362-50del (n.362-63_362-50del) | gnomAD v4 |