UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129530680C>A | CA2568512267 | RHO | c.362-196C>A (n.362-196C>A) | |
| 3 | g.129530681C= | CA1401209011 | RHO | c.362-195C= (n.362-195C=) | |
| 3 | g.129530681C>G | CA898751652 | RHO | c.362-195C>G (n.362-195C>G) | dbSNP |
| 3 | g.129530686T= | CA1401209013 | RHO | c.362-190T= (n.362-190T=) | |
| 3 | g.129530687C= | CA1401209014 | RHO | c.362-189C= (n.362-189C=) | |
| 3 | g.129530687C>G | CA1401209016 | RHO | c.362-189C>G (n.362-189C>G) | dbSNP |
| 3 | g.129530687_129530690dup | CA898751653 | RHO | c.362-189_362-186dup (n.362-189_362-186dup) | dbSNP |
| 3 | g.129530694_129530762del | CA2758363906 | RHO | c.362-182_362-114del (n.362-182_362-114del) | |
| 3 | g.129530693_129530695delinsAGC | CA1401209017 | RHO | c.362-183_362-181delinsAGC (n.362-183_362-181delinsAGC) | |
| 3 | g.129530694G= | CA1401209019 | RHO | c.362-182G= (n.362-182G=) | |
| 3 | g.129530694G>T | CA898751655 | RHO | c.362-182G>T (n.362-182G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530695_129530696del | CA1401209018 | RHO | c.362-181_362-180del (n.362-181_362-180del) | dbSNP |
| 3 | g.129530695C= | CA1401209021 | RHO | c.362-181C= (n.362-181C=) | |
| 3 | g.129530695C>G | CA82648237 | RHO | c.362-181C>G (n.362-181C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530695C>T | CA82648241 | RHO | c.362-181C>T (n.362-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530696G>A | CA82648247 | RHO | c.362-180G>A (n.362-180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530696G= | CA1401209023 | RHO | c.362-180G= (n.362-180G=) | |
| 3 | g.129530697T>A | CA546228094 | RHO | c.362-179T>A (n.362-179T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530697T>C | CA2516832563 | RHO | c.362-179T>C (n.362-179T>C) | |
| 3 | g.129530697T= | CA1401209024 | RHO | c.362-179T= (n.362-179T=) | |
| 3 | g.129530698G>A | CA82648250 | RHO | c.362-178G>A (n.362-178G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129530698G= | CA1401209026 | RHO | c.362-178G= (n.362-178G=) | |
| 3 | g.129530698G>T | CA82648251 | RHO | c.362-178G>T (n.362-178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530700G>A | CA1401209028 | RHO | c.362-176G>A (n.362-176G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129530700G= | CA1401209027 | RHO | c.362-176G= (n.362-176G=) | |
| 3 | g.129530703C= | CA1401209029 | RHO | c.362-173C= (n.362-173C=) | |
| 3 | g.129530703C>G | CA2540917229 | RHO | c.362-173C>G (n.362-173C>G) | |
| 3 | g.129530703C>T | CA898751664 | RHO | c.362-173C>T (n.362-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530704C= | CA1401209030 | RHO | c.362-172C= (n.362-172C=) | |
| 3 | g.129530704C>T | CA1401209031 | RHO | c.362-172C>T (n.362-172C>T) | dbSNP |
| 3 | g.129530705C= | CA1401209032 | RHO | c.362-171C= (n.362-171C=) | |
| 3 | g.129530705C>T | CA898751665 | RHO | c.362-171C>T (n.362-171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530709G= | CA1401209034 | RHO | c.362-167G= (n.362-167G=) | |
| 3 | g.129530710C= | CA1401209036 | RHO | c.362-166C= (n.362-166C=) | |
| 3 | g.129530710C>T | CA546228095 | RHO | c.362-166C>T (n.362-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530713dup | CA82648254 | RHO | c.362-163dup (n.362-163dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530712C= | CA1401209037 | RHO | c.362-164C= (n.362-164C=) | |
| 3 | g.129530712C>T | CA898751669 | RHO | c.362-164C>T (n.362-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530715del | CA2566482849 | RHO | c.362-161del (n.362-161del) | |
| 3 | g.129530716C>A | CA2501683155 | RHO | c.362-160C>A (n.362-160C>A) | |
| 3 | g.129530716C= | CA1401209038 | RHO | c.362-160C= (n.362-160C=) | |
| 3 | g.129530716C>T | CA82648267 | RHO | c.362-160C>T (n.362-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530717C>T | CA2758363907 | RHO | c.362-159C>T (n.362-159C>T) | |
| 3 | g.129530718C= | CA1401209040 | RHO | c.362-158C= (n.362-158C=) | |
| 3 | g.129530718C>G | CA82648280 | RHO | c.362-158C>G (n.362-158C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530719C= | CA1401209042 | RHO | c.362-157C= (n.362-157C=) | |
| 3 | g.129530719C>G | CA1401209043 | RHO | c.362-157C>G (n.362-157C>G) | dbSNP |
| 3 | g.129530721T>C | CA82648301 | RHO | c.362-155T>C (n.362-155T>C) | dbSNP |
| 3 | g.129530721T= | CA1401209044 | RHO | c.362-155T= (n.362-155T=) | |
| 3 | g.129530722C= | CA1401209046 | RHO | c.362-154C= (n.362-154C=) | |
| 3 | g.129530722C>T | CA898751679 | RHO | c.362-154C>T (n.362-154C>T) | dbSNP |
| 3 | g.129530724T>A | CA82648307 | RHO | c.362-152T>A (n.362-152T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530724T= | CA1401209048 | RHO | c.362-152T= (n.362-152T=) | |
| 3 | g.129530725C= | CA1401209049 | RHO | c.362-151C= (n.362-151C=) | |
| 3 | g.129530725C>G | CA82648311 | RHO | c.362-151C>G (n.362-151C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530725C>T | CA2667615968 | RHO | c.362-151C>T (n.362-151C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530726C>A | CA2528847017 | RHO | c.362-150C>A (n.362-150C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530726C= | CA1401209051 | RHO | c.362-150C= (n.362-150C=) | |
| 3 | g.129530726C>T | CA1401209052 | RHO | c.362-150C>T (n.362-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530727C= | CA1401209053 | RHO | c.362-149C= (n.362-149C=) | |
| 3 | g.129530727C>G | CA898751682 | RHO | c.362-149C>G (n.362-149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530727C>T | CA82648316 | RHO | c.362-149C>T (n.362-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530729G>A | CA2667615981 | RHO | c.362-147G>A (n.362-147G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530729G>T | CA2667615983 | RHO | c.362-147G>T (n.362-147G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530730C>A | CA2667615985 | RHO | c.362-146C>A (n.362-146C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530731A>T | CA2758363908 | RHO | c.362-145A>T (n.362-145A>T) | |
| 3 | g.129530733C>A | CA2667615989 | RHO | c.362-143C>A (n.362-143C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530733C= | CA1401209055 | RHO | c.362-143C= (n.362-143C=) | |
| 3 | g.129530733C>T | CA1053435868 | RHO | c.362-143C>T (n.362-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530734A>T | CA2667615990 | RHO | c.362-142A>T (n.362-142A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530736G>A | CA1401209058 | RHO | c.362-140G>A (n.362-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530736G>C | CA2667615993 | RHO | c.362-140G>C (n.362-140G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530736G= | CA1401209057 | RHO | c.362-140G= (n.362-140G=) | |
| 3 | g.129530736G>T | CA2667615994 | RHO | c.362-140G>T (n.362-140G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530737C>A | CA2667615997 | RHO | c.362-139C>A (n.362-139C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530742_129530743del | CA2667615995 | RHO | c.362-134_362-133del (n.362-134_362-133del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530738T>G | CA2667615998 | RHO | c.362-138T>G (n.362-138T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530741C>A | CA2667616001 | RHO | c.362-135C>A (n.362-135C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530743_129530745del | CA2667615999 | RHO | c.362-133_362-131del (n.362-133_362-131del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530746_129530760del | CA2758363909 | RHO | c.362-130_362-116del (n.362-130_362-116del) | |
| 3 | g.129530742T>C | CA2667616002 | RHO | c.362-134T>C (n.362-134T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530743C>A | CA2667616004 | RHO | c.362-133C>A (n.362-133C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530743C= | CA1401209059 | RHO | c.362-133C= (n.362-133C=) | |
| 3 | g.129530743C>T | CA898751684 | RHO | c.362-133C>T (n.362-133C>T) | dbSNP |
| 3 | g.129530744C>A | CA2667616005 | RHO | c.362-132C>A (n.362-132C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530746del | CA2667616006 | RHO | c.362-130del (n.362-130del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530746T>A | CA2667616007 | RHO | c.362-130T>A (n.362-130T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530746T>C | CA1401209061 | RHO | c.362-130T>C (n.362-130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530746T= | CA1401209060 | RHO | c.362-130T= (n.362-130T=) | |
| 3 | g.129530747C>A | CA2667616010 | RHO | c.362-129C>A (n.362-129C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530747C>T | CA2667616011 | RHO | c.362-129C>T (n.362-129C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530750del | CA2667616009 | RHO | c.362-126del (n.362-126del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530748C>A | CA2667616013 | RHO | c.362-128C>A (n.362-128C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530748C= | CA1401209062 | RHO | c.362-128C= (n.362-128C=) | |
| 3 | g.129530748C>T | CA898751686 | RHO | c.362-128C>T (n.362-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530749C>A | CA2667616014 | RHO | c.362-127C>A (n.362-127C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530749C>T | CA2667616015 | RHO | c.362-127C>T (n.362-127C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530750C>A | CA2667616017 | RHO | c.362-126C>A (n.362-126C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530750C>T | CA2667616018 | RHO | c.362-126C>T (n.362-126C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530751A>G | CA2667616019 | RHO | c.362-125A>G (n.362-125A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530752A= | CA1401209063 | RHO | c.362-124A= (n.362-124A=) | |
| 3 | g.129530752A>G | CA1401209064 | RHO | c.362-124A>G (n.362-124A>G) | dbSNP |
| 3 | g.129530753G>A | CA2667616020 | RHO | c.362-123G>A (n.362-123G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530754G>A | CA546228097 | RHO | c.362-122G>A (n.362-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530754G>C | CA2667616022 | RHO | c.362-122G>C (n.362-122G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530754G= | CA1401209065 | RHO | c.362-122G= (n.362-122G=) | |
| 3 | g.129530754G>T | CA2667616021 | RHO | c.362-122G>T (n.362-122G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530755C>A | CA2667616025 | RHO | c.362-121C>A (n.362-121C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530755C>T | CA2758363910 | RHO | c.362-121C>T (n.362-121C>T) | |
| 3 | g.129530756C>A | CA2667616027 | RHO | c.362-120C>A (n.362-120C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530757T>A | CA2667616028 | RHO | c.362-119T>A (n.362-119T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530757T>C | CA2667616029 | RHO | c.362-119T>C (n.362-119T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530759C>T | CA2667616030 | RHO | c.362-117C>T (n.362-117C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530761_129530762del | CA2758363911 | RHO | c.362-115_362-114del (n.362-115_362-114del) | |
| 3 | g.129530764dup | CA2667616032 | RHO | c.362-112dup (n.362-112dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530765T= | CA1401209067 | RHO | c.362-111T= (n.362-111T=) | |
| 3 | g.129530766C>A | CA898751697 | RHO | c.362-110C>A (n.362-110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530766C= | CA1401209069 | RHO | c.362-110C= (n.362-110C=) | |
| 3 | g.129530766C>G | CA2667616033 | RHO | c.362-110C>G (n.362-110C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530775_129530806dup | CA1053435870 | RHO | c.362-101_362-70dup (n.362-101_362-70dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530775_129530806del | CA2758363912 | RHO | c.362-101_362-70del (n.362-101_362-70del) | |
| 3 | g.129530767C>A | CA2667616035 | RHO | c.362-109C>A (n.362-109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530767C= | CA1401209070 | RHO | c.362-109C= (n.362-109C=) | |
| 3 | g.129530767C>T | CA1053435874 | RHO | c.362-109C>T (n.362-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530768C>G | CA2667616038 | RHO | c.362-108C>G (n.362-108C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530768C>T | CA2667616040 | RHO | c.362-108C>T (n.362-108C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530769T>C | CA82648321 | RHO | c.362-107T>C (n.362-107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530769T= | CA1401209072 | RHO | c.362-107T= (n.362-107T=) | |
| 3 | g.129530770C>A | CA2667616041 | RHO | c.362-106C>A (n.362-106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530772C= | CA1401209074 | RHO | c.362-104C= (n.362-104C=) | |
| 3 | g.129530772C>T | CA1401209075 | RHO | c.362-104C>T (n.362-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530773C>A | CA546417811 | RHO | c.362-103C>A (n.362-103C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530773C= | CA1401209077 | RHO | c.362-103C= (n.362-103C=) | |
| 3 | g.129530773C>G | CA1401209076 | RHO | c.362-103C>G (n.362-103C>G) | dbSNP |
| 3 | g.129530774C>A | CA2667616043 | RHO | c.362-102C>A (n.362-102C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530774C= | CA1401209079 | RHO | c.362-102C= (n.362-102C=) | |
| 3 | g.129530774C>T | CA1401209078 | RHO | c.362-102C>T (n.362-102C>T) | dbSNP |
| 3 | g.129530775del | CA2758363913 | RHO | c.362-101del (n.362-101del) | |
| 3 | g.129530775A= | CA1401209080 | RHO | c.362-101A= (n.362-101A=) | |
| 3 | g.129530775A>C | CA1053435883 | RHO | c.362-101A>C (n.362-101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129530775A>T | CA1401209082 | RHO | c.362-101A>T (n.362-101A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530776C>A | CA2667616046 | RHO | c.362-100C>A (n.362-100C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129530777T>C | CA1401209084 | RHO | c.362-99T>C (n.362-99T>C) | dbSNP |
| 3 | g.129530777T>G | CA898751714 | RHO | c.362-99T>G (n.362-99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129530777T= | CA1401209083 | RHO | c.362-99T= (n.362-99T=) |