Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3126+6309G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3126+6306G>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3126+6301T=
6g.129516176A>GCA3995073LAMA2c.1277-14A>G (n.1277-14A>G)
c.9200-14A>G (n.9200-14A>G)
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n.2190-14A>G
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n.3126+6301T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129516177T>CCA2680322137LAMA2c.1277-13T>C (n.1277-13T>C)
c.9200-13T>C (n.9200-13T>C)
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n.4085-13T>C
n.1549-13T>C
c.9212-13T>C (n.9212-13T>C)
c.9209-13T>C (n.9209-13T>C)
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n.1460+6300A>G
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c.9482-13T>C (n.9482-13T>C)
c.7607-13T>C (n.7607-13T>C)
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n.3126+6300A>G
 gnomAD v4
6g.129516178dupCA2697553740LAMA2c.1277-12dup (n.1277-12dup)
c.9200-12dup (n.9200-12dup)
c.9476-12dup (n.9476-12dup)
n.2190-12dup
n.4085-12dup
n.1549-12dup
c.9212-12dup (n.9212-12dup)
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n.1460+6300dup
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c.9482-12dup (n.9482-12dup)
c.7607-12dup (n.7607-12dup)
n.3900+6300dup
n.1179+6300dup
n.1346+6300dup
n.883-13386dup
n.9131+6300dup
n.3126+6300dup
 ClinVar
6g.129516179G>ACA3995074LAMA2c.1277-11G>A (n.1277-11G>A)
c.9200-11G>A (n.9200-11G>A)
c.9476-11G>A (n.9476-11G>A)
n.2190-11G>A
n.4085-11G>A
n.1549-11G>A
c.9212-11G>A (n.9212-11G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3126+6296G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3126+6295dup
 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.3126+6293A>C
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 dbSNP
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6g.129516188A>CCA365637174LAMA2c.1277-2A>C (n.1277-2A>C)
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n.1460+6289T>G
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n.3900+6289T>G
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n.3126+6289T>G
6g.129516188A>GCA365637175LAMA2c.1277-2A>G (n.1277-2A>G)
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 ClinVar dbSNP
6g.129516188A>TCA365637176LAMA2c.1277-2A>T (n.1277-2A>T)
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6g.129516189_129516190delCA2680322141LAMA2c.1277-1_1277del
c.9200-1_9200del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.3900+6279del
n.1179+6279del
n.1346+6279del
n.883-13407del
n.9131+6279del
n.3126+6279del
 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.883-13409del
n.9131+6277del
n.3126+6277del
 ClinVar dbSNP
6g.129516200G>ACA451936488LAMA2c.1287G>A (p.Lys429=)
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c.9219G>A (p.Lys3073=)
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n.1460+6277C>T
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n.883-13409C>T
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n.3126+6277C>T
6g.129516200G>CCA365637203LAMA2c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.9210G>C (p.Lys3070Asn)
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 ClinVar dbSNP
6g.129516200G=CA1663195000LAMA2c.1287G= (p.Lys429=)
c.9210G= (p.Lys3070=)
c.9486G= (p.Lys3162=)
n.2200G=
n.4095G=
n.1559G=
c.9222G= (p.Lys3074=)
c.9219G= (p.Lys3073=)
c.9474G= (p.Lys3158=)
c.9480G= (p.Lys3160=)
n.1460+6277C=
n.1324+6277C=
c.9492G= (p.Lys3164=)
c.7617G= (p.Lys2539=)
n.3900+6277C=
n.1179+6277C=
n.1346+6277C=
n.883-13409C=
n.9131+6277C=
n.3126+6277C=
6g.129516200G>TCA365637204LAMA2c.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.9210G>T (p.Lys3070Asn)
c.9486G>T (p.Lys3162Asn)
n.2200G>T
n.4095G>T
n.1559G>T
c.9222G>T (p.Lys3074Asn)
c.9219G>T (p.Lys3073Asn)
c.9474G>T (p.Lys3158Asn)
c.9480G>T (p.Lys3160Asn)
n.1460+6277C>A
n.1324+6277C>A
c.9492G>T (p.Lys3164Asn)
c.7617G>T (p.Lys2539Asn)
n.3900+6277C>A
n.1179+6277C>A
n.1346+6277C>A
n.883-13409C>A
n.9131+6277C>A
n.3126+6277C>A
6g.129516201C>ACA3995077LAMA2c.1288C>A (p.Gln430Lys)
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c.9220C>A (p.Gln3074Lys)
c.9475C>A (p.Gln3159Lys)
c.9481C>A (p.Gln3161Lys)
n.1460+6276G>T
n.1324+6276G>T
c.9493C>A (p.Gln3165Lys)
c.7618C>A (p.Gln2540Lys)
n.3900+6276G>T
n.1179+6276G>T
n.1346+6276G>T
n.883-13410G>T
n.9131+6276G>T
n.3126+6276G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516201C=CA1663195001LAMA2c.1288C= (p.Gln430=)
c.9211C= (p.Gln3071=)
c.9487C= (p.Gln3163=)
n.2201C=
n.4096C=
n.1560C=
c.9223C= (p.Gln3075=)
c.9220C= (p.Gln3074=)
c.9475C= (p.Gln3159=)
c.9481C= (p.Gln3161=)
n.1460+6276G=
n.1324+6276G=
c.9493C= (p.Gln3165=)
c.7618C= (p.Gln2540=)
n.3900+6276G=
n.1179+6276G=
n.1346+6276G=
n.883-13410G=
n.9131+6276G=
n.3126+6276G=
6g.129516201C>GCA365637205LAMA2c.1288C>G (p.Gln430Glu)
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n.4096C>G
n.1560C>G
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c.9220C>G (p.Gln3074Glu)
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n.1460+6276G>C
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c.7618C>G (p.Gln2540Glu)
n.3900+6276G>C
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n.3126+6276G>C
6g.129516201C>TCA365637206LAMA2c.1288C>T (p.Gln430Ter)
c.9211C>T (p.Gln3071Ter)
c.9487C>T (p.Gln3163Ter)
n.2201C>T
n.4096C>T
n.1560C>T
c.9223C>T (p.Gln3075Ter)
c.9220C>T (p.Gln3074Ter)
c.9475C>T (p.Gln3159Ter)
c.9481C>T (p.Gln3161Ter)
n.1460+6276G>A
n.1324+6276G>A
c.9493C>T (p.Gln3165Ter)
c.7618C>T (p.Gln2540Ter)
n.3900+6276G>A
n.1179+6276G>A
n.1346+6276G>A
n.883-13410G>A
n.9131+6276G>A
n.3126+6276G>A
 ClinVar dbSNP
6g.129516205_129516221dupCA2580615769LAMA2c.1292_1308dup (p.Ile437LeufsTer3)
c.9215_9231dup (p.Ile3078LeufsTer3)
c.9491_9507dup (p.Ile3170LeufsTer3)
n.2205_2221dup
n.4100_4116dup
n.1564_1580dup
c.9227_9243dup (p.Ile3082LeufsTer3)
c.9224_9240dup (p.Ile3081LeufsTer3)
c.9479_9495dup (p.Ile3166LeufsTer3)
c.9485_9501dup (p.Ile3168LeufsTer3)
n.1460+6260_1460+6276dup
n.1324+6260_1324+6276dup
c.9497_9513dup (p.Ile3172LeufsTer3)
c.7622_7638dup (p.Ile2547LeufsTer3)
n.3900+6260_3900+6276dup
n.1179+6260_1179+6276dup
n.1346+6260_1346+6276dup
n.883-13426_883-13410dup
n.9131+6260_9131+6276dup
n.3126+6260_3126+6276dup
 ClinVar
6g.129516202A>CCA365637207LAMA2c.1289A>C (p.Gln430Pro)
c.9212A>C (p.Gln3071Pro)
c.9488A>C (p.Gln3163Pro)
n.2202A>C
n.4097A>C
n.1561A>C
c.9224A>C (p.Gln3075Pro)
c.9221A>C (p.Gln3074Pro)
c.9476A>C (p.Gln3159Pro)
c.9482A>C (p.Gln3161Pro)
n.1460+6275T>G
n.1324+6275T>G
c.9494A>C (p.Gln3165Pro)
c.7619A>C (p.Gln2540Pro)
n.3900+6275T>G
n.1179+6275T>G
n.1346+6275T>G
n.883-13411T>G
n.9131+6275T>G
n.3126+6275T>G
 gnomAD v4
6g.129516202A>GCA365637209LAMA2c.1289A>G (p.Gln430Arg)
c.9212A>G (p.Gln3071Arg)
c.9488A>G (p.Gln3163Arg)
n.2202A>G
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n.1561A>G
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c.9476A>G (p.Gln3159Arg)
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n.1460+6275T>C
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c.7619A>G (p.Gln2540Arg)
n.3900+6275T>C
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n.1346+6275T>C
n.883-13411T>C
n.9131+6275T>C
n.3126+6275T>C
6g.129516202A>TCA365637208LAMA2c.1289A>T (p.Gln430Leu)
c.9212A>T (p.Gln3071Leu)
c.9488A>T (p.Gln3163Leu)
n.2202A>T
n.4097A>T
n.1561A>T
c.9224A>T (p.Gln3075Leu)
c.9221A>T (p.Gln3074Leu)
c.9476A>T (p.Gln3159Leu)
c.9482A>T (p.Gln3161Leu)
n.1460+6275T>A
n.1324+6275T>A
c.9494A>T (p.Gln3165Leu)
c.7619A>T (p.Gln2540Leu)
n.3900+6275T>A
n.1179+6275T>A
n.1346+6275T>A
n.883-13411T>A
n.9131+6275T>A
n.3126+6275T>A
6g.129516203G>ACA451936489LAMA2c.1290G>A (p.Gln430=)
c.9213G>A (p.Gln3071=)
c.9489G>A (p.Gln3163=)
n.2203G>A
n.4098G>A
n.1562G>A
c.9225G>A (p.Gln3075=)
c.9222G>A (p.Gln3074=)
c.9477G>A (p.Gln3159=)
c.9483G>A (p.Gln3161=)
n.1460+6274C>T
n.1324+6274C>T
c.9495G>A (p.Gln3165=)
c.7620G>A (p.Gln2540=)
n.3900+6274C>T
n.1179+6274C>T
n.1346+6274C>T
n.883-13412C>T
n.9131+6274C>T
n.3126+6274C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.129516203G>CCA365637210LAMA2c.1290G>C (p.Gln430His)
c.9213G>C (p.Gln3071His)
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n.2203G>C
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n.1562G>C
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c.9477G>C (p.Gln3159His)
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n.1460+6274C>G
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n.883-13412C>G
n.9131+6274C>G
n.3126+6274C>G
 dbSNP
6g.129516203G=CA1663195002LAMA2c.1290G= (p.Gln430=)
c.9213G= (p.Gln3071=)
c.9489G= (p.Gln3163=)
n.2203G=
n.4098G=
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n.1460+6274C=
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c.9495G= (p.Gln3165=)
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n.1179+6274C=
n.1346+6274C=
n.883-13412C=
n.9131+6274C=
n.3126+6274C=
6g.129516203G>TCA365637211LAMA2c.1290G>T (p.Gln430His)
c.9213G>T (p.Gln3071His)
c.9489G>T (p.Gln3163His)
n.2203G>T
n.4098G>T
n.1562G>T
c.9225G>T (p.Gln3075His)
c.9222G>T (p.Gln3074His)
c.9477G>T (p.Gln3159His)
c.9483G>T (p.Gln3161His)
n.1460+6274C>A
n.1324+6274C>A
c.9495G>T (p.Gln3165His)
c.7620G>T (p.Gln2540His)
n.3900+6274C>A
n.1179+6274C>A
n.1346+6274C>A
n.883-13412C>A
n.9131+6274C>A
n.3126+6274C>A
6g.129516203_129516205dupCA2680322142LAMA2c.1290_1292dup (p.Gln430_Phe431insLeu)
c.9213_9215dup (p.Gln3071_Phe3072insLeu)
c.9489_9491dup (p.Gln3163_Phe3164insLeu)
n.2203_2205dup
n.4098_4100dup
n.1562_1564dup
c.9225_9227dup (p.Gln3075_Phe3076insLeu)
c.9222_9224dup (p.Gln3074_Phe3075insLeu)
c.9477_9479dup (p.Gln3159_Phe3160insLeu)
c.9483_9485dup (p.Gln3161_Phe3162insLeu)
n.1460+6272_1460+6274dup
n.1324+6272_1324+6274dup
c.9495_9497dup (p.Gln3165_Phe3166insLeu)
c.7620_7622dup (p.Gln2540_Phe2541insLeu)
n.3900+6272_3900+6274dup
n.1179+6272_1179+6274dup
n.1346+6272_1346+6274dup
n.883-13414_883-13412dup
n.9131+6272_9131+6274dup
n.3126+6272_3126+6274dup
 gnomAD v4
6g.129516204T>ACA365637212LAMA2c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.9214T>A (p.Phe3072Ile)
c.9490T>A (p.Phe3164Ile)
n.2204T>A
n.4099T>A
n.1563T>A
c.9226T>A (p.Phe3076Ile)
c.9223T>A (p.Phe3075Ile)
c.9478T>A (p.Phe3160Ile)
c.9484T>A (p.Phe3162Ile)
n.1460+6273A>T
n.1324+6273A>T
c.9496T>A (p.Phe3166Ile)
c.7621T>A (p.Phe2541Ile)
n.3900+6273A>T
n.1179+6273A>T
n.1346+6273A>T
n.883-13413A>T
n.9131+6273A>T
n.3126+6273A>T
6g.129516204T>CCA365637213LAMA2c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.9214T>C (p.Phe3072Leu)
c.9490T>C (p.Phe3164Leu)
n.2204T>C
n.4099T>C
n.1563T>C
c.9226T>C (p.Phe3076Leu)
c.9223T>C (p.Phe3075Leu)
c.9478T>C (p.Phe3160Leu)
c.9484T>C (p.Phe3162Leu)
n.1460+6273A>G
n.1324+6273A>G
c.9496T>C (p.Phe3166Leu)
c.7621T>C (p.Phe2541Leu)
n.3900+6273A>G
n.1179+6273A>G
n.1346+6273A>G
n.883-13413A>G
n.9131+6273A>G
n.3126+6273A>G
6g.129516204T>GCA365637214LAMA2c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.9214T>G (p.Phe3072Val)
c.9490T>G (p.Phe3164Val)
n.2204T>G
n.4099T>G
n.1563T>G
c.9226T>G (p.Phe3076Val)
c.9223T>G (p.Phe3075Val)
c.9478T>G (p.Phe3160Val)
c.9484T>G (p.Phe3162Val)
n.1460+6273A>C
n.1324+6273A>C
c.9496T>G (p.Phe3166Val)
c.7621T>G (p.Phe2541Val)
n.3900+6273A>C
n.1179+6273A>C
n.1346+6273A>C
n.883-13413A>C
n.9131+6273A>C
n.3126+6273A>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.129516206delCA2578738106LAMA2c.1293del (p.Phe431LeufsTer3)
c.9216del (p.Phe3072LeufsTer3)
c.9492del (p.Phe3164LeufsTer3)
n.2206del
n.4101del
n.1565del
c.9228del (p.Phe3076LeufsTer3)
c.9225del (p.Phe3075LeufsTer3)
c.9480del (p.Phe3160LeufsTer3)
c.9486del (p.Phe3162LeufsTer3)
n.1460+6273del
n.1324+6273del
c.9498del (p.Phe3166LeufsTer3)
c.7623del (p.Phe2541LeufsTer3)
n.3900+6273del
n.1179+6273del
n.1346+6273del
n.883-13413del
n.9131+6273del
n.3126+6273del
6g.129516204_129516212delCA2773039192LAMA2c.1291_1299del (p.Phe431_Leu433del)
c.9214_9222del (p.Phe3072_Leu3074del)
c.9490_9498del (p.Phe3164_Leu3166del)
n.2204_2212del
n.4099_4107del
n.1563_1571del
c.9226_9234del (p.Phe3076_Leu3078del)
c.9223_9231del (p.Phe3075_Leu3077del)
c.9478_9486del (p.Phe3160_Leu3162del)
c.9484_9492del (p.Phe3162_Leu3164del)
n.1460+6265_1460+6273del
n.1324+6265_1324+6273del
c.9496_9504del (p.Phe3166_Leu3168del)
c.7621_7629del (p.Phe2541_Leu2543del)
n.3900+6265_3900+6273del
n.1179+6265_1179+6273del
n.1346+6265_1346+6273del
n.883-13421_883-13413del
n.9131+6265_9131+6273del
n.3126+6265_3126+6273del
6g.129516205T>ACA365637215LAMA2c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.9215T>A (p.Phe3072Tyr)
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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6g.129516206T>GCA365637219LAMA2c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.9216T>G (p.Phe3072Leu)
c.9492T>G (p.Phe3164Leu)
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c.9225T>G (p.Phe3075Leu)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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6g.129516209C=CA1663195004LAMA2c.1296C= (p.Gly432=)
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n.3126+6268G=
6g.129516209C>GCA451936492LAMA2c.1296C>G (p.Gly432=)
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c.9231C>G (p.Gly3077=)
c.9228C>G (p.Gly3076=)
c.9483C>G (p.Gly3161=)
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n.1460+6268G>C
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c.9501C>G (p.Gly3167=)
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n.3900+6268G>C
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n.883-13418G>C
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n.3126+6268G>C
6g.129516209C>TCA451936493LAMA2c.1296C>T (p.Gly432=)
c.9219C>T (p.Gly3073=)
c.9495C>T (p.Gly3165=)
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c.9228C>T (p.Gly3076=)
c.9483C>T (p.Gly3161=)
c.9489C>T (p.Gly3163=)
n.1460+6268G>A
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n.3126+6268G>A
 dbSNP
6g.129516210C>ACA365637226LAMA2c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.9220C>A (p.Leu3074Ile)
c.9496C>A (p.Leu3166Ile)
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c.9229C>A (p.Leu3077Ile)
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n.1460+6267G>T
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n.3126+6267G>T
6g.129516210C=CA1663195005LAMA2c.1297C= (p.Leu433=)
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n.1460+6267G=
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n.3126+6267G=
6g.129516210C>GCA3995078LAMA2c.1297C>G (p.Leu433Val)
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n.3126+6267G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129516210C>TCA451936494LAMA2c.1297C>T (p.Leu433=)
c.9220C>T (p.Leu3074=)
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n.1460+6267G>A
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n.3126+6267G>A
 ClinVar
6g.129516211T>ACA365637227LAMA2c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.9221T>A (p.Leu3074Gln)
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n.1570T>A
c.9233T>A (p.Leu3078Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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6g.129516214C>TCA365637234LAMA2c.1301C>T (p.Thr434Ile)
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6g.129516215A>GCA451936499LAMA2c.1302A>G (p.Thr434=)
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6g.129516215A>TCA451936500LAMA2c.1302A>T (p.Thr434=)
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6g.129516216A>CCA365637237LAMA2c.1303A>C (p.Thr435Pro)
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6g.129516216A>GCA365637236LAMA2c.1303A>G (p.Thr435Ala)
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c.9502A>G (p.Thr3168Ala)
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c.9238A>G (p.Thr3080Ala)
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n.1460+6261T>C
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c.9508A>G (p.Thr3170Ala)
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 gnomAD v4
6g.129516216A>TCA365637235LAMA2c.1303A>T (p.Thr435Ser)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3126+6259G>C
6g.129516218C>TCA451936502LAMA2c.1305C>T (p.Thr435=)
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n.1460+6259G>A
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n.3126+6259G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3126+6258T>A
 dbSNP
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n.3126+6257C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.129516221T>CCA451936503LAMA2c.1308T>C (p.Ser436=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3126+6256A>C
6g.129516221T=CA1663195012LAMA2c.1308T= (p.Ser436=)
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6g.129516222A>CCA365637249LAMA2c.1309A>C (p.Ile437Leu)
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n.3126+6255T>G
6g.129516222A>GCA365637250LAMA2c.1309A>G (p.Ile437Val)
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n.1581A>G
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c.9241A>G (p.Ile3081Val)
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n.1324+6255T>C
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n.3900+6255T>C
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n.1346+6255T>C
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n.3126+6255T>C
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c.9508A>T (p.Ile3170Phe)
n.2222A>T
n.4117A>T
n.1581A>T
c.9244A>T (p.Ile3082Phe)
c.9241A>T (p.Ile3081Phe)
c.9496A>T (p.Ile3166Phe)
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n.3126+6255T>A
6g.129516223T>ACA3995081LAMA2c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.9233T>A (p.Ile3078Asn)
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n.3126+6254A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129516223T>CCA365637251LAMA2c.1310T>C (p.Ile437Thr)
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6g.129516223T>GCA365637252LAMA2c.1310T>G (p.Ile437Ser)
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n.3126+6254A>C
6g.129516223T=CA1663195013LAMA2c.1310T= (p.Ile437=)
c.9233T= (p.Ile3078=)
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c.9515T= (p.Ile3172=)
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n.1179+6254A=
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n.3126+6254A=
6g.129516224T>ACA451936504LAMA2c.1311T>A (p.Ile437=)
c.9234T>A (p.Ile3078=)
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n.4119T>A
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c.9246T>A (p.Ile3082=)
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n.1460+6253A>T
n.1324+6253A>T
c.9516T>A (p.Ile3172=)
c.7641T>A (p.Ile2547=)
n.3900+6253A>T
n.1179+6253A>T
n.1346+6253A>T
n.883-13433A>T
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n.3126+6253A>T
6g.129516224T>CCA451936505LAMA2c.1311T>C (p.Ile437=)
c.9234T>C (p.Ile3078=)
c.9510T>C (p.Ile3170=)
n.2224T>C
n.4119T>C
n.1583T>C
c.9246T>C (p.Ile3082=)
c.9243T>C (p.Ile3081=)
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c.9504T>C (p.Ile3168=)
n.1460+6253A>G
n.1324+6253A>G
c.9516T>C (p.Ile3172=)
c.7641T>C (p.Ile2547=)
n.3900+6253A>G
n.1179+6253A>G
n.1346+6253A>G
n.883-13433A>G
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n.3126+6253A>G
6g.129516224T>GCA365637253LAMA2c.1311T>G (p.Ile437Met)
c.9234T>G (p.Ile3078Met)
c.9510T>G (p.Ile3170Met)
n.2224T>G
n.4119T>G
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c.9246T>G (p.Ile3082Met)
c.9243T>G (p.Ile3081Met)
c.9498T>G (p.Ile3166Met)
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n.1460+6253A>C
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n.3900+6253A>C
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6g.129516225C>ACA365637254LAMA2c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.9235C>A (p.Pro3079Thr)
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6g.129516225C>GCA365637255LAMA2c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.9235C>G (p.Pro3079Ala)
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n.3126+6252G>C
6g.129516225C>TCA365637256LAMA2c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.9235C>T (p.Pro3079Ser)
c.9511C>T (p.Pro3171Ser)
n.2225C>T
n.4120C>T
n.1584C>T
c.9247C>T (p.Pro3083Ser)
c.9244C>T (p.Pro3082Ser)
c.9499C>T (p.Pro3167Ser)
c.9505C>T (p.Pro3169Ser)
n.1460+6252G>A
n.1324+6252G>A
c.9517C>T (p.Pro3173Ser)
c.7642C>T (p.Pro2548Ser)
n.3900+6252G>A
n.1179+6252G>A
n.1346+6252G>A
n.883-13434G>A
n.9131+6252G>A
n.3126+6252G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.129516226C>ACA365637257LAMA2c.1313C>A (p.Pro438Gln)
c.9236C>A (p.Pro3079Gln)
c.9512C>A (p.Pro3171Gln)
n.2226C>A
n.4121C>A
n.1585C>A
c.9248C>A (p.Pro3083Gln)
c.9245C>A (p.Pro3082Gln)
c.9500C>A (p.Pro3167Gln)
c.9506C>A (p.Pro3169Gln)
n.1460+6251G>T
n.1324+6251G>T
c.9518C>A (p.Pro3173Gln)
c.7643C>A (p.Pro2548Gln)
n.3900+6251G>T
n.1179+6251G>T
n.1346+6251G>T
n.883-13435G>T
n.9131+6251G>T
n.3126+6251G>T
6g.129516226C=CA1663195014LAMA2c.1313C= (p.Pro438=)
c.9236C= (p.Pro3079=)
c.9512C= (p.Pro3171=)
n.2226C=
n.4121C=
n.1585C=
c.9248C= (p.Pro3083=)
c.9245C= (p.Pro3082=)
c.9500C= (p.Pro3167=)
c.9506C= (p.Pro3169=)
n.1460+6251G=
n.1324+6251G=
c.9518C= (p.Pro3173=)
c.7643C= (p.Pro2548=)
n.3900+6251G=
n.1179+6251G=
n.1346+6251G=
n.883-13435G=
n.9131+6251G=
n.3126+6251G=
6g.129516226C>GCA365637258LAMA2c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.9236C>G (p.Pro3079Arg)
c.9512C>G (p.Pro3171Arg)
n.2226C>G
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c.9248C>G (p.Pro3083Arg)
c.9245C>G (p.Pro3082Arg)
c.9500C>G (p.Pro3167Arg)
c.9506C>G (p.Pro3169Arg)
n.1460+6251G>C
n.1324+6251G>C
c.9518C>G (p.Pro3173Arg)
c.7643C>G (p.Pro2548Arg)
n.3900+6251G>C
n.1179+6251G>C
n.1346+6251G>C
n.883-13435G>C
n.9131+6251G>C
n.3126+6251G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129516226C>TCA3995082LAMA2c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.9236C>T (p.Pro3079Leu)
c.9512C>T (p.Pro3171Leu)
n.2226C>T
n.4121C>T
n.1585C>T
c.9248C>T (p.Pro3083Leu)
c.9245C>T (p.Pro3082Leu)
c.9500C>T (p.Pro3167Leu)
c.9506C>T (p.Pro3169Leu)
n.1460+6251G>A
n.1324+6251G>A
c.9518C>T (p.Pro3173Leu)
c.7643C>T (p.Pro2548Leu)
n.3900+6251G>A
n.1179+6251G>A
n.1346+6251G>A
n.883-13435G>A
n.9131+6251G>A
n.3126+6251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129516227G>ACA3995083LAMA2c.1314G>A (p.Pro438=)
c.9237G>A (p.Pro3079=)
c.9513G>A (p.Pro3171=)
n.2227G>A
n.4122G>A
n.1586G>A
c.9249G>A (p.Pro3083=)
c.9246G>A (p.Pro3082=)
c.9501G>A (p.Pro3167=)
c.9507G>A (p.Pro3169=)
n.1460+6250C>T
n.1324+6250C>T
c.9519G>A (p.Pro3173=)
c.7644G>A (p.Pro2548=)
n.3900+6250C>T
n.1179+6250C>T
n.1346+6250C>T
n.883-13436C>T
n.9131+6250C>T
n.3126+6250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516227G>CCA451936506LAMA2c.1314G>C (p.Pro438=)
c.9237G>C (p.Pro3079=)
c.9513G>C (p.Pro3171=)
n.2227G>C
n.4122G>C
n.1586G>C
c.9249G>C (p.Pro3083=)
c.9246G>C (p.Pro3082=)
c.9501G>C (p.Pro3167=)
c.9507G>C (p.Pro3169=)
n.1460+6250C>G
n.1324+6250C>G
c.9519G>C (p.Pro3173=)
c.7644G>C (p.Pro2548=)
n.3900+6250C>G
n.1179+6250C>G
n.1346+6250C>G
n.883-13436C>G
n.9131+6250C>G
n.3126+6250C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516227G=CA1663195015LAMA2c.1314G= (p.Pro438=)
c.9237G= (p.Pro3079=)
c.9513G= (p.Pro3171=)
n.2227G=
n.4122G=
n.1586G=
c.9249G= (p.Pro3083=)
c.9246G= (p.Pro3082=)
c.9501G= (p.Pro3167=)
c.9507G= (p.Pro3169=)
n.1460+6250C=
n.1324+6250C=
c.9519G= (p.Pro3173=)
c.7644G= (p.Pro2548=)
n.3900+6250C=
n.1179+6250C=
n.1346+6250C=
n.883-13436C=
n.9131+6250C=
n.3126+6250C=
6g.129516227G>TCA451936507LAMA2c.1314G>T (p.Pro438=)
c.9237G>T (p.Pro3079=)
c.9513G>T (p.Pro3171=)
n.2227G>T
n.4122G>T
n.1586G>T
c.9249G>T (p.Pro3083=)
c.9246G>T (p.Pro3082=)
c.9501G>T (p.Pro3167=)
c.9507G>T (p.Pro3169=)
n.1460+6250C>A
n.1324+6250C>A
c.9519G>T (p.Pro3173=)
c.7644G>T (p.Pro2548=)
n.3900+6250C>A
n.1179+6250C>A
n.1346+6250C>A
n.883-13436C>A
n.9131+6250C>A
n.3126+6250C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129516228T>ACA365637259LAMA2c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.9238T>A (p.Phe3080Ile)
c.9514T>A (p.Phe3172Ile)
n.2228T>A
n.4123T>A
n.1587T>A
c.9250T>A (p.Phe3084Ile)
c.9247T>A (p.Phe3083Ile)
c.9502T>A (p.Phe3168Ile)
c.9508T>A (p.Phe3170Ile)
n.1460+6249A>T
n.1324+6249A>T
c.9520T>A (p.Phe3174Ile)
c.7645T>A (p.Phe2549Ile)
n.3900+6249A>T
n.1179+6249A>T
n.1346+6249A>T
n.883-13437A>T
n.9131+6249A>T
n.3126+6249A>T
6g.129516228T>CCA365637260LAMA2c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.9238T>C (p.Phe3080Leu)
c.9514T>C (p.Phe3172Leu)
n.2228T>C
n.4123T>C
n.1587T>C
c.9250T>C (p.Phe3084Leu)
c.9247T>C (p.Phe3083Leu)
c.9502T>C (p.Phe3168Leu)
c.9508T>C (p.Phe3170Leu)
n.1460+6249A>G
n.1324+6249A>G
c.9520T>C (p.Phe3174Leu)
c.7645T>C (p.Phe2549Leu)
n.3900+6249A>G
n.1179+6249A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched