Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.129505119C>G | CA2680321421 | LAMA2 | c.613-81C>G (n.613-81C>G) c.8536-81C>G (n.8536-81C>G) c.8812-81C>G (n.8812-81C>G) n.1526-81C>G n.1542-81C>G n.885-81C>G c.8548-81C>G (n.8548-81C>G) c.8545-81C>G (n.8545-81C>G) c.8800-81C>G (n.8800-81C>G) c.8806-81C>G (n.8806-81C>G) n.1461-2328G>C n.1325-2328G>C c.8818-81C>G (n.8818-81C>G) c.6943-81C>G (n.6943-81C>G) n.3901-2328G>C n.1180-2328G>C n.1347-2328G>C n.883-2328G>C n.9132-2328G>C n.3127-2328G>C | gnomAD v4 |
6 | g.129505119C>T | CA1663157581 | LAMA2 | c.613-81C>T (n.613-81C>T) c.8536-81C>T (n.8536-81C>T) c.8812-81C>T (n.8812-81C>T) n.1526-81C>T n.1542-81C>T n.885-81C>T c.8548-81C>T (n.8548-81C>T) c.8545-81C>T (n.8545-81C>T) c.8800-81C>T (n.8800-81C>T) c.8806-81C>T (n.8806-81C>T) n.1461-2328G>A n.1325-2328G>A c.8818-81C>T (n.8818-81C>T) c.6943-81C>T (n.6943-81C>T) n.3901-2328G>A n.1180-2328G>A n.1347-2328G>A n.883-2328G>A n.9132-2328G>A n.3127-2328G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.129505121T>C | CA1663157589 | LAMA2 | c.613-79T>C (n.613-79T>C) c.8536-79T>C (n.8536-79T>C) c.8812-79T>C (n.8812-79T>C) n.1526-79T>C n.1542-79T>C n.885-79T>C c.8548-79T>C (n.8548-79T>C) c.8545-79T>C (n.8545-79T>C) c.8800-79T>C (n.8800-79T>C) c.8806-79T>C (n.8806-79T>C) n.1461-2330A>G n.1325-2330A>G c.8818-79T>C (n.8818-79T>C) c.6943-79T>C (n.6943-79T>C) n.3901-2330A>G n.1180-2330A>G n.1347-2330A>G n.883-2330A>G n.9132-2330A>G n.3127-2330A>G | dbSNP |
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6 | g.129505125A= | CA1663157596 | LAMA2 | c.613-75A= (n.613-75A=) c.8536-75A= (n.8536-75A=) c.8812-75A= (n.8812-75A=) n.1526-75A= n.1542-75A= n.885-75A= c.8548-75A= (n.8548-75A=) c.8545-75A= (n.8545-75A=) c.8800-75A= (n.8800-75A=) c.8806-75A= (n.8806-75A=) n.1461-2334T= n.1325-2334T= c.8818-75A= (n.8818-75A=) c.6943-75A= (n.6943-75A=) n.3901-2334T= n.1180-2334T= n.1347-2334T= n.883-2334T= n.9132-2334T= n.3127-2334T= | |
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6 | g.129505145T>A | CA2680321445 | LAMA2 | c.613-55T>A (n.613-55T>A) c.8536-55T>A (n.8536-55T>A) c.8812-55T>A (n.8812-55T>A) n.1526-55T>A n.1542-55T>A n.885-55T>A c.8548-55T>A (n.8548-55T>A) c.8545-55T>A (n.8545-55T>A) c.8800-55T>A (n.8800-55T>A) c.8806-55T>A (n.8806-55T>A) n.1461-2354A>T n.1325-2354A>T c.8818-55T>A (n.8818-55T>A) c.6943-55T>A (n.6943-55T>A) n.3901-2354A>T n.1180-2354A>T n.1347-2354A>T n.883-2354A>T n.9132-2354A>T n.3127-2354A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.129505147C>T | CA146924587 | LAMA2 | c.613-53C>T (n.613-53C>T) c.8536-53C>T (n.8536-53C>T) c.8812-53C>T (n.8812-53C>T) n.1526-53C>T n.1542-53C>T n.885-53C>T c.8548-53C>T (n.8548-53C>T) c.8545-53C>T (n.8545-53C>T) c.8800-53C>T (n.8800-53C>T) c.8806-53C>T (n.8806-53C>T) n.1461-2356G>A n.1325-2356G>A c.8818-53C>T (n.8818-53C>T) c.6943-53C>T (n.6943-53C>T) n.3901-2356G>A n.1180-2356G>A n.1347-2356G>A n.883-2356G>A n.9132-2356G>A n.3127-2356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129505148A>C | CA146924590 | LAMA2 | c.613-52A>C (n.613-52A>C) c.8536-52A>C (n.8536-52A>C) c.8812-52A>C (n.8812-52A>C) n.1526-52A>C n.1542-52A>C n.885-52A>C c.8548-52A>C (n.8548-52A>C) c.8545-52A>C (n.8545-52A>C) c.8800-52A>C (n.8800-52A>C) c.8806-52A>C (n.8806-52A>C) n.1461-2357T>G n.1325-2357T>G c.8818-52A>C (n.8818-52A>C) c.6943-52A>C (n.6943-52A>C) n.3901-2357T>G n.1180-2357T>G n.1347-2357T>G n.883-2357T>G n.9132-2357T>G n.3127-2357T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129505148A>T | CA2680321447 | LAMA2 | c.613-52A>T (n.613-52A>T) c.8536-52A>T (n.8536-52A>T) c.8812-52A>T (n.8812-52A>T) n.1526-52A>T n.1542-52A>T n.885-52A>T c.8548-52A>T (n.8548-52A>T) c.8545-52A>T (n.8545-52A>T) c.8800-52A>T (n.8800-52A>T) c.8806-52A>T (n.8806-52A>T) n.1461-2357T>A n.1325-2357T>A c.8818-52A>T (n.8818-52A>T) c.6943-52A>T (n.6943-52A>T) n.3901-2357T>A n.1180-2357T>A n.1347-2357T>A n.883-2357T>A n.9132-2357T>A n.3127-2357T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.129505152G>A | CA818867037 | LAMA2 | c.613-48G>A (n.613-48G>A) c.8536-48G>A (n.8536-48G>A) c.8812-48G>A (n.8812-48G>A) n.1526-48G>A n.1542-48G>A n.885-48G>A c.8548-48G>A (n.8548-48G>A) c.8545-48G>A (n.8545-48G>A) c.8800-48G>A (n.8800-48G>A) c.8806-48G>A (n.8806-48G>A) n.1461-2361C>T n.1325-2361C>T c.8818-48G>A (n.8818-48G>A) c.6943-48G>A (n.6943-48G>A) n.3901-2361C>T n.1180-2361C>T n.1347-2361C>T n.883-2361C>T n.9132-2361C>T n.3127-2361C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.129505159T>C | CA2680321452 | LAMA2 | c.613-41T>C (n.613-41T>C) c.8536-41T>C (n.8536-41T>C) c.8812-41T>C (n.8812-41T>C) n.1526-41T>C n.1542-41T>C n.885-41T>C c.8548-41T>C (n.8548-41T>C) c.8545-41T>C (n.8545-41T>C) c.8800-41T>C (n.8800-41T>C) c.8806-41T>C (n.8806-41T>C) n.1461-2368A>G n.1325-2368A>G c.8818-41T>C (n.8818-41T>C) c.6943-41T>C (n.6943-41T>C) n.3901-2368A>G n.1180-2368A>G n.1347-2368A>G n.883-2368A>G n.9132-2368A>G n.3127-2368A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.129505172G>T | CA3994858 | LAMA2 | c.613-28G>T (n.613-28G>T) c.8536-28G>T (n.8536-28G>T) c.8812-28G>T (n.8812-28G>T) n.1526-28G>T n.1542-28G>T n.885-28G>T c.8548-28G>T (n.8548-28G>T) c.8545-28G>T (n.8545-28G>T) c.8800-28G>T (n.8800-28G>T) c.8806-28G>T (n.8806-28G>T) n.1461-2381C>A n.1325-2381C>A c.8818-28G>T (n.8818-28G>T) c.6943-28G>T (n.6943-28G>T) n.3901-2381C>A n.1180-2381C>A n.1347-2381C>A n.883-2381C>A n.9132-2381C>A n.3127-2381C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129505174A>G | CA2680321463 | LAMA2 | c.613-26A>G (n.613-26A>G) c.8536-26A>G (n.8536-26A>G) c.8812-26A>G (n.8812-26A>G) n.1526-26A>G n.1542-26A>G n.885-26A>G c.8548-26A>G (n.8548-26A>G) c.8545-26A>G (n.8545-26A>G) c.8800-26A>G (n.8800-26A>G) c.8806-26A>G (n.8806-26A>G) n.1461-2383T>C n.1325-2383T>C c.8818-26A>G (n.8818-26A>G) c.6943-26A>G (n.6943-26A>G) n.3901-2383T>C n.1180-2383T>C n.1347-2383T>C n.883-2383T>C n.9132-2383T>C n.3127-2383T>C | gnomAD v4 |
6 | g.129505175T>A | CA1094392922 | LAMA2 | c.613-25T>A (n.613-25T>A) c.8536-25T>A (n.8536-25T>A) c.8812-25T>A (n.8812-25T>A) n.1526-25T>A n.1542-25T>A n.885-25T>A c.8548-25T>A (n.8548-25T>A) c.8545-25T>A (n.8545-25T>A) c.8800-25T>A (n.8800-25T>A) c.8806-25T>A (n.8806-25T>A) n.1461-2384A>T n.1325-2384A>T c.8818-25T>A (n.8818-25T>A) c.6943-25T>A (n.6943-25T>A) n.3901-2384A>T n.1180-2384A>T n.1347-2384A>T n.883-2384A>T n.9132-2384A>T n.3127-2384A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129505177A>G | CA2529401133 | LAMA2 | c.613-23A>G (n.613-23A>G) c.8536-23A>G (n.8536-23A>G) c.8812-23A>G (n.8812-23A>G) n.1526-23A>G n.1542-23A>G n.885-23A>G c.8548-23A>G (n.8548-23A>G) c.8545-23A>G (n.8545-23A>G) c.8800-23A>G (n.8800-23A>G) c.8806-23A>G (n.8806-23A>G) n.1461-2386T>C n.1325-2386T>C c.8818-23A>G (n.8818-23A>G) c.6943-23A>G (n.6943-23A>G) n.3901-2386T>C n.1180-2386T>C n.1347-2386T>C n.883-2386T>C n.9132-2386T>C n.3127-2386T>C | |
6 | g.129505179_129505180insA | CA2773038281 | LAMA2 | c.613-21_613-20insA (n.613-21_613-20insA) c.8536-21_8536-20insA (n.8536-21_8536-20insA) c.8812-21_8812-20insA (n.8812-21_8812-20insA) n.1526-21_1526-20insA n.1542-21_1542-20insA n.885-21_885-20insA c.8548-21_8548-20insA (n.8548-21_8548-20insA) c.8545-21_8545-20insA (n.8545-21_8545-20insA) c.8800-21_8800-20insA (n.8800-21_8800-20insA) c.8806-21_8806-20insA (n.8806-21_8806-20insA) n.1461-2389_1461-2388insT n.1325-2389_1325-2388insT c.8818-21_8818-20insA (n.8818-21_8818-20insA) c.6943-21_6943-20insA (n.6943-21_6943-20insA) n.3901-2389_3901-2388insT n.1180-2389_1180-2388insT n.1347-2389_1347-2388insT n.883-2389_883-2388insT n.9132-2389_9132-2388insT n.3127-2389_3127-2388insT | |
6 | g.129505180G>A | CA2680321465 | LAMA2 | c.613-20G>A (n.613-20G>A) c.8536-20G>A (n.8536-20G>A) c.8812-20G>A (n.8812-20G>A) n.1526-20G>A n.1542-20G>A n.885-20G>A c.8548-20G>A (n.8548-20G>A) c.8545-20G>A (n.8545-20G>A) c.8800-20G>A (n.8800-20G>A) c.8806-20G>A (n.8806-20G>A) n.1461-2389C>T n.1325-2389C>T c.8818-20G>A (n.8818-20G>A) c.6943-20G>A (n.6943-20G>A) n.3901-2389C>T n.1180-2389C>T n.1347-2389C>T n.883-2389C>T n.9132-2389C>T n.3127-2389C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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6 | g.129505181A= | CA1663157688 | LAMA2 | c.613-19A= (n.613-19A=) c.8536-19A= (n.8536-19A=) c.8812-19A= (n.8812-19A=) n.1526-19A= n.1542-19A= n.885-19A= c.8548-19A= (n.8548-19A=) c.8545-19A= (n.8545-19A=) c.8800-19A= (n.8800-19A=) c.8806-19A= (n.8806-19A=) n.1461-2390T= n.1325-2390T= c.8818-19A= (n.8818-19A=) c.6943-19A= (n.6943-19A=) n.3901-2390T= n.1180-2390T= n.1347-2390T= n.883-2390T= n.9132-2390T= n.3127-2390T= | |
6 | g.129505181A>G | CA3994859 | LAMA2 | c.613-19A>G (n.613-19A>G) c.8536-19A>G (n.8536-19A>G) c.8812-19A>G (n.8812-19A>G) n.1526-19A>G n.1542-19A>G n.885-19A>G c.8548-19A>G (n.8548-19A>G) c.8545-19A>G (n.8545-19A>G) c.8800-19A>G (n.8800-19A>G) c.8806-19A>G (n.8806-19A>G) n.1461-2390T>C n.1325-2390T>C c.8818-19A>G (n.8818-19A>G) c.6943-19A>G (n.6943-19A>G) n.3901-2390T>C n.1180-2390T>C n.1347-2390T>C n.883-2390T>C n.9132-2390T>C n.3127-2390T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129505181A>T | CA2604071431 | LAMA2 | c.613-19A>T (n.613-19A>T) c.8536-19A>T (n.8536-19A>T) c.8812-19A>T (n.8812-19A>T) n.1526-19A>T n.1542-19A>T n.885-19A>T c.8548-19A>T (n.8548-19A>T) c.8545-19A>T (n.8545-19A>T) c.8800-19A>T (n.8800-19A>T) c.8806-19A>T (n.8806-19A>T) n.1461-2390T>A n.1325-2390T>A c.8818-19A>T (n.8818-19A>T) c.6943-19A>T (n.6943-19A>T) n.3901-2390T>A n.1180-2390T>A n.1347-2390T>A n.883-2390T>A n.9132-2390T>A n.3127-2390T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129505182C>G | CA146924612 | LAMA2 | c.613-18C>G (n.613-18C>G) c.8536-18C>G (n.8536-18C>G) c.8812-18C>G (n.8812-18C>G) n.1526-18C>G n.1542-18C>G n.885-18C>G c.8548-18C>G (n.8548-18C>G) c.8545-18C>G (n.8545-18C>G) c.8800-18C>G (n.8800-18C>G) c.8806-18C>G (n.8806-18C>G) n.1461-2391G>C n.1325-2391G>C c.8818-18C>G (n.8818-18C>G) c.6943-18C>G (n.6943-18C>G) n.3901-2391G>C n.1180-2391G>C n.1347-2391G>C n.883-2391G>C n.9132-2391G>C n.3127-2391G>C | dbSNP |
6 | g.129505182C>T | CA2680321469 | LAMA2 | c.613-18C>T (n.613-18C>T) c.8536-18C>T (n.8536-18C>T) c.8812-18C>T (n.8812-18C>T) n.1526-18C>T n.1542-18C>T n.885-18C>T c.8548-18C>T (n.8548-18C>T) c.8545-18C>T (n.8545-18C>T) c.8800-18C>T (n.8800-18C>T) c.8806-18C>T (n.8806-18C>T) n.1461-2391G>A n.1325-2391G>A c.8818-18C>T (n.8818-18C>T) c.6943-18C>T (n.6943-18C>T) n.3901-2391G>A n.1180-2391G>A n.1347-2391G>A n.883-2391G>A n.9132-2391G>A n.3127-2391G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129505184_129505186del | CA3994860 | LAMA2 | c.613-16_613-14del (n.613-16_613-14del) c.8536-16_8536-14del (n.8536-16_8536-14del) c.8812-16_8812-14del (n.8812-16_8812-14del) n.1526-16_1526-14del n.1542-16_1542-14del n.885-16_885-14del c.8548-16_8548-14del (n.8548-16_8548-14del) c.8545-16_8545-14del (n.8545-16_8545-14del) c.8800-16_8800-14del (n.8800-16_8800-14del) c.8806-16_8806-14del (n.8806-16_8806-14del) n.1461-2393_1461-2391del n.1325-2393_1325-2391del c.8818-16_8818-14del (n.8818-16_8818-14del) c.6943-16_6943-14del (n.6943-16_6943-14del) n.3901-2393_3901-2391del n.1180-2393_1180-2391del n.1347-2393_1347-2391del n.883-2393_883-2391del n.9132-2393_9132-2391del n.3127-2393_3127-2391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129505183T>C | CA3994861 | LAMA2 | c.613-17T>C (n.613-17T>C) c.8536-17T>C (n.8536-17T>C) c.8812-17T>C (n.8812-17T>C) n.1526-17T>C n.1542-17T>C n.885-17T>C c.8548-17T>C (n.8548-17T>C) c.8545-17T>C (n.8545-17T>C) c.8800-17T>C (n.8800-17T>C) c.8806-17T>C (n.8806-17T>C) n.1461-2392A>G n.1325-2392A>G c.8818-17T>C (n.8818-17T>C) c.6943-17T>C (n.6943-17T>C) n.3901-2392A>G n.1180-2392A>G n.1347-2392A>G n.883-2392A>G n.9132-2392A>G n.3127-2392A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129505183T= | CA1663157707 | LAMA2 | c.613-17T= (n.613-17T=) c.8536-17T= (n.8536-17T=) c.8812-17T= (n.8812-17T=) n.1526-17T= n.1542-17T= n.885-17T= c.8548-17T= (n.8548-17T=) c.8545-17T= (n.8545-17T=) c.8800-17T= (n.8800-17T=) c.8806-17T= (n.8806-17T=) n.1461-2392A= n.1325-2392A= c.8818-17T= (n.8818-17T=) c.6943-17T= (n.6943-17T=) n.3901-2392A= n.1180-2392A= n.1347-2392A= n.883-2392A= n.9132-2392A= n.3127-2392A= | |
6 | g.129505184C>A | CA1094392924 | LAMA2 | c.613-16C>A (n.613-16C>A) c.8536-16C>A (n.8536-16C>A) c.8812-16C>A (n.8812-16C>A) n.1526-16C>A n.1542-16C>A n.885-16C>A c.8548-16C>A (n.8548-16C>A) c.8545-16C>A (n.8545-16C>A) c.8800-16C>A (n.8800-16C>A) c.8806-16C>A (n.8806-16C>A) n.1461-2393G>T n.1325-2393G>T c.8818-16C>A (n.8818-16C>A) c.6943-16C>A (n.6943-16C>A) n.3901-2393G>T n.1180-2393G>T n.1347-2393G>T n.883-2393G>T n.9132-2393G>T n.3127-2393G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129505184C= | CA1663157709 | LAMA2 | c.613-16C= (n.613-16C=) c.8536-16C= (n.8536-16C=) c.8812-16C= (n.8812-16C=) n.1526-16C= n.1542-16C= n.885-16C= c.8548-16C= (n.8548-16C=) c.8545-16C= (n.8545-16C=) c.8800-16C= (n.8800-16C=) c.8806-16C= (n.8806-16C=) n.1461-2393G= n.1325-2393G= c.8818-16C= (n.8818-16C=) c.6943-16C= (n.6943-16C=) n.3901-2393G= n.1180-2393G= n.1347-2393G= n.883-2393G= n.9132-2393G= n.3127-2393G= | |
6 | g.129505184_129505188delinsCCTTT | CA1663157710 | LAMA2 | c.613-16_613-12delinsCCTTT (n.613-16_613-12delinsCCTTT) c.8536-16_8536-12delinsCCTTT (n.8536-16_8536-12delinsCCTTT) c.8812-16_8812-12delinsCCTTT (n.8812-16_8812-12delinsCCTTT) n.1526-16_1526-12delinsCCTTT n.1542-16_1542-12delinsCCTTT n.885-16_885-12delinsCCTTT c.8548-16_8548-12delinsCCTTT (n.8548-16_8548-12delinsCCTTT) c.8545-16_8545-12delinsCCTTT (n.8545-16_8545-12delinsCCTTT) c.8800-16_8800-12delinsCCTTT (n.8800-16_8800-12delinsCCTTT) c.8806-16_8806-12delinsCCTTT (n.8806-16_8806-12delinsCCTTT) n.1461-2397_1461-2393delinsAAAGG n.1325-2397_1325-2393delinsAAAGG c.8818-16_8818-12delinsCCTTT (n.8818-16_8818-12delinsCCTTT) c.6943-16_6943-12delinsCCTTT (n.6943-16_6943-12delinsCCTTT) n.3901-2397_3901-2393delinsAAAGG n.1180-2397_1180-2393delinsAAAGG n.1347-2397_1347-2393delinsAAAGG n.883-2397_883-2393delinsAAAGG n.9132-2397_9132-2393delinsAAAGG n.3127-2397_3127-2393delinsAAAGG | |
6 | g.129505185C= | CA1663157714 | LAMA2 | c.613-15C= (n.613-15C=) c.8536-15C= (n.8536-15C=) c.8812-15C= (n.8812-15C=) n.1526-15C= n.1542-15C= n.885-15C= c.8548-15C= (n.8548-15C=) c.8545-15C= (n.8545-15C=) c.8800-15C= (n.8800-15C=) c.8806-15C= (n.8806-15C=) n.1461-2394G= n.1325-2394G= c.8818-15C= (n.8818-15C=) c.6943-15C= (n.6943-15C=) n.3901-2394G= n.1180-2394G= n.1347-2394G= n.883-2394G= n.9132-2394G= n.3127-2394G= | |
6 | g.129505185C>T | CA1094392926 | LAMA2 | c.613-15C>T (n.613-15C>T) c.8536-15C>T (n.8536-15C>T) c.8812-15C>T (n.8812-15C>T) n.1526-15C>T n.1542-15C>T n.885-15C>T c.8548-15C>T (n.8548-15C>T) c.8545-15C>T (n.8545-15C>T) c.8800-15C>T (n.8800-15C>T) c.8806-15C>T (n.8806-15C>T) n.1461-2394G>A n.1325-2394G>A c.8818-15C>T (n.8818-15C>T) c.6943-15C>T (n.6943-15C>T) n.3901-2394G>A n.1180-2394G>A n.1347-2394G>A n.883-2394G>A n.9132-2394G>A n.3127-2394G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129505189_129505192del | CA570057851 | LAMA2 | c.613-11_613-8del (n.613-11_613-8del) c.8536-11_8536-8del (n.8536-11_8536-8del) c.8812-11_8812-8del (n.8812-11_8812-8del) n.1526-11_1526-8del n.1542-11_1542-8del n.885-11_885-8del c.8548-11_8548-8del (n.8548-11_8548-8del) c.8545-11_8545-8del (n.8545-11_8545-8del) c.8800-11_8800-8del (n.8800-11_8800-8del) c.8806-11_8806-8del (n.8806-11_8806-8del) n.1461-2397_1461-2394del n.1325-2397_1325-2394del c.8818-11_8818-8del (n.8818-11_8818-8del) c.6943-11_6943-8del (n.6943-11_6943-8del) n.3901-2397_3901-2394del n.1180-2397_1180-2394del n.1347-2397_1347-2394del n.883-2397_883-2394del n.9132-2397_9132-2394del n.3127-2397_3127-2394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129505188T>C | CA146924617 | LAMA2 | c.613-12T>C (n.613-12T>C) c.8536-12T>C (n.8536-12T>C) c.8812-12T>C (n.8812-12T>C) n.1526-12T>C n.1542-12T>C n.885-12T>C c.8548-12T>C (n.8548-12T>C) c.8545-12T>C (n.8545-12T>C) c.8800-12T>C (n.8800-12T>C) c.8806-12T>C (n.8806-12T>C) n.1461-2397A>G n.1325-2397A>G c.8818-12T>C (n.8818-12T>C) c.6943-12T>C (n.6943-12T>C) n.3901-2397A>G n.1180-2397A>G n.1347-2397A>G n.883-2397A>G n.9132-2397A>G n.3127-2397A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129505188T= | CA1663157717 | LAMA2 | c.613-12T= (n.613-12T=) c.8536-12T= (n.8536-12T=) c.8812-12T= (n.8812-12T=) n.1526-12T= n.1542-12T= n.885-12T= c.8548-12T= (n.8548-12T=) c.8545-12T= (n.8545-12T=) c.8800-12T= (n.8800-12T=) c.8806-12T= (n.8806-12T=) n.1461-2397A= n.1325-2397A= c.8818-12T= (n.8818-12T=) c.6943-12T= (n.6943-12T=) n.3901-2397A= n.1180-2397A= n.1347-2397A= n.883-2397A= n.9132-2397A= n.3127-2397A= | |
6 | g.129505189C>T | CA2680321481 | LAMA2 | c.613-11C>T (n.613-11C>T) c.8536-11C>T (n.8536-11C>T) c.8812-11C>T (n.8812-11C>T) n.1526-11C>T n.1542-11C>T n.885-11C>T c.8548-11C>T (n.8548-11C>T) c.8545-11C>T (n.8545-11C>T) c.8800-11C>T (n.8800-11C>T) c.8806-11C>T (n.8806-11C>T) n.1461-2398G>A n.1325-2398G>A c.8818-11C>T (n.8818-11C>T) c.6943-11C>T (n.6943-11C>T) n.3901-2398G>A n.1180-2398G>A n.1347-2398G>A n.883-2398G>A n.9132-2398G>A n.3127-2398G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129505190T>C | CA146160 | LAMA2 | c.613-10T>C (n.613-10T>C) c.8536-10T>C (n.8536-10T>C) c.8812-10T>C (n.8812-10T>C) n.1526-10T>C n.1542-10T>C n.885-10T>C c.8548-10T>C (n.8548-10T>C) c.8545-10T>C (n.8545-10T>C) c.8800-10T>C (n.8800-10T>C) c.8806-10T>C (n.8806-10T>C) n.1461-2399A>G n.1325-2399A>G c.8818-10T>C (n.8818-10T>C) c.6943-10T>C (n.6943-10T>C) n.3901-2399A>G n.1180-2399A>G n.1347-2399A>G n.883-2399A>G n.9132-2399A>G n.3127-2399A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129505190T= | CA1663157720 | LAMA2 | c.613-10T= (n.613-10T=) c.8536-10T= (n.8536-10T=) c.8812-10T= (n.8812-10T=) n.1526-10T= n.1542-10T= n.885-10T= c.8548-10T= (n.8548-10T=) c.8545-10T= (n.8545-10T=) c.8800-10T= (n.8800-10T=) c.8806-10T= (n.8806-10T=) n.1461-2399A= n.1325-2399A= c.8818-10T= (n.8818-10T=) c.6943-10T= (n.6943-10T=) n.3901-2399A= n.1180-2399A= n.1347-2399A= n.883-2399A= n.9132-2399A= n.3127-2399A= | |
6 | g.129505192T>G | CA2580075017 | LAMA2 | c.613-8T>G (n.613-8T>G) c.8536-8T>G (n.8536-8T>G) c.8812-8T>G (n.8812-8T>G) n.1526-8T>G n.1542-8T>G n.885-8T>G c.8548-8T>G (n.8548-8T>G) c.8545-8T>G (n.8545-8T>G) c.8800-8T>G (n.8800-8T>G) c.8806-8T>G (n.8806-8T>G) n.1461-2401A>C n.1325-2401A>C c.8818-8T>G (n.8818-8T>G) c.6943-8T>G (n.6943-8T>G) n.3901-2401A>C n.1180-2401A>C n.1347-2401A>C n.883-2401A>C n.9132-2401A>C n.3127-2401A>C | ClinVar |
6 | g.129505195T>C | CA1663157726 | LAMA2 | c.613-5T>C (n.613-5T>C) c.8536-5T>C (n.8536-5T>C) c.8812-5T>C (n.8812-5T>C) n.1526-5T>C n.1542-5T>C n.885-5T>C c.8548-5T>C (n.8548-5T>C) c.8545-5T>C (n.8545-5T>C) c.8800-5T>C (n.8800-5T>C) c.8806-5T>C (n.8806-5T>C) n.1461-2404A>G n.1325-2404A>G c.8818-5T>C (n.8818-5T>C) c.6943-5T>C (n.6943-5T>C) n.3901-2404A>G n.1180-2404A>G n.1347-2404A>G n.883-2404A>G n.9132-2404A>G n.3127-2404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129505195T>G | CA3994862 | LAMA2 | c.613-5T>G (n.613-5T>G) c.8536-5T>G (n.8536-5T>G) c.8812-5T>G (n.8812-5T>G) n.1526-5T>G n.1542-5T>G n.885-5T>G c.8548-5T>G (n.8548-5T>G) c.8545-5T>G (n.8545-5T>G) c.8800-5T>G (n.8800-5T>G) c.8806-5T>G (n.8806-5T>G) n.1461-2404A>C n.1325-2404A>C c.8818-5T>G (n.8818-5T>G) c.6943-5T>G (n.6943-5T>G) n.3901-2404A>C n.1180-2404A>C n.1347-2404A>C n.883-2404A>C n.9132-2404A>C n.3127-2404A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129505195T= | CA1663157725 | LAMA2 | c.613-5T= (n.613-5T=) c.8536-5T= (n.8536-5T=) c.8812-5T= (n.8812-5T=) n.1526-5T= n.1542-5T= n.885-5T= c.8548-5T= (n.8548-5T=) c.8545-5T= (n.8545-5T=) c.8800-5T= (n.8800-5T=) c.8806-5T= (n.8806-5T=) n.1461-2404A= n.1325-2404A= c.8818-5T= (n.8818-5T=) c.6943-5T= (n.6943-5T=) n.3901-2404A= n.1180-2404A= n.1347-2404A= n.883-2404A= n.9132-2404A= n.3127-2404A= | |
6 | g.129505196G>A | CA2680321489 | LAMA2 | c.613-4G>A (n.613-4G>A) c.8536-4G>A (n.8536-4G>A) c.8812-4G>A (n.8812-4G>A) n.1526-4G>A n.1542-4G>A n.885-4G>A c.8548-4G>A (n.8548-4G>A) c.8545-4G>A (n.8545-4G>A) c.8800-4G>A (n.8800-4G>A) c.8806-4G>A (n.8806-4G>A) n.1461-2405C>T n.1325-2405C>T c.8818-4G>A (n.8818-4G>A) c.6943-4G>A (n.6943-4G>A) n.3901-2405C>T n.1180-2405C>T n.1347-2405C>T n.883-2405C>T n.9132-2405C>T n.3127-2405C>T | gnomAD v4 |
6 | g.129505196G= | CA1663157730 | LAMA2 | c.613-4G= (n.613-4G=) c.8536-4G= (n.8536-4G=) c.8812-4G= (n.8812-4G=) n.1526-4G= n.1542-4G= n.885-4G= c.8548-4G= (n.8548-4G=) c.8545-4G= (n.8545-4G=) c.8800-4G= (n.8800-4G=) c.8806-4G= (n.8806-4G=) n.1461-2405C= n.1325-2405C= c.8818-4G= (n.8818-4G=) c.6943-4G= (n.6943-4G=) n.3901-2405C= n.1180-2405C= n.1347-2405C= n.883-2405C= n.9132-2405C= n.3127-2405C= | |
6 | g.129505196G>T | CA818867064 | LAMA2 | c.613-4G>T (n.613-4G>T) c.8536-4G>T (n.8536-4G>T) c.8812-4G>T (n.8812-4G>T) n.1526-4G>T n.1542-4G>T n.885-4G>T c.8548-4G>T (n.8548-4G>T) c.8545-4G>T (n.8545-4G>T) c.8800-4G>T (n.8800-4G>T) c.8806-4G>T (n.8806-4G>T) n.1461-2405C>A n.1325-2405C>A c.8818-4G>T (n.8818-4G>T) c.6943-4G>T (n.6943-4G>T) n.3901-2405C>A n.1180-2405C>A n.1347-2405C>A n.883-2405C>A n.9132-2405C>A n.3127-2405C>A | dbSNP |
6 | g.129505198A= | CA1663157734 | LAMA2 | c.613-2A= (n.613-2A=) c.8536-2A= (n.8536-2A=) c.8812-2A= (n.8812-2A=) n.1526-2A= n.1542-2A= n.885-2A= c.8548-2A= (n.8548-2A=) c.8545-2A= (n.8545-2A=) c.8800-2A= (n.8800-2A=) c.8806-2A= (n.8806-2A=) n.1461-2407T= n.1325-2407T= c.8818-2A= (n.8818-2A=) c.6943-2A= (n.6943-2A=) n.3901-2407T= n.1180-2407T= n.1347-2407T= n.883-2407T= n.9132-2407T= n.3127-2407T= | |
6 | g.129505198A>C | CA365634701 | LAMA2 | c.613-2A>C (n.613-2A>C) c.8536-2A>C (n.8536-2A>C) c.8812-2A>C (n.8812-2A>C) n.1526-2A>C n.1542-2A>C n.885-2A>C c.8548-2A>C (n.8548-2A>C) c.8545-2A>C (n.8545-2A>C) c.8800-2A>C (n.8800-2A>C) c.8806-2A>C (n.8806-2A>C) n.1461-2407T>G n.1325-2407T>G c.8818-2A>C (n.8818-2A>C) c.6943-2A>C (n.6943-2A>C) n.3901-2407T>G n.1180-2407T>G n.1347-2407T>G n.883-2407T>G n.9132-2407T>G n.3127-2407T>G | |
6 | g.129505198A>G | CA146924629 | LAMA2 | c.613-2A>G (n.613-2A>G) c.8536-2A>G (n.8536-2A>G) c.8812-2A>G (n.8812-2A>G) n.1526-2A>G n.1542-2A>G n.885-2A>G c.8548-2A>G (n.8548-2A>G) c.8545-2A>G (n.8545-2A>G) c.8800-2A>G (n.8800-2A>G) c.8806-2A>G (n.8806-2A>G) n.1461-2407T>C n.1325-2407T>C c.8818-2A>G (n.8818-2A>G) c.6943-2A>G (n.6943-2A>G) n.3901-2407T>C n.1180-2407T>C n.1347-2407T>C n.883-2407T>C n.9132-2407T>C n.3127-2407T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129505198A>T | CA365634702 | LAMA2 | c.613-2A>T (n.613-2A>T) c.8536-2A>T (n.8536-2A>T) c.8812-2A>T (n.8812-2A>T) n.1526-2A>T n.1542-2A>T n.885-2A>T c.8548-2A>T (n.8548-2A>T) c.8545-2A>T (n.8545-2A>T) c.8800-2A>T (n.8800-2A>T) c.8806-2A>T (n.8806-2A>T) n.1461-2407T>A n.1325-2407T>A c.8818-2A>T (n.8818-2A>T) c.6943-2A>T (n.6943-2A>T) n.3901-2407T>A n.1180-2407T>A n.1347-2407T>A n.883-2407T>A n.9132-2407T>A n.3127-2407T>A | |
6 | g.129505199G>A | CA365634703 | LAMA2 | c.613-1G>A (n.613-1G>A) c.8536-1G>A (n.8536-1G>A) c.8812-1G>A (n.8812-1G>A) n.1526-1G>A n.1542-1G>A n.885-1G>A c.8548-1G>A (n.8548-1G>A) c.8545-1G>A (n.8545-1G>A) c.8800-1G>A (n.8800-1G>A) c.8806-1G>A (n.8806-1G>A) n.1461-2408C>T n.1325-2408C>T c.8818-1G>A (n.8818-1G>A) c.6943-1G>A (n.6943-1G>A) n.3901-2408C>T n.1180-2408C>T n.1347-2408C>T n.883-2408C>T n.9132-2408C>T n.3127-2408C>T | |
6 | g.129505199G>C | CA365634704 | LAMA2 | c.613-1G>C (n.613-1G>C) c.8536-1G>C (n.8536-1G>C) c.8812-1G>C (n.8812-1G>C) n.1526-1G>C n.1542-1G>C n.885-1G>C c.8548-1G>C (n.8548-1G>C) c.8545-1G>C (n.8545-1G>C) c.8800-1G>C (n.8800-1G>C) c.8806-1G>C (n.8806-1G>C) n.1461-2408C>G n.1325-2408C>G c.8818-1G>C (n.8818-1G>C) c.6943-1G>C (n.6943-1G>C) n.3901-2408C>G n.1180-2408C>G n.1347-2408C>G n.883-2408C>G n.9132-2408C>G n.3127-2408C>G | gnomAD v4 |
6 | g.129505199G>T | CA365634705 | LAMA2 | c.613-1G>T (n.613-1G>T) c.8536-1G>T (n.8536-1G>T) c.8812-1G>T (n.8812-1G>T) n.1526-1G>T n.1542-1G>T n.885-1G>T c.8548-1G>T (n.8548-1G>T) c.8545-1G>T (n.8545-1G>T) c.8800-1G>T (n.8800-1G>T) c.8806-1G>T (n.8806-1G>T) n.1461-2408C>A n.1325-2408C>A c.8818-1G>T (n.8818-1G>T) c.6943-1G>T (n.6943-1G>T) n.3901-2408C>A n.1180-2408C>A n.1347-2408C>A n.883-2408C>A n.9132-2408C>A n.3127-2408C>A | COSMIC |
6 | g.129505200A>C | CA365634706 | LAMA2 | c.613A>C (p.Ile205Leu) c.8536A>C (p.Ile2846Leu) c.8812A>C (p.Ile2938Leu) n.1526A>C n.1542A>C n.885A>C c.8548A>C (p.Ile2850Leu) c.8545A>C (p.Ile2849Leu) c.8800A>C (p.Ile2934Leu) c.8806A>C (p.Ile2936Leu) n.1461-2409T>G n.1325-2409T>G c.8818A>C (p.Ile2940Leu) c.6943A>C (p.Ile2315Leu) n.3901-2409T>G n.1180-2409T>G n.1347-2409T>G n.883-2409T>G n.9132-2409T>G n.3127-2409T>G | ClinVar |
6 | g.129505200A>G | CA365634707 | LAMA2 | c.613A>G (p.Ile205Val) c.8536A>G (p.Ile2846Val) c.8812A>G (p.Ile2938Val) n.1526A>G n.1542A>G n.885A>G c.8548A>G (p.Ile2850Val) c.8545A>G (p.Ile2849Val) c.8800A>G (p.Ile2934Val) c.8806A>G (p.Ile2936Val) n.1461-2409T>C n.1325-2409T>C c.8818A>G (p.Ile2940Val) c.6943A>G (p.Ile2315Val) n.3901-2409T>C n.1180-2409T>C n.1347-2409T>C n.883-2409T>C n.9132-2409T>C n.3127-2409T>C | |
6 | g.129505200A>T | CA365634708 | LAMA2 | c.613A>T (p.Ile205Phe) c.8536A>T (p.Ile2846Phe) c.8812A>T (p.Ile2938Phe) n.1526A>T n.1542A>T n.885A>T c.8548A>T (p.Ile2850Phe) c.8545A>T (p.Ile2849Phe) c.8800A>T (p.Ile2934Phe) c.8806A>T (p.Ile2936Phe) n.1461-2409T>A n.1325-2409T>A c.8818A>T (p.Ile2940Phe) c.6943A>T (p.Ile2315Phe) n.3901-2409T>A n.1180-2409T>A n.1347-2409T>A n.883-2409T>A n.9132-2409T>A n.3127-2409T>A | |
6 | g.129505201T>A | CA365634710 | LAMA2 | c.614T>A (p.Ile205Asn) c.8537T>A (p.Ile2846Asn) c.8813T>A (p.Ile2938Asn) n.1527T>A n.1543T>A n.886T>A c.8549T>A (p.Ile2850Asn) c.8546T>A (p.Ile2849Asn) c.8801T>A (p.Ile2934Asn) c.8807T>A (p.Ile2936Asn) n.1461-2410A>T n.1325-2410A>T c.8819T>A (p.Ile2940Asn) c.6944T>A (p.Ile2315Asn) n.3901-2410A>T n.1180-2410A>T n.1347-2410A>T n.883-2410A>T n.9132-2410A>T n.3127-2410A>T | |
6 | g.129505201T>C | CA365634711 | LAMA2 | c.614T>C (p.Ile205Thr) c.8537T>C (p.Ile2846Thr) c.8813T>C (p.Ile2938Thr) n.1527T>C n.1543T>C n.886T>C c.8549T>C (p.Ile2850Thr) c.8546T>C (p.Ile2849Thr) c.8801T>C (p.Ile2934Thr) c.8807T>C (p.Ile2936Thr) n.1461-2410A>G n.1325-2410A>G c.8819T>C (p.Ile2940Thr) c.6944T>C (p.Ile2315Thr) n.3901-2410A>G n.1180-2410A>G n.1347-2410A>G n.883-2410A>G n.9132-2410A>G n.3127-2410A>G | |
6 | g.129505201T>G | CA365634709 | LAMA2 | c.614T>G (p.Ile205Ser) c.8537T>G (p.Ile2846Ser) c.8813T>G (p.Ile2938Ser) n.1527T>G n.1543T>G n.886T>G c.8549T>G (p.Ile2850Ser) c.8546T>G (p.Ile2849Ser) c.8801T>G (p.Ile2934Ser) c.8807T>G (p.Ile2936Ser) n.1461-2410A>C n.1325-2410A>C c.8819T>G (p.Ile2940Ser) c.6944T>G (p.Ile2315Ser) n.3901-2410A>C n.1180-2410A>C n.1347-2410A>C n.883-2410A>C n.9132-2410A>C n.3127-2410A>C | |
6 | g.129505202T>A | CA451935691 | LAMA2 | c.615T>A (p.Ile205=) c.8538T>A (p.Ile2846=) c.8814T>A (p.Ile2938=) n.1528T>A n.1544T>A n.887T>A c.8550T>A (p.Ile2850=) c.8547T>A (p.Ile2849=) c.8802T>A (p.Ile2934=) c.8808T>A (p.Ile2936=) n.1461-2411A>T n.1325-2411A>T c.8820T>A (p.Ile2940=) c.6945T>A (p.Ile2315=) n.3901-2411A>T n.1180-2411A>T n.1347-2411A>T n.883-2411A>T n.9132-2411A>T n.3127-2411A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129505202T>C | CA451935692 | LAMA2 | c.615T>C (p.Ile205=) c.8538T>C (p.Ile2846=) c.8814T>C (p.Ile2938=) n.1528T>C n.1544T>C n.887T>C c.8550T>C (p.Ile2850=) c.8547T>C (p.Ile2849=) c.8802T>C (p.Ile2934=) c.8808T>C (p.Ile2936=) n.1461-2411A>G n.1325-2411A>G c.8820T>C (p.Ile2940=) c.6945T>C (p.Ile2315=) n.3901-2411A>G n.1180-2411A>G n.1347-2411A>G n.883-2411A>G n.9132-2411A>G n.3127-2411A>G | |
6 | g.129505202T>G | CA365634712 | LAMA2 | c.615T>G (p.Ile205Met) c.8538T>G (p.Ile2846Met) c.8814T>G (p.Ile2938Met) n.1528T>G n.1544T>G n.887T>G c.8550T>G (p.Ile2850Met) c.8547T>G (p.Ile2849Met) c.8802T>G (p.Ile2934Met) c.8808T>G (p.Ile2936Met) n.1461-2411A>C n.1325-2411A>C c.8820T>G (p.Ile2940Met) c.6945T>G (p.Ile2315Met) n.3901-2411A>C n.1180-2411A>C n.1347-2411A>C n.883-2411A>C n.9132-2411A>C n.3127-2411A>C | |
6 | g.129505202T= | CA1663157743 | LAMA2 | c.615T= (p.Ile205=) c.8538T= (p.Ile2846=) c.8814T= (p.Ile2938=) n.1528T= n.1544T= n.887T= c.8550T= (p.Ile2850=) c.8547T= (p.Ile2849=) c.8802T= (p.Ile2934=) c.8808T= (p.Ile2936=) n.1461-2411A= n.1325-2411A= c.8820T= (p.Ile2940=) c.6945T= (p.Ile2315=) n.3901-2411A= n.1180-2411A= n.1347-2411A= n.883-2411A= n.9132-2411A= n.3127-2411A= | |
6 | g.129505205_129505209del | CA2573052588 | LAMA2 | c.618_622del (p.Lys206AsnfsTer4) c.8541_8545del (p.Lys2847AsnfsTer4) c.8817_8821del (p.Lys2939AsnfsTer4) n.1531_1535del n.1547_1551del n.890_894del c.8553_8557del (p.Lys2851AsnfsTer4) c.8550_8554del (p.Lys2850AsnfsTer4) c.8805_8809del (p.Lys2935AsnfsTer4) c.8811_8815del (p.Lys2937AsnfsTer4) n.1461-2415_1461-2411del n.1325-2415_1325-2411del c.8823_8827del (p.Lys2941AsnfsTer4) c.6948_6952del (p.Lys2316AsnfsTer4) n.3901-2415_3901-2411del n.1180-2415_1180-2411del n.1347-2415_1347-2411del n.883-2415_883-2411del n.9132-2415_9132-2411del n.3127-2415_3127-2411del | ClinVar dbSNP |
6 | g.129505203A>C | CA365634713 | LAMA2 | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.8539A>C (p.Lys2847Gln) c.8815A>C (p.Lys2939Gln) n.1529A>C n.1545A>C n.888A>C c.8551A>C (p.Lys2851Gln) c.8548A>C (p.Lys2850Gln) c.8803A>C (p.Lys2935Gln) c.8809A>C (p.Lys2937Gln) n.1461-2412T>G n.1325-2412T>G c.8821A>C (p.Lys2941Gln) c.6946A>C (p.Lys2316Gln) n.3901-2412T>G n.1180-2412T>G n.1347-2412T>G n.883-2412T>G n.9132-2412T>G n.3127-2412T>G | |
6 | g.129505203A>G | CA365634714 | LAMA2 | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.8539A>G (p.Lys2847Glu) c.8815A>G (p.Lys2939Glu) n.1529A>G n.1545A>G n.888A>G c.8551A>G (p.Lys2851Glu) c.8548A>G (p.Lys2850Glu) c.8803A>G (p.Lys2935Glu) c.8809A>G (p.Lys2937Glu) n.1461-2412T>C n.1325-2412T>C c.8821A>G (p.Lys2941Glu) c.6946A>G (p.Lys2316Glu) n.3901-2412T>C n.1180-2412T>C n.1347-2412T>C n.883-2412T>C n.9132-2412T>C n.3127-2412T>C | |
6 | g.129505203A>T | CA365634715 | LAMA2 | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.8539A>T (p.Lys2847Ter) c.8815A>T (p.Lys2939Ter) n.1529A>T n.1545A>T n.888A>T c.8551A>T (p.Lys2851Ter) c.8548A>T (p.Lys2850Ter) c.8803A>T (p.Lys2935Ter) c.8809A>T (p.Lys2937Ter) n.1461-2412T>A n.1325-2412T>A c.8821A>T (p.Lys2941Ter) c.6946A>T (p.Lys2316Ter) n.3901-2412T>A n.1180-2412T>A n.1347-2412T>A n.883-2412T>A n.9132-2412T>A n.3127-2412T>A | gnomAD v4 |
6 | g.129505203_129505204dup | CA2695207076 | LAMA2 | c.616_617dup (p.Ile207ArgfsTer2) c.8539_8540dup (p.Ile2848ArgfsTer2) c.8815_8816dup (p.Ile2940ArgfsTer2) n.1529_1530dup n.1545_1546dup n.888_889dup c.8551_8552dup (p.Ile2852ArgfsTer2) c.8548_8549dup (p.Ile2851ArgfsTer2) c.8803_8804dup (p.Ile2936ArgfsTer2) c.8809_8810dup (p.Ile2938ArgfsTer2) n.1461-2413_1461-2412dup n.1325-2413_1325-2412dup c.8821_8822dup (p.Ile2942ArgfsTer2) c.6946_6947dup (p.Ile2317ArgfsTer2) n.3901-2413_3901-2412dup n.1180-2413_1180-2412dup n.1347-2413_1347-2412dup n.883-2413_883-2412dup n.9132-2413_9132-2412dup n.3127-2413_3127-2412dup | |
6 | g.129505204A>C | CA365634716 | LAMA2 | c.617A>C (p.Lys206Thr) c.8540A>C (p.Lys2847Thr) c.8816A>C (p.Lys2939Thr) n.1530A>C n.1546A>C n.889A>C c.8552A>C (p.Lys2851Thr) c.8549A>C (p.Lys2850Thr) c.8804A>C (p.Lys2935Thr) c.8810A>C (p.Lys2937Thr) n.1461-2413T>G n.1325-2413T>G c.8822A>C (p.Lys2941Thr) c.6947A>C (p.Lys2316Thr) n.3901-2413T>G n.1180-2413T>G n.1347-2413T>G n.883-2413T>G n.9132-2413T>G n.3127-2413T>G | |
6 | g.129505204A>G | CA365634717 | LAMA2 | c.617A>G (p.Lys206Arg) c.8540A>G (p.Lys2847Arg) c.8816A>G (p.Lys2939Arg) n.1530A>G n.1546A>G n.889A>G c.8552A>G (p.Lys2851Arg) c.8549A>G (p.Lys2850Arg) c.8804A>G (p.Lys2935Arg) c.8810A>G (p.Lys2937Arg) n.1461-2413T>C n.1325-2413T>C c.8822A>G (p.Lys2941Arg) c.6947A>G (p.Lys2316Arg) n.3901-2413T>C n.1180-2413T>C n.1347-2413T>C n.883-2413T>C n.9132-2413T>C n.3127-2413T>C | |
6 | g.129505204A>T | CA365634718 | LAMA2 | c.617A>T (p.Lys206Met) c.8540A>T (p.Lys2847Met) c.8816A>T (p.Lys2939Met) n.1530A>T n.1546A>T n.889A>T c.8552A>T (p.Lys2851Met) c.8549A>T (p.Lys2850Met) c.8804A>T (p.Lys2935Met) c.8810A>T (p.Lys2937Met) n.1461-2413T>A n.1325-2413T>A c.8822A>T (p.Lys2941Met) c.6947A>T (p.Lys2316Met) n.3901-2413T>A n.1180-2413T>A n.1347-2413T>A n.883-2413T>A n.9132-2413T>A n.3127-2413T>A | |
6 | g.129505205G>A | CA451935694 | LAMA2 | c.618G>A (p.Lys206=) c.8541G>A (p.Lys2847=) c.8817G>A (p.Lys2939=) n.1531G>A n.1547G>A n.890G>A c.8553G>A (p.Lys2851=) c.8550G>A (p.Lys2850=) c.8805G>A (p.Lys2935=) c.8811G>A (p.Lys2937=) n.1461-2414C>T n.1325-2414C>T c.8823G>A (p.Lys2941=) c.6948G>A (p.Lys2316=) n.3901-2414C>T n.1180-2414C>T n.1347-2414C>T n.883-2414C>T n.9132-2414C>T n.3127-2414C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.129505205G>C | CA365634719 | LAMA2 | c.618G>C (p.Lys206Asn) c.8541G>C (p.Lys2847Asn) c.8817G>C (p.Lys2939Asn) n.1531G>C n.1547G>C n.890G>C c.8553G>C (p.Lys2851Asn) c.8550G>C (p.Lys2850Asn) c.8805G>C (p.Lys2935Asn) c.8811G>C (p.Lys2937Asn) n.1461-2414C>G n.1325-2414C>G c.8823G>C (p.Lys2941Asn) c.6948G>C (p.Lys2316Asn) n.3901-2414C>G n.1180-2414C>G n.1347-2414C>G n.883-2414C>G n.9132-2414C>G n.3127-2414C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.129505205G>T | CA3994863 | LAMA2 | c.618G>T (p.Lys206Asn) c.8541G>T (p.Lys2847Asn) c.8817G>T (p.Lys2939Asn) n.1531G>T n.1547G>T n.890G>T c.8553G>T (p.Lys2851Asn) c.8550G>T (p.Lys2850Asn) c.8805G>T (p.Lys2935Asn) c.8811G>T (p.Lys2937Asn) n.1461-2414C>A n.1325-2414C>A c.8823G>T (p.Lys2941Asn) c.6948G>T (p.Lys2316Asn) n.3901-2414C>A n.1180-2414C>A n.1347-2414C>A n.883-2414C>A n.9132-2414C>A n.3127-2414C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.129505206A>C | CA365634720 | LAMA2 | c.619A>C (p.Ile207Leu) c.8542A>C (p.Ile2848Leu) c.8818A>C (p.Ile2940Leu) n.1532A>C n.1548A>C n.891A>C c.8554A>C (p.Ile2852Leu) c.8551A>C (p.Ile2851Leu) c.8806A>C (p.Ile2936Leu) c.8812A>C (p.Ile2938Leu) n.1461-2415T>G n.1325-2415T>G c.8824A>C (p.Ile2942Leu) c.6949A>C (p.Ile2317Leu) n.3901-2415T>G n.1180-2415T>G n.1347-2415T>G n.883-2415T>G n.9132-2415T>G n.3127-2415T>G | |
6 | g.129505206A>G | CA365634721 | LAMA2 | c.619A>G (p.Ile207Val) c.8542A>G (p.Ile2848Val) c.8818A>G (p.Ile2940Val) n.1532A>G n.1548A>G n.891A>G c.8554A>G (p.Ile2852Val) c.8551A>G (p.Ile2851Val) c.8806A>G (p.Ile2936Val) c.8812A>G (p.Ile2938Val) n.1461-2415T>C n.1325-2415T>C c.8824A>G (p.Ile2942Val) c.6949A>G (p.Ile2317Val) n.3901-2415T>C n.1180-2415T>C n.1347-2415T>C n.883-2415T>C n.9132-2415T>C n.3127-2415T>C | |
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6 | g.129505208_129505210del | CA220813 | LAMA2 | c.621_623del (p.Ile207del) c.8544_8546del (p.Ile2848del) c.8820_8822del (p.Ile2940del) n.1534_1536del n.1550_1552del n.893_895del c.8556_8558del (p.Ile2852del) c.8553_8555del (p.Ile2851del) c.8808_8810del (p.Ile2936del) c.8814_8816del (p.Ile2938del) n.1461-2417_1461-2415del n.1325-2417_1325-2415del c.8826_8828del (p.Ile2942del) c.6951_6953del (p.Ile2317del) n.3901-2417_3901-2415del n.1180-2417_1180-2415del n.1347-2417_1347-2415del n.883-2417_883-2415del n.9132-2417_9132-2415del n.3127-2417_3127-2415del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.129505208A>G | CA365634726 | LAMA2 | c.621A>G (p.Ile207Met) c.8544A>G (p.Ile2848Met) c.8820A>G (p.Ile2940Met) n.1534A>G n.1550A>G n.893A>G c.8556A>G (p.Ile2852Met) c.8553A>G (p.Ile2851Met) c.8808A>G (p.Ile2936Met) c.8814A>G (p.Ile2938Met) n.1461-2417T>C n.1325-2417T>C c.8826A>G (p.Ile2942Met) c.6951A>G (p.Ile2317Met) n.3901-2417T>C n.1180-2417T>C n.1347-2417T>C n.883-2417T>C n.9132-2417T>C n.3127-2417T>C | |
6 | g.129505208A>T | CA451935696 | LAMA2 | c.621A>T (p.Ile207=) c.8544A>T (p.Ile2848=) c.8820A>T (p.Ile2940=) n.1534A>T n.1550A>T n.893A>T c.8556A>T (p.Ile2852=) c.8553A>T (p.Ile2851=) c.8808A>T (p.Ile2936=) c.8814A>T (p.Ile2938=) n.1461-2417T>A n.1325-2417T>A c.8826A>T (p.Ile2942=) c.6951A>T (p.Ile2317=) n.3901-2417T>A n.1180-2417T>A n.1347-2417T>A n.883-2417T>A n.9132-2417T>A n.3127-2417T>A | |
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6 | g.129505209A>G | CA365634728 | LAMA2 | c.622A>G (p.Met208Val) c.8545A>G (p.Met2849Val) c.8821A>G (p.Met2941Val) n.1535A>G n.1551A>G n.894A>G c.8557A>G (p.Met2853Val) c.8554A>G (p.Met2852Val) c.8809A>G (p.Met2937Val) c.8815A>G (p.Met2939Val) n.1461-2418T>C n.1325-2418T>C c.8827A>G (p.Met2943Val) c.6952A>G (p.Met2318Val) n.3901-2418T>C n.1180-2418T>C n.1347-2418T>C n.883-2418T>C n.9132-2418T>C n.3127-2418T>C | |
6 | g.129505209A>T | CA365634729 | LAMA2 | c.622A>T (p.Met208Leu) c.8545A>T (p.Met2849Leu) c.8821A>T (p.Met2941Leu) n.1535A>T n.1551A>T n.894A>T c.8557A>T (p.Met2853Leu) c.8554A>T (p.Met2852Leu) c.8809A>T (p.Met2937Leu) c.8815A>T (p.Met2939Leu) n.1461-2418T>A n.1325-2418T>A c.8827A>T (p.Met2943Leu) c.6952A>T (p.Met2318Leu) n.3901-2418T>A n.1180-2418T>A n.1347-2418T>A n.883-2418T>A n.9132-2418T>A n.3127-2418T>A | |
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6 | g.129505210T>C | CA365634731 | LAMA2 | c.623T>C (p.Met208Thr) c.8546T>C (p.Met2849Thr) c.8822T>C (p.Met2941Thr) n.1536T>C n.1552T>C n.895T>C c.8558T>C (p.Met2853Thr) c.8555T>C (p.Met2852Thr) c.8810T>C (p.Met2937Thr) c.8816T>C (p.Met2939Thr) n.1461-2419A>G n.1325-2419A>G c.8828T>C (p.Met2943Thr) c.6953T>C (p.Met2318Thr) n.3901-2419A>G n.1180-2419A>G n.1347-2419A>G n.883-2419A>G n.9132-2419A>G n.3127-2419A>G | |
6 | g.129505210T>G | CA365634732 | LAMA2 | c.623T>G (p.Met208Arg) c.8546T>G (p.Met2849Arg) c.8822T>G (p.Met2941Arg) n.1536T>G n.1552T>G n.895T>G c.8558T>G (p.Met2853Arg) c.8555T>G (p.Met2852Arg) c.8810T>G (p.Met2937Arg) c.8816T>G (p.Met2939Arg) n.1461-2419A>C n.1325-2419A>C c.8828T>G (p.Met2943Arg) c.6953T>G (p.Met2318Arg) n.3901-2419A>C n.1180-2419A>C n.1347-2419A>C n.883-2419A>C n.9132-2419A>C n.3127-2419A>C | dbSNP |
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6 | g.129505211G>T | CA365634735 | LAMA2 | c.624G>T (p.Met208Ile) c.8547G>T (p.Met2849Ile) c.8823G>T (p.Met2941Ile) n.1537G>T n.1553G>T n.896G>T c.8559G>T (p.Met2853Ile) c.8556G>T (p.Met2852Ile) c.8811G>T (p.Met2937Ile) c.8817G>T (p.Met2939Ile) n.1461-2420C>A n.1325-2420C>A c.8829G>T (p.Met2943Ile) c.6954G>T (p.Met2318Ile) n.3901-2420C>A n.1180-2420C>A n.1347-2420C>A n.883-2420C>A n.9132-2420C>A n.3127-2420C>A | |
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6 | g.129505213G>A | CA365634739 | LAMA2 | c.626G>A (p.Arg209Lys) c.8549G>A (p.Arg2850Lys) c.8825G>A (p.Arg2942Lys) n.1539G>A n.1555G>A n.898G>A c.8561G>A (p.Arg2854Lys) c.8558G>A (p.Arg2853Lys) c.8813G>A (p.Arg2938Lys) c.8819G>A (p.Arg2940Lys) n.1461-2422C>T n.1325-2422C>T c.8831G>A (p.Arg2944Lys) c.6956G>A (p.Arg2319Lys) n.3901-2422C>T n.1180-2422C>T n.1347-2422C>T n.883-2422C>T n.9132-2422C>T n.3127-2422C>T | gnomAD v4 |
6 | g.129505213G>C | CA365634740 | LAMA2 | c.626G>C (p.Arg209Thr) c.8549G>C (p.Arg2850Thr) c.8825G>C (p.Arg2942Thr) n.1539G>C n.1555G>C n.898G>C c.8561G>C (p.Arg2854Thr) c.8558G>C (p.Arg2853Thr) c.8813G>C (p.Arg2938Thr) c.8819G>C (p.Arg2940Thr) n.1461-2422C>G n.1325-2422C>G c.8831G>C (p.Arg2944Thr) c.6956G>C (p.Arg2319Thr) n.3901-2422C>G n.1180-2422C>G n.1347-2422C>G n.883-2422C>G n.9132-2422C>G n.3127-2422C>G | |
6 | g.129505213G>T | CA365634738 | LAMA2 | c.626G>T (p.Arg209Ile) c.8549G>T (p.Arg2850Ile) c.8825G>T (p.Arg2942Ile) n.1539G>T n.1555G>T n.898G>T c.8561G>T (p.Arg2854Ile) c.8558G>T (p.Arg2853Ile) c.8813G>T (p.Arg2938Ile) c.8819G>T (p.Arg2940Ile) n.1461-2422C>A n.1325-2422C>A c.8831G>T (p.Arg2944Ile) c.6956G>T (p.Arg2319Ile) n.3901-2422C>A n.1180-2422C>A n.1347-2422C>A n.883-2422C>A n.9132-2422C>A n.3127-2422C>A | |
6 | g.129505214A= | CA1663157778 | LAMA2 | c.627A= (p.Arg209=) c.8550A= (p.Arg2850=) c.8826A= (p.Arg2942=) n.1540A= n.1556A= n.899A= c.8562A= (p.Arg2854=) c.8559A= (p.Arg2853=) c.8814A= (p.Arg2938=) c.8820A= (p.Arg2940=) n.1461-2423T= n.1325-2423T= c.8832A= (p.Arg2944=) c.6957A= (p.Arg2319=) n.3901-2423T= n.1180-2423T= n.1347-2423T= n.883-2423T= n.9132-2423T= n.3127-2423T= | |
6 | g.129505214A>C | CA365634741 | LAMA2 | c.627A>C (p.Arg209Ser) c.8550A>C (p.Arg2850Ser) c.8826A>C (p.Arg2942Ser) n.1540A>C n.1556A>C n.899A>C c.8562A>C (p.Arg2854Ser) c.8559A>C (p.Arg2853Ser) c.8814A>C (p.Arg2938Ser) c.8820A>C (p.Arg2940Ser) n.1461-2423T>G n.1325-2423T>G c.8832A>C (p.Arg2944Ser) c.6957A>C (p.Arg2319Ser) n.3901-2423T>G n.1180-2423T>G n.1347-2423T>G n.883-2423T>G n.9132-2423T>G n.3127-2423T>G | |
6 | g.129505214A>G | CA451935705 | LAMA2 | c.627A>G (p.Arg209=) c.8550A>G (p.Arg2850=) c.8826A>G (p.Arg2942=) n.1540A>G n.1556A>G n.899A>G c.8562A>G (p.Arg2854=) c.8559A>G (p.Arg2853=) c.8814A>G (p.Arg2938=) c.8820A>G (p.Arg2940=) n.1461-2423T>C n.1325-2423T>C c.8832A>G (p.Arg2944=) c.6957A>G (p.Arg2319=) n.3901-2423T>C n.1180-2423T>C n.1347-2423T>C n.883-2423T>C n.9132-2423T>C n.3127-2423T>C | |
6 | g.129505214A>T | CA3994864 | LAMA2 | c.627A>T (p.Arg209Ser) c.8550A>T (p.Arg2850Ser) c.8826A>T (p.Arg2942Ser) n.1540A>T n.1556A>T n.899A>T c.8562A>T (p.Arg2854Ser) c.8559A>T (p.Arg2853Ser) c.8814A>T (p.Arg2938Ser) c.8820A>T (p.Arg2940Ser) n.1461-2423T>A n.1325-2423T>A c.8832A>T (p.Arg2944Ser) c.6957A>T (p.Arg2319Ser) n.3901-2423T>A n.1180-2423T>A n.1347-2423T>A n.883-2423T>A n.9132-2423T>A n.3127-2423T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129505215A>C | CA365634742 | LAMA2 | c.628A>C (p.Ser210Arg) c.8551A>C (p.Ser2851Arg) c.8827A>C (p.Ser2943Arg) n.1541A>C n.1557A>C n.900A>C c.8563A>C (p.Ser2855Arg) c.8560A>C (p.Ser2854Arg) c.8815A>C (p.Ser2939Arg) c.8821A>C (p.Ser2941Arg) n.1461-2424T>G n.1325-2424T>G c.8833A>C (p.Ser2945Arg) c.6958A>C (p.Ser2320Arg) n.3901-2424T>G n.1180-2424T>G n.1347-2424T>G n.883-2424T>G n.9132-2424T>G n.3127-2424T>G | |
6 | g.129505215A>G | CA365634743 | LAMA2 | c.628A>G (p.Ser210Gly) c.8551A>G (p.Ser2851Gly) c.8827A>G (p.Ser2943Gly) n.1541A>G n.1557A>G n.900A>G c.8563A>G (p.Ser2855Gly) c.8560A>G (p.Ser2854Gly) c.8815A>G (p.Ser2939Gly) c.8821A>G (p.Ser2941Gly) n.1461-2424T>C n.1325-2424T>C c.8833A>G (p.Ser2945Gly) c.6958A>G (p.Ser2320Gly) n.3901-2424T>C n.1180-2424T>C n.1347-2424T>C n.883-2424T>C n.9132-2424T>C n.3127-2424T>C | |
6 | g.129505215A>T | CA365634744 | LAMA2 | c.628A>T (p.Ser210Cys) c.8551A>T (p.Ser2851Cys) c.8827A>T (p.Ser2943Cys) n.1541A>T n.1557A>T n.900A>T c.8563A>T (p.Ser2855Cys) c.8560A>T (p.Ser2854Cys) c.8815A>T (p.Ser2939Cys) c.8821A>T (p.Ser2941Cys) n.1461-2424T>A n.1325-2424T>A c.8833A>T (p.Ser2945Cys) c.6958A>T (p.Ser2320Cys) n.3901-2424T>A n.1180-2424T>A n.1347-2424T>A n.883-2424T>A n.9132-2424T>A n.3127-2424T>A | |
6 | g.129505216G>A | CA3994865 | LAMA2 | c.629G>A (p.Ser210Asn) c.8552G>A (p.Ser2851Asn) c.8828G>A (p.Ser2943Asn) n.1542G>A n.1558G>A n.901G>A c.8564G>A (p.Ser2855Asn) c.8561G>A (p.Ser2854Asn) c.8816G>A (p.Ser2939Asn) c.8822G>A (p.Ser2941Asn) n.1461-2425C>T n.1325-2425C>T c.8834G>A (p.Ser2945Asn) c.6959G>A (p.Ser2320Asn) n.3901-2425C>T n.1180-2425C>T n.1347-2425C>T n.883-2425C>T n.9132-2425C>T n.3127-2425C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129505216G>C | CA365634745 | LAMA2 | c.629G>C (p.Ser210Thr) c.8552G>C (p.Ser2851Thr) c.8828G>C (p.Ser2943Thr) n.1542G>C n.1558G>C n.901G>C c.8564G>C (p.Ser2855Thr) c.8561G>C (p.Ser2854Thr) c.8816G>C (p.Ser2939Thr) c.8822G>C (p.Ser2941Thr) n.1461-2425C>G n.1325-2425C>G c.8834G>C (p.Ser2945Thr) c.6959G>C (p.Ser2320Thr) n.3901-2425C>G n.1180-2425C>G n.1347-2425C>G n.883-2425C>G n.9132-2425C>G n.3127-2425C>G | |
6 | g.129505216G= | CA1663157780 | LAMA2 | c.629G= (p.Ser210=) c.8552G= (p.Ser2851=) c.8828G= (p.Ser2943=) n.1542G= n.1558G= n.901G= c.8564G= (p.Ser2855=) c.8561G= (p.Ser2854=) c.8816G= (p.Ser2939=) c.8822G= (p.Ser2941=) n.1461-2425C= n.1325-2425C= c.8834G= (p.Ser2945=) c.6959G= (p.Ser2320=) n.3901-2425C= n.1180-2425C= n.1347-2425C= n.883-2425C= n.9132-2425C= n.3127-2425C= | |
6 | g.129505216G>T | CA365634746 | LAMA2 | c.629G>T (p.Ser210Ile) c.8552G>T (p.Ser2851Ile) c.8828G>T (p.Ser2943Ile) n.1542G>T n.1558G>T n.901G>T c.8564G>T (p.Ser2855Ile) c.8561G>T (p.Ser2854Ile) c.8816G>T (p.Ser2939Ile) c.8822G>T (p.Ser2941Ile) n.1461-2425C>A n.1325-2425C>A c.8834G>T (p.Ser2945Ile) c.6959G>T (p.Ser2320Ile) n.3901-2425C>A n.1180-2425C>A n.1347-2425C>A n.883-2425C>A n.9132-2425C>A n.3127-2425C>A | |
6 | g.129505217T>A | CA365634747 | LAMA2 | c.630T>A (p.Ser210Arg) c.8553T>A (p.Ser2851Arg) c.8829T>A (p.Ser2943Arg) n.1543T>A n.1559T>A n.902T>A c.8565T>A (p.Ser2855Arg) c.8562T>A (p.Ser2854Arg) c.8817T>A (p.Ser2939Arg) c.8823T>A (p.Ser2941Arg) n.1461-2426A>T n.1325-2426A>T c.8835T>A (p.Ser2945Arg) c.6960T>A (p.Ser2320Arg) n.3901-2426A>T n.1180-2426A>T n.1347-2426A>T n.883-2426A>T n.9132-2426A>T n.3127-2426A>T | |
6 | g.129505217T>C | CA3994866 | LAMA2 | c.630T>C (p.Ser210=) c.8553T>C (p.Ser2851=) c.8829T>C (p.Ser2943=) n.1543T>C n.1559T>C n.902T>C c.8565T>C (p.Ser2855=) c.8562T>C (p.Ser2854=) c.8817T>C (p.Ser2939=) c.8823T>C (p.Ser2941=) n.1461-2426A>G n.1325-2426A>G c.8835T>C (p.Ser2945=) c.6960T>C (p.Ser2320=) n.3901-2426A>G n.1180-2426A>G n.1347-2426A>G n.883-2426A>G n.9132-2426A>G n.3127-2426A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129505217T>G | CA365634748 | LAMA2 | c.630T>G (p.Ser210Arg) c.8553T>G (p.Ser2851Arg) c.8829T>G (p.Ser2943Arg) n.1543T>G n.1559T>G n.902T>G c.8565T>G (p.Ser2855Arg) c.8562T>G (p.Ser2854Arg) c.8817T>G (p.Ser2939Arg) c.8823T>G (p.Ser2941Arg) n.1461-2426A>C n.1325-2426A>C c.8835T>G (p.Ser2945Arg) c.6960T>G (p.Ser2320Arg) n.3901-2426A>C n.1180-2426A>C n.1347-2426A>C n.883-2426A>C n.9132-2426A>C n.3127-2426A>C | |
6 | g.129505217T= | CA1663157787 | LAMA2 | c.630T= (p.Ser210=) c.8553T= (p.Ser2851=) c.8829T= (p.Ser2943=) n.1543T= n.1559T= n.902T= c.8565T= (p.Ser2855=) c.8562T= (p.Ser2854=) c.8817T= (p.Ser2939=) c.8823T= (p.Ser2941=) n.1461-2426A= n.1325-2426A= c.8835T= (p.Ser2945=) c.6960T= (p.Ser2320=) n.3901-2426A= n.1180-2426A= n.1347-2426A= n.883-2426A= n.9132-2426A= n.3127-2426A= | |
6 | g.129505218A>C | CA365634749 | LAMA2 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.8554A>C (p.Lys2852Gln) c.8830A>C (p.Lys2944Gln) n.1544A>C n.1560A>C n.903A>C c.8566A>C (p.Lys2856Gln) c.8563A>C (p.Lys2855Gln) c.8818A>C (p.Lys2940Gln) c.8824A>C (p.Lys2942Gln) n.1461-2427T>G n.1325-2427T>G c.8836A>C (p.Lys2946Gln) c.6961A>C (p.Lys2321Gln) n.3901-2427T>G n.1180-2427T>G n.1347-2427T>G n.883-2427T>G n.9132-2427T>G n.3127-2427T>G | |
6 | g.129505218A>G | CA365634750 | LAMA2 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.8554A>G (p.Lys2852Glu) c.8830A>G (p.Lys2944Glu) n.1544A>G n.1560A>G n.903A>G c.8566A>G (p.Lys2856Glu) c.8563A>G (p.Lys2855Glu) c.8818A>G (p.Lys2940Glu) c.8824A>G (p.Lys2942Glu) n.1461-2427T>C n.1325-2427T>C c.8836A>G (p.Lys2946Glu) c.6961A>G (p.Lys2321Glu) n.3901-2427T>C n.1180-2427T>C n.1347-2427T>C n.883-2427T>C n.9132-2427T>C n.3127-2427T>C | |
6 | g.129505218A>T | CA365634751 | LAMA2 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.8554A>T (p.Lys2852Ter) c.8830A>T (p.Lys2944Ter) n.1544A>T n.1560A>T n.903A>T c.8566A>T (p.Lys2856Ter) c.8563A>T (p.Lys2855Ter) c.8818A>T (p.Lys2940Ter) c.8824A>T (p.Lys2942Ter) n.1461-2427T>A n.1325-2427T>A c.8836A>T (p.Lys2946Ter) c.6961A>T (p.Lys2321Ter) n.3901-2427T>A n.1180-2427T>A n.1347-2427T>A n.883-2427T>A n.9132-2427T>A n.3127-2427T>A | |
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6 | g.129505219A>G | CA365634754 | LAMA2 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.8555A>G (p.Lys2852Arg) c.8831A>G (p.Lys2944Arg) n.1545A>G n.1561A>G n.904A>G c.8567A>G (p.Lys2856Arg) c.8564A>G (p.Lys2855Arg) c.8819A>G (p.Lys2940Arg) c.8825A>G (p.Lys2942Arg) n.1461-2428T>C n.1325-2428T>C c.8837A>G (p.Lys2946Arg) c.6962A>G (p.Lys2321Arg) n.3901-2428T>C n.1180-2428T>C n.1347-2428T>C n.883-2428T>C n.9132-2428T>C n.3127-2428T>C | |
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