UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129505104T>A | CA146924567 | LAMA2 | c.613-96T>A (n.613-96T>A) c.8536-96T>A (n.8536-96T>A) c.8812-96T>A (n.8812-96T>A) n.1526-96T>A n.1542-96T>A n.885-96T>A c.8548-96T>A (n.8548-96T>A) c.8545-96T>A (n.8545-96T>A) c.8800-96T>A (n.8800-96T>A) c.8806-96T>A (n.8806-96T>A) n.1461-2313A>T n.1325-2313A>T c.8818-96T>A (n.8818-96T>A) c.6943-96T>A (n.6943-96T>A) n.3901-2313A>T n.1180-2313A>T n.1347-2313A>T n.883-2313A>T n.9132-2313A>T n.3127-2313A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505104T= | CA1663157568 | LAMA2 | c.613-96T= (n.613-96T=) c.8536-96T= (n.8536-96T=) c.8812-96T= (n.8812-96T=) n.1526-96T= n.1542-96T= n.885-96T= c.8548-96T= (n.8548-96T=) c.8545-96T= (n.8545-96T=) c.8800-96T= (n.8800-96T=) c.8806-96T= (n.8806-96T=) n.1461-2313A= n.1325-2313A= c.8818-96T= (n.8818-96T=) c.6943-96T= (n.6943-96T=) n.3901-2313A= n.1180-2313A= n.1347-2313A= n.883-2313A= n.9132-2313A= n.3127-2313A= | |
| 6 | g.129505108C>A | CA2680321415 | LAMA2 | c.613-92C>A (n.613-92C>A) c.8536-92C>A (n.8536-92C>A) c.8812-92C>A (n.8812-92C>A) n.1526-92C>A n.1542-92C>A n.885-92C>A c.8548-92C>A (n.8548-92C>A) c.8545-92C>A (n.8545-92C>A) c.8800-92C>A (n.8800-92C>A) c.8806-92C>A (n.8806-92C>A) n.1461-2317G>T n.1325-2317G>T c.8818-92C>A (n.8818-92C>A) c.6943-92C>A (n.6943-92C>A) n.3901-2317G>T n.1180-2317G>T n.1347-2317G>T n.883-2317G>T n.9132-2317G>T n.3127-2317G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505108C= | CA1663157575 | LAMA2 | c.613-92C= (n.613-92C=) c.8536-92C= (n.8536-92C=) c.8812-92C= (n.8812-92C=) n.1526-92C= n.1542-92C= n.885-92C= c.8548-92C= (n.8548-92C=) c.8545-92C= (n.8545-92C=) c.8800-92C= (n.8800-92C=) c.8806-92C= (n.8806-92C=) n.1461-2317G= n.1325-2317G= c.8818-92C= (n.8818-92C=) c.6943-92C= (n.6943-92C=) n.3901-2317G= n.1180-2317G= n.1347-2317G= n.883-2317G= n.9132-2317G= n.3127-2317G= | |
| 6 | g.129505108C>G | CA2680321416 | LAMA2 | c.613-92C>G (n.613-92C>G) c.8536-92C>G (n.8536-92C>G) c.8812-92C>G (n.8812-92C>G) n.1526-92C>G n.1542-92C>G n.885-92C>G c.8548-92C>G (n.8548-92C>G) c.8545-92C>G (n.8545-92C>G) c.8800-92C>G (n.8800-92C>G) c.8806-92C>G (n.8806-92C>G) n.1461-2317G>C n.1325-2317G>C c.8818-92C>G (n.8818-92C>G) c.6943-92C>G (n.6943-92C>G) n.3901-2317G>C n.1180-2317G>C n.1347-2317G>C n.883-2317G>C n.9132-2317G>C n.3127-2317G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505108C>T | CA1663157576 | LAMA2 | c.613-92C>T (n.613-92C>T) c.8536-92C>T (n.8536-92C>T) c.8812-92C>T (n.8812-92C>T) n.1526-92C>T n.1542-92C>T n.885-92C>T c.8548-92C>T (n.8548-92C>T) c.8545-92C>T (n.8545-92C>T) c.8800-92C>T (n.8800-92C>T) c.8806-92C>T (n.8806-92C>T) n.1461-2317G>A n.1325-2317G>A c.8818-92C>T (n.8818-92C>T) c.6943-92C>T (n.6943-92C>T) n.3901-2317G>A n.1180-2317G>A n.1347-2317G>A n.883-2317G>A n.9132-2317G>A n.3127-2317G>A | dbSNP |
| 6 | g.129505109T>C | CA2680321417 | LAMA2 | c.613-91T>C (n.613-91T>C) c.8536-91T>C (n.8536-91T>C) c.8812-91T>C (n.8812-91T>C) n.1526-91T>C n.1542-91T>C n.885-91T>C c.8548-91T>C (n.8548-91T>C) c.8545-91T>C (n.8545-91T>C) c.8800-91T>C (n.8800-91T>C) c.8806-91T>C (n.8806-91T>C) n.1461-2318A>G n.1325-2318A>G c.8818-91T>C (n.8818-91T>C) c.6943-91T>C (n.6943-91T>C) n.3901-2318A>G n.1180-2318A>G n.1347-2318A>G n.883-2318A>G n.9132-2318A>G n.3127-2318A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505111G>T | CA2680321418 | LAMA2 | c.613-89G>T (n.613-89G>T) c.8536-89G>T (n.8536-89G>T) c.8812-89G>T (n.8812-89G>T) n.1526-89G>T n.1542-89G>T n.885-89G>T c.8548-89G>T (n.8548-89G>T) c.8545-89G>T (n.8545-89G>T) c.8800-89G>T (n.8800-89G>T) c.8806-89G>T (n.8806-89G>T) n.1461-2320C>A n.1325-2320C>A c.8818-89G>T (n.8818-89G>T) c.6943-89G>T (n.6943-89G>T) n.3901-2320C>A n.1180-2320C>A n.1347-2320C>A n.883-2320C>A n.9132-2320C>A n.3127-2320C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505112G>A | CA1663157578 | LAMA2 | c.613-88G>A (n.613-88G>A) c.8536-88G>A (n.8536-88G>A) c.8812-88G>A (n.8812-88G>A) n.1526-88G>A n.1542-88G>A n.885-88G>A c.8548-88G>A (n.8548-88G>A) c.8545-88G>A (n.8545-88G>A) c.8800-88G>A (n.8800-88G>A) c.8806-88G>A (n.8806-88G>A) n.1461-2321C>T n.1325-2321C>T c.8818-88G>A (n.8818-88G>A) c.6943-88G>A (n.6943-88G>A) n.3901-2321C>T n.1180-2321C>T n.1347-2321C>T n.883-2321C>T n.9132-2321C>T n.3127-2321C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129505112G= | CA1663157577 | LAMA2 | c.613-88G= (n.613-88G=) c.8536-88G= (n.8536-88G=) c.8812-88G= (n.8812-88G=) n.1526-88G= n.1542-88G= n.885-88G= c.8548-88G= (n.8548-88G=) c.8545-88G= (n.8545-88G=) c.8800-88G= (n.8800-88G=) c.8806-88G= (n.8806-88G=) n.1461-2321C= n.1325-2321C= c.8818-88G= (n.8818-88G=) c.6943-88G= (n.6943-88G=) n.3901-2321C= n.1180-2321C= n.1347-2321C= n.883-2321C= n.9132-2321C= n.3127-2321C= | |
| 6 | g.129505115A>T | CA2680321419 | LAMA2 | c.613-85A>T (n.613-85A>T) c.8536-85A>T (n.8536-85A>T) c.8812-85A>T (n.8812-85A>T) n.1526-85A>T n.1542-85A>T n.885-85A>T c.8548-85A>T (n.8548-85A>T) c.8545-85A>T (n.8545-85A>T) c.8800-85A>T (n.8800-85A>T) c.8806-85A>T (n.8806-85A>T) n.1461-2324T>A n.1325-2324T>A c.8818-85A>T (n.8818-85A>T) c.6943-85A>T (n.6943-85A>T) n.3901-2324T>A n.1180-2324T>A n.1347-2324T>A n.883-2324T>A n.9132-2324T>A n.3127-2324T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505116C>T | CA2680321420 | LAMA2 | c.613-84C>T (n.613-84C>T) c.8536-84C>T (n.8536-84C>T) c.8812-84C>T (n.8812-84C>T) n.1526-84C>T n.1542-84C>T n.885-84C>T c.8548-84C>T (n.8548-84C>T) c.8545-84C>T (n.8545-84C>T) c.8800-84C>T (n.8800-84C>T) c.8806-84C>T (n.8806-84C>T) n.1461-2325G>A n.1325-2325G>A c.8818-84C>T (n.8818-84C>T) c.6943-84C>T (n.6943-84C>T) n.3901-2325G>A n.1180-2325G>A n.1347-2325G>A n.883-2325G>A n.9132-2325G>A n.3127-2325G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505119C>A | CA2578737986 | LAMA2 | c.613-81C>A (n.613-81C>A) c.8536-81C>A (n.8536-81C>A) c.8812-81C>A (n.8812-81C>A) n.1526-81C>A n.1542-81C>A n.885-81C>A c.8548-81C>A (n.8548-81C>A) c.8545-81C>A (n.8545-81C>A) c.8800-81C>A (n.8800-81C>A) c.8806-81C>A (n.8806-81C>A) n.1461-2328G>T n.1325-2328G>T c.8818-81C>A (n.8818-81C>A) c.6943-81C>A (n.6943-81C>A) n.3901-2328G>T n.1180-2328G>T n.1347-2328G>T n.883-2328G>T n.9132-2328G>T n.3127-2328G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505119C= | CA1663157579 | LAMA2 | c.613-81C= (n.613-81C=) c.8536-81C= (n.8536-81C=) c.8812-81C= (n.8812-81C=) n.1526-81C= n.1542-81C= n.885-81C= c.8548-81C= (n.8548-81C=) c.8545-81C= (n.8545-81C=) c.8800-81C= (n.8800-81C=) c.8806-81C= (n.8806-81C=) n.1461-2328G= n.1325-2328G= c.8818-81C= (n.8818-81C=) c.6943-81C= (n.6943-81C=) n.3901-2328G= n.1180-2328G= n.1347-2328G= n.883-2328G= n.9132-2328G= n.3127-2328G= | |
| 6 | g.129505119C>G | CA2680321421 | LAMA2 | c.613-81C>G (n.613-81C>G) c.8536-81C>G (n.8536-81C>G) c.8812-81C>G (n.8812-81C>G) n.1526-81C>G n.1542-81C>G n.885-81C>G c.8548-81C>G (n.8548-81C>G) c.8545-81C>G (n.8545-81C>G) c.8800-81C>G (n.8800-81C>G) c.8806-81C>G (n.8806-81C>G) n.1461-2328G>C n.1325-2328G>C c.8818-81C>G (n.8818-81C>G) c.6943-81C>G (n.6943-81C>G) n.3901-2328G>C n.1180-2328G>C n.1347-2328G>C n.883-2328G>C n.9132-2328G>C n.3127-2328G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505119C>T | CA1663157581 | LAMA2 | c.613-81C>T (n.613-81C>T) c.8536-81C>T (n.8536-81C>T) c.8812-81C>T (n.8812-81C>T) n.1526-81C>T n.1542-81C>T n.885-81C>T c.8548-81C>T (n.8548-81C>T) c.8545-81C>T (n.8545-81C>T) c.8800-81C>T (n.8800-81C>T) c.8806-81C>T (n.8806-81C>T) n.1461-2328G>A n.1325-2328G>A c.8818-81C>T (n.8818-81C>T) c.6943-81C>T (n.6943-81C>T) n.3901-2328G>A n.1180-2328G>A n.1347-2328G>A n.883-2328G>A n.9132-2328G>A n.3127-2328G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129505120G>A | CA146924568 | LAMA2 | c.613-80G>A (n.613-80G>A) c.8536-80G>A (n.8536-80G>A) c.8812-80G>A (n.8812-80G>A) n.1526-80G>A n.1542-80G>A n.885-80G>A c.8548-80G>A (n.8548-80G>A) c.8545-80G>A (n.8545-80G>A) c.8800-80G>A (n.8800-80G>A) c.8806-80G>A (n.8806-80G>A) n.1461-2329C>T n.1325-2329C>T c.8818-80G>A (n.8818-80G>A) c.6943-80G>A (n.6943-80G>A) n.3901-2329C>T n.1180-2329C>T n.1347-2329C>T n.883-2329C>T n.9132-2329C>T n.3127-2329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505120G= | CA1663157583 | LAMA2 | c.613-80G= (n.613-80G=) c.8536-80G= (n.8536-80G=) c.8812-80G= (n.8812-80G=) n.1526-80G= n.1542-80G= n.885-80G= c.8548-80G= (n.8548-80G=) c.8545-80G= (n.8545-80G=) c.8800-80G= (n.8800-80G=) c.8806-80G= (n.8806-80G=) n.1461-2329C= n.1325-2329C= c.8818-80G= (n.8818-80G=) c.6943-80G= (n.6943-80G=) n.3901-2329C= n.1180-2329C= n.1347-2329C= n.883-2329C= n.9132-2329C= n.3127-2329C= | |
| 6 | g.129505121T>C | CA1663157589 | LAMA2 | c.613-79T>C (n.613-79T>C) c.8536-79T>C (n.8536-79T>C) c.8812-79T>C (n.8812-79T>C) n.1526-79T>C n.1542-79T>C n.885-79T>C c.8548-79T>C (n.8548-79T>C) c.8545-79T>C (n.8545-79T>C) c.8800-79T>C (n.8800-79T>C) c.8806-79T>C (n.8806-79T>C) n.1461-2330A>G n.1325-2330A>G c.8818-79T>C (n.8818-79T>C) c.6943-79T>C (n.6943-79T>C) n.3901-2330A>G n.1180-2330A>G n.1347-2330A>G n.883-2330A>G n.9132-2330A>G n.3127-2330A>G | dbSNP |
| 6 | g.129505121T= | CA1663157587 | LAMA2 | c.613-79T= (n.613-79T=) c.8536-79T= (n.8536-79T=) c.8812-79T= (n.8812-79T=) n.1526-79T= n.1542-79T= n.885-79T= c.8548-79T= (n.8548-79T=) c.8545-79T= (n.8545-79T=) c.8800-79T= (n.8800-79T=) c.8806-79T= (n.8806-79T=) n.1461-2330A= n.1325-2330A= c.8818-79T= (n.8818-79T=) c.6943-79T= (n.6943-79T=) n.3901-2330A= n.1180-2330A= n.1347-2330A= n.883-2330A= n.9132-2330A= n.3127-2330A= | |
| 6 | g.129505123A>G | CA2773038275 | LAMA2 | c.613-77A>G (n.613-77A>G) c.8536-77A>G (n.8536-77A>G) c.8812-77A>G (n.8812-77A>G) n.1526-77A>G n.1542-77A>G n.885-77A>G c.8548-77A>G (n.8548-77A>G) c.8545-77A>G (n.8545-77A>G) c.8800-77A>G (n.8800-77A>G) c.8806-77A>G (n.8806-77A>G) n.1461-2332T>C n.1325-2332T>C c.8818-77A>G (n.8818-77A>G) c.6943-77A>G (n.6943-77A>G) n.3901-2332T>C n.1180-2332T>C n.1347-2332T>C n.883-2332T>C n.9132-2332T>C n.3127-2332T>C | |
| 6 | g.129505123A>T | CA2578737987 | LAMA2 | c.613-77A>T (n.613-77A>T) c.8536-77A>T (n.8536-77A>T) c.8812-77A>T (n.8812-77A>T) n.1526-77A>T n.1542-77A>T n.885-77A>T c.8548-77A>T (n.8548-77A>T) c.8545-77A>T (n.8545-77A>T) c.8800-77A>T (n.8800-77A>T) c.8806-77A>T (n.8806-77A>T) n.1461-2332T>A n.1325-2332T>A c.8818-77A>T (n.8818-77A>T) c.6943-77A>T (n.6943-77A>T) n.3901-2332T>A n.1180-2332T>A n.1347-2332T>A n.883-2332T>A n.9132-2332T>A n.3127-2332T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505124G>A | CA818867025 | LAMA2 | c.613-76G>A (n.613-76G>A) c.8536-76G>A (n.8536-76G>A) c.8812-76G>A (n.8812-76G>A) n.1526-76G>A n.1542-76G>A n.885-76G>A c.8548-76G>A (n.8548-76G>A) c.8545-76G>A (n.8545-76G>A) c.8800-76G>A (n.8800-76G>A) c.8806-76G>A (n.8806-76G>A) n.1461-2333C>T n.1325-2333C>T c.8818-76G>A (n.8818-76G>A) c.6943-76G>A (n.6943-76G>A) n.3901-2333C>T n.1180-2333C>T n.1347-2333C>T n.883-2333C>T n.9132-2333C>T n.3127-2333C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505124G>C | CA2680321424 | LAMA2 | c.613-76G>C (n.613-76G>C) c.8536-76G>C (n.8536-76G>C) c.8812-76G>C (n.8812-76G>C) n.1526-76G>C n.1542-76G>C n.885-76G>C c.8548-76G>C (n.8548-76G>C) c.8545-76G>C (n.8545-76G>C) c.8800-76G>C (n.8800-76G>C) c.8806-76G>C (n.8806-76G>C) n.1461-2333C>G n.1325-2333C>G c.8818-76G>C (n.8818-76G>C) c.6943-76G>C (n.6943-76G>C) n.3901-2333C>G n.1180-2333C>G n.1347-2333C>G n.883-2333C>G n.9132-2333C>G n.3127-2333C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505124G= | CA1663157592 | LAMA2 | c.613-76G= (n.613-76G=) c.8536-76G= (n.8536-76G=) c.8812-76G= (n.8812-76G=) n.1526-76G= n.1542-76G= n.885-76G= c.8548-76G= (n.8548-76G=) c.8545-76G= (n.8545-76G=) c.8800-76G= (n.8800-76G=) c.8806-76G= (n.8806-76G=) n.1461-2333C= n.1325-2333C= c.8818-76G= (n.8818-76G=) c.6943-76G= (n.6943-76G=) n.3901-2333C= n.1180-2333C= n.1347-2333C= n.883-2333C= n.9132-2333C= n.3127-2333C= | |
| 6 | g.129505125A= | CA1663157596 | LAMA2 | c.613-75A= (n.613-75A=) c.8536-75A= (n.8536-75A=) c.8812-75A= (n.8812-75A=) n.1526-75A= n.1542-75A= n.885-75A= c.8548-75A= (n.8548-75A=) c.8545-75A= (n.8545-75A=) c.8800-75A= (n.8800-75A=) c.8806-75A= (n.8806-75A=) n.1461-2334T= n.1325-2334T= c.8818-75A= (n.8818-75A=) c.6943-75A= (n.6943-75A=) n.3901-2334T= n.1180-2334T= n.1347-2334T= n.883-2334T= n.9132-2334T= n.3127-2334T= | |
| 6 | g.129505125A>G | CA146924569 | LAMA2 | c.613-75A>G (n.613-75A>G) c.8536-75A>G (n.8536-75A>G) c.8812-75A>G (n.8812-75A>G) n.1526-75A>G n.1542-75A>G n.885-75A>G c.8548-75A>G (n.8548-75A>G) c.8545-75A>G (n.8545-75A>G) c.8800-75A>G (n.8800-75A>G) c.8806-75A>G (n.8806-75A>G) n.1461-2334T>C n.1325-2334T>C c.8818-75A>G (n.8818-75A>G) c.6943-75A>G (n.6943-75A>G) n.3901-2334T>C n.1180-2334T>C n.1347-2334T>C n.883-2334T>C n.9132-2334T>C n.3127-2334T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505125A>T | CA2680321426 | LAMA2 | c.613-75A>T (n.613-75A>T) c.8536-75A>T (n.8536-75A>T) c.8812-75A>T (n.8812-75A>T) n.1526-75A>T n.1542-75A>T n.885-75A>T c.8548-75A>T (n.8548-75A>T) c.8545-75A>T (n.8545-75A>T) c.8800-75A>T (n.8800-75A>T) c.8806-75A>T (n.8806-75A>T) n.1461-2334T>A n.1325-2334T>A c.8818-75A>T (n.8818-75A>T) c.6943-75A>T (n.6943-75A>T) n.3901-2334T>A n.1180-2334T>A n.1347-2334T>A n.883-2334T>A n.9132-2334T>A n.3127-2334T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505126G>C | CA2578737988 | LAMA2 | c.613-74G>C (n.613-74G>C) c.8536-74G>C (n.8536-74G>C) c.8812-74G>C (n.8812-74G>C) n.1526-74G>C n.1542-74G>C n.885-74G>C c.8548-74G>C (n.8548-74G>C) c.8545-74G>C (n.8545-74G>C) c.8800-74G>C (n.8800-74G>C) c.8806-74G>C (n.8806-74G>C) n.1461-2335C>G n.1325-2335C>G c.8818-74G>C (n.8818-74G>C) c.6943-74G>C (n.6943-74G>C) n.3901-2335C>G n.1180-2335C>G n.1347-2335C>G n.883-2335C>G n.9132-2335C>G n.3127-2335C>G | |
| 6 | g.129505128C>A | CA2578737989 | LAMA2 | c.613-72C>A (n.613-72C>A) c.8536-72C>A (n.8536-72C>A) c.8812-72C>A (n.8812-72C>A) n.1526-72C>A n.1542-72C>A n.885-72C>A c.8548-72C>A (n.8548-72C>A) c.8545-72C>A (n.8545-72C>A) c.8800-72C>A (n.8800-72C>A) c.8806-72C>A (n.8806-72C>A) n.1461-2337G>T n.1325-2337G>T c.8818-72C>A (n.8818-72C>A) c.6943-72C>A (n.6943-72C>A) n.3901-2337G>T n.1180-2337G>T n.1347-2337G>T n.883-2337G>T n.9132-2337G>T n.3127-2337G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505128C= | CA1663157603 | LAMA2 | c.613-72C= (n.613-72C=) c.8536-72C= (n.8536-72C=) c.8812-72C= (n.8812-72C=) n.1526-72C= n.1542-72C= n.885-72C= c.8548-72C= (n.8548-72C=) c.8545-72C= (n.8545-72C=) c.8800-72C= (n.8800-72C=) c.8806-72C= (n.8806-72C=) n.1461-2337G= n.1325-2337G= c.8818-72C= (n.8818-72C=) c.6943-72C= (n.6943-72C=) n.3901-2337G= n.1180-2337G= n.1347-2337G= n.883-2337G= n.9132-2337G= n.3127-2337G= | |
| 6 | g.129505128C>T | CA146924571 | LAMA2 | c.613-72C>T (n.613-72C>T) c.8536-72C>T (n.8536-72C>T) c.8812-72C>T (n.8812-72C>T) n.1526-72C>T n.1542-72C>T n.885-72C>T c.8548-72C>T (n.8548-72C>T) c.8545-72C>T (n.8545-72C>T) c.8800-72C>T (n.8800-72C>T) c.8806-72C>T (n.8806-72C>T) n.1461-2337G>A n.1325-2337G>A c.8818-72C>T (n.8818-72C>T) c.6943-72C>T (n.6943-72C>T) n.3901-2337G>A n.1180-2337G>A n.1347-2337G>A n.883-2337G>A n.9132-2337G>A n.3127-2337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505129C>A | CA2680321431 | LAMA2 | c.613-71C>A (n.613-71C>A) c.8536-71C>A (n.8536-71C>A) c.8812-71C>A (n.8812-71C>A) n.1526-71C>A n.1542-71C>A n.885-71C>A c.8548-71C>A (n.8548-71C>A) c.8545-71C>A (n.8545-71C>A) c.8800-71C>A (n.8800-71C>A) c.8806-71C>A (n.8806-71C>A) n.1461-2338G>T n.1325-2338G>T c.8818-71C>A (n.8818-71C>A) c.6943-71C>A (n.6943-71C>A) n.3901-2338G>T n.1180-2338G>T n.1347-2338G>T n.883-2338G>T n.9132-2338G>T n.3127-2338G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505130_129505132delinsTTA | CA1663157604 | LAMA2 | c.613-70_613-68delinsTTA (n.613-70_613-68delinsTTA) c.8536-70_8536-68delinsTTA (n.8536-70_8536-68delinsTTA) c.8812-70_8812-68delinsTTA (n.8812-70_8812-68delinsTTA) n.1526-70_1526-68delinsTTA n.1542-70_1542-68delinsTTA n.885-70_885-68delinsTTA c.8548-70_8548-68delinsTTA (n.8548-70_8548-68delinsTTA) c.8545-70_8545-68delinsTTA (n.8545-70_8545-68delinsTTA) c.8800-70_8800-68delinsTTA (n.8800-70_8800-68delinsTTA) c.8806-70_8806-68delinsTTA (n.8806-70_8806-68delinsTTA) n.1461-2341_1461-2339delinsTAA n.1325-2341_1325-2339delinsTAA c.8818-70_8818-68delinsTTA (n.8818-70_8818-68delinsTTA) c.6943-70_6943-68delinsTTA (n.6943-70_6943-68delinsTTA) n.3901-2341_3901-2339delinsTAA n.1180-2341_1180-2339delinsTAA n.1347-2341_1347-2339delinsTAA n.883-2341_883-2339delinsTAA n.9132-2341_9132-2339delinsTAA n.3127-2341_3127-2339delinsTAA | |
| 6 | g.129505131T>C | CA2578737990 | LAMA2 | c.613-69T>C (n.613-69T>C) c.8536-69T>C (n.8536-69T>C) c.8812-69T>C (n.8812-69T>C) n.1526-69T>C n.1542-69T>C n.885-69T>C c.8548-69T>C (n.8548-69T>C) c.8545-69T>C (n.8545-69T>C) c.8800-69T>C (n.8800-69T>C) c.8806-69T>C (n.8806-69T>C) n.1461-2340A>G n.1325-2340A>G c.8818-69T>C (n.8818-69T>C) c.6943-69T>C (n.6943-69T>C) n.3901-2340A>G n.1180-2340A>G n.1347-2340A>G n.883-2340A>G n.9132-2340A>G n.3127-2340A>G | |
| 6 | g.129505132_129505133del | CA570057844 | LAMA2 | c.613-68_613-67del (n.613-68_613-67del) c.8536-68_8536-67del (n.8536-68_8536-67del) c.8812-68_8812-67del (n.8812-68_8812-67del) n.1526-68_1526-67del n.1542-68_1542-67del n.885-68_885-67del c.8548-68_8548-67del (n.8548-68_8548-67del) c.8545-68_8545-67del (n.8545-68_8545-67del) c.8800-68_8800-67del (n.8800-68_8800-67del) c.8806-68_8806-67del (n.8806-68_8806-67del) n.1461-2341_1461-2340del n.1325-2341_1325-2340del c.8818-68_8818-67del (n.8818-68_8818-67del) c.6943-68_6943-67del (n.6943-68_6943-67del) n.3901-2341_3901-2340del n.1180-2341_1180-2340del n.1347-2341_1347-2340del n.883-2341_883-2340del n.9132-2341_9132-2340del n.3127-2341_3127-2340del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505132A= | CA1663157608 | LAMA2 | c.613-68A= (n.613-68A=) c.8536-68A= (n.8536-68A=) c.8812-68A= (n.8812-68A=) n.1526-68A= n.1542-68A= n.885-68A= c.8548-68A= (n.8548-68A=) c.8545-68A= (n.8545-68A=) c.8800-68A= (n.8800-68A=) c.8806-68A= (n.8806-68A=) n.1461-2341T= n.1325-2341T= c.8818-68A= (n.8818-68A=) c.6943-68A= (n.6943-68A=) n.3901-2341T= n.1180-2341T= n.1347-2341T= n.883-2341T= n.9132-2341T= n.3127-2341T= | |
| 6 | g.129505132A>C | CA2680321432 | LAMA2 | c.613-68A>C (n.613-68A>C) c.8536-68A>C (n.8536-68A>C) c.8812-68A>C (n.8812-68A>C) n.1526-68A>C n.1542-68A>C n.885-68A>C c.8548-68A>C (n.8548-68A>C) c.8545-68A>C (n.8545-68A>C) c.8800-68A>C (n.8800-68A>C) c.8806-68A>C (n.8806-68A>C) n.1461-2341T>G n.1325-2341T>G c.8818-68A>C (n.8818-68A>C) c.6943-68A>C (n.6943-68A>C) n.3901-2341T>G n.1180-2341T>G n.1347-2341T>G n.883-2341T>G n.9132-2341T>G n.3127-2341T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505132A>G | CA1663157612 | LAMA2 | c.613-68A>G (n.613-68A>G) c.8536-68A>G (n.8536-68A>G) c.8812-68A>G (n.8812-68A>G) n.1526-68A>G n.1542-68A>G n.885-68A>G c.8548-68A>G (n.8548-68A>G) c.8545-68A>G (n.8545-68A>G) c.8800-68A>G (n.8800-68A>G) c.8806-68A>G (n.8806-68A>G) n.1461-2341T>C n.1325-2341T>C c.8818-68A>G (n.8818-68A>G) c.6943-68A>G (n.6943-68A>G) n.3901-2341T>C n.1180-2341T>C n.1347-2341T>C n.883-2341T>C n.9132-2341T>C n.3127-2341T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129505133T>C | CA818867033 | LAMA2 | c.613-67T>C (n.613-67T>C) c.8536-67T>C (n.8536-67T>C) c.8812-67T>C (n.8812-67T>C) n.1526-67T>C n.1542-67T>C n.885-67T>C c.8548-67T>C (n.8548-67T>C) c.8545-67T>C (n.8545-67T>C) c.8800-67T>C (n.8800-67T>C) c.8806-67T>C (n.8806-67T>C) n.1461-2342A>G n.1325-2342A>G c.8818-67T>C (n.8818-67T>C) c.6943-67T>C (n.6943-67T>C) n.3901-2342A>G n.1180-2342A>G n.1347-2342A>G n.883-2342A>G n.9132-2342A>G n.3127-2342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505133T= | CA1663157617 | LAMA2 | c.613-67T= (n.613-67T=) c.8536-67T= (n.8536-67T=) c.8812-67T= (n.8812-67T=) n.1526-67T= n.1542-67T= n.885-67T= c.8548-67T= (n.8548-67T=) c.8545-67T= (n.8545-67T=) c.8800-67T= (n.8800-67T=) c.8806-67T= (n.8806-67T=) n.1461-2342A= n.1325-2342A= c.8818-67T= (n.8818-67T=) c.6943-67T= (n.6943-67T=) n.3901-2342A= n.1180-2342A= n.1347-2342A= n.883-2342A= n.9132-2342A= n.3127-2342A= | |
| 6 | g.129505135T>A | CA2680321434 | LAMA2 | c.613-65T>A (n.613-65T>A) c.8536-65T>A (n.8536-65T>A) c.8812-65T>A (n.8812-65T>A) n.1526-65T>A n.1542-65T>A n.885-65T>A c.8548-65T>A (n.8548-65T>A) c.8545-65T>A (n.8545-65T>A) c.8800-65T>A (n.8800-65T>A) c.8806-65T>A (n.8806-65T>A) n.1461-2344A>T n.1325-2344A>T c.8818-65T>A (n.8818-65T>A) c.6943-65T>A (n.6943-65T>A) n.3901-2344A>T n.1180-2344A>T n.1347-2344A>T n.883-2344A>T n.9132-2344A>T n.3127-2344A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505136C>A | CA2680321436 | LAMA2 | c.613-64C>A (n.613-64C>A) c.8536-64C>A (n.8536-64C>A) c.8812-64C>A (n.8812-64C>A) n.1526-64C>A n.1542-64C>A n.885-64C>A c.8548-64C>A (n.8548-64C>A) c.8545-64C>A (n.8545-64C>A) c.8800-64C>A (n.8800-64C>A) c.8806-64C>A (n.8806-64C>A) n.1461-2345G>T n.1325-2345G>T c.8818-64C>A (n.8818-64C>A) c.6943-64C>A (n.6943-64C>A) n.3901-2345G>T n.1180-2345G>T n.1347-2345G>T n.883-2345G>T n.9132-2345G>T n.3127-2345G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505136C>T | CA2680321437 | LAMA2 | c.613-64C>T (n.613-64C>T) c.8536-64C>T (n.8536-64C>T) c.8812-64C>T (n.8812-64C>T) n.1526-64C>T n.1542-64C>T n.885-64C>T c.8548-64C>T (n.8548-64C>T) c.8545-64C>T (n.8545-64C>T) c.8800-64C>T (n.8800-64C>T) c.8806-64C>T (n.8806-64C>T) n.1461-2345G>A n.1325-2345G>A c.8818-64C>T (n.8818-64C>T) c.6943-64C>T (n.6943-64C>T) n.3901-2345G>A n.1180-2345G>A n.1347-2345G>A n.883-2345G>A n.9132-2345G>A n.3127-2345G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505137T>G | CA1663157618 | LAMA2 | c.613-63T>G (n.613-63T>G) c.8536-63T>G (n.8536-63T>G) c.8812-63T>G (n.8812-63T>G) n.1526-63T>G n.1542-63T>G n.885-63T>G c.8548-63T>G (n.8548-63T>G) c.8545-63T>G (n.8545-63T>G) c.8800-63T>G (n.8800-63T>G) c.8806-63T>G (n.8806-63T>G) n.1461-2346A>C n.1325-2346A>C c.8818-63T>G (n.8818-63T>G) c.6943-63T>G (n.6943-63T>G) n.3901-2346A>C n.1180-2346A>C n.1347-2346A>C n.883-2346A>C n.9132-2346A>C n.3127-2346A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129505137T= | CA1663157619 | LAMA2 | c.613-63T= (n.613-63T=) c.8536-63T= (n.8536-63T=) c.8812-63T= (n.8812-63T=) n.1526-63T= n.1542-63T= n.885-63T= c.8548-63T= (n.8548-63T=) c.8545-63T= (n.8545-63T=) c.8800-63T= (n.8800-63T=) c.8806-63T= (n.8806-63T=) n.1461-2346A= n.1325-2346A= c.8818-63T= (n.8818-63T=) c.6943-63T= (n.6943-63T=) n.3901-2346A= n.1180-2346A= n.1347-2346A= n.883-2346A= n.9132-2346A= n.3127-2346A= | |
| 6 | g.129505137_129505141del | CA2680321438 | LAMA2 | c.613-63_613-59del (n.613-63_613-59del) c.8536-63_8536-59del (n.8536-63_8536-59del) c.8812-63_8812-59del (n.8812-63_8812-59del) n.1526-63_1526-59del n.1542-63_1542-59del n.885-63_885-59del c.8548-63_8548-59del (n.8548-63_8548-59del) c.8545-63_8545-59del (n.8545-63_8545-59del) c.8800-63_8800-59del (n.8800-63_8800-59del) c.8806-63_8806-59del (n.8806-63_8806-59del) n.1461-2350_1461-2346del n.1325-2350_1325-2346del c.8818-63_8818-59del (n.8818-63_8818-59del) c.6943-63_6943-59del (n.6943-63_6943-59del) n.3901-2350_3901-2346del n.1180-2350_1180-2346del n.1347-2350_1347-2346del n.883-2350_883-2346del n.9132-2350_9132-2346del n.3127-2350_3127-2346del | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505138T>C | CA2578737991 | LAMA2 | c.613-62T>C (n.613-62T>C) c.8536-62T>C (n.8536-62T>C) c.8812-62T>C (n.8812-62T>C) n.1526-62T>C n.1542-62T>C n.885-62T>C c.8548-62T>C (n.8548-62T>C) c.8545-62T>C (n.8545-62T>C) c.8800-62T>C (n.8800-62T>C) c.8806-62T>C (n.8806-62T>C) n.1461-2347A>G n.1325-2347A>G c.8818-62T>C (n.8818-62T>C) c.6943-62T>C (n.6943-62T>C) n.3901-2347A>G n.1180-2347A>G n.1347-2347A>G n.883-2347A>G n.9132-2347A>G n.3127-2347A>G | |
| 6 | g.129505139A= | CA1663157621 | LAMA2 | c.613-61A= (n.613-61A=) c.8536-61A= (n.8536-61A=) c.8812-61A= (n.8812-61A=) n.1526-61A= n.1542-61A= n.885-61A= c.8548-61A= (n.8548-61A=) c.8545-61A= (n.8545-61A=) c.8800-61A= (n.8800-61A=) c.8806-61A= (n.8806-61A=) n.1461-2348T= n.1325-2348T= c.8818-61A= (n.8818-61A=) c.6943-61A= (n.6943-61A=) n.3901-2348T= n.1180-2348T= n.1347-2348T= n.883-2348T= n.9132-2348T= n.3127-2348T= | |
| 6 | g.129505140T>C | CA146924573 | LAMA2 | c.613-60T>C (n.613-60T>C) c.8536-60T>C (n.8536-60T>C) c.8812-60T>C (n.8812-60T>C) n.1526-60T>C n.1542-60T>C n.885-60T>C c.8548-60T>C (n.8548-60T>C) c.8545-60T>C (n.8545-60T>C) c.8800-60T>C (n.8800-60T>C) c.8806-60T>C (n.8806-60T>C) n.1461-2349A>G n.1325-2349A>G c.8818-60T>C (n.8818-60T>C) c.6943-60T>C (n.6943-60T>C) n.3901-2349A>G n.1180-2349A>G n.1347-2349A>G n.883-2349A>G n.9132-2349A>G n.3127-2349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129505140T= | CA1663157624 | LAMA2 | c.613-60T= (n.613-60T=) c.8536-60T= (n.8536-60T=) c.8812-60T= (n.8812-60T=) n.1526-60T= n.1542-60T= n.885-60T= c.8548-60T= (n.8548-60T=) c.8545-60T= (n.8545-60T=) c.8800-60T= (n.8800-60T=) c.8806-60T= (n.8806-60T=) n.1461-2349A= n.1325-2349A= c.8818-60T= (n.8818-60T=) c.6943-60T= (n.6943-60T=) n.3901-2349A= n.1180-2349A= n.1347-2349A= n.883-2349A= n.9132-2349A= n.3127-2349A= | |
| 6 | g.129505140dup | CA146924575 | LAMA2 | c.613-60dup (n.613-60dup) c.8536-60dup (n.8536-60dup) c.8812-60dup (n.8812-60dup) n.1526-60dup n.1542-60dup n.885-60dup c.8548-60dup (n.8548-60dup) c.8545-60dup (n.8545-60dup) c.8800-60dup (n.8800-60dup) c.8806-60dup (n.8806-60dup) n.1461-2349dup n.1325-2349dup c.8818-60dup (n.8818-60dup) c.6943-60dup (n.6943-60dup) n.3901-2349dup n.1180-2349dup n.1347-2349dup n.883-2349dup n.9132-2349dup n.3127-2349dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505141A= | CA1663157628 | LAMA2 | c.613-59A= (n.613-59A=) c.8536-59A= (n.8536-59A=) c.8812-59A= (n.8812-59A=) n.1526-59A= n.1542-59A= n.885-59A= c.8548-59A= (n.8548-59A=) c.8545-59A= (n.8545-59A=) c.8800-59A= (n.8800-59A=) c.8806-59A= (n.8806-59A=) n.1461-2350T= n.1325-2350T= c.8818-59A= (n.8818-59A=) c.6943-59A= (n.6943-59A=) n.3901-2350T= n.1180-2350T= n.1347-2350T= n.883-2350T= n.9132-2350T= n.3127-2350T= | |
| 6 | g.129505141A>G | CA146924580 | LAMA2 | c.613-59A>G (n.613-59A>G) c.8536-59A>G (n.8536-59A>G) c.8812-59A>G (n.8812-59A>G) n.1526-59A>G n.1542-59A>G n.885-59A>G c.8548-59A>G (n.8548-59A>G) c.8545-59A>G (n.8545-59A>G) c.8800-59A>G (n.8800-59A>G) c.8806-59A>G (n.8806-59A>G) n.1461-2350T>C n.1325-2350T>C c.8818-59A>G (n.8818-59A>G) c.6943-59A>G (n.6943-59A>G) n.3901-2350T>C n.1180-2350T>C n.1347-2350T>C n.883-2350T>C n.9132-2350T>C n.3127-2350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505141A>T | CA2680321440 | LAMA2 | c.613-59A>T (n.613-59A>T) c.8536-59A>T (n.8536-59A>T) c.8812-59A>T (n.8812-59A>T) n.1526-59A>T n.1542-59A>T n.885-59A>T c.8548-59A>T (n.8548-59A>T) c.8545-59A>T (n.8545-59A>T) c.8800-59A>T (n.8800-59A>T) c.8806-59A>T (n.8806-59A>T) n.1461-2350T>A n.1325-2350T>A c.8818-59A>T (n.8818-59A>T) c.6943-59A>T (n.6943-59A>T) n.3901-2350T>A n.1180-2350T>A n.1347-2350T>A n.883-2350T>A n.9132-2350T>A n.3127-2350T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505142C>A | CA2680321441 | LAMA2 | c.613-58C>A (n.613-58C>A) c.8536-58C>A (n.8536-58C>A) c.8812-58C>A (n.8812-58C>A) n.1526-58C>A n.1542-58C>A n.885-58C>A c.8548-58C>A (n.8548-58C>A) c.8545-58C>A (n.8545-58C>A) c.8800-58C>A (n.8800-58C>A) c.8806-58C>A (n.8806-58C>A) n.1461-2351G>T n.1325-2351G>T c.8818-58C>A (n.8818-58C>A) c.6943-58C>A (n.6943-58C>A) n.3901-2351G>T n.1180-2351G>T n.1347-2351G>T n.883-2351G>T n.9132-2351G>T n.3127-2351G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505142C>T | CA2680321442 | LAMA2 | c.613-58C>T (n.613-58C>T) c.8536-58C>T (n.8536-58C>T) c.8812-58C>T (n.8812-58C>T) n.1526-58C>T n.1542-58C>T n.885-58C>T c.8548-58C>T (n.8548-58C>T) c.8545-58C>T (n.8545-58C>T) c.8800-58C>T (n.8800-58C>T) c.8806-58C>T (n.8806-58C>T) n.1461-2351G>A n.1325-2351G>A c.8818-58C>T (n.8818-58C>T) c.6943-58C>T (n.6943-58C>T) n.3901-2351G>A n.1180-2351G>A n.1347-2351G>A n.883-2351G>A n.9132-2351G>A n.3127-2351G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505143T>C | CA2680321443 | LAMA2 | c.613-57T>C (n.613-57T>C) c.8536-57T>C (n.8536-57T>C) c.8812-57T>C (n.8812-57T>C) n.1526-57T>C n.1542-57T>C n.885-57T>C c.8548-57T>C (n.8548-57T>C) c.8545-57T>C (n.8545-57T>C) c.8800-57T>C (n.8800-57T>C) c.8806-57T>C (n.8806-57T>C) n.1461-2352A>G n.1325-2352A>G c.8818-57T>C (n.8818-57T>C) c.6943-57T>C (n.6943-57T>C) n.3901-2352A>G n.1180-2352A>G n.1347-2352A>G n.883-2352A>G n.9132-2352A>G n.3127-2352A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505144C>A | CA2680321444 | LAMA2 | c.613-56C>A (n.613-56C>A) c.8536-56C>A (n.8536-56C>A) c.8812-56C>A (n.8812-56C>A) n.1526-56C>A n.1542-56C>A n.885-56C>A c.8548-56C>A (n.8548-56C>A) c.8545-56C>A (n.8545-56C>A) c.8800-56C>A (n.8800-56C>A) c.8806-56C>A (n.8806-56C>A) n.1461-2353G>T n.1325-2353G>T c.8818-56C>A (n.8818-56C>A) c.6943-56C>A (n.6943-56C>A) n.3901-2353G>T n.1180-2353G>T n.1347-2353G>T n.883-2353G>T n.9132-2353G>T n.3127-2353G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505145T>A | CA2680321445 | LAMA2 | c.613-55T>A (n.613-55T>A) c.8536-55T>A (n.8536-55T>A) c.8812-55T>A (n.8812-55T>A) n.1526-55T>A n.1542-55T>A n.885-55T>A c.8548-55T>A (n.8548-55T>A) c.8545-55T>A (n.8545-55T>A) c.8800-55T>A (n.8800-55T>A) c.8806-55T>A (n.8806-55T>A) n.1461-2354A>T n.1325-2354A>T c.8818-55T>A (n.8818-55T>A) c.6943-55T>A (n.6943-55T>A) n.3901-2354A>T n.1180-2354A>T n.1347-2354A>T n.883-2354A>T n.9132-2354A>T n.3127-2354A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505145T>C | CA146924583 | LAMA2 | c.613-55T>C (n.613-55T>C) c.8536-55T>C (n.8536-55T>C) c.8812-55T>C (n.8812-55T>C) n.1526-55T>C n.1542-55T>C n.885-55T>C c.8548-55T>C (n.8548-55T>C) c.8545-55T>C (n.8545-55T>C) c.8800-55T>C (n.8800-55T>C) c.8806-55T>C (n.8806-55T>C) n.1461-2354A>G n.1325-2354A>G c.8818-55T>C (n.8818-55T>C) c.6943-55T>C (n.6943-55T>C) n.3901-2354A>G n.1180-2354A>G n.1347-2354A>G n.883-2354A>G n.9132-2354A>G n.3127-2354A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505145T= | CA1663157632 | LAMA2 | c.613-55T= (n.613-55T=) c.8536-55T= (n.8536-55T=) c.8812-55T= (n.8812-55T=) n.1526-55T= n.1542-55T= n.885-55T= c.8548-55T= (n.8548-55T=) c.8545-55T= (n.8545-55T=) c.8800-55T= (n.8800-55T=) c.8806-55T= (n.8806-55T=) n.1461-2354A= n.1325-2354A= c.8818-55T= (n.8818-55T=) c.6943-55T= (n.6943-55T=) n.3901-2354A= n.1180-2354A= n.1347-2354A= n.883-2354A= n.9132-2354A= n.3127-2354A= | |
| 6 | g.129505147C>A | CA2680321446 | LAMA2 | c.613-53C>A (n.613-53C>A) c.8536-53C>A (n.8536-53C>A) c.8812-53C>A (n.8812-53C>A) n.1526-53C>A n.1542-53C>A n.885-53C>A c.8548-53C>A (n.8548-53C>A) c.8545-53C>A (n.8545-53C>A) c.8800-53C>A (n.8800-53C>A) c.8806-53C>A (n.8806-53C>A) n.1461-2356G>T n.1325-2356G>T c.8818-53C>A (n.8818-53C>A) c.6943-53C>A (n.6943-53C>A) n.3901-2356G>T n.1180-2356G>T n.1347-2356G>T n.883-2356G>T n.9132-2356G>T n.3127-2356G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505147C= | CA1663157636 | LAMA2 | c.613-53C= (n.613-53C=) c.8536-53C= (n.8536-53C=) c.8812-53C= (n.8812-53C=) n.1526-53C= n.1542-53C= n.885-53C= c.8548-53C= (n.8548-53C=) c.8545-53C= (n.8545-53C=) c.8800-53C= (n.8800-53C=) c.8806-53C= (n.8806-53C=) n.1461-2356G= n.1325-2356G= c.8818-53C= (n.8818-53C=) c.6943-53C= (n.6943-53C=) n.3901-2356G= n.1180-2356G= n.1347-2356G= n.883-2356G= n.9132-2356G= n.3127-2356G= | |
| 6 | g.129505147C>T | CA146924587 | LAMA2 | c.613-53C>T (n.613-53C>T) c.8536-53C>T (n.8536-53C>T) c.8812-53C>T (n.8812-53C>T) n.1526-53C>T n.1542-53C>T n.885-53C>T c.8548-53C>T (n.8548-53C>T) c.8545-53C>T (n.8545-53C>T) c.8800-53C>T (n.8800-53C>T) c.8806-53C>T (n.8806-53C>T) n.1461-2356G>A n.1325-2356G>A c.8818-53C>T (n.8818-53C>T) c.6943-53C>T (n.6943-53C>T) n.3901-2356G>A n.1180-2356G>A n.1347-2356G>A n.883-2356G>A n.9132-2356G>A n.3127-2356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505148A= | CA1663157641 | LAMA2 | c.613-52A= (n.613-52A=) c.8536-52A= (n.8536-52A=) c.8812-52A= (n.8812-52A=) n.1526-52A= n.1542-52A= n.885-52A= c.8548-52A= (n.8548-52A=) c.8545-52A= (n.8545-52A=) c.8800-52A= (n.8800-52A=) c.8806-52A= (n.8806-52A=) n.1461-2357T= n.1325-2357T= c.8818-52A= (n.8818-52A=) c.6943-52A= (n.6943-52A=) n.3901-2357T= n.1180-2357T= n.1347-2357T= n.883-2357T= n.9132-2357T= n.3127-2357T= | |
| 6 | g.129505148A>C | CA146924590 | LAMA2 | c.613-52A>C (n.613-52A>C) c.8536-52A>C (n.8536-52A>C) c.8812-52A>C (n.8812-52A>C) n.1526-52A>C n.1542-52A>C n.885-52A>C c.8548-52A>C (n.8548-52A>C) c.8545-52A>C (n.8545-52A>C) c.8800-52A>C (n.8800-52A>C) c.8806-52A>C (n.8806-52A>C) n.1461-2357T>G n.1325-2357T>G c.8818-52A>C (n.8818-52A>C) c.6943-52A>C (n.6943-52A>C) n.3901-2357T>G n.1180-2357T>G n.1347-2357T>G n.883-2357T>G n.9132-2357T>G n.3127-2357T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505148A>G | CA2680321448 | LAMA2 | c.613-52A>G (n.613-52A>G) c.8536-52A>G (n.8536-52A>G) c.8812-52A>G (n.8812-52A>G) n.1526-52A>G n.1542-52A>G n.885-52A>G c.8548-52A>G (n.8548-52A>G) c.8545-52A>G (n.8545-52A>G) c.8800-52A>G (n.8800-52A>G) c.8806-52A>G (n.8806-52A>G) n.1461-2357T>C n.1325-2357T>C c.8818-52A>G (n.8818-52A>G) c.6943-52A>G (n.6943-52A>G) n.3901-2357T>C n.1180-2357T>C n.1347-2357T>C n.883-2357T>C n.9132-2357T>C n.3127-2357T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505148A>T | CA2680321447 | LAMA2 | c.613-52A>T (n.613-52A>T) c.8536-52A>T (n.8536-52A>T) c.8812-52A>T (n.8812-52A>T) n.1526-52A>T n.1542-52A>T n.885-52A>T c.8548-52A>T (n.8548-52A>T) c.8545-52A>T (n.8545-52A>T) c.8800-52A>T (n.8800-52A>T) c.8806-52A>T (n.8806-52A>T) n.1461-2357T>A n.1325-2357T>A c.8818-52A>T (n.8818-52A>T) c.6943-52A>T (n.6943-52A>T) n.3901-2357T>A n.1180-2357T>A n.1347-2357T>A n.883-2357T>A n.9132-2357T>A n.3127-2357T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505150A>G | CA2680321449 | LAMA2 | c.613-50A>G (n.613-50A>G) c.8536-50A>G (n.8536-50A>G) c.8812-50A>G (n.8812-50A>G) n.1526-50A>G n.1542-50A>G n.885-50A>G c.8548-50A>G (n.8548-50A>G) c.8545-50A>G (n.8545-50A>G) c.8800-50A>G (n.8800-50A>G) c.8806-50A>G (n.8806-50A>G) n.1461-2359T>C n.1325-2359T>C c.8818-50A>G (n.8818-50A>G) c.6943-50A>G (n.6943-50A>G) n.3901-2359T>C n.1180-2359T>C n.1347-2359T>C n.883-2359T>C n.9132-2359T>C n.3127-2359T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505151T>C | CA2578737992 | LAMA2 | c.613-49T>C (n.613-49T>C) c.8536-49T>C (n.8536-49T>C) c.8812-49T>C (n.8812-49T>C) n.1526-49T>C n.1542-49T>C n.885-49T>C c.8548-49T>C (n.8548-49T>C) c.8545-49T>C (n.8545-49T>C) c.8800-49T>C (n.8800-49T>C) c.8806-49T>C (n.8806-49T>C) n.1461-2360A>G n.1325-2360A>G c.8818-49T>C (n.8818-49T>C) c.6943-49T>C (n.6943-49T>C) n.3901-2360A>G n.1180-2360A>G n.1347-2360A>G n.883-2360A>G n.9132-2360A>G n.3127-2360A>G | |
| 6 | g.129505152G>A | CA818867037 | LAMA2 | c.613-48G>A (n.613-48G>A) c.8536-48G>A (n.8536-48G>A) c.8812-48G>A (n.8812-48G>A) n.1526-48G>A n.1542-48G>A n.885-48G>A c.8548-48G>A (n.8548-48G>A) c.8545-48G>A (n.8545-48G>A) c.8800-48G>A (n.8800-48G>A) c.8806-48G>A (n.8806-48G>A) n.1461-2361C>T n.1325-2361C>T c.8818-48G>A (n.8818-48G>A) c.6943-48G>A (n.6943-48G>A) n.3901-2361C>T n.1180-2361C>T n.1347-2361C>T n.883-2361C>T n.9132-2361C>T n.3127-2361C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129505152G= | CA1663157645 | LAMA2 | c.613-48G= (n.613-48G=) c.8536-48G= (n.8536-48G=) c.8812-48G= (n.8812-48G=) n.1526-48G= n.1542-48G= n.885-48G= c.8548-48G= (n.8548-48G=) c.8545-48G= (n.8545-48G=) c.8800-48G= (n.8800-48G=) c.8806-48G= (n.8806-48G=) n.1461-2361C= n.1325-2361C= c.8818-48G= (n.8818-48G=) c.6943-48G= (n.6943-48G=) n.3901-2361C= n.1180-2361C= n.1347-2361C= n.883-2361C= n.9132-2361C= n.3127-2361C= | |
| 6 | g.129505153T>G | CA2680321450 | LAMA2 | c.613-47T>G (n.613-47T>G) c.8536-47T>G (n.8536-47T>G) c.8812-47T>G (n.8812-47T>G) n.1526-47T>G n.1542-47T>G n.885-47T>G c.8548-47T>G (n.8548-47T>G) c.8545-47T>G (n.8545-47T>G) c.8800-47T>G (n.8800-47T>G) c.8806-47T>G (n.8806-47T>G) n.1461-2362A>C n.1325-2362A>C c.8818-47T>G (n.8818-47T>G) c.6943-47T>G (n.6943-47T>G) n.3901-2362A>C n.1180-2362A>C n.1347-2362A>C n.883-2362A>C n.9132-2362A>C n.3127-2362A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505154G>A | CA3994855 | LAMA2 | c.613-46G>A (n.613-46G>A) c.8536-46G>A (n.8536-46G>A) c.8812-46G>A (n.8812-46G>A) n.1526-46G>A n.1542-46G>A n.885-46G>A c.8548-46G>A (n.8548-46G>A) c.8545-46G>A (n.8545-46G>A) c.8800-46G>A (n.8800-46G>A) c.8806-46G>A (n.8806-46G>A) n.1461-2363C>T n.1325-2363C>T c.8818-46G>A (n.8818-46G>A) c.6943-46G>A (n.6943-46G>A) n.3901-2363C>T n.1180-2363C>T n.1347-2363C>T n.883-2363C>T n.9132-2363C>T n.3127-2363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505154G= | CA1663157649 | LAMA2 | c.613-46G= (n.613-46G=) c.8536-46G= (n.8536-46G=) c.8812-46G= (n.8812-46G=) n.1526-46G= n.1542-46G= n.885-46G= c.8548-46G= (n.8548-46G=) c.8545-46G= (n.8545-46G=) c.8800-46G= (n.8800-46G=) c.8806-46G= (n.8806-46G=) n.1461-2363C= n.1325-2363C= c.8818-46G= (n.8818-46G=) c.6943-46G= (n.6943-46G=) n.3901-2363C= n.1180-2363C= n.1347-2363C= n.883-2363C= n.9132-2363C= n.3127-2363C= | |
| 6 | g.129505158T>C | CA2680321451 | LAMA2 | c.613-42T>C (n.613-42T>C) c.8536-42T>C (n.8536-42T>C) c.8812-42T>C (n.8812-42T>C) n.1526-42T>C n.1542-42T>C n.885-42T>C c.8548-42T>C (n.8548-42T>C) c.8545-42T>C (n.8545-42T>C) c.8800-42T>C (n.8800-42T>C) c.8806-42T>C (n.8806-42T>C) n.1461-2367A>G n.1325-2367A>G c.8818-42T>C (n.8818-42T>C) c.6943-42T>C (n.6943-42T>C) n.3901-2367A>G n.1180-2367A>G n.1347-2367A>G n.883-2367A>G n.9132-2367A>G n.3127-2367A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505159T>C | CA2680321452 | LAMA2 | c.613-41T>C (n.613-41T>C) c.8536-41T>C (n.8536-41T>C) c.8812-41T>C (n.8812-41T>C) n.1526-41T>C n.1542-41T>C n.885-41T>C c.8548-41T>C (n.8548-41T>C) c.8545-41T>C (n.8545-41T>C) c.8800-41T>C (n.8800-41T>C) c.8806-41T>C (n.8806-41T>C) n.1461-2368A>G n.1325-2368A>G c.8818-41T>C (n.8818-41T>C) c.6943-41T>C (n.6943-41T>C) n.3901-2368A>G n.1180-2368A>G n.1347-2368A>G n.883-2368A>G n.9132-2368A>G n.3127-2368A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505161G>A | CA3994856 | LAMA2 | c.613-39G>A (n.613-39G>A) c.8536-39G>A (n.8536-39G>A) c.8812-39G>A (n.8812-39G>A) n.1526-39G>A n.1542-39G>A n.885-39G>A c.8548-39G>A (n.8548-39G>A) c.8545-39G>A (n.8545-39G>A) c.8800-39G>A (n.8800-39G>A) c.8806-39G>A (n.8806-39G>A) n.1461-2370C>T n.1325-2370C>T c.8818-39G>A (n.8818-39G>A) c.6943-39G>A (n.6943-39G>A) n.3901-2370C>T n.1180-2370C>T n.1347-2370C>T n.883-2370C>T n.9132-2370C>T n.3127-2370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505161G= | CA1663157656 | LAMA2 | c.613-39G= (n.613-39G=) c.8536-39G= (n.8536-39G=) c.8812-39G= (n.8812-39G=) n.1526-39G= n.1542-39G= n.885-39G= c.8548-39G= (n.8548-39G=) c.8545-39G= (n.8545-39G=) c.8800-39G= (n.8800-39G=) c.8806-39G= (n.8806-39G=) n.1461-2370C= n.1325-2370C= c.8818-39G= (n.8818-39G=) c.6943-39G= (n.6943-39G=) n.3901-2370C= n.1180-2370C= n.1347-2370C= n.883-2370C= n.9132-2370C= n.3127-2370C= | |
| 6 | g.129505161G>T | CA2680321453 | LAMA2 | c.613-39G>T (n.613-39G>T) c.8536-39G>T (n.8536-39G>T) c.8812-39G>T (n.8812-39G>T) n.1526-39G>T n.1542-39G>T n.885-39G>T c.8548-39G>T (n.8548-39G>T) c.8545-39G>T (n.8545-39G>T) c.8800-39G>T (n.8800-39G>T) c.8806-39G>T (n.8806-39G>T) n.1461-2370C>A n.1325-2370C>A c.8818-39G>T (n.8818-39G>T) c.6943-39G>T (n.6943-39G>T) n.3901-2370C>A n.1180-2370C>A n.1347-2370C>A n.883-2370C>A n.9132-2370C>A n.3127-2370C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505163_129505170dup | CA570057847 | LAMA2 | c.613-37_613-30dup (n.613-37_613-30dup) c.8536-37_8536-30dup (n.8536-37_8536-30dup) c.8812-37_8812-30dup (n.8812-37_8812-30dup) n.1526-37_1526-30dup n.1542-37_1542-30dup n.885-37_885-30dup c.8548-37_8548-30dup (n.8548-37_8548-30dup) c.8545-37_8545-30dup (n.8545-37_8545-30dup) c.8800-37_8800-30dup (n.8800-37_8800-30dup) c.8806-37_8806-30dup (n.8806-37_8806-30dup) n.1461-2378_1461-2371dup n.1325-2378_1325-2371dup c.8818-37_8818-30dup (n.8818-37_8818-30dup) c.6943-37_6943-30dup (n.6943-37_6943-30dup) n.3901-2378_3901-2371dup n.1180-2378_1180-2371dup n.1347-2378_1347-2371dup n.883-2378_883-2371dup n.9132-2378_9132-2371dup n.3127-2378_3127-2371dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505163T>C | CA2578737993 | LAMA2 | c.613-37T>C (n.613-37T>C) c.8536-37T>C (n.8536-37T>C) c.8812-37T>C (n.8812-37T>C) n.1526-37T>C n.1542-37T>C n.885-37T>C c.8548-37T>C (n.8548-37T>C) c.8545-37T>C (n.8545-37T>C) c.8800-37T>C (n.8800-37T>C) c.8806-37T>C (n.8806-37T>C) n.1461-2372A>G n.1325-2372A>G c.8818-37T>C (n.8818-37T>C) c.6943-37T>C (n.6943-37T>C) n.3901-2372A>G n.1180-2372A>G n.1347-2372A>G n.883-2372A>G n.9132-2372A>G n.3127-2372A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505164C>A | CA2578737995 | LAMA2 | c.613-36C>A (n.613-36C>A) c.8536-36C>A (n.8536-36C>A) c.8812-36C>A (n.8812-36C>A) n.1526-36C>A n.1542-36C>A n.885-36C>A c.8548-36C>A (n.8548-36C>A) c.8545-36C>A (n.8545-36C>A) c.8800-36C>A (n.8800-36C>A) c.8806-36C>A (n.8806-36C>A) n.1461-2373G>T n.1325-2373G>T c.8818-36C>A (n.8818-36C>A) c.6943-36C>A (n.6943-36C>A) n.3901-2373G>T n.1180-2373G>T n.1347-2373G>T n.883-2373G>T n.9132-2373G>T n.3127-2373G>T | |
| 6 | g.129505164C= | CA1663157658 | LAMA2 | c.613-36C= (n.613-36C=) c.8536-36C= (n.8536-36C=) c.8812-36C= (n.8812-36C=) n.1526-36C= n.1542-36C= n.885-36C= c.8548-36C= (n.8548-36C=) c.8545-36C= (n.8545-36C=) c.8800-36C= (n.8800-36C=) c.8806-36C= (n.8806-36C=) n.1461-2373G= n.1325-2373G= c.8818-36C= (n.8818-36C=) c.6943-36C= (n.6943-36C=) n.3901-2373G= n.1180-2373G= n.1347-2373G= n.883-2373G= n.9132-2373G= n.3127-2373G= | |
| 6 | g.129505164C>T | CA3994857 | LAMA2 | c.613-36C>T (n.613-36C>T) c.8536-36C>T (n.8536-36C>T) c.8812-36C>T (n.8812-36C>T) n.1526-36C>T n.1542-36C>T n.885-36C>T c.8548-36C>T (n.8548-36C>T) c.8545-36C>T (n.8545-36C>T) c.8800-36C>T (n.8800-36C>T) c.8806-36C>T (n.8806-36C>T) n.1461-2373G>A n.1325-2373G>A c.8818-36C>T (n.8818-36C>T) c.6943-36C>T (n.6943-36C>T) n.3901-2373G>A n.1180-2373G>A n.1347-2373G>A n.883-2373G>A n.9132-2373G>A n.3127-2373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505165A= | CA1663157661 | LAMA2 | c.613-35A= (n.613-35A=) c.8536-35A= (n.8536-35A=) c.8812-35A= (n.8812-35A=) n.1526-35A= n.1542-35A= n.885-35A= c.8548-35A= (n.8548-35A=) c.8545-35A= (n.8545-35A=) c.8800-35A= (n.8800-35A=) c.8806-35A= (n.8806-35A=) n.1461-2374T= n.1325-2374T= c.8818-35A= (n.8818-35A=) c.6943-35A= (n.6943-35A=) n.3901-2374T= n.1180-2374T= n.1347-2374T= n.883-2374T= n.9132-2374T= n.3127-2374T= | |
| 6 | g.129505165A>G | CA146924599 | LAMA2 | c.613-35A>G (n.613-35A>G) c.8536-35A>G (n.8536-35A>G) c.8812-35A>G (n.8812-35A>G) n.1526-35A>G n.1542-35A>G n.885-35A>G c.8548-35A>G (n.8548-35A>G) c.8545-35A>G (n.8545-35A>G) c.8800-35A>G (n.8800-35A>G) c.8806-35A>G (n.8806-35A>G) n.1461-2374T>C n.1325-2374T>C c.8818-35A>G (n.8818-35A>G) c.6943-35A>G (n.6943-35A>G) n.3901-2374T>C n.1180-2374T>C n.1347-2374T>C n.883-2374T>C n.9132-2374T>C n.3127-2374T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129505166G>A | CA1663157667 | LAMA2 | c.613-34G>A (n.613-34G>A) c.8536-34G>A (n.8536-34G>A) c.8812-34G>A (n.8812-34G>A) n.1526-34G>A n.1542-34G>A n.885-34G>A c.8548-34G>A (n.8548-34G>A) c.8545-34G>A (n.8545-34G>A) c.8800-34G>A (n.8800-34G>A) c.8806-34G>A (n.8806-34G>A) n.1461-2375C>T n.1325-2375C>T c.8818-34G>A (n.8818-34G>A) c.6943-34G>A (n.6943-34G>A) n.3901-2375C>T n.1180-2375C>T n.1347-2375C>T n.883-2375C>T n.9132-2375C>T n.3127-2375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129505166G= | CA1663157665 | LAMA2 | c.613-34G= (n.613-34G=) c.8536-34G= (n.8536-34G=) c.8812-34G= (n.8812-34G=) n.1526-34G= n.1542-34G= n.885-34G= c.8548-34G= (n.8548-34G=) c.8545-34G= (n.8545-34G=) c.8800-34G= (n.8800-34G=) c.8806-34G= (n.8806-34G=) n.1461-2375C= n.1325-2375C= c.8818-34G= (n.8818-34G=) c.6943-34G= (n.6943-34G=) n.3901-2375C= n.1180-2375C= n.1347-2375C= n.883-2375C= n.9132-2375C= n.3127-2375C= | |
| 6 | g.129505168A= | CA1663157668 | LAMA2 | c.613-32A= (n.613-32A=) c.8536-32A= (n.8536-32A=) c.8812-32A= (n.8812-32A=) n.1526-32A= n.1542-32A= n.885-32A= c.8548-32A= (n.8548-32A=) c.8545-32A= (n.8545-32A=) c.8800-32A= (n.8800-32A=) c.8806-32A= (n.8806-32A=) n.1461-2377T= n.1325-2377T= c.8818-32A= (n.8818-32A=) c.6943-32A= (n.6943-32A=) n.3901-2377T= n.1180-2377T= n.1347-2377T= n.883-2377T= n.9132-2377T= n.3127-2377T= | |
| 6 | g.129505168A>G | CA146924603 | LAMA2 | c.613-32A>G (n.613-32A>G) c.8536-32A>G (n.8536-32A>G) c.8812-32A>G (n.8812-32A>G) n.1526-32A>G n.1542-32A>G n.885-32A>G c.8548-32A>G (n.8548-32A>G) c.8545-32A>G (n.8545-32A>G) c.8800-32A>G (n.8800-32A>G) c.8806-32A>G (n.8806-32A>G) n.1461-2377T>C n.1325-2377T>C c.8818-32A>G (n.8818-32A>G) c.6943-32A>G (n.6943-32A>G) n.3901-2377T>C n.1180-2377T>C n.1347-2377T>C n.883-2377T>C n.9132-2377T>C n.3127-2377T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505170T>A | CA2680321458 | LAMA2 | c.613-30T>A (n.613-30T>A) c.8536-30T>A (n.8536-30T>A) c.8812-30T>A (n.8812-30T>A) n.1526-30T>A n.1542-30T>A n.885-30T>A c.8548-30T>A (n.8548-30T>A) c.8545-30T>A (n.8545-30T>A) c.8800-30T>A (n.8800-30T>A) c.8806-30T>A (n.8806-30T>A) n.1461-2379A>T n.1325-2379A>T c.8818-30T>A (n.8818-30T>A) c.6943-30T>A (n.6943-30T>A) n.3901-2379A>T n.1180-2379A>T n.1347-2379A>T n.883-2379A>T n.9132-2379A>T n.3127-2379A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505170_129505171delinsTG | CA1663157670 | LAMA2 | c.613-30_613-29delinsTG (n.613-30_613-29delinsTG) c.8536-30_8536-29delinsTG (n.8536-30_8536-29delinsTG) c.8812-30_8812-29delinsTG (n.8812-30_8812-29delinsTG) n.1526-30_1526-29delinsTG n.1542-30_1542-29delinsTG n.885-30_885-29delinsTG c.8548-30_8548-29delinsTG (n.8548-30_8548-29delinsTG) c.8545-30_8545-29delinsTG (n.8545-30_8545-29delinsTG) c.8800-30_8800-29delinsTG (n.8800-30_8800-29delinsTG) c.8806-30_8806-29delinsTG (n.8806-30_8806-29delinsTG) n.1461-2380_1461-2379delinsCA n.1325-2380_1325-2379delinsCA c.8818-30_8818-29delinsTG (n.8818-30_8818-29delinsTG) c.6943-30_6943-29delinsTG (n.6943-30_6943-29delinsTG) n.3901-2380_3901-2379delinsCA n.1180-2380_1180-2379delinsCA n.1347-2380_1347-2379delinsCA n.883-2380_883-2379delinsCA n.9132-2380_9132-2379delinsCA n.3127-2380_3127-2379delinsCA | |
| 6 | g.129505171G>A | CA2680321460 | LAMA2 | c.613-29G>A (n.613-29G>A) c.8536-29G>A (n.8536-29G>A) c.8812-29G>A (n.8812-29G>A) n.1526-29G>A n.1542-29G>A n.885-29G>A c.8548-29G>A (n.8548-29G>A) c.8545-29G>A (n.8545-29G>A) c.8800-29G>A (n.8800-29G>A) c.8806-29G>A (n.8806-29G>A) n.1461-2380C>T n.1325-2380C>T c.8818-29G>A (n.8818-29G>A) c.6943-29G>A (n.6943-29G>A) n.3901-2380C>T n.1180-2380C>T n.1347-2380C>T n.883-2380C>T n.9132-2380C>T n.3127-2380C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505171G>T | CA2578737996 | LAMA2 | c.613-29G>T (n.613-29G>T) c.8536-29G>T (n.8536-29G>T) c.8812-29G>T (n.8812-29G>T) n.1526-29G>T n.1542-29G>T n.885-29G>T c.8548-29G>T (n.8548-29G>T) c.8545-29G>T (n.8545-29G>T) c.8800-29G>T (n.8800-29G>T) c.8806-29G>T (n.8806-29G>T) n.1461-2380C>A n.1325-2380C>A c.8818-29G>T (n.8818-29G>T) c.6943-29G>T (n.6943-29G>T) n.3901-2380C>A n.1180-2380C>A n.1347-2380C>A n.883-2380C>A n.9132-2380C>A n.3127-2380C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505172del | CA1663157672 | LAMA2 | c.613-28del (n.613-28del) c.8536-28del (n.8536-28del) c.8812-28del (n.8812-28del) n.1526-28del n.1542-28del n.885-28del c.8548-28del (n.8548-28del) c.8545-28del (n.8545-28del) c.8800-28del (n.8800-28del) c.8806-28del (n.8806-28del) n.1461-2380del n.1325-2380del c.8818-28del (n.8818-28del) c.6943-28del (n.6943-28del) n.3901-2380del n.1180-2380del n.1347-2380del n.883-2380del n.9132-2380del n.3127-2380del | dbSNP |
| 6 | g.129505172G>A | CA2680321462 | LAMA2 | c.613-28G>A (n.613-28G>A) c.8536-28G>A (n.8536-28G>A) c.8812-28G>A (n.8812-28G>A) n.1526-28G>A n.1542-28G>A n.885-28G>A c.8548-28G>A (n.8548-28G>A) c.8545-28G>A (n.8545-28G>A) c.8800-28G>A (n.8800-28G>A) c.8806-28G>A (n.8806-28G>A) n.1461-2381C>T n.1325-2381C>T c.8818-28G>A (n.8818-28G>A) c.6943-28G>A (n.6943-28G>A) n.3901-2381C>T n.1180-2381C>T n.1347-2381C>T n.883-2381C>T n.9132-2381C>T n.3127-2381C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505172G= | CA1663157675 | LAMA2 | c.613-28G= (n.613-28G=) c.8536-28G= (n.8536-28G=) c.8812-28G= (n.8812-28G=) n.1526-28G= n.1542-28G= n.885-28G= c.8548-28G= (n.8548-28G=) c.8545-28G= (n.8545-28G=) c.8800-28G= (n.8800-28G=) c.8806-28G= (n.8806-28G=) n.1461-2381C= n.1325-2381C= c.8818-28G= (n.8818-28G=) c.6943-28G= (n.6943-28G=) n.3901-2381C= n.1180-2381C= n.1347-2381C= n.883-2381C= n.9132-2381C= n.3127-2381C= | |
| 6 | g.129505172G>T | CA3994858 | LAMA2 | c.613-28G>T (n.613-28G>T) c.8536-28G>T (n.8536-28G>T) c.8812-28G>T (n.8812-28G>T) n.1526-28G>T n.1542-28G>T n.885-28G>T c.8548-28G>T (n.8548-28G>T) c.8545-28G>T (n.8545-28G>T) c.8800-28G>T (n.8800-28G>T) c.8806-28G>T (n.8806-28G>T) n.1461-2381C>A n.1325-2381C>A c.8818-28G>T (n.8818-28G>T) c.6943-28G>T (n.6943-28G>T) n.3901-2381C>A n.1180-2381C>A n.1347-2381C>A n.883-2381C>A n.9132-2381C>A n.3127-2381C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505174A>G | CA2680321463 | LAMA2 | c.613-26A>G (n.613-26A>G) c.8536-26A>G (n.8536-26A>G) c.8812-26A>G (n.8812-26A>G) n.1526-26A>G n.1542-26A>G n.885-26A>G c.8548-26A>G (n.8548-26A>G) c.8545-26A>G (n.8545-26A>G) c.8800-26A>G (n.8800-26A>G) c.8806-26A>G (n.8806-26A>G) n.1461-2383T>C n.1325-2383T>C c.8818-26A>G (n.8818-26A>G) c.6943-26A>G (n.6943-26A>G) n.3901-2383T>C n.1180-2383T>C n.1347-2383T>C n.883-2383T>C n.9132-2383T>C n.3127-2383T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505175T>A | CA1094392922 | LAMA2 | c.613-25T>A (n.613-25T>A) c.8536-25T>A (n.8536-25T>A) c.8812-25T>A (n.8812-25T>A) n.1526-25T>A n.1542-25T>A n.885-25T>A c.8548-25T>A (n.8548-25T>A) c.8545-25T>A (n.8545-25T>A) c.8800-25T>A (n.8800-25T>A) c.8806-25T>A (n.8806-25T>A) n.1461-2384A>T n.1325-2384A>T c.8818-25T>A (n.8818-25T>A) c.6943-25T>A (n.6943-25T>A) n.3901-2384A>T n.1180-2384A>T n.1347-2384A>T n.883-2384A>T n.9132-2384A>T n.3127-2384A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505175T= | CA1663157685 | LAMA2 | c.613-25T= (n.613-25T=) c.8536-25T= (n.8536-25T=) c.8812-25T= (n.8812-25T=) n.1526-25T= n.1542-25T= n.885-25T= c.8548-25T= (n.8548-25T=) c.8545-25T= (n.8545-25T=) c.8800-25T= (n.8800-25T=) c.8806-25T= (n.8806-25T=) n.1461-2384A= n.1325-2384A= c.8818-25T= (n.8818-25T=) c.6943-25T= (n.6943-25T=) n.3901-2384A= n.1180-2384A= n.1347-2384A= n.883-2384A= n.9132-2384A= n.3127-2384A= | |
| 6 | g.129505177A>G | CA2529401133 | LAMA2 | c.613-23A>G (n.613-23A>G) c.8536-23A>G (n.8536-23A>G) c.8812-23A>G (n.8812-23A>G) n.1526-23A>G n.1542-23A>G n.885-23A>G c.8548-23A>G (n.8548-23A>G) c.8545-23A>G (n.8545-23A>G) c.8800-23A>G (n.8800-23A>G) c.8806-23A>G (n.8806-23A>G) n.1461-2386T>C n.1325-2386T>C c.8818-23A>G (n.8818-23A>G) c.6943-23A>G (n.6943-23A>G) n.3901-2386T>C n.1180-2386T>C n.1347-2386T>C n.883-2386T>C n.9132-2386T>C n.3127-2386T>C | |
| 6 | g.129505179_129505180insA | CA2773038281 | LAMA2 | c.613-21_613-20insA (n.613-21_613-20insA) c.8536-21_8536-20insA (n.8536-21_8536-20insA) c.8812-21_8812-20insA (n.8812-21_8812-20insA) n.1526-21_1526-20insA n.1542-21_1542-20insA n.885-21_885-20insA c.8548-21_8548-20insA (n.8548-21_8548-20insA) c.8545-21_8545-20insA (n.8545-21_8545-20insA) c.8800-21_8800-20insA (n.8800-21_8800-20insA) c.8806-21_8806-20insA (n.8806-21_8806-20insA) n.1461-2389_1461-2388insT n.1325-2389_1325-2388insT c.8818-21_8818-20insA (n.8818-21_8818-20insA) c.6943-21_6943-20insA (n.6943-21_6943-20insA) n.3901-2389_3901-2388insT n.1180-2389_1180-2388insT n.1347-2389_1347-2388insT n.883-2389_883-2388insT n.9132-2389_9132-2388insT n.3127-2389_3127-2388insT | |
| 6 | g.129505180G>A | CA2680321465 | LAMA2 | c.613-20G>A (n.613-20G>A) c.8536-20G>A (n.8536-20G>A) c.8812-20G>A (n.8812-20G>A) n.1526-20G>A n.1542-20G>A n.885-20G>A c.8548-20G>A (n.8548-20G>A) c.8545-20G>A (n.8545-20G>A) c.8800-20G>A (n.8800-20G>A) c.8806-20G>A (n.8806-20G>A) n.1461-2389C>T n.1325-2389C>T c.8818-20G>A (n.8818-20G>A) c.6943-20G>A (n.6943-20G>A) n.3901-2389C>T n.1180-2389C>T n.1347-2389C>T n.883-2389C>T n.9132-2389C>T n.3127-2389C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.129505180G>T | CA2680321467 | LAMA2 | c.613-20G>T (n.613-20G>T) c.8536-20G>T (n.8536-20G>T) c.8812-20G>T (n.8812-20G>T) n.1526-20G>T n.1542-20G>T n.885-20G>T c.8548-20G>T (n.8548-20G>T) c.8545-20G>T (n.8545-20G>T) c.8800-20G>T (n.8800-20G>T) c.8806-20G>T (n.8806-20G>T) n.1461-2389C>A n.1325-2389C>A c.8818-20G>T (n.8818-20G>T) c.6943-20G>T (n.6943-20G>T) n.3901-2389C>A n.1180-2389C>A n.1347-2389C>A n.883-2389C>A n.9132-2389C>A n.3127-2389C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505181A= | CA1663157688 | LAMA2 | c.613-19A= (n.613-19A=) c.8536-19A= (n.8536-19A=) c.8812-19A= (n.8812-19A=) n.1526-19A= n.1542-19A= n.885-19A= c.8548-19A= (n.8548-19A=) c.8545-19A= (n.8545-19A=) c.8800-19A= (n.8800-19A=) c.8806-19A= (n.8806-19A=) n.1461-2390T= n.1325-2390T= c.8818-19A= (n.8818-19A=) c.6943-19A= (n.6943-19A=) n.3901-2390T= n.1180-2390T= n.1347-2390T= n.883-2390T= n.9132-2390T= n.3127-2390T= | |
| 6 | g.129505181A>G | CA3994859 | LAMA2 | c.613-19A>G (n.613-19A>G) c.8536-19A>G (n.8536-19A>G) c.8812-19A>G (n.8812-19A>G) n.1526-19A>G n.1542-19A>G n.885-19A>G c.8548-19A>G (n.8548-19A>G) c.8545-19A>G (n.8545-19A>G) c.8800-19A>G (n.8800-19A>G) c.8806-19A>G (n.8806-19A>G) n.1461-2390T>C n.1325-2390T>C c.8818-19A>G (n.8818-19A>G) c.6943-19A>G (n.6943-19A>G) n.3901-2390T>C n.1180-2390T>C n.1347-2390T>C n.883-2390T>C n.9132-2390T>C n.3127-2390T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505181A>T | CA2604071431 | LAMA2 | c.613-19A>T (n.613-19A>T) c.8536-19A>T (n.8536-19A>T) c.8812-19A>T (n.8812-19A>T) n.1526-19A>T n.1542-19A>T n.885-19A>T c.8548-19A>T (n.8548-19A>T) c.8545-19A>T (n.8545-19A>T) c.8800-19A>T (n.8800-19A>T) c.8806-19A>T (n.8806-19A>T) n.1461-2390T>A n.1325-2390T>A c.8818-19A>T (n.8818-19A>T) c.6943-19A>T (n.6943-19A>T) n.3901-2390T>A n.1180-2390T>A n.1347-2390T>A n.883-2390T>A n.9132-2390T>A n.3127-2390T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505181_129505184delinsACTC | CA1663157695 | LAMA2 | c.613-19_613-16delinsACTC (n.613-19_613-16delinsACTC) c.8536-19_8536-16delinsACTC (n.8536-19_8536-16delinsACTC) c.8812-19_8812-16delinsACTC (n.8812-19_8812-16delinsACTC) n.1526-19_1526-16delinsACTC n.1542-19_1542-16delinsACTC n.885-19_885-16delinsACTC c.8548-19_8548-16delinsACTC (n.8548-19_8548-16delinsACTC) c.8545-19_8545-16delinsACTC (n.8545-19_8545-16delinsACTC) c.8800-19_8800-16delinsACTC (n.8800-19_8800-16delinsACTC) c.8806-19_8806-16delinsACTC (n.8806-19_8806-16delinsACTC) n.1461-2393_1461-2390delinsGAGT n.1325-2393_1325-2390delinsGAGT c.8818-19_8818-16delinsACTC (n.8818-19_8818-16delinsACTC) c.6943-19_6943-16delinsACTC (n.6943-19_6943-16delinsACTC) n.3901-2393_3901-2390delinsGAGT n.1180-2393_1180-2390delinsGAGT n.1347-2393_1347-2390delinsGAGT n.883-2393_883-2390delinsGAGT n.9132-2393_9132-2390delinsGAGT n.3127-2393_3127-2390delinsGAGT | |
| 6 | g.129505182C= | CA1663157703 | LAMA2 | c.613-18C= (n.613-18C=) c.8536-18C= (n.8536-18C=) c.8812-18C= (n.8812-18C=) n.1526-18C= n.1542-18C= n.885-18C= c.8548-18C= (n.8548-18C=) c.8545-18C= (n.8545-18C=) c.8800-18C= (n.8800-18C=) c.8806-18C= (n.8806-18C=) n.1461-2391G= n.1325-2391G= c.8818-18C= (n.8818-18C=) c.6943-18C= (n.6943-18C=) n.3901-2391G= n.1180-2391G= n.1347-2391G= n.883-2391G= n.9132-2391G= n.3127-2391G= | |
| 6 | g.129505182C>G | CA146924612 | LAMA2 | c.613-18C>G (n.613-18C>G) c.8536-18C>G (n.8536-18C>G) c.8812-18C>G (n.8812-18C>G) n.1526-18C>G n.1542-18C>G n.885-18C>G c.8548-18C>G (n.8548-18C>G) c.8545-18C>G (n.8545-18C>G) c.8800-18C>G (n.8800-18C>G) c.8806-18C>G (n.8806-18C>G) n.1461-2391G>C n.1325-2391G>C c.8818-18C>G (n.8818-18C>G) c.6943-18C>G (n.6943-18C>G) n.3901-2391G>C n.1180-2391G>C n.1347-2391G>C n.883-2391G>C n.9132-2391G>C n.3127-2391G>C | dbSNP |
| 6 | g.129505182C>T | CA2680321469 | LAMA2 | c.613-18C>T (n.613-18C>T) c.8536-18C>T (n.8536-18C>T) c.8812-18C>T (n.8812-18C>T) n.1526-18C>T n.1542-18C>T n.885-18C>T c.8548-18C>T (n.8548-18C>T) c.8545-18C>T (n.8545-18C>T) c.8800-18C>T (n.8800-18C>T) c.8806-18C>T (n.8806-18C>T) n.1461-2391G>A n.1325-2391G>A c.8818-18C>T (n.8818-18C>T) c.6943-18C>T (n.6943-18C>T) n.3901-2391G>A n.1180-2391G>A n.1347-2391G>A n.883-2391G>A n.9132-2391G>A n.3127-2391G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505184_129505186del | CA3994860 | LAMA2 | c.613-16_613-14del (n.613-16_613-14del) c.8536-16_8536-14del (n.8536-16_8536-14del) c.8812-16_8812-14del (n.8812-16_8812-14del) n.1526-16_1526-14del n.1542-16_1542-14del n.885-16_885-14del c.8548-16_8548-14del (n.8548-16_8548-14del) c.8545-16_8545-14del (n.8545-16_8545-14del) c.8800-16_8800-14del (n.8800-16_8800-14del) c.8806-16_8806-14del (n.8806-16_8806-14del) n.1461-2393_1461-2391del n.1325-2393_1325-2391del c.8818-16_8818-14del (n.8818-16_8818-14del) c.6943-16_6943-14del (n.6943-16_6943-14del) n.3901-2393_3901-2391del n.1180-2393_1180-2391del n.1347-2393_1347-2391del n.883-2393_883-2391del n.9132-2393_9132-2391del n.3127-2393_3127-2391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505183T>C | CA3994861 | LAMA2 | c.613-17T>C (n.613-17T>C) c.8536-17T>C (n.8536-17T>C) c.8812-17T>C (n.8812-17T>C) n.1526-17T>C n.1542-17T>C n.885-17T>C c.8548-17T>C (n.8548-17T>C) c.8545-17T>C (n.8545-17T>C) c.8800-17T>C (n.8800-17T>C) c.8806-17T>C (n.8806-17T>C) n.1461-2392A>G n.1325-2392A>G c.8818-17T>C (n.8818-17T>C) c.6943-17T>C (n.6943-17T>C) n.3901-2392A>G n.1180-2392A>G n.1347-2392A>G n.883-2392A>G n.9132-2392A>G n.3127-2392A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505183T= | CA1663157707 | LAMA2 | c.613-17T= (n.613-17T=) c.8536-17T= (n.8536-17T=) c.8812-17T= (n.8812-17T=) n.1526-17T= n.1542-17T= n.885-17T= c.8548-17T= (n.8548-17T=) c.8545-17T= (n.8545-17T=) c.8800-17T= (n.8800-17T=) c.8806-17T= (n.8806-17T=) n.1461-2392A= n.1325-2392A= c.8818-17T= (n.8818-17T=) c.6943-17T= (n.6943-17T=) n.3901-2392A= n.1180-2392A= n.1347-2392A= n.883-2392A= n.9132-2392A= n.3127-2392A= | |
| 6 | g.129505184C>A | CA1094392924 | LAMA2 | c.613-16C>A (n.613-16C>A) c.8536-16C>A (n.8536-16C>A) c.8812-16C>A (n.8812-16C>A) n.1526-16C>A n.1542-16C>A n.885-16C>A c.8548-16C>A (n.8548-16C>A) c.8545-16C>A (n.8545-16C>A) c.8800-16C>A (n.8800-16C>A) c.8806-16C>A (n.8806-16C>A) n.1461-2393G>T n.1325-2393G>T c.8818-16C>A (n.8818-16C>A) c.6943-16C>A (n.6943-16C>A) n.3901-2393G>T n.1180-2393G>T n.1347-2393G>T n.883-2393G>T n.9132-2393G>T n.3127-2393G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505184C= | CA1663157709 | LAMA2 | c.613-16C= (n.613-16C=) c.8536-16C= (n.8536-16C=) c.8812-16C= (n.8812-16C=) n.1526-16C= n.1542-16C= n.885-16C= c.8548-16C= (n.8548-16C=) c.8545-16C= (n.8545-16C=) c.8800-16C= (n.8800-16C=) c.8806-16C= (n.8806-16C=) n.1461-2393G= n.1325-2393G= c.8818-16C= (n.8818-16C=) c.6943-16C= (n.6943-16C=) n.3901-2393G= n.1180-2393G= n.1347-2393G= n.883-2393G= n.9132-2393G= n.3127-2393G= | |
| 6 | g.129505184_129505188delinsCCTTT | CA1663157710 | LAMA2 | c.613-16_613-12delinsCCTTT (n.613-16_613-12delinsCCTTT) c.8536-16_8536-12delinsCCTTT (n.8536-16_8536-12delinsCCTTT) c.8812-16_8812-12delinsCCTTT (n.8812-16_8812-12delinsCCTTT) n.1526-16_1526-12delinsCCTTT n.1542-16_1542-12delinsCCTTT n.885-16_885-12delinsCCTTT c.8548-16_8548-12delinsCCTTT (n.8548-16_8548-12delinsCCTTT) c.8545-16_8545-12delinsCCTTT (n.8545-16_8545-12delinsCCTTT) c.8800-16_8800-12delinsCCTTT (n.8800-16_8800-12delinsCCTTT) c.8806-16_8806-12delinsCCTTT (n.8806-16_8806-12delinsCCTTT) n.1461-2397_1461-2393delinsAAAGG n.1325-2397_1325-2393delinsAAAGG c.8818-16_8818-12delinsCCTTT (n.8818-16_8818-12delinsCCTTT) c.6943-16_6943-12delinsCCTTT (n.6943-16_6943-12delinsCCTTT) n.3901-2397_3901-2393delinsAAAGG n.1180-2397_1180-2393delinsAAAGG n.1347-2397_1347-2393delinsAAAGG n.883-2397_883-2393delinsAAAGG n.9132-2397_9132-2393delinsAAAGG n.3127-2397_3127-2393delinsAAAGG | |
| 6 | g.129505185C= | CA1663157714 | LAMA2 | c.613-15C= (n.613-15C=) c.8536-15C= (n.8536-15C=) c.8812-15C= (n.8812-15C=) n.1526-15C= n.1542-15C= n.885-15C= c.8548-15C= (n.8548-15C=) c.8545-15C= (n.8545-15C=) c.8800-15C= (n.8800-15C=) c.8806-15C= (n.8806-15C=) n.1461-2394G= n.1325-2394G= c.8818-15C= (n.8818-15C=) c.6943-15C= (n.6943-15C=) n.3901-2394G= n.1180-2394G= n.1347-2394G= n.883-2394G= n.9132-2394G= n.3127-2394G= | |
| 6 | g.129505185C>T | CA1094392926 | LAMA2 | c.613-15C>T (n.613-15C>T) c.8536-15C>T (n.8536-15C>T) c.8812-15C>T (n.8812-15C>T) n.1526-15C>T n.1542-15C>T n.885-15C>T c.8548-15C>T (n.8548-15C>T) c.8545-15C>T (n.8545-15C>T) c.8800-15C>T (n.8800-15C>T) c.8806-15C>T (n.8806-15C>T) n.1461-2394G>A n.1325-2394G>A c.8818-15C>T (n.8818-15C>T) c.6943-15C>T (n.6943-15C>T) n.3901-2394G>A n.1180-2394G>A n.1347-2394G>A n.883-2394G>A n.9132-2394G>A n.3127-2394G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505189_129505192del | CA570057851 | LAMA2 | c.613-11_613-8del (n.613-11_613-8del) c.8536-11_8536-8del (n.8536-11_8536-8del) c.8812-11_8812-8del (n.8812-11_8812-8del) n.1526-11_1526-8del n.1542-11_1542-8del n.885-11_885-8del c.8548-11_8548-8del (n.8548-11_8548-8del) c.8545-11_8545-8del (n.8545-11_8545-8del) c.8800-11_8800-8del (n.8800-11_8800-8del) c.8806-11_8806-8del (n.8806-11_8806-8del) n.1461-2397_1461-2394del n.1325-2397_1325-2394del c.8818-11_8818-8del (n.8818-11_8818-8del) c.6943-11_6943-8del (n.6943-11_6943-8del) n.3901-2397_3901-2394del n.1180-2397_1180-2394del n.1347-2397_1347-2394del n.883-2397_883-2394del n.9132-2397_9132-2394del n.3127-2397_3127-2394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505188T>C | CA146924617 | LAMA2 | c.613-12T>C (n.613-12T>C) c.8536-12T>C (n.8536-12T>C) c.8812-12T>C (n.8812-12T>C) n.1526-12T>C n.1542-12T>C n.885-12T>C c.8548-12T>C (n.8548-12T>C) c.8545-12T>C (n.8545-12T>C) c.8800-12T>C (n.8800-12T>C) c.8806-12T>C (n.8806-12T>C) n.1461-2397A>G n.1325-2397A>G c.8818-12T>C (n.8818-12T>C) c.6943-12T>C (n.6943-12T>C) n.3901-2397A>G n.1180-2397A>G n.1347-2397A>G n.883-2397A>G n.9132-2397A>G n.3127-2397A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505188T= | CA1663157717 | LAMA2 | c.613-12T= (n.613-12T=) c.8536-12T= (n.8536-12T=) c.8812-12T= (n.8812-12T=) n.1526-12T= n.1542-12T= n.885-12T= c.8548-12T= (n.8548-12T=) c.8545-12T= (n.8545-12T=) c.8800-12T= (n.8800-12T=) c.8806-12T= (n.8806-12T=) n.1461-2397A= n.1325-2397A= c.8818-12T= (n.8818-12T=) c.6943-12T= (n.6943-12T=) n.3901-2397A= n.1180-2397A= n.1347-2397A= n.883-2397A= n.9132-2397A= n.3127-2397A= | |
| 6 | g.129505189C>T | CA2680321481 | LAMA2 | c.613-11C>T (n.613-11C>T) c.8536-11C>T (n.8536-11C>T) c.8812-11C>T (n.8812-11C>T) n.1526-11C>T n.1542-11C>T n.885-11C>T c.8548-11C>T (n.8548-11C>T) c.8545-11C>T (n.8545-11C>T) c.8800-11C>T (n.8800-11C>T) c.8806-11C>T (n.8806-11C>T) n.1461-2398G>A n.1325-2398G>A c.8818-11C>T (n.8818-11C>T) c.6943-11C>T (n.6943-11C>T) n.3901-2398G>A n.1180-2398G>A n.1347-2398G>A n.883-2398G>A n.9132-2398G>A n.3127-2398G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505190T>C | CA146160 | LAMA2 | c.613-10T>C (n.613-10T>C) c.8536-10T>C (n.8536-10T>C) c.8812-10T>C (n.8812-10T>C) n.1526-10T>C n.1542-10T>C n.885-10T>C c.8548-10T>C (n.8548-10T>C) c.8545-10T>C (n.8545-10T>C) c.8800-10T>C (n.8800-10T>C) c.8806-10T>C (n.8806-10T>C) n.1461-2399A>G n.1325-2399A>G c.8818-10T>C (n.8818-10T>C) c.6943-10T>C (n.6943-10T>C) n.3901-2399A>G n.1180-2399A>G n.1347-2399A>G n.883-2399A>G n.9132-2399A>G n.3127-2399A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505190T= | CA1663157720 | LAMA2 | c.613-10T= (n.613-10T=) c.8536-10T= (n.8536-10T=) c.8812-10T= (n.8812-10T=) n.1526-10T= n.1542-10T= n.885-10T= c.8548-10T= (n.8548-10T=) c.8545-10T= (n.8545-10T=) c.8800-10T= (n.8800-10T=) c.8806-10T= (n.8806-10T=) n.1461-2399A= n.1325-2399A= c.8818-10T= (n.8818-10T=) c.6943-10T= (n.6943-10T=) n.3901-2399A= n.1180-2399A= n.1347-2399A= n.883-2399A= n.9132-2399A= n.3127-2399A= | |
| 6 | g.129505192T>G | CA2580075017 | LAMA2 | c.613-8T>G (n.613-8T>G) c.8536-8T>G (n.8536-8T>G) c.8812-8T>G (n.8812-8T>G) n.1526-8T>G n.1542-8T>G n.885-8T>G c.8548-8T>G (n.8548-8T>G) c.8545-8T>G (n.8545-8T>G) c.8800-8T>G (n.8800-8T>G) c.8806-8T>G (n.8806-8T>G) n.1461-2401A>C n.1325-2401A>C c.8818-8T>G (n.8818-8T>G) c.6943-8T>G (n.6943-8T>G) n.3901-2401A>C n.1180-2401A>C n.1347-2401A>C n.883-2401A>C n.9132-2401A>C n.3127-2401A>C | ClinVar |
| 6 | g.129505195T>C | CA1663157726 | LAMA2 | c.613-5T>C (n.613-5T>C) c.8536-5T>C (n.8536-5T>C) c.8812-5T>C (n.8812-5T>C) n.1526-5T>C n.1542-5T>C n.885-5T>C c.8548-5T>C (n.8548-5T>C) c.8545-5T>C (n.8545-5T>C) c.8800-5T>C (n.8800-5T>C) c.8806-5T>C (n.8806-5T>C) n.1461-2404A>G n.1325-2404A>G c.8818-5T>C (n.8818-5T>C) c.6943-5T>C (n.6943-5T>C) n.3901-2404A>G n.1180-2404A>G n.1347-2404A>G n.883-2404A>G n.9132-2404A>G n.3127-2404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129505195T>G | CA3994862 | LAMA2 | c.613-5T>G (n.613-5T>G) c.8536-5T>G (n.8536-5T>G) c.8812-5T>G (n.8812-5T>G) n.1526-5T>G n.1542-5T>G n.885-5T>G c.8548-5T>G (n.8548-5T>G) c.8545-5T>G (n.8545-5T>G) c.8800-5T>G (n.8800-5T>G) c.8806-5T>G (n.8806-5T>G) n.1461-2404A>C n.1325-2404A>C c.8818-5T>G (n.8818-5T>G) c.6943-5T>G (n.6943-5T>G) n.3901-2404A>C n.1180-2404A>C n.1347-2404A>C n.883-2404A>C n.9132-2404A>C n.3127-2404A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505195T= | CA1663157725 | LAMA2 | c.613-5T= (n.613-5T=) c.8536-5T= (n.8536-5T=) c.8812-5T= (n.8812-5T=) n.1526-5T= n.1542-5T= n.885-5T= c.8548-5T= (n.8548-5T=) c.8545-5T= (n.8545-5T=) c.8800-5T= (n.8800-5T=) c.8806-5T= (n.8806-5T=) n.1461-2404A= n.1325-2404A= c.8818-5T= (n.8818-5T=) c.6943-5T= (n.6943-5T=) n.3901-2404A= n.1180-2404A= n.1347-2404A= n.883-2404A= n.9132-2404A= n.3127-2404A= | |
| 6 | g.129505196G>A | CA2680321489 | LAMA2 | c.613-4G>A (n.613-4G>A) c.8536-4G>A (n.8536-4G>A) c.8812-4G>A (n.8812-4G>A) n.1526-4G>A n.1542-4G>A n.885-4G>A c.8548-4G>A (n.8548-4G>A) c.8545-4G>A (n.8545-4G>A) c.8800-4G>A (n.8800-4G>A) c.8806-4G>A (n.8806-4G>A) n.1461-2405C>T n.1325-2405C>T c.8818-4G>A (n.8818-4G>A) c.6943-4G>A (n.6943-4G>A) n.3901-2405C>T n.1180-2405C>T n.1347-2405C>T n.883-2405C>T n.9132-2405C>T n.3127-2405C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505196G= | CA1663157730 | LAMA2 | c.613-4G= (n.613-4G=) c.8536-4G= (n.8536-4G=) c.8812-4G= (n.8812-4G=) n.1526-4G= n.1542-4G= n.885-4G= c.8548-4G= (n.8548-4G=) c.8545-4G= (n.8545-4G=) c.8800-4G= (n.8800-4G=) c.8806-4G= (n.8806-4G=) n.1461-2405C= n.1325-2405C= c.8818-4G= (n.8818-4G=) c.6943-4G= (n.6943-4G=) n.3901-2405C= n.1180-2405C= n.1347-2405C= n.883-2405C= n.9132-2405C= n.3127-2405C= | |
| 6 | g.129505196G>T | CA818867064 | LAMA2 | c.613-4G>T (n.613-4G>T) c.8536-4G>T (n.8536-4G>T) c.8812-4G>T (n.8812-4G>T) n.1526-4G>T n.1542-4G>T n.885-4G>T c.8548-4G>T (n.8548-4G>T) c.8545-4G>T (n.8545-4G>T) c.8800-4G>T (n.8800-4G>T) c.8806-4G>T (n.8806-4G>T) n.1461-2405C>A n.1325-2405C>A c.8818-4G>T (n.8818-4G>T) c.6943-4G>T (n.6943-4G>T) n.3901-2405C>A n.1180-2405C>A n.1347-2405C>A n.883-2405C>A n.9132-2405C>A n.3127-2405C>A | dbSNP |
| 6 | g.129505198A= | CA1663157734 | LAMA2 | c.613-2A= (n.613-2A=) c.8536-2A= (n.8536-2A=) c.8812-2A= (n.8812-2A=) n.1526-2A= n.1542-2A= n.885-2A= c.8548-2A= (n.8548-2A=) c.8545-2A= (n.8545-2A=) c.8800-2A= (n.8800-2A=) c.8806-2A= (n.8806-2A=) n.1461-2407T= n.1325-2407T= c.8818-2A= (n.8818-2A=) c.6943-2A= (n.6943-2A=) n.3901-2407T= n.1180-2407T= n.1347-2407T= n.883-2407T= n.9132-2407T= n.3127-2407T= | |
| 6 | g.129505198A>C | CA365634701 | LAMA2 | c.613-2A>C (n.613-2A>C) c.8536-2A>C (n.8536-2A>C) c.8812-2A>C (n.8812-2A>C) n.1526-2A>C n.1542-2A>C n.885-2A>C c.8548-2A>C (n.8548-2A>C) c.8545-2A>C (n.8545-2A>C) c.8800-2A>C (n.8800-2A>C) c.8806-2A>C (n.8806-2A>C) n.1461-2407T>G n.1325-2407T>G c.8818-2A>C (n.8818-2A>C) c.6943-2A>C (n.6943-2A>C) n.3901-2407T>G n.1180-2407T>G n.1347-2407T>G n.883-2407T>G n.9132-2407T>G n.3127-2407T>G | |
| 6 | g.129505198A>G | CA146924629 | LAMA2 | c.613-2A>G (n.613-2A>G) c.8536-2A>G (n.8536-2A>G) c.8812-2A>G (n.8812-2A>G) n.1526-2A>G n.1542-2A>G n.885-2A>G c.8548-2A>G (n.8548-2A>G) c.8545-2A>G (n.8545-2A>G) c.8800-2A>G (n.8800-2A>G) c.8806-2A>G (n.8806-2A>G) n.1461-2407T>C n.1325-2407T>C c.8818-2A>G (n.8818-2A>G) c.6943-2A>G (n.6943-2A>G) n.3901-2407T>C n.1180-2407T>C n.1347-2407T>C n.883-2407T>C n.9132-2407T>C n.3127-2407T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129505198A>T | CA365634702 | LAMA2 | c.613-2A>T (n.613-2A>T) c.8536-2A>T (n.8536-2A>T) c.8812-2A>T (n.8812-2A>T) n.1526-2A>T n.1542-2A>T n.885-2A>T c.8548-2A>T (n.8548-2A>T) c.8545-2A>T (n.8545-2A>T) c.8800-2A>T (n.8800-2A>T) c.8806-2A>T (n.8806-2A>T) n.1461-2407T>A n.1325-2407T>A c.8818-2A>T (n.8818-2A>T) c.6943-2A>T (n.6943-2A>T) n.3901-2407T>A n.1180-2407T>A n.1347-2407T>A n.883-2407T>A n.9132-2407T>A n.3127-2407T>A | |
| 6 | g.129505199G>A | CA365634703 | LAMA2 | c.613-1G>A (n.613-1G>A) c.8536-1G>A (n.8536-1G>A) c.8812-1G>A (n.8812-1G>A) n.1526-1G>A n.1542-1G>A n.885-1G>A c.8548-1G>A (n.8548-1G>A) c.8545-1G>A (n.8545-1G>A) c.8800-1G>A (n.8800-1G>A) c.8806-1G>A (n.8806-1G>A) n.1461-2408C>T n.1325-2408C>T c.8818-1G>A (n.8818-1G>A) c.6943-1G>A (n.6943-1G>A) n.3901-2408C>T n.1180-2408C>T n.1347-2408C>T n.883-2408C>T n.9132-2408C>T n.3127-2408C>T | |
| 6 | g.129505199G>C | CA365634704 | LAMA2 | c.613-1G>C (n.613-1G>C) c.8536-1G>C (n.8536-1G>C) c.8812-1G>C (n.8812-1G>C) n.1526-1G>C n.1542-1G>C n.885-1G>C c.8548-1G>C (n.8548-1G>C) c.8545-1G>C (n.8545-1G>C) c.8800-1G>C (n.8800-1G>C) c.8806-1G>C (n.8806-1G>C) n.1461-2408C>G n.1325-2408C>G c.8818-1G>C (n.8818-1G>C) c.6943-1G>C (n.6943-1G>C) n.3901-2408C>G n.1180-2408C>G n.1347-2408C>G n.883-2408C>G n.9132-2408C>G n.3127-2408C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505199G>T | CA365634705 | LAMA2 | c.613-1G>T (n.613-1G>T) c.8536-1G>T (n.8536-1G>T) c.8812-1G>T (n.8812-1G>T) n.1526-1G>T n.1542-1G>T n.885-1G>T c.8548-1G>T (n.8548-1G>T) c.8545-1G>T (n.8545-1G>T) c.8800-1G>T (n.8800-1G>T) c.8806-1G>T (n.8806-1G>T) n.1461-2408C>A n.1325-2408C>A c.8818-1G>T (n.8818-1G>T) c.6943-1G>T (n.6943-1G>T) n.3901-2408C>A n.1180-2408C>A n.1347-2408C>A n.883-2408C>A n.9132-2408C>A n.3127-2408C>A | COSMIC |
| 6 | g.129505200A>C | CA365634706 | LAMA2 | c.613A>C (p.Ile205Leu) c.8536A>C (p.Ile2846Leu) c.8812A>C (p.Ile2938Leu) n.1526A>C n.1542A>C n.885A>C c.8548A>C (p.Ile2850Leu) c.8545A>C (p.Ile2849Leu) c.8800A>C (p.Ile2934Leu) c.8806A>C (p.Ile2936Leu) n.1461-2409T>G n.1325-2409T>G c.8818A>C (p.Ile2940Leu) c.6943A>C (p.Ile2315Leu) n.3901-2409T>G n.1180-2409T>G n.1347-2409T>G n.883-2409T>G n.9132-2409T>G n.3127-2409T>G | ClinVar |
| 6 | g.129505200A>G | CA365634707 | LAMA2 | c.613A>G (p.Ile205Val) c.8536A>G (p.Ile2846Val) c.8812A>G (p.Ile2938Val) n.1526A>G n.1542A>G n.885A>G c.8548A>G (p.Ile2850Val) c.8545A>G (p.Ile2849Val) c.8800A>G (p.Ile2934Val) c.8806A>G (p.Ile2936Val) n.1461-2409T>C n.1325-2409T>C c.8818A>G (p.Ile2940Val) c.6943A>G (p.Ile2315Val) n.3901-2409T>C n.1180-2409T>C n.1347-2409T>C n.883-2409T>C n.9132-2409T>C n.3127-2409T>C | |
| 6 | g.129505200A>T | CA365634708 | LAMA2 | c.613A>T (p.Ile205Phe) c.8536A>T (p.Ile2846Phe) c.8812A>T (p.Ile2938Phe) n.1526A>T n.1542A>T n.885A>T c.8548A>T (p.Ile2850Phe) c.8545A>T (p.Ile2849Phe) c.8800A>T (p.Ile2934Phe) c.8806A>T (p.Ile2936Phe) n.1461-2409T>A n.1325-2409T>A c.8818A>T (p.Ile2940Phe) c.6943A>T (p.Ile2315Phe) n.3901-2409T>A n.1180-2409T>A n.1347-2409T>A n.883-2409T>A n.9132-2409T>A n.3127-2409T>A | |
| 6 | g.129505201T>A | CA365634710 | LAMA2 | c.614T>A (p.Ile205Asn) c.8537T>A (p.Ile2846Asn) c.8813T>A (p.Ile2938Asn) n.1527T>A n.1543T>A n.886T>A c.8549T>A (p.Ile2850Asn) c.8546T>A (p.Ile2849Asn) c.8801T>A (p.Ile2934Asn) c.8807T>A (p.Ile2936Asn) n.1461-2410A>T n.1325-2410A>T c.8819T>A (p.Ile2940Asn) c.6944T>A (p.Ile2315Asn) n.3901-2410A>T n.1180-2410A>T n.1347-2410A>T n.883-2410A>T n.9132-2410A>T n.3127-2410A>T | |
| 6 | g.129505201T>C | CA365634711 | LAMA2 | c.614T>C (p.Ile205Thr) c.8537T>C (p.Ile2846Thr) c.8813T>C (p.Ile2938Thr) n.1527T>C n.1543T>C n.886T>C c.8549T>C (p.Ile2850Thr) c.8546T>C (p.Ile2849Thr) c.8801T>C (p.Ile2934Thr) c.8807T>C (p.Ile2936Thr) n.1461-2410A>G n.1325-2410A>G c.8819T>C (p.Ile2940Thr) c.6944T>C (p.Ile2315Thr) n.3901-2410A>G n.1180-2410A>G n.1347-2410A>G n.883-2410A>G n.9132-2410A>G n.3127-2410A>G | |
| 6 | g.129505201T>G | CA365634709 | LAMA2 | c.614T>G (p.Ile205Ser) c.8537T>G (p.Ile2846Ser) c.8813T>G (p.Ile2938Ser) n.1527T>G n.1543T>G n.886T>G c.8549T>G (p.Ile2850Ser) c.8546T>G (p.Ile2849Ser) c.8801T>G (p.Ile2934Ser) c.8807T>G (p.Ile2936Ser) n.1461-2410A>C n.1325-2410A>C c.8819T>G (p.Ile2940Ser) c.6944T>G (p.Ile2315Ser) n.3901-2410A>C n.1180-2410A>C n.1347-2410A>C n.883-2410A>C n.9132-2410A>C n.3127-2410A>C | |
| 6 | g.129505202T>A | CA451935691 | LAMA2 | c.615T>A (p.Ile205=) c.8538T>A (p.Ile2846=) c.8814T>A (p.Ile2938=) n.1528T>A n.1544T>A n.887T>A c.8550T>A (p.Ile2850=) c.8547T>A (p.Ile2849=) c.8802T>A (p.Ile2934=) c.8808T>A (p.Ile2936=) n.1461-2411A>T n.1325-2411A>T c.8820T>A (p.Ile2940=) c.6945T>A (p.Ile2315=) n.3901-2411A>T n.1180-2411A>T n.1347-2411A>T n.883-2411A>T n.9132-2411A>T n.3127-2411A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505202T>C | CA451935692 | LAMA2 | c.615T>C (p.Ile205=) c.8538T>C (p.Ile2846=) c.8814T>C (p.Ile2938=) n.1528T>C n.1544T>C n.887T>C c.8550T>C (p.Ile2850=) c.8547T>C (p.Ile2849=) c.8802T>C (p.Ile2934=) c.8808T>C (p.Ile2936=) n.1461-2411A>G n.1325-2411A>G c.8820T>C (p.Ile2940=) c.6945T>C (p.Ile2315=) n.3901-2411A>G n.1180-2411A>G n.1347-2411A>G n.883-2411A>G n.9132-2411A>G n.3127-2411A>G | |
| 6 | g.129505202T>G | CA365634712 | LAMA2 | c.615T>G (p.Ile205Met) c.8538T>G (p.Ile2846Met) c.8814T>G (p.Ile2938Met) n.1528T>G n.1544T>G n.887T>G c.8550T>G (p.Ile2850Met) c.8547T>G (p.Ile2849Met) c.8802T>G (p.Ile2934Met) c.8808T>G (p.Ile2936Met) n.1461-2411A>C n.1325-2411A>C c.8820T>G (p.Ile2940Met) c.6945T>G (p.Ile2315Met) n.3901-2411A>C n.1180-2411A>C n.1347-2411A>C n.883-2411A>C n.9132-2411A>C n.3127-2411A>C | |
| 6 | g.129505202T= | CA1663157743 | LAMA2 | c.615T= (p.Ile205=) c.8538T= (p.Ile2846=) c.8814T= (p.Ile2938=) n.1528T= n.1544T= n.887T= c.8550T= (p.Ile2850=) c.8547T= (p.Ile2849=) c.8802T= (p.Ile2934=) c.8808T= (p.Ile2936=) n.1461-2411A= n.1325-2411A= c.8820T= (p.Ile2940=) c.6945T= (p.Ile2315=) n.3901-2411A= n.1180-2411A= n.1347-2411A= n.883-2411A= n.9132-2411A= n.3127-2411A= | |
| 6 | g.129505205_129505209del | CA2573052588 | LAMA2 | c.618_622del (p.Lys206AsnfsTer4) c.8541_8545del (p.Lys2847AsnfsTer4) c.8817_8821del (p.Lys2939AsnfsTer4) n.1531_1535del n.1547_1551del n.890_894del c.8553_8557del (p.Lys2851AsnfsTer4) c.8550_8554del (p.Lys2850AsnfsTer4) c.8805_8809del (p.Lys2935AsnfsTer4) c.8811_8815del (p.Lys2937AsnfsTer4) n.1461-2415_1461-2411del n.1325-2415_1325-2411del c.8823_8827del (p.Lys2941AsnfsTer4) c.6948_6952del (p.Lys2316AsnfsTer4) n.3901-2415_3901-2411del n.1180-2415_1180-2411del n.1347-2415_1347-2411del n.883-2415_883-2411del n.9132-2415_9132-2411del n.3127-2415_3127-2411del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.129505203A>C | CA365634713 | LAMA2 | c.616A>C (p.Lys206Gln) c.8539A>C (p.Lys2847Gln) c.8815A>C (p.Lys2939Gln) n.1529A>C n.1545A>C n.888A>C c.8551A>C (p.Lys2851Gln) c.8548A>C (p.Lys2850Gln) c.8803A>C (p.Lys2935Gln) c.8809A>C (p.Lys2937Gln) n.1461-2412T>G n.1325-2412T>G c.8821A>C (p.Lys2941Gln) c.6946A>C (p.Lys2316Gln) n.3901-2412T>G n.1180-2412T>G n.1347-2412T>G n.883-2412T>G n.9132-2412T>G n.3127-2412T>G | |
| 6 | g.129505203A>G | CA365634714 | LAMA2 | c.616A>G (p.Lys206Glu) c.8539A>G (p.Lys2847Glu) c.8815A>G (p.Lys2939Glu) n.1529A>G n.1545A>G n.888A>G c.8551A>G (p.Lys2851Glu) c.8548A>G (p.Lys2850Glu) c.8803A>G (p.Lys2935Glu) c.8809A>G (p.Lys2937Glu) n.1461-2412T>C n.1325-2412T>C c.8821A>G (p.Lys2941Glu) c.6946A>G (p.Lys2316Glu) n.3901-2412T>C n.1180-2412T>C n.1347-2412T>C n.883-2412T>C n.9132-2412T>C n.3127-2412T>C | |
| 6 | g.129505203A>T | CA365634715 | LAMA2 | c.616A>T (p.Lys206Ter) c.8539A>T (p.Lys2847Ter) c.8815A>T (p.Lys2939Ter) n.1529A>T n.1545A>T n.888A>T c.8551A>T (p.Lys2851Ter) c.8548A>T (p.Lys2850Ter) c.8803A>T (p.Lys2935Ter) c.8809A>T (p.Lys2937Ter) n.1461-2412T>A n.1325-2412T>A c.8821A>T (p.Lys2941Ter) c.6946A>T (p.Lys2316Ter) n.3901-2412T>A n.1180-2412T>A n.1347-2412T>A n.883-2412T>A n.9132-2412T>A n.3127-2412T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505203_129505204dup | CA2695207076 | LAMA2 | c.616_617dup (p.Ile207ArgfsTer2) c.8539_8540dup (p.Ile2848ArgfsTer2) c.8815_8816dup (p.Ile2940ArgfsTer2) n.1529_1530dup n.1545_1546dup n.888_889dup c.8551_8552dup (p.Ile2852ArgfsTer2) c.8548_8549dup (p.Ile2851ArgfsTer2) c.8803_8804dup (p.Ile2936ArgfsTer2) c.8809_8810dup (p.Ile2938ArgfsTer2) n.1461-2413_1461-2412dup n.1325-2413_1325-2412dup c.8821_8822dup (p.Ile2942ArgfsTer2) c.6946_6947dup (p.Ile2317ArgfsTer2) n.3901-2413_3901-2412dup n.1180-2413_1180-2412dup n.1347-2413_1347-2412dup n.883-2413_883-2412dup n.9132-2413_9132-2412dup n.3127-2413_3127-2412dup | |
| 6 | g.129505204A>C | CA365634716 | LAMA2 | c.617A>C (p.Lys206Thr) c.8540A>C (p.Lys2847Thr) c.8816A>C (p.Lys2939Thr) n.1530A>C n.1546A>C n.889A>C c.8552A>C (p.Lys2851Thr) c.8549A>C (p.Lys2850Thr) c.8804A>C (p.Lys2935Thr) c.8810A>C (p.Lys2937Thr) n.1461-2413T>G n.1325-2413T>G c.8822A>C (p.Lys2941Thr) c.6947A>C (p.Lys2316Thr) n.3901-2413T>G n.1180-2413T>G n.1347-2413T>G n.883-2413T>G n.9132-2413T>G n.3127-2413T>G | |
| 6 | g.129505204A>G | CA365634717 | LAMA2 | c.617A>G (p.Lys206Arg) c.8540A>G (p.Lys2847Arg) c.8816A>G (p.Lys2939Arg) n.1530A>G n.1546A>G n.889A>G c.8552A>G (p.Lys2851Arg) c.8549A>G (p.Lys2850Arg) c.8804A>G (p.Lys2935Arg) c.8810A>G (p.Lys2937Arg) n.1461-2413T>C n.1325-2413T>C c.8822A>G (p.Lys2941Arg) c.6947A>G (p.Lys2316Arg) n.3901-2413T>C n.1180-2413T>C n.1347-2413T>C n.883-2413T>C n.9132-2413T>C n.3127-2413T>C | |
| 6 | g.129505204A>T | CA365634718 | LAMA2 | c.617A>T (p.Lys206Met) c.8540A>T (p.Lys2847Met) c.8816A>T (p.Lys2939Met) n.1530A>T n.1546A>T n.889A>T c.8552A>T (p.Lys2851Met) c.8549A>T (p.Lys2850Met) c.8804A>T (p.Lys2935Met) c.8810A>T (p.Lys2937Met) n.1461-2413T>A n.1325-2413T>A c.8822A>T (p.Lys2941Met) c.6947A>T (p.Lys2316Met) n.3901-2413T>A n.1180-2413T>A n.1347-2413T>A n.883-2413T>A n.9132-2413T>A n.3127-2413T>A |