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6 | g.129505119C= | CA1663157579 | LAMA2 | c.613-81C= (n.613-81C=) c.8536-81C= (n.8536-81C=) c.8812-81C= (n.8812-81C=) n.1526-81C= n.1542-81C= n.885-81C= c.8548-81C= (n.8548-81C=) c.8545-81C= (n.8545-81C=) c.8800-81C= (n.8800-81C=) c.8806-81C= (n.8806-81C=) n.1461-2328G= n.1325-2328G= c.8818-81C= (n.8818-81C=) c.6943-81C= (n.6943-81C=) n.3901-2328G= n.1180-2328G= n.1347-2328G= n.883-2328G= n.9132-2328G= n.3127-2328G= | |
6 | g.129505119C>G | CA2680321421 | LAMA2 | c.613-81C>G (n.613-81C>G) c.8536-81C>G (n.8536-81C>G) c.8812-81C>G (n.8812-81C>G) n.1526-81C>G n.1542-81C>G n.885-81C>G c.8548-81C>G (n.8548-81C>G) c.8545-81C>G (n.8545-81C>G) c.8800-81C>G (n.8800-81C>G) c.8806-81C>G (n.8806-81C>G) n.1461-2328G>C n.1325-2328G>C c.8818-81C>G (n.8818-81C>G) c.6943-81C>G (n.6943-81C>G) n.3901-2328G>C n.1180-2328G>C n.1347-2328G>C n.883-2328G>C n.9132-2328G>C n.3127-2328G>C | gnomAD v4 |
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6 | g.129505120G>A | CA146924568 | LAMA2 | c.613-80G>A (n.613-80G>A) c.8536-80G>A (n.8536-80G>A) c.8812-80G>A (n.8812-80G>A) n.1526-80G>A n.1542-80G>A n.885-80G>A c.8548-80G>A (n.8548-80G>A) c.8545-80G>A (n.8545-80G>A) c.8800-80G>A (n.8800-80G>A) c.8806-80G>A (n.8806-80G>A) n.1461-2329C>T n.1325-2329C>T c.8818-80G>A (n.8818-80G>A) c.6943-80G>A (n.6943-80G>A) n.3901-2329C>T n.1180-2329C>T n.1347-2329C>T n.883-2329C>T n.9132-2329C>T n.3127-2329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129505125A= | CA1663157596 | LAMA2 | c.613-75A= (n.613-75A=) c.8536-75A= (n.8536-75A=) c.8812-75A= (n.8812-75A=) n.1526-75A= n.1542-75A= n.885-75A= c.8548-75A= (n.8548-75A=) c.8545-75A= (n.8545-75A=) c.8800-75A= (n.8800-75A=) c.8806-75A= (n.8806-75A=) n.1461-2334T= n.1325-2334T= c.8818-75A= (n.8818-75A=) c.6943-75A= (n.6943-75A=) n.3901-2334T= n.1180-2334T= n.1347-2334T= n.883-2334T= n.9132-2334T= n.3127-2334T= | |
6 | g.129505125A>G | CA146924569 | LAMA2 | c.613-75A>G (n.613-75A>G) c.8536-75A>G (n.8536-75A>G) c.8812-75A>G (n.8812-75A>G) n.1526-75A>G n.1542-75A>G n.885-75A>G c.8548-75A>G (n.8548-75A>G) c.8545-75A>G (n.8545-75A>G) c.8800-75A>G (n.8800-75A>G) c.8806-75A>G (n.8806-75A>G) n.1461-2334T>C n.1325-2334T>C c.8818-75A>G (n.8818-75A>G) c.6943-75A>G (n.6943-75A>G) n.3901-2334T>C n.1180-2334T>C n.1347-2334T>C n.883-2334T>C n.9132-2334T>C n.3127-2334T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129505145T>A | CA2680321445 | LAMA2 | c.613-55T>A (n.613-55T>A) c.8536-55T>A (n.8536-55T>A) c.8812-55T>A (n.8812-55T>A) n.1526-55T>A n.1542-55T>A n.885-55T>A c.8548-55T>A (n.8548-55T>A) c.8545-55T>A (n.8545-55T>A) c.8800-55T>A (n.8800-55T>A) c.8806-55T>A (n.8806-55T>A) n.1461-2354A>T n.1325-2354A>T c.8818-55T>A (n.8818-55T>A) c.6943-55T>A (n.6943-55T>A) n.3901-2354A>T n.1180-2354A>T n.1347-2354A>T n.883-2354A>T n.9132-2354A>T n.3127-2354A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.129505147C>T | CA146924587 | LAMA2 | c.613-53C>T (n.613-53C>T) c.8536-53C>T (n.8536-53C>T) c.8812-53C>T (n.8812-53C>T) n.1526-53C>T n.1542-53C>T n.885-53C>T c.8548-53C>T (n.8548-53C>T) c.8545-53C>T (n.8545-53C>T) c.8800-53C>T (n.8800-53C>T) c.8806-53C>T (n.8806-53C>T) n.1461-2356G>A n.1325-2356G>A c.8818-53C>T (n.8818-53C>T) c.6943-53C>T (n.6943-53C>T) n.3901-2356G>A n.1180-2356G>A n.1347-2356G>A n.883-2356G>A n.9132-2356G>A n.3127-2356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129505148A>C | CA146924590 | LAMA2 | c.613-52A>C (n.613-52A>C) c.8536-52A>C (n.8536-52A>C) c.8812-52A>C (n.8812-52A>C) n.1526-52A>C n.1542-52A>C n.885-52A>C c.8548-52A>C (n.8548-52A>C) c.8545-52A>C (n.8545-52A>C) c.8800-52A>C (n.8800-52A>C) c.8806-52A>C (n.8806-52A>C) n.1461-2357T>G n.1325-2357T>G c.8818-52A>C (n.8818-52A>C) c.6943-52A>C (n.6943-52A>C) n.3901-2357T>G n.1180-2357T>G n.1347-2357T>G n.883-2357T>G n.9132-2357T>G n.3127-2357T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129505148A>T | CA2680321447 | LAMA2 | c.613-52A>T (n.613-52A>T) c.8536-52A>T (n.8536-52A>T) c.8812-52A>T (n.8812-52A>T) n.1526-52A>T n.1542-52A>T n.885-52A>T c.8548-52A>T (n.8548-52A>T) c.8545-52A>T (n.8545-52A>T) c.8800-52A>T (n.8800-52A>T) c.8806-52A>T (n.8806-52A>T) n.1461-2357T>A n.1325-2357T>A c.8818-52A>T (n.8818-52A>T) c.6943-52A>T (n.6943-52A>T) n.3901-2357T>A n.1180-2357T>A n.1347-2357T>A n.883-2357T>A n.9132-2357T>A n.3127-2357T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.129505152G>A | CA818867037 | LAMA2 | c.613-48G>A (n.613-48G>A) c.8536-48G>A (n.8536-48G>A) c.8812-48G>A (n.8812-48G>A) n.1526-48G>A n.1542-48G>A n.885-48G>A c.8548-48G>A (n.8548-48G>A) c.8545-48G>A (n.8545-48G>A) c.8800-48G>A (n.8800-48G>A) c.8806-48G>A (n.8806-48G>A) n.1461-2361C>T n.1325-2361C>T c.8818-48G>A (n.8818-48G>A) c.6943-48G>A (n.6943-48G>A) n.3901-2361C>T n.1180-2361C>T n.1347-2361C>T n.883-2361C>T n.9132-2361C>T n.3127-2361C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.129505159T>C | CA2680321452 | LAMA2 | c.613-41T>C (n.613-41T>C) c.8536-41T>C (n.8536-41T>C) c.8812-41T>C (n.8812-41T>C) n.1526-41T>C n.1542-41T>C n.885-41T>C c.8548-41T>C (n.8548-41T>C) c.8545-41T>C (n.8545-41T>C) c.8800-41T>C (n.8800-41T>C) c.8806-41T>C (n.8806-41T>C) n.1461-2368A>G n.1325-2368A>G c.8818-41T>C (n.8818-41T>C) c.6943-41T>C (n.6943-41T>C) n.3901-2368A>G n.1180-2368A>G n.1347-2368A>G n.883-2368A>G n.9132-2368A>G n.3127-2368A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.129505172G>T | CA3994858 | LAMA2 | c.613-28G>T (n.613-28G>T) c.8536-28G>T (n.8536-28G>T) c.8812-28G>T (n.8812-28G>T) n.1526-28G>T n.1542-28G>T n.885-28G>T c.8548-28G>T (n.8548-28G>T) c.8545-28G>T (n.8545-28G>T) c.8800-28G>T (n.8800-28G>T) c.8806-28G>T (n.8806-28G>T) n.1461-2381C>A n.1325-2381C>A c.8818-28G>T (n.8818-28G>T) c.6943-28G>T (n.6943-28G>T) n.3901-2381C>A n.1180-2381C>A n.1347-2381C>A n.883-2381C>A n.9132-2381C>A n.3127-2381C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129505174A>G | CA2680321463 | LAMA2 | c.613-26A>G (n.613-26A>G) c.8536-26A>G (n.8536-26A>G) c.8812-26A>G (n.8812-26A>G) n.1526-26A>G n.1542-26A>G n.885-26A>G c.8548-26A>G (n.8548-26A>G) c.8545-26A>G (n.8545-26A>G) c.8800-26A>G (n.8800-26A>G) c.8806-26A>G (n.8806-26A>G) n.1461-2383T>C n.1325-2383T>C c.8818-26A>G (n.8818-26A>G) c.6943-26A>G (n.6943-26A>G) n.3901-2383T>C n.1180-2383T>C n.1347-2383T>C n.883-2383T>C n.9132-2383T>C n.3127-2383T>C | gnomAD v4 |
6 | g.129505175T>A | CA1094392922 | LAMA2 | c.613-25T>A (n.613-25T>A) c.8536-25T>A (n.8536-25T>A) c.8812-25T>A (n.8812-25T>A) n.1526-25T>A n.1542-25T>A n.885-25T>A c.8548-25T>A (n.8548-25T>A) c.8545-25T>A (n.8545-25T>A) c.8800-25T>A (n.8800-25T>A) c.8806-25T>A (n.8806-25T>A) n.1461-2384A>T n.1325-2384A>T c.8818-25T>A (n.8818-25T>A) c.6943-25T>A (n.6943-25T>A) n.3901-2384A>T n.1180-2384A>T n.1347-2384A>T n.883-2384A>T n.9132-2384A>T n.3127-2384A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129505177A>G | CA2529401133 | LAMA2 | c.613-23A>G (n.613-23A>G) c.8536-23A>G (n.8536-23A>G) c.8812-23A>G (n.8812-23A>G) n.1526-23A>G n.1542-23A>G n.885-23A>G c.8548-23A>G (n.8548-23A>G) c.8545-23A>G (n.8545-23A>G) c.8800-23A>G (n.8800-23A>G) c.8806-23A>G (n.8806-23A>G) n.1461-2386T>C n.1325-2386T>C c.8818-23A>G (n.8818-23A>G) c.6943-23A>G (n.6943-23A>G) n.3901-2386T>C n.1180-2386T>C n.1347-2386T>C n.883-2386T>C n.9132-2386T>C n.3127-2386T>C | |
6 | g.129505179_129505180insA | CA2773038281 | LAMA2 | c.613-21_613-20insA (n.613-21_613-20insA) c.8536-21_8536-20insA (n.8536-21_8536-20insA) c.8812-21_8812-20insA (n.8812-21_8812-20insA) n.1526-21_1526-20insA n.1542-21_1542-20insA n.885-21_885-20insA c.8548-21_8548-20insA (n.8548-21_8548-20insA) c.8545-21_8545-20insA (n.8545-21_8545-20insA) c.8800-21_8800-20insA (n.8800-21_8800-20insA) c.8806-21_8806-20insA (n.8806-21_8806-20insA) n.1461-2389_1461-2388insT n.1325-2389_1325-2388insT c.8818-21_8818-20insA (n.8818-21_8818-20insA) c.6943-21_6943-20insA (n.6943-21_6943-20insA) n.3901-2389_3901-2388insT n.1180-2389_1180-2388insT n.1347-2389_1347-2388insT n.883-2389_883-2388insT n.9132-2389_9132-2388insT n.3127-2389_3127-2388insT | |
6 | g.129505180G>A | CA2680321465 | LAMA2 | c.613-20G>A (n.613-20G>A) c.8536-20G>A (n.8536-20G>A) c.8812-20G>A (n.8812-20G>A) n.1526-20G>A n.1542-20G>A n.885-20G>A c.8548-20G>A (n.8548-20G>A) c.8545-20G>A (n.8545-20G>A) c.8800-20G>A (n.8800-20G>A) c.8806-20G>A (n.8806-20G>A) n.1461-2389C>T n.1325-2389C>T c.8818-20G>A (n.8818-20G>A) c.6943-20G>A (n.6943-20G>A) n.3901-2389C>T n.1180-2389C>T n.1347-2389C>T n.883-2389C>T n.9132-2389C>T n.3127-2389C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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6 | g.129505181A= | CA1663157688 | LAMA2 | c.613-19A= (n.613-19A=) c.8536-19A= (n.8536-19A=) c.8812-19A= (n.8812-19A=) n.1526-19A= n.1542-19A= n.885-19A= c.8548-19A= (n.8548-19A=) c.8545-19A= (n.8545-19A=) c.8800-19A= (n.8800-19A=) c.8806-19A= (n.8806-19A=) n.1461-2390T= n.1325-2390T= c.8818-19A= (n.8818-19A=) c.6943-19A= (n.6943-19A=) n.3901-2390T= n.1180-2390T= n.1347-2390T= n.883-2390T= n.9132-2390T= n.3127-2390T= | |
6 | g.129505181A>G | CA3994859 | LAMA2 | c.613-19A>G (n.613-19A>G) c.8536-19A>G (n.8536-19A>G) c.8812-19A>G (n.8812-19A>G) n.1526-19A>G n.1542-19A>G n.885-19A>G c.8548-19A>G (n.8548-19A>G) c.8545-19A>G (n.8545-19A>G) c.8800-19A>G (n.8800-19A>G) c.8806-19A>G (n.8806-19A>G) n.1461-2390T>C n.1325-2390T>C c.8818-19A>G (n.8818-19A>G) c.6943-19A>G (n.6943-19A>G) n.3901-2390T>C n.1180-2390T>C n.1347-2390T>C n.883-2390T>C n.9132-2390T>C n.3127-2390T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129505181A>T | CA2604071431 | LAMA2 | c.613-19A>T (n.613-19A>T) c.8536-19A>T (n.8536-19A>T) c.8812-19A>T (n.8812-19A>T) n.1526-19A>T n.1542-19A>T n.885-19A>T c.8548-19A>T (n.8548-19A>T) c.8545-19A>T (n.8545-19A>T) c.8800-19A>T (n.8800-19A>T) c.8806-19A>T (n.8806-19A>T) n.1461-2390T>A n.1325-2390T>A c.8818-19A>T (n.8818-19A>T) c.6943-19A>T (n.6943-19A>T) n.3901-2390T>A n.1180-2390T>A n.1347-2390T>A n.883-2390T>A n.9132-2390T>A n.3127-2390T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.129505182C>G | CA146924612 | LAMA2 | c.613-18C>G (n.613-18C>G) c.8536-18C>G (n.8536-18C>G) c.8812-18C>G (n.8812-18C>G) n.1526-18C>G n.1542-18C>G n.885-18C>G c.8548-18C>G (n.8548-18C>G) c.8545-18C>G (n.8545-18C>G) c.8800-18C>G (n.8800-18C>G) c.8806-18C>G (n.8806-18C>G) n.1461-2391G>C n.1325-2391G>C c.8818-18C>G (n.8818-18C>G) c.6943-18C>G (n.6943-18C>G) n.3901-2391G>C n.1180-2391G>C n.1347-2391G>C n.883-2391G>C n.9132-2391G>C n.3127-2391G>C | dbSNP |
6 | g.129505182C>T | CA2680321469 | LAMA2 | c.613-18C>T (n.613-18C>T) c.8536-18C>T (n.8536-18C>T) c.8812-18C>T (n.8812-18C>T) n.1526-18C>T n.1542-18C>T n.885-18C>T c.8548-18C>T (n.8548-18C>T) c.8545-18C>T (n.8545-18C>T) c.8800-18C>T (n.8800-18C>T) c.8806-18C>T (n.8806-18C>T) n.1461-2391G>A n.1325-2391G>A c.8818-18C>T (n.8818-18C>T) c.6943-18C>T (n.6943-18C>T) n.3901-2391G>A n.1180-2391G>A n.1347-2391G>A n.883-2391G>A n.9132-2391G>A n.3127-2391G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129505184_129505186del | CA3994860 | LAMA2 | c.613-16_613-14del (n.613-16_613-14del) c.8536-16_8536-14del (n.8536-16_8536-14del) c.8812-16_8812-14del (n.8812-16_8812-14del) n.1526-16_1526-14del n.1542-16_1542-14del n.885-16_885-14del c.8548-16_8548-14del (n.8548-16_8548-14del) c.8545-16_8545-14del (n.8545-16_8545-14del) c.8800-16_8800-14del (n.8800-16_8800-14del) c.8806-16_8806-14del (n.8806-16_8806-14del) n.1461-2393_1461-2391del n.1325-2393_1325-2391del c.8818-16_8818-14del (n.8818-16_8818-14del) c.6943-16_6943-14del (n.6943-16_6943-14del) n.3901-2393_3901-2391del n.1180-2393_1180-2391del n.1347-2393_1347-2391del n.883-2393_883-2391del n.9132-2393_9132-2391del n.3127-2393_3127-2391del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129505183T>C | CA3994861 | LAMA2 | c.613-17T>C (n.613-17T>C) c.8536-17T>C (n.8536-17T>C) c.8812-17T>C (n.8812-17T>C) n.1526-17T>C n.1542-17T>C n.885-17T>C c.8548-17T>C (n.8548-17T>C) c.8545-17T>C (n.8545-17T>C) c.8800-17T>C (n.8800-17T>C) c.8806-17T>C (n.8806-17T>C) n.1461-2392A>G n.1325-2392A>G c.8818-17T>C (n.8818-17T>C) c.6943-17T>C (n.6943-17T>C) n.3901-2392A>G n.1180-2392A>G n.1347-2392A>G n.883-2392A>G n.9132-2392A>G n.3127-2392A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129505183T= | CA1663157707 | LAMA2 | c.613-17T= (n.613-17T=) c.8536-17T= (n.8536-17T=) c.8812-17T= (n.8812-17T=) n.1526-17T= n.1542-17T= n.885-17T= c.8548-17T= (n.8548-17T=) c.8545-17T= (n.8545-17T=) c.8800-17T= (n.8800-17T=) c.8806-17T= (n.8806-17T=) n.1461-2392A= n.1325-2392A= c.8818-17T= (n.8818-17T=) c.6943-17T= (n.6943-17T=) n.3901-2392A= n.1180-2392A= n.1347-2392A= n.883-2392A= n.9132-2392A= n.3127-2392A= | |
6 | g.129505184C>A | CA1094392924 | LAMA2 | c.613-16C>A (n.613-16C>A) c.8536-16C>A (n.8536-16C>A) c.8812-16C>A (n.8812-16C>A) n.1526-16C>A n.1542-16C>A n.885-16C>A c.8548-16C>A (n.8548-16C>A) c.8545-16C>A (n.8545-16C>A) c.8800-16C>A (n.8800-16C>A) c.8806-16C>A (n.8806-16C>A) n.1461-2393G>T n.1325-2393G>T c.8818-16C>A (n.8818-16C>A) c.6943-16C>A (n.6943-16C>A) n.3901-2393G>T n.1180-2393G>T n.1347-2393G>T n.883-2393G>T n.9132-2393G>T n.3127-2393G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129505184C= | CA1663157709 | LAMA2 | c.613-16C= (n.613-16C=) c.8536-16C= (n.8536-16C=) c.8812-16C= (n.8812-16C=) n.1526-16C= n.1542-16C= n.885-16C= c.8548-16C= (n.8548-16C=) c.8545-16C= (n.8545-16C=) c.8800-16C= (n.8800-16C=) c.8806-16C= (n.8806-16C=) n.1461-2393G= n.1325-2393G= c.8818-16C= (n.8818-16C=) c.6943-16C= (n.6943-16C=) n.3901-2393G= n.1180-2393G= n.1347-2393G= n.883-2393G= n.9132-2393G= n.3127-2393G= | |
6 | g.129505184_129505188delinsCCTTT | CA1663157710 | LAMA2 | c.613-16_613-12delinsCCTTT (n.613-16_613-12delinsCCTTT) c.8536-16_8536-12delinsCCTTT (n.8536-16_8536-12delinsCCTTT) c.8812-16_8812-12delinsCCTTT (n.8812-16_8812-12delinsCCTTT) n.1526-16_1526-12delinsCCTTT n.1542-16_1542-12delinsCCTTT n.885-16_885-12delinsCCTTT c.8548-16_8548-12delinsCCTTT (n.8548-16_8548-12delinsCCTTT) c.8545-16_8545-12delinsCCTTT (n.8545-16_8545-12delinsCCTTT) c.8800-16_8800-12delinsCCTTT (n.8800-16_8800-12delinsCCTTT) c.8806-16_8806-12delinsCCTTT (n.8806-16_8806-12delinsCCTTT) n.1461-2397_1461-2393delinsAAAGG n.1325-2397_1325-2393delinsAAAGG c.8818-16_8818-12delinsCCTTT (n.8818-16_8818-12delinsCCTTT) c.6943-16_6943-12delinsCCTTT (n.6943-16_6943-12delinsCCTTT) n.3901-2397_3901-2393delinsAAAGG n.1180-2397_1180-2393delinsAAAGG n.1347-2397_1347-2393delinsAAAGG n.883-2397_883-2393delinsAAAGG n.9132-2397_9132-2393delinsAAAGG n.3127-2397_3127-2393delinsAAAGG | |
6 | g.129505185C= | CA1663157714 | LAMA2 | c.613-15C= (n.613-15C=) c.8536-15C= (n.8536-15C=) c.8812-15C= (n.8812-15C=) n.1526-15C= n.1542-15C= n.885-15C= c.8548-15C= (n.8548-15C=) c.8545-15C= (n.8545-15C=) c.8800-15C= (n.8800-15C=) c.8806-15C= (n.8806-15C=) n.1461-2394G= n.1325-2394G= c.8818-15C= (n.8818-15C=) c.6943-15C= (n.6943-15C=) n.3901-2394G= n.1180-2394G= n.1347-2394G= n.883-2394G= n.9132-2394G= n.3127-2394G= | |
6 | g.129505185C>T | CA1094392926 | LAMA2 | c.613-15C>T (n.613-15C>T) c.8536-15C>T (n.8536-15C>T) c.8812-15C>T (n.8812-15C>T) n.1526-15C>T n.1542-15C>T n.885-15C>T c.8548-15C>T (n.8548-15C>T) c.8545-15C>T (n.8545-15C>T) c.8800-15C>T (n.8800-15C>T) c.8806-15C>T (n.8806-15C>T) n.1461-2394G>A n.1325-2394G>A c.8818-15C>T (n.8818-15C>T) c.6943-15C>T (n.6943-15C>T) n.3901-2394G>A n.1180-2394G>A n.1347-2394G>A n.883-2394G>A n.9132-2394G>A n.3127-2394G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129505189_129505192del | CA570057851 | LAMA2 | c.613-11_613-8del (n.613-11_613-8del) c.8536-11_8536-8del (n.8536-11_8536-8del) c.8812-11_8812-8del (n.8812-11_8812-8del) n.1526-11_1526-8del n.1542-11_1542-8del n.885-11_885-8del c.8548-11_8548-8del (n.8548-11_8548-8del) c.8545-11_8545-8del (n.8545-11_8545-8del) c.8800-11_8800-8del (n.8800-11_8800-8del) c.8806-11_8806-8del (n.8806-11_8806-8del) n.1461-2397_1461-2394del n.1325-2397_1325-2394del c.8818-11_8818-8del (n.8818-11_8818-8del) c.6943-11_6943-8del (n.6943-11_6943-8del) n.3901-2397_3901-2394del n.1180-2397_1180-2394del n.1347-2397_1347-2394del n.883-2397_883-2394del n.9132-2397_9132-2394del n.3127-2397_3127-2394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129505188T>C | CA146924617 | LAMA2 | c.613-12T>C (n.613-12T>C) c.8536-12T>C (n.8536-12T>C) c.8812-12T>C (n.8812-12T>C) n.1526-12T>C n.1542-12T>C n.885-12T>C c.8548-12T>C (n.8548-12T>C) c.8545-12T>C (n.8545-12T>C) c.8800-12T>C (n.8800-12T>C) c.8806-12T>C (n.8806-12T>C) n.1461-2397A>G n.1325-2397A>G c.8818-12T>C (n.8818-12T>C) c.6943-12T>C (n.6943-12T>C) n.3901-2397A>G n.1180-2397A>G n.1347-2397A>G n.883-2397A>G n.9132-2397A>G n.3127-2397A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129505188T= | CA1663157717 | LAMA2 | c.613-12T= (n.613-12T=) c.8536-12T= (n.8536-12T=) c.8812-12T= (n.8812-12T=) n.1526-12T= n.1542-12T= n.885-12T= c.8548-12T= (n.8548-12T=) c.8545-12T= (n.8545-12T=) c.8800-12T= (n.8800-12T=) c.8806-12T= (n.8806-12T=) n.1461-2397A= n.1325-2397A= c.8818-12T= (n.8818-12T=) c.6943-12T= (n.6943-12T=) n.3901-2397A= n.1180-2397A= n.1347-2397A= n.883-2397A= n.9132-2397A= n.3127-2397A= | |
6 | g.129505189C>T | CA2680321481 | LAMA2 | c.613-11C>T (n.613-11C>T) c.8536-11C>T (n.8536-11C>T) c.8812-11C>T (n.8812-11C>T) n.1526-11C>T n.1542-11C>T n.885-11C>T c.8548-11C>T (n.8548-11C>T) c.8545-11C>T (n.8545-11C>T) c.8800-11C>T (n.8800-11C>T) c.8806-11C>T (n.8806-11C>T) n.1461-2398G>A n.1325-2398G>A c.8818-11C>T (n.8818-11C>T) c.6943-11C>T (n.6943-11C>T) n.3901-2398G>A n.1180-2398G>A n.1347-2398G>A n.883-2398G>A n.9132-2398G>A n.3127-2398G>A | gnomAD v4 |
6 | g.129505190T>C | CA146160 | LAMA2 | c.613-10T>C (n.613-10T>C) c.8536-10T>C (n.8536-10T>C) c.8812-10T>C (n.8812-10T>C) n.1526-10T>C n.1542-10T>C n.885-10T>C c.8548-10T>C (n.8548-10T>C) c.8545-10T>C (n.8545-10T>C) c.8800-10T>C (n.8800-10T>C) c.8806-10T>C (n.8806-10T>C) n.1461-2399A>G n.1325-2399A>G c.8818-10T>C (n.8818-10T>C) c.6943-10T>C (n.6943-10T>C) n.3901-2399A>G n.1180-2399A>G n.1347-2399A>G n.883-2399A>G n.9132-2399A>G n.3127-2399A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129505190T= | CA1663157720 | LAMA2 | c.613-10T= (n.613-10T=) c.8536-10T= (n.8536-10T=) c.8812-10T= (n.8812-10T=) n.1526-10T= n.1542-10T= n.885-10T= c.8548-10T= (n.8548-10T=) c.8545-10T= (n.8545-10T=) c.8800-10T= (n.8800-10T=) c.8806-10T= (n.8806-10T=) n.1461-2399A= n.1325-2399A= c.8818-10T= (n.8818-10T=) c.6943-10T= (n.6943-10T=) n.3901-2399A= n.1180-2399A= n.1347-2399A= n.883-2399A= n.9132-2399A= n.3127-2399A= | |
6 | g.129505192T>G | CA2580075017 | LAMA2 | c.613-8T>G (n.613-8T>G) c.8536-8T>G (n.8536-8T>G) c.8812-8T>G (n.8812-8T>G) n.1526-8T>G n.1542-8T>G n.885-8T>G c.8548-8T>G (n.8548-8T>G) c.8545-8T>G (n.8545-8T>G) c.8800-8T>G (n.8800-8T>G) c.8806-8T>G (n.8806-8T>G) n.1461-2401A>C n.1325-2401A>C c.8818-8T>G (n.8818-8T>G) c.6943-8T>G (n.6943-8T>G) n.3901-2401A>C n.1180-2401A>C n.1347-2401A>C n.883-2401A>C n.9132-2401A>C n.3127-2401A>C | ClinVar |
6 | g.129505195T>C | CA1663157726 | LAMA2 | c.613-5T>C (n.613-5T>C) c.8536-5T>C (n.8536-5T>C) c.8812-5T>C (n.8812-5T>C) n.1526-5T>C n.1542-5T>C n.885-5T>C c.8548-5T>C (n.8548-5T>C) c.8545-5T>C (n.8545-5T>C) c.8800-5T>C (n.8800-5T>C) c.8806-5T>C (n.8806-5T>C) n.1461-2404A>G n.1325-2404A>G c.8818-5T>C (n.8818-5T>C) c.6943-5T>C (n.6943-5T>C) n.3901-2404A>G n.1180-2404A>G n.1347-2404A>G n.883-2404A>G n.9132-2404A>G n.3127-2404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129505195T>G | CA3994862 | LAMA2 | c.613-5T>G (n.613-5T>G) c.8536-5T>G (n.8536-5T>G) c.8812-5T>G (n.8812-5T>G) n.1526-5T>G n.1542-5T>G n.885-5T>G c.8548-5T>G (n.8548-5T>G) c.8545-5T>G (n.8545-5T>G) c.8800-5T>G (n.8800-5T>G) c.8806-5T>G (n.8806-5T>G) n.1461-2404A>C n.1325-2404A>C c.8818-5T>G (n.8818-5T>G) c.6943-5T>G (n.6943-5T>G) n.3901-2404A>C n.1180-2404A>C n.1347-2404A>C n.883-2404A>C n.9132-2404A>C n.3127-2404A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129505195T= | CA1663157725 | LAMA2 | c.613-5T= (n.613-5T=) c.8536-5T= (n.8536-5T=) c.8812-5T= (n.8812-5T=) n.1526-5T= n.1542-5T= n.885-5T= c.8548-5T= (n.8548-5T=) c.8545-5T= (n.8545-5T=) c.8800-5T= (n.8800-5T=) c.8806-5T= (n.8806-5T=) n.1461-2404A= n.1325-2404A= c.8818-5T= (n.8818-5T=) c.6943-5T= (n.6943-5T=) n.3901-2404A= n.1180-2404A= n.1347-2404A= n.883-2404A= n.9132-2404A= n.3127-2404A= | |
6 | g.129505196G>A | CA2680321489 | LAMA2 | c.613-4G>A (n.613-4G>A) c.8536-4G>A (n.8536-4G>A) c.8812-4G>A (n.8812-4G>A) n.1526-4G>A n.1542-4G>A n.885-4G>A c.8548-4G>A (n.8548-4G>A) c.8545-4G>A (n.8545-4G>A) c.8800-4G>A (n.8800-4G>A) c.8806-4G>A (n.8806-4G>A) n.1461-2405C>T n.1325-2405C>T c.8818-4G>A (n.8818-4G>A) c.6943-4G>A (n.6943-4G>A) n.3901-2405C>T n.1180-2405C>T n.1347-2405C>T n.883-2405C>T n.9132-2405C>T n.3127-2405C>T | gnomAD v4 |
6 | g.129505196G= | CA1663157730 | LAMA2 | c.613-4G= (n.613-4G=) c.8536-4G= (n.8536-4G=) c.8812-4G= (n.8812-4G=) n.1526-4G= n.1542-4G= n.885-4G= c.8548-4G= (n.8548-4G=) c.8545-4G= (n.8545-4G=) c.8800-4G= (n.8800-4G=) c.8806-4G= (n.8806-4G=) n.1461-2405C= n.1325-2405C= c.8818-4G= (n.8818-4G=) c.6943-4G= (n.6943-4G=) n.3901-2405C= n.1180-2405C= n.1347-2405C= n.883-2405C= n.9132-2405C= n.3127-2405C= | |
6 | g.129505196G>T | CA818867064 | LAMA2 | c.613-4G>T (n.613-4G>T) c.8536-4G>T (n.8536-4G>T) c.8812-4G>T (n.8812-4G>T) n.1526-4G>T n.1542-4G>T n.885-4G>T c.8548-4G>T (n.8548-4G>T) c.8545-4G>T (n.8545-4G>T) c.8800-4G>T (n.8800-4G>T) c.8806-4G>T (n.8806-4G>T) n.1461-2405C>A n.1325-2405C>A c.8818-4G>T (n.8818-4G>T) c.6943-4G>T (n.6943-4G>T) n.3901-2405C>A n.1180-2405C>A n.1347-2405C>A n.883-2405C>A n.9132-2405C>A n.3127-2405C>A | dbSNP |