| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.129505026A>G | CA146924531 | LAMA2 | c.613-174A>G (n.613-174A>G) c.8536-174A>G (n.8536-174A>G) c.8812-174A>G (n.8812-174A>G) n.1526-174A>G n.1542-174A>G n.885-174A>G c.8548-174A>G (n.8548-174A>G) c.8545-174A>G (n.8545-174A>G) c.8800-174A>G (n.8800-174A>G) c.8806-174A>G (n.8806-174A>G) n.1461-2235T>C n.1325-2235T>C c.8818-174A>G (n.8818-174A>G) c.6943-174A>G (n.6943-174A>G) n.3901-2235T>C n.1180-2235T>C n.1347-2235T>C n.883-2235T>C n.9132-2235T>C n.3127-2235T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.129505027T= | CA1663157460 | LAMA2 | c.613-173T= (n.613-173T=) c.8536-173T= (n.8536-173T=) c.8812-173T= (n.8812-173T=) n.1526-173T= n.1542-173T= n.885-173T= c.8548-173T= (n.8548-173T=) c.8545-173T= (n.8545-173T=) c.8800-173T= (n.8800-173T=) c.8806-173T= (n.8806-173T=) n.1461-2236A= n.1325-2236A= c.8818-173T= (n.8818-173T=) c.6943-173T= (n.6943-173T=) n.3901-2236A= n.1180-2236A= n.1347-2236A= n.883-2236A= n.9132-2236A= n.3127-2236A= | |
| 6 | g.129505029T>C | CA146924538 | LAMA2 | c.613-171T>C (n.613-171T>C) c.8536-171T>C (n.8536-171T>C) c.8812-171T>C (n.8812-171T>C) n.1526-171T>C n.1542-171T>C n.885-171T>C c.8548-171T>C (n.8548-171T>C) c.8545-171T>C (n.8545-171T>C) c.8800-171T>C (n.8800-171T>C) c.8806-171T>C (n.8806-171T>C) n.1461-2238A>G n.1325-2238A>G c.8818-171T>C (n.8818-171T>C) c.6943-171T>C (n.6943-171T>C) n.3901-2238A>G n.1180-2238A>G n.1347-2238A>G n.883-2238A>G n.9132-2238A>G n.3127-2238A>G | dbSNP |
| 6 | g.129505029T>G | CA1663157466 | LAMA2 | c.613-171T>G (n.613-171T>G) c.8536-171T>G (n.8536-171T>G) c.8812-171T>G (n.8812-171T>G) n.1526-171T>G n.1542-171T>G n.885-171T>G c.8548-171T>G (n.8548-171T>G) c.8545-171T>G (n.8545-171T>G) c.8800-171T>G (n.8800-171T>G) c.8806-171T>G (n.8806-171T>G) n.1461-2238A>C n.1325-2238A>C c.8818-171T>G (n.8818-171T>G) c.6943-171T>G (n.6943-171T>G) n.3901-2238A>C n.1180-2238A>C n.1347-2238A>C n.883-2238A>C n.9132-2238A>C n.3127-2238A>C | dbSNP |
| 6 | g.129505029T= | CA1663157465 | LAMA2 | c.613-171T= (n.613-171T=) c.8536-171T= (n.8536-171T=) c.8812-171T= (n.8812-171T=) n.1526-171T= n.1542-171T= n.885-171T= c.8548-171T= (n.8548-171T=) c.8545-171T= (n.8545-171T=) c.8800-171T= (n.8800-171T=) c.8806-171T= (n.8806-171T=) n.1461-2238A= n.1325-2238A= c.8818-171T= (n.8818-171T=) c.6943-171T= (n.6943-171T=) n.3901-2238A= n.1180-2238A= n.1347-2238A= n.883-2238A= n.9132-2238A= n.3127-2238A= | |
| 6 | g.129505031C= | CA1663157468 | LAMA2 | c.613-169C= (n.613-169C=) c.8536-169C= (n.8536-169C=) c.8812-169C= (n.8812-169C=) n.1526-169C= n.1542-169C= n.885-169C= c.8548-169C= (n.8548-169C=) c.8545-169C= (n.8545-169C=) c.8800-169C= (n.8800-169C=) c.8806-169C= (n.8806-169C=) n.1461-2240G= n.1325-2240G= c.8818-169C= (n.8818-169C=) c.6943-169C= (n.6943-169C=) n.3901-2240G= n.1180-2240G= n.1347-2240G= n.883-2240G= n.9132-2240G= n.3127-2240G= | |
| 6 | g.129505031C>T | CA1663157470 | LAMA2 | c.613-169C>T (n.613-169C>T) c.8536-169C>T (n.8536-169C>T) c.8812-169C>T (n.8812-169C>T) n.1526-169C>T n.1542-169C>T n.885-169C>T c.8548-169C>T (n.8548-169C>T) c.8545-169C>T (n.8545-169C>T) c.8800-169C>T (n.8800-169C>T) c.8806-169C>T (n.8806-169C>T) n.1461-2240G>A n.1325-2240G>A c.8818-169C>T (n.8818-169C>T) c.6943-169C>T (n.6943-169C>T) n.3901-2240G>A n.1180-2240G>A n.1347-2240G>A n.883-2240G>A n.9132-2240G>A n.3127-2240G>A | dbSNP |
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| 6 | g.129505035A= | CA1663157475 | LAMA2 | c.613-165A= (n.613-165A=) c.8536-165A= (n.8536-165A=) c.8812-165A= (n.8812-165A=) n.1526-165A= n.1542-165A= n.885-165A= c.8548-165A= (n.8548-165A=) c.8545-165A= (n.8545-165A=) c.8800-165A= (n.8800-165A=) c.8806-165A= (n.8806-165A=) n.1461-2244T= n.1325-2244T= c.8818-165A= (n.8818-165A=) c.6943-165A= (n.6943-165A=) n.3901-2244T= n.1180-2244T= n.1347-2244T= n.883-2244T= n.9132-2244T= n.3127-2244T= | |
| 6 | g.129505035A>C | CA1663157476 | LAMA2 | c.613-165A>C (n.613-165A>C) c.8536-165A>C (n.8536-165A>C) c.8812-165A>C (n.8812-165A>C) n.1526-165A>C n.1542-165A>C n.885-165A>C c.8548-165A>C (n.8548-165A>C) c.8545-165A>C (n.8545-165A>C) c.8800-165A>C (n.8800-165A>C) c.8806-165A>C (n.8806-165A>C) n.1461-2244T>G n.1325-2244T>G c.8818-165A>C (n.8818-165A>C) c.6943-165A>C (n.6943-165A>C) n.3901-2244T>G n.1180-2244T>G n.1347-2244T>G n.883-2244T>G n.9132-2244T>G n.3127-2244T>G | dbSNP |
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| 6 | g.129505042G>C | CA1663157479 | LAMA2 | c.613-158G>C (n.613-158G>C) c.8536-158G>C (n.8536-158G>C) c.8812-158G>C (n.8812-158G>C) n.1526-158G>C n.1542-158G>C n.885-158G>C c.8548-158G>C (n.8548-158G>C) c.8545-158G>C (n.8545-158G>C) c.8800-158G>C (n.8800-158G>C) c.8806-158G>C (n.8806-158G>C) n.1461-2251C>G n.1325-2251C>G c.8818-158G>C (n.8818-158G>C) c.6943-158G>C (n.6943-158G>C) n.3901-2251C>G n.1180-2251C>G n.1347-2251C>G n.883-2251C>G n.9132-2251C>G n.3127-2251C>G | dbSNP |
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| 6 | g.129505042G>T | CA818866995 | LAMA2 | c.613-158G>T (n.613-158G>T) c.8536-158G>T (n.8536-158G>T) c.8812-158G>T (n.8812-158G>T) n.1526-158G>T n.1542-158G>T n.885-158G>T c.8548-158G>T (n.8548-158G>T) c.8545-158G>T (n.8545-158G>T) c.8800-158G>T (n.8800-158G>T) c.8806-158G>T (n.8806-158G>T) n.1461-2251C>A n.1325-2251C>A c.8818-158G>T (n.8818-158G>T) c.6943-158G>T (n.6943-158G>T) n.3901-2251C>A n.1180-2251C>A n.1347-2251C>A n.883-2251C>A n.9132-2251C>A n.3127-2251C>A | dbSNP |
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| 6 | g.129505048C>G | CA1663157481 | LAMA2 | c.613-152C>G (n.613-152C>G) c.8536-152C>G (n.8536-152C>G) c.8812-152C>G (n.8812-152C>G) n.1526-152C>G n.1542-152C>G n.885-152C>G c.8548-152C>G (n.8548-152C>G) c.8545-152C>G (n.8545-152C>G) c.8800-152C>G (n.8800-152C>G) c.8806-152C>G (n.8806-152C>G) n.1461-2257G>C n.1325-2257G>C c.8818-152C>G (n.8818-152C>G) c.6943-152C>G (n.6943-152C>G) n.3901-2257G>C n.1180-2257G>C n.1347-2257G>C n.883-2257G>C n.9132-2257G>C n.3127-2257G>C | dbSNP |
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| 6 | g.129505052C>A | CA146924541 | LAMA2 | c.613-148C>A (n.613-148C>A) c.8536-148C>A (n.8536-148C>A) c.8812-148C>A (n.8812-148C>A) n.1526-148C>A n.1542-148C>A n.885-148C>A c.8548-148C>A (n.8548-148C>A) c.8545-148C>A (n.8545-148C>A) c.8800-148C>A (n.8800-148C>A) c.8806-148C>A (n.8806-148C>A) n.1461-2261G>T n.1325-2261G>T c.8818-148C>A (n.8818-148C>A) c.6943-148C>A (n.6943-148C>A) n.3901-2261G>T n.1180-2261G>T n.1347-2261G>T n.883-2261G>T n.9132-2261G>T n.3127-2261G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505052C= | CA1663157491 | LAMA2 | c.613-148C= (n.613-148C=) c.8536-148C= (n.8536-148C=) c.8812-148C= (n.8812-148C=) n.1526-148C= n.1542-148C= n.885-148C= c.8548-148C= (n.8548-148C=) c.8545-148C= (n.8545-148C=) c.8800-148C= (n.8800-148C=) c.8806-148C= (n.8806-148C=) n.1461-2261G= n.1325-2261G= c.8818-148C= (n.8818-148C=) c.6943-148C= (n.6943-148C=) n.3901-2261G= n.1180-2261G= n.1347-2261G= n.883-2261G= n.9132-2261G= n.3127-2261G= | |
| 6 | g.129505052C>T | CA2680321382 | LAMA2 | c.613-148C>T (n.613-148C>T) c.8536-148C>T (n.8536-148C>T) c.8812-148C>T (n.8812-148C>T) n.1526-148C>T n.1542-148C>T n.885-148C>T c.8548-148C>T (n.8548-148C>T) c.8545-148C>T (n.8545-148C>T) c.8800-148C>T (n.8800-148C>T) c.8806-148C>T (n.8806-148C>T) n.1461-2261G>A n.1325-2261G>A c.8818-148C>T (n.8818-148C>T) c.6943-148C>T (n.6943-148C>T) n.3901-2261G>A n.1180-2261G>A n.1347-2261G>A n.883-2261G>A n.9132-2261G>A n.3127-2261G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505053C>A | CA2680321383 | LAMA2 | c.613-147C>A (n.613-147C>A) c.8536-147C>A (n.8536-147C>A) c.8812-147C>A (n.8812-147C>A) n.1526-147C>A n.1542-147C>A n.885-147C>A c.8548-147C>A (n.8548-147C>A) c.8545-147C>A (n.8545-147C>A) c.8800-147C>A (n.8800-147C>A) c.8806-147C>A (n.8806-147C>A) n.1461-2262G>T n.1325-2262G>T c.8818-147C>A (n.8818-147C>A) c.6943-147C>A (n.6943-147C>A) n.3901-2262G>T n.1180-2262G>T n.1347-2262G>T n.883-2262G>T n.9132-2262G>T n.3127-2262G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505054C= | CA1663157494 | LAMA2 | c.613-146C= (n.613-146C=) c.8536-146C= (n.8536-146C=) c.8812-146C= (n.8812-146C=) n.1526-146C= n.1542-146C= n.885-146C= c.8548-146C= (n.8548-146C=) c.8545-146C= (n.8545-146C=) c.8800-146C= (n.8800-146C=) c.8806-146C= (n.8806-146C=) n.1461-2263G= n.1325-2263G= c.8818-146C= (n.8818-146C=) c.6943-146C= (n.6943-146C=) n.3901-2263G= n.1180-2263G= n.1347-2263G= n.883-2263G= n.9132-2263G= n.3127-2263G= | |
| 6 | g.129505054C>T | CA570057842 | LAMA2 | c.613-146C>T (n.613-146C>T) c.8536-146C>T (n.8536-146C>T) c.8812-146C>T (n.8812-146C>T) n.1526-146C>T n.1542-146C>T n.885-146C>T c.8548-146C>T (n.8548-146C>T) c.8545-146C>T (n.8545-146C>T) c.8800-146C>T (n.8800-146C>T) c.8806-146C>T (n.8806-146C>T) n.1461-2263G>A n.1325-2263G>A c.8818-146C>T (n.8818-146C>T) c.6943-146C>T (n.6943-146C>T) n.3901-2263G>A n.1180-2263G>A n.1347-2263G>A n.883-2263G>A n.9132-2263G>A n.3127-2263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.129505055A>G | CA1094392901 | LAMA2 | c.613-145A>G (n.613-145A>G) c.8536-145A>G (n.8536-145A>G) c.8812-145A>G (n.8812-145A>G) n.1526-145A>G n.1542-145A>G n.885-145A>G c.8548-145A>G (n.8548-145A>G) c.8545-145A>G (n.8545-145A>G) c.8800-145A>G (n.8800-145A>G) c.8806-145A>G (n.8806-145A>G) n.1461-2264T>C n.1325-2264T>C c.8818-145A>G (n.8818-145A>G) c.6943-145A>G (n.6943-145A>G) n.3901-2264T>C n.1180-2264T>C n.1347-2264T>C n.883-2264T>C n.9132-2264T>C n.3127-2264T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.129505072C>A | CA2680321397 | LAMA2 | c.613-128C>A (n.613-128C>A) c.8536-128C>A (n.8536-128C>A) c.8812-128C>A (n.8812-128C>A) n.1526-128C>A n.1542-128C>A n.885-128C>A c.8548-128C>A (n.8548-128C>A) c.8545-128C>A (n.8545-128C>A) c.8800-128C>A (n.8800-128C>A) c.8806-128C>A (n.8806-128C>A) n.1461-2281G>T n.1325-2281G>T c.8818-128C>A (n.8818-128C>A) c.6943-128C>A (n.6943-128C>A) n.3901-2281G>T n.1180-2281G>T n.1347-2281G>T n.883-2281G>T n.9132-2281G>T n.3127-2281G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505072C= | CA1663157523 | LAMA2 | c.613-128C= (n.613-128C=) c.8536-128C= (n.8536-128C=) c.8812-128C= (n.8812-128C=) n.1526-128C= n.1542-128C= n.885-128C= c.8548-128C= (n.8548-128C=) c.8545-128C= (n.8545-128C=) c.8800-128C= (n.8800-128C=) c.8806-128C= (n.8806-128C=) n.1461-2281G= n.1325-2281G= c.8818-128C= (n.8818-128C=) c.6943-128C= (n.6943-128C=) n.3901-2281G= n.1180-2281G= n.1347-2281G= n.883-2281G= n.9132-2281G= n.3127-2281G= | |
| 6 | g.129505072C>T | CA146924548 | LAMA2 | c.613-128C>T (n.613-128C>T) c.8536-128C>T (n.8536-128C>T) c.8812-128C>T (n.8812-128C>T) n.1526-128C>T n.1542-128C>T n.885-128C>T c.8548-128C>T (n.8548-128C>T) c.8545-128C>T (n.8545-128C>T) c.8800-128C>T (n.8800-128C>T) c.8806-128C>T (n.8806-128C>T) n.1461-2281G>A n.1325-2281G>A c.8818-128C>T (n.8818-128C>T) c.6943-128C>T (n.6943-128C>T) n.3901-2281G>A n.1180-2281G>A n.1347-2281G>A n.883-2281G>A n.9132-2281G>A n.3127-2281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505073G>A | CA146924551 | LAMA2 | c.613-127G>A (n.613-127G>A) c.8536-127G>A (n.8536-127G>A) c.8812-127G>A (n.8812-127G>A) n.1526-127G>A n.1542-127G>A n.885-127G>A c.8548-127G>A (n.8548-127G>A) c.8545-127G>A (n.8545-127G>A) c.8800-127G>A (n.8800-127G>A) c.8806-127G>A (n.8806-127G>A) n.1461-2282C>T n.1325-2282C>T c.8818-127G>A (n.8818-127G>A) c.6943-127G>A (n.6943-127G>A) n.3901-2282C>T n.1180-2282C>T n.1347-2282C>T n.883-2282C>T n.9132-2282C>T n.3127-2282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505073G= | CA1663157538 | LAMA2 | c.613-127G= (n.613-127G=) c.8536-127G= (n.8536-127G=) c.8812-127G= (n.8812-127G=) n.1526-127G= n.1542-127G= n.885-127G= c.8548-127G= (n.8548-127G=) c.8545-127G= (n.8545-127G=) c.8800-127G= (n.8800-127G=) c.8806-127G= (n.8806-127G=) n.1461-2282C= n.1325-2282C= c.8818-127G= (n.8818-127G=) c.6943-127G= (n.6943-127G=) n.3901-2282C= n.1180-2282C= n.1347-2282C= n.883-2282C= n.9132-2282C= n.3127-2282C= | |
| 6 | g.129505073G>T | CA818867012 | LAMA2 | c.613-127G>T (n.613-127G>T) c.8536-127G>T (n.8536-127G>T) c.8812-127G>T (n.8812-127G>T) n.1526-127G>T n.1542-127G>T n.885-127G>T c.8548-127G>T (n.8548-127G>T) c.8545-127G>T (n.8545-127G>T) c.8800-127G>T (n.8800-127G>T) c.8806-127G>T (n.8806-127G>T) n.1461-2282C>A n.1325-2282C>A c.8818-127G>T (n.8818-127G>T) c.6943-127G>T (n.6943-127G>T) n.3901-2282C>A n.1180-2282C>A n.1347-2282C>A n.883-2282C>A n.9132-2282C>A n.3127-2282C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129505074C>A | CA2680321398 | LAMA2 | c.613-126C>A (n.613-126C>A) c.8536-126C>A (n.8536-126C>A) c.8812-126C>A (n.8812-126C>A) n.1526-126C>A n.1542-126C>A n.885-126C>A c.8548-126C>A (n.8548-126C>A) c.8545-126C>A (n.8545-126C>A) c.8800-126C>A (n.8800-126C>A) c.8806-126C>A (n.8806-126C>A) n.1461-2283G>T n.1325-2283G>T c.8818-126C>A (n.8818-126C>A) c.6943-126C>A (n.6943-126C>A) n.3901-2283G>T n.1180-2283G>T n.1347-2283G>T n.883-2283G>T n.9132-2283G>T n.3127-2283G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505074C= | CA1663157547 | LAMA2 | c.613-126C= (n.613-126C=) c.8536-126C= (n.8536-126C=) c.8812-126C= (n.8812-126C=) n.1526-126C= n.1542-126C= n.885-126C= c.8548-126C= (n.8548-126C=) c.8545-126C= (n.8545-126C=) c.8800-126C= (n.8800-126C=) c.8806-126C= (n.8806-126C=) n.1461-2283G= n.1325-2283G= c.8818-126C= (n.8818-126C=) c.6943-126C= (n.6943-126C=) n.3901-2283G= n.1180-2283G= n.1347-2283G= n.883-2283G= n.9132-2283G= n.3127-2283G= | |
| 6 | g.129505074C>T | CA1663157550 | LAMA2 | c.613-126C>T (n.613-126C>T) c.8536-126C>T (n.8536-126C>T) c.8812-126C>T (n.8812-126C>T) n.1526-126C>T n.1542-126C>T n.885-126C>T c.8548-126C>T (n.8548-126C>T) c.8545-126C>T (n.8545-126C>T) c.8800-126C>T (n.8800-126C>T) c.8806-126C>T (n.8806-126C>T) n.1461-2283G>A n.1325-2283G>A c.8818-126C>T (n.8818-126C>T) c.6943-126C>T (n.6943-126C>T) n.3901-2283G>A n.1180-2283G>A n.1347-2283G>A n.883-2283G>A n.9132-2283G>A n.3127-2283G>A | dbSNP |
| 6 | g.129505075A>C | CA2680321399 | LAMA2 | c.613-125A>C (n.613-125A>C) c.8536-125A>C (n.8536-125A>C) c.8812-125A>C (n.8812-125A>C) n.1526-125A>C n.1542-125A>C n.885-125A>C c.8548-125A>C (n.8548-125A>C) c.8545-125A>C (n.8545-125A>C) c.8800-125A>C (n.8800-125A>C) c.8806-125A>C (n.8806-125A>C) n.1461-2284T>G n.1325-2284T>G c.8818-125A>C (n.8818-125A>C) c.6943-125A>C (n.6943-125A>C) n.3901-2284T>G n.1180-2284T>G n.1347-2284T>G n.883-2284T>G n.9132-2284T>G n.3127-2284T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505077A= | CA1663157551 | LAMA2 | c.613-123A= (n.613-123A=) c.8536-123A= (n.8536-123A=) c.8812-123A= (n.8812-123A=) n.1526-123A= n.1542-123A= n.885-123A= c.8548-123A= (n.8548-123A=) c.8545-123A= (n.8545-123A=) c.8800-123A= (n.8800-123A=) c.8806-123A= (n.8806-123A=) n.1461-2286T= n.1325-2286T= c.8818-123A= (n.8818-123A=) c.6943-123A= (n.6943-123A=) n.3901-2286T= n.1180-2286T= n.1347-2286T= n.883-2286T= n.9132-2286T= n.3127-2286T= | |
| 6 | g.129505077A>G | CA146924555 | LAMA2 | c.613-123A>G (n.613-123A>G) c.8536-123A>G (n.8536-123A>G) c.8812-123A>G (n.8812-123A>G) n.1526-123A>G n.1542-123A>G n.885-123A>G c.8548-123A>G (n.8548-123A>G) c.8545-123A>G (n.8545-123A>G) c.8800-123A>G (n.8800-123A>G) c.8806-123A>G (n.8806-123A>G) n.1461-2286T>C n.1325-2286T>C c.8818-123A>G (n.8818-123A>G) c.6943-123A>G (n.6943-123A>G) n.3901-2286T>C n.1180-2286T>C n.1347-2286T>C n.883-2286T>C n.9132-2286T>C n.3127-2286T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505078C= | CA1663157555 | LAMA2 | c.613-122C= (n.613-122C=) c.8536-122C= (n.8536-122C=) c.8812-122C= (n.8812-122C=) n.1526-122C= n.1542-122C= n.885-122C= c.8548-122C= (n.8548-122C=) c.8545-122C= (n.8545-122C=) c.8800-122C= (n.8800-122C=) c.8806-122C= (n.8806-122C=) n.1461-2287G= n.1325-2287G= c.8818-122C= (n.8818-122C=) c.6943-122C= (n.6943-122C=) n.3901-2287G= n.1180-2287G= n.1347-2287G= n.883-2287G= n.9132-2287G= n.3127-2287G= | |
| 6 | g.129505078C>G | CA146924558 | LAMA2 | c.613-122C>G (n.613-122C>G) c.8536-122C>G (n.8536-122C>G) c.8812-122C>G (n.8812-122C>G) n.1526-122C>G n.1542-122C>G n.885-122C>G c.8548-122C>G (n.8548-122C>G) c.8545-122C>G (n.8545-122C>G) c.8800-122C>G (n.8800-122C>G) c.8806-122C>G (n.8806-122C>G) n.1461-2287G>C n.1325-2287G>C c.8818-122C>G (n.8818-122C>G) c.6943-122C>G (n.6943-122C>G) n.3901-2287G>C n.1180-2287G>C n.1347-2287G>C n.883-2287G>C n.9132-2287G>C n.3127-2287G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505079T>A | CA1094392909 | LAMA2 | c.613-121T>A (n.613-121T>A) c.8536-121T>A (n.8536-121T>A) c.8812-121T>A (n.8812-121T>A) n.1526-121T>A n.1542-121T>A n.885-121T>A c.8548-121T>A (n.8548-121T>A) c.8545-121T>A (n.8545-121T>A) c.8800-121T>A (n.8800-121T>A) c.8806-121T>A (n.8806-121T>A) n.1461-2288A>T n.1325-2288A>T c.8818-121T>A (n.8818-121T>A) c.6943-121T>A (n.6943-121T>A) n.3901-2288A>T n.1180-2288A>T n.1347-2288A>T n.883-2288A>T n.9132-2288A>T n.3127-2288A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.129505082G>T | CA2680321400 | LAMA2 | c.613-118G>T (n.613-118G>T) c.8536-118G>T (n.8536-118G>T) c.8812-118G>T (n.8812-118G>T) n.1526-118G>T n.1542-118G>T n.885-118G>T c.8548-118G>T (n.8548-118G>T) c.8545-118G>T (n.8545-118G>T) c.8800-118G>T (n.8800-118G>T) c.8806-118G>T (n.8806-118G>T) n.1461-2291C>A n.1325-2291C>A c.8818-118G>T (n.8818-118G>T) c.6943-118G>T (n.6943-118G>T) n.3901-2291C>A n.1180-2291C>A n.1347-2291C>A n.883-2291C>A n.9132-2291C>A n.3127-2291C>A | gnomAD v4 |
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