UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129504999G= | CA1663157389 | LAMA2 | c.613-201G= (n.613-201G=) c.8536-201G= (n.8536-201G=) c.8812-201G= (n.8812-201G=) n.1526-201G= n.1542-201G= n.885-201G= c.8548-201G= (n.8548-201G=) c.8545-201G= (n.8545-201G=) c.8800-201G= (n.8800-201G=) c.8806-201G= (n.8806-201G=) n.1461-2208C= n.1325-2208C= c.8818-201G= (n.8818-201G=) c.6943-201G= (n.6943-201G=) n.3901-2208C= n.1180-2208C= n.1347-2208C= n.883-2208C= n.9132-2208C= n.3127-2208C= | |
| 6 | g.129504999G>T | CA1663157391 | LAMA2 | c.613-201G>T (n.613-201G>T) c.8536-201G>T (n.8536-201G>T) c.8812-201G>T (n.8812-201G>T) n.1526-201G>T n.1542-201G>T n.885-201G>T c.8548-201G>T (n.8548-201G>T) c.8545-201G>T (n.8545-201G>T) c.8800-201G>T (n.8800-201G>T) c.8806-201G>T (n.8806-201G>T) n.1461-2208C>A n.1325-2208C>A c.8818-201G>T (n.8818-201G>T) c.6943-201G>T (n.6943-201G>T) n.3901-2208C>A n.1180-2208C>A n.1347-2208C>A n.883-2208C>A n.9132-2208C>A n.3127-2208C>A | dbSNP |
| 6 | g.129505000T>C | CA1663157419 | LAMA2 | c.613-200T>C (n.613-200T>C) c.8536-200T>C (n.8536-200T>C) c.8812-200T>C (n.8812-200T>C) n.1526-200T>C n.1542-200T>C n.885-200T>C c.8548-200T>C (n.8548-200T>C) c.8545-200T>C (n.8545-200T>C) c.8800-200T>C (n.8800-200T>C) c.8806-200T>C (n.8806-200T>C) n.1461-2209A>G n.1325-2209A>G c.8818-200T>C (n.8818-200T>C) c.6943-200T>C (n.6943-200T>C) n.3901-2209A>G n.1180-2209A>G n.1347-2209A>G n.883-2209A>G n.9132-2209A>G n.3127-2209A>G | dbSNP |
| 6 | g.129505000T= | CA1663157393 | LAMA2 | c.613-200T= (n.613-200T=) c.8536-200T= (n.8536-200T=) c.8812-200T= (n.8812-200T=) n.1526-200T= n.1542-200T= n.885-200T= c.8548-200T= (n.8548-200T=) c.8545-200T= (n.8545-200T=) c.8800-200T= (n.8800-200T=) c.8806-200T= (n.8806-200T=) n.1461-2209A= n.1325-2209A= c.8818-200T= (n.8818-200T=) c.6943-200T= (n.6943-200T=) n.3901-2209A= n.1180-2209A= n.1347-2209A= n.883-2209A= n.9132-2209A= n.3127-2209A= | |
| 6 | g.129505004C>A | CA1094392894 | LAMA2 | c.613-196C>A (n.613-196C>A) c.8536-196C>A (n.8536-196C>A) c.8812-196C>A (n.8812-196C>A) n.1526-196C>A n.1542-196C>A n.885-196C>A c.8548-196C>A (n.8548-196C>A) c.8545-196C>A (n.8545-196C>A) c.8800-196C>A (n.8800-196C>A) c.8806-196C>A (n.8806-196C>A) n.1461-2213G>T n.1325-2213G>T c.8818-196C>A (n.8818-196C>A) c.6943-196C>A (n.6943-196C>A) n.3901-2213G>T n.1180-2213G>T n.1347-2213G>T n.883-2213G>T n.9132-2213G>T n.3127-2213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505004C= | CA1663157424 | LAMA2 | c.613-196C= (n.613-196C=) c.8536-196C= (n.8536-196C=) c.8812-196C= (n.8812-196C=) n.1526-196C= n.1542-196C= n.885-196C= c.8548-196C= (n.8548-196C=) c.8545-196C= (n.8545-196C=) c.8800-196C= (n.8800-196C=) c.8806-196C= (n.8806-196C=) n.1461-2213G= n.1325-2213G= c.8818-196C= (n.8818-196C=) c.6943-196C= (n.6943-196C=) n.3901-2213G= n.1180-2213G= n.1347-2213G= n.883-2213G= n.9132-2213G= n.3127-2213G= | |
| 6 | g.129505006T>C | CA1094392895 | LAMA2 | c.613-194T>C (n.613-194T>C) c.8536-194T>C (n.8536-194T>C) c.8812-194T>C (n.8812-194T>C) n.1526-194T>C n.1542-194T>C n.885-194T>C c.8548-194T>C (n.8548-194T>C) c.8545-194T>C (n.8545-194T>C) c.8800-194T>C (n.8800-194T>C) c.8806-194T>C (n.8806-194T>C) n.1461-2215A>G n.1325-2215A>G c.8818-194T>C (n.8818-194T>C) c.6943-194T>C (n.6943-194T>C) n.3901-2215A>G n.1180-2215A>G n.1347-2215A>G n.883-2215A>G n.9132-2215A>G n.3127-2215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505006T= | CA1663157426 | LAMA2 | c.613-194T= (n.613-194T=) c.8536-194T= (n.8536-194T=) c.8812-194T= (n.8812-194T=) n.1526-194T= n.1542-194T= n.885-194T= c.8548-194T= (n.8548-194T=) c.8545-194T= (n.8545-194T=) c.8800-194T= (n.8800-194T=) c.8806-194T= (n.8806-194T=) n.1461-2215A= n.1325-2215A= c.8818-194T= (n.8818-194T=) c.6943-194T= (n.6943-194T=) n.3901-2215A= n.1180-2215A= n.1347-2215A= n.883-2215A= n.9132-2215A= n.3127-2215A= | |
| 6 | g.129505008G>C | CA2773038268 | LAMA2 | c.613-192G>C (n.613-192G>C) c.8536-192G>C (n.8536-192G>C) c.8812-192G>C (n.8812-192G>C) n.1526-192G>C n.1542-192G>C n.885-192G>C c.8548-192G>C (n.8548-192G>C) c.8545-192G>C (n.8545-192G>C) c.8800-192G>C (n.8800-192G>C) c.8806-192G>C (n.8806-192G>C) n.1461-2217C>G n.1325-2217C>G c.8818-192G>C (n.8818-192G>C) c.6943-192G>C (n.6943-192G>C) n.3901-2217C>G n.1180-2217C>G n.1347-2217C>G n.883-2217C>G n.9132-2217C>G n.3127-2217C>G | |
| 6 | g.129505013G= | CA1663157438 | LAMA2 | c.613-187G= (n.613-187G=) c.8536-187G= (n.8536-187G=) c.8812-187G= (n.8812-187G=) n.1526-187G= n.1542-187G= n.885-187G= c.8548-187G= (n.8548-187G=) c.8545-187G= (n.8545-187G=) c.8800-187G= (n.8800-187G=) c.8806-187G= (n.8806-187G=) n.1461-2222C= n.1325-2222C= c.8818-187G= (n.8818-187G=) c.6943-187G= (n.6943-187G=) n.3901-2222C= n.1180-2222C= n.1347-2222C= n.883-2222C= n.9132-2222C= n.3127-2222C= | |
| 6 | g.129505013G>T | CA1094392897 | LAMA2 | c.613-187G>T (n.613-187G>T) c.8536-187G>T (n.8536-187G>T) c.8812-187G>T (n.8812-187G>T) n.1526-187G>T n.1542-187G>T n.885-187G>T c.8548-187G>T (n.8548-187G>T) c.8545-187G>T (n.8545-187G>T) c.8800-187G>T (n.8800-187G>T) c.8806-187G>T (n.8806-187G>T) n.1461-2222C>A n.1325-2222C>A c.8818-187G>T (n.8818-187G>T) c.6943-187G>T (n.6943-187G>T) n.3901-2222C>A n.1180-2222C>A n.1347-2222C>A n.883-2222C>A n.9132-2222C>A n.3127-2222C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505014A= | CA1663157441 | LAMA2 | c.613-186A= (n.613-186A=) c.8536-186A= (n.8536-186A=) c.8812-186A= (n.8812-186A=) n.1526-186A= n.1542-186A= n.885-186A= c.8548-186A= (n.8548-186A=) c.8545-186A= (n.8545-186A=) c.8800-186A= (n.8800-186A=) c.8806-186A= (n.8806-186A=) n.1461-2223T= n.1325-2223T= c.8818-186A= (n.8818-186A=) c.6943-186A= (n.6943-186A=) n.3901-2223T= n.1180-2223T= n.1347-2223T= n.883-2223T= n.9132-2223T= n.3127-2223T= | |
| 6 | g.129505014A>G | CA818866989 | LAMA2 | c.613-186A>G (n.613-186A>G) c.8536-186A>G (n.8536-186A>G) c.8812-186A>G (n.8812-186A>G) n.1526-186A>G n.1542-186A>G n.885-186A>G c.8548-186A>G (n.8548-186A>G) c.8545-186A>G (n.8545-186A>G) c.8800-186A>G (n.8800-186A>G) c.8806-186A>G (n.8806-186A>G) n.1461-2223T>C n.1325-2223T>C c.8818-186A>G (n.8818-186A>G) c.6943-186A>G (n.6943-186A>G) n.3901-2223T>C n.1180-2223T>C n.1347-2223T>C n.883-2223T>C n.9132-2223T>C n.3127-2223T>C | dbSNP |
| 6 | g.129505015C= | CA1663157447 | LAMA2 | c.613-185C= (n.613-185C=) c.8536-185C= (n.8536-185C=) c.8812-185C= (n.8812-185C=) n.1526-185C= n.1542-185C= n.885-185C= c.8548-185C= (n.8548-185C=) c.8545-185C= (n.8545-185C=) c.8800-185C= (n.8800-185C=) c.8806-185C= (n.8806-185C=) n.1461-2224G= n.1325-2224G= c.8818-185C= (n.8818-185C=) c.6943-185C= (n.6943-185C=) n.3901-2224G= n.1180-2224G= n.1347-2224G= n.883-2224G= n.9132-2224G= n.3127-2224G= | |
| 6 | g.129505015C>T | CA146924528 | LAMA2 | c.613-185C>T (n.613-185C>T) c.8536-185C>T (n.8536-185C>T) c.8812-185C>T (n.8812-185C>T) n.1526-185C>T n.1542-185C>T n.885-185C>T c.8548-185C>T (n.8548-185C>T) c.8545-185C>T (n.8545-185C>T) c.8800-185C>T (n.8800-185C>T) c.8806-185C>T (n.8806-185C>T) n.1461-2224G>A n.1325-2224G>A c.8818-185C>T (n.8818-185C>T) c.6943-185C>T (n.6943-185C>T) n.3901-2224G>A n.1180-2224G>A n.1347-2224G>A n.883-2224G>A n.9132-2224G>A n.3127-2224G>A | dbSNP |
| 6 | g.129505017G>A | CA2773038269 | LAMA2 | c.613-183G>A (n.613-183G>A) c.8536-183G>A (n.8536-183G>A) c.8812-183G>A (n.8812-183G>A) n.1526-183G>A n.1542-183G>A n.885-183G>A c.8548-183G>A (n.8548-183G>A) c.8545-183G>A (n.8545-183G>A) c.8800-183G>A (n.8800-183G>A) c.8806-183G>A (n.8806-183G>A) n.1461-2226C>T n.1325-2226C>T c.8818-183G>A (n.8818-183G>A) c.6943-183G>A (n.6943-183G>A) n.3901-2226C>T n.1180-2226C>T n.1347-2226C>T n.883-2226C>T n.9132-2226C>T n.3127-2226C>T | |
| 6 | g.129505017G>C | CA146924530 | LAMA2 | c.613-183G>C (n.613-183G>C) c.8536-183G>C (n.8536-183G>C) c.8812-183G>C (n.8812-183G>C) n.1526-183G>C n.1542-183G>C n.885-183G>C c.8548-183G>C (n.8548-183G>C) c.8545-183G>C (n.8545-183G>C) c.8800-183G>C (n.8800-183G>C) c.8806-183G>C (n.8806-183G>C) n.1461-2226C>G n.1325-2226C>G c.8818-183G>C (n.8818-183G>C) c.6943-183G>C (n.6943-183G>C) n.3901-2226C>G n.1180-2226C>G n.1347-2226C>G n.883-2226C>G n.9132-2226C>G n.3127-2226C>G | dbSNP |
| 6 | g.129505017G= | CA1663157451 | LAMA2 | c.613-183G= (n.613-183G=) c.8536-183G= (n.8536-183G=) c.8812-183G= (n.8812-183G=) n.1526-183G= n.1542-183G= n.885-183G= c.8548-183G= (n.8548-183G=) c.8545-183G= (n.8545-183G=) c.8800-183G= (n.8800-183G=) c.8806-183G= (n.8806-183G=) n.1461-2226C= n.1325-2226C= c.8818-183G= (n.8818-183G=) c.6943-183G= (n.6943-183G=) n.3901-2226C= n.1180-2226C= n.1347-2226C= n.883-2226C= n.9132-2226C= n.3127-2226C= | |
| 6 | g.129505020T>A | CA2713033486 | LAMA2 | c.613-180T>A (n.613-180T>A) c.8536-180T>A (n.8536-180T>A) c.8812-180T>A (n.8812-180T>A) n.1526-180T>A n.1542-180T>A n.885-180T>A c.8548-180T>A (n.8548-180T>A) c.8545-180T>A (n.8545-180T>A) c.8800-180T>A (n.8800-180T>A) c.8806-180T>A (n.8806-180T>A) n.1461-2229A>T n.1325-2229A>T c.8818-180T>A (n.8818-180T>A) c.6943-180T>A (n.6943-180T>A) n.3901-2229A>T n.1180-2229A>T n.1347-2229A>T n.883-2229A>T n.9132-2229A>T n.3127-2229A>T | dbSNP |
| 6 | g.129505026A= | CA1663157455 | LAMA2 | c.613-174A= (n.613-174A=) c.8536-174A= (n.8536-174A=) c.8812-174A= (n.8812-174A=) n.1526-174A= n.1542-174A= n.885-174A= c.8548-174A= (n.8548-174A=) c.8545-174A= (n.8545-174A=) c.8800-174A= (n.8800-174A=) c.8806-174A= (n.8806-174A=) n.1461-2235T= n.1325-2235T= c.8818-174A= (n.8818-174A=) c.6943-174A= (n.6943-174A=) n.3901-2235T= n.1180-2235T= n.1347-2235T= n.883-2235T= n.9132-2235T= n.3127-2235T= | |
| 6 | g.129505026A>G | CA146924531 | LAMA2 | c.613-174A>G (n.613-174A>G) c.8536-174A>G (n.8536-174A>G) c.8812-174A>G (n.8812-174A>G) n.1526-174A>G n.1542-174A>G n.885-174A>G c.8548-174A>G (n.8548-174A>G) c.8545-174A>G (n.8545-174A>G) c.8800-174A>G (n.8800-174A>G) c.8806-174A>G (n.8806-174A>G) n.1461-2235T>C n.1325-2235T>C c.8818-174A>G (n.8818-174A>G) c.6943-174A>G (n.6943-174A>G) n.3901-2235T>C n.1180-2235T>C n.1347-2235T>C n.883-2235T>C n.9132-2235T>C n.3127-2235T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505027T>C | CA146924534 | LAMA2 | c.613-173T>C (n.613-173T>C) c.8536-173T>C (n.8536-173T>C) c.8812-173T>C (n.8812-173T>C) n.1526-173T>C n.1542-173T>C n.885-173T>C c.8548-173T>C (n.8548-173T>C) c.8545-173T>C (n.8545-173T>C) c.8800-173T>C (n.8800-173T>C) c.8806-173T>C (n.8806-173T>C) n.1461-2236A>G n.1325-2236A>G c.8818-173T>C (n.8818-173T>C) c.6943-173T>C (n.6943-173T>C) n.3901-2236A>G n.1180-2236A>G n.1347-2236A>G n.883-2236A>G n.9132-2236A>G n.3127-2236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505027T= | CA1663157460 | LAMA2 | c.613-173T= (n.613-173T=) c.8536-173T= (n.8536-173T=) c.8812-173T= (n.8812-173T=) n.1526-173T= n.1542-173T= n.885-173T= c.8548-173T= (n.8548-173T=) c.8545-173T= (n.8545-173T=) c.8800-173T= (n.8800-173T=) c.8806-173T= (n.8806-173T=) n.1461-2236A= n.1325-2236A= c.8818-173T= (n.8818-173T=) c.6943-173T= (n.6943-173T=) n.3901-2236A= n.1180-2236A= n.1347-2236A= n.883-2236A= n.9132-2236A= n.3127-2236A= | |
| 6 | g.129505029T>C | CA146924538 | LAMA2 | c.613-171T>C (n.613-171T>C) c.8536-171T>C (n.8536-171T>C) c.8812-171T>C (n.8812-171T>C) n.1526-171T>C n.1542-171T>C n.885-171T>C c.8548-171T>C (n.8548-171T>C) c.8545-171T>C (n.8545-171T>C) c.8800-171T>C (n.8800-171T>C) c.8806-171T>C (n.8806-171T>C) n.1461-2238A>G n.1325-2238A>G c.8818-171T>C (n.8818-171T>C) c.6943-171T>C (n.6943-171T>C) n.3901-2238A>G n.1180-2238A>G n.1347-2238A>G n.883-2238A>G n.9132-2238A>G n.3127-2238A>G | dbSNP |
| 6 | g.129505029T>G | CA1663157466 | LAMA2 | c.613-171T>G (n.613-171T>G) c.8536-171T>G (n.8536-171T>G) c.8812-171T>G (n.8812-171T>G) n.1526-171T>G n.1542-171T>G n.885-171T>G c.8548-171T>G (n.8548-171T>G) c.8545-171T>G (n.8545-171T>G) c.8800-171T>G (n.8800-171T>G) c.8806-171T>G (n.8806-171T>G) n.1461-2238A>C n.1325-2238A>C c.8818-171T>G (n.8818-171T>G) c.6943-171T>G (n.6943-171T>G) n.3901-2238A>C n.1180-2238A>C n.1347-2238A>C n.883-2238A>C n.9132-2238A>C n.3127-2238A>C | dbSNP |
| 6 | g.129505029T= | CA1663157465 | LAMA2 | c.613-171T= (n.613-171T=) c.8536-171T= (n.8536-171T=) c.8812-171T= (n.8812-171T=) n.1526-171T= n.1542-171T= n.885-171T= c.8548-171T= (n.8548-171T=) c.8545-171T= (n.8545-171T=) c.8800-171T= (n.8800-171T=) c.8806-171T= (n.8806-171T=) n.1461-2238A= n.1325-2238A= c.8818-171T= (n.8818-171T=) c.6943-171T= (n.6943-171T=) n.3901-2238A= n.1180-2238A= n.1347-2238A= n.883-2238A= n.9132-2238A= n.3127-2238A= | |
| 6 | g.129505031C= | CA1663157468 | LAMA2 | c.613-169C= (n.613-169C=) c.8536-169C= (n.8536-169C=) c.8812-169C= (n.8812-169C=) n.1526-169C= n.1542-169C= n.885-169C= c.8548-169C= (n.8548-169C=) c.8545-169C= (n.8545-169C=) c.8800-169C= (n.8800-169C=) c.8806-169C= (n.8806-169C=) n.1461-2240G= n.1325-2240G= c.8818-169C= (n.8818-169C=) c.6943-169C= (n.6943-169C=) n.3901-2240G= n.1180-2240G= n.1347-2240G= n.883-2240G= n.9132-2240G= n.3127-2240G= | |
| 6 | g.129505031C>T | CA1663157470 | LAMA2 | c.613-169C>T (n.613-169C>T) c.8536-169C>T (n.8536-169C>T) c.8812-169C>T (n.8812-169C>T) n.1526-169C>T n.1542-169C>T n.885-169C>T c.8548-169C>T (n.8548-169C>T) c.8545-169C>T (n.8545-169C>T) c.8800-169C>T (n.8800-169C>T) c.8806-169C>T (n.8806-169C>T) n.1461-2240G>A n.1325-2240G>A c.8818-169C>T (n.8818-169C>T) c.6943-169C>T (n.6943-169C>T) n.3901-2240G>A n.1180-2240G>A n.1347-2240G>A n.883-2240G>A n.9132-2240G>A n.3127-2240G>A | dbSNP |
| 6 | g.129505034_129505035delinsTA | CA1663157473 | LAMA2 | c.613-166_613-165delinsTA (n.613-166_613-165delinsTA) c.8536-166_8536-165delinsTA (n.8536-166_8536-165delinsTA) c.8812-166_8812-165delinsTA (n.8812-166_8812-165delinsTA) n.1526-166_1526-165delinsTA n.1542-166_1542-165delinsTA n.885-166_885-165delinsTA c.8548-166_8548-165delinsTA (n.8548-166_8548-165delinsTA) c.8545-166_8545-165delinsTA (n.8545-166_8545-165delinsTA) c.8800-166_8800-165delinsTA (n.8800-166_8800-165delinsTA) c.8806-166_8806-165delinsTA (n.8806-166_8806-165delinsTA) n.1461-2244_1461-2243delinsTA n.1325-2244_1325-2243delinsTA c.8818-166_8818-165delinsTA (n.8818-166_8818-165delinsTA) c.6943-166_6943-165delinsTA (n.6943-166_6943-165delinsTA) n.3901-2244_3901-2243delinsTA n.1180-2244_1180-2243delinsTA n.1347-2244_1347-2243delinsTA n.883-2244_883-2243delinsTA n.9132-2244_9132-2243delinsTA n.3127-2244_3127-2243delinsTA | |
| 6 | g.129505035A= | CA1663157475 | LAMA2 | c.613-165A= (n.613-165A=) c.8536-165A= (n.8536-165A=) c.8812-165A= (n.8812-165A=) n.1526-165A= n.1542-165A= n.885-165A= c.8548-165A= (n.8548-165A=) c.8545-165A= (n.8545-165A=) c.8800-165A= (n.8800-165A=) c.8806-165A= (n.8806-165A=) n.1461-2244T= n.1325-2244T= c.8818-165A= (n.8818-165A=) c.6943-165A= (n.6943-165A=) n.3901-2244T= n.1180-2244T= n.1347-2244T= n.883-2244T= n.9132-2244T= n.3127-2244T= | |
| 6 | g.129505035A>C | CA1663157476 | LAMA2 | c.613-165A>C (n.613-165A>C) c.8536-165A>C (n.8536-165A>C) c.8812-165A>C (n.8812-165A>C) n.1526-165A>C n.1542-165A>C n.885-165A>C c.8548-165A>C (n.8548-165A>C) c.8545-165A>C (n.8545-165A>C) c.8800-165A>C (n.8800-165A>C) c.8806-165A>C (n.8806-165A>C) n.1461-2244T>G n.1325-2244T>G c.8818-165A>C (n.8818-165A>C) c.6943-165A>C (n.6943-165A>C) n.3901-2244T>G n.1180-2244T>G n.1347-2244T>G n.883-2244T>G n.9132-2244T>G n.3127-2244T>G | dbSNP |
| 6 | g.129505038del | CA1663157474 | LAMA2 | c.613-162del (n.613-162del) c.8536-162del (n.8536-162del) c.8812-162del (n.8812-162del) n.1526-162del n.1542-162del n.885-162del c.8548-162del (n.8548-162del) c.8545-162del (n.8545-162del) c.8800-162del (n.8800-162del) c.8806-162del (n.8806-162del) n.1461-2244del n.1325-2244del c.8818-162del (n.8818-162del) c.6943-162del (n.6943-162del) n.3901-2244del n.1180-2244del n.1347-2244del n.883-2244del n.9132-2244del n.3127-2244del | dbSNP |
| 6 | g.129505042G>C | CA1663157479 | LAMA2 | c.613-158G>C (n.613-158G>C) c.8536-158G>C (n.8536-158G>C) c.8812-158G>C (n.8812-158G>C) n.1526-158G>C n.1542-158G>C n.885-158G>C c.8548-158G>C (n.8548-158G>C) c.8545-158G>C (n.8545-158G>C) c.8800-158G>C (n.8800-158G>C) c.8806-158G>C (n.8806-158G>C) n.1461-2251C>G n.1325-2251C>G c.8818-158G>C (n.8818-158G>C) c.6943-158G>C (n.6943-158G>C) n.3901-2251C>G n.1180-2251C>G n.1347-2251C>G n.883-2251C>G n.9132-2251C>G n.3127-2251C>G | dbSNP |
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| 6 | g.129505042G>T | CA818866995 | LAMA2 | c.613-158G>T (n.613-158G>T) c.8536-158G>T (n.8536-158G>T) c.8812-158G>T (n.8812-158G>T) n.1526-158G>T n.1542-158G>T n.885-158G>T c.8548-158G>T (n.8548-158G>T) c.8545-158G>T (n.8545-158G>T) c.8800-158G>T (n.8800-158G>T) c.8806-158G>T (n.8806-158G>T) n.1461-2251C>A n.1325-2251C>A c.8818-158G>T (n.8818-158G>T) c.6943-158G>T (n.6943-158G>T) n.3901-2251C>A n.1180-2251C>A n.1347-2251C>A n.883-2251C>A n.9132-2251C>A n.3127-2251C>A | dbSNP |
| 6 | g.129505048C>A | CA2680321381 | LAMA2 | c.613-152C>A (n.613-152C>A) c.8536-152C>A (n.8536-152C>A) c.8812-152C>A (n.8812-152C>A) n.1526-152C>A n.1542-152C>A n.885-152C>A c.8548-152C>A (n.8548-152C>A) c.8545-152C>A (n.8545-152C>A) c.8800-152C>A (n.8800-152C>A) c.8806-152C>A (n.8806-152C>A) n.1461-2257G>T n.1325-2257G>T c.8818-152C>A (n.8818-152C>A) c.6943-152C>A (n.6943-152C>A) n.3901-2257G>T n.1180-2257G>T n.1347-2257G>T n.883-2257G>T n.9132-2257G>T n.3127-2257G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505048C= | CA1663157483 | LAMA2 | c.613-152C= (n.613-152C=) c.8536-152C= (n.8536-152C=) c.8812-152C= (n.8812-152C=) n.1526-152C= n.1542-152C= n.885-152C= c.8548-152C= (n.8548-152C=) c.8545-152C= (n.8545-152C=) c.8800-152C= (n.8800-152C=) c.8806-152C= (n.8806-152C=) n.1461-2257G= n.1325-2257G= c.8818-152C= (n.8818-152C=) c.6943-152C= (n.6943-152C=) n.3901-2257G= n.1180-2257G= n.1347-2257G= n.883-2257G= n.9132-2257G= n.3127-2257G= | |
| 6 | g.129505048C>G | CA1663157481 | LAMA2 | c.613-152C>G (n.613-152C>G) c.8536-152C>G (n.8536-152C>G) c.8812-152C>G (n.8812-152C>G) n.1526-152C>G n.1542-152C>G n.885-152C>G c.8548-152C>G (n.8548-152C>G) c.8545-152C>G (n.8545-152C>G) c.8800-152C>G (n.8800-152C>G) c.8806-152C>G (n.8806-152C>G) n.1461-2257G>C n.1325-2257G>C c.8818-152C>G (n.8818-152C>G) c.6943-152C>G (n.6943-152C>G) n.3901-2257G>C n.1180-2257G>C n.1347-2257G>C n.883-2257G>C n.9132-2257G>C n.3127-2257G>C | dbSNP |
| 6 | g.129505051T>G | CA818866996 | LAMA2 | c.613-149T>G (n.613-149T>G) c.8536-149T>G (n.8536-149T>G) c.8812-149T>G (n.8812-149T>G) n.1526-149T>G n.1542-149T>G n.885-149T>G c.8548-149T>G (n.8548-149T>G) c.8545-149T>G (n.8545-149T>G) c.8800-149T>G (n.8800-149T>G) c.8806-149T>G (n.8806-149T>G) n.1461-2260A>C n.1325-2260A>C c.8818-149T>G (n.8818-149T>G) c.6943-149T>G (n.6943-149T>G) n.3901-2260A>C n.1180-2260A>C n.1347-2260A>C n.883-2260A>C n.9132-2260A>C n.3127-2260A>C | dbSNP |
| 6 | g.129505051T= | CA1663157487 | LAMA2 | c.613-149T= (n.613-149T=) c.8536-149T= (n.8536-149T=) c.8812-149T= (n.8812-149T=) n.1526-149T= n.1542-149T= n.885-149T= c.8548-149T= (n.8548-149T=) c.8545-149T= (n.8545-149T=) c.8800-149T= (n.8800-149T=) c.8806-149T= (n.8806-149T=) n.1461-2260A= n.1325-2260A= c.8818-149T= (n.8818-149T=) c.6943-149T= (n.6943-149T=) n.3901-2260A= n.1180-2260A= n.1347-2260A= n.883-2260A= n.9132-2260A= n.3127-2260A= | |
| 6 | g.129505052C>A | CA146924541 | LAMA2 | c.613-148C>A (n.613-148C>A) c.8536-148C>A (n.8536-148C>A) c.8812-148C>A (n.8812-148C>A) n.1526-148C>A n.1542-148C>A n.885-148C>A c.8548-148C>A (n.8548-148C>A) c.8545-148C>A (n.8545-148C>A) c.8800-148C>A (n.8800-148C>A) c.8806-148C>A (n.8806-148C>A) n.1461-2261G>T n.1325-2261G>T c.8818-148C>A (n.8818-148C>A) c.6943-148C>A (n.6943-148C>A) n.3901-2261G>T n.1180-2261G>T n.1347-2261G>T n.883-2261G>T n.9132-2261G>T n.3127-2261G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505052C= | CA1663157491 | LAMA2 | c.613-148C= (n.613-148C=) c.8536-148C= (n.8536-148C=) c.8812-148C= (n.8812-148C=) n.1526-148C= n.1542-148C= n.885-148C= c.8548-148C= (n.8548-148C=) c.8545-148C= (n.8545-148C=) c.8800-148C= (n.8800-148C=) c.8806-148C= (n.8806-148C=) n.1461-2261G= n.1325-2261G= c.8818-148C= (n.8818-148C=) c.6943-148C= (n.6943-148C=) n.3901-2261G= n.1180-2261G= n.1347-2261G= n.883-2261G= n.9132-2261G= n.3127-2261G= | |
| 6 | g.129505052C>T | CA2680321382 | LAMA2 | c.613-148C>T (n.613-148C>T) c.8536-148C>T (n.8536-148C>T) c.8812-148C>T (n.8812-148C>T) n.1526-148C>T n.1542-148C>T n.885-148C>T c.8548-148C>T (n.8548-148C>T) c.8545-148C>T (n.8545-148C>T) c.8800-148C>T (n.8800-148C>T) c.8806-148C>T (n.8806-148C>T) n.1461-2261G>A n.1325-2261G>A c.8818-148C>T (n.8818-148C>T) c.6943-148C>T (n.6943-148C>T) n.3901-2261G>A n.1180-2261G>A n.1347-2261G>A n.883-2261G>A n.9132-2261G>A n.3127-2261G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505053C>A | CA2680321383 | LAMA2 | c.613-147C>A (n.613-147C>A) c.8536-147C>A (n.8536-147C>A) c.8812-147C>A (n.8812-147C>A) n.1526-147C>A n.1542-147C>A n.885-147C>A c.8548-147C>A (n.8548-147C>A) c.8545-147C>A (n.8545-147C>A) c.8800-147C>A (n.8800-147C>A) c.8806-147C>A (n.8806-147C>A) n.1461-2262G>T n.1325-2262G>T c.8818-147C>A (n.8818-147C>A) c.6943-147C>A (n.6943-147C>A) n.3901-2262G>T n.1180-2262G>T n.1347-2262G>T n.883-2262G>T n.9132-2262G>T n.3127-2262G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505054C= | CA1663157494 | LAMA2 | c.613-146C= (n.613-146C=) c.8536-146C= (n.8536-146C=) c.8812-146C= (n.8812-146C=) n.1526-146C= n.1542-146C= n.885-146C= c.8548-146C= (n.8548-146C=) c.8545-146C= (n.8545-146C=) c.8800-146C= (n.8800-146C=) c.8806-146C= (n.8806-146C=) n.1461-2263G= n.1325-2263G= c.8818-146C= (n.8818-146C=) c.6943-146C= (n.6943-146C=) n.3901-2263G= n.1180-2263G= n.1347-2263G= n.883-2263G= n.9132-2263G= n.3127-2263G= | |
| 6 | g.129505054C>T | CA570057842 | LAMA2 | c.613-146C>T (n.613-146C>T) c.8536-146C>T (n.8536-146C>T) c.8812-146C>T (n.8812-146C>T) n.1526-146C>T n.1542-146C>T n.885-146C>T c.8548-146C>T (n.8548-146C>T) c.8545-146C>T (n.8545-146C>T) c.8800-146C>T (n.8800-146C>T) c.8806-146C>T (n.8806-146C>T) n.1461-2263G>A n.1325-2263G>A c.8818-146C>T (n.8818-146C>T) c.6943-146C>T (n.6943-146C>T) n.3901-2263G>A n.1180-2263G>A n.1347-2263G>A n.883-2263G>A n.9132-2263G>A n.3127-2263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.129505055A>G | CA1094392901 | LAMA2 | c.613-145A>G (n.613-145A>G) c.8536-145A>G (n.8536-145A>G) c.8812-145A>G (n.8812-145A>G) n.1526-145A>G n.1542-145A>G n.885-145A>G c.8548-145A>G (n.8548-145A>G) c.8545-145A>G (n.8545-145A>G) c.8800-145A>G (n.8800-145A>G) c.8806-145A>G (n.8806-145A>G) n.1461-2264T>C n.1325-2264T>C c.8818-145A>G (n.8818-145A>G) c.6943-145A>G (n.6943-145A>G) n.3901-2264T>C n.1180-2264T>C n.1347-2264T>C n.883-2264T>C n.9132-2264T>C n.3127-2264T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129505057A>T | CA2680321384 | LAMA2 | c.613-143A>T (n.613-143A>T) c.8536-143A>T (n.8536-143A>T) c.8812-143A>T (n.8812-143A>T) n.1526-143A>T n.1542-143A>T n.885-143A>T c.8548-143A>T (n.8548-143A>T) c.8545-143A>T (n.8545-143A>T) c.8800-143A>T (n.8800-143A>T) c.8806-143A>T (n.8806-143A>T) n.1461-2266T>A n.1325-2266T>A c.8818-143A>T (n.8818-143A>T) c.6943-143A>T (n.6943-143A>T) n.3901-2266T>A n.1180-2266T>A n.1347-2266T>A n.883-2266T>A n.9132-2266T>A n.3127-2266T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505058T>A | CA2680321385 | LAMA2 | c.613-142T>A (n.613-142T>A) c.8536-142T>A (n.8536-142T>A) c.8812-142T>A (n.8812-142T>A) n.1526-142T>A n.1542-142T>A n.885-142T>A c.8548-142T>A (n.8548-142T>A) c.8545-142T>A (n.8545-142T>A) c.8800-142T>A (n.8800-142T>A) c.8806-142T>A (n.8806-142T>A) n.1461-2267A>T n.1325-2267A>T c.8818-142T>A (n.8818-142T>A) c.6943-142T>A (n.6943-142T>A) n.3901-2267A>T n.1180-2267A>T n.1347-2267A>T n.883-2267A>T n.9132-2267A>T n.3127-2267A>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.129505071G>C | CA2773038272 | LAMA2 | c.613-129G>C (n.613-129G>C) c.8536-129G>C (n.8536-129G>C) c.8812-129G>C (n.8812-129G>C) n.1526-129G>C n.1542-129G>C n.885-129G>C c.8548-129G>C (n.8548-129G>C) c.8545-129G>C (n.8545-129G>C) c.8800-129G>C (n.8800-129G>C) c.8806-129G>C (n.8806-129G>C) n.1461-2280C>G n.1325-2280C>G c.8818-129G>C (n.8818-129G>C) c.6943-129G>C (n.6943-129G>C) n.3901-2280C>G n.1180-2280C>G n.1347-2280C>G n.883-2280C>G n.9132-2280C>G n.3127-2280C>G | |
| 6 | g.129505072C>A | CA2680321397 | LAMA2 | c.613-128C>A (n.613-128C>A) c.8536-128C>A (n.8536-128C>A) c.8812-128C>A (n.8812-128C>A) n.1526-128C>A n.1542-128C>A n.885-128C>A c.8548-128C>A (n.8548-128C>A) c.8545-128C>A (n.8545-128C>A) c.8800-128C>A (n.8800-128C>A) c.8806-128C>A (n.8806-128C>A) n.1461-2281G>T n.1325-2281G>T c.8818-128C>A (n.8818-128C>A) c.6943-128C>A (n.6943-128C>A) n.3901-2281G>T n.1180-2281G>T n.1347-2281G>T n.883-2281G>T n.9132-2281G>T n.3127-2281G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.129505072C>T | CA146924548 | LAMA2 | c.613-128C>T (n.613-128C>T) c.8536-128C>T (n.8536-128C>T) c.8812-128C>T (n.8812-128C>T) n.1526-128C>T n.1542-128C>T n.885-128C>T c.8548-128C>T (n.8548-128C>T) c.8545-128C>T (n.8545-128C>T) c.8800-128C>T (n.8800-128C>T) c.8806-128C>T (n.8806-128C>T) n.1461-2281G>A n.1325-2281G>A c.8818-128C>T (n.8818-128C>T) c.6943-128C>T (n.6943-128C>T) n.3901-2281G>A n.1180-2281G>A n.1347-2281G>A n.883-2281G>A n.9132-2281G>A n.3127-2281G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.129505073G>T | CA818867012 | LAMA2 | c.613-127G>T (n.613-127G>T) c.8536-127G>T (n.8536-127G>T) c.8812-127G>T (n.8812-127G>T) n.1526-127G>T n.1542-127G>T n.885-127G>T c.8548-127G>T (n.8548-127G>T) c.8545-127G>T (n.8545-127G>T) c.8800-127G>T (n.8800-127G>T) c.8806-127G>T (n.8806-127G>T) n.1461-2282C>A n.1325-2282C>A c.8818-127G>T (n.8818-127G>T) c.6943-127G>T (n.6943-127G>T) n.3901-2282C>A n.1180-2282C>A n.1347-2282C>A n.883-2282C>A n.9132-2282C>A n.3127-2282C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129505074C>A | CA2680321398 | LAMA2 | c.613-126C>A (n.613-126C>A) c.8536-126C>A (n.8536-126C>A) c.8812-126C>A (n.8812-126C>A) n.1526-126C>A n.1542-126C>A n.885-126C>A c.8548-126C>A (n.8548-126C>A) c.8545-126C>A (n.8545-126C>A) c.8800-126C>A (n.8800-126C>A) c.8806-126C>A (n.8806-126C>A) n.1461-2283G>T n.1325-2283G>T c.8818-126C>A (n.8818-126C>A) c.6943-126C>A (n.6943-126C>A) n.3901-2283G>T n.1180-2283G>T n.1347-2283G>T n.883-2283G>T n.9132-2283G>T n.3127-2283G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.129505074C>T | CA1663157550 | LAMA2 | c.613-126C>T (n.613-126C>T) c.8536-126C>T (n.8536-126C>T) c.8812-126C>T (n.8812-126C>T) n.1526-126C>T n.1542-126C>T n.885-126C>T c.8548-126C>T (n.8548-126C>T) c.8545-126C>T (n.8545-126C>T) c.8800-126C>T (n.8800-126C>T) c.8806-126C>T (n.8806-126C>T) n.1461-2283G>A n.1325-2283G>A c.8818-126C>T (n.8818-126C>T) c.6943-126C>T (n.6943-126C>T) n.3901-2283G>A n.1180-2283G>A n.1347-2283G>A n.883-2283G>A n.9132-2283G>A n.3127-2283G>A | dbSNP |
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| 6 | g.129505077A>G | CA146924555 | LAMA2 | c.613-123A>G (n.613-123A>G) c.8536-123A>G (n.8536-123A>G) c.8812-123A>G (n.8812-123A>G) n.1526-123A>G n.1542-123A>G n.885-123A>G c.8548-123A>G (n.8548-123A>G) c.8545-123A>G (n.8545-123A>G) c.8800-123A>G (n.8800-123A>G) c.8806-123A>G (n.8806-123A>G) n.1461-2286T>C n.1325-2286T>C c.8818-123A>G (n.8818-123A>G) c.6943-123A>G (n.6943-123A>G) n.3901-2286T>C n.1180-2286T>C n.1347-2286T>C n.883-2286T>C n.9132-2286T>C n.3127-2286T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.129505078C>G | CA146924558 | LAMA2 | c.613-122C>G (n.613-122C>G) c.8536-122C>G (n.8536-122C>G) c.8812-122C>G (n.8812-122C>G) n.1526-122C>G n.1542-122C>G n.885-122C>G c.8548-122C>G (n.8548-122C>G) c.8545-122C>G (n.8545-122C>G) c.8800-122C>G (n.8800-122C>G) c.8806-122C>G (n.8806-122C>G) n.1461-2287G>C n.1325-2287G>C c.8818-122C>G (n.8818-122C>G) c.6943-122C>G (n.6943-122C>G) n.3901-2287G>C n.1180-2287G>C n.1347-2287G>C n.883-2287G>C n.9132-2287G>C n.3127-2287G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.129505082G>T | CA2680321400 | LAMA2 | c.613-118G>T (n.613-118G>T) c.8536-118G>T (n.8536-118G>T) c.8812-118G>T (n.8812-118G>T) n.1526-118G>T n.1542-118G>T n.885-118G>T c.8548-118G>T (n.8548-118G>T) c.8545-118G>T (n.8545-118G>T) c.8800-118G>T (n.8800-118G>T) c.8806-118G>T (n.8806-118G>T) n.1461-2291C>A n.1325-2291C>A c.8818-118G>T (n.8818-118G>T) c.6943-118G>T (n.6943-118G>T) n.3901-2291C>A n.1180-2291C>A n.1347-2291C>A n.883-2291C>A n.9132-2291C>A n.3127-2291C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505083C>A | CA2680321401 | LAMA2 | c.613-117C>A (n.613-117C>A) c.8536-117C>A (n.8536-117C>A) c.8812-117C>A (n.8812-117C>A) n.1526-117C>A n.1542-117C>A n.885-117C>A c.8548-117C>A (n.8548-117C>A) c.8545-117C>A (n.8545-117C>A) c.8800-117C>A (n.8800-117C>A) c.8806-117C>A (n.8806-117C>A) n.1461-2292G>T n.1325-2292G>T c.8818-117C>A (n.8818-117C>A) c.6943-117C>A (n.6943-117C>A) n.3901-2292G>T n.1180-2292G>T n.1347-2292G>T n.883-2292G>T n.9132-2292G>T n.3127-2292G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505086del | CA2680321402 | LAMA2 | c.613-114del (n.613-114del) c.8536-114del (n.8536-114del) c.8812-114del (n.8812-114del) n.1526-114del n.1542-114del n.885-114del c.8548-114del (n.8548-114del) c.8545-114del (n.8545-114del) c.8800-114del (n.8800-114del) c.8806-114del (n.8806-114del) n.1461-2295del n.1325-2295del c.8818-114del (n.8818-114del) c.6943-114del (n.6943-114del) n.3901-2295del n.1180-2295del n.1347-2295del n.883-2295del n.9132-2295del n.3127-2295del | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505086T>C | CA2680321403 | LAMA2 | c.613-114T>C (n.613-114T>C) c.8536-114T>C (n.8536-114T>C) c.8812-114T>C (n.8812-114T>C) n.1526-114T>C n.1542-114T>C n.885-114T>C c.8548-114T>C (n.8548-114T>C) c.8545-114T>C (n.8545-114T>C) c.8800-114T>C (n.8800-114T>C) c.8806-114T>C (n.8806-114T>C) n.1461-2295A>G n.1325-2295A>G c.8818-114T>C (n.8818-114T>C) c.6943-114T>C (n.6943-114T>C) n.3901-2295A>G n.1180-2295A>G n.1347-2295A>G n.883-2295A>G n.9132-2295A>G n.3127-2295A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505087G>T | CA2680321404 | LAMA2 | c.613-113G>T (n.613-113G>T) c.8536-113G>T (n.8536-113G>T) c.8812-113G>T (n.8812-113G>T) n.1526-113G>T n.1542-113G>T n.885-113G>T c.8548-113G>T (n.8548-113G>T) c.8545-113G>T (n.8545-113G>T) c.8800-113G>T (n.8800-113G>T) c.8806-113G>T (n.8806-113G>T) n.1461-2296C>A n.1325-2296C>A c.8818-113G>T (n.8818-113G>T) c.6943-113G>T (n.6943-113G>T) n.3901-2296C>A n.1180-2296C>A n.1347-2296C>A n.883-2296C>A n.9132-2296C>A n.3127-2296C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505091A>T | CA2680321405 | LAMA2 | c.613-109A>T (n.613-109A>T) c.8536-109A>T (n.8536-109A>T) c.8812-109A>T (n.8812-109A>T) n.1526-109A>T n.1542-109A>T n.885-109A>T c.8548-109A>T (n.8548-109A>T) c.8545-109A>T (n.8545-109A>T) c.8800-109A>T (n.8800-109A>T) c.8806-109A>T (n.8806-109A>T) n.1461-2300T>A n.1325-2300T>A c.8818-109A>T (n.8818-109A>T) c.6943-109A>T (n.6943-109A>T) n.3901-2300T>A n.1180-2300T>A n.1347-2300T>A n.883-2300T>A n.9132-2300T>A n.3127-2300T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.129505092C>A | CA2680321407 | LAMA2 | c.613-108C>A (n.613-108C>A) c.8536-108C>A (n.8536-108C>A) c.8812-108C>A (n.8812-108C>A) n.1526-108C>A n.1542-108C>A n.885-108C>A c.8548-108C>A (n.8548-108C>A) c.8545-108C>A (n.8545-108C>A) c.8800-108C>A (n.8800-108C>A) c.8806-108C>A (n.8806-108C>A) n.1461-2301G>T n.1325-2301G>T c.8818-108C>A (n.8818-108C>A) c.6943-108C>A (n.6943-108C>A) n.3901-2301G>T n.1180-2301G>T n.1347-2301G>T n.883-2301G>T n.9132-2301G>T n.3127-2301G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.129505092C>T | CA2680321409 | LAMA2 | c.613-108C>T (n.613-108C>T) c.8536-108C>T (n.8536-108C>T) c.8812-108C>T (n.8812-108C>T) n.1526-108C>T n.1542-108C>T n.885-108C>T c.8548-108C>T (n.8548-108C>T) c.8545-108C>T (n.8545-108C>T) c.8800-108C>T (n.8800-108C>T) c.8806-108C>T (n.8806-108C>T) n.1461-2301G>A n.1325-2301G>A c.8818-108C>T (n.8818-108C>T) c.6943-108C>T (n.6943-108C>T) n.3901-2301G>A n.1180-2301G>A n.1347-2301G>A n.883-2301G>A n.9132-2301G>A n.3127-2301G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.129505093A>G | CA146924562 | LAMA2 | c.613-107A>G (n.613-107A>G) c.8536-107A>G (n.8536-107A>G) c.8812-107A>G (n.8812-107A>G) n.1526-107A>G n.1542-107A>G n.885-107A>G c.8548-107A>G (n.8548-107A>G) c.8545-107A>G (n.8545-107A>G) c.8800-107A>G (n.8800-107A>G) c.8806-107A>G (n.8806-107A>G) n.1461-2302T>C n.1325-2302T>C c.8818-107A>G (n.8818-107A>G) c.6943-107A>G (n.6943-107A>G) n.3901-2302T>C n.1180-2302T>C n.1347-2302T>C n.883-2302T>C n.9132-2302T>C n.3127-2302T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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