UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1294782A>C | CA359058792 | TERT | c.208T>G (p.Ser70Ala) n.288T>G n.266T>G n.287T>G | |
| 5 | g.1294782A>G | CA359058793 | TERT | c.208T>C (p.Ser70Pro) n.288T>C n.266T>C n.287T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294782A>T | CA359058796 | TERT | c.208T>A (p.Ser70Thr) n.288T>A n.266T>A n.287T>A | |
| 5 | g.1294782_1294792delinsAGGGGGCGGCG | CA1522558912 | TERT | c.198_208delinsCGCCGCCCCCT (p.Pro66=) n.278_288delinsCGCCGCCCCCT n.256_266delinsCGCCGCCCCCT n.277_287delinsCGCCGCCCCCT | |
| 5 | g.1294783G>A | CA443005546 | TERT | c.207C>T (p.Pro69=) n.287C>T n.265C>T n.286C>T | |
| 5 | g.1294783G>C | CA443005547 | TERT | c.207C>G (p.Pro69=) n.287C>G n.265C>G n.286C>G | |
| 5 | g.1294783G>T | CA443005553 | TERT | c.207C>A (p.Pro69=) n.287C>A n.265C>A n.286C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1294787del | CA2673080974 | TERT | c.207del (p.Ser70ProfsTer8) n.287del n.265del n.286del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294792_1294801del | CA557858664 | TERT | c.198_207del (p.Ala67ProfsTer8) n.278_287del n.256_265del n.277_286del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294784G>A | CA359058803 | TERT | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.286C>T n.264C>T n.285C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1294784G>C | CA359058799 | TERT | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.286C>G n.264C>G n.285C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294784G>T | CA359058801 | TERT | c.206C>A (p.Pro69His) n.286C>A n.264C>A n.285C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294785G>A | CA359058806 | TERT | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.285C>T n.263C>T n.284C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294785G>C | CA359058808 | TERT | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.285C>G n.263C>G n.284C>G | |
| 5 | g.1294785G>T | CA359058810 | TERT | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.285C>A n.263C>A n.284C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294786G>A | CA443005560 | TERT | c.204C>T (p.Ala68=) n.284C>T n.262C>T n.283C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294786G>C | CA443005562 | TERT | c.204C>G (p.Ala68=) n.284C>G n.262C>G n.283C>G | |
| 5 | g.1294786G>T | CA443005563 | TERT | c.204C>A (p.Ala68=) n.284C>A n.262C>A n.283C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294787G>A | CA359058812 | TERT | c.203C>T (p.Ala68Val) n.283C>T n.261C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294787G>C | CA359058814 | TERT | c.203C>G (p.Ala68Gly) n.283C>G n.261C>G n.282C>G | |
| 5 | g.1294787G= | CA1522558916 | TERT | c.203C= (p.Ala68=) n.283C= n.261C= n.282C= | |
| 5 | g.1294787G>T | CA359058816 | TERT | c.203C>A (p.Ala68Asp) n.283C>A n.261C>A n.282C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294788del | CA2673080975 | TERT | c.202del (p.Ala68ProfsTer10) n.282del n.260del n.281del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294788C>A | CA112915543 | TERT | c.202G>T (p.Ala68Ser) n.282G>T n.260G>T n.281G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294788C= | CA1522558922 | TERT | c.202G= (p.Ala68=) n.282G= n.260G= n.281G= | |
| 5 | g.1294788C>G | CA359058819 | TERT | c.202G>C (p.Ala68Pro) n.282G>C n.260G>C n.281G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294788C>T | CA359058820 | TERT | c.202G>A (p.Ala68Thr) n.282G>A n.260G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1294789G>A | CA443005569 | TERT | c.201C>T (p.Ala67=) n.281C>T n.259C>T n.280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294789G>C | CA443005571 | TERT | c.201C>G (p.Ala67=) n.281C>G n.259C>G n.280C>G | |
| 5 | g.1294789G= | CA1522558929 | TERT | c.201C= (p.Ala67=) n.281C= n.259C= n.280C= | |
| 5 | g.1294789G>T | CA443005573 | TERT | c.201C>A (p.Ala67=) n.281C>A n.259C>A n.280C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294790G>A | CA359058824 | TERT | c.200C>T (p.Ala67Val) n.280C>T n.258C>T n.279C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294790G>C | CA359058826 | TERT | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.280C>G n.258C>G n.279C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294790G= | CA1522558931 | TERT | c.200C= (p.Ala67=) n.280C= n.258C= n.279C= | |
| 5 | g.1294790G>T | CA359058828 | TERT | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.280C>A n.258C>A n.279C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294791C>A | CA359058831 | TERT | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.279G>T n.257G>T n.278G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294791C>G | CA359058834 | TERT | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.279G>C n.257G>C n.278G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294791C>T | CA359058833 | TERT | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.279G>A n.257G>A n.278G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294792G>A | CA443005585 | TERT | c.198C>T (p.Pro66=) n.278C>T n.256C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294792G>C | CA443005588 | TERT | c.198C>G (p.Pro66=) n.278C>G n.256C>G n.277C>G | ClinVar |
| 5 | g.1294792G>T | CA443005590 | TERT | c.198C>A (p.Pro66=) n.278C>A n.256C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294797dup | CA557858666 | TERT | c.198dup (p.Ala67ArgfsTer?) n.278dup n.256dup n.277dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294797del | CA557858665 | TERT | c.198del (p.Ala67ProfsTer11) n.278del n.256del n.277del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294792_1294793insC | CA443005592 | TERT | c.197_198insG (p.Ala67ArgfsTer?) n.277_278insG n.255_256insG n.276_277insG | |
| 5 | g.1294793G>A | CA359058836 | TERT | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.277C>T n.255C>T n.276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294793G>C | CA359058838 | TERT | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.277C>G n.255C>G n.276C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294793G= | CA1522558934 | TERT | c.197C= (p.Pro66=) n.277C= n.255C= n.276C= | |
| 5 | g.1294793G>T | CA359058839 | TERT | c.197C>A (p.Pro66His) n.277C>A n.255C>A n.276C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294794G>A | CA359058840 | TERT | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.276C>T n.254C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294794G>C | CA359058841 | TERT | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.276C>G n.254C>G n.275C>G | |
| 5 | g.1294794G>T | CA359058842 | TERT | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.276C>A n.254C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294795G>A | CA443005601 | TERT | c.195C>T (p.Pro65=) n.275C>T n.253C>T n.274C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294795G>C | CA443005604 | TERT | c.195C>G (p.Pro65=) n.275C>G n.253C>G n.274C>G | |
| 5 | g.1294795G>T | CA443005605 | TERT | c.195C>A (p.Pro65=) n.275C>A n.253C>A n.274C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1294796G>A | CA359058843 | TERT | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.274C>T n.252C>T n.273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294796G>C | CA359058845 | TERT | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.274C>G n.252C>G n.273C>G | |
| 5 | g.1294796G= | CA1522558938 | TERT | c.194C= (p.Pro65=) n.274C= n.252C= n.273C= | |
| 5 | g.1294796G>T | CA359058846 | TERT | c.194C>A (p.Pro65His) n.274C>A n.252C>A n.273C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294797G>A | CA359058849 | TERT | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.273C>T n.251C>T n.272C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294797G>C | CA3185021 | TERT | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.273C>G n.251C>G n.272C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294797G= | CA1522558946 | TERT | c.193C= (p.Pro65=) n.273C= n.251C= n.272C= | |
| 5 | g.1294797G>T | CA112915548 | TERT | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.273C>A n.251C>A n.272C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294798C>A | CA112915551 | TERT | c.192G>T (p.Pro64=) n.272G>T n.250G>T n.271G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294798C= | CA1522558952 | TERT | c.192G= (p.Pro64=) n.272G= n.250G= n.271G= | |
| 5 | g.1294798C>G | CA443005612 | TERT | c.192G>C (p.Pro64=) n.272G>C n.250G>C n.271G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294798C>T | CA443005613 | TERT | c.192G>A (p.Pro64=) n.272G>A n.250G>A n.271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294799G>A | CA359058856 | TERT | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.271C>T n.249C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294799G>C | CA359058852 | TERT | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.271C>G n.249C>G n.270C>G | |
| 5 | g.1294799G= | CA1522558957 | TERT | c.191C= (p.Pro64=) n.271C= n.249C= n.270C= | |
| 5 | g.1294799G>T | CA359058854 | TERT | c.191C>A (p.Pro64Gln) n.271C>A n.249C>A n.270C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294800G>A | CA359058860 | TERT | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.270C>T n.248C>T n.269C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294800G>C | CA359058861 | TERT | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.270C>G n.248C>G n.269C>G | |
| 5 | g.1294800G>T | CA359058862 | TERT | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.270C>A n.248C>A n.269C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294801C>A | CA443005620 | TERT | c.189G>T (p.Arg63=) n.269G>T n.247G>T n.268G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294801C= | CA1522558963 | TERT | c.189G= (p.Arg63=) n.269G= n.247G= n.268G= | |
| 5 | g.1294801C>G | CA443005622 | TERT | c.189G>C (p.Arg63=) n.269G>C n.247G>C n.268G>C | |
| 5 | g.1294801C>T | CA443005624 | TERT | c.189G>A (p.Arg63=) n.269G>A n.247G>A n.268G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294802C>A | CA359058864 | TERT | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.268G>T n.246G>T n.267G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294802C= | CA1522558967 | TERT | c.188G= (p.Arg63=) n.268G= n.246G= n.267G= | |
| 5 | g.1294802C>G | CA359058865 | TERT | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.268G>C n.246G>C n.267G>C | |
| 5 | g.1294802C>T | CA359058869 | TERT | c.188G>A (p.Arg63Gln) n.268G>A n.246G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294803G>A | CA359058871 | TERT | c.187C>T (p.Arg63Trp) n.267C>T n.245C>T n.266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294803G>C | CA359058873 | TERT | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.267C>G n.245C>G n.266C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294803G= | CA1522558970 | TERT | c.187C= (p.Arg63=) n.267C= n.245C= n.266C= | |
| 5 | g.1294803G>T | CA443005630 | TERT | c.187C>A (p.Arg63=) n.267C>A n.245C>A n.266C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294804T>A | CA443005632 | TERT | c.186A>T (p.Ala62=) n.266A>T n.244A>T n.265A>T | |
| 5 | g.1294804T>C | CA443005633 | TERT | c.186A>G (p.Ala62=) n.266A>G n.244A>G n.265A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294804T>G | CA443005635 | TERT | c.186A>C (p.Ala62=) n.266A>C n.244A>C n.265A>C | dbSNP |
| 5 | g.1294804T= | CA1522558972 | TERT | c.186A= (p.Ala62=) n.266A= n.244A= n.265A= | |
| 5 | g.1294805G>A | CA359058875 | TERT | c.185C>T (p.Ala62Val) n.265C>T n.243C>T n.264C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294805G>C | CA359058876 | TERT | c.185C>G (p.Ala62Gly) n.265C>G n.243C>G n.264C>G | |
| 5 | g.1294805G>T | CA359058878 | TERT | c.185C>A (p.Ala62Glu) n.265C>A n.243C>A n.264C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294806C>A | CA359058884 | TERT | c.184G>T (p.Ala62Ser) n.264G>T n.242G>T n.263G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294806C>G | CA359058882 | TERT | c.184G>C (p.Ala62Pro) n.264G>C n.242G>C n.263G>C | |
| 5 | g.1294806C>T | CA359058881 | TERT | c.184G>A (p.Ala62Thr) n.264G>A n.242G>A n.263G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294807G>A | CA443005642 | TERT | c.183C>T (p.Asp61=) n.263C>T n.241C>T n.262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294807G>C | CA359058887 | TERT | c.183C>G (p.Asp61Glu) n.263C>G n.241C>G n.262C>G | |
| 5 | g.1294807G= | CA1522558974 | TERT | c.183C= (p.Asp61=) n.263C= n.241C= n.262C= | |
| 5 | g.1294807G>T | CA359058889 | TERT | c.183C>A (p.Asp61Glu) n.263C>A n.241C>A n.262C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294808T>A | CA359058892 | TERT | c.182A>T (p.Asp61Val) n.262A>T n.240A>T n.261A>T | |
| 5 | g.1294808T>C | CA359058895 | TERT | c.182A>G (p.Asp61Gly) n.262A>G n.240A>G n.261A>G | ClinVar |
| 5 | g.1294808T>G | CA359058893 | TERT | c.182A>C (p.Asp61Ala) n.262A>C n.240A>C n.261A>C | |
| 5 | g.1294809C>A | CA359058897 | TERT | c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.261G>T n.239G>T n.260G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294809C>G | CA359058898 | TERT | c.181G>C (p.Asp61His) n.261G>C n.239G>C n.260G>C | |
| 5 | g.1294809C>T | CA359058900 | TERT | c.181G>A (p.Asp61Asn) n.261G>A n.239G>A n.260G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294810C>A | CA359058902 | TERT | c.180G>T (p.Trp60Cys) n.260G>T n.238G>T n.259G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294810C= | CA1522558982 | TERT | c.180G= (p.Trp60=) n.260G= n.238G= n.259G= | |
| 5 | g.1294810C>G | CA359058904 | TERT | c.180G>C (p.Trp60Cys) n.260G>C n.238G>C n.259G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1294810C>T | CA359058906 | TERT | c.180G>A (p.Trp60Ter) n.260G>A n.238G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294811C>A | CA359058908 | TERT | c.179G>T (p.Trp60Leu) n.259G>T n.237G>T n.258G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294811C>G | CA359058910 | TERT | c.179G>C (p.Trp60Ser) n.259G>C n.237G>C n.258G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294811C>T | CA359058912 | TERT | c.179G>A (p.Trp60Ter) n.259G>A n.237G>A n.258G>A | |
| 5 | g.1294812A>C | CA359058914 | TERT | c.178T>G (p.Trp60Gly) n.258T>G n.236T>G n.257T>G | |
| 5 | g.1294812A>G | CA359058916 | TERT | c.178T>C (p.Trp60Arg) n.258T>C n.236T>C n.257T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294812A>T | CA359058918 | TERT | c.178T>A (p.Trp60Arg) n.258T>A n.236T>A n.257T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294813G>A | CA443005657 | TERT | c.177C>T (p.Pro59=) n.257C>T n.235C>T n.256C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294813G>C | CA443005662 | TERT | c.177C>G (p.Pro59=) n.257C>G n.235C>G n.256C>G | ClinVar |
| 5 | g.1294813G>T | CA443005661 | TERT | c.177C>A (p.Pro59=) n.257C>A n.235C>A n.256C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1294814G>A | CA359058925 | TERT | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.256C>T n.234C>T n.255C>T | |
| 5 | g.1294814G>C | CA359058921 | TERT | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.256C>G n.234C>G n.255C>G | |
| 5 | g.1294814G>T | CA359058922 | TERT | c.176C>A (p.Pro59His) n.256C>A n.234C>A n.255C>A | |
| 5 | g.1294815G>A | CA359058927 | TERT | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.255C>T n.233C>T n.254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294815G>C | CA359058929 | TERT | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.255C>G n.233C>G n.254C>G | |
| 5 | g.1294815G= | CA1522558986 | TERT | c.175C= (p.Pro59=) n.255C= n.233C= n.254C= | |
| 5 | g.1294815G>T | CA359058931 | TERT | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.255C>A n.233C>A n.254C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294816C>A | CA443005664 | TERT | c.174G>T (p.Val58=) n.254G>T n.232G>T n.253G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294816C= | CA1522558989 | TERT | c.174G= (p.Val58=) n.254G= n.232G= n.253G= | |
| 5 | g.1294816C>G | CA443005666 | TERT | c.174G>C (p.Val58=) n.254G>C n.232G>C n.253G>C | |
| 5 | g.1294816C>T | CA112915553 | TERT | c.174G>A (p.Val58=) n.254G>A n.232G>A n.253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294817A>C | CA359058933 | TERT | c.173T>G (p.Val58Gly) n.253T>G n.231T>G n.252T>G | |
| 5 | g.1294817A>G | CA359058935 | TERT | c.173T>C (p.Val58Ala) n.253T>C n.231T>C n.252T>C | |
| 5 | g.1294817A>T | CA359058936 | TERT | c.173T>A (p.Val58Glu) n.253T>A n.231T>A n.252T>A | |
| 5 | g.1294818C>A | CA359058940 | TERT | c.172G>T (p.Val58Leu) n.252G>T n.230G>T n.251G>T | |
| 5 | g.1294818C= | CA1522558994 | TERT | c.172G= (p.Val58=) n.252G= n.230G= n.251G= | |
| 5 | g.1294818C>G | CA359058942 | TERT | c.172G>C (p.Val58Leu) n.252G>C n.230G>C n.251G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1294818C>T | CA359058944 | TERT | c.172G>A (p.Val58Met) n.252G>A n.230G>A n.251G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294819G>A | CA443005676 | TERT | c.171C>T (p.Cys57=) n.251C>T n.229C>T n.250C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294819G>C | CA359058947 | TERT | c.171C>G (p.Cys57Trp) n.251C>G n.229C>G n.250C>G | |
| 5 | g.1294819G= | CA1522558996 | TERT | c.171C= (p.Cys57=) n.251C= n.229C= n.250C= | |
| 5 | g.1294819G>T | CA359058949 | TERT | c.171C>A (p.Cys57Ter) n.251C>A n.229C>A n.250C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294820C>A | CA359058952 | TERT | c.170G>T (p.Cys57Phe) n.250G>T n.228G>T n.249G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294820C>G | CA359058951 | TERT | c.170G>C (p.Cys57Ser) n.250G>C n.228G>C n.249G>C | |
| 5 | g.1294820C>T | CA359058950 | TERT | c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.250G>A n.228G>A n.249G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294821A>C | CA359058955 | TERT | c.169T>G (p.Cys57Gly) n.249T>G n.227T>G n.248T>G | |
| 5 | g.1294821A>G | CA359058957 | TERT | c.169T>C (p.Cys57Arg) n.249T>C n.227T>C n.248T>C | |
| 5 | g.1294821A>T | CA359058959 | TERT | c.169T>A (p.Cys57Ser) n.249T>A n.227T>A n.248T>A | |
| 5 | g.1294822C>A | CA443005686 | TERT | c.168G>T (p.Val56=) n.248G>T n.226G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294822C>G | CA443005687 | TERT | c.168G>C (p.Val56=) n.248G>C n.226G>C n.247G>C | |
| 5 | g.1294822C>T | CA443005688 | TERT | c.168G>A (p.Val56=) n.248G>A n.226G>A n.247G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294823A>C | CA359058962 | TERT | c.167T>G (p.Val56Gly) n.247T>G n.225T>G n.246T>G | |
| 5 | g.1294823A>G | CA359058964 | TERT | c.167T>C (p.Val56Ala) n.247T>C n.225T>C n.246T>C | |
| 5 | g.1294823A>T | CA359058966 | TERT | c.167T>A (p.Val56Glu) n.247T>A n.225T>A n.246T>A | |
| 5 | g.1294824C>A | CA112915558 | TERT | c.166G>T (p.Val56Leu) n.246G>T n.224G>T n.245G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294824C= | CA1522558998 | TERT | c.166G= (p.Val56=) n.246G= n.224G= n.245G= | |
| 5 | g.1294824C>G | CA359058969 | TERT | c.166G>C (p.Val56Leu) n.246G>C n.224G>C n.245G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294824C>T | CA359058972 | TERT | c.166G>A (p.Val56Met) n.246G>A n.224G>A n.245G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294825C>A | CA443005694 | TERT | c.165G>T (p.Leu55=) n.245G>T n.223G>T n.244G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294825C>G | CA443005696 | TERT | c.165G>C (p.Leu55=) n.245G>C n.223G>C n.244G>C | |
| 5 | g.1294825C>T | CA443005697 | TERT | c.165G>A (p.Leu55=) n.245G>A n.223G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1294826A= | CA1522559001 | TERT | c.164T= (p.Leu55=) n.244T= n.222T= n.243T= | |
| 5 | g.1294826A>C | CA359058975 | TERT | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.244T>G n.222T>G n.243T>G | |
| 5 | g.1294826A>G | CA359058977 | TERT | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.244T>C n.222T>C n.243T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294826A>T | CA129979 | TERT | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.244T>A n.222T>A n.243T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1294827G>A | CA443005702 | TERT | c.163C>T (p.Leu55=) n.243C>T n.221C>T n.242C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1294827G>C | CA359058979 | TERT | c.163C>G (p.Leu55Val) n.243C>G n.221C>G n.242C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294827G>T | CA359058981 | TERT | c.163C>A (p.Leu55Met) n.243C>A n.221C>A n.242C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294828G>A | CA443005706 | TERT | c.162C>T (p.Cys54=) n.242C>T n.220C>T n.241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294828G>C | CA359058983 | TERT | c.162C>G (p.Cys54Trp) n.242C>G n.220C>G n.241C>G | dbSNP |
| 5 | g.1294828G= | CA1522559005 | TERT | c.162C= (p.Cys54=) n.242C= n.220C= n.241C= | |
| 5 | g.1294828G>T | CA359058985 | TERT | c.162C>A (p.Cys54Ter) n.242C>A n.220C>A n.241C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294829C>A | CA359058988 | TERT | c.161G>T (p.Cys54Phe) n.241G>T n.219G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294829C>G | CA359058991 | TERT | c.161G>C (p.Cys54Ser) n.241G>C n.219G>C n.240G>C | |
| 5 | g.1294829C>T | CA359058993 | TERT | c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.241G>A n.219G>A n.240G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1294830A>C | CA359058995 | TERT | c.160T>G (p.Cys54Gly) n.240T>G n.218T>G n.239T>G | dbSNP |
| 5 | g.1294830A>G | CA359058996 | TERT | c.160T>C (p.Cys54Arg) n.240T>C n.218T>C n.239T>C | |
| 5 | g.1294830A>T | CA359058998 | TERT | c.160T>A (p.Cys54Ser) n.240T>A n.218T>A n.239T>A | ClinVar |
| 5 | g.1294831C>A | CA359059001 | TERT | c.159G>T (p.Gln53His) n.239G>T n.217G>T n.238G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294831C= | CA1522559008 | TERT | c.159G= (p.Gln53=) n.239G= n.217G= n.238G= | |
| 5 | g.1294831C>G | CA16611700 | TERT | c.159G>C (p.Gln53His) n.239G>C n.217G>C n.238G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294831C>T | CA443005716 | TERT | c.159G>A (p.Gln53=) n.239G>A n.217G>A n.238G>A | ClinVar |
| 5 | g.1294832T>A | CA359059004 | TERT | c.158A>T (p.Gln53Leu) n.238A>T n.216A>T n.237A>T | |
| 5 | g.1294832T>C | CA359059005 | TERT | c.158A>G (p.Gln53Arg) n.238A>G n.216A>G n.237A>G | |
| 5 | g.1294832T>G | CA359059007 | TERT | c.158A>C (p.Gln53Pro) n.238A>C n.216A>C n.237A>C | |
| 5 | g.1294832_1294833delinsTG | CA1522559011 | TERT | c.157_158delinsCA (p.Gln53=) n.237_238delinsCA n.215_216delinsCA n.236_237delinsCA | |
| 5 | g.1294833G>A | CA359059014 | TERT | c.157C>T (p.Gln53Ter) n.237C>T n.215C>T n.236C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294833G>C | CA359059012 | TERT | c.157C>G (p.Gln53Glu) n.237C>G n.215C>G n.236C>G | |
| 5 | g.1294833G>T | CA359059009 | TERT | c.157C>A (p.Gln53Lys) n.237C>A n.215C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294835del | CA1522559013 | TERT | c.157del (p.Gln53SerfsTer25) n.237del n.215del n.236del | dbSNP |
| 5 | g.1294834G>A | CA443005723 | TERT | c.156C>T (p.Ala52=) n.236C>T n.214C>T n.235C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1294834G>C | CA443005725 | TERT | c.156C>G (p.Ala52=) n.236C>G n.214C>G n.235C>G | dbSNP |
| 5 | g.1294834G>T | CA443005722 | TERT | c.156C>A (p.Ala52=) n.236C>A n.214C>A n.235C>A | |
| 5 | g.1294835G>A | CA359059017 | TERT | c.155C>T (p.Ala52Val) n.235C>T n.213C>T n.234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294835G>C | CA359059021 | TERT | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.235C>G n.213C>G n.234C>G | dbSNP |
| 5 | g.1294835G= | CA1522559016 | TERT | c.155C= (p.Ala52=) n.235C= n.213C= n.234C= | |
| 5 | g.1294835G>T | CA359059019 | TERT | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.235C>A n.213C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294836C>A | CA359059024 | TERT | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.234G>T n.212G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294836C= | CA1522559019 | TERT | c.154G= (p.Ala52=) n.234G= n.212G= n.233G= | |
| 5 | g.1294836C>G | CA359059027 | TERT | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.234G>C n.212G>C n.233G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294836C>T | CA359059028 | TERT | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.234G>A n.212G>A n.233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294837C>A | CA443005735 | TERT | c.153G>T (p.Val51=) n.233G>T n.211G>T n.232G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294837C= | CA1522559022 | TERT | c.153G= (p.Val51=) n.233G= n.211G= n.232G= | |
| 5 | g.1294837C>G | CA443005733 | TERT | c.153G>C (p.Val51=) n.233G>C n.211G>C n.232G>C | |
| 5 | g.1294837C>T | CA443005731 | TERT | c.153G>A (p.Val51=) n.233G>A n.211G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294838A>C | CA359059030 | TERT | c.152T>G (p.Val51Gly) n.232T>G n.210T>G n.231T>G | dbSNP |
| 5 | g.1294838A>G | CA359059032 | TERT | c.152T>C (p.Val51Ala) n.232T>C n.210T>C n.231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294838A>T | CA359059034 | TERT | c.152T>A (p.Val51Glu) n.232T>A n.210T>A n.231T>A | |
| 5 | g.1294839C>A | CA359059036 | TERT | c.151G>T (p.Val51Leu) n.231G>T n.209G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294839C>G | CA359059038 | TERT | c.151G>C (p.Val51Leu) n.231G>C n.209G>C n.230G>C | |
| 5 | g.1294839C>T | CA359059040 | TERT | c.151G>A (p.Val51Met) n.231G>A n.209G>A n.230G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294840C>A | CA443005742 | TERT | c.150G>T (p.Leu50=) n.230G>T n.208G>T n.229G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294840C= | CA1522559028 | TERT | c.150G= (p.Leu50=) n.230G= n.208G= n.229G= | |
| 5 | g.1294840C>G | CA443005744 | TERT | c.150G>C (p.Leu50=) n.230G>C n.208G>C n.229G>C | |
| 5 | g.1294840C>T | CA10606413 | TERT | c.150G>A (p.Leu50=) n.230G>A n.208G>A n.229G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294841A>C | CA359059047 | TERT | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.229T>G n.207T>G n.228T>G | |
| 5 | g.1294841A>G | CA359059046 | TERT | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.229T>C n.207T>C n.228T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294841A>T | CA359059045 | TERT | c.149T>A (p.Leu50Gln) n.229T>A n.207T>A n.228T>A | dbSNP |
| 5 | g.1294842G>A | CA443005747 | TERT | c.148C>T (p.Leu50=) n.228C>T n.206C>T n.227C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294842G>C | CA359059050 | TERT | c.148C>G (p.Leu50Val) n.228C>G n.206C>G n.227C>G | |
| 5 | g.1294842G= | CA1522559032 | TERT | c.148C= (p.Leu50=) n.228C= n.206C= n.227C= | |
| 5 | g.1294842G>T | CA359059052 | TERT | c.148C>A (p.Leu50Met) n.228C>A n.206C>A n.227C>A | |
| 5 | g.1294843C>A | CA443005750 | TERT | c.147G>T (p.Ala49=) n.227G>T n.205G>T n.226G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294843C= | CA1522559037 | TERT | c.147G= (p.Ala49=) n.227G= n.205G= n.226G= | |
| 5 | g.1294843C>G | CA443005752 | TERT | c.147G>C (p.Ala49=) n.227G>C n.205G>C n.226G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294843C>T | CA443005753 | TERT | c.147G>A (p.Ala49=) n.227G>A n.205G>A n.226G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294844G>A | CA16611807 | TERT | c.146C>T (p.Ala49Val) n.226C>T n.204C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294844G>C | CA359059056 | TERT | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.226C>G n.204C>G n.225C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294844G= | CA1522559043 | TERT | c.146C= (p.Ala49=) n.226C= n.204C= n.225C= | |
| 5 | g.1294844G>T | CA359059058 | TERT | c.146C>A (p.Ala49Glu) n.226C>A n.204C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294844_1294845delinsAA | CA2740091664 | TERT | c.145_146delinsTT (p.Ala49Leu) n.225_226delinsTT n.203_204delinsTT n.224_225delinsTT | ClinVar |
| 5 | g.1294845C>A | CA359059061 | TERT | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.225G>T n.203G>T n.224G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294845C>G | CA359059062 | TERT | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.225G>C n.203G>C n.224G>C | dbSNP |
| 5 | g.1294845C>T | CA359059065 | TERT | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.225G>A n.203G>A n.224G>A | dbSNP |
| 5 | g.1294846G>A | CA3185022 | TERT | c.144C>T (p.Arg48=) n.224C>T n.202C>T n.223C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294846G>C | CA443005759 | TERT | c.144C>G (p.Arg48=) n.224C>G n.202C>G n.223C>G | |
| 5 | g.1294846G= | CA1522559048 | TERT | c.144C= (p.Arg48=) n.224C= n.202C= n.223C= | |
| 5 | g.1294846G>T | CA443005760 | TERT | c.144C>A (p.Arg48=) n.224C>A n.202C>A n.223C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294847C>A | CA359059071 | TERT | c.143G>T (p.Arg48Leu) n.223G>T n.201G>T n.222G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294847C= | CA1522559053 | TERT | c.143G= (p.Arg48=) n.223G= n.201G= n.222G= | |
| 5 | g.1294847C>G | CA359059072 | TERT | c.143G>C (p.Arg48Pro) n.223G>C n.201G>C n.222G>C | dbSNP |
| 5 | g.1294847C>T | CA359059074 | TERT | c.143G>A (p.Arg48His) n.223G>A n.201G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294848G>A | CA359059080 | TERT | c.142C>T (p.Arg48Cys) n.222C>T n.200C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1294848G>C | CA359059082 | TERT | c.142C>G (p.Arg48Gly) n.222C>G n.200C>G n.221C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1294848G= | CA1522559059 | TERT | c.142C= (p.Arg48=) n.222C= n.200C= n.221C= | |
| 5 | g.1294848G>T | CA359059077 | TERT | c.142C>A (p.Arg48Ser) n.222C>A n.200C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294849G>A | CA443005767 | TERT | c.141C>T (p.Phe47=) n.221C>T n.199C>T n.220C>T | dbSNP |
| 5 | g.1294849G>C | CA359059085 | TERT | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.221C>G n.199C>G n.220C>G | |
| 5 | g.1294849G>T | CA359059087 | TERT | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.221C>A n.199C>A n.220C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294850A>C | CA359059090 | TERT | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.220T>G n.198T>G n.219T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294850A>G | CA359059091 | TERT | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.220T>C n.198T>C n.219T>C | |
| 5 | g.1294850A>T | CA359059094 | TERT | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.220T>A n.198T>A n.219T>A | |
| 5 | g.1294852del | CA2673080976 | TERT | c.140del (p.Phe47SerfsTer?) n.220del n.198del n.219del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294851A>C | CA359059101 | TERT | c.139T>G (p.Phe47Val) n.219T>G n.197T>G n.218T>G | |
| 5 | g.1294851A>G | CA359059099 | TERT | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.219T>C n.197T>C n.218T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294851A>T | CA359059098 | TERT | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.219T>A n.197T>A n.218T>A | |
| 5 | g.1294852A>C | CA443005773 | TERT | c.138T>G (p.Ala46=) n.218T>G n.196T>G n.217T>G | ClinVar |
| 5 | g.1294852A>G | CA443005775 | TERT | c.138T>C (p.Ala46=) n.218T>C n.196T>C n.217T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294852A>T | CA443005777 | TERT | c.138T>A (p.Ala46=) n.218T>A n.196T>A n.217T>A | |
| 5 | g.1294853G>A | CA359059105 | TERT | c.137C>T (p.Ala46Val) n.217C>T n.195C>T n.216C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294853G>C | CA359059107 | TERT | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.217C>G n.195C>G n.216C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294853G>T | CA359059109 | TERT | c.137C>A (p.Ala46Asp) n.217C>A n.195C>A n.216C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294854C>A | CA359059112 | TERT | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.216G>T n.194G>T n.215G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294854C= | CA1522559066 | TERT | c.136G= (p.Ala46=) n.216G= n.194G= n.215G= | |
| 5 | g.1294854C>G | CA359059114 | TERT | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.216G>C n.194G>C n.215G>C | |
| 5 | g.1294854C>T | CA359059116 | TERT | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.216G>A n.194G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294855C>A | CA443005786 | TERT | c.135G>T (p.Ala45=) n.215G>T n.193G>T n.214G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294855C= | CA1522559069 | TERT | c.135G= (p.Ala45=) n.215G= n.193G= n.214G= | |
| 5 | g.1294855C>G | CA443005783 | TERT | c.135G>C (p.Ala45=) n.215G>C n.193G>C n.214G>C | |
| 5 | g.1294855C>T | CA443005784 | TERT | c.135G>A (p.Ala45=) n.215G>A n.193G>A n.214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294856G>A | CA359059118 | TERT | c.134C>T (p.Ala45Val) n.214C>T n.192C>T n.213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294856G>C | CA359059122 | TERT | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.214C>G n.192C>G n.213C>G | dbSNP |
| 5 | g.1294856G= | CA1522559075 | TERT | c.134C= (p.Ala45=) n.214C= n.192C= n.213C= | |
| 5 | g.1294856G>T | CA359059121 | TERT | c.134C>A (p.Ala45Glu) n.214C>A n.192C>A n.213C>A | dbSNP |
| 5 | g.1294857C>A | CA359059125 | TERT | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.213G>T n.191G>T n.212G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294857C>G | CA359059126 | TERT | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.213G>C n.191G>C n.212G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294857C>T | CA359059127 | TERT | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.213G>A n.191G>A n.212G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294858C>A | CA443005795 | TERT | c.132G>T (p.Pro44=) n.212G>T n.190G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294858C>G | CA443005797 | TERT | c.132G>C (p.Pro44=) n.212G>C n.190G>C n.211G>C | |
| 5 | g.1294858C>T | CA443005798 | TERT | c.132G>A (p.Pro44=) n.212G>A n.190G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294859G>A | CA359059131 | TERT | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.211C>T n.189C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294859G>C | CA359059133 | TERT | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.211C>G n.189C>G n.210C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294859G>T | CA359059135 | TERT | c.131C>A (p.Pro44Gln) n.211C>A n.189C>A n.210C>A | dbSNP |
| 5 | g.1294861dup | CA2740091665 | TERT | c.131dup (p.Ala45GlyfsTer?) n.211dup n.189dup n.210dup | ClinVar |
| 5 | g.1294860G>A | CA359059138 | TERT | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.210C>T n.188C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294860G>C | CA359059139 | TERT | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.210C>G n.188C>G n.209C>G | |
| 5 | g.1294860G>T | CA359059142 | TERT | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.210C>A n.188C>A n.209C>A | |
| 5 | g.1294861G>A | CA3185023 | TERT | c.129C>T (p.Asp43=) n.209C>T n.187C>T n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294861G>C | CA359059150 | TERT | c.129C>G (p.Asp43Glu) n.209C>G n.187C>G n.208C>G | dbSNP |
| 5 | g.1294861G= | CA1522559079 | TERT | c.129C= (p.Asp43=) n.209C= n.187C= n.208C= | |
| 5 | g.1294861G>T | CA359059153 | TERT | c.129C>A (p.Asp43Glu) n.209C>A n.187C>A n.208C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294862T>A | CA359059164 | TERT | c.128A>T (p.Asp43Val) n.208A>T n.186A>T n.207A>T | |
| 5 | g.1294862T>C | CA359059161 | TERT | c.128A>G (p.Asp43Gly) n.208A>G n.186A>G n.207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294862T>G | CA359059158 | TERT | c.128A>C (p.Asp43Ala) n.208A>C n.186A>C n.207A>C | |
| 5 | g.1294862T= | CA1522559084 | TERT | c.128A= (p.Asp43=) n.208A= n.186A= n.207A= | |
| 5 | g.1294863C>A | CA359059170 | TERT | c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.207G>T n.185G>T n.206G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294863C= | CA1522559086 | TERT | c.127G= (p.Asp43=) n.207G= n.185G= n.206G= | |
| 5 | g.1294863C>G | CA359059178 | TERT | c.127G>C (p.Asp43His) n.207G>C n.185G>C n.206G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294863C>T | CA359059174 | TERT | c.127G>A (p.Asp43Asn) n.207G>A n.185G>A n.206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294866dup | CA2673080979 | TERT | c.127dup (p.Asp43GlyfsTer?) n.207dup n.185dup n.206dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294866del | CA2673080977 | TERT | c.127del (p.Asp43ThrfsTer?) n.207del n.185del n.206del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294864_1294866del | CA2673080978 | TERT | c.125_127del (p.Gly42del) n.205_207del n.183_185del n.204_206del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294864C>A | CA443005816 | TERT | c.126G>T (p.Gly42=) n.206G>T n.184G>T n.205G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294864C>G | CA443005817 | TERT | c.126G>C (p.Gly42=) n.206G>C n.184G>C n.205G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1294864C>T | CA443005819 | TERT | c.126G>A (p.Gly42=) n.206G>A n.184G>A n.205G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1294865C>A | CA359059179 | TERT | c.125G>T (p.Gly42Val) n.205G>T n.183G>T n.204G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294865C>G | CA359059180 | TERT | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.205G>C n.183G>C n.204G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294865C>T | CA359059181 | TERT | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.205G>A n.183G>A n.204G>A | |
| 5 | g.1294866C>A | CA359059183 | TERT | c.124G>T (p.Gly42Trp) n.204G>T n.182G>T n.203G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294866C= | CA1522559092 | TERT | c.124G= (p.Gly42=) n.204G= n.182G= n.203G= | |
| 5 | g.1294866C>G | CA359059184 | TERT | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.204G>C n.182G>C n.203G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294866C>T | CA359059186 | TERT | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.204G>A n.182G>A n.203G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294869_1294870del | CA2673080980 | TERT | c.123_124del (p.Asp43ProfsTer?) n.203_204del n.181_182del n.202_203del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294867del | CA2673080981 | TERT | c.123del (p.Asp43ThrfsTer?) n.203del n.181del n.202del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294867G>A | CA443005829 | TERT | c.123C>T (p.Arg41=) n.203C>T n.181C>T n.202C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294867G>C | CA443005830 | TERT | c.123C>G (p.Arg41=) n.203C>G n.181C>G n.202C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294867G= | CA1522559095 | TERT | c.123C= (p.Arg41=) n.203C= n.181C= n.202C= | |
| 5 | g.1294867G>T | CA443005833 | TERT | c.123C>A (p.Arg41=) n.203C>A n.181C>A n.202C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294868C>A | CA359059188 | TERT | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.202G>T n.180G>T n.201G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294868C= | CA1522559097 | TERT | c.122G= (p.Arg41=) n.202G= n.180G= n.201G= | |
| 5 | g.1294868C>G | CA359059190 | TERT | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.202G>C n.180G>C n.201G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294868C>T | CA359059193 | TERT | c.122G>A (p.Arg41His) n.202G>A n.180G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294869G>A | CA359059198 | TERT | c.121C>T (p.Arg41Cys) n.201C>T n.179C>T n.200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294869G>C | CA359059201 | TERT | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.201C>G n.179C>G n.200C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294869G>T | CA359059203 | TERT | c.121C>A (p.Arg41Ser) n.201C>A n.179C>A n.200C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294870C>A | CA359059209 | TERT | c.120G>T (p.Gln40His) n.200G>T n.178G>T n.199G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294870C= | CA1522559101 | TERT | c.120G= (p.Gln40=) n.200G= n.178G= n.199G= | |
| 5 | g.1294870C>G | CA359059207 | TERT | c.120G>C (p.Gln40His) n.200G>C n.178G>C n.199G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294870C>T | CA443005846 | TERT | c.120G>A (p.Gln40=) n.200G>A n.178G>A n.199G>A | dbSNP |
| 5 | g.1294871T>A | CA359059212 | TERT | c.119A>T (p.Gln40Leu) n.199A>T n.177A>T n.198A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1294871T>C | CA359059215 | TERT | c.119A>G (p.Gln40Arg) n.199A>G n.177A>G n.198A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294871T>G | CA359059217 | TERT | c.119A>C (p.Gln40Pro) n.199A>C n.177A>C n.198A>C | |
| 5 | g.1294871T= | CA1522559105 | TERT | c.119A= (p.Gln40=) n.199A= n.177A= n.198A= | |
| 5 | g.1294872G>A | CA359059220 | TERT | c.118C>T (p.Gln40Ter) n.198C>T n.176C>T n.197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294872G>C | CA359059223 | TERT | c.118C>G (p.Gln40Glu) n.198C>G n.176C>G n.197C>G | dbSNP |
| 5 | g.1294872G>T | CA359059226 | TERT | c.118C>A (p.Gln40Lys) n.198C>A n.176C>A n.197C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294876_1294908del | CA2673080982 | TERT | c.86_118del (p.Arg29_Val39del) n.166_198del n.144_176del n.165_197del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294873C>A | CA443005855 | TERT | c.117G>T (p.Val39=) n.197G>T n.175G>T n.196G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294873C>G | CA443005857 | TERT | c.117G>C (p.Val39=) n.197G>C n.175G>C n.196G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294873C>T | CA443005858 | TERT | c.117G>A (p.Val39=) n.197G>A n.175G>A n.196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294874A>C | CA359059239 | TERT | c.116T>G (p.Val39Gly) n.196T>G n.174T>G n.195T>G | |
| 5 | g.1294874A>G | CA359059236 | TERT | c.116T>C (p.Val39Ala) n.196T>C n.174T>C n.195T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294874A>T | CA359059232 | TERT | c.116T>A (p.Val39Glu) n.196T>A n.174T>A n.195T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294875C>A | CA359059243 | TERT | c.115G>T (p.Val39Leu) n.195G>T n.173G>T n.194G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294875C= | CA1522559109 | TERT | c.115G= (p.Val39=) n.195G= n.173G= n.194G= | |
| 5 | g.1294875C>G | CA359059258 | TERT | c.115G>C (p.Val39Leu) n.195G>C n.173G>C n.194G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294875C>T | CA359059261 | TERT | c.115G>A (p.Val39Met) n.195G>A n.173G>A n.194G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294876del | CA2673080983 | TERT | c.115del (p.Val39CysfsTer?) n.195del n.173del n.194del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294876C>A | CA443005869 | TERT | c.114G>T (p.Leu38=) n.194G>T n.172G>T n.193G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294876C= | CA1522559112 | TERT | c.114G= (p.Leu38=) n.194G= n.172G= n.193G= | |
| 5 | g.1294876C>G | CA443005868 | TERT | c.114G>C (p.Leu38=) n.194G>C n.172G>C n.193G>C | |
| 5 | g.1294876C>T | CA443005866 | TERT | c.114G>A (p.Leu38=) n.194G>A n.172G>A n.193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294877A>C | CA359059266 | TERT | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.193T>G n.171T>G n.192T>G | |
| 5 | g.1294877A>G | CA359059270 | TERT | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.193T>C n.171T>C n.192T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294877A>T | CA359059274 | TERT | c.113T>A (p.Leu38Gln) n.193T>A n.171T>A n.192T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294877_1294878delinsAG | CA1522559114 | TERT | c.112_113delinsCT (p.Leu38=) n.192_193delinsCT n.170_171delinsCT n.191_192delinsCT | |
| 5 | g.1294878del | CA343420 | TERT | c.112del (p.Leu38TrpfsTer?) n.192del n.170del n.191del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1294878G>A | CA443005877 | TERT | c.112C>T (p.Leu38=) n.192C>T n.170C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294878G>C | CA359059278 | TERT | c.112C>G (p.Leu38Val) n.192C>G n.170C>G n.191C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294878G= | CA1522559118 | TERT | c.112C= (p.Leu38=) n.192C= n.170C= n.191C= | |
| 5 | g.1294878G>T | CA112915579 | TERT | c.112C>A (p.Leu38Met) n.192C>A n.170C>A n.191C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294879C>A | CA443005885 | TERT | c.111G>T (p.Arg37=) n.191G>T n.169G>T n.190G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294879C= | CA1522559123 | TERT | c.111G= (p.Arg37=) n.191G= n.169G= n.190G= | |
| 5 | g.1294879C>G | CA443005883 | TERT | c.111G>C (p.Arg37=) n.191G>C n.169G>C n.190G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294879C>T | CA443005882 | TERT | c.111G>A (p.Arg37=) n.191G>A n.169G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294880C>A | CA359059287 | TERT | c.110G>T (p.Arg37Leu) n.190G>T n.168G>T n.189G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1294880C= | CA1522559125 | TERT | c.110G= (p.Arg37=) n.190G= n.168G= n.189G= | |
| 5 | g.1294880C>G | CA359059292 | TERT | c.110G>C (p.Arg37Pro) n.190G>C n.168G>C n.189G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1294880C>T | CA359059295 | TERT | c.110G>A (p.Arg37Gln) n.190G>A n.168G>A n.189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1294881_1294882del | CA2673080984 | TERT | c.109_110del (p.Arg37AlafsTer?) n.189_190del n.167_168del n.188_189del | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294881G>A | CA359059298 | TERT | c.109C>T (p.Arg37Trp) n.189C>T n.167C>T n.188C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294881G>C | CA359059300 | TERT | c.109C>G (p.Arg37Gly) n.189C>G n.167C>G n.188C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1294881G>T | CA443005893 | TERT | c.109C>A (p.Arg37=) n.189C>A n.167C>A n.188C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294882C>A | CA359059308 | TERT | c.108G>T (p.Trp36Cys) n.188G>T n.166G>T n.187G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294882C>G | CA359059305 | TERT | c.108G>C (p.Trp36Cys) n.188G>C n.166G>C n.187G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1294882C>T | CA359059304 | TERT | c.108G>A (p.Trp36Ter) n.188G>A n.166G>A n.187G>A | dbSNP gnomAD v4 |