Allele Registry

UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
Y	g.12946566A>G	CA2824890293	CASKP1	n.188-259T>C
Y	g.12946569T>G	CA337722979	CASKP1	n.188-262A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Y	g.12946569T=	CA2470566981	CASKP1	n.188-262A=
Y	g.12946572T>A	CA2502667679	CASKP1	n.188-265A>T
Y	g.12946584G>A	CA2553218627	CASKP1	n.188-277C>T
Y	g.12946594G>A	CA1139180912	CASKP1	n.188-287C>T	gnomAD v3 gnomAD v4
Y	g.12946606A>G	CA2558998051	CASKP1	n.188-299T>C
Y	g.12946617G>T	CA2539851123	CASKP1	n.188-310C>A
Y	g.12946618T>A	CA2540982233	CASKP1	n.188-311A>T
Y	g.12946619A=	CA2470566982	CASKP1	n.188-312T=
Y	g.12946619A>G	CA337722980	CASKP1	n.188-312T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Y	g.12946658G>A	CA2470566984	CASKP1	n.188-351C>T	dbSNP
Y	g.12946658G=	CA2470566983	CASKP1	n.188-351C=
Y	g.12946661del	CA2513365626	CASKP1	n.188-353del

Number of alleles fetched