Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.129436839_129436841delCA2740458849IFT122,MBD4n.288+3607_288+3609del
n.355+3607_355+3609del
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c.16+879_16+881del (n.16+879_16+881del)
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c.803_805delinsGTA (p.Cys268=)
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c.16+879_16+881delinsGTA (n.16+879_16+881delinsGTA)
3g.129436840A>CCA354467219IFT122,MBD4n.288+3608A>C
n.355+3608A>C
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n.355+3608A>G
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n.442+880T>C
c.104+2890T>C (n.104+2890T>C)
c.16+880T>C (n.16+880T>C)
3g.129436840A>TCA354467220IFT122,MBD4n.288+3608A>T
n.355+3608A>T
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c.16+880T>A (n.16+880T>A)
3g.129436845_129436846delCA1401178960IFT122,MBD4n.288+3613_288+3614del
n.355+3613_355+3614del
c.803_804del (p.Cys268Ter)
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n.442+879_442+880del
c.104+2889_104+2890del (n.104+2889_104+2890del)
c.16+879_16+880del (n.16+879_16+880del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.129436841C>ACA354467223IFT122,MBD4n.288+3609C>A
n.355+3609C>A
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3g.129436841C=CA1401178963IFT122,MBD4n.288+3609C=
n.355+3609C=
c.803G= (p.Cys268=)
c.247+967G= (n.247+967G=)
n.442+879G=
c.104+2889G= (n.104+2889G=)
c.16+879G= (n.16+879G=)
3g.129436841C>GCA354467222IFT122,MBD4n.288+3609C>G
n.355+3609C>G
c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.247+967G>C (n.247+967G>C)
n.442+879G>C
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c.16+879G>C (n.16+879G>C)
 dbSNP
3g.129436841C>TCA354467221IFT122,MBD4n.288+3609C>T
n.355+3609C>T
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.247+967G>A (n.247+967G>A)
n.442+879G>A
c.104+2889G>A (n.104+2889G>A)
c.16+879G>A (n.16+879G>A)
3g.129436842A>CCA354467224IFT122,MBD4n.288+3610A>C
n.355+3610A>C
c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.247+966T>G (n.247+966T>G)
n.442+878T>G
c.104+2888T>G (n.104+2888T>G)
c.16+878T>G (n.16+878T>G)
3g.129436842A>GCA354467225IFT122,MBD4n.288+3610A>G
n.355+3610A>G
c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.247+966T>C (n.247+966T>C)
n.442+878T>C
c.104+2888T>C (n.104+2888T>C)
c.16+878T>C (n.16+878T>C)
3g.129436842A>TCA354467226IFT122,MBD4n.288+3610A>T
n.355+3610A>T
c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.247+966T>A (n.247+966T>A)
n.442+878T>A
c.104+2888T>A (n.104+2888T>A)
c.16+878T>A (n.16+878T>A)
3g.129436843C>ACA435768044IFT122,MBD4n.288+3611C>A
n.355+3611C>A
c.801G>T (p.Val267=)
c.247+965G>T (n.247+965G>T)
n.442+877G>T
c.104+2887G>T (n.104+2887G>T)
c.16+877G>T (n.16+877G>T)
3g.129436843C=CA1401178966IFT122,MBD4n.288+3611C=
n.355+3611C=
c.801G= (p.Val267=)
c.247+965G= (n.247+965G=)
n.442+877G=
c.104+2887G= (n.104+2887G=)
c.16+877G= (n.16+877G=)
3g.129436843C>GCA435768045IFT122,MBD4n.288+3611C>G
n.355+3611C>G
c.801G>C (p.Val267=)
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n.442+877G>C
c.104+2887G>C (n.104+2887G>C)
c.16+877G>C (n.16+877G>C)
3g.129436843C>TCA2605465IFT122,MBD4n.288+3611C>T
n.355+3611C>T
c.801G>A (p.Val267=)
c.247+965G>A (n.247+965G>A)
n.442+877G>A
c.104+2887G>A (n.104+2887G>A)
c.16+877G>A (n.16+877G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.129436844A>CCA354467227IFT122,MBD4n.288+3612A>C
n.355+3612A>C
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.247+964T>G (n.247+964T>G)
n.442+876T>G
c.104+2886T>G (n.104+2886T>G)
c.16+876T>G (n.16+876T>G)
3g.129436844A>GCA354467228IFT122,MBD4n.288+3612A>G
n.355+3612A>G
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.247+964T>C (n.247+964T>C)
n.442+876T>C
c.104+2886T>C (n.104+2886T>C)
c.16+876T>C (n.16+876T>C)
3g.129436844A>TCA354467229IFT122,MBD4n.288+3612A>T
n.355+3612A>T
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.247+964T>A (n.247+964T>A)
n.442+876T>A
c.104+2886T>A (n.104+2886T>A)
c.16+876T>A (n.16+876T>A)
3g.129436845C>ACA354467230IFT122,MBD4n.288+3613C>A
n.355+3613C>A
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.247+963G>T (n.247+963G>T)
n.442+875G>T
c.104+2885G>T (n.104+2885G>T)
c.16+875G>T (n.16+875G>T)
3g.129436845C>GCA354467231IFT122,MBD4n.288+3613C>G
n.355+3613C>G
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.247+963G>C (n.247+963G>C)
n.442+875G>C
c.104+2885G>C (n.104+2885G>C)
c.16+875G>C (n.16+875G>C)
3g.129436845C>TCA354467232IFT122,MBD4n.288+3613C>T
n.355+3613C>T
c.799G>A (p.Val267Met)
c.247+963G>A (n.247+963G>A)
n.442+875G>A
c.104+2885G>A (n.104+2885G>A)
c.16+875G>A (n.16+875G>A)
3g.129436846A>CCA435768046IFT122,MBD4n.288+3614A>C
n.355+3614A>C
c.798T>G (p.Ser266=)
c.247+962T>G (n.247+962T>G)
n.442+874T>G
c.104+2884T>G (n.104+2884T>G)
c.16+874T>G (n.16+874T>G)
3g.129436846A>GCA435768047IFT122,MBD4n.288+3614A>G
n.355+3614A>G
c.798T>C (p.Ser266=)
c.247+962T>C (n.247+962T>C)
n.442+874T>C
c.104+2884T>C (n.104+2884T>C)
c.16+874T>C (n.16+874T>C)
3g.129436846A>TCA435768048IFT122,MBD4n.288+3614A>T
n.355+3614A>T
c.798T>A (p.Ser266=)
c.247+962T>A (n.247+962T>A)
n.442+874T>A
c.104+2884T>A (n.104+2884T>A)
c.16+874T>A (n.16+874T>A)
3g.129436847G>ACA2605466IFT122,MBD4n.288+3615G>A
n.355+3615G>A
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.247+961C>T (n.247+961C>T)
n.442+873C>T
c.104+2883C>T (n.104+2883C>T)
c.16+873C>T (n.16+873C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.129436847G>CCA354467233IFT122,MBD4n.288+3615G>C
n.355+3615G>C
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.247+961C>G (n.247+961C>G)
n.442+873C>G
c.104+2883C>G (n.104+2883C>G)
c.16+873C>G (n.16+873C>G)
3g.129436847G=CA1401178969IFT122,MBD4n.288+3615G=
n.355+3615G=
c.797C= (p.Ser266=)
c.247+961C= (n.247+961C=)
n.442+873C=
c.104+2883C= (n.104+2883C=)
c.16+873C= (n.16+873C=)
3g.129436847G>TCA354467234IFT122,MBD4n.288+3615G>T
n.355+3615G>T
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.247+961C>A (n.247+961C>A)
n.442+873C>A
c.104+2883C>A (n.104+2883C>A)
c.16+873C>A (n.16+873C>A)
 COSMIC
3g.129436848A>CCA354467235IFT122,MBD4n.288+3616A>C
n.355+3616A>C
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.247+960T>G (n.247+960T>G)
n.442+872T>G
c.104+2882T>G (n.104+2882T>G)
c.16+872T>G (n.16+872T>G)
3g.129436848A>GCA354467237IFT122,MBD4n.288+3616A>G
n.355+3616A>G
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.247+960T>C (n.247+960T>C)
n.442+872T>C
c.104+2882T>C (n.104+2882T>C)
c.16+872T>C (n.16+872T>C)
3g.129436848A>TCA354467236IFT122,MBD4n.288+3616A>T
n.355+3616A>T
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.247+960T>A (n.247+960T>A)
n.442+872T>A
c.104+2882T>A (n.104+2882T>A)
c.16+872T>A (n.16+872T>A)
3g.129436849T>ACA354467238IFT122,MBD4n.288+3617T>A
n.355+3617T>A
c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.247+959A>T (n.247+959A>T)
n.442+871A>T
c.104+2881A>T (n.104+2881A>T)
c.16+871A>T (n.16+871A>T)
3g.129436849T>CCA82636356IFT122,MBD4n.288+3617T>C
n.355+3617T>C
c.795A>G (p.Glu265=)
c.247+959A>G (n.247+959A>G)
n.442+871A>G
c.104+2881A>G (n.104+2881A>G)
c.16+871A>G (n.16+871A>G)
 dbSNP
3g.129436849T>GCA354467239IFT122,MBD4n.288+3617T>G
n.355+3617T>G
c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.247+959A>C (n.247+959A>C)
n.442+871A>C
c.104+2881A>C (n.104+2881A>C)
c.16+871A>C (n.16+871A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436849T=CA1401178972IFT122,MBD4n.288+3617T=
n.355+3617T=
c.795A= (p.Glu265=)
c.247+959A= (n.247+959A=)
n.442+871A=
c.104+2881A= (n.104+2881A=)
c.16+871A= (n.16+871A=)
3g.129436850T>ACA354467240IFT122,MBD4n.288+3618T>A
n.355+3618T>A
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.247+958A>T (n.247+958A>T)
n.442+870A>T
c.104+2880A>T (n.104+2880A>T)
c.16+870A>T (n.16+870A>T)
3g.129436850T>CCA354467242IFT122,MBD4n.288+3618T>C
n.355+3618T>C
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.247+958A>G (n.247+958A>G)
n.442+870A>G
c.104+2880A>G (n.104+2880A>G)
c.16+870A>G (n.16+870A>G)
3g.129436850T>GCA354467241IFT122,MBD4n.288+3618T>G
n.355+3618T>G
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.247+958A>C (n.247+958A>C)
n.442+870A>C
c.104+2880A>C (n.104+2880A>C)
c.16+870A>C (n.16+870A>C)
3g.129436851C>ACA82636368IFT122,MBD4n.288+3619C>A
n.355+3619C>A
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.247+957G>T (n.247+957G>T)
n.442+869G>T
c.104+2879G>T (n.104+2879G>T)
c.16+869G>T (n.16+869G>T)
 dbSNP gnomAD v2
3g.129436851C=CA1401178975IFT122,MBD4n.288+3619C=
n.355+3619C=
c.793G= (p.Glu265=)
c.247+957G= (n.247+957G=)
n.442+869G=
c.104+2879G= (n.104+2879G=)
c.16+869G= (n.16+869G=)
3g.129436851C>GCA354467243IFT122,MBD4n.288+3619C>G
n.355+3619C>G
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.247+957G>C (n.247+957G>C)
n.442+869G>C
c.104+2879G>C (n.104+2879G>C)
c.16+869G>C (n.16+869G>C)
3g.129436851C>TCA354467244IFT122,MBD4n.288+3619C>T
n.355+3619C>T
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.247+957G>A (n.247+957G>A)
n.442+869G>A
c.104+2879G>A (n.104+2879G>A)
c.16+869G>A (n.16+869G>A)
3g.129436852T>ACA354467245IFT122,MBD4n.288+3620T>A
n.355+3620T>A
c.792A>T (p.Arg264Ser)
c.247+956A>T (n.247+956A>T)
n.442+868A>T
c.104+2878A>T (n.104+2878A>T)
c.16+868A>T (n.16+868A>T)
3g.129436852T>CCA435768049IFT122,MBD4n.288+3620T>C
n.355+3620T>C
c.792A>G (p.Arg264=)
c.247+956A>G (n.247+956A>G)
n.442+868A>G
c.104+2878A>G (n.104+2878A>G)
c.16+868A>G (n.16+868A>G)
3g.129436852T>GCA354467246IFT122,MBD4n.288+3620T>G
n.355+3620T>G
c.792A>C (p.Arg264Ser)
c.247+956A>C (n.247+956A>C)
n.442+868A>C
c.104+2878A>C (n.104+2878A>C)
c.16+868A>C (n.16+868A>C)
3g.129436853C>ACA354467247IFT122,MBD4n.288+3621C>A
n.355+3621C>A
c.791G>T (p.Arg264Ile)
c.247+955G>T (n.247+955G>T)
n.442+867G>T
c.104+2877G>T (n.104+2877G>T)
c.16+867G>T (n.16+867G>T)
3g.129436853C=CA1401178983IFT122,MBD4n.288+3621C=
n.355+3621C=
c.791G= (p.Arg264=)
c.247+955G= (n.247+955G=)
n.442+867G=
c.104+2877G= (n.104+2877G=)
c.16+867G= (n.16+867G=)
3g.129436853C>GCA354467248IFT122,MBD4n.288+3621C>G
n.355+3621C>G
c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.247+955G>C (n.247+955G>C)
n.442+867G>C
c.104+2877G>C (n.104+2877G>C)
c.16+867G>C (n.16+867G>C)
 dbSNP
3g.129436853C>TCA354467249IFT122,MBD4n.288+3621C>T
n.355+3621C>T
c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.247+955G>A (n.247+955G>A)
n.442+867G>A
c.104+2877G>A (n.104+2877G>A)
c.16+867G>A (n.16+867G>A)
 gnomAD v4
3g.129436854T>ACA354467250IFT122,MBD4n.288+3622T>A
n.355+3622T>A
c.790A>T (p.Arg264Ter)
c.247+954A>T (n.247+954A>T)
n.442+866A>T
c.104+2876A>T (n.104+2876A>T)
c.16+866A>T (n.16+866A>T)
3g.129436854T>CCA354467251IFT122,MBD4n.288+3622T>C
n.355+3622T>C
c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.247+954A>G (n.247+954A>G)
n.442+866A>G
c.104+2876A>G (n.104+2876A>G)
c.16+866A>G (n.16+866A>G)
3g.129436854T>GCA435768050IFT122,MBD4n.288+3622T>G
n.355+3622T>G
c.790A>C (p.Arg264=)
c.247+954A>C (n.247+954A>C)
n.442+866A>C
c.104+2876A>C (n.104+2876A>C)
c.16+866A>C (n.16+866A>C)
3g.129436855_129436857dupCA2605467IFT122,MBD4n.288+3623_288+3625dup
n.355+3623_355+3625dup
c.788_790dup (p.Lys263_Arg264insLys)
c.247+952_247+954dup (n.247+952_247+954dup)
n.442+864_442+866dup
c.104+2874_104+2876dup (n.104+2874_104+2876dup)
c.16+864_16+866dup (n.16+864_16+866dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.129436857delCA2667582206IFT122,MBD4n.288+3625del
n.355+3625del
c.790del (p.Arg264GlufsTer?)
c.247+954del (n.247+954del)
n.442+866del
c.104+2876del (n.104+2876del)
c.16+866del (n.16+866del)
 gnomAD v4
3g.129436855T>ACA354467253IFT122,MBD4n.288+3623T>A
n.355+3623T>A
c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.247+953A>T (n.247+953A>T)
n.442+865A>T
c.104+2875A>T (n.104+2875A>T)
c.16+865A>T (n.16+865A>T)
3g.129436855T>CCA435768051IFT122,MBD4n.288+3623T>C
n.355+3623T>C
c.789A>G (p.Lys263=)
c.247+953A>G (n.247+953A>G)
n.442+865A>G
c.104+2875A>G (n.104+2875A>G)
c.16+865A>G (n.16+865A>G)
3g.129436855T>GCA354467252IFT122,MBD4n.288+3623T>G
n.355+3623T>G
c.789A>C (p.Lys263Asn)
c.247+953A>C (n.247+953A>C)
n.442+865A>C
c.104+2875A>C (n.104+2875A>C)
c.16+865A>C (n.16+865A>C)
3g.129436856T>ACA354467254IFT122,MBD4n.288+3624T>A
n.355+3624T>A
c.788A>T (p.Lys263Ile)
c.247+952A>T (n.247+952A>T)
n.442+864A>T
c.104+2874A>T (n.104+2874A>T)
c.16+864A>T (n.16+864A>T)
3g.129436856T>CCA2605468IFT122,MBD4n.288+3624T>C
n.355+3624T>C
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.247+952A>G (n.247+952A>G)
n.442+864A>G
c.104+2874A>G (n.104+2874A>G)
c.16+864A>G (n.16+864A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.129436856T>GCA354467255IFT122,MBD4n.288+3624T>G
n.355+3624T>G
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.247+952A>C (n.247+952A>C)
n.442+864A>C
c.104+2874A>C (n.104+2874A>C)
c.16+864A>C (n.16+864A>C)
3g.129436856T=CA1401178989IFT122,MBD4n.288+3624T=
n.355+3624T=
c.788A= (p.Lys263=)
c.247+952A= (n.247+952A=)
n.442+864A=
c.104+2874A= (n.104+2874A=)
c.16+864A= (n.16+864A=)
3g.129436857T>ACA354467256IFT122,MBD4n.288+3625T>A
n.355+3625T>A
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.247+951A>T (n.247+951A>T)
n.442+863A>T
c.104+2873A>T (n.104+2873A>T)
c.16+863A>T (n.16+863A>T)
3g.129436857T>CCA354467257IFT122,MBD4n.288+3625T>C
n.355+3625T>C
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.247+951A>G (n.247+951A>G)
n.442+863A>G
c.104+2873A>G (n.104+2873A>G)
c.16+863A>G (n.16+863A>G)
 dbSNP
3g.129436857T>GCA354467258IFT122,MBD4n.288+3625T>G
n.355+3625T>G
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.247+951A>C (n.247+951A>C)
n.442+863A>C
c.104+2873A>C (n.104+2873A>C)
c.16+863A>C (n.16+863A>C)
 gnomAD v4
3g.129436857T=CA1401178992IFT122,MBD4n.288+3625T=
n.355+3625T=
c.787A= (p.Lys263=)
c.247+951A= (n.247+951A=)
n.442+863A=
c.104+2873A= (n.104+2873A=)
c.16+863A= (n.16+863A=)
3g.129436858G>ACA435768052IFT122,MBD4n.288+3626G>A
n.355+3626G>A
c.786C>T (p.Ser262=)
c.247+950C>T (n.247+950C>T)
n.442+862C>T
c.104+2872C>T (n.104+2872C>T)
c.16+862C>T (n.16+862C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.129436858G>CCA354467259IFT122,MBD4n.288+3626G>C
n.355+3626G>C
c.786C>G (p.Ser262Arg)
c.247+950C>G (n.247+950C>G)
n.442+862C>G
c.104+2872C>G (n.104+2872C>G)
c.16+862C>G (n.16+862C>G)
3g.129436858G=CA1401178998IFT122,MBD4n.288+3626G=
n.355+3626G=
c.786C= (p.Ser262=)
c.247+950C= (n.247+950C=)
n.442+862C=
c.104+2872C= (n.104+2872C=)
c.16+862C= (n.16+862C=)
3g.129436858G>TCA354467260IFT122,MBD4n.288+3626G>T
n.355+3626G>T
c.786C>A (p.Ser262Arg)
c.247+950C>A (n.247+950C>A)
n.442+862C>A
c.104+2872C>A (n.104+2872C>A)
c.16+862C>A (n.16+862C>A)
3g.129436859C>ACA354467261IFT122,MBD4n.288+3627C>A
n.355+3627C>A
c.785G>T (p.Ser262Ile)
c.247+949G>T (n.247+949G>T)
n.442+861G>T
c.104+2871G>T (n.104+2871G>T)
c.16+861G>T (n.16+861G>T)
3g.129436859C>GCA354467262IFT122,MBD4n.288+3627C>G
n.355+3627C>G
c.785G>C (p.Ser262Thr)
c.247+949G>C (n.247+949G>C)
n.442+861G>C
c.104+2871G>C (n.104+2871G>C)
c.16+861G>C (n.16+861G>C)
3g.129436859C>TCA354467263IFT122,MBD4n.288+3627C>T
n.355+3627C>T
c.785G>A (p.Ser262Asn)
c.247+949G>A (n.247+949G>A)
n.442+861G>A
c.104+2871G>A (n.104+2871G>A)
c.16+861G>A (n.16+861G>A)
3g.129436860T>ACA354467265IFT122,MBD4n.288+3628T>A
n.355+3628T>A
c.784A>T (p.Ser262Cys)
c.247+948A>T (n.247+948A>T)
n.442+860A>T
c.104+2870A>T (n.104+2870A>T)
c.16+860A>T (n.16+860A>T)
3g.129436860T>CCA354467266IFT122,MBD4n.288+3628T>C
n.355+3628T>C
c.784A>G (p.Ser262Gly)
c.247+948A>G (n.247+948A>G)
n.442+860A>G
c.104+2870A>G (n.104+2870A>G)
c.16+860A>G (n.16+860A>G)
3g.129436860T>GCA354467264IFT122,MBD4n.288+3628T>G
n.355+3628T>G
c.784A>C (p.Ser262Arg)
c.247+948A>C (n.247+948A>C)
n.442+860A>C
c.104+2870A>C (n.104+2870A>C)
c.16+860A>C (n.16+860A>C)
3g.129436861A=CA1401179000IFT122,MBD4n.288+3629A=
n.355+3629A=
c.783T= (p.Asp261=)
c.247+947T= (n.247+947T=)
n.442+859T=
c.104+2869T= (n.104+2869T=)
c.16+859T= (n.16+859T=)
3g.129436861A>CCA354467267IFT122,MBD4n.288+3629A>C
n.355+3629A>C
c.783T>G (p.Asp261Glu)
c.247+947T>G (n.247+947T>G)
n.442+859T>G
c.104+2869T>G (n.104+2869T>G)
c.16+859T>G (n.16+859T>G)
3g.129436861A>GCA435768053IFT122,MBD4n.288+3629A>G
n.355+3629A>G
c.783T>C (p.Asp261=)
c.247+947T>C (n.247+947T>C)
n.442+859T>C
c.104+2869T>C (n.104+2869T>C)
c.16+859T>C (n.16+859T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436861A>TCA354467268IFT122,MBD4n.288+3629A>T
n.355+3629A>T
c.783T>A (p.Asp261Glu)
c.247+947T>A (n.247+947T>A)
n.442+859T>A
c.104+2869T>A (n.104+2869T>A)
c.16+859T>A (n.16+859T>A)
3g.129436862T>ACA354467269IFT122,MBD4n.288+3630T>A
n.355+3630T>A
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.247+946A>T (n.247+946A>T)
n.442+858A>T
c.104+2868A>T (n.104+2868A>T)
c.16+858A>T (n.16+858A>T)
3g.129436862T>CCA2605470IFT122,MBD4n.288+3630T>C
n.355+3630T>C
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.247+946A>G (n.247+946A>G)
n.442+858A>G
c.104+2868A>G (n.104+2868A>G)
c.16+858A>G (n.16+858A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.129436862T>GCA2605469IFT122,MBD4n.288+3630T>G
n.355+3630T>G
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.247+946A>C (n.247+946A>C)
n.442+858A>C
c.104+2868A>C (n.104+2868A>C)
c.16+858A>C (n.16+858A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.129436862T=CA1401179004IFT122,MBD4n.288+3630T=
n.355+3630T=
c.782A= (p.Asp261=)
c.247+946A= (n.247+946A=)
n.442+858A=
c.104+2868A= (n.104+2868A=)
c.16+858A= (n.16+858A=)
3g.129436863C>ACA354467270IFT122,MBD4n.288+3631C>A
n.355+3631C>A
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.247+945G>T (n.247+945G>T)
n.442+857G>T
c.104+2867G>T (n.104+2867G>T)
c.16+857G>T (n.16+857G>T)
3g.129436863C=CA1401179008IFT122,MBD4n.288+3631C=
n.355+3631C=
c.781G= (p.Asp261=)
c.247+945G= (n.247+945G=)
n.442+857G=
c.104+2867G= (n.104+2867G=)
c.16+857G= (n.16+857G=)
3g.129436863C>GCA354467271IFT122,MBD4n.288+3631C>G
n.355+3631C>G
c.781G>C (p.Asp261His)
c.247+945G>C (n.247+945G>C)
n.442+857G>C
c.104+2867G>C (n.104+2867G>C)
c.16+857G>C (n.16+857G>C)
3g.129436863C>TCA354467272IFT122,MBD4n.288+3631C>T
n.355+3631C>T
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.247+945G>A (n.247+945G>A)
n.442+857G>A
c.104+2867G>A (n.104+2867G>A)
c.16+857G>A (n.16+857G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.129436864A>CCA354467273IFT122,MBD4n.288+3632A>C
n.355+3632A>C
c.780T>G (p.Ser260Arg)
c.247+944T>G (n.247+944T>G)
n.442+856T>G
c.104+2866T>G (n.104+2866T>G)
c.16+856T>G (n.16+856T>G)
3g.129436864A>GCA435768054IFT122,MBD4n.288+3632A>G
n.355+3632A>G
c.780T>C (p.Ser260=)
c.247+944T>C (n.247+944T>C)
n.442+856T>C
c.104+2866T>C (n.104+2866T>C)
c.16+856T>C (n.16+856T>C)
 gnomAD v4
3g.129436864A>TCA354467274IFT122,MBD4n.288+3632A>T
n.355+3632A>T
c.780T>A (p.Ser260Arg)
c.247+944T>A (n.247+944T>A)
n.442+856T>A
c.104+2866T>A (n.104+2866T>A)
c.16+856T>A (n.16+856T>A)
3g.129436865C>ACA354467275IFT122,MBD4n.288+3633C>A
n.355+3633C>A
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.247+943G>T (n.247+943G>T)
n.442+855G>T
c.104+2865G>T (n.104+2865G>T)
c.16+855G>T (n.16+855G>T)
3g.129436865C>GCA354467276IFT122,MBD4n.288+3633C>G
n.355+3633C>G
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.247+943G>C (n.247+943G>C)
n.442+855G>C
c.104+2865G>C (n.104+2865G>C)
c.16+855G>C (n.16+855G>C)
3g.129436865C>TCA354467277IFT122,MBD4n.288+3633C>T
n.355+3633C>T
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.247+943G>A (n.247+943G>A)
n.442+855G>A
c.104+2865G>A (n.104+2865G>A)
c.16+855G>A (n.16+855G>A)
3g.129436866T>ACA354467280IFT122,MBD4n.288+3634T>A
n.355+3634T>A
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.247+942A>T (n.247+942A>T)
n.442+854A>T
c.104+2864A>T (n.104+2864A>T)
c.16+854A>T (n.16+854A>T)
3g.129436866T>CCA354467279IFT122,MBD4n.288+3634T>C
n.355+3634T>C
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.247+942A>G (n.247+942A>G)
n.442+854A>G
c.104+2864A>G (n.104+2864A>G)
c.16+854A>G (n.16+854A>G)
 gnomAD v4
3g.129436866T>GCA354467278IFT122,MBD4n.288+3634T>G
n.355+3634T>G
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.247+942A>C (n.247+942A>C)
n.442+854A>C
c.104+2864A>C (n.104+2864A>C)
c.16+854A>C (n.16+854A>C)
3g.129436867_129436868delCA2577894036IFT122,MBD4n.288+3635_288+3636del
n.355+3635_355+3636del
c.777_778del (p.Ser260Ter)
c.247+941_247+942del (n.247+941_247+942del)
n.442+853_442+854del
c.104+2863_104+2864del (n.104+2863_104+2864del)
c.16+853_16+854del (n.16+853_16+854del)
3g.129436867T>ACA354467281IFT122,MBD4n.288+3635T>A
n.355+3635T>A
c.777A>T (p.Gln259His)
c.247+941A>T (n.247+941A>T)
n.442+853A>T
c.104+2863A>T (n.104+2863A>T)
c.16+853A>T (n.16+853A>T)
3g.129436867T>CCA435768055IFT122,MBD4n.288+3635T>C
n.355+3635T>C
c.777A>G (p.Gln259=)
c.247+941A>G (n.247+941A>G)
n.442+853A>G
c.104+2863A>G (n.104+2863A>G)
c.16+853A>G (n.16+853A>G)
3g.129436867T>GCA354467282IFT122,MBD4n.288+3635T>G
n.355+3635T>G
c.777A>C (p.Gln259His)
c.247+941A>C (n.247+941A>C)
n.442+853A>C
c.104+2863A>C (n.104+2863A>C)
c.16+853A>C (n.16+853A>C)
3g.129436868T>ACA354467283IFT122,MBD4n.288+3636T>A
n.355+3636T>A
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.247+940A>T (n.247+940A>T)
n.442+852A>T
c.104+2862A>T (n.104+2862A>T)
c.16+852A>T (n.16+852A>T)
3g.129436868T>CCA354467284IFT122,MBD4n.288+3636T>C
n.355+3636T>C
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.247+940A>G (n.247+940A>G)
n.442+852A>G
c.104+2862A>G (n.104+2862A>G)
c.16+852A>G (n.16+852A>G)
 dbSNP
3g.129436868T>GCA354467285IFT122,MBD4n.288+3636T>G
n.355+3636T>G
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.247+940A>C (n.247+940A>C)
n.442+852A>C
c.104+2862A>C (n.104+2862A>C)
c.16+852A>C (n.16+852A>C)
 gnomAD v4
3g.129436869G>ACA354467286IFT122,MBD4n.288+3637G>A
n.355+3637G>A
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.247+939C>T (n.247+939C>T)
n.442+851C>T
c.104+2861C>T (n.104+2861C>T)
c.16+851C>T (n.16+851C>T)
 gnomAD v4
3g.129436869G>CCA2605471IFT122,MBD4n.288+3637G>C
n.355+3637G>C
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.247+939C>G (n.247+939C>G)
n.442+851C>G
c.104+2861C>G (n.104+2861C>G)
c.16+851C>G (n.16+851C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436869G=CA1401179011IFT122,MBD4n.288+3637G=
n.355+3637G=
c.775C= (p.Gln259=)
c.247+939C= (n.247+939C=)
n.442+851C=
c.104+2861C= (n.104+2861C=)
c.16+851C= (n.16+851C=)
3g.129436869G>TCA354467287IFT122,MBD4n.288+3637G>T
n.355+3637G>T
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.247+939C>A (n.247+939C>A)
n.442+851C>A
c.104+2861C>A (n.104+2861C>A)
c.16+851C>A (n.16+851C>A)
3g.129436870A=CA1401179014IFT122,MBD4n.288+3638A=
n.355+3638A=
c.774T= (p.Val258=)
c.247+938T= (n.247+938T=)
n.442+850T=
c.104+2860T= (n.104+2860T=)
c.16+850T= (n.16+850T=)
3g.129436870A>CCA435768056IFT122,MBD4n.288+3638A>C
n.355+3638A>C
c.774T>G (p.Val258=)
c.247+938T>G (n.247+938T>G)
n.442+850T>G
c.104+2860T>G (n.104+2860T>G)
c.16+850T>G (n.16+850T>G)
3g.129436870A>GCA2605472IFT122,MBD4n.288+3638A>G
n.355+3638A>G
c.774T>C (p.Val258=)
c.247+938T>C (n.247+938T>C)
n.442+850T>C
c.104+2860T>C (n.104+2860T>C)
c.16+850T>C (n.16+850T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436870A>TCA435768057IFT122,MBD4n.288+3638A>T
n.355+3638A>T
c.774T>A (p.Val258=)
c.247+938T>A (n.247+938T>A)
n.442+850T>A
c.104+2860T>A (n.104+2860T>A)
c.16+850T>A (n.16+850T>A)
3g.129436871A>CCA354467288IFT122,MBD4n.288+3639A>C
n.355+3639A>C
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.247+937T>G (n.247+937T>G)
n.442+849T>G
c.104+2859T>G (n.104+2859T>G)
c.16+849T>G (n.16+849T>G)
 ClinVar
3g.129436871A>GCA354467289IFT122,MBD4n.288+3639A>G
n.355+3639A>G
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.247+937T>C (n.247+937T>C)
n.442+849T>C
c.104+2859T>C (n.104+2859T>C)
c.16+849T>C (n.16+849T>C)
 gnomAD v4
3g.129436871A>TCA354467290IFT122,MBD4n.288+3639A>T
n.355+3639A>T
c.773T>A (p.Val258Asp)
c.247+937T>A (n.247+937T>A)
n.442+849T>A
c.104+2859T>A (n.104+2859T>A)
c.16+849T>A (n.16+849T>A)
3g.129436872C>ACA354467292IFT122,MBD4n.288+3640C>A
n.355+3640C>A
c.772G>T (p.Val258Phe)
c.247+936G>T (n.247+936G>T)
n.442+848G>T
c.104+2858G>T (n.104+2858G>T)
c.16+848G>T (n.16+848G>T)
3g.129436872C=CA1401179018IFT122,MBD4n.288+3640C=
n.355+3640C=
c.772G= (p.Val258=)
c.247+936G= (n.247+936G=)
n.442+848G=
c.104+2858G= (n.104+2858G=)
c.16+848G= (n.16+848G=)
3g.129436872C>GCA354467291IFT122,MBD4n.288+3640C>G
n.355+3640C>G
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.247+936G>C (n.247+936G>C)
n.442+848G>C
c.104+2858G>C (n.104+2858G>C)
c.16+848G>C (n.16+848G>C)
3g.129436872C>TCA2605473IFT122,MBD4n.288+3640C>T
n.355+3640C>T
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.247+936G>A (n.247+936G>A)
n.442+848G>A
c.104+2858G>A (n.104+2858G>A)
c.16+848G>A (n.16+848G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.129436873A>CCA354467293IFT122,MBD4n.288+3641A>C
n.355+3641A>C
c.771T>G (p.Phe257Leu)
c.247+935T>G (n.247+935T>G)
n.442+847T>G
c.104+2857T>G (n.104+2857T>G)
c.16+847T>G (n.16+847T>G)
3g.129436873A>GCA435768058IFT122,MBD4n.288+3641A>G
n.355+3641A>G
c.771T>C (p.Phe257=)
c.247+935T>C (n.247+935T>C)
n.442+847T>C
c.104+2857T>C (n.104+2857T>C)
c.16+847T>C (n.16+847T>C)
3g.129436873A>TCA354467294IFT122,MBD4n.288+3641A>T
n.355+3641A>T
c.771T>A (p.Phe257Leu)
c.247+935T>A (n.247+935T>A)
n.442+847T>A
c.104+2857T>A (n.104+2857T>A)
c.16+847T>A (n.16+847T>A)
3g.129436874A=CA1401179020IFT122,MBD4n.288+3642A=
n.355+3642A=
c.770T= (p.Phe257=)
c.247+934T= (n.247+934T=)
n.442+846T=
c.104+2856T= (n.104+2856T=)
c.16+846T= (n.16+846T=)
3g.129436874A>CCA354467295IFT122,MBD4n.288+3642A>C
n.355+3642A>C
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.247+934T>G (n.247+934T>G)
n.442+846T>G
c.104+2856T>G (n.104+2856T>G)
c.16+846T>G (n.16+846T>G)
3g.129436874A>GCA82636405IFT122,MBD4n.288+3642A>G
n.355+3642A>G
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.247+934T>C (n.247+934T>C)
n.442+846T>C
c.104+2856T>C (n.104+2856T>C)
c.16+846T>C (n.16+846T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.129436874A>TCA354467296IFT122,MBD4n.288+3642A>T
n.355+3642A>T
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.247+934T>A (n.247+934T>A)
n.442+846T>A
c.104+2856T>A (n.104+2856T>A)
c.16+846T>A (n.16+846T>A)
3g.129436875A=CA1401179023IFT122,MBD4n.288+3643A=
n.355+3643A=
c.769T= (p.Phe257=)
c.247+933T= (n.247+933T=)
n.442+845T=
c.104+2855T= (n.104+2855T=)
c.16+845T= (n.16+845T=)
3g.129436875A>CCA354467297IFT122,MBD4n.288+3643A>C
n.355+3643A>C
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.247+933T>G (n.247+933T>G)
n.442+845T>G
c.104+2855T>G (n.104+2855T>G)
c.16+845T>G (n.16+845T>G)
3g.129436875A>GCA354467298IFT122,MBD4n.288+3643A>G
n.355+3643A>G
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.247+933T>C (n.247+933T>C)
n.442+845T>C
c.104+2855T>C (n.104+2855T>C)
c.16+845T>C (n.16+845T>C)
 dbSNP
3g.129436875A>TCA354467299IFT122,MBD4n.288+3643A>T
n.355+3643A>T
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.247+933T>A (n.247+933T>A)
n.442+845T>A
c.104+2855T>A (n.104+2855T>A)
c.16+845T>A (n.16+845T>A)
3g.129436876A>CCA435768059IFT122,MBD4n.288+3644A>C
n.355+3644A>C
c.768T>G (p.Gly256=)
c.247+932T>G (n.247+932T>G)
n.442+844T>G
c.104+2854T>G (n.104+2854T>G)
c.16+844T>G (n.16+844T>G)
3g.129436876A>GCA435768060IFT122,MBD4n.288+3644A>G
n.355+3644A>G
c.768T>C (p.Gly256=)
c.247+932T>C (n.247+932T>C)
n.442+844T>C
c.104+2854T>C (n.104+2854T>C)
c.16+844T>C (n.16+844T>C)
3g.129436876A>TCA435768061IFT122,MBD4n.288+3644A>T
n.355+3644A>T
c.768T>A (p.Gly256=)
c.247+932T>A (n.247+932T>A)
n.442+844T>A
c.104+2854T>A (n.104+2854T>A)
c.16+844T>A (n.16+844T>A)
3g.129436877C>ACA354467300IFT122,MBD4n.288+3645C>A
n.355+3645C>A
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.247+931G>T (n.247+931G>T)
n.442+843G>T
c.104+2853G>T (n.104+2853G>T)
c.16+843G>T (n.16+843G>T)
3g.129436877C>GCA354467301IFT122,MBD4n.288+3645C>G
n.355+3645C>G
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.247+931G>C (n.247+931G>C)
n.442+843G>C
c.104+2853G>C (n.104+2853G>C)
c.16+843G>C (n.16+843G>C)
3g.129436877C>TCA354467302IFT122,MBD4n.288+3645C>T
n.355+3645C>T
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.247+931G>A (n.247+931G>A)
n.442+843G>A
c.104+2853G>A (n.104+2853G>A)
c.16+843G>A (n.16+843G>A)
3g.129436878C>ACA354467303IFT122,MBD4n.288+3646C>A
n.355+3646C>A
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.247+930G>T (n.247+930G>T)
n.442+842G>T
c.104+2852G>T (n.104+2852G>T)
c.16+842G>T (n.16+842G>T)
 gnomAD v4
3g.129436878C>GCA354467304IFT122,MBD4n.288+3646C>G
n.355+3646C>G
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.247+930G>C (n.247+930G>C)
n.442+842G>C
c.104+2852G>C (n.104+2852G>C)
c.16+842G>C (n.16+842G>C)
 gnomAD v4
3g.129436878C>TCA354467305IFT122,MBD4n.288+3646C>T
n.355+3646C>T
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.247+930G>A (n.247+930G>A)
n.442+842G>A
c.104+2852G>A (n.104+2852G>A)
c.16+842G>A (n.16+842G>A)
3g.129436879T>ACA435768064IFT122,MBD4n.288+3647T>A
n.355+3647T>A
c.765A>T (p.Ser255=)
c.247+929A>T (n.247+929A>T)
n.442+841A>T
c.104+2851A>T (n.104+2851A>T)
c.16+841A>T (n.16+841A>T)
3g.129436879T>CCA435768065IFT122,MBD4n.288+3647T>C
n.355+3647T>C
c.765A>G (p.Ser255=)
c.247+929A>G (n.247+929A>G)
n.442+841A>G
c.104+2851A>G (n.104+2851A>G)
c.16+841A>G (n.16+841A>G)
3g.129436879T>GCA435768066IFT122,MBD4n.288+3647T>G
n.355+3647T>G
c.765A>C (p.Ser255=)
c.247+929A>C (n.247+929A>C)
n.442+841A>C
c.104+2851A>C (n.104+2851A>C)
c.16+841A>C (n.16+841A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436879T=CA1401179025IFT122,MBD4n.288+3647T=
n.355+3647T=
c.765A= (p.Ser255=)
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c.104+2851A= (n.104+2851A=)
c.16+841A= (n.16+841A=)
3g.129436880G>ACA354467307IFT122,MBD4n.288+3648G>A
n.355+3648G>A
c.764C>T (p.Ser255Leu)
c.247+928C>T (n.247+928C>T)
n.442+840C>T
c.104+2850C>T (n.104+2850C>T)
c.16+840C>T (n.16+840C>T)
3g.129436880G>CCA2605474IFT122,MBD4n.288+3648G>C
n.355+3648G>C
c.764C>G (p.Ser255Ter)
c.247+928C>G (n.247+928C>G)
n.442+840C>G
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c.16+840C>G (n.16+840C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436880G=CA1401179029IFT122,MBD4n.288+3648G=
n.355+3648G=
c.764C= (p.Ser255=)
c.247+928C= (n.247+928C=)
n.442+840C=
c.104+2850C= (n.104+2850C=)
c.16+840C= (n.16+840C=)
3g.129436880G>TCA354467306IFT122,MBD4n.288+3648G>T
n.355+3648G>T
c.764C>A (p.Ser255Ter)
c.247+928C>A (n.247+928C>A)
n.442+840C>A
c.104+2850C>A (n.104+2850C>A)
c.16+840C>A (n.16+840C>A)
 gnomAD v4
3g.129436881A>CCA354467308IFT122,MBD4n.288+3649A>C
n.355+3649A>C
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.247+927T>G (n.247+927T>G)
n.442+839T>G
c.104+2849T>G (n.104+2849T>G)
c.16+839T>G (n.16+839T>G)
3g.129436881A>GCA354467309IFT122,MBD4n.288+3649A>G
n.355+3649A>G
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.247+927T>C (n.247+927T>C)
n.442+839T>C
c.104+2849T>C (n.104+2849T>C)
c.16+839T>C (n.16+839T>C)
3g.129436881A>TCA354467310IFT122,MBD4n.288+3649A>T
n.355+3649A>T
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.247+927T>A (n.247+927T>A)
n.442+839T>A
c.104+2849T>A (n.104+2849T>A)
c.16+839T>A (n.16+839T>A)
3g.129436882A>CCA354467311IFT122,MBD4n.288+3650A>C
n.355+3650A>C
c.762T>G (p.Cys254Trp)
c.247+926T>G (n.247+926T>G)
n.442+838T>G
c.104+2848T>G (n.104+2848T>G)
c.16+838T>G (n.16+838T>G)
3g.129436882A>GCA435768070IFT122,MBD4n.288+3650A>G
n.355+3650A>G
c.762T>C (p.Cys254=)
c.247+926T>C (n.247+926T>C)
n.442+838T>C
c.104+2848T>C (n.104+2848T>C)
c.16+838T>C (n.16+838T>C)
 gnomAD v4
3g.129436882A>TCA354467312IFT122,MBD4n.288+3650A>T
n.355+3650A>T
c.762T>A (p.Cys254Ter)
c.247+926T>A (n.247+926T>A)
n.442+838T>A
c.104+2848T>A (n.104+2848T>A)
c.16+838T>A (n.16+838T>A)
3g.129436883C>ACA82636409IFT122,MBD4n.288+3651C>A
n.355+3651C>A
c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.247+925G>T (n.247+925G>T)
n.442+837G>T
c.104+2847G>T (n.104+2847G>T)
c.16+837G>T (n.16+837G>T)
 dbSNP
3g.129436883C=CA1401179034IFT122,MBD4n.288+3651C=
n.355+3651C=
c.761G= (p.Cys254=)
c.247+925G= (n.247+925G=)
n.442+837G=
c.104+2847G= (n.104+2847G=)
c.16+837G= (n.16+837G=)
3g.129436883C>GCA354467313IFT122,MBD4n.288+3651C>G
n.355+3651C>G
c.761G>C (p.Cys254Ser)
c.247+925G>C (n.247+925G>C)
n.442+837G>C
c.104+2847G>C (n.104+2847G>C)
c.16+837G>C (n.16+837G>C)
3g.129436883C>TCA354467314IFT122,MBD4n.288+3651C>T
n.355+3651C>T
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.247+925G>A (n.247+925G>A)
n.442+837G>A
c.104+2847G>A (n.104+2847G>A)
c.16+837G>A (n.16+837G>A)
3g.129436884A=CA1401179037IFT122,MBD4n.288+3652A=
n.355+3652A=
c.760T= (p.Cys254=)
c.247+924T= (n.247+924T=)
n.442+836T=
c.104+2846T= (n.104+2846T=)
c.16+836T= (n.16+836T=)
3g.129436884A>CCA354467315IFT122,MBD4n.288+3652A>C
n.355+3652A>C
c.760T>G (p.Cys254Gly)
c.247+924T>G (n.247+924T>G)
n.442+836T>G
c.104+2846T>G (n.104+2846T>G)
c.16+836T>G (n.16+836T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436884A>GCA354467316IFT122,MBD4n.288+3652A>G
n.355+3652A>G
c.760T>C (p.Cys254Arg)
c.247+924T>C (n.247+924T>C)
n.442+836T>C
c.104+2846T>C (n.104+2846T>C)
c.16+836T>C (n.16+836T>C)
3g.129436884A>TCA354467317IFT122,MBD4n.288+3652A>T
n.355+3652A>T
c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.247+924T>A (n.247+924T>A)
n.442+836T>A
c.104+2846T>A (n.104+2846T>A)
c.16+836T>A (n.16+836T>A)
3g.129436885G>ACA82636423IFT122,MBD4n.288+3653G>A
n.355+3653G>A
c.759C>T (p.Ser253=)
c.247+923C>T (n.247+923C>T)
n.442+835C>T
c.104+2845C>T (n.104+2845C>T)
c.16+835C>T (n.16+835C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436885G>CCA354467319IFT122,MBD4n.288+3653G>C
n.355+3653G>C
c.759C>G (p.Ser253Arg)
c.247+923C>G (n.247+923C>G)
n.442+835C>G
c.104+2845C>G (n.104+2845C>G)
c.16+835C>G (n.16+835C>G)
 gnomAD v4
3g.129436885G=CA1401179040IFT122,MBD4n.288+3653G=
n.355+3653G=
c.759C= (p.Ser253=)
c.247+923C= (n.247+923C=)
n.442+835C=
c.104+2845C= (n.104+2845C=)
c.16+835C= (n.16+835C=)
3g.129436885G>TCA354467318IFT122,MBD4n.288+3653G>T
n.355+3653G>T
c.759C>A (p.Ser253Arg)
c.247+923C>A (n.247+923C>A)
n.442+835C>A
c.104+2845C>A (n.104+2845C>A)
c.16+835C>A (n.16+835C>A)
3g.129436886C>ACA354467320IFT122,MBD4n.288+3654C>A
n.355+3654C>A
c.758G>T (p.Ser253Ile)
c.247+922G>T (n.247+922G>T)
n.442+834G>T
c.104+2844G>T (n.104+2844G>T)
c.16+834G>T (n.16+834G>T)
3g.129436886C>GCA354467321IFT122,MBD4n.288+3654C>G
n.355+3654C>G
c.758G>C (p.Ser253Thr)
c.247+922G>C (n.247+922G>C)
n.442+834G>C
c.104+2844G>C (n.104+2844G>C)
c.16+834G>C (n.16+834G>C)
3g.129436886C>TCA354467322IFT122,MBD4n.288+3654C>T
n.355+3654C>T
c.758G>A (p.Ser253Asn)
c.247+922G>A (n.247+922G>A)
n.442+834G>A
c.104+2844G>A (n.104+2844G>A)
c.16+834G>A (n.16+834G>A)
3g.129436887T>ACA354467323IFT122,MBD4n.288+3655T>A
n.355+3655T>A
c.757A>T (p.Ser253Cys)
c.247+921A>T (n.247+921A>T)
n.442+833A>T
c.104+2843A>T (n.104+2843A>T)
c.16+833A>T (n.16+833A>T)
3g.129436887T>CCA354467324IFT122,MBD4n.288+3655T>C
n.355+3655T>C
c.757A>G (p.Ser253Gly)
c.247+921A>G (n.247+921A>G)
n.442+833A>G
c.104+2843A>G (n.104+2843A>G)
c.16+833A>G (n.16+833A>G)
3g.129436887T>GCA354467325IFT122,MBD4n.288+3655T>G
n.355+3655T>G
c.757A>C (p.Ser253Arg)
c.247+921A>C (n.247+921A>C)
n.442+833A>C
c.104+2843A>C (n.104+2843A>C)
c.16+833A>C (n.16+833A>C)
3g.129436888C>ACA354467326IFT122,MBD4n.288+3656C>A
n.355+3656C>A
c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.247+920G>T (n.247+920G>T)
n.442+832G>T
c.104+2842G>T (n.104+2842G>T)
c.16+832G>T (n.16+832G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.129436888C=CA1401179043IFT122,MBD4n.288+3656C=
n.355+3656C=
c.756G= (p.Lys252=)
c.247+920G= (n.247+920G=)
n.442+832G=
c.104+2842G= (n.104+2842G=)
c.16+832G= (n.16+832G=)
3g.129436888C>GCA354467327IFT122,MBD4n.288+3656C>G
n.355+3656C>G
c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.247+920G>C (n.247+920G>C)
n.442+832G>C
c.104+2842G>C (n.104+2842G>C)
c.16+832G>C (n.16+832G>C)
3g.129436888C>TCA435768075IFT122,MBD4n.288+3656C>T
n.355+3656C>T
c.756G>A (p.Lys252=)
c.247+920G>A (n.247+920G>A)
n.442+832G>A
c.104+2842G>A (n.104+2842G>A)
c.16+832G>A (n.16+832G>A)
3g.129436889T>ACA354467328IFT122,MBD4n.288+3657T>A
n.355+3657T>A
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.247+919A>T (n.247+919A>T)
n.442+831A>T
c.104+2841A>T (n.104+2841A>T)
c.16+831A>T (n.16+831A>T)
3g.129436889T>CCA354467329IFT122,MBD4n.288+3657T>C
n.355+3657T>C
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.247+919A>G (n.247+919A>G)
n.442+831A>G
c.104+2841A>G (n.104+2841A>G)
c.16+831A>G (n.16+831A>G)
 gnomAD v4
3g.129436889T>GCA354467330IFT122,MBD4n.288+3657T>G
n.355+3657T>G
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.247+919A>C (n.247+919A>C)
n.442+831A>C
c.104+2841A>C (n.104+2841A>C)
c.16+831A>C (n.16+831A>C)
3g.129436890T>ACA354467331IFT122,MBD4n.288+3658T>A
n.355+3658T>A
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.247+918A>T (n.247+918A>T)
n.442+830A>T
c.104+2840A>T (n.104+2840A>T)
c.16+830A>T (n.16+830A>T)
 COSMIC
3g.129436890T>CCA82636427IFT122,MBD4n.288+3658T>C
n.355+3658T>C
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.247+918A>G (n.247+918A>G)
n.442+830A>G
c.104+2840A>G (n.104+2840A>G)
c.16+830A>G (n.16+830A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.129436890T>GCA354467332IFT122,MBD4n.288+3658T>G
n.355+3658T>G
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.247+918A>C (n.247+918A>C)
n.442+830A>C
c.104+2840A>C (n.104+2840A>C)
c.16+830A>C (n.16+830A>C)
3g.129436890T=CA1401179046IFT122,MBD4n.288+3658T=
n.355+3658T=
c.754A= (p.Lys252=)
c.247+918A= (n.247+918A=)
n.442+830A=
c.104+2840A= (n.104+2840A=)
c.16+830A= (n.16+830A=)
3g.129436891C>ACA354467333IFT122,MBD4n.288+3659C>A
n.355+3659C>A
c.753G>T (p.Arg251Ser)
c.247+917G>T (n.247+917G>T)
n.442+829G>T
c.104+2839G>T (n.104+2839G>T)
c.16+829G>T (n.16+829G>T)
3g.129436891C>GCA354467334IFT122,MBD4n.288+3659C>G
n.355+3659C>G
c.753G>C (p.Arg251Ser)
c.247+917G>C (n.247+917G>C)
n.442+829G>C
c.104+2839G>C (n.104+2839G>C)
c.16+829G>C (n.16+829G>C)
3g.129436891C>TCA435768077IFT122,MBD4n.288+3659C>T
n.355+3659C>T
c.753G>A (p.Arg251=)
c.247+917G>A (n.247+917G>A)
n.442+829G>A
c.104+2839G>A (n.104+2839G>A)
c.16+829G>A (n.16+829G>A)
3g.129436892C>ACA354467335IFT122,MBD4n.288+3660C>A
n.355+3660C>A
c.752G>T (p.Arg251Met)
c.247+916G>T (n.247+916G>T)
n.442+828G>T
c.104+2838G>T (n.104+2838G>T)
c.16+828G>T (n.16+828G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.129436892C=CA1401179049IFT122,MBD4n.288+3660C=
n.355+3660C=
c.752G= (p.Arg251=)
c.247+916G= (n.247+916G=)
n.442+828G=
c.104+2838G= (n.104+2838G=)
c.16+828G= (n.16+828G=)
3g.129436892C>GCA354467336IFT122,MBD4n.288+3660C>G
n.355+3660C>G
c.752G>C (p.Arg251Thr)
c.247+916G>C (n.247+916G>C)
n.442+828G>C
c.104+2838G>C (n.104+2838G>C)
c.16+828G>C (n.16+828G>C)
3g.129436892C>TCA354467337IFT122,MBD4n.288+3660C>T
n.355+3660C>T
c.752G>A (p.Arg251Lys)
c.247+916G>A (n.247+916G>A)
n.442+828G>A
c.104+2838G>A (n.104+2838G>A)
c.16+828G>A (n.16+828G>A)
3g.129436893delCA2667582298IFT122,MBD4n.288+3661del
n.355+3661del
c.751del (p.Arg251GlyfsTer?)
c.247+915del (n.247+915del)
n.442+827del
c.104+2837del (n.104+2837del)
c.16+827del (n.16+827del)
 gnomAD v4
3g.129436893T>ACA354467338IFT122,MBD4n.288+3661T>A
n.355+3661T>A
c.751A>T (p.Arg251Trp)
c.247+915A>T (n.247+915A>T)
n.442+827A>T
c.104+2837A>T (n.104+2837A>T)
c.16+827A>T (n.16+827A>T)
3g.129436893T>CCA354467339IFT122,MBD4n.288+3661T>C
n.355+3661T>C
c.751A>G (p.Arg251Gly)
c.247+915A>G (n.247+915A>G)
n.442+827A>G
c.104+2837A>G (n.104+2837A>G)
c.16+827A>G (n.16+827A>G)
3g.129436893T>GCA435768080IFT122,MBD4n.288+3661T>G
n.355+3661T>G
c.751A>C (p.Arg251=)
c.247+915A>C (n.247+915A>C)
n.442+827A>C
c.104+2837A>C (n.104+2837A>C)
c.16+827A>C (n.16+827A>C)
3g.129436894A>CCA354467340IFT122,MBD4n.288+3662A>C
n.355+3662A>C
c.750T>G (p.Cys250Trp)
c.247+914T>G (n.247+914T>G)
n.442+826T>G
c.104+2836T>G (n.104+2836T>G)
c.16+826T>G (n.16+826T>G)
3g.129436894A>GCA435768082IFT122,MBD4n.288+3662A>G
n.355+3662A>G
c.750T>C (p.Cys250=)
c.247+914T>C (n.247+914T>C)
n.442+826T>C
c.104+2836T>C (n.104+2836T>C)
c.16+826T>C (n.16+826T>C)
 gnomAD v4
3g.129436894A>TCA354467341IFT122,MBD4n.288+3662A>T
n.355+3662A>T
c.750T>A (p.Cys250Ter)
c.247+914T>A (n.247+914T>A)
n.442+826T>A
c.104+2836T>A (n.104+2836T>A)
c.16+826T>A (n.16+826T>A)
3g.129436895C>ACA354467342IFT122,MBD4n.288+3663C>A
n.355+3663C>A
c.749G>T (p.Cys250Phe)
c.247+913G>T (n.247+913G>T)
n.442+825G>T
c.104+2835G>T (n.104+2835G>T)
c.16+825G>T (n.16+825G>T)
3g.129436895C=CA1401179052IFT122,MBD4n.288+3663C=
n.355+3663C=
c.749G= (p.Cys250=)
c.247+913G= (n.247+913G=)
n.442+825G=
c.104+2835G= (n.104+2835G=)
c.16+825G= (n.16+825G=)
3g.129436895C>GCA354467343IFT122,MBD4n.288+3663C>G
n.355+3663C>G
c.749G>C (p.Cys250Ser)
c.247+913G>C (n.247+913G>C)
n.442+825G>C
c.104+2835G>C (n.104+2835G>C)
c.16+825G>C (n.16+825G>C)
3g.129436895C>TCA2605475IFT122,MBD4n.288+3663C>T
n.355+3663C>T
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.247+913G>A (n.247+913G>A)
n.442+825G>A
c.104+2835G>A (n.104+2835G>A)
c.16+825G>A (n.16+825G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.129436896A>CCA354467344IFT122,MBD4n.288+3664A>C
n.355+3664A>C
c.748T>G (p.Cys250Gly)
c.247+912T>G (n.247+912T>G)
n.442+824T>G
c.104+2834T>G (n.104+2834T>G)
c.16+824T>G (n.16+824T>G)
 ClinVar
3g.129436896A>GCA354467345IFT122,MBD4n.288+3664A>G
n.355+3664A>G
c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.247+912T>C (n.247+912T>C)
n.442+824T>C
c.104+2834T>C (n.104+2834T>C)
c.16+824T>C (n.16+824T>C)
 gnomAD v4
3g.129436896A>TCA354467346IFT122,MBD4n.288+3664A>T
n.355+3664A>T
c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.247+912T>A (n.247+912T>A)
n.442+824T>A
c.104+2834T>A (n.104+2834T>A)
c.16+824T>A (n.16+824T>A)
3g.129436897T>ACA435768086IFT122,MBD4n.288+3665T>A
n.355+3665T>A
c.747A>T (p.Gly249=)
c.247+911A>T (n.247+911A>T)
n.442+823A>T
c.104+2833A>T (n.104+2833A>T)
c.16+823A>T (n.16+823A>T)
 gnomAD v4
3g.129436897T>CCA435768087IFT122,MBD4n.288+3665T>C
n.355+3665T>C
c.747A>G (p.Gly249=)
c.247+911A>G (n.247+911A>G)
n.442+823A>G
c.104+2833A>G (n.104+2833A>G)
c.16+823A>G (n.16+823A>G)
3g.129436897T>GCA435768088IFT122,MBD4n.288+3665T>G
n.355+3665T>G
c.747A>C (p.Gly249=)
c.247+911A>C (n.247+911A>C)
n.442+823A>C
c.104+2833A>C (n.104+2833A>C)
c.16+823A>C (n.16+823A>C)
3g.129436898C>ACA354467347IFT122,MBD4n.288+3666C>A
n.355+3666C>A
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.247+910G>T (n.247+910G>T)
n.442+822G>T
c.104+2832G>T (n.104+2832G>T)
c.16+822G>T (n.16+822G>T)
3g.129436898C=CA1401179057IFT122,MBD4n.288+3666C=
n.355+3666C=
c.746G= (p.Gly249=)
c.247+910G= (n.247+910G=)
n.442+822G=
c.104+2832G= (n.104+2832G=)
c.16+822G= (n.16+822G=)
3g.129436898C>GCA2605476IFT122,MBD4n.288+3666C>G
n.355+3666C>G
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.247+910G>C (n.247+910G>C)
n.442+822G>C
c.104+2832G>C (n.104+2832G>C)
c.16+822G>C (n.16+822G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.129436898C>TCA2605477IFT122,MBD4n.288+3666C>T
n.355+3666C>T
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.247+910G>A (n.247+910G>A)
n.442+822G>A
c.104+2832G>A (n.104+2832G>A)
c.16+822G>A (n.16+822G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436898_129436900delinsCCTCA1401179061IFT122,MBD4n.288+3666_288+3668delinsCCT
n.355+3666_355+3668delinsCCT
c.744_746delinsAGG (p.Lys248=)
c.247+908_247+910delinsAGG (n.247+908_247+910delinsAGG)
n.442+820_442+822delinsAGG
c.104+2830_104+2832delinsAGG (n.104+2830_104+2832delinsAGG)
c.16+820_16+822delinsAGG (n.16+820_16+822delinsAGG)
3g.129436899C>ACA354467349IFT122,MBD4n.288+3667C>A
n.355+3667C>A
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.247+909G>T (n.247+909G>T)
n.442+821G>T
c.104+2831G>T (n.104+2831G>T)
c.16+821G>T (n.16+821G>T)
3g.129436899C>GCA354467348IFT122,MBD4n.288+3667C>G
n.355+3667C>G
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.247+909G>C (n.247+909G>C)
n.442+821G>C
c.104+2831G>C (n.104+2831G>C)
c.16+821G>C (n.16+821G>C)
 gnomAD v4
3g.129436899C>TCA354467350IFT122,MBD4n.288+3667C>T
n.355+3667C>T
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.247+909G>A (n.247+909G>A)
n.442+821G>A
c.104+2831G>A (n.104+2831G>A)
c.16+821G>A (n.16+821G>A)
 COSMIC
3g.129436899_129436900delCA1401179066IFT122,MBD4n.288+3667_288+3668del
n.355+3667_355+3668del
c.744_745del (p.Gly249MetfsTer2)
c.247+908_247+909del (n.247+908_247+909del)
n.442+820_442+821del
c.104+2830_104+2831del (n.104+2830_104+2831del)
c.16+820_16+821del (n.16+820_16+821del)
 dbSNP
3g.129436900T>ACA354467351IFT122,MBD4n.288+3668T>A
n.355+3668T>A
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.247+908A>T (n.247+908A>T)
n.442+820A>T
c.104+2830A>T (n.104+2830A>T)
c.16+820A>T (n.16+820A>T)
3g.129436900T>CCA435768089IFT122,MBD4n.288+3668T>C
n.355+3668T>C
c.744A>G (p.Lys248=)
c.247+908A>G (n.247+908A>G)
n.442+820A>G
c.104+2830A>G (n.104+2830A>G)
c.16+820A>G (n.16+820A>G)
3g.129436900T>GCA354467352IFT122,MBD4n.288+3668T>G
n.355+3668T>G
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.247+908A>C (n.247+908A>C)
n.442+820A>C
c.104+2830A>C (n.104+2830A>C)
c.16+820A>C (n.16+820A>C)
3g.129436905delCA645521943IFT122,MBD4n.288+3673del
n.355+3673del
c.744del (p.Gly249AspfsTer?)
c.247+908del (n.247+908del)
n.442+820del
c.104+2830del (n.104+2830del)
c.16+820del (n.16+820del)
 COSMIC
3g.129436903_129436905delCA2739278811IFT122,MBD4n.288+3671_288+3673del
n.355+3671_355+3673del
c.742_744del (p.Lys248del)
c.247+906_247+908del (n.247+906_247+908del)
n.442+818_442+820del
c.104+2828_104+2830del (n.104+2828_104+2830del)
c.16+818_16+820del (n.16+818_16+820del)
 ClinVar
3g.129436902_129436905delCA2667582329IFT122,MBD4n.288+3670_288+3673del
n.355+3670_355+3673del
c.741_744del (p.Lys248AspfsTer?)
c.247+905_247+908del (n.247+905_247+908del)
n.442+817_442+820del
c.104+2827_104+2830del (n.104+2827_104+2830del)
c.16+817_16+820del (n.16+817_16+820del)
 gnomAD v4
3g.129436901T>ACA354467353IFT122,MBD4n.288+3669T>A
n.355+3669T>A
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.247+907A>T (n.247+907A>T)
n.442+819A>T
c.104+2829A>T (n.104+2829A>T)
c.16+819A>T (n.16+819A>T)
3g.129436901T>CCA354467354IFT122,MBD4n.288+3669T>C
n.355+3669T>C
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.247+907A>G (n.247+907A>G)
n.442+819A>G
c.104+2829A>G (n.104+2829A>G)
c.16+819A>G (n.16+819A>G)
 ClinVar
3g.129436901T>GCA354467355IFT122,MBD4n.288+3669T>G
n.355+3669T>G
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.247+907A>C (n.247+907A>C)
n.442+819A>C
c.104+2829A>C (n.104+2829A>C)
c.16+819A>C (n.16+819A>C)
3g.129436902T>ACA354467356IFT122,MBD4n.288+3670T>A
n.355+3670T>A
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.247+906A>T (n.247+906A>T)
n.442+818A>T
c.104+2828A>T (n.104+2828A>T)
c.16+818A>T (n.16+818A>T)
3g.129436902T>CCA354467357IFT122,MBD4n.288+3670T>C
n.355+3670T>C
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.247+906A>G (n.247+906A>G)
n.442+818A>G
c.104+2828A>G (n.104+2828A>G)
c.16+818A>G (n.16+818A>G)
3g.129436902T>GCA354467358IFT122,MBD4n.288+3670T>G
n.355+3670T>G
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.247+906A>C (n.247+906A>C)
n.442+818A>C
c.104+2828A>C (n.104+2828A>C)
c.16+818A>C (n.16+818A>C)
3g.129436902_129436903insATCA435768091IFT122,MBD4n.288+3670_288+3671insAT
n.355+3670_355+3671insAT
c.742_743insTA (p.Lys248IlefsTer?)
c.247+906_247+907insTA (n.247+906_247+907insTA)
n.442+818_442+819insTA
c.104+2828_104+2829insTA (n.104+2828_104+2829insTA)
c.16+818_16+819insTA (n.16+818_16+819insTA)
3g.129436903T>ACA354467360IFT122,MBD4n.288+3671T>A
n.355+3671T>A
c.741A>T (p.Lys247Asn)
c.247+905A>T (n.247+905A>T)
n.442+817A>T
c.104+2827A>T (n.104+2827A>T)
c.16+817A>T (n.16+817A>T)
3g.129436903T>CCA435768092IFT122,MBD4n.288+3671T>C
n.355+3671T>C
c.741A>G (p.Lys247=)
c.247+905A>G (n.247+905A>G)
n.442+817A>G
c.104+2827A>G (n.104+2827A>G)
c.16+817A>G (n.16+817A>G)
3g.129436903T>GCA354467359IFT122,MBD4n.288+3671T>G
n.355+3671T>G
c.741A>C (p.Lys247Asn)
c.247+905A>C (n.247+905A>C)
n.442+817A>C
c.104+2827A>C (n.104+2827A>C)
c.16+817A>C (n.16+817A>C)
 gnomAD v4
3g.129436904T>ACA354467361IFT122,MBD4n.288+3672T>A
n.355+3672T>A
c.740A>T (p.Lys247Ile)
c.247+904A>T (n.247+904A>T)
n.442+816A>T
c.104+2826A>T (n.104+2826A>T)
c.16+816A>T (n.16+816A>T)
3g.129436904T>CCA354467362IFT122,MBD4n.288+3672T>C
n.355+3672T>C
c.740A>G (p.Lys247Arg)
c.247+904A>G (n.247+904A>G)
n.442+816A>G
c.104+2826A>G (n.104+2826A>G)
c.16+816A>G (n.16+816A>G)
3g.129436904T>GCA354467363IFT122,MBD4n.288+3672T>G
n.355+3672T>G
c.740A>C (p.Lys247Thr)
c.247+904A>C (n.247+904A>C)
n.442+816A>C
c.104+2826A>C (n.104+2826A>C)
c.16+816A>C (n.16+816A>C)
3g.129436905T>ACA354467364IFT122,MBD4n.288+3673T>A
n.355+3673T>A
c.739A>T (p.Lys247Ter)
c.247+903A>T (n.247+903A>T)
n.442+815A>T
c.104+2825A>T (n.104+2825A>T)
c.16+815A>T (n.16+815A>T)
3g.129436905T>CCA354467365IFT122,MBD4n.288+3673T>C
n.355+3673T>C
c.739A>G (p.Lys247Glu)
c.247+903A>G (n.247+903A>G)
n.442+815A>G
c.104+2825A>G (n.104+2825A>G)
c.16+815A>G (n.16+815A>G)
3g.129436905T>GCA354467366IFT122,MBD4n.288+3673T>G
n.355+3673T>G
c.739A>C (p.Lys247Gln)
c.247+903A>C (n.247+903A>C)
n.442+815A>C
c.104+2825A>C (n.104+2825A>C)
c.16+815A>C (n.16+815A>C)
3g.129436906A=CA1401179069IFT122,MBD4n.288+3674A=
n.355+3674A=
c.738T= (p.Thr246=)
c.247+902T= (n.247+902T=)
n.442+814T=
c.104+2824T= (n.104+2824T=)
c.16+814T= (n.16+814T=)
3g.129436906A>CCA435768094IFT122,MBD4n.288+3674A>C
n.355+3674A>C
c.738T>G (p.Thr246=)
c.247+902T>G (n.247+902T>G)
n.442+814T>G
c.104+2824T>G (n.104+2824T>G)
c.16+814T>G (n.16+814T>G)
 dbSNP gnomAD v2
3g.129436906A>GCA435768095IFT122,MBD4n.288+3674A>G
n.355+3674A>G
c.738T>C (p.Thr246=)
c.247+902T>C (n.247+902T>C)
n.442+814T>C
c.104+2824T>C (n.104+2824T>C)
c.16+814T>C (n.16+814T>C)
3g.129436906A>TCA435768096IFT122,MBD4n.288+3674A>T
n.355+3674A>T
c.738T>A (p.Thr246=)
c.247+902T>A (n.247+902T>A)
n.442+814T>A
c.104+2824T>A (n.104+2824T>A)
c.16+814T>A (n.16+814T>A)
3g.129436907G>ACA354467367IFT122,MBD4n.288+3675G>A
n.355+3675G>A
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.247+901C>T (n.247+901C>T)
n.442+813C>T
c.104+2823C>T (n.104+2823C>T)
c.16+813C>T (n.16+813C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.129436907G>CCA354467369IFT122,MBD4n.288+3675G>C
n.355+3675G>C
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.247+901C>G (n.247+901C>G)
n.442+813C>G
c.104+2823C>G (n.104+2823C>G)
c.16+813C>G (n.16+813C>G)
3g.129436907G>TCA354467368IFT122,MBD4n.288+3675G>T
n.355+3675G>T
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.247+901C>A (n.247+901C>A)
n.442+813C>A
c.104+2823C>A (n.104+2823C>A)
c.16+813C>A (n.16+813C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436907_129436909delCA2667582342IFT122,MBD4n.288+3675_288+3677del
n.355+3675_355+3677del
c.735_737del (p.Lys245_Thr246delinsAsn)
c.247+899_247+901del (n.247+899_247+901del)
n.442+811_442+813del
c.104+2821_104+2823del (n.104+2821_104+2823del)
c.16+811_16+813del (n.16+811_16+813del)
 gnomAD v4
3g.129436908T>ACA354467370IFT122,MBD4n.288+3676T>A
n.355+3676T>A
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.247+900A>T (n.247+900A>T)
n.442+812A>T
c.104+2822A>T (n.104+2822A>T)
c.16+812A>T (n.16+812A>T)
 ClinVar
3g.129436908T>CCA354467371IFT122,MBD4n.288+3676T>C
n.355+3676T>C
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.247+900A>G (n.247+900A>G)
n.442+812A>G
c.104+2822A>G (n.104+2822A>G)
c.16+812A>G (n.16+812A>G)
3g.129436908T>GCA354467372IFT122,MBD4n.288+3676T>G
n.355+3676T>G
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.247+900A>C (n.247+900A>C)
n.442+812A>C
c.104+2822A>C (n.104+2822A>C)
c.16+812A>C (n.16+812A>C)
3g.129436909T>ACA354467373IFT122,MBD4n.288+3677T>A
n.355+3677T>A
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.247+899A>T (n.247+899A>T)
n.442+811A>T
c.104+2821A>T (n.104+2821A>T)
c.16+811A>T (n.16+811A>T)
3g.129436909T>CCA435768100IFT122,MBD4n.288+3677T>C
n.355+3677T>C
c.735A>G (p.Lys245=)
c.247+899A>G (n.247+899A>G)
n.442+811A>G
c.104+2821A>G (n.104+2821A>G)
c.16+811A>G (n.16+811A>G)
3g.129436909T>GCA354467374IFT122,MBD4n.288+3677T>G
n.355+3677T>G
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.247+899A>C (n.247+899A>C)
n.442+811A>C
c.104+2821A>C (n.104+2821A>C)
c.16+811A>C (n.16+811A>C)
3g.129436910T>ACA354467375IFT122,MBD4n.288+3678T>A
n.355+3678T>A
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.247+898A>T (n.247+898A>T)
n.442+810A>T
c.104+2820A>T (n.104+2820A>T)
c.16+810A>T (n.16+810A>T)
3g.129436910T>CCA2605478IFT122,MBD4n.288+3678T>C
n.355+3678T>C
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.247+898A>G (n.247+898A>G)
n.442+810A>G
c.104+2820A>G (n.104+2820A>G)
c.16+810A>G (n.16+810A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.129436910T>GCA354467376IFT122,MBD4n.288+3678T>G
n.355+3678T>G
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.247+898A>C (n.247+898A>C)
n.442+810A>C
c.104+2820A>C (n.104+2820A>C)
c.16+810A>C (n.16+810A>C)
3g.129436910T=CA1401179072IFT122,MBD4n.288+3678T=
n.355+3678T=
c.734A= (p.Lys245=)
c.247+898A= (n.247+898A=)
n.442+810A=
c.104+2820A= (n.104+2820A=)
c.16+810A= (n.16+810A=)
3g.129436912_129436914delCA2577894037IFT122,MBD4n.288+3680_288+3682del
n.355+3680_355+3682del
c.732_734del (p.Lys245del)
c.247+896_247+898del (n.247+896_247+898del)
n.442+808_442+810del
c.104+2818_104+2820del (n.104+2818_104+2820del)
c.16+808_16+810del (n.16+808_16+810del)
 gnomAD v4
3g.129436911T>ACA354467377IFT122,MBD4n.288+3679T>A
n.355+3679T>A
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.247+897A>T (n.247+897A>T)
n.442+809A>T
c.104+2819A>T (n.104+2819A>T)
c.16+809A>T (n.16+809A>T)
3g.129436911T>CCA354467378IFT122,MBD4n.288+3679T>C
n.355+3679T>C
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.247+897A>G (n.247+897A>G)
n.442+809A>G
c.104+2819A>G (n.104+2819A>G)
c.16+809A>G (n.16+809A>G)
3g.129436911T>GCA354467379IFT122,MBD4n.288+3679T>G
n.355+3679T>G
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.247+897A>C (n.247+897A>C)
n.442+809A>C
c.104+2819A>C (n.104+2819A>C)
c.16+809A>C (n.16+809A>C)
3g.129436912C>ACA354467381IFT122,MBD4n.288+3680C>A
n.355+3680C>A
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.247+896G>T (n.247+896G>T)
n.442+808G>T
c.104+2818G>T (n.104+2818G>T)
c.16+808G>T (n.16+808G>T)
3g.129436912C>GCA354467380IFT122,MBD4n.288+3680C>G
n.355+3680C>G
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.247+896G>C (n.247+896G>C)
n.442+808G>C
c.104+2818G>C (n.104+2818G>C)
c.16+808G>C (n.16+808G>C)
3g.129436912C>TCA435768102IFT122,MBD4n.288+3680C>T
n.355+3680C>T
c.732G>A (p.Lys244=)
c.247+896G>A (n.247+896G>A)
n.442+808G>A
c.104+2818G>A (n.104+2818G>A)
c.16+808G>A (n.16+808G>A)
3g.129436913T>ACA354467382IFT122,MBD4n.288+3681T>A
n.355+3681T>A
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.247+895A>T (n.247+895A>T)
n.442+807A>T
c.104+2817A>T (n.104+2817A>T)
c.16+807A>T (n.16+807A>T)
3g.129436913T>CCA354467383IFT122,MBD4n.288+3681T>C
n.355+3681T>C
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.247+895A>G (n.247+895A>G)
n.442+807A>G
c.104+2817A>G (n.104+2817A>G)
c.16+807A>G (n.16+807A>G)
3g.129436913T>GCA354467384IFT122,MBD4n.288+3681T>G
n.355+3681T>G
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.247+895A>C (n.247+895A>C)
n.442+807A>C
c.104+2817A>C (n.104+2817A>C)
c.16+807A>C (n.16+807A>C)
3g.129436914T>ACA354467385IFT122,MBD4n.288+3682T>A
n.355+3682T>A
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.247+894A>T (n.247+894A>T)
n.442+806A>T
c.104+2816A>T (n.104+2816A>T)
c.16+806A>T (n.16+806A>T)
3g.129436914T>CCA354467386IFT122,MBD4n.288+3682T>C
n.355+3682T>C
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.247+894A>G (n.247+894A>G)
n.442+806A>G
c.104+2816A>G (n.104+2816A>G)
c.16+806A>G (n.16+806A>G)
3g.129436914T>GCA354467387IFT122,MBD4n.288+3682T>G
n.355+3682T>G
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.247+894A>C (n.247+894A>C)
n.442+806A>C
c.104+2816A>C (n.104+2816A>C)
c.16+806A>C (n.16+806A>C)
3g.129436915A=CA1401179076IFT122,MBD4n.288+3683A=
n.355+3683A=
c.729T= (p.Ile243=)
c.247+893T= (n.247+893T=)
n.442+805T=
c.104+2815T= (n.104+2815T=)
c.16+805T= (n.16+805T=)
3g.129436915A>CCA354467388IFT122,MBD4n.288+3683A>C
n.355+3683A>C
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.247+893T>G (n.247+893T>G)
n.442+805T>G
c.104+2815T>G (n.104+2815T>G)
c.16+805T>G (n.16+805T>G)
3g.129436915A>GCA435768104IFT122,MBD4n.288+3683A>G
n.355+3683A>G
c.729T>C (p.Ile243=)
c.247+893T>C (n.247+893T>C)
n.442+805T>C
c.104+2815T>C (n.104+2815T>C)
c.16+805T>C (n.16+805T>C)
3g.129436915A>TCA2605479IFT122,MBD4n.288+3683A>T
n.355+3683A>T
c.729T>A (p.Ile243=)
c.247+893T>A (n.247+893T>A)
n.442+805T>A
c.104+2815T>A (n.104+2815T>A)
c.16+805T>A (n.16+805T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.129436916delCA2667582363IFT122,MBD4n.288+3684del
n.355+3684del
c.729del (p.Lys244ArgfsTer?)
c.247+893del (n.247+893del)
n.442+805del
c.104+2815del (n.104+2815del)
c.16+805del (n.16+805del)
 gnomAD v4
3g.129436916A=CA1401179078IFT122,MBD4n.288+3684A=
n.355+3684A=
c.728T= (p.Ile243=)
c.247+892T= (n.247+892T=)
n.442+804T=
c.104+2814T= (n.104+2814T=)
c.16+804T= (n.16+804T=)
3g.129436916A>CCA354467389IFT122,MBD4n.288+3684A>C
n.355+3684A>C
c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.247+892T>G (n.247+892T>G)
n.442+804T>G
c.104+2814T>G (n.104+2814T>G)
c.16+804T>G (n.16+804T>G)
3g.129436916A>GCA354467390IFT122,MBD4n.288+3684A>G
n.355+3684A>G
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.247+892T>C (n.247+892T>C)
n.442+804T>C
c.104+2814T>C (n.104+2814T>C)
c.16+804T>C (n.16+804T>C)
3g.129436916A>TCA82636461IFT122,MBD4n.288+3684A>T
n.355+3684A>T
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.247+892T>A (n.247+892T>A)
n.442+804T>A
c.104+2814T>A (n.104+2814T>A)
c.16+804T>A (n.16+804T>A)
 dbSNP
3g.129436917T>ACA354467391IFT122,MBD4n.288+3685T>A
n.355+3685T>A
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.247+891A>T (n.247+891A>T)
n.442+803A>T
c.104+2813A>T (n.104+2813A>T)
c.16+803A>T (n.16+803A>T)
3g.129436917T>CCA354467392IFT122,MBD4n.288+3685T>C
n.355+3685T>C
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.247+891A>G (n.247+891A>G)
n.442+803A>G
c.104+2813A>G (n.104+2813A>G)
c.16+803A>G (n.16+803A>G)
3g.129436917T>GCA354467393IFT122,MBD4n.288+3685T>G
n.355+3685T>G
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.247+891A>C (n.247+891A>C)
n.442+803A>C
c.104+2813A>C (n.104+2813A>C)
c.16+803A>C (n.16+803A>C)
3g.129436918T>ACA435768107IFT122,MBD4n.288+3686T>A
n.355+3686T>A
c.726A>T (p.Pro242=)
c.247+890A>T (n.247+890A>T)
n.442+802A>T
c.104+2812A>T (n.104+2812A>T)
c.16+802A>T (n.16+802A>T)
3g.129436918T>CCA435768108IFT122,MBD4n.288+3686T>C
n.355+3686T>C
c.726A>G (p.Pro242=)
c.247+890A>G (n.247+890A>G)
n.442+802A>G
c.104+2812A>G (n.104+2812A>G)
c.16+802A>G (n.16+802A>G)
3g.129436918T>GCA435768109IFT122,MBD4n.288+3686T>G
n.355+3686T>G
c.726A>C (p.Pro242=)
c.247+890A>C (n.247+890A>C)
n.442+802A>C
c.104+2812A>C (n.104+2812A>C)
c.16+802A>C (n.16+802A>C)
3g.129436919G>ACA354467396IFT122,MBD4n.288+3687G>A
n.355+3687G>A
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.247+889C>T (n.247+889C>T)
n.442+801C>T
c.104+2811C>T (n.104+2811C>T)
c.16+801C>T (n.16+801C>T)
3g.129436919G>CCA354467394IFT122,MBD4n.288+3687G>C
n.355+3687G>C
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.247+889C>G (n.247+889C>G)
n.442+801C>G
c.104+2811C>G (n.104+2811C>G)
c.16+801C>G (n.16+801C>G)
3g.129436919G>TCA354467395IFT122,MBD4n.288+3687G>T
n.355+3687G>T
c.725C>A (p.Pro242Gln)
c.247+889C>A (n.247+889C>A)
n.442+801C>A
c.104+2811C>A (n.104+2811C>A)
c.16+801C>A (n.16+801C>A)
3g.129436920G>ACA354467397IFT122,MBD4n.288+3688G>A
n.355+3688G>A
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.247+888C>T (n.247+888C>T)
n.442+800C>T
c.104+2810C>T (n.104+2810C>T)
c.16+800C>T (n.16+800C>T)
3g.129436920G>CCA354467398IFT122,MBD4n.288+3688G>C
n.355+3688G>C
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.247+888C>G (n.247+888C>G)
n.442+800C>G
c.104+2810C>G (n.104+2810C>G)
c.16+800C>G (n.16+800C>G)
3g.129436920G>TCA354467399IFT122,MBD4n.288+3688G>T
n.355+3688G>T
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.247+888C>A (n.247+888C>A)
n.442+800C>A
c.104+2810C>A (n.104+2810C>A)
c.16+800C>A (n.16+800C>A)
3g.129436921G>ACA435768112IFT122,MBD4n.288+3689G>A
n.355+3689G>A
c.723C>T (p.Ile241=)
c.247+887C>T (n.247+887C>T)
n.442+799C>T
c.104+2809C>T (n.104+2809C>T)
c.16+799C>T (n.16+799C>T)
3g.129436921G>CCA354467400IFT122,MBD4n.288+3689G>C
n.355+3689G>C
c.723C>G (p.Ile241Met)
c.247+887C>G (n.247+887C>G)
n.442+799C>G
c.104+2809C>G (n.104+2809C>G)
c.16+799C>G (n.16+799C>G)
3g.129436921G>TCA435768113IFT122,MBD4n.288+3689G>T
n.355+3689G>T
c.723C>A (p.Ile241=)
c.247+887C>A (n.247+887C>A)
n.442+799C>A
c.104+2809C>A (n.104+2809C>A)
c.16+799C>A (n.16+799C>A)
3g.129436922A>CCA354467401IFT122,MBD4n.288+3690A>C
n.355+3690A>C
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.247+886T>G (n.247+886T>G)
n.442+798T>G
c.104+2808T>G (n.104+2808T>G)
c.16+798T>G (n.16+798T>G)
3g.129436922A>GCA354467402IFT122,MBD4n.288+3690A>G
n.355+3690A>G
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.247+886T>C (n.247+886T>C)
n.442+798T>C
c.104+2808T>C (n.104+2808T>C)
c.16+798T>C (n.16+798T>C)
3g.129436922A>TCA354467403IFT122,MBD4n.288+3690A>T
n.355+3690A>T
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.247+886T>A (n.247+886T>A)
n.442+798T>A
c.104+2808T>A (n.104+2808T>A)
c.16+798T>A (n.16+798T>A)
 gnomAD v4
3g.129436923T>ACA354467404IFT122,MBD4n.288+3691T>A
n.355+3691T>A
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.247+885A>T (n.247+885A>T)
n.442+797A>T
c.104+2807A>T (n.104+2807A>T)
c.16+797A>T (n.16+797A>T)
3g.129436923T>CCA354467405IFT122,MBD4n.288+3691T>C
n.355+3691T>C
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.247+885A>G (n.247+885A>G)
n.442+797A>G
c.104+2807A>G (n.104+2807A>G)
c.16+797A>G (n.16+797A>G)
3g.129436923T>GCA354467406IFT122,MBD4n.288+3691T>G
n.355+3691T>G
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.247+885A>C (n.247+885A>C)
n.442+797A>C
c.104+2807A>C (n.104+2807A>C)
c.16+797A>C (n.16+797A>C)
3g.129436924T>ACA435768115IFT122,MBD4n.288+3692T>A
n.355+3692T>A
c.720A>T (p.Gly240=)
c.247+884A>T (n.247+884A>T)
n.442+796A>T
c.104+2806A>T (n.104+2806A>T)
c.16+796A>T (n.16+796A>T)
3g.129436924T>CCA435768116IFT122,MBD4n.288+3692T>C
n.355+3692T>C
c.720A>G (p.Gly240=)
c.247+884A>G (n.247+884A>G)
n.442+796A>G
c.104+2806A>G (n.104+2806A>G)
c.16+796A>G (n.16+796A>G)
3g.129436924T>GCA435768117IFT122,MBD4n.288+3692T>G
n.355+3692T>G
c.720A>C (p.Gly240=)
c.247+884A>C (n.247+884A>C)
n.442+796A>C
c.104+2806A>C (n.104+2806A>C)
c.16+796A>C (n.16+796A>C)
3g.129436925C>ACA354467407IFT122,MBD4n.288+3693C>A
n.355+3693C>A
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.247+883G>T (n.247+883G>T)
n.442+795G>T
c.104+2805G>T (n.104+2805G>T)
c.16+795G>T (n.16+795G>T)
3g.129436925C>GCA354467408IFT122,MBD4n.288+3693C>G
n.355+3693C>G
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.247+883G>C (n.247+883G>C)
n.442+795G>C
c.104+2805G>C (n.104+2805G>C)
c.16+795G>C (n.16+795G>C)
3g.129436925C>TCA354467409IFT122,MBD4n.288+3693C>T
n.355+3693C>T
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.247+883G>A (n.247+883G>A)
n.442+795G>A
c.104+2805G>A (n.104+2805G>A)
c.16+795G>A (n.16+795G>A)
3g.129436926C>ACA354467410IFT122,MBD4n.288+3694C>A
n.355+3694C>A
c.718G>T (p.Gly240Ter)
c.247+882G>T (n.247+882G>T)
n.442+794G>T
c.104+2804G>T (n.104+2804G>T)
c.16+794G>T (n.16+794G>T)
 dbSNP
3g.129436926C=CA1401179082IFT122,MBD4n.288+3694C=
n.355+3694C=
c.718G= (p.Gly240=)
c.247+882G= (n.247+882G=)
n.442+794G=
c.104+2804G= (n.104+2804G=)
c.16+794G= (n.16+794G=)
3g.129436926C>GCA354467412IFT122,MBD4n.288+3694C>G
n.355+3694C>G
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.247+882G>C (n.247+882G>C)
n.442+794G>C
c.104+2804G>C (n.104+2804G>C)
c.16+794G>C (n.16+794G>C)
3g.129436926C>TCA354467411IFT122,MBD4n.288+3694C>T
n.355+3694C>T
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.247+882G>A (n.247+882G>A)
n.442+794G>A
c.104+2804G>A (n.104+2804G>A)
c.16+794G>A (n.16+794G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436927T>ACA354467413IFT122,MBD4n.288+3695T>A
n.355+3695T>A
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.247+881A>T (n.247+881A>T)
n.442+793A>T
c.104+2803A>T (n.104+2803A>T)
c.16+793A>T (n.16+793A>T)
3g.129436927T>CCA435768118IFT122,MBD4n.288+3695T>C
n.355+3695T>C
c.717A>G (p.Lys239=)
c.247+881A>G (n.247+881A>G)
n.442+793A>G
c.104+2803A>G (n.104+2803A>G)
c.16+793A>G (n.16+793A>G)
3g.129436927T>GCA354467414IFT122,MBD4n.288+3695T>G
n.355+3695T>G
c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.247+881A>C (n.247+881A>C)
n.442+793A>C
c.104+2803A>C (n.104+2803A>C)
c.16+793A>C (n.16+793A>C)
3g.129436928T>ACA354467415IFT122,MBD4n.288+3696T>A
n.355+3696T>A
c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.247+880A>T (n.247+880A>T)
n.442+792A>T
c.104+2802A>T (n.104+2802A>T)
c.16+792A>T (n.16+792A>T)
3g.129436928T>CCA354467416IFT122,MBD4n.288+3696T>C
n.355+3696T>C
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.247+880A>G (n.247+880A>G)
n.442+792A>G
c.104+2802A>G (n.104+2802A>G)
c.16+792A>G (n.16+792A>G)
3g.129436928T>GCA354467417IFT122,MBD4n.288+3696T>G
n.355+3696T>G
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.247+880A>C (n.247+880A>C)
n.442+792A>C
c.104+2802A>C (n.104+2802A>C)
c.16+792A>C (n.16+792A>C)
3g.129436929T>ACA354467418IFT122,MBD4n.288+3697T>A
n.355+3697T>A
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.247+879A>T (n.247+879A>T)
n.442+791A>T
c.104+2801A>T (n.104+2801A>T)
c.16+791A>T (n.16+791A>T)
3g.129436929T>CCA2605480IFT122,MBD4n.288+3697T>C
n.355+3697T>C
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.247+879A>G (n.247+879A>G)
n.442+791A>G
c.104+2801A>G (n.104+2801A>G)
c.16+791A>G (n.16+791A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436929T>GCA354467419IFT122,MBD4n.288+3697T>G
n.355+3697T>G
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.247+879A>C (n.247+879A>C)
n.442+791A>C
c.104+2801A>C (n.104+2801A>C)
c.16+791A>C (n.16+791A>C)
3g.129436929T=CA1401179086IFT122,MBD4n.288+3697T=
n.355+3697T=
c.715A= (p.Lys239=)
c.247+879A= (n.247+879A=)
n.442+791A=
c.104+2801A= (n.104+2801A=)
c.16+791A= (n.16+791A=)
3g.129436930C>ACA354467420IFT122,MBD4n.288+3698C>A
n.355+3698C>A
c.714G>T (p.Leu238Phe)
c.247+878G>T (n.247+878G>T)
n.442+790G>T
c.104+2800G>T (n.104+2800G>T)
c.16+790G>T (n.16+790G>T)
 gnomAD v4
3g.129436930C>GCA354467421IFT122,MBD4n.288+3698C>G
n.355+3698C>G
c.714G>C (p.Leu238Phe)
c.247+878G>C (n.247+878G>C)
n.442+790G>C
c.104+2800G>C (n.104+2800G>C)
c.16+790G>C (n.16+790G>C)
3g.129436930C>TCA435768120IFT122,MBD4n.288+3698C>T
n.355+3698C>T
c.714G>A (p.Leu238=)
c.247+878G>A (n.247+878G>A)
n.442+790G>A
c.104+2800G>A (n.104+2800G>A)
c.16+790G>A (n.16+790G>A)
3g.129436931A>CCA354467422IFT122,MBD4n.288+3699A>C
n.355+3699A>C
c.713T>G (p.Leu238Trp)
c.247+877T>G (n.247+877T>G)
n.442+789T>G
c.104+2799T>G (n.104+2799T>G)
c.16+789T>G (n.16+789T>G)
3g.129436931A>GCA354467423IFT122,MBD4n.288+3699A>G
n.355+3699A>G
c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.247+877T>C (n.247+877T>C)
n.442+789T>C
c.104+2799T>C (n.104+2799T>C)
c.16+789T>C (n.16+789T>C)
3g.129436931A>TCA354467424IFT122,MBD4n.288+3699A>T
n.355+3699A>T
c.713T>A (p.Leu238Ter)
c.247+877T>A (n.247+877T>A)
n.442+789T>A
c.104+2799T>A (n.104+2799T>A)
c.16+789T>A (n.16+789T>A)
3g.129436932A=CA1401179089IFT122,MBD4n.288+3700A=
n.355+3700A=
c.712T= (p.Leu238=)
c.247+876T= (n.247+876T=)
n.442+788T=
c.104+2798T= (n.104+2798T=)
c.16+788T= (n.16+788T=)
3g.129436932A>CCA354467426IFT122,MBD4n.288+3700A>C
n.355+3700A>C
c.712T>G (p.Leu238Val)
c.247+876T>G (n.247+876T>G)
n.442+788T>G
c.104+2798T>G (n.104+2798T>G)
c.16+788T>G (n.16+788T>G)
3g.129436932A>GCA82636473IFT122,MBD4n.288+3700A>G
n.355+3700A>G
c.712T>C (p.Leu238=)
c.247+876T>C (n.247+876T>C)
n.442+788T>C
c.104+2798T>C (n.104+2798T>C)
c.16+788T>C (n.16+788T>C)
 dbSNP
3g.129436932A>TCA354467425IFT122,MBD4n.288+3700A>T
n.355+3700A>T
c.712T>A (p.Leu238Met)
c.247+876T>A (n.247+876T>A)
n.442+788T>A
c.104+2798T>A (n.104+2798T>A)
c.16+788T>A (n.16+788T>A)
3g.129436933A>CCA354467427IFT122,MBD4n.288+3701A>C
n.355+3701A>C
c.711T>G (p.Ile237Met)
c.247+875T>G (n.247+875T>G)
n.442+787T>G
c.104+2797T>G (n.104+2797T>G)
c.16+787T>G (n.16+787T>G)
3g.129436933A>GCA435768194IFT122,MBD4n.288+3701A>G
n.355+3701A>G
c.711T>C (p.Ile237=)
c.247+875T>C (n.247+875T>C)
n.442+787T>C
c.104+2797T>C (n.104+2797T>C)
c.16+787T>C (n.16+787T>C)
3g.129436933A>TCA435768196IFT122,MBD4n.288+3701A>T
n.355+3701A>T
c.711T>A (p.Ile237=)
c.247+875T>A (n.247+875T>A)
n.442+787T>A
c.104+2797T>A (n.104+2797T>A)
c.16+787T>A (n.16+787T>A)
3g.129436934A>CCA354467428IFT122,MBD4n.288+3702A>C
n.355+3702A>C
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.247+874T>G (n.247+874T>G)
n.442+786T>G
c.104+2796T>G (n.104+2796T>G)
c.16+786T>G (n.16+786T>G)
3g.129436934A>GCA354467429IFT122,MBD4n.288+3702A>G
n.355+3702A>G
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.247+874T>C (n.247+874T>C)
n.442+786T>C
c.104+2796T>C (n.104+2796T>C)
c.16+786T>C (n.16+786T>C)
3g.129436934A>TCA354467430IFT122,MBD4n.288+3702A>T
n.355+3702A>T
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.247+874T>A (n.247+874T>A)
n.442+786T>A
c.104+2796T>A (n.104+2796T>A)
c.16+786T>A (n.16+786T>A)
3g.129436935_129436936delCA2667582384IFT122,MBD4n.288+3703_288+3704del
n.355+3703_355+3704del
c.709_710del (p.Ile237PhefsTer7)
c.247+873_247+874del (n.247+873_247+874del)
n.442+785_442+786del
c.104+2795_104+2796del (n.104+2795_104+2796del)
c.16+785_16+786del (n.16+785_16+786del)
 gnomAD v4
3g.129436935T>ACA354467431IFT122,MBD4n.288+3703T>A
n.355+3703T>A
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.247+873A>T (n.247+873A>T)
n.442+785A>T
c.104+2795A>T (n.104+2795A>T)
c.16+785A>T (n.16+785A>T)
3g.129436935T>CCA354467432IFT122,MBD4n.288+3703T>C
n.355+3703T>C
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.247+873A>G (n.247+873A>G)
n.442+785A>G
c.104+2795A>G (n.104+2795A>G)
c.16+785A>G (n.16+785A>G)
 gnomAD v4
3g.129436935T>GCA354467433IFT122,MBD4n.288+3703T>G
n.355+3703T>G
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.247+873A>C (n.247+873A>C)
n.442+785A>C
c.104+2795A>C (n.104+2795A>C)
c.16+785A>C (n.16+785A>C)
3g.129436936A>CCA435768199IFT122,MBD4n.288+3704A>C
n.355+3704A>C
c.708T>G (p.Thr236=)
c.247+872T>G (n.247+872T>G)
n.442+784T>G
c.104+2794T>G (n.104+2794T>G)
c.16+784T>G (n.16+784T>G)
3g.129436936A>GCA435768200IFT122,MBD4n.288+3704A>G
n.355+3704A>G
c.708T>C (p.Thr236=)
c.247+872T>C (n.247+872T>C)
n.442+784T>C
c.104+2794T>C (n.104+2794T>C)
c.16+784T>C (n.16+784T>C)
3g.129436936A>TCA435768201IFT122,MBD4n.288+3704A>T
n.355+3704A>T
c.708T>A (p.Thr236=)
c.247+872T>A (n.247+872T>A)
n.442+784T>A
c.104+2794T>A (n.104+2794T>A)
c.16+784T>A (n.16+784T>A)
3g.129436937G>ACA2605481IFT122,MBD4n.288+3705G>A
n.355+3705G>A
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.247+871C>T (n.247+871C>T)
n.442+783C>T
c.104+2793C>T (n.104+2793C>T)
c.16+783C>T (n.16+783C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.129436937G>CCA354467434IFT122,MBD4n.288+3705G>C
n.355+3705G>C
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.247+871C>G (n.247+871C>G)
n.442+783C>G
c.104+2793C>G (n.104+2793C>G)
c.16+783C>G (n.16+783C>G)
3g.129436937G=CA1401179092IFT122,MBD4n.288+3705G=
n.355+3705G=
c.707C= (p.Thr236=)
c.247+871C= (n.247+871C=)
n.442+783C=
c.104+2793C= (n.104+2793C=)
c.16+783C= (n.16+783C=)
3g.129436937G>TCA354467435IFT122,MBD4n.288+3705G>T
n.355+3705G>T
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.247+871C>A (n.247+871C>A)
n.442+783C>A
c.104+2793C>A (n.104+2793C>A)
c.16+783C>A (n.16+783C>A)
3g.129436938T>ACA354467436IFT122,MBD4n.288+3706T>A
n.355+3706T>A
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.247+870A>T (n.247+870A>T)
n.442+782A>T
c.104+2792A>T (n.104+2792A>T)
c.16+782A>T (n.16+782A>T)
3g.129436938T>CCA354467437IFT122,MBD4n.288+3706T>C
n.355+3706T>C
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.247+870A>G (n.247+870A>G)
n.442+782A>G
c.104+2792A>G (n.104+2792A>G)
c.16+782A>G (n.16+782A>G)
3g.129436938T>GCA354467438IFT122,MBD4n.288+3706T>G
n.355+3706T>G
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.247+870A>C (n.247+870A>C)
n.442+782A>C
c.104+2792A>C (n.104+2792A>C)
c.16+782A>C (n.16+782A>C)
3g.129436939C>ACA435768206IFT122,MBD4n.288+3707C>A
n.355+3707C>A
c.705G>T (p.Val235=)
c.247+869G>T (n.247+869G>T)
n.442+781G>T
c.104+2791G>T (n.104+2791G>T)
c.16+781G>T (n.16+781G>T)
 gnomAD v4
3g.129436939C>GCA435768207IFT122,MBD4n.288+3707C>G
n.355+3707C>G
c.705G>C (p.Val235=)
c.247+869G>C (n.247+869G>C)
n.442+781G>C
c.104+2791G>C (n.104+2791G>C)
c.16+781G>C (n.16+781G>C)
3g.129436939C>TCA435768208IFT122,MBD4n.288+3707C>T
n.355+3707C>T
c.705G>A (p.Val235=)
c.247+869G>A (n.247+869G>A)
n.442+781G>A
c.104+2791G>A (n.104+2791G>A)
c.16+781G>A (n.16+781G>A)
3g.129436940A>CCA354467440IFT122,MBD4n.288+3708A>C
n.355+3708A>C
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.247+868T>G (n.247+868T>G)
n.442+780T>G
c.104+2790T>G (n.104+2790T>G)
c.16+780T>G (n.16+780T>G)
3g.129436940A>GCA354467441IFT122,MBD4n.288+3708A>G
n.355+3708A>G
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.247+868T>C (n.247+868T>C)
n.442+780T>C
c.104+2790T>C (n.104+2790T>C)
c.16+780T>C (n.16+780T>C)
3g.129436940A>TCA354467439IFT122,MBD4n.288+3708A>T
n.355+3708A>T
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.247+868T>A (n.247+868T>A)
n.442+780T>A
c.104+2790T>A (n.104+2790T>A)
c.16+780T>A (n.16+780T>A)

Number of alleles fetched