UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129436740C>A | CA354466998 | IFT122,MBD4 | n.288+3508C>A n.355+3508C>A c.904G>T (p.Val302Leu) c.247+1068G>T (n.247+1068G>T) n.442+980G>T c.104+2990G>T (n.104+2990G>T) c.16+980G>T (n.16+980G>T) | |
| 3 | g.129436740C>G | CA354466999 | IFT122,MBD4 | n.288+3508C>G n.355+3508C>G c.904G>C (p.Val302Leu) c.247+1068G>C (n.247+1068G>C) n.442+980G>C c.104+2990G>C (n.104+2990G>C) c.16+980G>C (n.16+980G>C) | |
| 3 | g.129436740C>T | CA354467000 | IFT122,MBD4 | n.288+3508C>T n.355+3508C>T c.904G>A (p.Val302Met) c.247+1068G>A (n.247+1068G>A) n.442+980G>A c.104+2990G>A (n.104+2990G>A) c.16+980G>A (n.16+980G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436741A>C | CA354467002 | IFT122,MBD4 | n.288+3509A>C n.355+3509A>C c.903T>G (p.Ser301Arg) c.247+1067T>G (n.247+1067T>G) n.442+979T>G c.104+2989T>G (n.104+2989T>G) c.16+979T>G (n.16+979T>G) | |
| 3 | g.129436741A>G | CA435768590 | IFT122,MBD4 | n.288+3509A>G n.355+3509A>G c.903T>C (p.Ser301=) c.247+1067T>C (n.247+1067T>C) n.442+979T>C c.104+2989T>C (n.104+2989T>C) c.16+979T>C (n.16+979T>C) | |
| 3 | g.129436741A>T | CA354467001 | IFT122,MBD4 | n.288+3509A>T n.355+3509A>T c.903T>A (p.Ser301Arg) c.247+1067T>A (n.247+1067T>A) n.442+979T>A c.104+2989T>A (n.104+2989T>A) c.16+979T>A (n.16+979T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436742C>A | CA354467003 | IFT122,MBD4 | n.288+3510C>A n.355+3510C>A c.902G>T (p.Ser301Ile) c.247+1066G>T (n.247+1066G>T) n.442+978G>T c.104+2988G>T (n.104+2988G>T) c.16+978G>T (n.16+978G>T) | |
| 3 | g.129436742C= | CA1401178810 | IFT122,MBD4 | n.288+3510C= n.355+3510C= c.902G= (p.Ser301=) c.247+1066G= (n.247+1066G=) n.442+978G= c.104+2988G= (n.104+2988G=) c.16+978G= (n.16+978G=) | |
| 3 | g.129436742C>G | CA82636251 | IFT122,MBD4 | n.288+3510C>G n.355+3510C>G c.902G>C (p.Ser301Thr) c.247+1066G>C (n.247+1066G>C) n.442+978G>C c.104+2988G>C (n.104+2988G>C) c.16+978G>C (n.16+978G>C) | dbSNP |
| 3 | g.129436742C>T | CA354467004 | IFT122,MBD4 | n.288+3510C>T n.355+3510C>T c.902G>A (p.Ser301Asn) c.247+1066G>A (n.247+1066G>A) n.442+978G>A c.104+2988G>A (n.104+2988G>A) c.16+978G>A (n.16+978G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436743T>A | CA354467005 | IFT122,MBD4 | n.288+3511T>A n.355+3511T>A c.901A>T (p.Ser301Cys) c.247+1065A>T (n.247+1065A>T) n.442+977A>T c.104+2987A>T (n.104+2987A>T) c.16+977A>T (n.16+977A>T) | |
| 3 | g.129436743T>C | CA354467007 | IFT122,MBD4 | n.288+3511T>C n.355+3511T>C c.901A>G (p.Ser301Gly) c.247+1065A>G (n.247+1065A>G) n.442+977A>G c.104+2987A>G (n.104+2987A>G) c.16+977A>G (n.16+977A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436743T>G | CA354467006 | IFT122,MBD4 | n.288+3511T>G n.355+3511T>G c.901A>C (p.Ser301Arg) c.247+1065A>C (n.247+1065A>C) n.442+977A>C c.104+2987A>C (n.104+2987A>C) c.16+977A>C (n.16+977A>C) | |
| 3 | g.129436743T= | CA1401178813 | IFT122,MBD4 | n.288+3511T= n.355+3511T= c.901A= (p.Ser301=) c.247+1065A= (n.247+1065A=) n.442+977A= c.104+2987A= (n.104+2987A=) c.16+977A= (n.16+977A=) | |
| 3 | g.129436744G>A | CA435768597 | IFT122,MBD4 | n.288+3512G>A n.355+3512G>A c.900C>T (p.Leu300=) c.247+1064C>T (n.247+1064C>T) n.442+976C>T c.104+2986C>T (n.104+2986C>T) c.16+976C>T (n.16+976C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436744G>C | CA435768598 | IFT122,MBD4 | n.288+3512G>C n.355+3512G>C c.900C>G (p.Leu300=) c.247+1064C>G (n.247+1064C>G) n.442+976C>G c.104+2986C>G (n.104+2986C>G) c.16+976C>G (n.16+976C>G) | |
| 3 | g.129436744G= | CA1401178817 | IFT122,MBD4 | n.288+3512G= n.355+3512G= c.900C= (p.Leu300=) c.247+1064C= (n.247+1064C=) n.442+976C= c.104+2986C= (n.104+2986C=) c.16+976C= (n.16+976C=) | |
| 3 | g.129436744G>T | CA435768603 | IFT122,MBD4 | n.288+3512G>T n.355+3512G>T c.900C>A (p.Leu300=) c.247+1064C>A (n.247+1064C>A) n.442+976C>A c.104+2986C>A (n.104+2986C>A) c.16+976C>A (n.16+976C>A) | |
| 3 | g.129436745A>C | CA354467008 | IFT122,MBD4 | n.288+3513A>C n.355+3513A>C c.899T>G (p.Leu300Arg) c.247+1063T>G (n.247+1063T>G) n.442+975T>G c.104+2985T>G (n.104+2985T>G) c.16+975T>G (n.16+975T>G) | |
| 3 | g.129436745A>G | CA354467009 | IFT122,MBD4 | n.288+3513A>G n.355+3513A>G c.899T>C (p.Leu300Pro) c.247+1063T>C (n.247+1063T>C) n.442+975T>C c.104+2985T>C (n.104+2985T>C) c.16+975T>C (n.16+975T>C) | |
| 3 | g.129436745A>T | CA354467010 | IFT122,MBD4 | n.288+3513A>T n.355+3513A>T c.899T>A (p.Leu300His) c.247+1063T>A (n.247+1063T>A) n.442+975T>A c.104+2985T>A (n.104+2985T>A) c.16+975T>A (n.16+975T>A) | |
| 3 | g.129436746G>A | CA354467011 | IFT122,MBD4 | n.288+3514G>A n.355+3514G>A c.898C>T (p.Leu300Phe) c.247+1062C>T (n.247+1062C>T) n.442+974C>T c.104+2984C>T (n.104+2984C>T) c.16+974C>T (n.16+974C>T) | |
| 3 | g.129436746G>C | CA354467012 | IFT122,MBD4 | n.288+3514G>C n.355+3514G>C c.898C>G (p.Leu300Val) c.247+1062C>G (n.247+1062C>G) n.442+974C>G c.104+2984C>G (n.104+2984C>G) c.16+974C>G (n.16+974C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436746G= | CA1401178822 | IFT122,MBD4 | n.288+3514G= n.355+3514G= c.898C= (p.Leu300=) c.247+1062C= (n.247+1062C=) n.442+974C= c.104+2984C= (n.104+2984C=) c.16+974C= (n.16+974C=) | |
| 3 | g.129436746G>T | CA354467013 | IFT122,MBD4 | n.288+3514G>T n.355+3514G>T c.898C>A (p.Leu300Ile) c.247+1062C>A (n.247+1062C>A) n.442+974C>A c.104+2984C>A (n.104+2984C>A) c.16+974C>A (n.16+974C>A) | |
| 3 | g.129436748del | CA2667581974 | IFT122,MBD4 | n.288+3516del n.355+3516del c.898del (p.Leu300SerfsTer3) c.247+1062del (n.247+1062del) n.442+974del c.104+2984del (n.104+2984del) c.16+974del (n.16+974del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436747G>A | CA435768606 | IFT122,MBD4 | n.288+3515G>A n.355+3515G>A c.897C>T (p.Thr299=) c.247+1061C>T (n.247+1061C>T) n.442+973C>T c.104+2983C>T (n.104+2983C>T) c.16+973C>T (n.16+973C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436747G>C | CA435768607 | IFT122,MBD4 | n.288+3515G>C n.355+3515G>C c.897C>G (p.Thr299=) c.247+1061C>G (n.247+1061C>G) n.442+973C>G c.104+2983C>G (n.104+2983C>G) c.16+973C>G (n.16+973C>G) | |
| 3 | g.129436747G= | CA1401178826 | IFT122,MBD4 | n.288+3515G= n.355+3515G= c.897C= (p.Thr299=) c.247+1061C= (n.247+1061C=) n.442+973C= c.104+2983C= (n.104+2983C=) c.16+973C= (n.16+973C=) | |
| 3 | g.129436747G>T | CA435768609 | IFT122,MBD4 | n.288+3515G>T n.355+3515G>T c.897C>A (p.Thr299=) c.247+1061C>A (n.247+1061C>A) n.442+973C>A c.104+2983C>A (n.104+2983C>A) c.16+973C>A (n.16+973C>A) | |
| 3 | g.129436748G>A | CA354467014 | IFT122,MBD4 | n.288+3516G>A n.355+3516G>A c.896C>T (p.Thr299Ile) c.247+1060C>T (n.247+1060C>T) n.442+972C>T c.104+2982C>T (n.104+2982C>T) c.16+972C>T (n.16+972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436748G>C | CA354467015 | IFT122,MBD4 | n.288+3516G>C n.355+3516G>C c.896C>G (p.Thr299Ser) c.247+1060C>G (n.247+1060C>G) n.442+972C>G c.104+2982C>G (n.104+2982C>G) c.16+972C>G (n.16+972C>G) | |
| 3 | g.129436748G= | CA1401178830 | IFT122,MBD4 | n.288+3516G= n.355+3516G= c.896C= (p.Thr299=) c.247+1060C= (n.247+1060C=) n.442+972C= c.104+2982C= (n.104+2982C=) c.16+972C= (n.16+972C=) | |
| 3 | g.129436748G>T | CA354467016 | IFT122,MBD4 | n.288+3516G>T n.355+3516G>T c.896C>A (p.Thr299Asn) c.247+1060C>A (n.247+1060C>A) n.442+972C>A c.104+2982C>A (n.104+2982C>A) c.16+972C>A (n.16+972C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.129436749T>A | CA354467017 | IFT122,MBD4 | n.288+3517T>A n.355+3517T>A c.895A>T (p.Thr299Ser) c.247+1059A>T (n.247+1059A>T) n.442+971A>T c.104+2981A>T (n.104+2981A>T) c.16+971A>T (n.16+971A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436749T>C | CA2605448 | IFT122,MBD4 | n.288+3517T>C n.355+3517T>C c.895A>G (p.Thr299Ala) c.247+1059A>G (n.247+1059A>G) n.442+971A>G c.104+2981A>G (n.104+2981A>G) c.16+971A>G (n.16+971A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436749T>G | CA354467018 | IFT122,MBD4 | n.288+3517T>G n.355+3517T>G c.895A>C (p.Thr299Pro) c.247+1059A>C (n.247+1059A>C) n.442+971A>C c.104+2981A>C (n.104+2981A>C) c.16+971A>C (n.16+971A>C) | |
| 3 | g.129436749T= | CA1401178835 | IFT122,MBD4 | n.288+3517T= n.355+3517T= c.895A= (p.Thr299=) c.247+1059A= (n.247+1059A=) n.442+971A= c.104+2981A= (n.104+2981A=) c.16+971A= (n.16+971A=) | |
| 3 | g.129436750C>A | CA354467019 | IFT122,MBD4 | n.288+3518C>A n.355+3518C>A c.894G>T (p.Glu298Asp) c.247+1058G>T (n.247+1058G>T) n.442+970G>T c.104+2980G>T (n.104+2980G>T) c.16+970G>T (n.16+970G>T) | |
| 3 | g.129436750C= | CA1401178837 | IFT122,MBD4 | n.288+3518C= n.355+3518C= c.894G= (p.Glu298=) c.247+1058G= (n.247+1058G=) n.442+970G= c.104+2980G= (n.104+2980G=) c.16+970G= (n.16+970G=) | |
| 3 | g.129436750C>G | CA354467020 | IFT122,MBD4 | n.288+3518C>G n.355+3518C>G c.894G>C (p.Glu298Asp) c.247+1058G>C (n.247+1058G>C) n.442+970G>C c.104+2980G>C (n.104+2980G>C) c.16+970G>C (n.16+970G>C) | |
| 3 | g.129436750C>T | CA2605449 | IFT122,MBD4 | n.288+3518C>T n.355+3518C>T c.894G>A (p.Glu298=) c.247+1058G>A (n.247+1058G>A) n.442+970G>A c.104+2980G>A (n.104+2980G>A) c.16+970G>A (n.16+970G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436751T>A | CA354467021 | IFT122,MBD4 | n.288+3519T>A n.355+3519T>A c.893A>T (p.Glu298Val) c.247+1057A>T (n.247+1057A>T) n.442+969A>T c.104+2979A>T (n.104+2979A>T) c.16+969A>T (n.16+969A>T) | |
| 3 | g.129436751T>C | CA354467022 | IFT122,MBD4 | n.288+3519T>C n.355+3519T>C c.893A>G (p.Glu298Gly) c.247+1057A>G (n.247+1057A>G) n.442+969A>G c.104+2979A>G (n.104+2979A>G) c.16+969A>G (n.16+969A>G) | |
| 3 | g.129436751T>G | CA354467023 | IFT122,MBD4 | n.288+3519T>G n.355+3519T>G c.893A>C (p.Glu298Ala) c.247+1057A>C (n.247+1057A>C) n.442+969A>C c.104+2979A>C (n.104+2979A>C) c.16+969A>C (n.16+969A>C) | |
| 3 | g.129436751_129436753dup | CA2667581988 | IFT122,MBD4 | n.288+3519_288+3521dup n.355+3519_355+3521dup c.891_893dup (p.Gly297_Glu298insAsp) c.247+1055_247+1057dup (n.247+1055_247+1057dup) n.442+967_442+969dup c.104+2977_104+2979dup (n.104+2977_104+2979dup) c.16+967_16+969dup (n.16+967_16+969dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436752C>A | CA354467024 | IFT122,MBD4 | n.288+3520C>A n.355+3520C>A c.892G>T (p.Glu298Ter) c.247+1056G>T (n.247+1056G>T) n.442+968G>T c.104+2978G>T (n.104+2978G>T) c.16+968G>T (n.16+968G>T) | |
| 3 | g.129436752C= | CA1401178842 | IFT122,MBD4 | n.288+3520C= n.355+3520C= c.892G= (p.Glu298=) c.247+1056G= (n.247+1056G=) n.442+968G= c.104+2978G= (n.104+2978G=) c.16+968G= (n.16+968G=) | |
| 3 | g.129436752C>G | CA354467025 | IFT122,MBD4 | n.288+3520C>G n.355+3520C>G c.892G>C (p.Glu298Gln) c.247+1056G>C (n.247+1056G>C) n.442+968G>C c.104+2978G>C (n.104+2978G>C) c.16+968G>C (n.16+968G>C) | |
| 3 | g.129436752C>T | CA354467026 | IFT122,MBD4 | n.288+3520C>T n.355+3520C>T c.892G>A (p.Glu298Lys) c.247+1056G>A (n.247+1056G>A) n.442+968G>A c.104+2978G>A (n.104+2978G>A) c.16+968G>A (n.16+968G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129436753A= | CA1401178847 | IFT122,MBD4 | n.288+3521A= n.355+3521A= c.891T= (p.Gly297=) c.247+1055T= (n.247+1055T=) n.442+967T= c.104+2977T= (n.104+2977T=) c.16+967T= (n.16+967T=) | |
| 3 | g.129436753A>C | CA435768619 | IFT122,MBD4 | n.288+3521A>C n.355+3521A>C c.891T>G (p.Gly297=) c.247+1055T>G (n.247+1055T>G) n.442+967T>G c.104+2977T>G (n.104+2977T>G) c.16+967T>G (n.16+967T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436753A>G | CA435768621 | IFT122,MBD4 | n.288+3521A>G n.355+3521A>G c.891T>C (p.Gly297=) c.247+1055T>C (n.247+1055T>C) n.442+967T>C c.104+2977T>C (n.104+2977T>C) c.16+967T>C (n.16+967T>C) | |
| 3 | g.129436753A>T | CA435768622 | IFT122,MBD4 | n.288+3521A>T n.355+3521A>T c.891T>A (p.Gly297=) c.247+1055T>A (n.247+1055T>A) n.442+967T>A c.104+2977T>A (n.104+2977T>A) c.16+967T>A (n.16+967T>A) | |
| 3 | g.129436754C>A | CA82636260 | IFT122,MBD4 | n.288+3522C>A n.355+3522C>A c.890G>T (p.Gly297Val) c.247+1054G>T (n.247+1054G>T) n.442+966G>T c.104+2976G>T (n.104+2976G>T) c.16+966G>T (n.16+966G>T) | dbSNP |
| 3 | g.129436754C= | CA1401178849 | IFT122,MBD4 | n.288+3522C= n.355+3522C= c.890G= (p.Gly297=) c.247+1054G= (n.247+1054G=) n.442+966G= c.104+2976G= (n.104+2976G=) c.16+966G= (n.16+966G=) | |
| 3 | g.129436754C>G | CA2605450 | IFT122,MBD4 | n.288+3522C>G n.355+3522C>G c.890G>C (p.Gly297Ala) c.247+1054G>C (n.247+1054G>C) n.442+966G>C c.104+2976G>C (n.104+2976G>C) c.16+966G>C (n.16+966G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436754C>T | CA354467027 | IFT122,MBD4 | n.288+3522C>T n.355+3522C>T c.890G>A (p.Gly297Asp) c.247+1054G>A (n.247+1054G>A) n.442+966G>A c.104+2976G>A (n.104+2976G>A) c.16+966G>A (n.16+966G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436755_129436761dup | CA1053443431 | IFT122,MBD4 | n.288+3523_288+3529dup n.355+3523_355+3529dup c.884_890dup (p.Glu298MetfsTer3) c.247+1048_247+1054dup (n.247+1048_247+1054dup) n.442+960_442+966dup c.104+2970_104+2976dup (n.104+2970_104+2976dup) c.16+960_16+966dup (n.16+960_16+966dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436755C>A | CA354467029 | IFT122,MBD4 | n.288+3523C>A n.355+3523C>A c.889G>T (p.Gly297Cys) c.247+1053G>T (n.247+1053G>T) n.442+965G>T c.104+2975G>T (n.104+2975G>T) c.16+965G>T (n.16+965G>T) | |
| 3 | g.129436755C= | CA1401178852 | IFT122,MBD4 | n.288+3523C= n.355+3523C= c.889G= (p.Gly297=) c.247+1053G= (n.247+1053G=) n.442+965G= c.104+2975G= (n.104+2975G=) c.16+965G= (n.16+965G=) | |
| 3 | g.129436755C>G | CA354467030 | IFT122,MBD4 | n.288+3523C>G n.355+3523C>G c.889G>C (p.Gly297Arg) c.247+1053G>C (n.247+1053G>C) n.442+965G>C c.104+2975G>C (n.104+2975G>C) c.16+965G>C (n.16+965G>C) | |
| 3 | g.129436755C>T | CA354467028 | IFT122,MBD4 | n.288+3523C>T n.355+3523C>T c.889G>A (p.Gly297Ser) c.247+1053G>A (n.247+1053G>A) n.442+965G>A c.104+2975G>A (n.104+2975G>A) c.16+965G>A (n.16+965G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129436756A>C | CA354467031 | IFT122,MBD4 | n.288+3524A>C n.355+3524A>C c.888T>G (p.Cys296Trp) c.247+1052T>G (n.247+1052T>G) n.442+964T>G c.104+2974T>G (n.104+2974T>G) c.16+964T>G (n.16+964T>G) | |
| 3 | g.129436756A>G | CA435768626 | IFT122,MBD4 | n.288+3524A>G n.355+3524A>G c.888T>C (p.Cys296=) c.247+1052T>C (n.247+1052T>C) n.442+964T>C c.104+2974T>C (n.104+2974T>C) c.16+964T>C (n.16+964T>C) | |
| 3 | g.129436756A>T | CA354467032 | IFT122,MBD4 | n.288+3524A>T n.355+3524A>T c.888T>A (p.Cys296Ter) c.247+1052T>A (n.247+1052T>A) n.442+964T>A c.104+2974T>A (n.104+2974T>A) c.16+964T>A (n.16+964T>A) | |
| 3 | g.129436757C>A | CA354467033 | IFT122,MBD4 | n.288+3525C>A n.355+3525C>A c.887G>T (p.Cys296Phe) c.247+1051G>T (n.247+1051G>T) n.442+963G>T c.104+2973G>T (n.104+2973G>T) c.16+963G>T (n.16+963G>T) | |
| 3 | g.129436757C= | CA1401178854 | IFT122,MBD4 | n.288+3525C= n.355+3525C= c.887G= (p.Cys296=) c.247+1051G= (n.247+1051G=) n.442+963G= c.104+2973G= (n.104+2973G=) c.16+963G= (n.16+963G=) | |
| 3 | g.129436757C>G | CA354467034 | IFT122,MBD4 | n.288+3525C>G n.355+3525C>G c.887G>C (p.Cys296Ser) c.247+1051G>C (n.247+1051G>C) n.442+963G>C c.104+2973G>C (n.104+2973G>C) c.16+963G>C (n.16+963G>C) | |
| 3 | g.129436757C>T | CA354467035 | IFT122,MBD4 | n.288+3525C>T n.355+3525C>T c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.247+1051G>A (n.247+1051G>A) n.442+963G>A c.104+2973G>A (n.104+2973G>A) c.16+963G>A (n.16+963G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129436758A= | CA1401178856 | IFT122,MBD4 | n.288+3526A= n.355+3526A= c.886T= (p.Cys296=) c.247+1050T= (n.247+1050T=) n.442+962T= c.104+2972T= (n.104+2972T=) c.16+962T= (n.16+962T=) | |
| 3 | g.129436758A>C | CA354467036 | IFT122,MBD4 | n.288+3526A>C n.355+3526A>C c.886T>G (p.Cys296Gly) c.247+1050T>G (n.247+1050T>G) n.442+962T>G c.104+2972T>G (n.104+2972T>G) c.16+962T>G (n.16+962T>G) | |
| 3 | g.129436758A>G | CA354467037 | IFT122,MBD4 | n.288+3526A>G n.355+3526A>G c.886T>C (p.Cys296Arg) c.247+1050T>C (n.247+1050T>C) n.442+962T>C c.104+2972T>C (n.104+2972T>C) c.16+962T>C (n.16+962T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436758A>T | CA354467038 | IFT122,MBD4 | n.288+3526A>T n.355+3526A>T c.886T>A (p.Cys296Ser) c.247+1050T>A (n.247+1050T>A) n.442+962T>A c.104+2972T>A (n.104+2972T>A) c.16+962T>A (n.16+962T>A) | |
| 3 | g.129436759T>A | CA435768633 | IFT122,MBD4 | n.288+3527T>A n.355+3527T>A c.885A>T (p.Ala295=) c.247+1049A>T (n.247+1049A>T) n.442+961A>T c.104+2971A>T (n.104+2971A>T) c.16+961A>T (n.16+961A>T) | |
| 3 | g.129436759T>C | CA2605451 | IFT122,MBD4 | n.288+3527T>C n.355+3527T>C c.885A>G (p.Ala295=) c.247+1049A>G (n.247+1049A>G) n.442+961A>G c.104+2971A>G (n.104+2971A>G) c.16+961A>G (n.16+961A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436759T>G | CA435768634 | IFT122,MBD4 | n.288+3527T>G n.355+3527T>G c.885A>C (p.Ala295=) c.247+1049A>C (n.247+1049A>C) n.442+961A>C c.104+2971A>C (n.104+2971A>C) c.16+961A>C (n.16+961A>C) | |
| 3 | g.129436759T= | CA1401178859 | IFT122,MBD4 | n.288+3527T= n.355+3527T= c.885A= (p.Ala295=) c.247+1049A= (n.247+1049A=) n.442+961A= c.104+2971A= (n.104+2971A=) c.16+961A= (n.16+961A=) | |
| 3 | g.129436760G>A | CA354467039 | IFT122,MBD4 | n.288+3528G>A n.355+3528G>A c.884C>T (p.Ala295Val) c.247+1048C>T (n.247+1048C>T) n.442+960C>T c.104+2970C>T (n.104+2970C>T) c.16+960C>T (n.16+960C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436760G>C | CA354467040 | IFT122,MBD4 | n.288+3528G>C n.355+3528G>C c.884C>G (p.Ala295Gly) c.247+1048C>G (n.247+1048C>G) n.442+960C>G c.104+2970C>G (n.104+2970C>G) c.16+960C>G (n.16+960C>G) | |
| 3 | g.129436760G>T | CA354467041 | IFT122,MBD4 | n.288+3528G>T n.355+3528G>T c.884C>A (p.Ala295Glu) c.247+1048C>A (n.247+1048C>A) n.442+960C>A c.104+2970C>A (n.104+2970C>A) c.16+960C>A (n.16+960C>A) | |
| 3 | g.129436761C>A | CA354467043 | IFT122,MBD4 | n.288+3529C>A n.355+3529C>A c.883G>T (p.Ala295Ser) c.247+1047G>T (n.247+1047G>T) n.442+959G>T c.104+2969G>T (n.104+2969G>T) c.16+959G>T (n.16+959G>T) | |
| 3 | g.129436761C= | CA1401178861 | IFT122,MBD4 | n.288+3529C= n.355+3529C= c.883G= (p.Ala295=) c.247+1047G= (n.247+1047G=) n.442+959G= c.104+2969G= (n.104+2969G=) c.16+959G= (n.16+959G=) | |
| 3 | g.129436761C>G | CA354467044 | IFT122,MBD4 | n.288+3529C>G n.355+3529C>G c.883G>C (p.Ala295Pro) c.247+1047G>C (n.247+1047G>C) n.442+959G>C c.104+2969G>C (n.104+2969G>C) c.16+959G>C (n.16+959G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436761C>T | CA354467042 | IFT122,MBD4 | n.288+3529C>T n.355+3529C>T c.883G>A (p.Ala295Thr) c.247+1047G>A (n.247+1047G>A) n.442+959G>A c.104+2969G>A (n.104+2969G>A) c.16+959G>A (n.16+959G>A) | |
| 3 | g.129436762T>A | CA435768636 | IFT122,MBD4 | n.288+3530T>A n.355+3530T>A c.882A>T (p.Gly294=) c.247+1046A>T (n.247+1046A>T) n.442+958A>T c.104+2968A>T (n.104+2968A>T) c.16+958A>T (n.16+958A>T) | |
| 3 | g.129436762T>C | CA435768637 | IFT122,MBD4 | n.288+3530T>C n.355+3530T>C c.882A>G (p.Gly294=) c.247+1046A>G (n.247+1046A>G) n.442+958A>G c.104+2968A>G (n.104+2968A>G) c.16+958A>G (n.16+958A>G) | |
| 3 | g.129436762T>G | CA435768638 | IFT122,MBD4 | n.288+3530T>G n.355+3530T>G c.882A>C (p.Gly294=) c.247+1046A>C (n.247+1046A>C) n.442+958A>C c.104+2968A>C (n.104+2968A>C) c.16+958A>C (n.16+958A>C) | |
| 3 | g.129436763C>A | CA354467045 | IFT122,MBD4 | n.288+3531C>A n.355+3531C>A c.881G>T (p.Gly294Val) c.247+1045G>T (n.247+1045G>T) n.442+957G>T c.104+2967G>T (n.104+2967G>T) c.16+957G>T (n.16+957G>T) | |
| 3 | g.129436763C>G | CA354467046 | IFT122,MBD4 | n.288+3531C>G n.355+3531C>G c.881G>C (p.Gly294Ala) c.247+1045G>C (n.247+1045G>C) n.442+957G>C c.104+2967G>C (n.104+2967G>C) c.16+957G>C (n.16+957G>C) | |
| 3 | g.129436763C>T | CA354467047 | IFT122,MBD4 | n.288+3531C>T n.355+3531C>T c.881G>A (p.Gly294Glu) c.247+1045G>A (n.247+1045G>A) n.442+957G>A c.104+2967G>A (n.104+2967G>A) c.16+957G>A (n.16+957G>A) | |
| 3 | g.129436764C>A | CA354467048 | IFT122,MBD4 | n.288+3532C>A n.355+3532C>A c.880G>T (p.Gly294Ter) c.247+1044G>T (n.247+1044G>T) n.442+956G>T c.104+2966G>T (n.104+2966G>T) c.16+956G>T (n.16+956G>T) | |
| 3 | g.129436764C= | CA1401178864 | IFT122,MBD4 | n.288+3532C= n.355+3532C= c.880G= (p.Gly294=) c.247+1044G= (n.247+1044G=) n.442+956G= c.104+2966G= (n.104+2966G=) c.16+956G= (n.16+956G=) | |
| 3 | g.129436764C>G | CA354467049 | IFT122,MBD4 | n.288+3532C>G n.355+3532C>G c.880G>C (p.Gly294Arg) c.247+1044G>C (n.247+1044G>C) n.442+956G>C c.104+2966G>C (n.104+2966G>C) c.16+956G>C (n.16+956G>C) | |
| 3 | g.129436764C>T | CA2605452 | IFT122,MBD4 | n.288+3532C>T n.355+3532C>T c.880G>A (p.Gly294Arg) c.247+1044G>A (n.247+1044G>A) n.442+956G>A c.104+2966G>A (n.104+2966G>A) c.16+956G>A (n.16+956G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.129436765A= | CA1401178868 | IFT122,MBD4 | n.288+3533A= n.355+3533A= c.879T= (p.Ala293=) c.247+1043T= (n.247+1043T=) n.442+955T= c.104+2965T= (n.104+2965T=) c.16+955T= (n.16+955T=) | |
| 3 | g.129436765A>C | CA435768642 | IFT122,MBD4 | n.288+3533A>C n.355+3533A>C c.879T>G (p.Ala293=) c.247+1043T>G (n.247+1043T>G) n.442+955T>G c.104+2965T>G (n.104+2965T>G) c.16+955T>G (n.16+955T>G) | |
| 3 | g.129436765A>G | CA2605454 | IFT122,MBD4 | n.288+3533A>G n.355+3533A>G c.879T>C (p.Ala293=) c.247+1043T>C (n.247+1043T>C) n.442+955T>C c.104+2965T>C (n.104+2965T>C) c.16+955T>C (n.16+955T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436765A>T | CA2605453 | IFT122,MBD4 | n.288+3533A>T n.355+3533A>T c.879T>A (p.Ala293=) c.247+1043T>A (n.247+1043T>A) n.442+955T>A c.104+2965T>A (n.104+2965T>A) c.16+955T>A (n.16+955T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436766G>A | CA354467050 | IFT122,MBD4 | n.288+3534G>A n.355+3534G>A c.878C>T (p.Ala293Val) c.247+1042C>T (n.247+1042C>T) n.442+954C>T c.104+2964C>T (n.104+2964C>T) c.16+954C>T (n.16+954C>T) | ClinVar |
| 3 | g.129436766G>C | CA354467051 | IFT122,MBD4 | n.288+3534G>C n.355+3534G>C c.878C>G (p.Ala293Gly) c.247+1042C>G (n.247+1042C>G) n.442+954C>G c.104+2964C>G (n.104+2964C>G) c.16+954C>G (n.16+954C>G) | |
| 3 | g.129436766G>T | CA354467052 | IFT122,MBD4 | n.288+3534G>T n.355+3534G>T c.878C>A (p.Ala293Asp) c.247+1042C>A (n.247+1042C>A) n.442+954C>A c.104+2964C>A (n.104+2964C>A) c.16+954C>A (n.16+954C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436767C>A | CA2605455 | IFT122,MBD4 | n.288+3535C>A n.355+3535C>A c.877G>T (p.Ala293Ser) c.247+1041G>T (n.247+1041G>T) n.442+953G>T c.104+2963G>T (n.104+2963G>T) c.16+953G>T (n.16+953G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436767C= | CA1401178872 | IFT122,MBD4 | n.288+3535C= n.355+3535C= c.877G= (p.Ala293=) c.247+1041G= (n.247+1041G=) n.442+953G= c.104+2963G= (n.104+2963G=) c.16+953G= (n.16+953G=) | |
| 3 | g.129436767C>G | CA354467053 | IFT122,MBD4 | n.288+3535C>G n.355+3535C>G c.877G>C (p.Ala293Pro) c.247+1041G>C (n.247+1041G>C) n.442+953G>C c.104+2963G>C (n.104+2963G>C) c.16+953G>C (n.16+953G>C) | |
| 3 | g.129436767C>T | CA354467054 | IFT122,MBD4 | n.288+3535C>T n.355+3535C>T c.877G>A (p.Ala293Thr) c.247+1041G>A (n.247+1041G>A) n.442+953G>A c.104+2963G>A (n.104+2963G>A) c.16+953G>A (n.16+953G>A) | |
| 3 | g.129436768A= | CA1401178875 | IFT122,MBD4 | n.288+3536A= n.355+3536A= c.876T= (p.Asp292=) c.247+1040T= (n.247+1040T=) n.442+952T= c.104+2962T= (n.104+2962T=) c.16+952T= (n.16+952T=) | |
| 3 | g.129436768A>C | CA354467056 | IFT122,MBD4 | n.288+3536A>C n.355+3536A>C c.876T>G (p.Asp292Glu) c.247+1040T>G (n.247+1040T>G) n.442+952T>G c.104+2962T>G (n.104+2962T>G) c.16+952T>G (n.16+952T>G) | |
| 3 | g.129436768A>G | CA435768645 | IFT122,MBD4 | n.288+3536A>G n.355+3536A>G c.876T>C (p.Asp292=) c.247+1040T>C (n.247+1040T>C) n.442+952T>C c.104+2962T>C (n.104+2962T>C) c.16+952T>C (n.16+952T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436768A>T | CA354467055 | IFT122,MBD4 | n.288+3536A>T n.355+3536A>T c.876T>A (p.Asp292Glu) c.247+1040T>A (n.247+1040T>A) n.442+952T>A c.104+2962T>A (n.104+2962T>A) c.16+952T>A (n.16+952T>A) | |
| 3 | g.129436769T>A | CA354467057 | IFT122,MBD4 | n.288+3537T>A n.355+3537T>A c.875A>T (p.Asp292Val) c.247+1039A>T (n.247+1039A>T) n.442+951A>T c.104+2961A>T (n.104+2961A>T) c.16+951A>T (n.16+951A>T) | |
| 3 | g.129436769T>C | CA354467059 | IFT122,MBD4 | n.288+3537T>C n.355+3537T>C c.875A>G (p.Asp292Gly) c.247+1039A>G (n.247+1039A>G) n.442+951A>G c.104+2961A>G (n.104+2961A>G) c.16+951A>G (n.16+951A>G) | |
| 3 | g.129436769T>G | CA354467058 | IFT122,MBD4 | n.288+3537T>G n.355+3537T>G c.875A>C (p.Asp292Ala) c.247+1039A>C (n.247+1039A>C) n.442+951A>C c.104+2961A>C (n.104+2961A>C) c.16+951A>C (n.16+951A>C) | |
| 3 | g.129436770C>A | CA354467060 | IFT122,MBD4 | n.288+3538C>A n.355+3538C>A c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.247+1038G>T (n.247+1038G>T) n.442+950G>T c.104+2960G>T (n.104+2960G>T) c.16+950G>T (n.16+950G>T) | |
| 3 | g.129436770C>G | CA354467061 | IFT122,MBD4 | n.288+3538C>G n.355+3538C>G c.874G>C (p.Asp292His) c.247+1038G>C (n.247+1038G>C) n.442+950G>C c.104+2960G>C (n.104+2960G>C) c.16+950G>C (n.16+950G>C) | |
| 3 | g.129436770C>T | CA354467062 | IFT122,MBD4 | n.288+3538C>T n.355+3538C>T c.874G>A (p.Asp292Asn) c.247+1038G>A (n.247+1038G>A) n.442+950G>A c.104+2960G>A (n.104+2960G>A) c.16+950G>A (n.16+950G>A) | |
| 3 | g.129436771A>C | CA435768648 | IFT122,MBD4 | n.288+3539A>C n.355+3539A>C c.873T>G (p.Ser291=) c.247+1037T>G (n.247+1037T>G) n.442+949T>G c.104+2959T>G (n.104+2959T>G) c.16+949T>G (n.16+949T>G) | |
| 3 | g.129436771A>G | CA435768649 | IFT122,MBD4 | n.288+3539A>G n.355+3539A>G c.873T>C (p.Ser291=) c.247+1037T>C (n.247+1037T>C) n.442+949T>C c.104+2959T>C (n.104+2959T>C) c.16+949T>C (n.16+949T>C) | |
| 3 | g.129436771A>T | CA435768651 | IFT122,MBD4 | n.288+3539A>T n.355+3539A>T c.873T>A (p.Ser291=) c.247+1037T>A (n.247+1037T>A) n.442+949T>A c.104+2959T>A (n.104+2959T>A) c.16+949T>A (n.16+949T>A) | |
| 3 | g.129436772G>A | CA354467063 | IFT122,MBD4 | n.288+3540G>A n.355+3540G>A c.872C>T (p.Ser291Phe) c.247+1036C>T (n.247+1036C>T) n.442+948C>T c.104+2958C>T (n.104+2958C>T) c.16+948C>T (n.16+948C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436772G>C | CA354467064 | IFT122,MBD4 | n.288+3540G>C n.355+3540G>C c.872C>G (p.Ser291Cys) c.247+1036C>G (n.247+1036C>G) n.442+948C>G c.104+2958C>G (n.104+2958C>G) c.16+948C>G (n.16+948C>G) | |
| 3 | g.129436772G= | CA1401178878 | IFT122,MBD4 | n.288+3540G= n.355+3540G= c.872C= (p.Ser291=) c.247+1036C= (n.247+1036C=) n.442+948C= c.104+2958C= (n.104+2958C=) c.16+948C= (n.16+948C=) | |
| 3 | g.129436772G>T | CA354467065 | IFT122,MBD4 | n.288+3540G>T n.355+3540G>T c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.247+1036C>A (n.247+1036C>A) n.442+948C>A c.104+2958C>A (n.104+2958C>A) c.16+948C>A (n.16+948C>A) | |
| 3 | g.129436773A= | CA1401178880 | IFT122,MBD4 | n.288+3541A= n.355+3541A= c.871T= (p.Ser291=) c.247+1035T= (n.247+1035T=) n.442+947T= c.104+2957T= (n.104+2957T=) c.16+947T= (n.16+947T=) | |
| 3 | g.129436773A>C | CA2605456 | IFT122,MBD4 | n.288+3541A>C n.355+3541A>C c.871T>G (p.Ser291Ala) c.247+1035T>G (n.247+1035T>G) n.442+947T>G c.104+2957T>G (n.104+2957T>G) c.16+947T>G (n.16+947T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436773A>G | CA354467066 | IFT122,MBD4 | n.288+3541A>G n.355+3541A>G c.871T>C (p.Ser291Pro) c.247+1035T>C (n.247+1035T>C) n.442+947T>C c.104+2957T>C (n.104+2957T>C) c.16+947T>C (n.16+947T>C) | |
| 3 | g.129436773A>T | CA354467067 | IFT122,MBD4 | n.288+3541A>T n.355+3541A>T c.871T>A (p.Ser291Thr) c.247+1035T>A (n.247+1035T>A) n.442+947T>A c.104+2957T>A (n.104+2957T>A) c.16+947T>A (n.16+947T>A) | |
| 3 | g.129436774A>C | CA354467068 | IFT122,MBD4 | n.288+3542A>C n.355+3542A>C c.870T>G (p.Ile290Met) c.247+1034T>G (n.247+1034T>G) n.442+946T>G c.104+2956T>G (n.104+2956T>G) c.16+946T>G (n.16+946T>G) | |
| 3 | g.129436774A>G | CA435768656 | IFT122,MBD4 | n.288+3542A>G n.355+3542A>G c.870T>C (p.Ile290=) c.247+1034T>C (n.247+1034T>C) n.442+946T>C c.104+2956T>C (n.104+2956T>C) c.16+946T>C (n.16+946T>C) | |
| 3 | g.129436774A>T | CA435768657 | IFT122,MBD4 | n.288+3542A>T n.355+3542A>T c.870T>A (p.Ile290=) c.247+1034T>A (n.247+1034T>A) n.442+946T>A c.104+2956T>A (n.104+2956T>A) c.16+946T>A (n.16+946T>A) | |
| 3 | g.129436775A>C | CA354467069 | IFT122,MBD4 | n.288+3543A>C n.355+3543A>C c.869T>G (p.Ile290Ser) c.247+1033T>G (n.247+1033T>G) n.442+945T>G c.104+2955T>G (n.104+2955T>G) c.16+945T>G (n.16+945T>G) | |
| 3 | g.129436775A>G | CA354467070 | IFT122,MBD4 | n.288+3543A>G n.355+3543A>G c.869T>C (p.Ile290Thr) c.247+1033T>C (n.247+1033T>C) n.442+945T>C c.104+2955T>C (n.104+2955T>C) c.16+945T>C (n.16+945T>C) | |
| 3 | g.129436775A>T | CA354467071 | IFT122,MBD4 | n.288+3543A>T n.355+3543A>T c.869T>A (p.Ile290Asn) c.247+1033T>A (n.247+1033T>A) n.442+945T>A c.104+2955T>A (n.104+2955T>A) c.16+945T>A (n.16+945T>A) | |
| 3 | g.129436776T>A | CA354467074 | IFT122,MBD4 | n.288+3544T>A n.355+3544T>A c.868A>T (p.Ile290Phe) c.247+1032A>T (n.247+1032A>T) n.442+944A>T c.104+2954A>T (n.104+2954A>T) c.16+944A>T (n.16+944A>T) | |
| 3 | g.129436776T>C | CA354467072 | IFT122,MBD4 | n.288+3544T>C n.355+3544T>C c.868A>G (p.Ile290Val) c.247+1032A>G (n.247+1032A>G) n.442+944A>G c.104+2954A>G (n.104+2954A>G) c.16+944A>G (n.16+944A>G) | |
| 3 | g.129436776T>G | CA354467073 | IFT122,MBD4 | n.288+3544T>G n.355+3544T>G c.868A>C (p.Ile290Leu) c.247+1032A>C (n.247+1032A>C) n.442+944A>C c.104+2954A>C (n.104+2954A>C) c.16+944A>C (n.16+944A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436777G>A | CA435768661 | IFT122,MBD4 | n.288+3545G>A n.355+3545G>A c.867C>T (p.Cys289=) c.247+1031C>T (n.247+1031C>T) n.442+943C>T c.104+2953C>T (n.104+2953C>T) c.16+943C>T (n.16+943C>T) | |
| 3 | g.129436777G>C | CA354467075 | IFT122,MBD4 | n.288+3545G>C n.355+3545G>C c.867C>G (p.Cys289Trp) c.247+1031C>G (n.247+1031C>G) n.442+943C>G c.104+2953C>G (n.104+2953C>G) c.16+943C>G (n.16+943C>G) | |
| 3 | g.129436777G>T | CA354467076 | IFT122,MBD4 | n.288+3545G>T n.355+3545G>T c.867C>A (p.Cys289Ter) c.247+1031C>A (n.247+1031C>A) n.442+943C>A c.104+2953C>A (n.104+2953C>A) c.16+943C>A (n.16+943C>A) | |
| 3 | g.129436778C>A | CA354467077 | IFT122,MBD4 | n.288+3546C>A n.355+3546C>A c.866G>T (p.Cys289Phe) c.247+1030G>T (n.247+1030G>T) n.442+942G>T c.104+2952G>T (n.104+2952G>T) c.16+942G>T (n.16+942G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436778C>G | CA354467078 | IFT122,MBD4 | n.288+3546C>G n.355+3546C>G c.866G>C (p.Cys289Ser) c.247+1030G>C (n.247+1030G>C) n.442+942G>C c.104+2952G>C (n.104+2952G>C) c.16+942G>C (n.16+942G>C) | |
| 3 | g.129436778C>T | CA354467079 | IFT122,MBD4 | n.288+3546C>T n.355+3546C>T c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.247+1030G>A (n.247+1030G>A) n.442+942G>A c.104+2952G>A (n.104+2952G>A) c.16+942G>A (n.16+942G>A) | |
| 3 | g.129436779A= | CA1401178885 | IFT122,MBD4 | n.288+3547A= n.355+3547A= c.865T= (p.Cys289=) c.247+1029T= (n.247+1029T=) n.442+941T= c.104+2951T= (n.104+2951T=) c.16+941T= (n.16+941T=) | |
| 3 | g.129436779A>C | CA354467080 | IFT122,MBD4 | n.288+3547A>C n.355+3547A>C c.865T>G (p.Cys289Gly) c.247+1029T>G (n.247+1029T>G) n.442+941T>G c.104+2951T>G (n.104+2951T>G) c.16+941T>G (n.16+941T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436779A>G | CA354467081 | IFT122,MBD4 | n.288+3547A>G n.355+3547A>G c.865T>C (p.Cys289Arg) c.247+1029T>C (n.247+1029T>C) n.442+941T>C c.104+2951T>C (n.104+2951T>C) c.16+941T>C (n.16+941T>C) | dbSNP |
| 3 | g.129436779A>T | CA354467082 | IFT122,MBD4 | n.288+3547A>T n.355+3547A>T c.865T>A (p.Cys289Ser) c.247+1029T>A (n.247+1029T>A) n.442+941T>A c.104+2951T>A (n.104+2951T>A) c.16+941T>A (n.16+941T>A) | |
| 3 | g.129436780G>A | CA435768671 | IFT122,MBD4 | n.288+3548G>A n.355+3548G>A c.864C>T (p.Val288=) c.247+1028C>T (n.247+1028C>T) n.442+940C>T c.104+2950C>T (n.104+2950C>T) c.16+940C>T (n.16+940C>T) | dbSNP |
| 3 | g.129436780G>C | CA435768672 | IFT122,MBD4 | n.288+3548G>C n.355+3548G>C c.864C>G (p.Val288=) c.247+1028C>G (n.247+1028C>G) n.442+940C>G c.104+2950C>G (n.104+2950C>G) c.16+940C>G (n.16+940C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436780G= | CA1401178888 | IFT122,MBD4 | n.288+3548G= n.355+3548G= c.864C= (p.Val288=) c.247+1028C= (n.247+1028C=) n.442+940C= c.104+2950C= (n.104+2950C=) c.16+940C= (n.16+940C=) | |
| 3 | g.129436780G>T | CA435768674 | IFT122,MBD4 | n.288+3548G>T n.355+3548G>T c.864C>A (p.Val288=) c.247+1028C>A (n.247+1028C>A) n.442+940C>A c.104+2950C>A (n.104+2950C>A) c.16+940C>A (n.16+940C>A) | COSMIC |
| 3 | g.129436781A>C | CA354467083 | IFT122,MBD4 | n.288+3549A>C n.355+3549A>C c.863T>G (p.Val288Gly) c.247+1027T>G (n.247+1027T>G) n.442+939T>G c.104+2949T>G (n.104+2949T>G) c.16+939T>G (n.16+939T>G) | |
| 3 | g.129436781A>G | CA354467084 | IFT122,MBD4 | n.288+3549A>G n.355+3549A>G c.863T>C (p.Val288Ala) c.247+1027T>C (n.247+1027T>C) n.442+939T>C c.104+2949T>C (n.104+2949T>C) c.16+939T>C (n.16+939T>C) | |
| 3 | g.129436781A>T | CA354467085 | IFT122,MBD4 | n.288+3549A>T n.355+3549A>T c.863T>A (p.Val288Asp) c.247+1027T>A (n.247+1027T>A) n.442+939T>A c.104+2949T>A (n.104+2949T>A) c.16+939T>A (n.16+939T>A) | |
| 3 | g.129436782C>A | CA354467088 | IFT122,MBD4 | n.288+3550C>A n.355+3550C>A c.862G>T (p.Val288Phe) c.247+1026G>T (n.247+1026G>T) n.442+938G>T c.104+2948G>T (n.104+2948G>T) c.16+938G>T (n.16+938G>T) | |
| 3 | g.129436782C>G | CA354467087 | IFT122,MBD4 | n.288+3550C>G n.355+3550C>G c.862G>C (p.Val288Leu) c.247+1026G>C (n.247+1026G>C) n.442+938G>C c.104+2948G>C (n.104+2948G>C) c.16+938G>C (n.16+938G>C) | |
| 3 | g.129436782C>T | CA354467086 | IFT122,MBD4 | n.288+3550C>T n.355+3550C>T c.862G>A (p.Val288Ile) c.247+1026G>A (n.247+1026G>A) n.442+938G>A c.104+2948G>A (n.104+2948G>A) c.16+938G>A (n.16+938G>A) | |
| 3 | g.129436782dup | CA2667582050 | IFT122,MBD4 | n.288+3550dup n.355+3550dup c.862dup (p.Val288GlyfsTer5) c.247+1026dup (n.247+1026dup) n.442+938dup c.104+2948dup (n.104+2948dup) c.16+938dup (n.16+938dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436783A= | CA1401178890 | IFT122,MBD4 | n.288+3551A= n.355+3551A= c.861T= (p.Thr287=) c.247+1025T= (n.247+1025T=) n.442+937T= c.104+2947T= (n.104+2947T=) c.16+937T= (n.16+937T=) | |
| 3 | g.129436783A>C | CA435768680 | IFT122,MBD4 | n.288+3551A>C n.355+3551A>C c.861T>G (p.Thr287=) c.247+1025T>G (n.247+1025T>G) n.442+937T>G c.104+2947T>G (n.104+2947T>G) c.16+937T>G (n.16+937T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436783A>G | CA82636291 | IFT122,MBD4 | n.288+3551A>G n.355+3551A>G c.861T>C (p.Thr287=) c.247+1025T>C (n.247+1025T>C) n.442+937T>C c.104+2947T>C (n.104+2947T>C) c.16+937T>C (n.16+937T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436783A>T | CA435768681 | IFT122,MBD4 | n.288+3551A>T n.355+3551A>T c.861T>A (p.Thr287=) c.247+1025T>A (n.247+1025T>A) n.442+937T>A c.104+2947T>A (n.104+2947T>A) c.16+937T>A (n.16+937T>A) | |
| 3 | g.129436784G>A | CA2605457 | IFT122,MBD4 | n.288+3552G>A n.355+3552G>A c.860C>T (p.Thr287Ile) c.247+1024C>T (n.247+1024C>T) n.442+936C>T c.104+2946C>T (n.104+2946C>T) c.16+936C>T (n.16+936C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436784G>C | CA354467089 | IFT122,MBD4 | n.288+3552G>C n.355+3552G>C c.860C>G (p.Thr287Ser) c.247+1024C>G (n.247+1024C>G) n.442+936C>G c.104+2946C>G (n.104+2946C>G) c.16+936C>G (n.16+936C>G) | |
| 3 | g.129436784G= | CA1401178893 | IFT122,MBD4 | n.288+3552G= n.355+3552G= c.860C= (p.Thr287=) c.247+1024C= (n.247+1024C=) n.442+936C= c.104+2946C= (n.104+2946C=) c.16+936C= (n.16+936C=) | |
| 3 | g.129436784G>T | CA354467090 | IFT122,MBD4 | n.288+3552G>T n.355+3552G>T c.860C>A (p.Thr287Asn) c.247+1024C>A (n.247+1024C>A) n.442+936C>A c.104+2946C>A (n.104+2946C>A) c.16+936C>A (n.16+936C>A) | |
| 3 | g.129436785T>A | CA354467091 | IFT122,MBD4 | n.288+3553T>A n.355+3553T>A c.859A>T (p.Thr287Ser) c.247+1023A>T (n.247+1023A>T) n.442+935A>T c.104+2945A>T (n.104+2945A>T) c.16+935A>T (n.16+935A>T) | |
| 3 | g.129436785T>C | CA354467092 | IFT122,MBD4 | n.288+3553T>C n.355+3553T>C c.859A>G (p.Thr287Ala) c.247+1023A>G (n.247+1023A>G) n.442+935A>G c.104+2945A>G (n.104+2945A>G) c.16+935A>G (n.16+935A>G) | |
| 3 | g.129436785T>G | CA354467093 | IFT122,MBD4 | n.288+3553T>G n.355+3553T>G c.859A>C (p.Thr287Pro) c.247+1023A>C (n.247+1023A>C) n.442+935A>C c.104+2945A>C (n.104+2945A>C) c.16+935A>C (n.16+935A>C) | |
| 3 | g.129436786T>A | CA354467094 | IFT122,MBD4 | n.288+3554T>A n.355+3554T>A c.858A>T (p.Arg286Ser) c.247+1022A>T (n.247+1022A>T) n.442+934A>T c.104+2944A>T (n.104+2944A>T) c.16+934A>T (n.16+934A>T) | |
| 3 | g.129436786T>C | CA435768687 | IFT122,MBD4 | n.288+3554T>C n.355+3554T>C c.858A>G (p.Arg286=) c.247+1022A>G (n.247+1022A>G) n.442+934A>G c.104+2944A>G (n.104+2944A>G) c.16+934A>G (n.16+934A>G) | |
| 3 | g.129436786T>G | CA354467095 | IFT122,MBD4 | n.288+3554T>G n.355+3554T>G c.858A>C (p.Arg286Ser) c.247+1022A>C (n.247+1022A>C) n.442+934A>C c.104+2944A>C (n.104+2944A>C) c.16+934A>C (n.16+934A>C) | |
| 3 | g.129436787C>A | CA354467096 | IFT122,MBD4 | n.288+3555C>A n.355+3555C>A c.857G>T (p.Arg286Ile) c.247+1021G>T (n.247+1021G>T) n.442+933G>T c.104+2943G>T (n.104+2943G>T) c.16+933G>T (n.16+933G>T) | |
| 3 | g.129436787C>G | CA354467097 | IFT122,MBD4 | n.288+3555C>G n.355+3555C>G c.857G>C (p.Arg286Thr) c.247+1021G>C (n.247+1021G>C) n.442+933G>C c.104+2943G>C (n.104+2943G>C) c.16+933G>C (n.16+933G>C) | |
| 3 | g.129436787C>T | CA354467098 | IFT122,MBD4 | n.288+3555C>T n.355+3555C>T c.857G>A (p.Arg286Lys) c.247+1021G>A (n.247+1021G>A) n.442+933G>A c.104+2943G>A (n.104+2943G>A) c.16+933G>A (n.16+933G>A) | |
| 3 | g.129436788T>A | CA354467099 | IFT122,MBD4 | n.288+3556T>A n.355+3556T>A c.856A>T (p.Arg286Ter) c.247+1020A>T (n.247+1020A>T) n.442+932A>T c.104+2942A>T (n.104+2942A>T) c.16+932A>T (n.16+932A>T) | |
| 3 | g.129436788T>C | CA354467100 | IFT122,MBD4 | n.288+3556T>C n.355+3556T>C c.856A>G (p.Arg286Gly) c.247+1020A>G (n.247+1020A>G) n.442+932A>G c.104+2942A>G (n.104+2942A>G) c.16+932A>G (n.16+932A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436788T>G | CA435768695 | IFT122,MBD4 | n.288+3556T>G n.355+3556T>G c.856A>C (p.Arg286=) c.247+1020A>C (n.247+1020A>C) n.442+932A>C c.104+2942A>C (n.104+2942A>C) c.16+932A>C (n.16+932A>C) | |
| 3 | g.129436789A>C | CA354467101 | IFT122,MBD4 | n.288+3557A>C n.355+3557A>C c.855T>G (p.Asp285Glu) c.247+1019T>G (n.247+1019T>G) n.442+931T>G c.104+2941T>G (n.104+2941T>G) c.16+931T>G (n.16+931T>G) | |
| 3 | g.129436789A>G | CA435768697 | IFT122,MBD4 | n.288+3557A>G n.355+3557A>G c.855T>C (p.Asp285=) c.247+1019T>C (n.247+1019T>C) n.442+931T>C c.104+2941T>C (n.104+2941T>C) c.16+931T>C (n.16+931T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436789A>T | CA354467102 | IFT122,MBD4 | n.288+3557A>T n.355+3557A>T c.855T>A (p.Asp285Glu) c.247+1019T>A (n.247+1019T>A) n.442+931T>A c.104+2941T>A (n.104+2941T>A) c.16+931T>A (n.16+931T>A) | |
| 3 | g.129436790T>A | CA354467103 | IFT122,MBD4 | n.288+3558T>A n.355+3558T>A c.854A>T (p.Asp285Val) c.247+1018A>T (n.247+1018A>T) n.442+930A>T c.104+2940A>T (n.104+2940A>T) c.16+930A>T (n.16+930A>T) | |
| 3 | g.129436790T>C | CA354467104 | IFT122,MBD4 | n.288+3558T>C n.355+3558T>C c.854A>G (p.Asp285Gly) c.247+1018A>G (n.247+1018A>G) n.442+930A>G c.104+2940A>G (n.104+2940A>G) c.16+930A>G (n.16+930A>G) | |
| 3 | g.129436790T>G | CA354467105 | IFT122,MBD4 | n.288+3558T>G n.355+3558T>G c.854A>C (p.Asp285Ala) c.247+1018A>C (n.247+1018A>C) n.442+930A>C c.104+2940A>C (n.104+2940A>C) c.16+930A>C (n.16+930A>C) | |
| 3 | g.129436791C>A | CA354467106 | IFT122,MBD4 | n.288+3559C>A n.355+3559C>A c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.247+1017G>T (n.247+1017G>T) n.442+929G>T c.104+2939G>T (n.104+2939G>T) c.16+929G>T (n.16+929G>T) | |
| 3 | g.129436791C>G | CA354467107 | IFT122,MBD4 | n.288+3559C>G n.355+3559C>G c.853G>C (p.Asp285His) c.247+1017G>C (n.247+1017G>C) n.442+929G>C c.104+2939G>C (n.104+2939G>C) c.16+929G>C (n.16+929G>C) | |
| 3 | g.129436791C>T | CA354467108 | IFT122,MBD4 | n.288+3559C>T n.355+3559C>T c.853G>A (p.Asp285Asn) c.247+1017G>A (n.247+1017G>A) n.442+929G>A c.104+2939G>A (n.104+2939G>A) c.16+929G>A (n.16+929G>A) | |
| 3 | g.129436792A>C | CA435768702 | IFT122,MBD4 | n.288+3560A>C n.355+3560A>C c.852T>G (p.Leu284=) c.247+1016T>G (n.247+1016T>G) n.442+928T>G c.104+2938T>G (n.104+2938T>G) c.16+928T>G (n.16+928T>G) | |
| 3 | g.129436792A>G | CA435768703 | IFT122,MBD4 | n.288+3560A>G n.355+3560A>G c.852T>C (p.Leu284=) c.247+1016T>C (n.247+1016T>C) n.442+928T>C c.104+2938T>C (n.104+2938T>C) c.16+928T>C (n.16+928T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436792A>T | CA435768705 | IFT122,MBD4 | n.288+3560A>T n.355+3560A>T c.852T>A (p.Leu284=) c.247+1016T>A (n.247+1016T>A) n.442+928T>A c.104+2938T>A (n.104+2938T>A) c.16+928T>A (n.16+928T>A) | |
| 3 | g.129436793A>C | CA354467109 | IFT122,MBD4 | n.288+3561A>C n.355+3561A>C c.851T>G (p.Leu284Arg) c.247+1015T>G (n.247+1015T>G) n.442+927T>G c.104+2937T>G (n.104+2937T>G) c.16+927T>G (n.16+927T>G) | |
| 3 | g.129436793A>G | CA354467110 | IFT122,MBD4 | n.288+3561A>G n.355+3561A>G c.851T>C (p.Leu284Pro) c.247+1015T>C (n.247+1015T>C) n.442+927T>C c.104+2937T>C (n.104+2937T>C) c.16+927T>C (n.16+927T>C) | |
| 3 | g.129436793A>T | CA354467111 | IFT122,MBD4 | n.288+3561A>T n.355+3561A>T c.851T>A (p.Leu284His) c.247+1015T>A (n.247+1015T>A) n.442+927T>A c.104+2937T>A (n.104+2937T>A) c.16+927T>A (n.16+927T>A) | |
| 3 | g.129436794G>A | CA354467112 | IFT122,MBD4 | n.288+3562G>A n.355+3562G>A c.850C>T (p.Leu284Phe) c.247+1014C>T (n.247+1014C>T) n.442+926C>T c.104+2936C>T (n.104+2936C>T) c.16+926C>T (n.16+926C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436794G>C | CA354467113 | IFT122,MBD4 | n.288+3562G>C n.355+3562G>C c.850C>G (p.Leu284Val) c.247+1014C>G (n.247+1014C>G) n.442+926C>G c.104+2936C>G (n.104+2936C>G) c.16+926C>G (n.16+926C>G) | |
| 3 | g.129436794G>T | CA354467114 | IFT122,MBD4 | n.288+3562G>T n.355+3562G>T c.850C>A (p.Leu284Ile) c.247+1014C>A (n.247+1014C>A) n.442+926C>A c.104+2936C>A (n.104+2936C>A) c.16+926C>A (n.16+926C>A) | |
| 3 | g.129436794_129436798delinsGCTGA | CA1401178895 | IFT122,MBD4 | n.288+3562_288+3566delinsGCTGA n.355+3562_355+3566delinsGCTGA c.846_850delinsTCAGC (p.Ser282=) c.247+1010_247+1014delinsTCAGC (n.247+1010_247+1014delinsTCAGC) n.442+922_442+926delinsTCAGC c.104+2932_104+2936delinsTCAGC (n.104+2932_104+2936delinsTCAGC) c.16+922_16+926delinsTCAGC (n.16+922_16+926delinsTCAGC) | |
| 3 | g.129436795C>A | CA354467116 | IFT122,MBD4 | n.288+3563C>A n.355+3563C>A c.849G>T (p.Gln283His) c.247+1013G>T (n.247+1013G>T) n.442+925G>T c.104+2935G>T (n.104+2935G>T) c.16+925G>T (n.16+925G>T) | |
| 3 | g.129436795C= | CA1401178899 | IFT122,MBD4 | n.288+3563C= n.355+3563C= c.849G= (p.Gln283=) c.247+1013G= (n.247+1013G=) n.442+925G= c.104+2935G= (n.104+2935G=) c.16+925G= (n.16+925G=) | |
| 3 | g.129436795C>G | CA354467115 | IFT122,MBD4 | n.288+3563C>G n.355+3563C>G c.849G>C (p.Gln283His) c.247+1013G>C (n.247+1013G>C) n.442+925G>C c.104+2935G>C (n.104+2935G>C) c.16+925G>C (n.16+925G>C) | |
| 3 | g.129436795C>T | CA2605458 | IFT122,MBD4 | n.288+3563C>T n.355+3563C>T c.849G>A (p.Gln283=) c.247+1013G>A (n.247+1013G>A) n.442+925G>A c.104+2935G>A (n.104+2935G>A) c.16+925G>A (n.16+925G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436797_129436800del | CA546417503 | IFT122,MBD4 | n.288+3565_288+3568del n.355+3565_355+3568del c.846_849del (p.Gln283LeufsTer19) c.247+1010_247+1013del (n.247+1010_247+1013del) n.442+922_442+925del c.104+2932_104+2935del (n.104+2932_104+2935del) c.16+922_16+925del (n.16+922_16+925del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436796T>A | CA354467117 | IFT122,MBD4 | n.288+3564T>A n.355+3564T>A c.848A>T (p.Gln283Leu) c.247+1012A>T (n.247+1012A>T) n.442+924A>T c.104+2934A>T (n.104+2934A>T) c.16+924A>T (n.16+924A>T) | |
| 3 | g.129436796T>C | CA354467119 | IFT122,MBD4 | n.288+3564T>C n.355+3564T>C c.848A>G (p.Gln283Arg) c.247+1012A>G (n.247+1012A>G) n.442+924A>G c.104+2934A>G (n.104+2934A>G) c.16+924A>G (n.16+924A>G) | |
| 3 | g.129436796T>G | CA354467118 | IFT122,MBD4 | n.288+3564T>G n.355+3564T>G c.848A>C (p.Gln283Pro) c.247+1012A>C (n.247+1012A>C) n.442+924A>C c.104+2934A>C (n.104+2934A>C) c.16+924A>C (n.16+924A>C) | |
| 3 | g.129436797G>A | CA354467120 | IFT122,MBD4 | n.288+3565G>A n.355+3565G>A c.847C>T (p.Gln283Ter) c.247+1011C>T (n.247+1011C>T) n.442+923C>T c.104+2933C>T (n.104+2933C>T) c.16+923C>T (n.16+923C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436797G>C | CA354467122 | IFT122,MBD4 | n.288+3565G>C n.355+3565G>C c.847C>G (p.Gln283Glu) c.247+1011C>G (n.247+1011C>G) n.442+923C>G c.104+2933C>G (n.104+2933C>G) c.16+923C>G (n.16+923C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436797G>T | CA354467121 | IFT122,MBD4 | n.288+3565G>T n.355+3565G>T c.847C>A (p.Gln283Lys) c.247+1011C>A (n.247+1011C>A) n.442+923C>A c.104+2933C>A (n.104+2933C>A) c.16+923C>A (n.16+923C>A) | |
| 3 | g.129436798A>C | CA354467123 | IFT122,MBD4 | n.288+3566A>C n.355+3566A>C c.846T>G (p.Ser282Arg) c.247+1010T>G (n.247+1010T>G) n.442+922T>G c.104+2932T>G (n.104+2932T>G) c.16+922T>G (n.16+922T>G) | |
| 3 | g.129436798A>G | CA435768713 | IFT122,MBD4 | n.288+3566A>G n.355+3566A>G c.846T>C (p.Ser282=) c.247+1010T>C (n.247+1010T>C) n.442+922T>C c.104+2932T>C (n.104+2932T>C) c.16+922T>C (n.16+922T>C) | |
| 3 | g.129436798A>T | CA354467124 | IFT122,MBD4 | n.288+3566A>T n.355+3566A>T c.846T>A (p.Ser282Arg) c.247+1010T>A (n.247+1010T>A) n.442+922T>A c.104+2932T>A (n.104+2932T>A) c.16+922T>A (n.16+922T>A) | |
| 3 | g.129436799C>A | CA354467125 | IFT122,MBD4 | n.288+3567C>A n.355+3567C>A c.845G>T (p.Ser282Ile) c.247+1009G>T (n.247+1009G>T) n.442+921G>T c.104+2931G>T (n.104+2931G>T) c.16+921G>T (n.16+921G>T) | |
| 3 | g.129436799C= | CA1401178905 | IFT122,MBD4 | n.288+3567C= n.355+3567C= c.845G= (p.Ser282=) c.247+1009G= (n.247+1009G=) n.442+921G= c.104+2931G= (n.104+2931G=) c.16+921G= (n.16+921G=) | |
| 3 | g.129436799C>G | CA354467126 | IFT122,MBD4 | n.288+3567C>G n.355+3567C>G c.845G>C (p.Ser282Thr) c.247+1009G>C (n.247+1009G>C) n.442+921G>C c.104+2931G>C (n.104+2931G>C) c.16+921G>C (n.16+921G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436799C>T | CA354467127 | IFT122,MBD4 | n.288+3567C>T n.355+3567C>T c.845G>A (p.Ser282Asn) c.247+1009G>A (n.247+1009G>A) n.442+921G>A c.104+2931G>A (n.104+2931G>A) c.16+921G>A (n.16+921G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129436800T>A | CA354467128 | IFT122,MBD4 | n.288+3568T>A n.355+3568T>A c.844A>T (p.Ser282Cys) c.247+1008A>T (n.247+1008A>T) n.442+920A>T c.104+2930A>T (n.104+2930A>T) c.16+920A>T (n.16+920A>T) | |
| 3 | g.129436800T>C | CA354467129 | IFT122,MBD4 | n.288+3568T>C n.355+3568T>C c.844A>G (p.Ser282Gly) c.247+1008A>G (n.247+1008A>G) n.442+920A>G c.104+2930A>G (n.104+2930A>G) c.16+920A>G (n.16+920A>G) | |
| 3 | g.129436800T>G | CA354467130 | IFT122,MBD4 | n.288+3568T>G n.355+3568T>G c.844A>C (p.Ser282Arg) c.247+1008A>C (n.247+1008A>C) n.442+920A>C c.104+2930A>C (n.104+2930A>C) c.16+920A>C (n.16+920A>C) | |
| 3 | g.129436805dup | CA2667582109 | IFT122,MBD4 | n.288+3573dup n.355+3573dup c.844dup (p.Ser282LysfsTer4) c.247+1008dup (n.247+1008dup) n.442+920dup c.104+2930dup (n.104+2930dup) c.16+920dup (n.16+920dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436805del | CA2667582110 | IFT122,MBD4 | n.288+3573del n.355+3573del c.844del (p.Ser282ValfsTer21) c.247+1008del (n.247+1008del) n.442+920del c.104+2930del (n.104+2930del) c.16+920del (n.16+920del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436801T>A | CA354467131 | IFT122,MBD4 | n.288+3569T>A n.355+3569T>A c.843A>T (p.Lys281Asn) c.247+1007A>T (n.247+1007A>T) n.442+919A>T c.104+2929A>T (n.104+2929A>T) c.16+919A>T (n.16+919A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436801T>C | CA435768722 | IFT122,MBD4 | n.288+3569T>C n.355+3569T>C c.843A>G (p.Lys281=) c.247+1007A>G (n.247+1007A>G) n.442+919A>G c.104+2929A>G (n.104+2929A>G) c.16+919A>G (n.16+919A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436801T>G | CA354467132 | IFT122,MBD4 | n.288+3569T>G n.355+3569T>G c.843A>C (p.Lys281Asn) c.247+1007A>C (n.247+1007A>C) n.442+919A>C c.104+2929A>C (n.104+2929A>C) c.16+919A>C (n.16+919A>C) | |
| 3 | g.129436801T= | CA1401178911 | IFT122,MBD4 | n.288+3569T= n.355+3569T= c.843A= (p.Lys281=) c.247+1007A= (n.247+1007A=) n.442+919A= c.104+2929A= (n.104+2929A=) c.16+919A= (n.16+919A=) | |
| 3 | g.129436802T>A | CA354467133 | IFT122,MBD4 | n.288+3570T>A n.355+3570T>A c.842A>T (p.Lys281Ile) c.247+1006A>T (n.247+1006A>T) n.442+918A>T c.104+2928A>T (n.104+2928A>T) c.16+918A>T (n.16+918A>T) | |
| 3 | g.129436802T>C | CA354467134 | IFT122,MBD4 | n.288+3570T>C n.355+3570T>C c.842A>G (p.Lys281Arg) c.247+1006A>G (n.247+1006A>G) n.442+918A>G c.104+2928A>G (n.104+2928A>G) c.16+918A>G (n.16+918A>G) | |
| 3 | g.129436802T>G | CA354467135 | IFT122,MBD4 | n.288+3570T>G n.355+3570T>G c.842A>C (p.Lys281Thr) c.247+1006A>C (n.247+1006A>C) n.442+918A>C c.104+2928A>C (n.104+2928A>C) c.16+918A>C (n.16+918A>C) | |
| 3 | g.129436803T>A | CA354467138 | IFT122,MBD4 | n.288+3571T>A n.355+3571T>A c.841A>T (p.Lys281Ter) c.247+1005A>T (n.247+1005A>T) n.442+917A>T c.104+2927A>T (n.104+2927A>T) c.16+917A>T (n.16+917A>T) | |
| 3 | g.129436803T>C | CA354467137 | IFT122,MBD4 | n.288+3571T>C n.355+3571T>C c.841A>G (p.Lys281Glu) c.247+1005A>G (n.247+1005A>G) n.442+917A>G c.104+2927A>G (n.104+2927A>G) c.16+917A>G (n.16+917A>G) | |
| 3 | g.129436803T>G | CA354467136 | IFT122,MBD4 | n.288+3571T>G n.355+3571T>G c.841A>C (p.Lys281Gln) c.247+1005A>C (n.247+1005A>C) n.442+917A>C c.104+2927A>C (n.104+2927A>C) c.16+917A>C (n.16+917A>C) | |
| 3 | g.129436804T>A | CA354467139 | IFT122,MBD4 | n.288+3572T>A n.355+3572T>A c.840A>T (p.Gln280His) c.247+1004A>T (n.247+1004A>T) n.442+916A>T c.104+2926A>T (n.104+2926A>T) c.16+916A>T (n.16+916A>T) | |
| 3 | g.129436804T>C | CA82636307 | IFT122,MBD4 | n.288+3572T>C n.355+3572T>C c.840A>G (p.Gln280=) c.247+1004A>G (n.247+1004A>G) n.442+916A>G c.104+2926A>G (n.104+2926A>G) c.16+916A>G (n.16+916A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436804T>G | CA354467140 | IFT122,MBD4 | n.288+3572T>G n.355+3572T>G c.840A>C (p.Gln280His) c.247+1004A>C (n.247+1004A>C) n.442+916A>C c.104+2926A>C (n.104+2926A>C) c.16+916A>C (n.16+916A>C) | |
| 3 | g.129436804T= | CA1401178912 | IFT122,MBD4 | n.288+3572T= n.355+3572T= c.840A= (p.Gln280=) c.247+1004A= (n.247+1004A=) n.442+916A= c.104+2926A= (n.104+2926A=) c.16+916A= (n.16+916A=) | |
| 3 | g.129436805T>A | CA2605459 | IFT122,MBD4 | n.288+3573T>A n.355+3573T>A c.839A>T (p.Gln280Leu) c.247+1003A>T (n.247+1003A>T) n.442+915A>T c.104+2925A>T (n.104+2925A>T) c.16+915A>T (n.16+915A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436805T>C | CA354467141 | IFT122,MBD4 | n.288+3573T>C n.355+3573T>C c.839A>G (p.Gln280Arg) c.247+1003A>G (n.247+1003A>G) n.442+915A>G c.104+2925A>G (n.104+2925A>G) c.16+915A>G (n.16+915A>G) | |
| 3 | g.129436805T>G | CA354467142 | IFT122,MBD4 | n.288+3573T>G n.355+3573T>G c.839A>C (p.Gln280Pro) c.247+1003A>C (n.247+1003A>C) n.442+915A>C c.104+2925A>C (n.104+2925A>C) c.16+915A>C (n.16+915A>C) | |
| 3 | g.129436805T= | CA1401178915 | IFT122,MBD4 | n.288+3573T= n.355+3573T= c.839A= (p.Gln280=) c.247+1003A= (n.247+1003A=) n.442+915A= c.104+2925A= (n.104+2925A=) c.16+915A= (n.16+915A=) | |
| 3 | g.129436806G>A | CA354467143 | IFT122,MBD4 | n.288+3574G>A n.355+3574G>A c.838C>T (p.Gln280Ter) c.247+1002C>T (n.247+1002C>T) n.442+914C>T c.104+2924C>T (n.104+2924C>T) c.16+914C>T (n.16+914C>T) | |
| 3 | g.129436806G>C | CA354467144 | IFT122,MBD4 | n.288+3574G>C n.355+3574G>C c.838C>G (p.Gln280Glu) c.247+1002C>G (n.247+1002C>G) n.442+914C>G c.104+2924C>G (n.104+2924C>G) c.16+914C>G (n.16+914C>G) | COSMIC |
| 3 | g.129436806G>T | CA354467145 | IFT122,MBD4 | n.288+3574G>T n.355+3574G>T c.838C>A (p.Gln280Lys) c.247+1002C>A (n.247+1002C>A) n.442+914C>A c.104+2924C>A (n.104+2924C>A) c.16+914C>A (n.16+914C>A) | |
| 3 | g.129436807T>A | CA435768023 | IFT122,MBD4 | n.288+3575T>A n.355+3575T>A c.837A>T (p.Ala279=) c.247+1001A>T (n.247+1001A>T) n.442+913A>T c.104+2923A>T (n.104+2923A>T) c.16+913A>T (n.16+913A>T) | |
| 3 | g.129436807T>C | CA435768024 | IFT122,MBD4 | n.288+3575T>C n.355+3575T>C c.837A>G (p.Ala279=) c.247+1001A>G (n.247+1001A>G) n.442+913A>G c.104+2923A>G (n.104+2923A>G) c.16+913A>G (n.16+913A>G) | |
| 3 | g.129436807T>G | CA435768025 | IFT122,MBD4 | n.288+3575T>G n.355+3575T>G c.837A>C (p.Ala279=) c.247+1001A>C (n.247+1001A>C) n.442+913A>C c.104+2923A>C (n.104+2923A>C) c.16+913A>C (n.16+913A>C) | |
| 3 | g.129436808G>A | CA354467146 | IFT122,MBD4 | n.288+3576G>A n.355+3576G>A c.836C>T (p.Ala279Val) c.247+1000C>T (n.247+1000C>T) n.442+912C>T c.104+2922C>T (n.104+2922C>T) c.16+912C>T (n.16+912C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436808G>C | CA354467147 | IFT122,MBD4 | n.288+3576G>C n.355+3576G>C c.836C>G (p.Ala279Gly) c.247+1000C>G (n.247+1000C>G) n.442+912C>G c.104+2922C>G (n.104+2922C>G) c.16+912C>G (n.16+912C>G) | |
| 3 | g.129436808G>T | CA354467148 | IFT122,MBD4 | n.288+3576G>T n.355+3576G>T c.836C>A (p.Ala279Glu) c.247+1000C>A (n.247+1000C>A) n.442+912C>A c.104+2922C>A (n.104+2922C>A) c.16+912C>A (n.16+912C>A) | |
| 3 | g.129436809C>A | CA354467150 | IFT122,MBD4 | n.288+3577C>A n.355+3577C>A c.835G>T (p.Ala279Ser) c.247+999G>T (n.247+999G>T) n.442+911G>T c.104+2921G>T (n.104+2921G>T) c.16+911G>T (n.16+911G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436809C= | CA1401178919 | IFT122,MBD4 | n.288+3577C= n.355+3577C= c.835G= (p.Ala279=) c.247+999G= (n.247+999G=) n.442+911G= c.104+2921G= (n.104+2921G=) c.16+911G= (n.16+911G=) | |
| 3 | g.129436809C>G | CA354467151 | IFT122,MBD4 | n.288+3577C>G n.355+3577C>G c.835G>C (p.Ala279Pro) c.247+999G>C (n.247+999G>C) n.442+911G>C c.104+2921G>C (n.104+2921G>C) c.16+911G>C (n.16+911G>C) | |
| 3 | g.129436809C>T | CA354467149 | IFT122,MBD4 | n.288+3577C>T n.355+3577C>T c.835G>A (p.Ala279Thr) c.247+999G>A (n.247+999G>A) n.442+911G>A c.104+2921G>A (n.104+2921G>A) c.16+911G>A (n.16+911G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436810A>C | CA435768026 | IFT122,MBD4 | n.288+3578A>C n.355+3578A>C c.834T>G (p.Val278=) c.247+998T>G (n.247+998T>G) n.442+910T>G c.104+2920T>G (n.104+2920T>G) c.16+910T>G (n.16+910T>G) | |
| 3 | g.129436810A>G | CA435768027 | IFT122,MBD4 | n.288+3578A>G n.355+3578A>G c.834T>C (p.Val278=) c.247+998T>C (n.247+998T>C) n.442+910T>C c.104+2920T>C (n.104+2920T>C) c.16+910T>C (n.16+910T>C) | |
| 3 | g.129436810A>T | CA435768028 | IFT122,MBD4 | n.288+3578A>T n.355+3578A>T c.834T>A (p.Val278=) c.247+998T>A (n.247+998T>A) n.442+910T>A c.104+2920T>A (n.104+2920T>A) c.16+910T>A (n.16+910T>A) | |
| 3 | g.129436811A>C | CA354467152 | IFT122,MBD4 | n.288+3579A>C n.355+3579A>C c.833T>G (p.Val278Gly) c.247+997T>G (n.247+997T>G) n.442+909T>G c.104+2919T>G (n.104+2919T>G) c.16+909T>G (n.16+909T>G) | |
| 3 | g.129436811A>G | CA354467153 | IFT122,MBD4 | n.288+3579A>G n.355+3579A>G c.833T>C (p.Val278Ala) c.247+997T>C (n.247+997T>C) n.442+909T>C c.104+2919T>C (n.104+2919T>C) c.16+909T>C (n.16+909T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436811A>T | CA354467154 | IFT122,MBD4 | n.288+3579A>T n.355+3579A>T c.833T>A (p.Val278Asp) c.247+997T>A (n.247+997T>A) n.442+909T>A c.104+2919T>A (n.104+2919T>A) c.16+909T>A (n.16+909T>A) | |
| 3 | g.129436812C>A | CA354467155 | IFT122,MBD4 | n.288+3580C>A n.355+3580C>A c.832G>T (p.Val278Phe) c.247+996G>T (n.247+996G>T) n.442+908G>T c.104+2918G>T (n.104+2918G>T) c.16+908G>T (n.16+908G>T) | |
| 3 | g.129436812C>G | CA354467156 | IFT122,MBD4 | n.288+3580C>G n.355+3580C>G c.832G>C (p.Val278Leu) c.247+996G>C (n.247+996G>C) n.442+908G>C c.104+2918G>C (n.104+2918G>C) c.16+908G>C (n.16+908G>C) | |
| 3 | g.129436812C>T | CA354467157 | IFT122,MBD4 | n.288+3580C>T n.355+3580C>T c.832G>A (p.Val278Ile) c.247+996G>A (n.247+996G>A) n.442+908G>A c.104+2918G>A (n.104+2918G>A) c.16+908G>A (n.16+908G>A) | |
| 3 | g.129436813A>C | CA435768029 | IFT122,MBD4 | n.288+3581A>C n.355+3581A>C c.831T>G (p.Pro277=) c.247+995T>G (n.247+995T>G) n.442+907T>G c.104+2917T>G (n.104+2917T>G) c.16+907T>G (n.16+907T>G) | |
| 3 | g.129436813A>G | CA435768030 | IFT122,MBD4 | n.288+3581A>G n.355+3581A>G c.831T>C (p.Pro277=) c.247+995T>C (n.247+995T>C) n.442+907T>C c.104+2917T>C (n.104+2917T>C) c.16+907T>C (n.16+907T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436813A>T | CA435768031 | IFT122,MBD4 | n.288+3581A>T n.355+3581A>T c.831T>A (p.Pro277=) c.247+995T>A (n.247+995T>A) n.442+907T>A c.104+2917T>A (n.104+2917T>A) c.16+907T>A (n.16+907T>A) | |
| 3 | g.129436814G>A | CA354467160 | IFT122,MBD4 | n.288+3582G>A n.355+3582G>A c.830C>T (p.Pro277Leu) c.247+994C>T (n.247+994C>T) n.442+906C>T c.104+2916C>T (n.104+2916C>T) c.16+906C>T (n.16+906C>T) | |
| 3 | g.129436814G>C | CA354467158 | IFT122,MBD4 | n.288+3582G>C n.355+3582G>C c.830C>G (p.Pro277Arg) c.247+994C>G (n.247+994C>G) n.442+906C>G c.104+2916C>G (n.104+2916C>G) c.16+906C>G (n.16+906C>G) | |
| 3 | g.129436814G>T | CA354467159 | IFT122,MBD4 | n.288+3582G>T n.355+3582G>T c.830C>A (p.Pro277His) c.247+994C>A (n.247+994C>A) n.442+906C>A c.104+2916C>A (n.104+2916C>A) c.16+906C>A (n.16+906C>A) | |
| 3 | g.129436815dup | CA2758369900 | IFT122,MBD4 | n.288+3583dup n.355+3583dup c.830dup (p.Val278CysfsTer8) c.247+994dup (n.247+994dup) n.442+906dup c.104+2916dup (n.104+2916dup) c.16+906dup (n.16+906dup) | |
| 3 | g.129436815G>A | CA354467161 | IFT122,MBD4 | n.288+3583G>A n.355+3583G>A c.829C>T (p.Pro277Ser) c.247+993C>T (n.247+993C>T) n.442+905C>T c.104+2915C>T (n.104+2915C>T) c.16+905C>T (n.16+905C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436815G>C | CA354467162 | IFT122,MBD4 | n.288+3583G>C n.355+3583G>C c.829C>G (p.Pro277Ala) c.247+993C>G (n.247+993C>G) n.442+905C>G c.104+2915C>G (n.104+2915C>G) c.16+905C>G (n.16+905C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436815G>T | CA354467163 | IFT122,MBD4 | n.288+3583G>T n.355+3583G>T c.829C>A (p.Pro277Thr) c.247+993C>A (n.247+993C>A) n.442+905C>A c.104+2915C>A (n.104+2915C>A) c.16+905C>A (n.16+905C>A) | |
| 3 | g.129436816T>A | CA354467164 | IFT122,MBD4 | n.288+3584T>A n.355+3584T>A c.828A>T (p.Glu276Asp) c.247+992A>T (n.247+992A>T) n.442+904A>T c.104+2914A>T (n.104+2914A>T) c.16+904A>T (n.16+904A>T) | |
| 3 | g.129436816T>C | CA435768032 | IFT122,MBD4 | n.288+3584T>C n.355+3584T>C c.828A>G (p.Glu276=) c.247+992A>G (n.247+992A>G) n.442+904A>G c.104+2914A>G (n.104+2914A>G) c.16+904A>G (n.16+904A>G) | |
| 3 | g.129436816T>G | CA2605460 | IFT122,MBD4 | n.288+3584T>G n.355+3584T>G c.828A>C (p.Glu276Asp) c.247+992A>C (n.247+992A>C) n.442+904A>C c.104+2914A>C (n.104+2914A>C) c.16+904A>C (n.16+904A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436816T= | CA1401178921 | IFT122,MBD4 | n.288+3584T= n.355+3584T= c.828A= (p.Glu276=) c.247+992A= (n.247+992A=) n.442+904A= c.104+2914A= (n.104+2914A=) c.16+904A= (n.16+904A=) | |
| 3 | g.129436817T>A | CA354467165 | IFT122,MBD4 | n.288+3585T>A n.355+3585T>A c.827A>T (p.Glu276Val) c.247+991A>T (n.247+991A>T) n.442+903A>T c.104+2913A>T (n.104+2913A>T) c.16+903A>T (n.16+903A>T) | |
| 3 | g.129436817T>C | CA354467167 | IFT122,MBD4 | n.288+3585T>C n.355+3585T>C c.827A>G (p.Glu276Gly) c.247+991A>G (n.247+991A>G) n.442+903A>G c.104+2913A>G (n.104+2913A>G) c.16+903A>G (n.16+903A>G) | |
| 3 | g.129436817T>G | CA354467166 | IFT122,MBD4 | n.288+3585T>G n.355+3585T>G c.827A>C (p.Glu276Ala) c.247+991A>C (n.247+991A>C) n.442+903A>C c.104+2913A>C (n.104+2913A>C) c.16+903A>C (n.16+903A>C) | |
| 3 | g.129436818C>A | CA354467168 | IFT122,MBD4 | n.288+3586C>A n.355+3586C>A c.826G>T (p.Glu276Ter) c.247+990G>T (n.247+990G>T) n.442+902G>T c.104+2912G>T (n.104+2912G>T) c.16+902G>T (n.16+902G>T) | |
| 3 | g.129436818C= | CA1401178923 | IFT122,MBD4 | n.288+3586C= n.355+3586C= c.826G= (p.Glu276=) c.247+990G= (n.247+990G=) n.442+902G= c.104+2912G= (n.104+2912G=) c.16+902G= (n.16+902G=) | |
| 3 | g.129436818C>G | CA354467169 | IFT122,MBD4 | n.288+3586C>G n.355+3586C>G c.826G>C (p.Glu276Gln) c.247+990G>C (n.247+990G>C) n.442+902G>C c.104+2912G>C (n.104+2912G>C) c.16+902G>C (n.16+902G>C) | dbSNP |
| 3 | g.129436818C>T | CA354467170 | IFT122,MBD4 | n.288+3586C>T n.355+3586C>T c.826G>A (p.Glu276Lys) c.247+990G>A (n.247+990G>A) n.442+902G>A c.104+2912G>A (n.104+2912G>A) c.16+902G>A (n.16+902G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129436819A= | CA1401178927 | IFT122,MBD4 | n.288+3587A= n.355+3587A= c.825T= (p.Ser275=) c.247+989T= (n.247+989T=) n.442+901T= c.104+2911T= (n.104+2911T=) c.16+901T= (n.16+901T=) | |
| 3 | g.129436819A>C | CA354467171 | IFT122,MBD4 | n.288+3587A>C n.355+3587A>C c.825T>G (p.Ser275Arg) c.247+989T>G (n.247+989T>G) n.442+901T>G c.104+2911T>G (n.104+2911T>G) c.16+901T>G (n.16+901T>G) | |
| 3 | g.129436819A>G | CA2605461 | IFT122,MBD4 | n.288+3587A>G n.355+3587A>G c.825T>C (p.Ser275=) c.247+989T>C (n.247+989T>C) n.442+901T>C c.104+2911T>C (n.104+2911T>C) c.16+901T>C (n.16+901T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436819A>T | CA354467172 | IFT122,MBD4 | n.288+3587A>T n.355+3587A>T c.825T>A (p.Ser275Arg) c.247+989T>A (n.247+989T>A) n.442+901T>A c.104+2911T>A (n.104+2911T>A) c.16+901T>A (n.16+901T>A) | |
| 3 | g.129436820C>A | CA354467173 | IFT122,MBD4 | n.288+3588C>A n.355+3588C>A c.824G>T (p.Ser275Ile) c.247+988G>T (n.247+988G>T) n.442+900G>T c.104+2910G>T (n.104+2910G>T) c.16+900G>T (n.16+900G>T) | |
| 3 | g.129436820C>G | CA354467174 | IFT122,MBD4 | n.288+3588C>G n.355+3588C>G c.824G>C (p.Ser275Thr) c.247+988G>C (n.247+988G>C) n.442+900G>C c.104+2910G>C (n.104+2910G>C) c.16+900G>C (n.16+900G>C) | |
| 3 | g.129436820C>T | CA354467175 | IFT122,MBD4 | n.288+3588C>T n.355+3588C>T c.824G>A (p.Ser275Asn) c.247+988G>A (n.247+988G>A) n.442+900G>A c.104+2910G>A (n.104+2910G>A) c.16+900G>A (n.16+900G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436821T>A | CA354467176 | IFT122,MBD4 | n.288+3589T>A n.355+3589T>A c.823A>T (p.Ser275Cys) c.247+987A>T (n.247+987A>T) n.442+899A>T c.104+2909A>T (n.104+2909A>T) c.16+899A>T (n.16+899A>T) | |
| 3 | g.129436821T>C | CA354467177 | IFT122,MBD4 | n.288+3589T>C n.355+3589T>C c.823A>G (p.Ser275Gly) c.247+987A>G (n.247+987A>G) n.442+899A>G c.104+2909A>G (n.104+2909A>G) c.16+899A>G (n.16+899A>G) | |
| 3 | g.129436821T>G | CA354467178 | IFT122,MBD4 | n.288+3589T>G n.355+3589T>G c.823A>C (p.Ser275Arg) c.247+987A>C (n.247+987A>C) n.442+899A>C c.104+2909A>C (n.104+2909A>C) c.16+899A>C (n.16+899A>C) | |
| 3 | g.129436822T>A | CA354467179 | IFT122,MBD4 | n.288+3590T>A n.355+3590T>A c.822A>T (p.Glu274Asp) c.247+986A>T (n.247+986A>T) n.442+898A>T c.104+2908A>T (n.104+2908A>T) c.16+898A>T (n.16+898A>T) | |
| 3 | g.129436822T>C | CA435768033 | IFT122,MBD4 | n.288+3590T>C n.355+3590T>C c.822A>G (p.Glu274=) c.247+986A>G (n.247+986A>G) n.442+898A>G c.104+2908A>G (n.104+2908A>G) c.16+898A>G (n.16+898A>G) | |
| 3 | g.129436822T>G | CA354467180 | IFT122,MBD4 | n.288+3590T>G n.355+3590T>G c.822A>C (p.Glu274Asp) c.247+986A>C (n.247+986A>C) n.442+898A>C c.104+2908A>C (n.104+2908A>C) c.16+898A>C (n.16+898A>C) | dbSNP |
| 3 | g.129436822T= | CA1401178933 | IFT122,MBD4 | n.288+3590T= n.355+3590T= c.822A= (p.Glu274=) c.247+986A= (n.247+986A=) n.442+898A= c.104+2908A= (n.104+2908A=) c.16+898A= (n.16+898A=) | |
| 3 | g.129436823T>A | CA354467181 | IFT122,MBD4 | n.288+3591T>A n.355+3591T>A c.821A>T (p.Glu274Val) c.247+985A>T (n.247+985A>T) n.442+897A>T c.104+2907A>T (n.104+2907A>T) c.16+897A>T (n.16+897A>T) | |
| 3 | g.129436823T>C | CA354467183 | IFT122,MBD4 | n.288+3591T>C n.355+3591T>C c.821A>G (p.Glu274Gly) c.247+985A>G (n.247+985A>G) n.442+897A>G c.104+2907A>G (n.104+2907A>G) c.16+897A>G (n.16+897A>G) | |
| 3 | g.129436823T>G | CA354467182 | IFT122,MBD4 | n.288+3591T>G n.355+3591T>G c.821A>C (p.Glu274Ala) c.247+985A>C (n.247+985A>C) n.442+897A>C c.104+2907A>C (n.104+2907A>C) c.16+897A>C (n.16+897A>C) | |
| 3 | g.129436824C>A | CA354467184 | IFT122,MBD4 | n.288+3592C>A n.355+3592C>A c.820G>T (p.Glu274Ter) c.247+984G>T (n.247+984G>T) n.442+896G>T c.104+2906G>T (n.104+2906G>T) c.16+896G>T (n.16+896G>T) | |
| 3 | g.129436824C>G | CA354467185 | IFT122,MBD4 | n.288+3592C>G n.355+3592C>G c.820G>C (p.Glu274Gln) c.247+984G>C (n.247+984G>C) n.442+896G>C c.104+2906G>C (n.104+2906G>C) c.16+896G>C (n.16+896G>C) | |
| 3 | g.129436824C>T | CA354467186 | IFT122,MBD4 | n.288+3592C>T n.355+3592C>T c.820G>A (p.Glu274Lys) c.247+984G>A (n.247+984G>A) n.442+896G>A c.104+2906G>A (n.104+2906G>A) c.16+896G>A (n.16+896G>A) | |
| 3 | g.129436825A>C | CA435768034 | IFT122,MBD4 | n.288+3593A>C n.355+3593A>C c.819T>G (p.Ala273=) c.247+983T>G (n.247+983T>G) n.442+895T>G c.104+2905T>G (n.104+2905T>G) c.16+895T>G (n.16+895T>G) | |
| 3 | g.129436825A>G | CA435768035 | IFT122,MBD4 | n.288+3593A>G n.355+3593A>G c.819T>C (p.Ala273=) c.247+983T>C (n.247+983T>C) n.442+895T>C c.104+2905T>C (n.104+2905T>C) c.16+895T>C (n.16+895T>C) | ClinVar |
| 3 | g.129436825A>T | CA435768036 | IFT122,MBD4 | n.288+3593A>T n.355+3593A>T c.819T>A (p.Ala273=) c.247+983T>A (n.247+983T>A) n.442+895T>A c.104+2905T>A (n.104+2905T>A) c.16+895T>A (n.16+895T>A) | |
| 3 | g.129436826G>A | CA354467187 | IFT122,MBD4 | n.288+3594G>A n.355+3594G>A c.818C>T (p.Ala273Val) c.247+982C>T (n.247+982C>T) n.442+894C>T c.104+2904C>T (n.104+2904C>T) c.16+894C>T (n.16+894C>T) | |
| 3 | g.129436826G>C | CA354467188 | IFT122,MBD4 | n.288+3594G>C n.355+3594G>C c.818C>G (p.Ala273Gly) c.247+982C>G (n.247+982C>G) n.442+894C>G c.104+2904C>G (n.104+2904C>G) c.16+894C>G (n.16+894C>G) | |
| 3 | g.129436826G>T | CA354467189 | IFT122,MBD4 | n.288+3594G>T n.355+3594G>T c.818C>A (p.Ala273Asp) c.247+982C>A (n.247+982C>A) n.442+894C>A c.104+2904C>A (n.104+2904C>A) c.16+894C>A (n.16+894C>A) | |
| 3 | g.129436827C>A | CA82636322 | IFT122,MBD4 | n.288+3595C>A n.355+3595C>A c.817G>T (p.Ala273Ser) c.247+981G>T (n.247+981G>T) n.442+893G>T c.104+2903G>T (n.104+2903G>T) c.16+893G>T (n.16+893G>T) | dbSNP |
| 3 | g.129436827C= | CA1401178937 | IFT122,MBD4 | n.288+3595C= n.355+3595C= c.817G= (p.Ala273=) c.247+981G= (n.247+981G=) n.442+893G= c.104+2903G= (n.104+2903G=) c.16+893G= (n.16+893G=) | |
| 3 | g.129436827C>G | CA354467190 | IFT122,MBD4 | n.288+3595C>G n.355+3595C>G c.817G>C (p.Ala273Pro) c.247+981G>C (n.247+981G>C) n.442+893G>C c.104+2903G>C (n.104+2903G>C) c.16+893G>C (n.16+893G>C) | |
| 3 | g.129436827C>T | CA2605462 | IFT122,MBD4 | n.288+3595C>T n.355+3595C>T c.817G>A (p.Ala273Thr) c.247+981G>A (n.247+981G>A) n.442+893G>A c.104+2903G>A (n.104+2903G>A) c.16+893G>A (n.16+893G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436828A>C | CA354467191 | IFT122,MBD4 | n.288+3596A>C n.355+3596A>C c.816T>G (p.Asp272Glu) c.247+980T>G (n.247+980T>G) n.442+892T>G c.104+2902T>G (n.104+2902T>G) c.16+892T>G (n.16+892T>G) | |
| 3 | g.129436828A>G | CA435768037 | IFT122,MBD4 | n.288+3596A>G n.355+3596A>G c.816T>C (p.Asp272=) c.247+980T>C (n.247+980T>C) n.442+892T>C c.104+2902T>C (n.104+2902T>C) c.16+892T>C (n.16+892T>C) | ClinVar |
| 3 | g.129436828A>T | CA354467192 | IFT122,MBD4 | n.288+3596A>T n.355+3596A>T c.816T>A (p.Asp272Glu) c.247+980T>A (n.247+980T>A) n.442+892T>A c.104+2902T>A (n.104+2902T>A) c.16+892T>A (n.16+892T>A) | |
| 3 | g.129436829T>A | CA354467195 | IFT122,MBD4 | n.288+3597T>A n.355+3597T>A c.815A>T (p.Asp272Val) c.247+979A>T (n.247+979A>T) n.442+891A>T c.104+2901A>T (n.104+2901A>T) c.16+891A>T (n.16+891A>T) | |
| 3 | g.129436829T>C | CA354467193 | IFT122,MBD4 | n.288+3597T>C n.355+3597T>C c.815A>G (p.Asp272Gly) c.247+979A>G (n.247+979A>G) n.442+891A>G c.104+2901A>G (n.104+2901A>G) c.16+891A>G (n.16+891A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436829T>G | CA354467194 | IFT122,MBD4 | n.288+3597T>G n.355+3597T>G c.815A>C (p.Asp272Ala) c.247+979A>C (n.247+979A>C) n.442+891A>C c.104+2901A>C (n.104+2901A>C) c.16+891A>C (n.16+891A>C) | |
| 3 | g.129436829T= | CA1401178940 | IFT122,MBD4 | n.288+3597T= n.355+3597T= c.815A= (p.Asp272=) c.247+979A= (n.247+979A=) n.442+891A= c.104+2901A= (n.104+2901A=) c.16+891A= (n.16+891A=) | |
| 3 | g.129436830C>A | CA354467196 | IFT122,MBD4 | n.288+3598C>A n.355+3598C>A c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.247+978G>T (n.247+978G>T) n.442+890G>T c.104+2900G>T (n.104+2900G>T) c.16+890G>T (n.16+890G>T) | |
| 3 | g.129436830C= | CA1401178942 | IFT122,MBD4 | n.288+3598C= n.355+3598C= c.814G= (p.Asp272=) c.247+978G= (n.247+978G=) n.442+890G= c.104+2900G= (n.104+2900G=) c.16+890G= (n.16+890G=) | |
| 3 | g.129436830C>G | CA2605463 | IFT122,MBD4 | n.288+3598C>G n.355+3598C>G c.814G>C (p.Asp272His) c.247+978G>C (n.247+978G>C) n.442+890G>C c.104+2900G>C (n.104+2900G>C) c.16+890G>C (n.16+890G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436830C>T | CA354467197 | IFT122,MBD4 | n.288+3598C>T n.355+3598C>T c.814G>A (p.Asp272Asn) c.247+978G>A (n.247+978G>A) n.442+890G>A c.104+2900G>A (n.104+2900G>A) c.16+890G>A (n.16+890G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436831T>A | CA435768038 | IFT122,MBD4 | n.288+3599T>A n.355+3599T>A c.813A>T (p.Ala271=) c.247+977A>T (n.247+977A>T) n.442+889A>T c.104+2899A>T (n.104+2899A>T) c.16+889A>T (n.16+889A>T) | |
| 3 | g.129436831T>C | CA435768039 | IFT122,MBD4 | n.288+3599T>C n.355+3599T>C c.813A>G (p.Ala271=) c.247+977A>G (n.247+977A>G) n.442+889A>G c.104+2899A>G (n.104+2899A>G) c.16+889A>G (n.16+889A>G) | dbSNP |
| 3 | g.129436831T>G | CA435768040 | IFT122,MBD4 | n.288+3599T>G n.355+3599T>G c.813A>C (p.Ala271=) c.247+977A>C (n.247+977A>C) n.442+889A>C c.104+2899A>C (n.104+2899A>C) c.16+889A>C (n.16+889A>C) | |
| 3 | g.129436831T= | CA1401178944 | IFT122,MBD4 | n.288+3599T= n.355+3599T= c.813A= (p.Ala271=) c.247+977A= (n.247+977A=) n.442+889A= c.104+2899A= (n.104+2899A=) c.16+889A= (n.16+889A=) | |
| 3 | g.129436831_129436836del | CA2740458848 | IFT122,MBD4 | n.288+3599_288+3604del n.355+3599_355+3604del c.808_813del (p.Lys270_Ala271del) c.247+972_247+977del (n.247+972_247+977del) n.442+884_442+889del c.104+2894_104+2899del (n.104+2894_104+2899del) c.16+884_16+889del (n.16+884_16+889del) | |
| 3 | g.129436832G>A | CA354467198 | IFT122,MBD4 | n.288+3600G>A n.355+3600G>A c.812C>T (p.Ala271Val) c.247+976C>T (n.247+976C>T) n.442+888C>T c.104+2898C>T (n.104+2898C>T) c.16+888C>T (n.16+888C>T) | |
| 3 | g.129436832G>C | CA2605464 | IFT122,MBD4 | n.288+3600G>C n.355+3600G>C c.812C>G (p.Ala271Gly) c.247+976C>G (n.247+976C>G) n.442+888C>G c.104+2898C>G (n.104+2898C>G) c.16+888C>G (n.16+888C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436832G= | CA1401178948 | IFT122,MBD4 | n.288+3600G= n.355+3600G= c.812C= (p.Ala271=) c.247+976C= (n.247+976C=) n.442+888C= c.104+2898C= (n.104+2898C=) c.16+888C= (n.16+888C=) | |
| 3 | g.129436832G>T | CA354467199 | IFT122,MBD4 | n.288+3600G>T n.355+3600G>T c.812C>A (p.Ala271Glu) c.247+976C>A (n.247+976C>A) n.442+888C>A c.104+2898C>A (n.104+2898C>A) c.16+888C>A (n.16+888C>A) | |
| 3 | g.129436833C>A | CA354467200 | IFT122,MBD4 | n.288+3601C>A n.355+3601C>A c.811G>T (p.Ala271Ser) c.247+975G>T (n.247+975G>T) n.442+887G>T c.104+2897G>T (n.104+2897G>T) c.16+887G>T (n.16+887G>T) | |
| 3 | g.129436833C= | CA1401178951 | IFT122,MBD4 | n.288+3601C= n.355+3601C= c.811G= (p.Ala271=) c.247+975G= (n.247+975G=) n.442+887G= c.104+2897G= (n.104+2897G=) c.16+887G= (n.16+887G=) | |
| 3 | g.129436833C>G | CA354467201 | IFT122,MBD4 | n.288+3601C>G n.355+3601C>G c.811G>C (p.Ala271Pro) c.247+975G>C (n.247+975G>C) n.442+887G>C c.104+2897G>C (n.104+2897G>C) c.16+887G>C (n.16+887G>C) | |
| 3 | g.129436833C>T | CA354467202 | IFT122,MBD4 | n.288+3601C>T n.355+3601C>T c.811G>A (p.Ala271Thr) c.247+975G>A (n.247+975G>A) n.442+887G>A c.104+2897G>A (n.104+2897G>A) c.16+887G>A (n.16+887G>A) | dbSNP |
| 3 | g.129436834T>A | CA354467203 | IFT122,MBD4 | n.288+3602T>A n.355+3602T>A c.810A>T (p.Lys270Asn) c.247+974A>T (n.247+974A>T) n.442+886A>T c.104+2896A>T (n.104+2896A>T) c.16+886A>T (n.16+886A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436834T>C | CA435768041 | IFT122,MBD4 | n.288+3602T>C n.355+3602T>C c.810A>G (p.Lys270=) c.247+974A>G (n.247+974A>G) n.442+886A>G c.104+2896A>G (n.104+2896A>G) c.16+886A>G (n.16+886A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436834T>G | CA354467204 | IFT122,MBD4 | n.288+3602T>G n.355+3602T>G c.810A>C (p.Lys270Asn) c.247+974A>C (n.247+974A>C) n.442+886A>C c.104+2896A>C (n.104+2896A>C) c.16+886A>C (n.16+886A>C) | |
| 3 | g.129436835T>A | CA354467206 | IFT122,MBD4 | n.288+3603T>A n.355+3603T>A c.809A>T (p.Lys270Ile) c.247+973A>T (n.247+973A>T) n.442+885A>T c.104+2895A>T (n.104+2895A>T) c.16+885A>T (n.16+885A>T) | |
| 3 | g.129436835T>C | CA354467207 | IFT122,MBD4 | n.288+3603T>C n.355+3603T>C c.809A>G (p.Lys270Arg) c.247+973A>G (n.247+973A>G) n.442+885A>G c.104+2895A>G (n.104+2895A>G) c.16+885A>G (n.16+885A>G) | |
| 3 | g.129436835T>G | CA354467205 | IFT122,MBD4 | n.288+3603T>G n.355+3603T>G c.809A>C (p.Lys270Thr) c.247+973A>C (n.247+973A>C) n.442+885A>C c.104+2895A>C (n.104+2895A>C) c.16+885A>C (n.16+885A>C) | |
| 3 | g.129436836T>A | CA354467208 | IFT122,MBD4 | n.288+3604T>A n.355+3604T>A c.808A>T (p.Lys270Ter) c.247+972A>T (n.247+972A>T) n.442+884A>T c.104+2894A>T (n.104+2894A>T) c.16+884A>T (n.16+884A>T) | |
| 3 | g.129436836T>C | CA354467209 | IFT122,MBD4 | n.288+3604T>C n.355+3604T>C c.808A>G (p.Lys270Glu) c.247+972A>G (n.247+972A>G) n.442+884A>G c.104+2894A>G (n.104+2894A>G) c.16+884A>G (n.16+884A>G) | |
| 3 | g.129436836T>G | CA354467210 | IFT122,MBD4 | n.288+3604T>G n.355+3604T>G c.808A>C (p.Lys270Gln) c.247+972A>C (n.247+972A>C) n.442+884A>C c.104+2894A>C (n.104+2894A>C) c.16+884A>C (n.16+884A>C) | |
| 3 | g.129436837A= | CA1401178954 | IFT122,MBD4 | n.288+3605A= n.355+3605A= c.807T= (p.Asn269=) c.247+971T= (n.247+971T=) n.442+883T= c.104+2893T= (n.104+2893T=) c.16+883T= (n.16+883T=) | |
| 3 | g.129436837A>C | CA354467211 | IFT122,MBD4 | n.288+3605A>C n.355+3605A>C c.807T>G (p.Asn269Lys) c.247+971T>G (n.247+971T>G) n.442+883T>G c.104+2893T>G (n.104+2893T>G) c.16+883T>G (n.16+883T>G) | dbSNP |
| 3 | g.129436837A>G | CA435768042 | IFT122,MBD4 | n.288+3605A>G n.355+3605A>G c.807T>C (p.Asn269=) c.247+971T>C (n.247+971T>C) n.442+883T>C c.104+2893T>C (n.104+2893T>C) c.16+883T>C (n.16+883T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436837A>T | CA354467212 | IFT122,MBD4 | n.288+3605A>T n.355+3605A>T c.807T>A (p.Asn269Lys) c.247+971T>A (n.247+971T>A) n.442+883T>A c.104+2893T>A (n.104+2893T>A) c.16+883T>A (n.16+883T>A) | |
| 3 | g.129436838T>A | CA354467213 | IFT122,MBD4 | n.288+3606T>A n.355+3606T>A c.806A>T (p.Asn269Ile) c.247+970A>T (n.247+970A>T) n.442+882A>T c.104+2892A>T (n.104+2892A>T) c.16+882A>T (n.16+882A>T) | |
| 3 | g.129436838T>C | CA354467214 | IFT122,MBD4 | n.288+3606T>C n.355+3606T>C c.806A>G (p.Asn269Ser) c.247+970A>G (n.247+970A>G) n.442+882A>G c.104+2892A>G (n.104+2892A>G) c.16+882A>G (n.16+882A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436838T>G | CA354467215 | IFT122,MBD4 | n.288+3606T>G n.355+3606T>G c.806A>C (p.Asn269Thr) c.247+970A>C (n.247+970A>C) n.442+882A>C c.104+2892A>C (n.104+2892A>C) c.16+882A>C (n.16+882A>C) | |
| 3 | g.129436839T>A | CA354467216 | IFT122,MBD4 | n.288+3607T>A n.355+3607T>A c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.247+969A>T (n.247+969A>T) n.442+881A>T c.104+2891A>T (n.104+2891A>T) c.16+881A>T (n.16+881A>T) | |
| 3 | g.129436839T>C | CA354467217 | IFT122,MBD4 | n.288+3607T>C n.355+3607T>C c.805A>G (p.Asn269Asp) c.247+969A>G (n.247+969A>G) n.442+881A>G c.104+2891A>G (n.104+2891A>G) c.16+881A>G (n.16+881A>G) | |
| 3 | g.129436839T>G | CA354467218 | IFT122,MBD4 | n.288+3607T>G n.355+3607T>G c.805A>C (p.Asn269His) c.247+969A>C (n.247+969A>C) n.442+881A>C c.104+2891A>C (n.104+2891A>C) c.16+881A>C (n.16+881A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436839_129436841del | CA2740458849 | IFT122,MBD4 | n.288+3607_288+3609del n.355+3607_355+3609del c.803_805del (p.Cys268_Asn269delinsTyr) c.247+967_247+969del (n.247+967_247+969del) n.442+879_442+881del c.104+2889_104+2891del (n.104+2889_104+2891del) c.16+879_16+881del (n.16+879_16+881del) | |
| 3 | g.129436839_129436841delinsTAC | CA1401178958 | IFT122,MBD4 | n.288+3607_288+3609delinsTAC n.355+3607_355+3609delinsTAC c.803_805delinsGTA (p.Cys268=) c.247+967_247+969delinsGTA (n.247+967_247+969delinsGTA) n.442+879_442+881delinsGTA c.104+2889_104+2891delinsGTA (n.104+2889_104+2891delinsGTA) c.16+879_16+881delinsGTA (n.16+879_16+881delinsGTA) | |
| 3 | g.129436840A>C | CA354467219 | IFT122,MBD4 | n.288+3608A>C n.355+3608A>C c.804T>G (p.Cys268Trp) c.247+968T>G (n.247+968T>G) n.442+880T>G c.104+2890T>G (n.104+2890T>G) c.16+880T>G (n.16+880T>G) | |
| 3 | g.129436840A>G | CA435768043 | IFT122,MBD4 | n.288+3608A>G n.355+3608A>G c.804T>C (p.Cys268=) c.247+968T>C (n.247+968T>C) n.442+880T>C c.104+2890T>C (n.104+2890T>C) c.16+880T>C (n.16+880T>C) | |
| 3 | g.129436840A>T | CA354467220 | IFT122,MBD4 | n.288+3608A>T n.355+3608A>T c.804T>A (p.Cys268Ter) c.247+968T>A (n.247+968T>A) n.442+880T>A c.104+2890T>A (n.104+2890T>A) c.16+880T>A (n.16+880T>A) | |
| 3 | g.129436845_129436846del | CA1401178960 | IFT122,MBD4 | n.288+3613_288+3614del n.355+3613_355+3614del c.803_804del (p.Cys268Ter) c.247+967_247+968del (n.247+967_247+968del) n.442+879_442+880del c.104+2889_104+2890del (n.104+2889_104+2890del) c.16+879_16+880del (n.16+879_16+880del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |