UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.129436633A>C | CA354466754 | IFT122,MBD4 | n.288+3401A>C n.355+3401A>C c.1011T>G (p.Cys337Trp) c.247+1175T>G (n.247+1175T>G) n.442+1087T>G c.104+3097T>G (n.104+3097T>G) c.16+1087T>G (n.16+1087T>G) | |
| 3 | g.129436633A>G | CA435768159 | IFT122,MBD4 | n.288+3401A>G n.355+3401A>G c.1011T>C (p.Cys337=) c.247+1175T>C (n.247+1175T>C) n.442+1087T>C c.104+3097T>C (n.104+3097T>C) c.16+1087T>C (n.16+1087T>C) | |
| 3 | g.129436633A>T | CA354466753 | IFT122,MBD4 | n.288+3401A>T n.355+3401A>T c.1011T>A (p.Cys337Ter) c.247+1175T>A (n.247+1175T>A) n.442+1087T>A c.104+3097T>A (n.104+3097T>A) c.16+1087T>A (n.16+1087T>A) | |
| 3 | g.129436634C>A | CA354466755 | IFT122,MBD4 | n.288+3402C>A n.355+3402C>A c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.247+1174G>T (n.247+1174G>T) n.442+1086G>T c.104+3096G>T (n.104+3096G>T) c.16+1086G>T (n.16+1086G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436634C= | CA1401178675 | IFT122,MBD4 | n.288+3402C= n.355+3402C= c.1010G= (p.Cys337=) c.247+1174G= (n.247+1174G=) n.442+1086G= c.104+3096G= (n.104+3096G=) c.16+1086G= (n.16+1086G=) | |
| 3 | g.129436634C>G | CA2605433 | IFT122,MBD4 | n.288+3402C>G n.355+3402C>G c.1010G>C (p.Cys337Ser) c.247+1174G>C (n.247+1174G>C) n.442+1086G>C c.104+3096G>C (n.104+3096G>C) c.16+1086G>C (n.16+1086G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436634C>T | CA2605434 | IFT122,MBD4 | n.288+3402C>T n.355+3402C>T c.1010G>A (p.Cys337Tyr) c.247+1174G>A (n.247+1174G>A) n.442+1086G>A c.104+3096G>A (n.104+3096G>A) c.16+1086G>A (n.16+1086G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436635A>C | CA354466756 | IFT122,MBD4 | n.288+3403A>C n.355+3403A>C c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.247+1173T>G (n.247+1173T>G) n.442+1085T>G c.104+3095T>G (n.104+3095T>G) c.16+1085T>G (n.16+1085T>G) | |
| 3 | g.129436635A>G | CA354466757 | IFT122,MBD4 | n.288+3403A>G n.355+3403A>G c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.247+1173T>C (n.247+1173T>C) n.442+1085T>C c.104+3095T>C (n.104+3095T>C) c.16+1085T>C (n.16+1085T>C) | |
| 3 | g.129436635A>T | CA354466758 | IFT122,MBD4 | n.288+3403A>T n.355+3403A>T c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.247+1173T>A (n.247+1173T>A) n.442+1085T>A c.104+3095T>A (n.104+3095T>A) c.16+1085T>A (n.16+1085T>A) | |
| 3 | g.129436636A>C | CA354466759 | IFT122,MBD4 | n.288+3404A>C n.355+3404A>C c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.247+1172T>G (n.247+1172T>G) n.442+1084T>G c.104+3094T>G (n.104+3094T>G) c.16+1084T>G (n.16+1084T>G) | |
| 3 | g.129436636A>G | CA435768164 | IFT122,MBD4 | n.288+3404A>G n.355+3404A>G c.1008T>C (p.Phe336=) c.247+1172T>C (n.247+1172T>C) n.442+1084T>C c.104+3094T>C (n.104+3094T>C) c.16+1084T>C (n.16+1084T>C) | |
| 3 | g.129436636A>T | CA354466760 | IFT122,MBD4 | n.288+3404A>T n.355+3404A>T c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.247+1172T>A (n.247+1172T>A) n.442+1084T>A c.104+3094T>A (n.104+3094T>A) c.16+1084T>A (n.16+1084T>A) | |
| 3 | g.129436637A= | CA1401178677 | IFT122,MBD4 | n.288+3405A= n.355+3405A= c.1007T= (p.Phe336=) c.247+1171T= (n.247+1171T=) n.442+1083T= c.104+3093T= (n.104+3093T=) c.16+1083T= (n.16+1083T=) | |
| 3 | g.129436637A>C | CA354466761 | IFT122,MBD4 | n.288+3405A>C n.355+3405A>C c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.247+1171T>G (n.247+1171T>G) n.442+1083T>G c.104+3093T>G (n.104+3093T>G) c.16+1083T>G (n.16+1083T>G) | |
| 3 | g.129436637A>G | CA354466762 | IFT122,MBD4 | n.288+3405A>G n.355+3405A>G c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.247+1171T>C (n.247+1171T>C) n.442+1083T>C c.104+3093T>C (n.104+3093T>C) c.16+1083T>C (n.16+1083T>C) | |
| 3 | g.129436637A>T | CA82636095 | IFT122,MBD4 | n.288+3405A>T n.355+3405A>T c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.247+1171T>A (n.247+1171T>A) n.442+1083T>A c.104+3093T>A (n.104+3093T>A) c.16+1083T>A (n.16+1083T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129436638A>C | CA354466763 | IFT122,MBD4 | n.288+3406A>C n.355+3406A>C c.1006T>G (p.Phe336Val) c.247+1170T>G (n.247+1170T>G) n.442+1082T>G c.104+3092T>G (n.104+3092T>G) c.16+1082T>G (n.16+1082T>G) | |
| 3 | g.129436638A>G | CA354466764 | IFT122,MBD4 | n.288+3406A>G n.355+3406A>G c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.247+1170T>C (n.247+1170T>C) n.442+1082T>C c.104+3092T>C (n.104+3092T>C) c.16+1082T>C (n.16+1082T>C) | |
| 3 | g.129436638A>T | CA354466765 | IFT122,MBD4 | n.288+3406A>T n.355+3406A>T c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.247+1170T>A (n.247+1170T>A) n.442+1082T>A c.104+3092T>A (n.104+3092T>A) c.16+1082T>A (n.16+1082T>A) | |
| 3 | g.129436638_129436642delinsATTTG | CA1401178681 | IFT122,MBD4 | n.288+3406_288+3410delinsATTTG n.355+3406_355+3410delinsATTTG c.1002_1006delinsCAAAT (p.Asn334=) c.247+1166_247+1170delinsCAAAT (n.247+1166_247+1170delinsCAAAT) n.442+1078_442+1082delinsCAAAT c.104+3088_104+3092delinsCAAAT (n.104+3088_104+3092delinsCAAAT) c.16+1078_16+1082delinsCAAAT (n.16+1078_16+1082delinsCAAAT) | |
| 3 | g.129436639T>A | CA354466766 | IFT122,MBD4 | n.288+3407T>A n.355+3407T>A c.1005A>T (p.Lys335Asn) c.247+1169A>T (n.247+1169A>T) n.442+1081A>T c.104+3091A>T (n.104+3091A>T) c.16+1081A>T (n.16+1081A>T) | |
| 3 | g.129436639T>C | CA435768165 | IFT122,MBD4 | n.288+3407T>C n.355+3407T>C c.1005A>G (p.Lys335=) c.247+1169A>G (n.247+1169A>G) n.442+1081A>G c.104+3091A>G (n.104+3091A>G) c.16+1081A>G (n.16+1081A>G) | |
| 3 | g.129436639T>G | CA354466767 | IFT122,MBD4 | n.288+3407T>G n.355+3407T>G c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.247+1169A>C (n.247+1169A>C) n.442+1081A>C c.104+3091A>C (n.104+3091A>C) c.16+1081A>C (n.16+1081A>C) | |
| 3 | g.129436642_129436645del | CA546417490 | IFT122,MBD4 | n.288+3410_288+3413del n.355+3410_355+3413del c.1002_1005del (p.Lys335PhefsTer18) c.247+1166_247+1169del (n.247+1166_247+1169del) n.442+1078_442+1081del c.104+3088_104+3091del (n.104+3088_104+3091del) c.16+1078_16+1081del (n.16+1078_16+1081del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436640T>A | CA354466768 | IFT122,MBD4 | n.288+3408T>A n.355+3408T>A c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.247+1168A>T (n.247+1168A>T) n.442+1080A>T c.104+3090A>T (n.104+3090A>T) c.16+1080A>T (n.16+1080A>T) | |
| 3 | g.129436640T>C | CA354466769 | IFT122,MBD4 | n.288+3408T>C n.355+3408T>C c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.247+1168A>G (n.247+1168A>G) n.442+1080A>G c.104+3090A>G (n.104+3090A>G) c.16+1080A>G (n.16+1080A>G) | |
| 3 | g.129436640T>G | CA354466770 | IFT122,MBD4 | n.288+3408T>G n.355+3408T>G c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.247+1168A>C (n.247+1168A>C) n.442+1080A>C c.104+3090A>C (n.104+3090A>C) c.16+1080A>C (n.16+1080A>C) | |
| 3 | g.129436641T>A | CA354466771 | IFT122,MBD4 | n.288+3409T>A n.355+3409T>A c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.247+1167A>T (n.247+1167A>T) n.442+1079A>T c.104+3089A>T (n.104+3089A>T) c.16+1079A>T (n.16+1079A>T) | |
| 3 | g.129436641T>C | CA354466772 | IFT122,MBD4 | n.288+3409T>C n.355+3409T>C c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.247+1167A>G (n.247+1167A>G) n.442+1079A>G c.104+3089A>G (n.104+3089A>G) c.16+1079A>G (n.16+1079A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.129436641T>G | CA354466773 | IFT122,MBD4 | n.288+3409T>G n.355+3409T>G c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.247+1167A>C (n.247+1167A>C) n.442+1079A>C c.104+3089A>C (n.104+3089A>C) c.16+1079A>C (n.16+1079A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436642G>A | CA435768169 | IFT122,MBD4 | n.288+3410G>A n.355+3410G>A c.1002C>T (p.Asn334=) c.247+1166C>T (n.247+1166C>T) n.442+1078C>T c.104+3088C>T (n.104+3088C>T) c.16+1078C>T (n.16+1078C>T) | |
| 3 | g.129436642G>C | CA354466774 | IFT122,MBD4 | n.288+3410G>C n.355+3410G>C c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.247+1166C>G (n.247+1166C>G) n.442+1078C>G c.104+3088C>G (n.104+3088C>G) c.16+1078C>G (n.16+1078C>G) | |
| 3 | g.129436642G= | CA1401178686 | IFT122,MBD4 | n.288+3410G= n.355+3410G= c.1002C= (p.Asn334=) c.247+1166C= (n.247+1166C=) n.442+1078C= c.104+3088C= (n.104+3088C=) c.16+1078C= (n.16+1078C=) | |
| 3 | g.129436642G>T | CA354466775 | IFT122,MBD4 | n.288+3410G>T n.355+3410G>T c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.247+1166C>A (n.247+1166C>A) n.442+1078C>A c.104+3088C>A (n.104+3088C>A) c.16+1078C>A (n.16+1078C>A) | |
| 3 | g.129436643T>A | CA354466776 | IFT122,MBD4 | n.288+3411T>A n.355+3411T>A c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.247+1165A>T (n.247+1165A>T) n.442+1077A>T c.104+3087A>T (n.104+3087A>T) c.16+1077A>T (n.16+1077A>T) | |
| 3 | g.129436643T>C | CA354466778 | IFT122,MBD4 | n.288+3411T>C n.355+3411T>C c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.247+1165A>G (n.247+1165A>G) n.442+1077A>G c.104+3087A>G (n.104+3087A>G) c.16+1077A>G (n.16+1077A>G) | |
| 3 | g.129436643T>G | CA354466777 | IFT122,MBD4 | n.288+3411T>G n.355+3411T>G c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.247+1165A>C (n.247+1165A>C) n.442+1077A>C c.104+3087A>C (n.104+3087A>C) c.16+1077A>C (n.16+1077A>C) | |
| 3 | g.129436645dup | CA1401178688 | IFT122,MBD4 | n.288+3413dup n.355+3413dup c.1001dup (p.Asn334LysfsTer16) c.247+1165dup (n.247+1165dup) n.442+1077dup c.104+3087dup (n.104+3087dup) c.16+1077dup (n.16+1077dup) | dbSNP |
| 3 | g.129436644T>A | CA354466779 | IFT122,MBD4 | n.288+3412T>A n.355+3412T>A c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.247+1164A>T (n.247+1164A>T) n.442+1076A>T c.104+3086A>T (n.104+3086A>T) c.16+1076A>T (n.16+1076A>T) | |
| 3 | g.129436644T>C | CA354466780 | IFT122,MBD4 | n.288+3412T>C n.355+3412T>C c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.247+1164A>G (n.247+1164A>G) n.442+1076A>G c.104+3086A>G (n.104+3086A>G) c.16+1076A>G (n.16+1076A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436644T>G | CA354466781 | IFT122,MBD4 | n.288+3412T>G n.355+3412T>G c.1000A>C (p.Asn334His) c.247+1164A>C (n.247+1164A>C) n.442+1076A>C c.104+3086A>C (n.104+3086A>C) c.16+1076A>C (n.16+1076A>C) | |
| 3 | g.129436645T>A | CA435768171 | IFT122,MBD4 | n.288+3413T>A n.355+3413T>A c.999A>T (p.Ile333=) c.247+1163A>T (n.247+1163A>T) n.442+1075A>T c.104+3085A>T (n.104+3085A>T) c.16+1075A>T (n.16+1075A>T) | |
| 3 | g.129436645T>C | CA354466782 | IFT122,MBD4 | n.288+3413T>C n.355+3413T>C c.999A>G (p.Ile333Met) c.247+1163A>G (n.247+1163A>G) n.442+1075A>G c.104+3085A>G (n.104+3085A>G) c.16+1075A>G (n.16+1075A>G) | |
| 3 | g.129436645T>G | CA435768172 | IFT122,MBD4 | n.288+3413T>G n.355+3413T>G c.999A>C (p.Ile333=) c.247+1163A>C (n.247+1163A>C) n.442+1075A>C c.104+3085A>C (n.104+3085A>C) c.16+1075A>C (n.16+1075A>C) | ClinVar |
| 3 | g.129436646A>C | CA354466785 | IFT122,MBD4 | n.288+3414A>C n.355+3414A>C c.998T>G (p.Ile333Arg) c.247+1162T>G (n.247+1162T>G) n.442+1074T>G c.104+3084T>G (n.104+3084T>G) c.16+1074T>G (n.16+1074T>G) | |
| 3 | g.129436646A>G | CA354466783 | IFT122,MBD4 | n.288+3414A>G n.355+3414A>G c.998T>C (p.Ile333Thr) c.247+1162T>C (n.247+1162T>C) n.442+1074T>C c.104+3084T>C (n.104+3084T>C) c.16+1074T>C (n.16+1074T>C) | |
| 3 | g.129436646A>T | CA354466784 | IFT122,MBD4 | n.288+3414A>T n.355+3414A>T c.998T>A (p.Ile333Lys) c.247+1162T>A (n.247+1162T>A) n.442+1074T>A c.104+3084T>A (n.104+3084T>A) c.16+1074T>A (n.16+1074T>A) | |
| 3 | g.129436647T>A | CA354466786 | IFT122,MBD4 | n.288+3415T>A n.355+3415T>A c.997A>T (p.Ile333Leu) c.247+1161A>T (n.247+1161A>T) n.442+1073A>T c.104+3083A>T (n.104+3083A>T) c.16+1073A>T (n.16+1073A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.129436647T>C | CA82636097 | IFT122,MBD4 | n.288+3415T>C n.355+3415T>C c.997A>G (p.Ile333Val) c.247+1161A>G (n.247+1161A>G) n.442+1073A>G c.104+3083A>G (n.104+3083A>G) c.16+1073A>G (n.16+1073A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436647T>G | CA354466787 | IFT122,MBD4 | n.288+3415T>G n.355+3415T>G c.997A>C (p.Ile333Leu) c.247+1161A>C (n.247+1161A>C) n.442+1073A>C c.104+3083A>C (n.104+3083A>C) c.16+1073A>C (n.16+1073A>C) | |
| 3 | g.129436647T= | CA1401178690 | IFT122,MBD4 | n.288+3415T= n.355+3415T= c.997A= (p.Ile333=) c.247+1161A= (n.247+1161A=) n.442+1073A= c.104+3083A= (n.104+3083A=) c.16+1073A= (n.16+1073A=) | |
| 3 | g.129436648G>A | CA435768176 | IFT122,MBD4 | n.288+3416G>A n.355+3416G>A c.996C>T (p.Ile332=) c.247+1160C>T (n.247+1160C>T) n.442+1072C>T c.104+3082C>T (n.104+3082C>T) c.16+1072C>T (n.16+1072C>T) | |
| 3 | g.129436648G>C | CA354466788 | IFT122,MBD4 | n.288+3416G>C n.355+3416G>C c.996C>G (p.Ile332Met) c.247+1160C>G (n.247+1160C>G) n.442+1072C>G c.104+3082C>G (n.104+3082C>G) c.16+1072C>G (n.16+1072C>G) | |
| 3 | g.129436648G>T | CA435768177 | IFT122,MBD4 | n.288+3416G>T n.355+3416G>T c.996C>A (p.Ile332=) c.247+1160C>A (n.247+1160C>A) n.442+1072C>A c.104+3082C>A (n.104+3082C>A) c.16+1072C>A (n.16+1072C>A) | |
| 3 | g.129436649A>C | CA354466789 | IFT122,MBD4 | n.288+3417A>C n.355+3417A>C c.995T>G (p.Ile332Ser) c.247+1159T>G (n.247+1159T>G) n.442+1071T>G c.104+3081T>G (n.104+3081T>G) c.16+1071T>G (n.16+1071T>G) | |
| 3 | g.129436649A>G | CA354466790 | IFT122,MBD4 | n.288+3417A>G n.355+3417A>G c.995T>C (p.Ile332Thr) c.247+1159T>C (n.247+1159T>C) n.442+1071T>C c.104+3081T>C (n.104+3081T>C) c.16+1071T>C (n.16+1071T>C) | |
| 3 | g.129436649A>T | CA354466791 | IFT122,MBD4 | n.288+3417A>T n.355+3417A>T c.995T>A (p.Ile332Asn) c.247+1159T>A (n.247+1159T>A) n.442+1071T>A c.104+3081T>A (n.104+3081T>A) c.16+1071T>A (n.16+1071T>A) | |
| 3 | g.129436650T>A | CA354466792 | IFT122,MBD4 | n.288+3418T>A n.355+3418T>A c.994A>T (p.Ile332Phe) c.247+1158A>T (n.247+1158A>T) n.442+1070A>T c.104+3080A>T (n.104+3080A>T) c.16+1070A>T (n.16+1070A>T) | |
| 3 | g.129436650T>C | CA354466793 | IFT122,MBD4 | n.288+3418T>C n.355+3418T>C c.994A>G (p.Ile332Val) c.247+1158A>G (n.247+1158A>G) n.442+1070A>G c.104+3080A>G (n.104+3080A>G) c.16+1070A>G (n.16+1070A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436650T>G | CA354466794 | IFT122,MBD4 | n.288+3418T>G n.355+3418T>G c.994A>C (p.Ile332Leu) c.247+1158A>C (n.247+1158A>C) n.442+1070A>C c.104+3080A>C (n.104+3080A>C) c.16+1070A>C (n.16+1070A>C) | |
| 3 | g.129436651G>A | CA435768178 | IFT122,MBD4 | n.288+3419G>A n.355+3419G>A c.993C>T (p.Gly331=) c.247+1157C>T (n.247+1157C>T) n.442+1069C>T c.104+3079C>T (n.104+3079C>T) c.16+1069C>T (n.16+1069C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436651G>C | CA435768179 | IFT122,MBD4 | n.288+3419G>C n.355+3419G>C c.993C>G (p.Gly331=) c.247+1157C>G (n.247+1157C>G) n.442+1069C>G c.104+3079C>G (n.104+3079C>G) c.16+1069C>G (n.16+1069C>G) | |
| 3 | g.129436651G>T | CA435768180 | IFT122,MBD4 | n.288+3419G>T n.355+3419G>T c.993C>A (p.Gly331=) c.247+1157C>A (n.247+1157C>A) n.442+1069C>A c.104+3079C>A (n.104+3079C>A) c.16+1069C>A (n.16+1069C>A) | |
| 3 | g.129436652C>A | CA354466795 | IFT122,MBD4 | n.288+3420C>A n.355+3420C>A c.992G>T (p.Gly331Val) c.247+1156G>T (n.247+1156G>T) n.442+1068G>T c.104+3078G>T (n.104+3078G>T) c.16+1068G>T (n.16+1068G>T) | |
| 3 | g.129436652C>G | CA354466796 | IFT122,MBD4 | n.288+3420C>G n.355+3420C>G c.992G>C (p.Gly331Ala) c.247+1156G>C (n.247+1156G>C) n.442+1068G>C c.104+3078G>C (n.104+3078G>C) c.16+1068G>C (n.16+1068G>C) | |
| 3 | g.129436652C>T | CA354466797 | IFT122,MBD4 | n.288+3420C>T n.355+3420C>T c.992G>A (p.Gly331Asp) c.247+1156G>A (n.247+1156G>A) n.442+1068G>A c.104+3078G>A (n.104+3078G>A) c.16+1068G>A (n.16+1068G>A) | COSMIC |
| 3 | g.129436653C>A | CA354466798 | IFT122,MBD4 | n.288+3421C>A n.355+3421C>A c.991G>T (p.Gly331Cys) c.247+1155G>T (n.247+1155G>T) n.442+1067G>T c.104+3077G>T (n.104+3077G>T) c.16+1067G>T (n.16+1067G>T) | |
| 3 | g.129436653C>G | CA354466800 | IFT122,MBD4 | n.288+3421C>G n.355+3421C>G c.991G>C (p.Gly331Arg) c.247+1155G>C (n.247+1155G>C) n.442+1067G>C c.104+3077G>C (n.104+3077G>C) c.16+1067G>C (n.16+1067G>C) | |
| 3 | g.129436653C>T | CA354466799 | IFT122,MBD4 | n.288+3421C>T n.355+3421C>T c.991G>A (p.Gly331Ser) c.247+1155G>A (n.247+1155G>A) n.442+1067G>A c.104+3077G>A (n.104+3077G>A) c.16+1067G>A (n.16+1067G>A) | |
| 3 | g.129436653_129436656delinsCAGA | CA1401178694 | IFT122,MBD4 | n.288+3421_288+3424delinsCAGA n.355+3421_355+3424delinsCAGA c.988_991delinsTCTG (p.Ser330=) c.247+1152_247+1155delinsTCTG (n.247+1152_247+1155delinsTCTG) n.442+1064_442+1067delinsTCTG c.104+3074_104+3077delinsTCTG (n.104+3074_104+3077delinsTCTG) c.16+1064_16+1067delinsTCTG (n.16+1064_16+1067delinsTCTG) | |
| 3 | g.129436654A>C | CA435768184 | IFT122,MBD4 | n.288+3422A>C n.355+3422A>C c.990T>G (p.Ser330=) c.247+1154T>G (n.247+1154T>G) n.442+1066T>G c.104+3076T>G (n.104+3076T>G) c.16+1066T>G (n.16+1066T>G) | |
| 3 | g.129436654A>G | CA435768185 | IFT122,MBD4 | n.288+3422A>G n.355+3422A>G c.990T>C (p.Ser330=) c.247+1154T>C (n.247+1154T>C) n.442+1066T>C c.104+3076T>C (n.104+3076T>C) c.16+1066T>C (n.16+1066T>C) | |
| 3 | g.129436654A>T | CA435768186 | IFT122,MBD4 | n.288+3422A>T n.355+3422A>T c.990T>A (p.Ser330=) c.247+1154T>A (n.247+1154T>A) n.442+1066T>A c.104+3076T>A (n.104+3076T>A) c.16+1066T>A (n.16+1066T>A) | |
| 3 | g.129436656_129436658del | CA354466801 | IFT122,MBD4 | n.288+3424_288+3426del n.355+3424_355+3426del c.988_990del (p.Ser330del) c.247+1152_247+1154del (n.247+1152_247+1154del) n.442+1064_442+1066del c.104+3074_104+3076del (n.104+3074_104+3076del) c.16+1064_16+1066del (n.16+1064_16+1066del) | dbSNP |
| 3 | g.129436655G>A | CA354466802 | IFT122,MBD4 | n.288+3423G>A n.355+3423G>A c.989C>T (p.Ser330Phe) c.247+1153C>T (n.247+1153C>T) n.442+1065C>T c.104+3075C>T (n.104+3075C>T) c.16+1065C>T (n.16+1065C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436655G>C | CA354466803 | IFT122,MBD4 | n.288+3423G>C n.355+3423G>C c.989C>G (p.Ser330Cys) c.247+1153C>G (n.247+1153C>G) n.442+1065C>G c.104+3075C>G (n.104+3075C>G) c.16+1065C>G (n.16+1065C>G) | |
| 3 | g.129436655G= | CA1401178700 | IFT122,MBD4 | n.288+3423G= n.355+3423G= c.989C= (p.Ser330=) c.247+1153C= (n.247+1153C=) n.442+1065C= c.104+3075C= (n.104+3075C=) c.16+1065C= (n.16+1065C=) | |
| 3 | g.129436655G>T | CA354466804 | IFT122,MBD4 | n.288+3423G>T n.355+3423G>T c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.247+1153C>A (n.247+1153C>A) n.442+1065C>A c.104+3075C>A (n.104+3075C>A) c.16+1065C>A (n.16+1065C>A) | dbSNP |
| 3 | g.129436656A= | CA1401178701 | IFT122,MBD4 | n.288+3424A= n.355+3424A= c.988T= (p.Ser330=) c.247+1152T= (n.247+1152T=) n.442+1064T= c.104+3074T= (n.104+3074T=) c.16+1064T= (n.16+1064T=) | |
| 3 | g.129436656A>C | CA354466805 | IFT122,MBD4 | n.288+3424A>C n.355+3424A>C c.988T>G (p.Ser330Ala) c.247+1152T>G (n.247+1152T>G) n.442+1064T>G c.104+3074T>G (n.104+3074T>G) c.16+1064T>G (n.16+1064T>G) | |
| 3 | g.129436656A>G | CA354466806 | IFT122,MBD4 | n.288+3424A>G n.355+3424A>G c.988T>C (p.Ser330Pro) c.247+1152T>C (n.247+1152T>C) n.442+1064T>C c.104+3074T>C (n.104+3074T>C) c.16+1064T>C (n.16+1064T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436656A>T | CA354466807 | IFT122,MBD4 | n.288+3424A>T n.355+3424A>T c.988T>A (p.Ser330Thr) c.247+1152T>A (n.247+1152T>A) n.442+1064T>A c.104+3074T>A (n.104+3074T>A) c.16+1064T>A (n.16+1064T>A) | |
| 3 | g.129436657A= | CA1401178704 | IFT122,MBD4 | n.288+3425A= n.355+3425A= c.987T= (p.Thr329=) c.247+1151T= (n.247+1151T=) n.442+1063T= c.104+3073T= (n.104+3073T=) c.16+1063T= (n.16+1063T=) | |
| 3 | g.129436657A>C | CA435768189 | IFT122,MBD4 | n.288+3425A>C n.355+3425A>C c.987T>G (p.Thr329=) c.247+1151T>G (n.247+1151T>G) n.442+1063T>G c.104+3073T>G (n.104+3073T>G) c.16+1063T>G (n.16+1063T>G) | |
| 3 | g.129436657A>G | CA2605435 | IFT122,MBD4 | n.288+3425A>G n.355+3425A>G c.987T>C (p.Thr329=) c.247+1151T>C (n.247+1151T>C) n.442+1063T>C c.104+3073T>C (n.104+3073T>C) c.16+1063T>C (n.16+1063T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436657A>T | CA435768190 | IFT122,MBD4 | n.288+3425A>T n.355+3425A>T c.987T>A (p.Thr329=) c.247+1151T>A (n.247+1151T>A) n.442+1063T>A c.104+3073T>A (n.104+3073T>A) c.16+1063T>A (n.16+1063T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436658G>A | CA354466808 | IFT122,MBD4 | n.288+3426G>A n.355+3426G>A c.986C>T (p.Thr329Ile) c.247+1150C>T (n.247+1150C>T) n.442+1062C>T c.104+3072C>T (n.104+3072C>T) c.16+1062C>T (n.16+1062C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129436658G>C | CA354466809 | IFT122,MBD4 | n.288+3426G>C n.355+3426G>C c.986C>G (p.Thr329Ser) c.247+1150C>G (n.247+1150C>G) n.442+1062C>G c.104+3072C>G (n.104+3072C>G) c.16+1062C>G (n.16+1062C>G) | |
| 3 | g.129436658G= | CA1401178707 | IFT122,MBD4 | n.288+3426G= n.355+3426G= c.986C= (p.Thr329=) c.247+1150C= (n.247+1150C=) n.442+1062C= c.104+3072C= (n.104+3072C=) c.16+1062C= (n.16+1062C=) | |
| 3 | g.129436658G>T | CA354466810 | IFT122,MBD4 | n.288+3426G>T n.355+3426G>T c.986C>A (p.Thr329Asn) c.247+1150C>A (n.247+1150C>A) n.442+1062C>A c.104+3072C>A (n.104+3072C>A) c.16+1062C>A (n.16+1062C>A) | ClinVar |
| 3 | g.129436659T>A | CA354466811 | IFT122,MBD4 | n.288+3427T>A n.355+3427T>A c.985A>T (p.Thr329Ser) c.247+1149A>T (n.247+1149A>T) n.442+1061A>T c.104+3071A>T (n.104+3071A>T) c.16+1061A>T (n.16+1061A>T) | ClinVar |
| 3 | g.129436659T>C | CA354466812 | IFT122,MBD4 | n.288+3427T>C n.355+3427T>C c.985A>G (p.Thr329Ala) c.247+1149A>G (n.247+1149A>G) n.442+1061A>G c.104+3071A>G (n.104+3071A>G) c.16+1061A>G (n.16+1061A>G) | |
| 3 | g.129436659T>G | CA354466813 | IFT122,MBD4 | n.288+3427T>G n.355+3427T>G c.985A>C (p.Thr329Pro) c.247+1149A>C (n.247+1149A>C) n.442+1061A>C c.104+3071A>C (n.104+3071A>C) c.16+1061A>C (n.16+1061A>C) | |
| 3 | g.129436660T>A | CA354466814 | IFT122,MBD4 | n.288+3428T>A n.355+3428T>A c.984A>T (p.Lys328Asn) c.247+1148A>T (n.247+1148A>T) n.442+1060A>T c.104+3070A>T (n.104+3070A>T) c.16+1060A>T (n.16+1060A>T) | |
| 3 | g.129436660T>C | CA435768192 | IFT122,MBD4 | n.288+3428T>C n.355+3428T>C c.984A>G (p.Lys328=) c.247+1148A>G (n.247+1148A>G) n.442+1060A>G c.104+3070A>G (n.104+3070A>G) c.16+1060A>G (n.16+1060A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436660T>G | CA354466815 | IFT122,MBD4 | n.288+3428T>G n.355+3428T>G c.984A>C (p.Lys328Asn) c.247+1148A>C (n.247+1148A>C) n.442+1060A>C c.104+3070A>C (n.104+3070A>C) c.16+1060A>C (n.16+1060A>C) | |
| 3 | g.129436660T= | CA1401178708 | IFT122,MBD4 | n.288+3428T= n.355+3428T= c.984A= (p.Lys328=) c.247+1148A= (n.247+1148A=) n.442+1060A= c.104+3070A= (n.104+3070A=) c.16+1060A= (n.16+1060A=) | |
| 3 | g.129436661T>A | CA354466816 | IFT122,MBD4 | n.288+3429T>A n.355+3429T>A c.983A>T (p.Lys328Ile) c.247+1147A>T (n.247+1147A>T) n.442+1059A>T c.104+3069A>T (n.104+3069A>T) c.16+1059A>T (n.16+1059A>T) | |
| 3 | g.129436661T>C | CA354466817 | IFT122,MBD4 | n.288+3429T>C n.355+3429T>C c.983A>G (p.Lys328Arg) c.247+1147A>G (n.247+1147A>G) n.442+1059A>G c.104+3069A>G (n.104+3069A>G) c.16+1059A>G (n.16+1059A>G) | |
| 3 | g.129436661T>G | CA354466818 | IFT122,MBD4 | n.288+3429T>G n.355+3429T>G c.983A>C (p.Lys328Thr) c.247+1147A>C (n.247+1147A>C) n.442+1059A>C c.104+3069A>C (n.104+3069A>C) c.16+1059A>C (n.16+1059A>C) | |
| 3 | g.129436662T>A | CA354466819 | IFT122,MBD4 | n.288+3430T>A n.355+3430T>A c.982A>T (p.Lys328Ter) c.247+1146A>T (n.247+1146A>T) n.442+1058A>T c.104+3068A>T (n.104+3068A>T) c.16+1058A>T (n.16+1058A>T) | |
| 3 | g.129436662T>C | CA354466820 | IFT122,MBD4 | n.288+3430T>C n.355+3430T>C c.982A>G (p.Lys328Glu) c.247+1146A>G (n.247+1146A>G) n.442+1058A>G c.104+3068A>G (n.104+3068A>G) c.16+1058A>G (n.16+1058A>G) | |
| 3 | g.129436662T>G | CA354466821 | IFT122,MBD4 | n.288+3430T>G n.355+3430T>G c.982A>C (p.Lys328Gln) c.247+1146A>C (n.247+1146A>C) n.442+1058A>C c.104+3068A>C (n.104+3068A>C) c.16+1058A>C (n.16+1058A>C) | |
| 3 | g.129436663T>A | CA82636118 | IFT122,MBD4 | n.288+3431T>A n.355+3431T>A c.981A>T (p.Gln327His) c.247+1145A>T (n.247+1145A>T) n.442+1057A>T c.104+3067A>T (n.104+3067A>T) c.16+1057A>T (n.16+1057A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436663T>C | CA435768198 | IFT122,MBD4 | n.288+3431T>C n.355+3431T>C c.981A>G (p.Gln327=) c.247+1145A>G (n.247+1145A>G) n.442+1057A>G c.104+3067A>G (n.104+3067A>G) c.16+1057A>G (n.16+1057A>G) | |
| 3 | g.129436663T>G | CA354466822 | IFT122,MBD4 | n.288+3431T>G n.355+3431T>G c.981A>C (p.Gln327His) c.247+1145A>C (n.247+1145A>C) n.442+1057A>C c.104+3067A>C (n.104+3067A>C) c.16+1057A>C (n.16+1057A>C) | |
| 3 | g.129436663T= | CA1401178711 | IFT122,MBD4 | n.288+3431T= n.355+3431T= c.981A= (p.Gln327=) c.247+1145A= (n.247+1145A=) n.442+1057A= c.104+3067A= (n.104+3067A=) c.16+1057A= (n.16+1057A=) | |
| 3 | g.129436664T>A | CA354466823 | IFT122,MBD4 | n.288+3432T>A n.355+3432T>A c.980A>T (p.Gln327Leu) c.247+1144A>T (n.247+1144A>T) n.442+1056A>T c.104+3066A>T (n.104+3066A>T) c.16+1056A>T (n.16+1056A>T) | |
| 3 | g.129436664T>C | CA2605436 | IFT122,MBD4 | n.288+3432T>C n.355+3432T>C c.980A>G (p.Gln327Arg) c.247+1144A>G (n.247+1144A>G) n.442+1056A>G c.104+3066A>G (n.104+3066A>G) c.16+1056A>G (n.16+1056A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436664T>G | CA354466824 | IFT122,MBD4 | n.288+3432T>G n.355+3432T>G c.980A>C (p.Gln327Pro) c.247+1144A>C (n.247+1144A>C) n.442+1056A>C c.104+3066A>C (n.104+3066A>C) c.16+1056A>C (n.16+1056A>C) | |
| 3 | g.129436664T= | CA1401178717 | IFT122,MBD4 | n.288+3432T= n.355+3432T= c.980A= (p.Gln327=) c.247+1144A= (n.247+1144A=) n.442+1056A= c.104+3066A= (n.104+3066A=) c.16+1056A= (n.16+1056A=) | |
| 3 | g.129436665G>A | CA354466825 | IFT122,MBD4 | n.288+3433G>A n.355+3433G>A c.979C>T (p.Gln327Ter) c.247+1143C>T (n.247+1143C>T) n.442+1055C>T c.104+3065C>T (n.104+3065C>T) c.16+1055C>T (n.16+1055C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436665G>C | CA354466827 | IFT122,MBD4 | n.288+3433G>C n.355+3433G>C c.979C>G (p.Gln327Glu) c.247+1143C>G (n.247+1143C>G) n.442+1055C>G c.104+3065C>G (n.104+3065C>G) c.16+1055C>G (n.16+1055C>G) | |
| 3 | g.129436665G>T | CA354466826 | IFT122,MBD4 | n.288+3433G>T n.355+3433G>T c.979C>A (p.Gln327Lys) c.247+1143C>A (n.247+1143C>A) n.442+1055C>A c.104+3065C>A (n.104+3065C>A) c.16+1055C>A (n.16+1055C>A) | |
| 3 | g.129436666T>A | CA354466828 | IFT122,MBD4 | n.288+3434T>A n.355+3434T>A c.978A>T (p.Glu326Asp) c.247+1142A>T (n.247+1142A>T) n.442+1054A>T c.104+3064A>T (n.104+3064A>T) c.16+1054A>T (n.16+1054A>T) | |
| 3 | g.129436666T>C | CA435768209 | IFT122,MBD4 | n.288+3434T>C n.355+3434T>C c.978A>G (p.Glu326=) c.247+1142A>G (n.247+1142A>G) n.442+1054A>G c.104+3064A>G (n.104+3064A>G) c.16+1054A>G (n.16+1054A>G) | |
| 3 | g.129436666T>G | CA354466829 | IFT122,MBD4 | n.288+3434T>G n.355+3434T>G c.978A>C (p.Glu326Asp) c.247+1142A>C (n.247+1142A>C) n.442+1054A>C c.104+3064A>C (n.104+3064A>C) c.16+1054A>C (n.16+1054A>C) | |
| 3 | g.129436667T>A | CA354466830 | IFT122,MBD4 | n.288+3435T>A n.355+3435T>A c.977A>T (p.Glu326Val) c.247+1141A>T (n.247+1141A>T) n.442+1053A>T c.104+3063A>T (n.104+3063A>T) c.16+1053A>T (n.16+1053A>T) | |
| 3 | g.129436667T>C | CA354466831 | IFT122,MBD4 | n.288+3435T>C n.355+3435T>C c.977A>G (p.Glu326Gly) c.247+1141A>G (n.247+1141A>G) n.442+1053A>G c.104+3063A>G (n.104+3063A>G) c.16+1053A>G (n.16+1053A>G) | |
| 3 | g.129436667T>G | CA354466832 | IFT122,MBD4 | n.288+3435T>G n.355+3435T>G c.977A>C (p.Glu326Ala) c.247+1141A>C (n.247+1141A>C) n.442+1053A>C c.104+3063A>C (n.104+3063A>C) c.16+1053A>C (n.16+1053A>C) | |
| 3 | g.129436668C>A | CA354466833 | IFT122,MBD4 | n.288+3436C>A n.355+3436C>A c.976G>T (p.Glu326Ter) c.247+1140G>T (n.247+1140G>T) n.442+1052G>T c.104+3062G>T (n.104+3062G>T) c.16+1052G>T (n.16+1052G>T) | COSMIC |
| 3 | g.129436668C= | CA1401178722 | IFT122,MBD4 | n.288+3436C= n.355+3436C= c.976G= (p.Glu326=) c.247+1140G= (n.247+1140G=) n.442+1052G= c.104+3062G= (n.104+3062G=) c.16+1052G= (n.16+1052G=) | |
| 3 | g.129436668C>G | CA354466834 | IFT122,MBD4 | n.288+3436C>G n.355+3436C>G c.976G>C (p.Glu326Gln) c.247+1140G>C (n.247+1140G>C) n.442+1052G>C c.104+3062G>C (n.104+3062G>C) c.16+1052G>C (n.16+1052G>C) | |
| 3 | g.129436668C>T | CA354466835 | IFT122,MBD4 | n.288+3436C>T n.355+3436C>T c.976G>A (p.Glu326Lys) c.247+1140G>A (n.247+1140G>A) n.442+1052G>A c.104+3062G>A (n.104+3062G>A) c.16+1052G>A (n.16+1052G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129436669A= | CA1401178727 | IFT122,MBD4 | n.288+3437A= n.355+3437A= c.975T= (p.Ser325=) c.247+1139T= (n.247+1139T=) n.442+1051T= c.104+3061T= (n.104+3061T=) c.16+1051T= (n.16+1051T=) | |
| 3 | g.129436669A>C | CA2605437 | IFT122,MBD4 | n.288+3437A>C n.355+3437A>C c.975T>G (p.Ser325=) c.247+1139T>G (n.247+1139T>G) n.442+1051T>G c.104+3061T>G (n.104+3061T>G) c.16+1051T>G (n.16+1051T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.129436669A>G | CA435768212 | IFT122,MBD4 | n.288+3437A>G n.355+3437A>G c.975T>C (p.Ser325=) c.247+1139T>C (n.247+1139T>C) n.442+1051T>C c.104+3061T>C (n.104+3061T>C) c.16+1051T>C (n.16+1051T>C) | |
| 3 | g.129436669A>T | CA435768213 | IFT122,MBD4 | n.288+3437A>T n.355+3437A>T c.975T>A (p.Ser325=) c.247+1139T>A (n.247+1139T>A) n.442+1051T>A c.104+3061T>A (n.104+3061T>A) c.16+1051T>A (n.16+1051T>A) | |
| 3 | g.129436670G>A | CA2605438 | IFT122,MBD4 | n.288+3438G>A n.355+3438G>A c.974C>T (p.Ser325Phe) c.247+1138C>T (n.247+1138C>T) n.442+1050C>T c.104+3060C>T (n.104+3060C>T) c.16+1050C>T (n.16+1050C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.129436670G>C | CA354466836 | IFT122,MBD4 | n.288+3438G>C n.355+3438G>C c.974C>G (p.Ser325Cys) c.247+1138C>G (n.247+1138C>G) n.442+1050C>G c.104+3060C>G (n.104+3060C>G) c.16+1050C>G (n.16+1050C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436670G= | CA1401178731 | IFT122,MBD4 | n.288+3438G= n.355+3438G= c.974C= (p.Ser325=) c.247+1138C= (n.247+1138C=) n.442+1050C= c.104+3060C= (n.104+3060C=) c.16+1050C= (n.16+1050C=) | |
| 3 | g.129436670G>T | CA354466837 | IFT122,MBD4 | n.288+3438G>T n.355+3438G>T c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.247+1138C>A (n.247+1138C>A) n.442+1050C>A c.104+3060C>A (n.104+3060C>A) c.16+1050C>A (n.16+1050C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436671A>C | CA354466838 | IFT122,MBD4 | n.288+3439A>C n.355+3439A>C c.973T>G (p.Ser325Ala) c.247+1137T>G (n.247+1137T>G) n.442+1049T>G c.104+3059T>G (n.104+3059T>G) c.16+1049T>G (n.16+1049T>G) | |
| 3 | g.129436671A>G | CA354466839 | IFT122,MBD4 | n.288+3439A>G n.355+3439A>G c.973T>C (p.Ser325Pro) c.247+1137T>C (n.247+1137T>C) n.442+1049T>C c.104+3059T>C (n.104+3059T>C) c.16+1049T>C (n.16+1049T>C) | |
| 3 | g.129436671A>T | CA354466840 | IFT122,MBD4 | n.288+3439A>T n.355+3439A>T c.973T>A (p.Ser325Thr) c.247+1137T>A (n.247+1137T>A) n.442+1049T>A c.104+3059T>A (n.104+3059T>A) c.16+1049T>A (n.16+1049T>A) | |
| 3 | g.129436672A>C | CA354466841 | IFT122,MBD4 | n.288+3440A>C n.355+3440A>C c.972T>G (p.Cys324Trp) c.247+1136T>G (n.247+1136T>G) n.442+1048T>G c.104+3058T>G (n.104+3058T>G) c.16+1048T>G (n.16+1048T>G) | |
| 3 | g.129436672A>G | CA435768219 | IFT122,MBD4 | n.288+3440A>G n.355+3440A>G c.972T>C (p.Cys324=) c.247+1136T>C (n.247+1136T>C) n.442+1048T>C c.104+3058T>C (n.104+3058T>C) c.16+1048T>C (n.16+1048T>C) | |
| 3 | g.129436672A>T | CA354466842 | IFT122,MBD4 | n.288+3440A>T n.355+3440A>T c.972T>A (p.Cys324Ter) c.247+1136T>A (n.247+1136T>A) n.442+1048T>A c.104+3058T>A (n.104+3058T>A) c.16+1048T>A (n.16+1048T>A) | |
| 3 | g.129436673C>A | CA354466843 | IFT122,MBD4 | n.288+3441C>A n.355+3441C>A c.971G>T (p.Cys324Phe) c.247+1135G>T (n.247+1135G>T) n.442+1047G>T c.104+3057G>T (n.104+3057G>T) c.16+1047G>T (n.16+1047G>T) | |
| 3 | g.129436673C>G | CA354466844 | IFT122,MBD4 | n.288+3441C>G n.355+3441C>G c.971G>C (p.Cys324Ser) c.247+1135G>C (n.247+1135G>C) n.442+1047G>C c.104+3057G>C (n.104+3057G>C) c.16+1047G>C (n.16+1047G>C) | |
| 3 | g.129436673C>T | CA354466845 | IFT122,MBD4 | n.288+3441C>T n.355+3441C>T c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.247+1135G>A (n.247+1135G>A) n.442+1047G>A c.104+3057G>A (n.104+3057G>A) c.16+1047G>A (n.16+1047G>A) | |
| 3 | g.129436673_129436674delinsCA | CA1401178736 | IFT122,MBD4 | n.288+3441_288+3442delinsCA n.355+3441_355+3442delinsCA c.970_971delinsTG (p.Cys324=) c.247+1134_247+1135delinsTG (n.247+1134_247+1135delinsTG) n.442+1046_442+1047delinsTG c.104+3056_104+3057delinsTG (n.104+3056_104+3057delinsTG) c.16+1046_16+1047delinsTG (n.16+1046_16+1047delinsTG) | |
| 3 | g.129436674A>C | CA354466846 | IFT122,MBD4 | n.288+3442A>C n.355+3442A>C c.970T>G (p.Cys324Gly) c.247+1134T>G (n.247+1134T>G) n.442+1046T>G c.104+3056T>G (n.104+3056T>G) c.16+1046T>G (n.16+1046T>G) | |
| 3 | g.129436674A>G | CA354466847 | IFT122,MBD4 | n.288+3442A>G n.355+3442A>G c.970T>C (p.Cys324Arg) c.247+1134T>C (n.247+1134T>C) n.442+1046T>C c.104+3056T>C (n.104+3056T>C) c.16+1046T>C (n.16+1046T>C) | |
| 3 | g.129436674A>T | CA354466848 | IFT122,MBD4 | n.288+3442A>T n.355+3442A>T c.970T>A (p.Cys324Ser) c.247+1134T>A (n.247+1134T>A) n.442+1046T>A c.104+3056T>A (n.104+3056T>A) c.16+1046T>A (n.16+1046T>A) | |
| 3 | g.129436678del | CA82636174 | IFT122,MBD4 | n.288+3446del n.355+3446del c.970del (p.Cys324ValfsTer10) c.247+1134del (n.247+1134del) n.442+1046del c.104+3056del (n.104+3056del) c.16+1046del (n.16+1046del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436675A>C | CA354466849 | IFT122,MBD4 | n.288+3443A>C n.355+3443A>C c.969T>G (p.Phe323Leu) c.247+1133T>G (n.247+1133T>G) n.442+1045T>G c.104+3055T>G (n.104+3055T>G) c.16+1045T>G (n.16+1045T>G) | |
| 3 | g.129436675A>G | CA435768224 | IFT122,MBD4 | n.288+3443A>G n.355+3443A>G c.969T>C (p.Phe323=) c.247+1133T>C (n.247+1133T>C) n.442+1045T>C c.104+3055T>C (n.104+3055T>C) c.16+1045T>C (n.16+1045T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436675A>T | CA354466850 | IFT122,MBD4 | n.288+3443A>T n.355+3443A>T c.969T>A (p.Phe323Leu) c.247+1133T>A (n.247+1133T>A) n.442+1045T>A c.104+3055T>A (n.104+3055T>A) c.16+1045T>A (n.16+1045T>A) | |
| 3 | g.129436675_129436676insTTTTTTTT | CA2758369895 | IFT122,MBD4 | n.288+3443_288+3444insTTTTTTTT n.355+3443_355+3444insTTTTTTTT c.968_969insAAAAAAAA (p.Phe323LeufsTer14) c.247+1132_247+1133insAAAAAAAA (n.247+1132_247+1133insAAAAAAAA) n.442+1044_442+1045insAAAAAAAA c.104+3054_104+3055insAAAAAAAA (n.104+3054_104+3055insAAAAAAAA) c.16+1044_16+1045insAAAAAAAA (n.16+1044_16+1045insAAAAAAAA) | |
| 3 | g.129436676A>C | CA354466851 | IFT122,MBD4 | n.288+3444A>C n.355+3444A>C c.968T>G (p.Phe323Cys) c.247+1132T>G (n.247+1132T>G) n.442+1044T>G c.104+3054T>G (n.104+3054T>G) c.16+1044T>G (n.16+1044T>G) | |
| 3 | g.129436676A>G | CA354466852 | IFT122,MBD4 | n.288+3444A>G n.355+3444A>G c.968T>C (p.Phe323Ser) c.247+1132T>C (n.247+1132T>C) n.442+1044T>C c.104+3054T>C (n.104+3054T>C) c.16+1044T>C (n.16+1044T>C) | |
| 3 | g.129436676A>T | CA354466853 | IFT122,MBD4 | n.288+3444A>T n.355+3444A>T c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.247+1132T>A (n.247+1132T>A) n.442+1044T>A c.104+3054T>A (n.104+3054T>A) c.16+1044T>A (n.16+1044T>A) | |
| 3 | g.129436677A>C | CA354466856 | IFT122,MBD4 | n.288+3445A>C n.355+3445A>C c.967T>G (p.Phe323Val) c.247+1131T>G (n.247+1131T>G) n.442+1043T>G c.104+3053T>G (n.104+3053T>G) c.16+1043T>G (n.16+1043T>G) | COSMIC |
| 3 | g.129436677A>G | CA354466855 | IFT122,MBD4 | n.288+3445A>G n.355+3445A>G c.967T>C (p.Phe323Leu) c.247+1131T>C (n.247+1131T>C) n.442+1043T>C c.104+3053T>C (n.104+3053T>C) c.16+1043T>C (n.16+1043T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436677A>T | CA354466854 | IFT122,MBD4 | n.288+3445A>T n.355+3445A>T c.967T>A (p.Phe323Ile) c.247+1131T>A (n.247+1131T>A) n.442+1043T>A c.104+3053T>A (n.104+3053T>A) c.16+1043T>A (n.16+1043T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436678A>C | CA354466857 | IFT122,MBD4 | n.288+3446A>C n.355+3446A>C c.966T>G (p.Asn322Lys) c.247+1130T>G (n.247+1130T>G) n.442+1042T>G c.104+3052T>G (n.104+3052T>G) c.16+1042T>G (n.16+1042T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436678A>G | CA435768414 | IFT122,MBD4 | n.288+3446A>G n.355+3446A>G c.966T>C (p.Asn322=) c.247+1130T>C (n.247+1130T>C) n.442+1042T>C c.104+3052T>C (n.104+3052T>C) c.16+1042T>C (n.16+1042T>C) | |
| 3 | g.129436678A>T | CA354466858 | IFT122,MBD4 | n.288+3446A>T n.355+3446A>T c.966T>A (p.Asn322Lys) c.247+1130T>A (n.247+1130T>A) n.442+1042T>A c.104+3052T>A (n.104+3052T>A) c.16+1042T>A (n.16+1042T>A) | |
| 3 | g.129436679T>A | CA354466859 | IFT122,MBD4 | n.288+3447T>A n.355+3447T>A c.965A>T (p.Asn322Ile) c.247+1129A>T (n.247+1129A>T) n.442+1041A>T c.104+3051A>T (n.104+3051A>T) c.16+1041A>T (n.16+1041A>T) | |
| 3 | g.129436679T>C | CA354466860 | IFT122,MBD4 | n.288+3447T>C n.355+3447T>C c.965A>G (p.Asn322Ser) c.247+1129A>G (n.247+1129A>G) n.442+1041A>G c.104+3051A>G (n.104+3051A>G) c.16+1041A>G (n.16+1041A>G) | |
| 3 | g.129436679T>G | CA354466861 | IFT122,MBD4 | n.288+3447T>G n.355+3447T>G c.965A>C (p.Asn322Thr) c.247+1129A>C (n.247+1129A>C) n.442+1041A>C c.104+3051A>C (n.104+3051A>C) c.16+1041A>C (n.16+1041A>C) | |
| 3 | g.129436680T>A | CA354466864 | IFT122,MBD4 | n.288+3448T>A n.355+3448T>A c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.247+1128A>T (n.247+1128A>T) n.442+1040A>T c.104+3050A>T (n.104+3050A>T) c.16+1040A>T (n.16+1040A>T) | |
| 3 | g.129436680T>C | CA354466863 | IFT122,MBD4 | n.288+3448T>C n.355+3448T>C c.964A>G (p.Asn322Asp) c.247+1128A>G (n.247+1128A>G) n.442+1040A>G c.104+3050A>G (n.104+3050A>G) c.16+1040A>G (n.16+1040A>G) | |
| 3 | g.129436680T>G | CA354466862 | IFT122,MBD4 | n.288+3448T>G n.355+3448T>G c.964A>C (p.Asn322His) c.247+1128A>C (n.247+1128A>C) n.442+1040A>C c.104+3050A>C (n.104+3050A>C) c.16+1040A>C (n.16+1040A>C) | |
| 3 | g.129436681T>A | CA435768418 | IFT122,MBD4 | n.288+3449T>A n.355+3449T>A c.963A>T (p.Ser321=) c.247+1127A>T (n.247+1127A>T) n.442+1039A>T c.104+3049A>T (n.104+3049A>T) c.16+1039A>T (n.16+1039A>T) | |
| 3 | g.129436681T>C | CA435768420 | IFT122,MBD4 | n.288+3449T>C n.355+3449T>C c.963A>G (p.Ser321=) c.247+1127A>G (n.247+1127A>G) n.442+1039A>G c.104+3049A>G (n.104+3049A>G) c.16+1039A>G (n.16+1039A>G) | |
| 3 | g.129436681T>G | CA435768423 | IFT122,MBD4 | n.288+3449T>G n.355+3449T>G c.963A>C (p.Ser321=) c.247+1127A>C (n.247+1127A>C) n.442+1039A>C c.104+3049A>C (n.104+3049A>C) c.16+1039A>C (n.16+1039A>C) | |
| 3 | g.129436682G>A | CA354466865 | IFT122,MBD4 | n.288+3450G>A n.355+3450G>A c.962C>T (p.Ser321Leu) c.247+1126C>T (n.247+1126C>T) n.442+1038C>T c.104+3048C>T (n.104+3048C>T) c.16+1038C>T (n.16+1038C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436682G>C | CA82636178 | IFT122,MBD4 | n.288+3450G>C n.355+3450G>C c.962C>G (p.Ser321Ter) c.247+1126C>G (n.247+1126C>G) n.442+1038C>G c.104+3048C>G (n.104+3048C>G) c.16+1038C>G (n.16+1038C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436682G= | CA1401178742 | IFT122,MBD4 | n.288+3450G= n.355+3450G= c.962C= (p.Ser321=) c.247+1126C= (n.247+1126C=) n.442+1038C= c.104+3048C= (n.104+3048C=) c.16+1038C= (n.16+1038C=) | |
| 3 | g.129436682G>T | CA354466866 | IFT122,MBD4 | n.288+3450G>T n.355+3450G>T c.962C>A (p.Ser321Ter) c.247+1126C>A (n.247+1126C>A) n.442+1038C>A c.104+3048C>A (n.104+3048C>A) c.16+1038C>A (n.16+1038C>A) | |
| 3 | g.129436683A>C | CA354466867 | IFT122,MBD4 | n.288+3451A>C n.355+3451A>C c.961T>G (p.Ser321Ala) c.247+1125T>G (n.247+1125T>G) n.442+1037T>G c.104+3047T>G (n.104+3047T>G) c.16+1037T>G (n.16+1037T>G) | |
| 3 | g.129436683A>G | CA354466868 | IFT122,MBD4 | n.288+3451A>G n.355+3451A>G c.961T>C (p.Ser321Pro) c.247+1125T>C (n.247+1125T>C) n.442+1037T>C c.104+3047T>C (n.104+3047T>C) c.16+1037T>C (n.16+1037T>C) | |
| 3 | g.129436683A>T | CA354466869 | IFT122,MBD4 | n.288+3451A>T n.355+3451A>T c.961T>A (p.Ser321Thr) c.247+1125T>A (n.247+1125T>A) n.442+1037T>A c.104+3047T>A (n.104+3047T>A) c.16+1037T>A (n.16+1037T>A) | |
| 3 | g.129436684T>A | CA435768431 | IFT122,MBD4 | n.288+3452T>A n.355+3452T>A c.960A>T (p.Gly320=) c.247+1124A>T (n.247+1124A>T) n.442+1036A>T c.104+3046A>T (n.104+3046A>T) c.16+1036A>T (n.16+1036A>T) | |
| 3 | g.129436684T>C | CA435768432 | IFT122,MBD4 | n.288+3452T>C n.355+3452T>C c.960A>G (p.Gly320=) c.247+1124A>G (n.247+1124A>G) n.442+1036A>G c.104+3046A>G (n.104+3046A>G) c.16+1036A>G (n.16+1036A>G) | |
| 3 | g.129436684T>G | CA435768433 | IFT122,MBD4 | n.288+3452T>G n.355+3452T>G c.960A>C (p.Gly320=) c.247+1124A>C (n.247+1124A>C) n.442+1036A>C c.104+3046A>C (n.104+3046A>C) c.16+1036A>C (n.16+1036A>C) | |
| 3 | g.129436685C>A | CA354466870 | IFT122,MBD4 | n.288+3453C>A n.355+3453C>A c.959G>T (p.Gly320Val) c.247+1123G>T (n.247+1123G>T) n.442+1035G>T c.104+3045G>T (n.104+3045G>T) c.16+1035G>T (n.16+1035G>T) | |
| 3 | g.129436685C= | CA1401178746 | IFT122,MBD4 | n.288+3453C= n.355+3453C= c.959G= (p.Gly320=) c.247+1123G= (n.247+1123G=) n.442+1035G= c.104+3045G= (n.104+3045G=) c.16+1035G= (n.16+1035G=) | |
| 3 | g.129436685C>G | CA354466871 | IFT122,MBD4 | n.288+3453C>G n.355+3453C>G c.959G>C (p.Gly320Ala) c.247+1123G>C (n.247+1123G>C) n.442+1035G>C c.104+3045G>C (n.104+3045G>C) c.16+1035G>C (n.16+1035G>C) | |
| 3 | g.129436685C>T | CA2605439 | IFT122,MBD4 | n.288+3453C>T n.355+3453C>T c.959G>A (p.Gly320Glu) c.247+1123G>A (n.247+1123G>A) n.442+1035G>A c.104+3045G>A (n.104+3045G>A) c.16+1035G>A (n.16+1035G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436686C>A | CA354466872 | IFT122,MBD4 | n.288+3454C>A n.355+3454C>A c.958G>T (p.Gly320Ter) c.247+1122G>T (n.247+1122G>T) n.442+1034G>T c.104+3044G>T (n.104+3044G>T) c.16+1034G>T (n.16+1034G>T) | |
| 3 | g.129436686C>G | CA354466873 | IFT122,MBD4 | n.288+3454C>G n.355+3454C>G c.958G>C (p.Gly320Arg) c.247+1122G>C (n.247+1122G>C) n.442+1034G>C c.104+3044G>C (n.104+3044G>C) c.16+1034G>C (n.16+1034G>C) | |
| 3 | g.129436686C>T | CA354466874 | IFT122,MBD4 | n.288+3454C>T n.355+3454C>T c.958G>A (p.Gly320Arg) c.247+1122G>A (n.247+1122G>A) n.442+1034G>A c.104+3044G>A (n.104+3044G>A) c.16+1034G>A (n.16+1034G>A) | |
| 3 | g.129436687T>A | CA435768439 | IFT122,MBD4 | n.288+3455T>A n.355+3455T>A c.957A>T (p.Ser319=) c.247+1121A>T (n.247+1121A>T) n.442+1033A>T c.104+3043A>T (n.104+3043A>T) c.16+1033A>T (n.16+1033A>T) | |
| 3 | g.129436687T>C | CA435768440 | IFT122,MBD4 | n.288+3455T>C n.355+3455T>C c.957A>G (p.Ser319=) c.247+1121A>G (n.247+1121A>G) n.442+1033A>G c.104+3043A>G (n.104+3043A>G) c.16+1033A>G (n.16+1033A>G) | |
| 3 | g.129436687T>G | CA435768442 | IFT122,MBD4 | n.288+3455T>G n.355+3455T>G c.957A>C (p.Ser319=) c.247+1121A>C (n.247+1121A>C) n.442+1033A>C c.104+3043A>C (n.104+3043A>C) c.16+1033A>C (n.16+1033A>C) | |
| 3 | g.129436688G>A | CA354466875 | IFT122,MBD4 | n.288+3456G>A n.355+3456G>A c.956C>T (p.Ser319Leu) c.247+1120C>T (n.247+1120C>T) n.442+1032C>T c.104+3042C>T (n.104+3042C>T) c.16+1032C>T (n.16+1032C>T) | |
| 3 | g.129436688G>C | CA354466876 | IFT122,MBD4 | n.288+3456G>C n.355+3456G>C c.956C>G (p.Ser319Ter) c.247+1120C>G (n.247+1120C>G) n.442+1032C>G c.104+3042C>G (n.104+3042C>G) c.16+1032C>G (n.16+1032C>G) | |
| 3 | g.129436688G>T | CA354466877 | IFT122,MBD4 | n.288+3456G>T n.355+3456G>T c.956C>A (p.Ser319Ter) c.247+1120C>A (n.247+1120C>A) n.442+1032C>A c.104+3042C>A (n.104+3042C>A) c.16+1032C>A (n.16+1032C>A) | |
| 3 | g.129436689A>C | CA354466878 | IFT122,MBD4 | n.288+3457A>C n.355+3457A>C c.955T>G (p.Ser319Ala) c.247+1119T>G (n.247+1119T>G) n.442+1031T>G c.104+3041T>G (n.104+3041T>G) c.16+1031T>G (n.16+1031T>G) | |
| 3 | g.129436689A>G | CA354466879 | IFT122,MBD4 | n.288+3457A>G n.355+3457A>G c.955T>C (p.Ser319Pro) c.247+1119T>C (n.247+1119T>C) n.442+1031T>C c.104+3041T>C (n.104+3041T>C) c.16+1031T>C (n.16+1031T>C) | COSMIC |
| 3 | g.129436689A>T | CA354466880 | IFT122,MBD4 | n.288+3457A>T n.355+3457A>T c.955T>A (p.Ser319Thr) c.247+1119T>A (n.247+1119T>A) n.442+1031T>A c.104+3041T>A (n.104+3041T>A) c.16+1031T>A (n.16+1031T>A) | |
| 3 | g.129436689_129436690insGGCCGGGCGCGGTGGCTC | CA2667581837 | IFT122,MBD4 | n.288+3457_288+3458insGGCCGGGCGCGGTGGCTC n.355+3457_355+3458insGGCCGGGCGCGGTGGCTC c.954_955insGAGCCACCGCGCCCGGCC (p.Ser318_Ser319insGluProProArgProAla) c.247+1118_247+1119insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.247+1118_247+1119insGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.442+1030_442+1031insGAGCCACCGCGCCCGGCC c.104+3040_104+3041insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.104+3040_104+3041insGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.16+1030_16+1031insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.16+1030_16+1031insGAGCCACCGCGCCCGGCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436690A>C | CA354466881 | IFT122,MBD4 | n.288+3458A>C n.355+3458A>C c.954T>G (p.Ser318Arg) c.247+1118T>G (n.247+1118T>G) n.442+1030T>G c.104+3040T>G (n.104+3040T>G) c.16+1030T>G (n.16+1030T>G) | |
| 3 | g.129436690A>G | CA435768447 | IFT122,MBD4 | n.288+3458A>G n.355+3458A>G c.954T>C (p.Ser318=) c.247+1118T>C (n.247+1118T>C) n.442+1030T>C c.104+3040T>C (n.104+3040T>C) c.16+1030T>C (n.16+1030T>C) | |
| 3 | g.129436690A>T | CA354466882 | IFT122,MBD4 | n.288+3458A>T n.355+3458A>T c.954T>A (p.Ser318Arg) c.247+1118T>A (n.247+1118T>A) n.442+1030T>A c.104+3040T>A (n.104+3040T>A) c.16+1030T>A (n.16+1030T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436691C>A | CA354466883 | IFT122,MBD4 | n.288+3459C>A n.355+3459C>A c.953G>T (p.Ser318Ile) c.247+1117G>T (n.247+1117G>T) n.442+1029G>T c.104+3039G>T (n.104+3039G>T) c.16+1029G>T (n.16+1029G>T) | |
| 3 | g.129436691C= | CA1401178750 | IFT122,MBD4 | n.288+3459C= n.355+3459C= c.953G= (p.Ser318=) c.247+1117G= (n.247+1117G=) n.442+1029G= c.104+3039G= (n.104+3039G=) c.16+1029G= (n.16+1029G=) | |
| 3 | g.129436691C>G | CA354466884 | IFT122,MBD4 | n.288+3459C>G n.355+3459C>G c.953G>C (p.Ser318Thr) c.247+1117G>C (n.247+1117G>C) n.442+1029G>C c.104+3039G>C (n.104+3039G>C) c.16+1029G>C (n.16+1029G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129436691C>T | CA82636190 | IFT122,MBD4 | n.288+3459C>T n.355+3459C>T c.953G>A (p.Ser318Asn) c.247+1117G>A (n.247+1117G>A) n.442+1029G>A c.104+3039G>A (n.104+3039G>A) c.16+1029G>A (n.16+1029G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436692T>A | CA354466887 | IFT122,MBD4 | n.288+3460T>A n.355+3460T>A c.952A>T (p.Ser318Cys) c.247+1116A>T (n.247+1116A>T) n.442+1028A>T c.104+3038A>T (n.104+3038A>T) c.16+1028A>T (n.16+1028A>T) | |
| 3 | g.129436692T>C | CA354466885 | IFT122,MBD4 | n.288+3460T>C n.355+3460T>C c.952A>G (p.Ser318Gly) c.247+1116A>G (n.247+1116A>G) n.442+1028A>G c.104+3038A>G (n.104+3038A>G) c.16+1028A>G (n.16+1028A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.129436692T>G | CA354466886 | IFT122,MBD4 | n.288+3460T>G n.355+3460T>G c.952A>C (p.Ser318Arg) c.247+1116A>C (n.247+1116A>C) n.442+1028A>C c.104+3038A>C (n.104+3038A>C) c.16+1028A>C (n.16+1028A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436692T= | CA1401178755 | IFT122,MBD4 | n.288+3460T= n.355+3460T= c.952A= (p.Ser318=) c.247+1116A= (n.247+1116A=) n.442+1028A= c.104+3038A= (n.104+3038A=) c.16+1028A= (n.16+1028A=) | |
| 3 | g.129436693C>A | CA354466888 | IFT122,MBD4 | n.288+3461C>A n.355+3461C>A c.951G>T (p.Leu317Phe) c.247+1115G>T (n.247+1115G>T) n.442+1027G>T c.104+3037G>T (n.104+3037G>T) c.16+1027G>T (n.16+1027G>T) | |
| 3 | g.129436693C>G | CA354466889 | IFT122,MBD4 | n.288+3461C>G n.355+3461C>G c.951G>C (p.Leu317Phe) c.247+1115G>C (n.247+1115G>C) n.442+1027G>C c.104+3037G>C (n.104+3037G>C) c.16+1027G>C (n.16+1027G>C) | |
| 3 | g.129436693C>T | CA435768455 | IFT122,MBD4 | n.288+3461C>T n.355+3461C>T c.951G>A (p.Leu317=) c.247+1115G>A (n.247+1115G>A) n.442+1027G>A c.104+3037G>A (n.104+3037G>A) c.16+1027G>A (n.16+1027G>A) | |
| 3 | g.129436694A>C | CA354466890 | IFT122,MBD4 | n.288+3462A>C n.355+3462A>C c.950T>G (p.Leu317Trp) c.247+1114T>G (n.247+1114T>G) n.442+1026T>G c.104+3036T>G (n.104+3036T>G) c.16+1026T>G (n.16+1026T>G) | |
| 3 | g.129436694A>G | CA354466891 | IFT122,MBD4 | n.288+3462A>G n.355+3462A>G c.950T>C (p.Leu317Ser) c.247+1114T>C (n.247+1114T>C) n.442+1026T>C c.104+3036T>C (n.104+3036T>C) c.16+1026T>C (n.16+1026T>C) | |
| 3 | g.129436694A>T | CA354466892 | IFT122,MBD4 | n.288+3462A>T n.355+3462A>T c.950T>A (p.Leu317Ter) c.247+1114T>A (n.247+1114T>A) n.442+1026T>A c.104+3036T>A (n.104+3036T>A) c.16+1026T>A (n.16+1026T>A) | |
| 3 | g.129436695A>C | CA354466894 | IFT122,MBD4 | n.288+3463A>C n.355+3463A>C c.949T>G (p.Leu317Val) c.247+1113T>G (n.247+1113T>G) n.442+1025T>G c.104+3035T>G (n.104+3035T>G) c.16+1025T>G (n.16+1025T>G) | |
| 3 | g.129436695A>G | CA435768460 | IFT122,MBD4 | n.288+3463A>G n.355+3463A>G c.949T>C (p.Leu317=) c.247+1113T>C (n.247+1113T>C) n.442+1025T>C c.104+3035T>C (n.104+3035T>C) c.16+1025T>C (n.16+1025T>C) | |
| 3 | g.129436695A>T | CA354466893 | IFT122,MBD4 | n.288+3463A>T n.355+3463A>T c.949T>A (p.Leu317Met) c.247+1113T>A (n.247+1113T>A) n.442+1025T>A c.104+3035T>A (n.104+3035T>A) c.16+1025T>A (n.16+1025T>A) | |
| 3 | g.129436696T>A | CA435768462 | IFT122,MBD4 | n.288+3464T>A n.355+3464T>A c.948A>T (p.Ser316=) c.247+1112A>T (n.247+1112A>T) n.442+1024A>T c.104+3034A>T (n.104+3034A>T) c.16+1024A>T (n.16+1024A>T) | |
| 3 | g.129436696T>C | CA435768463 | IFT122,MBD4 | n.288+3464T>C n.355+3464T>C c.948A>G (p.Ser316=) c.247+1112A>G (n.247+1112A>G) n.442+1024A>G c.104+3034A>G (n.104+3034A>G) c.16+1024A>G (n.16+1024A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436696T>G | CA435768464 | IFT122,MBD4 | n.288+3464T>G n.355+3464T>G c.948A>C (p.Ser316=) c.247+1112A>C (n.247+1112A>C) n.442+1024A>C c.104+3034A>C (n.104+3034A>C) c.16+1024A>C (n.16+1024A>C) | |
| 3 | g.129436696T= | CA1401178757 | IFT122,MBD4 | n.288+3464T= n.355+3464T= c.948A= (p.Ser316=) c.247+1112A= (n.247+1112A=) n.442+1024A= c.104+3034A= (n.104+3034A=) c.16+1024A= (n.16+1024A=) | |
| 3 | g.129436697G>A | CA354466895 | IFT122,MBD4 | n.288+3465G>A n.355+3465G>A c.947C>T (p.Ser316Leu) c.247+1111C>T (n.247+1111C>T) n.442+1023C>T c.104+3033C>T (n.104+3033C>T) c.16+1023C>T (n.16+1023C>T) | |
| 3 | g.129436697G>C | CA354466896 | IFT122,MBD4 | n.288+3465G>C n.355+3465G>C c.947C>G (p.Ser316Ter) c.247+1111C>G (n.247+1111C>G) n.442+1023C>G c.104+3033C>G (n.104+3033C>G) c.16+1023C>G (n.16+1023C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129436697G= | CA1401178758 | IFT122,MBD4 | n.288+3465G= n.355+3465G= c.947C= (p.Ser316=) c.247+1111C= (n.247+1111C=) n.442+1023C= c.104+3033C= (n.104+3033C=) c.16+1023C= (n.16+1023C=) | |
| 3 | g.129436697G>T | CA354466897 | IFT122,MBD4 | n.288+3465G>T n.355+3465G>T c.947C>A (p.Ser316Ter) c.247+1111C>A (n.247+1111C>A) n.442+1023C>A c.104+3033C>A (n.104+3033C>A) c.16+1023C>A (n.16+1023C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436698A>C | CA354466898 | IFT122,MBD4 | n.288+3466A>C n.355+3466A>C c.946T>G (p.Ser316Ala) c.247+1110T>G (n.247+1110T>G) n.442+1022T>G c.104+3032T>G (n.104+3032T>G) c.16+1022T>G (n.16+1022T>G) | |
| 3 | g.129436698A>G | CA354466899 | IFT122,MBD4 | n.288+3466A>G n.355+3466A>G c.946T>C (p.Ser316Pro) c.247+1110T>C (n.247+1110T>C) n.442+1022T>C c.104+3032T>C (n.104+3032T>C) c.16+1022T>C (n.16+1022T>C) | |
| 3 | g.129436698A>T | CA354466900 | IFT122,MBD4 | n.288+3466A>T n.355+3466A>T c.946T>A (p.Ser316Thr) c.247+1110T>A (n.247+1110T>A) n.442+1022T>A c.104+3032T>A (n.104+3032T>A) c.16+1022T>A (n.16+1022T>A) | |
| 3 | g.129436698_129436701dup | CA2697556816 | IFT122,MBD4 | n.288+3466_288+3469dup n.355+3466_355+3469dup c.943_946dup (p.Ser316Ter) c.247+1107_247+1110dup (n.247+1107_247+1110dup) n.442+1019_442+1022dup c.104+3029_104+3032dup (n.104+3029_104+3032dup) c.16+1019_16+1022dup (n.16+1019_16+1022dup) | ClinVar |
| 3 | g.129436698_129436702delinsATCTT | CA1401178759 | IFT122,MBD4 | n.288+3466_288+3470delinsATCTT n.355+3466_355+3470delinsATCTT c.942_946delinsAAGAT (p.Glu314=) c.247+1106_247+1110delinsAAGAT (n.247+1106_247+1110delinsAAGAT) n.442+1018_442+1022delinsAAGAT c.104+3028_104+3032delinsAAGAT (n.104+3028_104+3032delinsAAGAT) c.16+1018_16+1022delinsAAGAT (n.16+1018_16+1022delinsAAGAT) | |
| 3 | g.129436699T>A | CA354466901 | IFT122,MBD4 | n.288+3467T>A n.355+3467T>A c.945A>T (p.Arg315Ser) c.247+1109A>T (n.247+1109A>T) n.442+1021A>T c.104+3031A>T (n.104+3031A>T) c.16+1021A>T (n.16+1021A>T) | |
| 3 | g.129436699T>C | CA435768470 | IFT122,MBD4 | n.288+3467T>C n.355+3467T>C c.945A>G (p.Arg315=) c.247+1109A>G (n.247+1109A>G) n.442+1021A>G c.104+3031A>G (n.104+3031A>G) c.16+1021A>G (n.16+1021A>G) | |
| 3 | g.129436699T>G | CA354466902 | IFT122,MBD4 | n.288+3467T>G n.355+3467T>G c.945A>C (p.Arg315Ser) c.247+1109A>C (n.247+1109A>C) n.442+1021A>C c.104+3031A>C (n.104+3031A>C) c.16+1021A>C (n.16+1021A>C) | |
| 3 | g.129436700_129436702del | CA2740458847 | IFT122,MBD4 | n.288+3468_288+3470del n.355+3468_355+3470del c.943_945del (p.Arg315del) c.247+1107_247+1109del (n.247+1107_247+1109del) n.442+1019_442+1021del c.104+3029_104+3031del (n.104+3029_104+3031del) c.16+1019_16+1021del (n.16+1019_16+1021del) | |
| 3 | g.129436704_129436707del | CA2605440 | IFT122,MBD4 | n.288+3472_288+3475del n.355+3472_355+3475del c.942_945del (p.Glu314AspfsTer3) c.247+1106_247+1109del (n.247+1106_247+1109del) n.442+1018_442+1021del c.104+3028_104+3031del (n.104+3028_104+3031del) c.16+1018_16+1021del (n.16+1018_16+1021del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436700C>A | CA354466903 | IFT122,MBD4 | n.288+3468C>A n.355+3468C>A c.944G>T (p.Arg315Ile) c.247+1108G>T (n.247+1108G>T) n.442+1020G>T c.104+3030G>T (n.104+3030G>T) c.16+1020G>T (n.16+1020G>T) | |
| 3 | g.129436700C>G | CA354466904 | IFT122,MBD4 | n.288+3468C>G n.355+3468C>G c.944G>C (p.Arg315Thr) c.247+1108G>C (n.247+1108G>C) n.442+1020G>C c.104+3030G>C (n.104+3030G>C) c.16+1020G>C (n.16+1020G>C) | |
| 3 | g.129436700C>T | CA354466905 | IFT122,MBD4 | n.288+3468C>T n.355+3468C>T c.944G>A (p.Arg315Lys) c.247+1108G>A (n.247+1108G>A) n.442+1020G>A c.104+3030G>A (n.104+3030G>A) c.16+1020G>A (n.16+1020G>A) | |
| 3 | g.129436701T>A | CA354466906 | IFT122,MBD4 | n.288+3469T>A n.355+3469T>A c.943A>T (p.Arg315Ter) c.247+1107A>T (n.247+1107A>T) n.442+1019A>T c.104+3029A>T (n.104+3029A>T) c.16+1019A>T (n.16+1019A>T) | |
| 3 | g.129436701T>C | CA2605441 | IFT122,MBD4 | n.288+3469T>C n.355+3469T>C c.943A>G (p.Arg315Gly) c.247+1107A>G (n.247+1107A>G) n.442+1019A>G c.104+3029A>G (n.104+3029A>G) c.16+1019A>G (n.16+1019A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436701T>G | CA435768474 | IFT122,MBD4 | n.288+3469T>G n.355+3469T>G c.943A>C (p.Arg315=) c.247+1107A>C (n.247+1107A>C) n.442+1019A>C c.104+3029A>C (n.104+3029A>C) c.16+1019A>C (n.16+1019A>C) | |
| 3 | g.129436701T= | CA1401178760 | IFT122,MBD4 | n.288+3469T= n.355+3469T= c.943A= (p.Arg315=) c.247+1107A= (n.247+1107A=) n.442+1019A= c.104+3029A= (n.104+3029A=) c.16+1019A= (n.16+1019A=) | |
| 3 | g.129436702T>A | CA354466907 | IFT122,MBD4 | n.288+3470T>A n.355+3470T>A c.942A>T (p.Glu314Asp) c.247+1106A>T (n.247+1106A>T) n.442+1018A>T c.104+3028A>T (n.104+3028A>T) c.16+1018A>T (n.16+1018A>T) | |
| 3 | g.129436702T>C | CA435768476 | IFT122,MBD4 | n.288+3470T>C n.355+3470T>C c.942A>G (p.Glu314=) c.247+1106A>G (n.247+1106A>G) n.442+1018A>G c.104+3028A>G (n.104+3028A>G) c.16+1018A>G (n.16+1018A>G) | |
| 3 | g.129436702T>G | CA354466908 | IFT122,MBD4 | n.288+3470T>G n.355+3470T>G c.942A>C (p.Glu314Asp) c.247+1106A>C (n.247+1106A>C) n.442+1018A>C c.104+3028A>C (n.104+3028A>C) c.16+1018A>C (n.16+1018A>C) | |
| 3 | g.129436702_129436703insC | CA82636219 | IFT122,MBD4 | n.288+3470_288+3471insC n.355+3470_355+3471insC c.941_942insG (p.Arg315LysfsTer12) c.247+1105_247+1106insG (n.247+1105_247+1106insG) n.442+1017_442+1018insG c.104+3027_104+3028insG (n.104+3027_104+3028insG) c.16+1017_16+1018insG (n.16+1017_16+1018insG) | |
| 3 | g.129436703T>A | CA354466909 | IFT122,MBD4 | n.288+3471T>A n.355+3471T>A c.941A>T (p.Glu314Val) c.247+1105A>T (n.247+1105A>T) n.442+1017A>T c.104+3027A>T (n.104+3027A>T) c.16+1017A>T (n.16+1017A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436703T>C | CA354466910 | IFT122,MBD4 | n.288+3471T>C n.355+3471T>C c.941A>G (p.Glu314Gly) c.247+1105A>G (n.247+1105A>G) n.442+1017A>G c.104+3027A>G (n.104+3027A>G) c.16+1017A>G (n.16+1017A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.129436703T>G | CA354466911 | IFT122,MBD4 | n.288+3471T>G n.355+3471T>G c.941A>C (p.Glu314Ala) c.247+1105A>C (n.247+1105A>C) n.442+1017A>C c.104+3027A>C (n.104+3027A>C) c.16+1017A>C (n.16+1017A>C) | |
| 3 | g.129436703T= | CA1401178762 | IFT122,MBD4 | n.288+3471T= n.355+3471T= c.941A= (p.Glu314=) c.247+1105A= (n.247+1105A=) n.442+1017A= c.104+3027A= (n.104+3027A=) c.16+1017A= (n.16+1017A=) | |
| 3 | g.129436704C>A | CA354466914 | IFT122,MBD4 | n.288+3472C>A n.355+3472C>A c.940G>T (p.Glu314Ter) c.247+1104G>T (n.247+1104G>T) n.442+1016G>T c.104+3026G>T (n.104+3026G>T) c.16+1016G>T (n.16+1016G>T) | |
| 3 | g.129436704C= | CA1401178764 | IFT122,MBD4 | n.288+3472C= n.355+3472C= c.940G= (p.Glu314=) c.247+1104G= (n.247+1104G=) n.442+1016G= c.104+3026G= (n.104+3026G=) c.16+1016G= (n.16+1016G=) | |
| 3 | g.129436704C>G | CA354466912 | IFT122,MBD4 | n.288+3472C>G n.355+3472C>G c.940G>C (p.Glu314Gln) c.247+1104G>C (n.247+1104G>C) n.442+1016G>C c.104+3026G>C (n.104+3026G>C) c.16+1016G>C (n.16+1016G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129436704C>T | CA354466913 | IFT122,MBD4 | n.288+3472C>T n.355+3472C>T c.940G>A (p.Glu314Lys) c.247+1104G>A (n.247+1104G>A) n.442+1016G>A c.104+3026G>A (n.104+3026G>A) c.16+1016G>A (n.16+1016G>A) | |
| 3 | g.129436704dup | CA2605442 | IFT122,MBD4 | n.288+3472dup n.355+3472dup c.940dup (p.Glu314GlyfsTer13) c.247+1104dup (n.247+1104dup) n.442+1016dup c.104+3026dup (n.104+3026dup) c.16+1016dup (n.16+1016dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436704_129436705delinsCT | CA1401178765 | IFT122,MBD4 | n.288+3472_288+3473delinsCT n.355+3472_355+3473delinsCT c.939_940delinsAG (p.Lys313=) c.247+1103_247+1104delinsAG (n.247+1103_247+1104delinsAG) n.442+1015_442+1016delinsAG c.104+3025_104+3026delinsAG (n.104+3025_104+3026delinsAG) c.16+1015_16+1016delinsAG (n.16+1015_16+1016delinsAG) | |
| 3 | g.129436705T>A | CA354466915 | IFT122,MBD4 | n.288+3473T>A n.355+3473T>A c.939A>T (p.Lys313Asn) c.247+1103A>T (n.247+1103A>T) n.442+1015A>T c.104+3025A>T (n.104+3025A>T) c.16+1015A>T (n.16+1015A>T) | |
| 3 | g.129436705T>C | CA435768486 | IFT122,MBD4 | n.288+3473T>C n.355+3473T>C c.939A>G (p.Lys313=) c.247+1103A>G (n.247+1103A>G) n.442+1015A>G c.104+3025A>G (n.104+3025A>G) c.16+1015A>G (n.16+1015A>G) | |
| 3 | g.129436705T>G | CA354466916 | IFT122,MBD4 | n.288+3473T>G n.355+3473T>G c.939A>C (p.Lys313Asn) c.247+1103A>C (n.247+1103A>C) n.442+1015A>C c.104+3025A>C (n.104+3025A>C) c.16+1015A>C (n.16+1015A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436714dup | CA2605444 | IFT122,MBD4 | n.288+3482dup n.355+3482dup c.939dup (p.Glu314ArgfsTer13) c.247+1103dup (n.247+1103dup) n.442+1015dup c.104+3025dup (n.104+3025dup) c.16+1015dup (n.16+1015dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.129436713_129436714dup | CA1401178774 | IFT122,MBD4 | n.288+3481_288+3482dup n.355+3481_355+3482dup c.938_939dup (p.Glu314LysfsTer5) c.247+1102_247+1103dup (n.247+1102_247+1103dup) n.442+1014_442+1015dup c.104+3024_104+3025dup (n.104+3024_104+3025dup) c.16+1014_16+1015dup (n.16+1014_16+1015dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.129436712_129436714dup | CA2667581891 | IFT122,MBD4 | n.288+3480_288+3482dup n.355+3480_355+3482dup c.937_939dup (p.Lys313_Glu314insLys) c.247+1101_247+1103dup (n.247+1101_247+1103dup) n.442+1013_442+1015dup c.104+3023_104+3025dup (n.104+3023_104+3025dup) c.16+1013_16+1015dup (n.16+1013_16+1015dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436714del | CA2605443 | IFT122,MBD4 | n.288+3482del n.355+3482del c.939del (p.Glu314LysfsTer4) c.247+1103del (n.247+1103del) n.442+1015del c.104+3025del (n.104+3025del) c.16+1015del (n.16+1015del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.129436713_129436714del | CA1139655227 | IFT122,MBD4 | n.288+3481_288+3482del n.355+3481_355+3482del c.938_939del (p.Lys313ArgfsTer13) c.247+1102_247+1103del (n.247+1102_247+1103del) n.442+1014_442+1015del c.104+3024_104+3025del (n.104+3024_104+3025del) c.16+1014_16+1015del (n.16+1014_16+1015del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436710_129436714del | CA2667581896 | IFT122,MBD4 | n.288+3478_288+3482del n.355+3478_355+3482del c.935_939del (p.Lys312ArgfsTer13) c.247+1099_247+1103del (n.247+1099_247+1103del) n.442+1011_442+1015del c.104+3021_104+3025del (n.104+3021_104+3025del) c.16+1011_16+1015del (n.16+1011_16+1015del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436705_129436706insC | CA2577894035 | IFT122,MBD4 | n.288+3473_288+3474insC n.355+3473_355+3474insC c.938_939insG (p.Glu314ArgfsTer13) c.247+1102_247+1103insG (n.247+1102_247+1103insG) n.442+1014_442+1015insG c.104+3024_104+3025insG (n.104+3024_104+3025insG) c.16+1014_16+1015insG (n.16+1014_16+1015insG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436706T>A | CA354466917 | IFT122,MBD4 | n.288+3474T>A n.355+3474T>A c.938A>T (p.Lys313Ile) c.247+1102A>T (n.247+1102A>T) n.442+1014A>T c.104+3024A>T (n.104+3024A>T) c.16+1014A>T (n.16+1014A>T) | |
| 3 | g.129436706T>C | CA354466918 | IFT122,MBD4 | n.288+3474T>C n.355+3474T>C c.938A>G (p.Lys313Arg) c.247+1102A>G (n.247+1102A>G) n.442+1014A>G c.104+3024A>G (n.104+3024A>G) c.16+1014A>G (n.16+1014A>G) | |
| 3 | g.129436706T>G | CA354466919 | IFT122,MBD4 | n.288+3474T>G n.355+3474T>G c.938A>C (p.Lys313Thr) c.247+1102A>C (n.247+1102A>C) n.442+1014A>C c.104+3024A>C (n.104+3024A>C) c.16+1014A>C (n.16+1014A>C) | |
| 3 | g.129436707T>A | CA354466920 | IFT122,MBD4 | n.288+3475T>A n.355+3475T>A c.937A>T (p.Lys313Ter) c.247+1101A>T (n.247+1101A>T) n.442+1013A>T c.104+3023A>T (n.104+3023A>T) c.16+1013A>T (n.16+1013A>T) | |
| 3 | g.129436707T>C | CA354466921 | IFT122,MBD4 | n.288+3475T>C n.355+3475T>C c.937A>G (p.Lys313Glu) c.247+1101A>G (n.247+1101A>G) n.442+1013A>G c.104+3023A>G (n.104+3023A>G) c.16+1013A>G (n.16+1013A>G) | |
| 3 | g.129436707T>G | CA354466922 | IFT122,MBD4 | n.288+3475T>G n.355+3475T>G c.937A>C (p.Lys313Gln) c.247+1101A>C (n.247+1101A>C) n.442+1013A>C c.104+3023A>C (n.104+3023A>C) c.16+1013A>C (n.16+1013A>C) | |
| 3 | g.129436708T>A | CA354466923 | IFT122,MBD4 | n.288+3476T>A n.355+3476T>A c.936A>T (p.Lys312Asn) c.247+1100A>T (n.247+1100A>T) n.442+1012A>T c.104+3022A>T (n.104+3022A>T) c.16+1012A>T (n.16+1012A>T) | |
| 3 | g.129436708T>C | CA435768496 | IFT122,MBD4 | n.288+3476T>C n.355+3476T>C c.936A>G (p.Lys312=) c.247+1100A>G (n.247+1100A>G) n.442+1012A>G c.104+3022A>G (n.104+3022A>G) c.16+1012A>G (n.16+1012A>G) | |
| 3 | g.129436708T>G | CA354466924 | IFT122,MBD4 | n.288+3476T>G n.355+3476T>G c.936A>C (p.Lys312Asn) c.247+1100A>C (n.247+1100A>C) n.442+1012A>C c.104+3022A>C (n.104+3022A>C) c.16+1012A>C (n.16+1012A>C) | |
| 3 | g.129436709T>A | CA354466927 | IFT122,MBD4 | n.288+3477T>A n.355+3477T>A c.935A>T (p.Lys312Ile) c.247+1099A>T (n.247+1099A>T) n.442+1011A>T c.104+3021A>T (n.104+3021A>T) c.16+1011A>T (n.16+1011A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436709T>C | CA354466926 | IFT122,MBD4 | n.288+3477T>C n.355+3477T>C c.935A>G (p.Lys312Arg) c.247+1099A>G (n.247+1099A>G) n.442+1011A>G c.104+3021A>G (n.104+3021A>G) c.16+1011A>G (n.16+1011A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436709T>G | CA354466925 | IFT122,MBD4 | n.288+3477T>G n.355+3477T>G c.935A>C (p.Lys312Thr) c.247+1099A>C (n.247+1099A>C) n.442+1011A>C c.104+3021A>C (n.104+3021A>C) c.16+1011A>C (n.16+1011A>C) | |
| 3 | g.129436710T>A | CA354466928 | IFT122,MBD4 | n.288+3478T>A n.355+3478T>A c.934A>T (p.Lys312Ter) c.247+1098A>T (n.247+1098A>T) n.442+1010A>T c.104+3020A>T (n.104+3020A>T) c.16+1010A>T (n.16+1010A>T) | |
| 3 | g.129436710T>C | CA354466929 | IFT122,MBD4 | n.288+3478T>C n.355+3478T>C c.934A>G (p.Lys312Glu) c.247+1098A>G (n.247+1098A>G) n.442+1010A>G c.104+3020A>G (n.104+3020A>G) c.16+1010A>G (n.16+1010A>G) | ClinVar |
| 3 | g.129436710T>G | CA354466930 | IFT122,MBD4 | n.288+3478T>G n.355+3478T>G c.934A>C (p.Lys312Gln) c.247+1098A>C (n.247+1098A>C) n.442+1010A>C c.104+3020A>C (n.104+3020A>C) c.16+1010A>C (n.16+1010A>C) | |
| 3 | g.129436711T>A | CA354466931 | IFT122,MBD4 | n.288+3479T>A n.355+3479T>A c.933A>T (p.Lys311Asn) c.247+1097A>T (n.247+1097A>T) n.442+1009A>T c.104+3019A>T (n.104+3019A>T) c.16+1009A>T (n.16+1009A>T) | |
| 3 | g.129436711T>C | CA435768505 | IFT122,MBD4 | n.288+3479T>C n.355+3479T>C c.933A>G (p.Lys311=) c.247+1097A>G (n.247+1097A>G) n.442+1009A>G c.104+3019A>G (n.104+3019A>G) c.16+1009A>G (n.16+1009A>G) | |
| 3 | g.129436711T>G | CA354466932 | IFT122,MBD4 | n.288+3479T>G n.355+3479T>G c.933A>C (p.Lys311Asn) c.247+1097A>C (n.247+1097A>C) n.442+1009A>C c.104+3019A>C (n.104+3019A>C) c.16+1009A>C (n.16+1009A>C) | |
| 3 | g.129436712T>A | CA354466933 | IFT122,MBD4 | n.288+3480T>A n.355+3480T>A c.932A>T (p.Lys311Ile) c.247+1096A>T (n.247+1096A>T) n.442+1008A>T c.104+3018A>T (n.104+3018A>T) c.16+1008A>T (n.16+1008A>T) | |
| 3 | g.129436712T>C | CA354466934 | IFT122,MBD4 | n.288+3480T>C n.355+3480T>C c.932A>G (p.Lys311Arg) c.247+1096A>G (n.247+1096A>G) n.442+1008A>G c.104+3018A>G (n.104+3018A>G) c.16+1008A>G (n.16+1008A>G) | |
| 3 | g.129436712T>G | CA354466935 | IFT122,MBD4 | n.288+3480T>G n.355+3480T>G c.932A>C (p.Lys311Thr) c.247+1096A>C (n.247+1096A>C) n.442+1008A>C c.104+3018A>C (n.104+3018A>C) c.16+1008A>C (n.16+1008A>C) | COSMIC |
| 3 | g.129436713T>A | CA354466936 | IFT122,MBD4 | n.288+3481T>A n.355+3481T>A c.931A>T (p.Lys311Ter) c.247+1095A>T (n.247+1095A>T) n.442+1007A>T c.104+3017A>T (n.104+3017A>T) c.16+1007A>T (n.16+1007A>T) | |
| 3 | g.129436713T>C | CA354466937 | IFT122,MBD4 | n.288+3481T>C n.355+3481T>C c.931A>G (p.Lys311Glu) c.247+1095A>G (n.247+1095A>G) n.442+1007A>G c.104+3017A>G (n.104+3017A>G) c.16+1007A>G (n.16+1007A>G) | |
| 3 | g.129436713T>G | CA354466938 | IFT122,MBD4 | n.288+3481T>G n.355+3481T>G c.931A>C (p.Lys311Gln) c.247+1095A>C (n.247+1095A>C) n.442+1007A>C c.104+3017A>C (n.104+3017A>C) c.16+1007A>C (n.16+1007A>C) | |
| 3 | g.129436714T>A | CA435768509 | IFT122,MBD4 | n.288+3482T>A n.355+3482T>A c.930A>T (p.Val310=) c.247+1094A>T (n.247+1094A>T) n.442+1006A>T c.104+3016A>T (n.104+3016A>T) c.16+1006A>T (n.16+1006A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436714T>C | CA435768512 | IFT122,MBD4 | n.288+3482T>C n.355+3482T>C c.930A>G (p.Val310=) c.247+1094A>G (n.247+1094A>G) n.442+1006A>G c.104+3016A>G (n.104+3016A>G) c.16+1006A>G (n.16+1006A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436714T>G | CA435768515 | IFT122,MBD4 | n.288+3482T>G n.355+3482T>G c.930A>C (p.Val310=) c.247+1094A>C (n.247+1094A>C) n.442+1006A>C c.104+3016A>C (n.104+3016A>C) c.16+1006A>C (n.16+1006A>C) | |
| 3 | g.129436714T= | CA1401178777 | IFT122,MBD4 | n.288+3482T= n.355+3482T= c.930A= (p.Val310=) c.247+1094A= (n.247+1094A=) n.442+1006A= c.104+3016A= (n.104+3016A=) c.16+1006A= (n.16+1006A=) | |
| 3 | g.129436715A>C | CA354466939 | IFT122,MBD4 | n.288+3483A>C n.355+3483A>C c.929T>G (p.Val310Gly) c.247+1093T>G (n.247+1093T>G) n.442+1005T>G c.104+3015T>G (n.104+3015T>G) c.16+1005T>G (n.16+1005T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436715A>G | CA354466940 | IFT122,MBD4 | n.288+3483A>G n.355+3483A>G c.929T>C (p.Val310Ala) c.247+1093T>C (n.247+1093T>C) n.442+1005T>C c.104+3015T>C (n.104+3015T>C) c.16+1005T>C (n.16+1005T>C) | |
| 3 | g.129436715A>T | CA354466941 | IFT122,MBD4 | n.288+3483A>T n.355+3483A>T c.929T>A (p.Val310Glu) c.247+1093T>A (n.247+1093T>A) n.442+1005T>A c.104+3015T>A (n.104+3015T>A) c.16+1005T>A (n.16+1005T>A) | |
| 3 | g.129436716_129436717del | CA2758369897 | IFT122,MBD4 | n.288+3484_288+3485del n.355+3484_355+3485del c.928_929del (p.Val310LysfsTer16) c.247+1092_247+1093del (n.247+1092_247+1093del) n.442+1004_442+1005del c.104+3014_104+3015del (n.104+3014_104+3015del) c.16+1004_16+1005del (n.16+1004_16+1005del) | |
| 3 | g.129436715_129436721del | CA2758369896 | IFT122,MBD4 | n.288+3483_288+3489del n.355+3483_355+3489del c.923_929del (p.Ser308LysfsTer8) c.247+1087_247+1093del (n.247+1087_247+1093del) n.442+999_442+1005del c.104+3009_104+3015del (n.104+3009_104+3015del) c.16+999_16+1005del (n.16+999_16+1005del) | |
| 3 | g.129436716C>A | CA2605445 | IFT122,MBD4 | n.288+3484C>A n.355+3484C>A c.928G>T (p.Val310Leu) c.247+1092G>T (n.247+1092G>T) n.442+1004G>T c.104+3014G>T (n.104+3014G>T) c.16+1004G>T (n.16+1004G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436716C= | CA1401178782 | IFT122,MBD4 | n.288+3484C= n.355+3484C= c.928G= (p.Val310=) c.247+1092G= (n.247+1092G=) n.442+1004G= c.104+3014G= (n.104+3014G=) c.16+1004G= (n.16+1004G=) | |
| 3 | g.129436716C>G | CA354466943 | IFT122,MBD4 | n.288+3484C>G n.355+3484C>G c.928G>C (p.Val310Leu) c.247+1092G>C (n.247+1092G>C) n.442+1004G>C c.104+3014G>C (n.104+3014G>C) c.16+1004G>C (n.16+1004G>C) | |
| 3 | g.129436716C>T | CA354466942 | IFT122,MBD4 | n.288+3484C>T n.355+3484C>T c.928G>A (p.Val310Ile) c.247+1092G>A (n.247+1092G>A) n.442+1004G>A c.104+3014G>A (n.104+3014G>A) c.16+1004G>A (n.16+1004G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436716_129436717insTTT | CA2758369898 | IFT122,MBD4 | n.288+3484_288+3485insTTT n.355+3484_355+3485insTTT c.927_928insAAA (p.Leu309_Val310insLys) c.247+1091_247+1092insAAA (n.247+1091_247+1092insAAA) n.442+1003_442+1004insAAA c.104+3013_104+3014insAAA (n.104+3013_104+3014insAAA) c.16+1003_16+1004insAAA (n.16+1003_16+1004insAAA) | |
| 3 | g.129436717A>C | CA435768520 | IFT122,MBD4 | n.288+3485A>C n.355+3485A>C c.927T>G (p.Leu309=) c.247+1091T>G (n.247+1091T>G) n.442+1003T>G c.104+3013T>G (n.104+3013T>G) c.16+1003T>G (n.16+1003T>G) | |
| 3 | g.129436717A>G | CA435768521 | IFT122,MBD4 | n.288+3485A>G n.355+3485A>G c.927T>C (p.Leu309=) c.247+1091T>C (n.247+1091T>C) n.442+1003T>C c.104+3013T>C (n.104+3013T>C) c.16+1003T>C (n.16+1003T>C) | |
| 3 | g.129436717A>T | CA435768522 | IFT122,MBD4 | n.288+3485A>T n.355+3485A>T c.927T>A (p.Leu309=) c.247+1091T>A (n.247+1091T>A) n.442+1003T>A c.104+3013T>A (n.104+3013T>A) c.16+1003T>A (n.16+1003T>A) | |
| 3 | g.129436718A>C | CA354466944 | IFT122,MBD4 | n.288+3486A>C n.355+3486A>C c.926T>G (p.Leu309Arg) c.247+1090T>G (n.247+1090T>G) n.442+1002T>G c.104+3012T>G (n.104+3012T>G) c.16+1002T>G (n.16+1002T>G) | |
| 3 | g.129436718A>G | CA354466946 | IFT122,MBD4 | n.288+3486A>G n.355+3486A>G c.926T>C (p.Leu309Pro) c.247+1090T>C (n.247+1090T>C) n.442+1002T>C c.104+3012T>C (n.104+3012T>C) c.16+1002T>C (n.16+1002T>C) | |
| 3 | g.129436718A>T | CA354466945 | IFT122,MBD4 | n.288+3486A>T n.355+3486A>T c.926T>A (p.Leu309His) c.247+1090T>A (n.247+1090T>A) n.442+1002T>A c.104+3012T>A (n.104+3012T>A) c.16+1002T>A (n.16+1002T>A) | |
| 3 | g.129436719G>A | CA354466947 | IFT122,MBD4 | n.288+3487G>A n.355+3487G>A c.925C>T (p.Leu309Phe) c.247+1089C>T (n.247+1089C>T) n.442+1001C>T c.104+3011C>T (n.104+3011C>T) c.16+1001C>T (n.16+1001C>T) | |
| 3 | g.129436719G>C | CA354466948 | IFT122,MBD4 | n.288+3487G>C n.355+3487G>C c.925C>G (p.Leu309Val) c.247+1089C>G (n.247+1089C>G) n.442+1001C>G c.104+3011C>G (n.104+3011C>G) c.16+1001C>G (n.16+1001C>G) | |
| 3 | g.129436719G>T | CA354466949 | IFT122,MBD4 | n.288+3487G>T n.355+3487G>T c.925C>A (p.Leu309Ile) c.247+1089C>A (n.247+1089C>A) n.442+1001C>A c.104+3011C>A (n.104+3011C>A) c.16+1001C>A (n.16+1001C>A) | |
| 3 | g.129436720G>A | CA435768525 | IFT122,MBD4 | n.288+3488G>A n.355+3488G>A c.924C>T (p.Ser308=) c.247+1088C>T (n.247+1088C>T) n.442+1000C>T c.104+3010C>T (n.104+3010C>T) c.16+1000C>T (n.16+1000C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436720G>C | CA354466950 | IFT122,MBD4 | n.288+3488G>C n.355+3488G>C c.924C>G (p.Ser308Arg) c.247+1088C>G (n.247+1088C>G) n.442+1000C>G c.104+3010C>G (n.104+3010C>G) c.16+1000C>G (n.16+1000C>G) | |
| 3 | g.129436720G>T | CA354466951 | IFT122,MBD4 | n.288+3488G>T n.355+3488G>T c.924C>A (p.Ser308Arg) c.247+1088C>A (n.247+1088C>A) n.442+1000C>A c.104+3010C>A (n.104+3010C>A) c.16+1000C>A (n.16+1000C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436721C>A | CA354466952 | IFT122,MBD4 | n.288+3489C>A n.355+3489C>A c.923G>T (p.Ser308Ile) c.247+1087G>T (n.247+1087G>T) n.442+999G>T c.104+3009G>T (n.104+3009G>T) c.16+999G>T (n.16+999G>T) | |
| 3 | g.129436721C>G | CA354466953 | IFT122,MBD4 | n.288+3489C>G n.355+3489C>G c.923G>C (p.Ser308Thr) c.247+1087G>C (n.247+1087G>C) n.442+999G>C c.104+3009G>C (n.104+3009G>C) c.16+999G>C (n.16+999G>C) | |
| 3 | g.129436721C>T | CA354466954 | IFT122,MBD4 | n.288+3489C>T n.355+3489C>T c.923G>A (p.Ser308Asn) c.247+1087G>A (n.247+1087G>A) n.442+999G>A c.104+3009G>A (n.104+3009G>A) c.16+999G>A (n.16+999G>A) | |
| 3 | g.129436722T>A | CA354466955 | IFT122,MBD4 | n.288+3490T>A n.355+3490T>A c.922A>T (p.Ser308Cys) c.247+1086A>T (n.247+1086A>T) n.442+998A>T c.104+3008A>T (n.104+3008A>T) c.16+998A>T (n.16+998A>T) | |
| 3 | g.129436722T>C | CA354466956 | IFT122,MBD4 | n.288+3490T>C n.355+3490T>C c.922A>G (p.Ser308Gly) c.247+1086A>G (n.247+1086A>G) n.442+998A>G c.104+3008A>G (n.104+3008A>G) c.16+998A>G (n.16+998A>G) | |
| 3 | g.129436722T>G | CA354466957 | IFT122,MBD4 | n.288+3490T>G n.355+3490T>G c.922A>C (p.Ser308Arg) c.247+1086A>C (n.247+1086A>C) n.442+998A>C c.104+3008A>C (n.104+3008A>C) c.16+998A>C (n.16+998A>C) | |
| 3 | g.129436722_129436723insTTTT | CA2758369899 | IFT122,MBD4 | n.288+3490_288+3491insTTTT n.355+3490_355+3491insTTTT c.922_923insAAAA (p.Ser308LysfsTer20) c.247+1086_247+1087insAAAA (n.247+1086_247+1087insAAAA) n.442+998_442+999insAAAA c.104+3008_104+3009insAAAA (n.104+3008_104+3009insAAAA) c.16+998_16+999insAAAA (n.16+998_16+999insAAAA) | |
| 3 | g.129436723G>A | CA435768534 | IFT122,MBD4 | n.288+3491G>A n.355+3491G>A c.921C>T (p.Asn307=) c.247+1085C>T (n.247+1085C>T) n.442+997C>T c.104+3007C>T (n.104+3007C>T) c.16+997C>T (n.16+997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436723G>C | CA354466958 | IFT122,MBD4 | n.288+3491G>C n.355+3491G>C c.921C>G (p.Asn307Lys) c.247+1085C>G (n.247+1085C>G) n.442+997C>G c.104+3007C>G (n.104+3007C>G) c.16+997C>G (n.16+997C>G) | |
| 3 | g.129436723G= | CA1401178785 | IFT122,MBD4 | n.288+3491G= n.355+3491G= c.921C= (p.Asn307=) c.247+1085C= (n.247+1085C=) n.442+997C= c.104+3007C= (n.104+3007C=) c.16+997C= (n.16+997C=) | |
| 3 | g.129436723G>T | CA354466959 | IFT122,MBD4 | n.288+3491G>T n.355+3491G>T c.921C>A (p.Asn307Lys) c.247+1085C>A (n.247+1085C>A) n.442+997C>A c.104+3007C>A (n.104+3007C>A) c.16+997C>A (n.16+997C>A) | |
| 3 | g.129436724T>A | CA354466960 | IFT122,MBD4 | n.288+3492T>A n.355+3492T>A c.920A>T (p.Asn307Ile) c.247+1084A>T (n.247+1084A>T) n.442+996A>T c.104+3006A>T (n.104+3006A>T) c.16+996A>T (n.16+996A>T) | |
| 3 | g.129436724T>C | CA354466962 | IFT122,MBD4 | n.288+3492T>C n.355+3492T>C c.920A>G (p.Asn307Ser) c.247+1084A>G (n.247+1084A>G) n.442+996A>G c.104+3006A>G (n.104+3006A>G) c.16+996A>G (n.16+996A>G) | |
| 3 | g.129436724T>G | CA354466961 | IFT122,MBD4 | n.288+3492T>G n.355+3492T>G c.920A>C (p.Asn307Thr) c.247+1084A>C (n.247+1084A>C) n.442+996A>C c.104+3006A>C (n.104+3006A>C) c.16+996A>C (n.16+996A>C) | |
| 3 | g.129436724_129436728delinsTTTTC | CA1401178787 | IFT122,MBD4 | n.288+3492_288+3496delinsTTTTC n.355+3492_355+3496delinsTTTTC c.916_920delinsGAAAA (p.Glu306=) c.247+1080_247+1084delinsGAAAA (n.247+1080_247+1084delinsGAAAA) n.442+992_442+996delinsGAAAA c.104+3002_104+3006delinsGAAAA (n.104+3002_104+3006delinsGAAAA) c.16+992_16+996delinsGAAAA (n.16+992_16+996delinsGAAAA) | |
| 3 | g.129436726_129436730del | CA2667581933 | IFT122,MBD4 | n.288+3494_288+3498del n.355+3494_355+3498del c.916_920del (p.Glu306GlnfsTer19) c.247+1080_247+1084del (n.247+1080_247+1084del) n.442+992_442+996del c.104+3002_104+3006del (n.104+3002_104+3006del) c.16+992_16+996del (n.16+992_16+996del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.129436725T>A | CA354466963 | IFT122,MBD4 | n.288+3493T>A n.355+3493T>A c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.247+1083A>T (n.247+1083A>T) n.442+995A>T c.104+3005A>T (n.104+3005A>T) c.16+995A>T (n.16+995A>T) | |
| 3 | g.129436725T>C | CA354466964 | IFT122,MBD4 | n.288+3493T>C n.355+3493T>C c.919A>G (p.Asn307Asp) c.247+1083A>G (n.247+1083A>G) n.442+995A>G c.104+3005A>G (n.104+3005A>G) c.16+995A>G (n.16+995A>G) | |
| 3 | g.129436725T>G | CA354466965 | IFT122,MBD4 | n.288+3493T>G n.355+3493T>G c.919A>C (p.Asn307His) c.247+1083A>C (n.247+1083A>C) n.442+995A>C c.104+3005A>C (n.104+3005A>C) c.16+995A>C (n.16+995A>C) | |
| 3 | g.129436727_129436730del | CA2605446 | IFT122,MBD4 | n.288+3495_288+3498del n.355+3495_355+3498del c.916_919del (p.Glu306ThrfsTer4) c.247+1080_247+1083del (n.247+1080_247+1083del) n.442+992_442+995del c.104+3002_104+3005del (n.104+3002_104+3005del) c.16+992_16+995del (n.16+992_16+995del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436726T>A | CA354466966 | IFT122,MBD4 | n.288+3494T>A n.355+3494T>A c.918A>T (p.Glu306Asp) c.247+1082A>T (n.247+1082A>T) n.442+994A>T c.104+3004A>T (n.104+3004A>T) c.16+994A>T (n.16+994A>T) | |
| 3 | g.129436726T>C | CA435768543 | IFT122,MBD4 | n.288+3494T>C n.355+3494T>C c.918A>G (p.Glu306=) c.247+1082A>G (n.247+1082A>G) n.442+994A>G c.104+3004A>G (n.104+3004A>G) c.16+994A>G (n.16+994A>G) | |
| 3 | g.129436726T>G | CA354466967 | IFT122,MBD4 | n.288+3494T>G n.355+3494T>G c.918A>C (p.Glu306Asp) c.247+1082A>C (n.247+1082A>C) n.442+994A>C c.104+3004A>C (n.104+3004A>C) c.16+994A>C (n.16+994A>C) | dbSNP |
| 3 | g.129436726T= | CA1401178791 | IFT122,MBD4 | n.288+3494T= n.355+3494T= c.918A= (p.Glu306=) c.247+1082A= (n.247+1082A=) n.442+994A= c.104+3004A= (n.104+3004A=) c.16+994A= (n.16+994A=) | |
| 3 | g.129436727T>A | CA354466968 | IFT122,MBD4 | n.288+3495T>A n.355+3495T>A c.917A>T (p.Glu306Val) c.247+1081A>T (n.247+1081A>T) n.442+993A>T c.104+3003A>T (n.104+3003A>T) c.16+993A>T (n.16+993A>T) | |
| 3 | g.129436727T>C | CA354466969 | IFT122,MBD4 | n.288+3495T>C n.355+3495T>C c.917A>G (p.Glu306Gly) c.247+1081A>G (n.247+1081A>G) n.442+993A>G c.104+3003A>G (n.104+3003A>G) c.16+993A>G (n.16+993A>G) | |
| 3 | g.129436727T>G | CA354466970 | IFT122,MBD4 | n.288+3495T>G n.355+3495T>G c.917A>C (p.Glu306Ala) c.247+1081A>C (n.247+1081A>C) n.442+993A>C c.104+3003A>C (n.104+3003A>C) c.16+993A>C (n.16+993A>C) | |
| 3 | g.129436728C>A | CA354466973 | IFT122,MBD4 | n.288+3496C>A n.355+3496C>A c.916G>T (p.Glu306Ter) c.247+1080G>T (n.247+1080G>T) n.442+992G>T c.104+3002G>T (n.104+3002G>T) c.16+992G>T (n.16+992G>T) | |
| 3 | g.129436728C>G | CA354466972 | IFT122,MBD4 | n.288+3496C>G n.355+3496C>G c.916G>C (p.Glu306Gln) c.247+1080G>C (n.247+1080G>C) n.442+992G>C c.104+3002G>C (n.104+3002G>C) c.16+992G>C (n.16+992G>C) | |
| 3 | g.129436728C>T | CA354466971 | IFT122,MBD4 | n.288+3496C>T n.355+3496C>T c.916G>A (p.Glu306Lys) c.247+1080G>A (n.247+1080G>A) n.442+992G>A c.104+3002G>A (n.104+3002G>A) c.16+992G>A (n.16+992G>A) | |
| 3 | g.129436729T>A | CA354466974 | IFT122,MBD4 | n.288+3497T>A n.355+3497T>A c.915A>T (p.Glu305Asp) c.247+1079A>T (n.247+1079A>T) n.442+991A>T c.104+3001A>T (n.104+3001A>T) c.16+991A>T (n.16+991A>T) | |
| 3 | g.129436729T>C | CA435768551 | IFT122,MBD4 | n.288+3497T>C n.355+3497T>C c.915A>G (p.Glu305=) c.247+1079A>G (n.247+1079A>G) n.442+991A>G c.104+3001A>G (n.104+3001A>G) c.16+991A>G (n.16+991A>G) | dbSNP |
| 3 | g.129436729T>G | CA354466975 | IFT122,MBD4 | n.288+3497T>G n.355+3497T>G c.915A>C (p.Glu305Asp) c.247+1079A>C (n.247+1079A>C) n.442+991A>C c.104+3001A>C (n.104+3001A>C) c.16+991A>C (n.16+991A>C) | |
| 3 | g.129436729T= | CA1401178795 | IFT122,MBD4 | n.288+3497T= n.355+3497T= c.915A= (p.Glu305=) c.247+1079A= (n.247+1079A=) n.442+991A= c.104+3001A= (n.104+3001A=) c.16+991A= (n.16+991A=) | |
| 3 | g.129436730T>A | CA354466976 | IFT122,MBD4 | n.288+3498T>A n.355+3498T>A c.914A>T (p.Glu305Val) c.247+1078A>T (n.247+1078A>T) n.442+990A>T c.104+3000A>T (n.104+3000A>T) c.16+990A>T (n.16+990A>T) | |
| 3 | g.129436730T>C | CA354466977 | IFT122,MBD4 | n.288+3498T>C n.355+3498T>C c.914A>G (p.Glu305Gly) c.247+1078A>G (n.247+1078A>G) n.442+990A>G c.104+3000A>G (n.104+3000A>G) c.16+990A>G (n.16+990A>G) | |
| 3 | g.129436730T>G | CA354466978 | IFT122,MBD4 | n.288+3498T>G n.355+3498T>G c.914A>C (p.Glu305Ala) c.247+1078A>C (n.247+1078A>C) n.442+990A>C c.104+3000A>C (n.104+3000A>C) c.16+990A>C (n.16+990A>C) | |
| 3 | g.129436731C>A | CA354466979 | IFT122,MBD4 | n.288+3499C>A n.355+3499C>A c.913G>T (p.Glu305Ter) c.247+1077G>T (n.247+1077G>T) n.442+989G>T c.104+2999G>T (n.104+2999G>T) c.16+989G>T (n.16+989G>T) | |
| 3 | g.129436731C>G | CA354466980 | IFT122,MBD4 | n.288+3499C>G n.355+3499C>G c.913G>C (p.Glu305Gln) c.247+1077G>C (n.247+1077G>C) n.442+989G>C c.104+2999G>C (n.104+2999G>C) c.16+989G>C (n.16+989G>C) | |
| 3 | g.129436731C>T | CA354466981 | IFT122,MBD4 | n.288+3499C>T n.355+3499C>T c.913G>A (p.Glu305Lys) c.247+1077G>A (n.247+1077G>A) n.442+989G>A c.104+2999G>A (n.104+2999G>A) c.16+989G>A (n.16+989G>A) | |
| 3 | g.129436732A= | CA1401178800 | IFT122,MBD4 | n.288+3500A= n.355+3500A= c.912T= (p.Ser304=) c.247+1076T= (n.247+1076T=) n.442+988T= c.104+2998T= (n.104+2998T=) c.16+988T= (n.16+988T=) | |
| 3 | g.129436732A>C | CA354466982 | IFT122,MBD4 | n.288+3500A>C n.355+3500A>C c.912T>G (p.Ser304Arg) c.247+1076T>G (n.247+1076T>G) n.442+988T>G c.104+2998T>G (n.104+2998T>G) c.16+988T>G (n.16+988T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.129436732A>G | CA435768566 | IFT122,MBD4 | n.288+3500A>G n.355+3500A>G c.912T>C (p.Ser304=) c.247+1076T>C (n.247+1076T>C) n.442+988T>C c.104+2998T>C (n.104+2998T>C) c.16+988T>C (n.16+988T>C) | |
| 3 | g.129436732A>T | CA354466983 | IFT122,MBD4 | n.288+3500A>T n.355+3500A>T c.912T>A (p.Ser304Arg) c.247+1076T>A (n.247+1076T>A) n.442+988T>A c.104+2998T>A (n.104+2998T>A) c.16+988T>A (n.16+988T>A) | |
| 3 | g.129436733C>A | CA354466984 | IFT122,MBD4 | n.288+3501C>A n.355+3501C>A c.911G>T (p.Ser304Ile) c.247+1075G>T (n.247+1075G>T) n.442+987G>T c.104+2997G>T (n.104+2997G>T) c.16+987G>T (n.16+987G>T) | |
| 3 | g.129436733C= | CA1401178802 | IFT122,MBD4 | n.288+3501C= n.355+3501C= c.911G= (p.Ser304=) c.247+1075G= (n.247+1075G=) n.442+987G= c.104+2997G= (n.104+2997G=) c.16+987G= (n.16+987G=) | |
| 3 | g.129436733C>G | CA354466985 | IFT122,MBD4 | n.288+3501C>G n.355+3501C>G c.911G>C (p.Ser304Thr) c.247+1075G>C (n.247+1075G>C) n.442+987G>C c.104+2997G>C (n.104+2997G>C) c.16+987G>C (n.16+987G>C) | |
| 3 | g.129436733C>T | CA354466986 | IFT122,MBD4 | n.288+3501C>T n.355+3501C>T c.911G>A (p.Ser304Asn) c.247+1075G>A (n.247+1075G>A) n.442+987G>A c.104+2997G>A (n.104+2997G>A) c.16+987G>A (n.16+987G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |