Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129427676A=CA1663161335LAMA2c.5866-76A= (n.5866-76A=)
c.6130-76A= (n.6130-76A=)
c.6136-76A= (n.6136-76A=)
c.4261-76A= (n.4261-76A=)
6g.129427676A>GCA146908843LAMA2c.5866-76A>G (n.5866-76A>G)
c.6130-76A>G (n.6130-76A>G)
c.6136-76A>G (n.6136-76A>G)
c.4261-76A>G (n.4261-76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427677C>ACA2578737515LAMA2c.5866-75C>A (n.5866-75C>A)
c.6130-75C>A (n.6130-75C>A)
c.6136-75C>A (n.6136-75C>A)
c.4261-75C>A (n.4261-75C>A)
6g.129427677C=CA1663161340LAMA2c.5866-75C= (n.5866-75C=)
c.6130-75C= (n.6130-75C=)
c.6136-75C= (n.6136-75C=)
c.4261-75C= (n.4261-75C=)
6g.129427677C>TCA146908844LAMA2c.5866-75C>T (n.5866-75C>T)
c.6130-75C>T (n.6130-75C>T)
c.6136-75C>T (n.6136-75C>T)
c.4261-75C>T (n.4261-75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427678C>ACA2680309164LAMA2c.5866-74C>A (n.5866-74C>A)
c.6130-74C>A (n.6130-74C>A)
c.6136-74C>A (n.6136-74C>A)
c.4261-74C>A (n.4261-74C>A)
 gnomAD v4
6g.129427678C=CA1663161342LAMA2c.5866-74C= (n.5866-74C=)
c.6130-74C= (n.6130-74C=)
c.6136-74C= (n.6136-74C=)
c.4261-74C= (n.4261-74C=)
6g.129427678C>TCA1663161341LAMA2c.5866-74C>T (n.5866-74C>T)
c.6130-74C>T (n.6130-74C>T)
c.6136-74C>T (n.6136-74C>T)
c.4261-74C>T (n.4261-74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129427679A>GCA2680309166LAMA2c.5866-73A>G (n.5866-73A>G)
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c.6136-73A>G (n.6136-73A>G)
c.4261-73A>G (n.4261-73A>G)
 gnomAD v4
6g.129427680A>CCA2680309167LAMA2c.5866-72A>C (n.5866-72A>C)
c.6130-72A>C (n.6130-72A>C)
c.6136-72A>C (n.6136-72A>C)
c.4261-72A>C (n.4261-72A>C)
 gnomAD v4
6g.129427680A>GCA2680309169LAMA2c.5866-72A>G (n.5866-72A>G)
c.6130-72A>G (n.6130-72A>G)
c.6136-72A>G (n.6136-72A>G)
c.4261-72A>G (n.4261-72A>G)
 gnomAD v4
6g.129427681C>ACA2680309172LAMA2c.5866-71C>A (n.5866-71C>A)
c.6130-71C>A (n.6130-71C>A)
c.6136-71C>A (n.6136-71C>A)
c.4261-71C>A (n.4261-71C>A)
 gnomAD v4
6g.129427681C=CA1663161345LAMA2c.5866-71C= (n.5866-71C=)
c.6130-71C= (n.6130-71C=)
c.6136-71C= (n.6136-71C=)
c.4261-71C= (n.4261-71C=)
6g.129427681C>GCA570058695LAMA2c.5866-71C>G (n.5866-71C>G)
c.6130-71C>G (n.6130-71C>G)
c.6136-71C>G (n.6136-71C>G)
c.4261-71C>G (n.4261-71C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427681C>TCA2578737516LAMA2c.5866-71C>T (n.5866-71C>T)
c.6130-71C>T (n.6130-71C>T)
c.6136-71C>T (n.6136-71C>T)
c.4261-71C>T (n.4261-71C>T)
 gnomAD v4
6g.129427682T>GCA2680309173LAMA2c.5866-70T>G (n.5866-70T>G)
c.6130-70T>G (n.6130-70T>G)
c.6136-70T>G (n.6136-70T>G)
c.4261-70T>G (n.4261-70T>G)
 gnomAD v4
6g.129427683G>ACA2680309174LAMA2c.5866-69G>A (n.5866-69G>A)
c.6130-69G>A (n.6130-69G>A)
c.6136-69G>A (n.6136-69G>A)
c.4261-69G>A (n.4261-69G>A)
 gnomAD v4
6g.129427683G>TCA2680309176LAMA2c.5866-69G>T (n.5866-69G>T)
c.6130-69G>T (n.6130-69G>T)
c.6136-69G>T (n.6136-69G>T)
c.4261-69G>T (n.4261-69G>T)
 gnomAD v4
6g.129427684C>ACA2680309177LAMA2c.5866-68C>A (n.5866-68C>A)
c.6130-68C>A (n.6130-68C>A)
c.6136-68C>A (n.6136-68C>A)
c.4261-68C>A (n.4261-68C>A)
 gnomAD v4
6g.129427684C>TCA2680309179LAMA2c.5866-68C>T (n.5866-68C>T)
c.6130-68C>T (n.6130-68C>T)
c.6136-68C>T (n.6136-68C>T)
c.4261-68C>T (n.4261-68C>T)
 gnomAD v4
6g.129427685C>ACA2680309180LAMA2c.5866-67C>A (n.5866-67C>A)
c.6130-67C>A (n.6130-67C>A)
c.6136-67C>A (n.6136-67C>A)
c.4261-67C>A (n.4261-67C>A)
 gnomAD v4
6g.129427685C>TCA2578737517LAMA2c.5866-67C>T (n.5866-67C>T)
c.6130-67C>T (n.6130-67C>T)
c.6136-67C>T (n.6136-67C>T)
c.4261-67C>T (n.4261-67C>T)
6g.129427686T>CCA2680309181LAMA2c.5866-66T>C (n.5866-66T>C)
c.6130-66T>C (n.6130-66T>C)
c.6136-66T>C (n.6136-66T>C)
c.4261-66T>C (n.4261-66T>C)
 gnomAD v4
6g.129427687T>CCA1663161355LAMA2c.5866-65T>C (n.5866-65T>C)
c.6130-65T>C (n.6130-65T>C)
c.6136-65T>C (n.6136-65T>C)
c.4261-65T>C (n.4261-65T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129427687T=CA1663161351LAMA2c.5866-65T= (n.5866-65T=)
c.6130-65T= (n.6130-65T=)
c.6136-65T= (n.6136-65T=)
c.4261-65T= (n.4261-65T=)
6g.129427688C>ACA2680309188LAMA2c.5866-64C>A (n.5866-64C>A)
c.6130-64C>A (n.6130-64C>A)
c.6136-64C>A (n.6136-64C>A)
c.4261-64C>A (n.4261-64C>A)
 gnomAD v4
6g.129427689T>CCA2680309189LAMA2c.5866-63T>C (n.5866-63T>C)
c.6130-63T>C (n.6130-63T>C)
c.6136-63T>C (n.6136-63T>C)
c.4261-63T>C (n.4261-63T>C)
 gnomAD v4
6g.129427690G>ACA2680309194LAMA2c.5866-62G>A (n.5866-62G>A)
c.6130-62G>A (n.6130-62G>A)
c.6136-62G>A (n.6136-62G>A)
c.4261-62G>A (n.4261-62G>A)
 gnomAD v4
6g.129427690G>TCA2680309198LAMA2c.5866-62G>T (n.5866-62G>T)
c.6130-62G>T (n.6130-62G>T)
c.6136-62G>T (n.6136-62G>T)
c.4261-62G>T (n.4261-62G>T)
 gnomAD v4
6g.129427691delCA2680309192LAMA2c.5866-61del (n.5866-61del)
c.6130-61del (n.6130-61del)
c.6136-61del (n.6136-61del)
c.4261-61del (n.4261-61del)
 gnomAD v4
6g.129427691G>ACA146908849LAMA2c.5866-61G>A (n.5866-61G>A)
c.6130-61G>A (n.6130-61G>A)
c.6136-61G>A (n.6136-61G>A)
c.4261-61G>A (n.4261-61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427691G>CCA2680309205LAMA2c.5866-61G>C (n.5866-61G>C)
c.6130-61G>C (n.6130-61G>C)
c.6136-61G>C (n.6136-61G>C)
c.4261-61G>C (n.4261-61G>C)
 gnomAD v4
6g.129427691G=CA1663161357LAMA2c.5866-61G= (n.5866-61G=)
c.6130-61G= (n.6130-61G=)
c.6136-61G= (n.6136-61G=)
c.4261-61G= (n.4261-61G=)
6g.129427692A=CA1663161365LAMA2c.5866-60A= (n.5866-60A=)
c.6130-60A= (n.6130-60A=)
c.6136-60A= (n.6136-60A=)
c.4261-60A= (n.4261-60A=)
6g.129427692A>TCA818849748LAMA2c.5866-60A>T (n.5866-60A>T)
c.6130-60A>T (n.6130-60A>T)
c.6136-60A>T (n.6136-60A>T)
c.4261-60A>T (n.4261-60A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427693T>GCA2680309210LAMA2c.5866-59T>G (n.5866-59T>G)
c.6130-59T>G (n.6130-59T>G)
c.6136-59T>G (n.6136-59T>G)
c.4261-59T>G (n.4261-59T>G)
 gnomAD v4
6g.129427694C>ACA2578737519LAMA2c.5866-58C>A (n.5866-58C>A)
c.6130-58C>A (n.6130-58C>A)
c.6136-58C>A (n.6136-58C>A)
c.4261-58C>A (n.4261-58C>A)
 gnomAD v4
6g.129427694C>TCA2578737518LAMA2c.5866-58C>T (n.5866-58C>T)
c.6130-58C>T (n.6130-58C>T)
c.6136-58C>T (n.6136-58C>T)
c.4261-58C>T (n.4261-58C>T)
 gnomAD v4
6g.129427696C>ACA2680309214LAMA2c.5866-56C>A (n.5866-56C>A)
c.6130-56C>A (n.6130-56C>A)
c.6136-56C>A (n.6136-56C>A)
c.4261-56C>A (n.4261-56C>A)
 gnomAD v4
6g.129427696C=CA1663161379LAMA2c.5866-56C= (n.5866-56C=)
c.6130-56C= (n.6130-56C=)
c.6136-56C= (n.6136-56C=)
c.4261-56C= (n.4261-56C=)
6g.129427696C>TCA146908857LAMA2c.5866-56C>T (n.5866-56C>T)
c.6130-56C>T (n.6130-56C>T)
c.6136-56C>T (n.6136-56C>T)
c.4261-56C>T (n.4261-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427698C>ACA2680309219LAMA2c.5866-54C>A (n.5866-54C>A)
c.6130-54C>A (n.6130-54C>A)
c.6136-54C>A (n.6136-54C>A)
c.4261-54C>A (n.4261-54C>A)
 gnomAD v4
6g.129427698C=CA1663161383LAMA2c.5866-54C= (n.5866-54C=)
c.6130-54C= (n.6130-54C=)
c.6136-54C= (n.6136-54C=)
c.4261-54C= (n.4261-54C=)
6g.129427698C>TCA1094394909LAMA2c.5866-54C>T (n.5866-54C>T)
c.6130-54C>T (n.6130-54C>T)
c.6136-54C>T (n.6136-54C>T)
c.4261-54C>T (n.4261-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427699C>ACA2578737520LAMA2c.5866-53C>A (n.5866-53C>A)
c.6130-53C>A (n.6130-53C>A)
c.6136-53C>A (n.6136-53C>A)
c.4261-53C>A (n.4261-53C>A)
 gnomAD v4
6g.129427699C=CA1663161386LAMA2c.5866-53C= (n.5866-53C=)
c.6130-53C= (n.6130-53C=)
c.6136-53C= (n.6136-53C=)
c.4261-53C= (n.4261-53C=)
6g.129427699C>TCA1663161389LAMA2c.5866-53C>T (n.5866-53C>T)
c.6130-53C>T (n.6130-53C>T)
c.6136-53C>T (n.6136-53C>T)
c.4261-53C>T (n.4261-53C>T)
 dbSNP
6g.129427700A=CA1663161393LAMA2c.5866-52A= (n.5866-52A=)
c.6130-52A= (n.6130-52A=)
c.6136-52A= (n.6136-52A=)
c.4261-52A= (n.4261-52A=)
6g.129427700A>GCA146908861LAMA2c.5866-52A>G (n.5866-52A>G)
c.6130-52A>G (n.6130-52A>G)
c.6136-52A>G (n.6136-52A>G)
c.4261-52A>G (n.4261-52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427701C>ACA2680309221LAMA2c.5866-51C>A (n.5866-51C>A)
c.6130-51C>A (n.6130-51C>A)
c.6136-51C>A (n.6136-51C>A)
c.4261-51C>A (n.4261-51C>A)
 gnomAD v4
6g.129427701C>GCA2680309222LAMA2c.5866-51C>G (n.5866-51C>G)
c.6130-51C>G (n.6130-51C>G)
c.6136-51C>G (n.6136-51C>G)
c.4261-51C>G (n.4261-51C>G)
 gnomAD v4
6g.129427701C>TCA2680309223LAMA2c.5866-51C>T (n.5866-51C>T)
c.6130-51C>T (n.6130-51C>T)
c.6136-51C>T (n.6136-51C>T)
c.4261-51C>T (n.4261-51C>T)
 gnomAD v4
6g.129427703C>ACA2680309224LAMA2c.5866-49C>A (n.5866-49C>A)
c.6130-49C>A (n.6130-49C>A)
c.6136-49C>A (n.6136-49C>A)
c.4261-49C>A (n.4261-49C>A)
 gnomAD v4
6g.129427705A=CA1663161397LAMA2c.5866-47A= (n.5866-47A=)
c.6130-47A= (n.6130-47A=)
c.6136-47A= (n.6136-47A=)
c.4261-47A= (n.4261-47A=)
6g.129427705A>CCA3994013LAMA2c.5866-47A>C (n.5866-47A>C)
c.6130-47A>C (n.6130-47A>C)
c.6136-47A>C (n.6136-47A>C)
c.4261-47A>C (n.4261-47A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427705A>GCA3994012LAMA2c.5866-47A>G (n.5866-47A>G)
c.6130-47A>G (n.6130-47A>G)
c.6136-47A>G (n.6136-47A>G)
c.4261-47A>G (n.4261-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427706T>GCA2680309225LAMA2c.5866-46T>G (n.5866-46T>G)
c.6130-46T>G (n.6130-46T>G)
c.6136-46T>G (n.6136-46T>G)
c.4261-46T>G (n.4261-46T>G)
 gnomAD v4
6g.129427708A=CA1663161405LAMA2c.5866-44A= (n.5866-44A=)
c.6130-44A= (n.6130-44A=)
c.6136-44A= (n.6136-44A=)
c.4261-44A= (n.4261-44A=)
6g.129427708A>GCA570058700LAMA2c.5866-44A>G (n.5866-44A>G)
c.6130-44A>G (n.6130-44A>G)
c.6136-44A>G (n.6136-44A>G)
c.4261-44A>G (n.4261-44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427708A>TCA2680309226LAMA2c.5866-44A>T (n.5866-44A>T)
c.6130-44A>T (n.6130-44A>T)
c.6136-44A>T (n.6136-44A>T)
c.4261-44A>T (n.4261-44A>T)
 gnomAD v4
6g.129427709T>CCA2504025728LAMA2c.5866-43T>C (n.5866-43T>C)
c.6130-43T>C (n.6130-43T>C)
c.6136-43T>C (n.6136-43T>C)
c.4261-43T>C (n.4261-43T>C)
6g.129427711C>ACA2578737521LAMA2c.5866-41C>A (n.5866-41C>A)
c.6130-41C>A (n.6130-41C>A)
c.6136-41C>A (n.6136-41C>A)
c.4261-41C>A (n.4261-41C>A)
 gnomAD v4
6g.129427711C>GCA2680309227LAMA2c.5866-41C>G (n.5866-41C>G)
c.6130-41C>G (n.6130-41C>G)
c.6136-41C>G (n.6136-41C>G)
c.4261-41C>G (n.4261-41C>G)
 gnomAD v4
6g.129427712T>CCA2680309228LAMA2c.5866-40T>C (n.5866-40T>C)
c.6130-40T>C (n.6130-40T>C)
c.6136-40T>C (n.6136-40T>C)
c.4261-40T>C (n.4261-40T>C)
 gnomAD v4
6g.129427713A=CA1663161407LAMA2c.5866-39A= (n.5866-39A=)
c.6130-39A= (n.6130-39A=)
c.6136-39A= (n.6136-39A=)
c.4261-39A= (n.4261-39A=)
6g.129427713A>GCA3994014LAMA2c.5866-39A>G (n.5866-39A>G)
c.6130-39A>G (n.6130-39A>G)
c.6136-39A>G (n.6136-39A>G)
c.4261-39A>G (n.4261-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427714T>GCA570058702LAMA2c.5866-38T>G (n.5866-38T>G)
c.6130-38T>G (n.6130-38T>G)
c.6136-38T>G (n.6136-38T>G)
c.4261-38T>G (n.4261-38T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129427714T=CA1663161413LAMA2c.5866-38T= (n.5866-38T=)
c.6130-38T= (n.6130-38T=)
c.6136-38T= (n.6136-38T=)
c.4261-38T= (n.4261-38T=)
6g.129427715G>ACA570058704LAMA2c.5866-37G>A (n.5866-37G>A)
c.6130-37G>A (n.6130-37G>A)
c.6136-37G>A (n.6136-37G>A)
c.4261-37G>A (n.4261-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427715G=CA1663161418LAMA2c.5866-37G= (n.5866-37G=)
c.6130-37G= (n.6130-37G=)
c.6136-37G= (n.6136-37G=)
c.4261-37G= (n.4261-37G=)
6g.129427715G>TCA2680309229LAMA2c.5866-37G>T (n.5866-37G>T)
c.6130-37G>T (n.6130-37G>T)
c.6136-37G>T (n.6136-37G>T)
c.4261-37G>T (n.4261-37G>T)
 gnomAD v4
6g.129427716G>ACA3994015LAMA2c.5866-36G>A (n.5866-36G>A)
c.6130-36G>A (n.6130-36G>A)
c.6136-36G>A (n.6136-36G>A)
c.4261-36G>A (n.4261-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427716G=CA1663161422LAMA2c.5866-36G= (n.5866-36G=)
c.6130-36G= (n.6130-36G=)
c.6136-36G= (n.6136-36G=)
c.4261-36G= (n.4261-36G=)
6g.129427717T>ACA1663161427LAMA2c.5866-35T>A (n.5866-35T>A)
c.6130-35T>A (n.6130-35T>A)
c.6136-35T>A (n.6136-35T>A)
c.4261-35T>A (n.4261-35T>A)
 dbSNP
6g.129427717T=CA1663161429LAMA2c.5866-35T= (n.5866-35T=)
c.6130-35T= (n.6130-35T=)
c.6136-35T= (n.6136-35T=)
c.4261-35T= (n.4261-35T=)
6g.129427720dupCA2680309230LAMA2c.5866-32dup (n.5866-32dup)
c.6130-32dup (n.6130-32dup)
c.6136-32dup (n.6136-32dup)
c.4261-32dup (n.4261-32dup)
 gnomAD v4
6g.129427718T>GCA2680309231LAMA2c.5866-34T>G (n.5866-34T>G)
c.6130-34T>G (n.6130-34T>G)
c.6136-34T>G (n.6136-34T>G)
c.4261-34T>G (n.4261-34T>G)
 gnomAD v4
6g.129427720T>CCA2680309232LAMA2c.5866-32T>C (n.5866-32T>C)
c.6130-32T>C (n.6130-32T>C)
c.6136-32T>C (n.6136-32T>C)
c.4261-32T>C (n.4261-32T>C)
 gnomAD v4
6g.129427721A>CCA2578737522LAMA2c.5866-31A>C (n.5866-31A>C)
c.6130-31A>C (n.6130-31A>C)
c.6136-31A>C (n.6136-31A>C)
c.4261-31A>C (n.4261-31A>C)
 gnomAD v4
6g.129427721A>TCA2578737523LAMA2c.5866-31A>T (n.5866-31A>T)
c.6130-31A>T (n.6130-31A>T)
c.6136-31A>T (n.6136-31A>T)
c.4261-31A>T (n.4261-31A>T)
6g.129427722G>ACA2680309233LAMA2c.5866-30G>A (n.5866-30G>A)
c.6130-30G>A (n.6130-30G>A)
c.6136-30G>A (n.6136-30G>A)
c.4261-30G>A (n.4261-30G>A)
 gnomAD v4
6g.129427722G>CCA2680309234LAMA2c.5866-30G>C (n.5866-30G>C)
c.6130-30G>C (n.6130-30G>C)
c.6136-30G>C (n.6136-30G>C)
c.4261-30G>C (n.4261-30G>C)
 gnomAD v4
6g.129427724T>GCA2680309235LAMA2c.5866-28T>G (n.5866-28T>G)
c.6130-28T>G (n.6130-28T>G)
c.6136-28T>G (n.6136-28T>G)
c.4261-28T>G (n.4261-28T>G)
 gnomAD v4
6g.129427725G>ACA818849758LAMA2c.5866-27G>A (n.5866-27G>A)
c.6130-27G>A (n.6130-27G>A)
c.6136-27G>A (n.6136-27G>A)
c.4261-27G>A (n.4261-27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427725G=CA1663161430LAMA2c.5866-27G= (n.5866-27G=)
c.6130-27G= (n.6130-27G=)
c.6136-27G= (n.6136-27G=)
c.4261-27G= (n.4261-27G=)
6g.129427726T>CCA2680309236LAMA2c.5866-26T>C (n.5866-26T>C)
c.6130-26T>C (n.6130-26T>C)
c.6136-26T>C (n.6136-26T>C)
c.4261-26T>C (n.4261-26T>C)
 gnomAD v4
6g.129427727A>CCA2773037367LAMA2c.5866-25A>C (n.5866-25A>C)
c.6130-25A>C (n.6130-25A>C)
c.6136-25A>C (n.6136-25A>C)
c.4261-25A>C (n.4261-25A>C)
6g.129427729G>ACA818849765LAMA2c.5866-23G>A (n.5866-23G>A)
c.6130-23G>A (n.6130-23G>A)
c.6136-23G>A (n.6136-23G>A)
c.4261-23G>A (n.4261-23G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427729G=CA1663161434LAMA2c.5866-23G= (n.5866-23G=)
c.6130-23G= (n.6130-23G=)
c.6136-23G= (n.6136-23G=)
c.4261-23G= (n.4261-23G=)
6g.129427729G>TCA146908917LAMA2c.5866-23G>T (n.5866-23G>T)
c.6130-23G>T (n.6130-23G>T)
c.6136-23G>T (n.6136-23G>T)
c.4261-23G>T (n.4261-23G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427730A=CA1663161437LAMA2c.5866-22A= (n.5866-22A=)
c.6130-22A= (n.6130-22A=)
c.6136-22A= (n.6136-22A=)
c.4261-22A= (n.4261-22A=)
6g.129427730A>GCA2680309237LAMA2c.5866-22A>G (n.5866-22A>G)
c.6130-22A>G (n.6130-22A>G)
c.6136-22A>G (n.6136-22A>G)
c.4261-22A>G (n.4261-22A>G)
 gnomAD v4
6g.129427730A>TCA3994016LAMA2c.5866-22A>T (n.5866-22A>T)
c.6130-22A>T (n.6130-22A>T)
c.6136-22A>T (n.6136-22A>T)
c.4261-22A>T (n.4261-22A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129427731C>ACA2680309238LAMA2c.5866-21C>A (n.5866-21C>A)
c.6130-21C>A (n.6130-21C>A)
c.6136-21C>A (n.6136-21C>A)
c.4261-21C>A (n.4261-21C>A)
 gnomAD v4
6g.129427731C>TCA2680309239LAMA2c.5866-21C>T (n.5866-21C>T)
c.6130-21C>T (n.6130-21C>T)
c.6136-21C>T (n.6136-21C>T)
c.4261-21C>T (n.4261-21C>T)
 gnomAD v4
6g.129427732A=CA1663161440LAMA2c.5866-20A= (n.5866-20A=)
c.6130-20A= (n.6130-20A=)
c.6136-20A= (n.6136-20A=)
c.4261-20A= (n.4261-20A=)
6g.129427732A>GCA3994017LAMA2c.5866-20A>G (n.5866-20A>G)
c.6130-20A>G (n.6130-20A>G)
c.6136-20A>G (n.6136-20A>G)
c.4261-20A>G (n.4261-20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427732_129427736delinsATTTGCA1663161441LAMA2c.5866-20_5866-16delinsATTTG (n.5866-20_5866-16delinsATTTG)
c.6130-20_6130-16delinsATTTG (n.6130-20_6130-16delinsATTTG)
c.6136-20_6136-16delinsATTTG (n.6136-20_6136-16delinsATTTG)
c.4261-20_4261-16delinsATTTG (n.4261-20_4261-16delinsATTTG)
6g.129427733T>CCA2697553703LAMA2c.5866-19T>C (n.5866-19T>C)
c.6130-19T>C (n.6130-19T>C)
c.6136-19T>C (n.6136-19T>C)
c.4261-19T>C (n.4261-19T>C)
 ClinVar
6g.129427736_129427739delCA917858417LAMA2c.5866-16_5866-13del (n.5866-16_5866-13del)
c.6130-16_6130-13del (n.6130-16_6130-13del)
c.6136-16_6136-13del (n.6136-16_6136-13del)
c.4261-16_4261-13del (n.4261-16_4261-13del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129427736G>ACA3994018LAMA2c.5866-16G>A (n.5866-16G>A)
c.6130-16G>A (n.6130-16G>A)
c.6136-16G>A (n.6136-16G>A)
c.4261-16G>A (n.4261-16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129427736G>CCA146908944LAMA2c.5866-16G>C (n.5866-16G>C)
c.6130-16G>C (n.6130-16G>C)
c.6136-16G>C (n.6136-16G>C)
c.4261-16G>C (n.4261-16G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129427736G=CA1663161442LAMA2c.5866-16G= (n.5866-16G=)
c.6130-16G= (n.6130-16G=)
c.6136-16G= (n.6136-16G=)
c.4261-16G= (n.4261-16G=)
6g.129427737T>CCA3994019LAMA2c.5866-15T>C (n.5866-15T>C)
c.6130-15T>C (n.6130-15T>C)
c.6136-15T>C (n.6136-15T>C)
c.4261-15T>C (n.4261-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129427737T=CA1663161446LAMA2c.5866-15T= (n.5866-15T=)
c.6130-15T= (n.6130-15T=)
c.6136-15T= (n.6136-15T=)
c.4261-15T= (n.4261-15T=)
6g.129427738T>CCA2680309240LAMA2c.5866-14T>C (n.5866-14T>C)
c.6130-14T>C (n.6130-14T>C)
c.6136-14T>C (n.6136-14T>C)
c.4261-14T>C (n.4261-14T>C)
 gnomAD v4
6g.129427739T>CCA1663161448LAMA2c.5866-13T>C (n.5866-13T>C)
c.6130-13T>C (n.6130-13T>C)
c.6136-13T>C (n.6136-13T>C)
c.4261-13T>C (n.4261-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129427739T=CA1663161451LAMA2c.5866-13T= (n.5866-13T=)
c.6130-13T= (n.6130-13T=)
c.6136-13T= (n.6136-13T=)
c.4261-13T= (n.4261-13T=)
6g.129427740T>CCA915372520LAMA2c.5866-12T>C (n.5866-12T>C)
c.6130-12T>C (n.6130-12T>C)
c.6136-12T>C (n.6136-12T>C)
c.4261-12T>C (n.4261-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.129427740T=CA1663161456LAMA2c.5866-12T= (n.5866-12T=)
c.6130-12T= (n.6130-12T=)
c.6136-12T= (n.6136-12T=)
c.4261-12T= (n.4261-12T=)
6g.129427742C>ACA2680309241LAMA2c.5866-10C>A (n.5866-10C>A)
c.6130-10C>A (n.6130-10C>A)
c.6136-10C>A (n.6136-10C>A)
c.4261-10C>A (n.4261-10C>A)
 gnomAD v4
6g.129427743T>CCA3994020LAMA2c.5866-9T>C (n.5866-9T>C)
c.6130-9T>C (n.6130-9T>C)
c.6136-9T>C (n.6136-9T>C)
c.4261-9T>C (n.4261-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129427743T=CA1663161460LAMA2c.5866-9T= (n.5866-9T=)
c.6130-9T= (n.6130-9T=)
c.6136-9T= (n.6136-9T=)
c.4261-9T= (n.4261-9T=)
6g.129427744G>CCA2680309242LAMA2c.5866-8G>C (n.5866-8G>C)
c.6130-8G>C (n.6130-8G>C)
c.6136-8G>C (n.6136-8G>C)
c.4261-8G>C (n.4261-8G>C)
 gnomAD v4
6g.129427745T>ACA2580075043LAMA2c.5866-7T>A (n.5866-7T>A)
c.6130-7T>A (n.6130-7T>A)
c.6136-7T>A (n.6136-7T>A)
c.4261-7T>A (n.4261-7T>A)
 ClinVar
6g.129427746C>ACA3994021LAMA2c.5866-6C>A (n.5866-6C>A)
c.6130-6C>A (n.6130-6C>A)
c.6136-6C>A (n.6136-6C>A)
c.4261-6C>A (n.4261-6C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129427746C=CA1663161462LAMA2c.5866-6C= (n.5866-6C=)
c.6130-6C= (n.6130-6C=)
c.6136-6C= (n.6136-6C=)
c.4261-6C= (n.4261-6C=)
6g.129427747C=CA1663161466LAMA2c.5866-5C= (n.5866-5C=)
c.6130-5C= (n.6130-5C=)
c.6136-5C= (n.6136-5C=)
c.4261-5C= (n.4261-5C=)
6g.129427747C>TCA1094394924LAMA2c.5866-5C>T (n.5866-5C>T)
c.6130-5C>T (n.6130-5C>T)
c.6136-5C>T (n.6136-5C>T)
c.4261-5C>T (n.4261-5C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427749_129427754delCA2578737524LAMA2c.5866-3_5868del
c.6130-3_6132del
c.6136-3_6138del
c.4261-3_4263del
6g.129427748A=CA1663161473LAMA2c.5866-4A= (n.5866-4A=)
c.6130-4A= (n.6130-4A=)
c.6136-4A= (n.6136-4A=)
c.4261-4A= (n.4261-4A=)
6g.129427748A>GCA570058706LAMA2c.5866-4A>G (n.5866-4A>G)
c.6130-4A>G (n.6130-4A>G)
c.6136-4A>G (n.6136-4A>G)
c.4261-4A>G (n.4261-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427749C>ACA2680309243LAMA2c.5866-3C>A (n.5866-3C>A)
c.6130-3C>A (n.6130-3C>A)
c.6136-3C>A (n.6136-3C>A)
c.4261-3C>A (n.4261-3C>A)
 gnomAD v4
6g.129427749C>GCA2773037368LAMA2c.5866-3C>G (n.5866-3C>G)
c.6130-3C>G (n.6130-3C>G)
c.6136-3C>G (n.6136-3C>G)
c.4261-3C>G (n.4261-3C>G)
6g.129427749C>TCA2680309244LAMA2c.5866-3C>T (n.5866-3C>T)
c.6130-3C>T (n.6130-3C>T)
c.6136-3C>T (n.6136-3C>T)
c.4261-3C>T (n.4261-3C>T)
 gnomAD v4
6g.129427750A=CA1663161480LAMA2c.5866-2A= (n.5866-2A=)
c.6130-2A= (n.6130-2A=)
c.6136-2A= (n.6136-2A=)
c.4261-2A= (n.4261-2A=)
6g.129427750A>CCA365623860LAMA2c.5866-2A>C (n.5866-2A>C)
c.6130-2A>C (n.6130-2A>C)
c.6136-2A>C (n.6136-2A>C)
c.4261-2A>C (n.4261-2A>C)
6g.129427750A>GCA365623861LAMA2c.5866-2A>G (n.5866-2A>G)
c.6130-2A>G (n.6130-2A>G)
c.6136-2A>G (n.6136-2A>G)
c.4261-2A>G (n.4261-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129427750A>TCA365623862LAMA2c.5866-2A>T (n.5866-2A>T)
c.6130-2A>T (n.6130-2A>T)
c.6136-2A>T (n.6136-2A>T)
c.4261-2A>T (n.4261-2A>T)
6g.129427751G>ACA16618242LAMA2c.5866-1G>A (n.5866-1G>A)
c.6130-1G>A (n.6130-1G>A)
c.6136-1G>A (n.6136-1G>A)
c.4261-1G>A (n.4261-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129427751G>CCA365623863LAMA2c.5866-1G>C (n.5866-1G>C)
c.6130-1G>C (n.6130-1G>C)
c.6136-1G>C (n.6136-1G>C)
c.4261-1G>C (n.4261-1G>C)
6g.129427751G=CA1663161490LAMA2c.5866-1G= (n.5866-1G=)
c.6130-1G= (n.6130-1G=)
c.6136-1G= (n.6136-1G=)
c.4261-1G= (n.4261-1G=)
6g.129427751G>TCA365623864LAMA2c.5866-1G>T (n.5866-1G>T)
c.6130-1G>T (n.6130-1G>T)
c.6136-1G>T (n.6136-1G>T)
c.4261-1G>T (n.4261-1G>T)
6g.129427752G>ACA365623865LAMA2c.5866G>A (p.Ala1956Thr)
c.6130G>A (p.Ala2044Thr)
c.6136G>A (p.Ala2046Thr)
c.4261G>A (p.Ala1421Thr)
 gnomAD v4
6g.129427752G>CCA365623866LAMA2c.5866G>C (p.Ala1956Pro)
c.6130G>C (p.Ala2044Pro)
c.6136G>C (p.Ala2046Pro)
c.4261G>C (p.Ala1421Pro)
6g.129427752G>TCA365623867LAMA2c.5866G>T (p.Ala1956Ser)
c.6130G>T (p.Ala2044Ser)
c.6136G>T (p.Ala2046Ser)
c.4261G>T (p.Ala1421Ser)
 ClinVar dbSNP
6g.129427753C>ACA365623868LAMA2c.5867C>A (p.Ala1956Glu)
c.6131C>A (p.Ala2044Glu)
c.6137C>A (p.Ala2046Glu)
c.4262C>A (p.Ala1421Glu)
 gnomAD v4
6g.129427753C=CA1663161497LAMA2c.5867C= (p.Ala1956=)
c.6131C= (p.Ala2044=)
c.6137C= (p.Ala2046=)
c.4262C= (p.Ala1421=)
6g.129427753C>GCA365623869LAMA2c.5867C>G (p.Ala1956Gly)
c.6131C>G (p.Ala2044Gly)
c.6137C>G (p.Ala2046Gly)
c.4262C>G (p.Ala1421Gly)
6g.129427753C>TCA365623870LAMA2c.5867C>T (p.Ala1956Val)
c.6131C>T (p.Ala2044Val)
c.6137C>T (p.Ala2046Val)
c.4262C>T (p.Ala1421Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129427754A>CCA451930395LAMA2c.5868A>C (p.Ala1956=)
c.6132A>C (p.Ala2044=)
c.6138A>C (p.Ala2046=)
c.4263A>C (p.Ala1421=)
6g.129427754A>GCA451930397LAMA2c.5868A>G (p.Ala1956=)
c.6132A>G (p.Ala2044=)
c.6138A>G (p.Ala2046=)
c.4263A>G (p.Ala1421=)
6g.129427754A>TCA451930399LAMA2c.5868A>T (p.Ala1956=)
c.6132A>T (p.Ala2044=)
c.6138A>T (p.Ala2046=)
c.4263A>T (p.Ala1421=)
6g.129427755A=CA1663161511LAMA2c.5869A= (p.Thr1957=)
c.6133A= (p.Thr2045=)
c.6139A= (p.Thr2047=)
c.4264A= (p.Thr1422=)
6g.129427755A>CCA365623873LAMA2c.5869A>C (p.Thr1957Pro)
c.6133A>C (p.Thr2045Pro)
c.6139A>C (p.Thr2047Pro)
c.4264A>C (p.Thr1422Pro)
6g.129427755A>GCA365623871LAMA2c.5869A>G (p.Thr1957Ala)
c.6133A>G (p.Thr2045Ala)
c.6139A>G (p.Thr2047Ala)
c.4264A>G (p.Thr1422Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129427755A>TCA365623872LAMA2c.5869A>T (p.Thr1957Ser)
c.6133A>T (p.Thr2045Ser)
c.6139A>T (p.Thr2047Ser)
c.4264A>T (p.Thr1422Ser)
6g.129427756C>ACA365623874LAMA2c.5870C>A (p.Thr1957Lys)
c.6134C>A (p.Thr2045Lys)
c.6140C>A (p.Thr2047Lys)
c.4265C>A (p.Thr1422Lys)
6g.129427756C=CA1663161519LAMA2c.5870C= (p.Thr1957=)
c.6134C= (p.Thr2045=)
c.6140C= (p.Thr2047=)
c.4265C= (p.Thr1422=)
6g.129427756C>GCA365623875LAMA2c.5870C>G (p.Thr1957Arg)
c.6134C>G (p.Thr2045Arg)
c.6140C>G (p.Thr2047Arg)
c.4265C>G (p.Thr1422Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427756C>TCA365623876LAMA2c.5870C>T (p.Thr1957Ile)
c.6134C>T (p.Thr2045Ile)
c.6140C>T (p.Thr2047Ile)
c.4265C>T (p.Thr1422Ile)
 ClinVar
6g.129427757A>CCA451930411LAMA2c.5871A>C (p.Thr1957=)
c.6135A>C (p.Thr2045=)
c.6141A>C (p.Thr2047=)
c.4266A>C (p.Thr1422=)
6g.129427757A>GCA451930413LAMA2c.5871A>G (p.Thr1957=)
c.6135A>G (p.Thr2045=)
c.6141A>G (p.Thr2047=)
c.4266A>G (p.Thr1422=)
 gnomAD v4
6g.129427757A>TCA451930414LAMA2c.5871A>T (p.Thr1957=)
c.6135A>T (p.Thr2045=)
c.6141A>T (p.Thr2047=)
c.4266A>T (p.Thr1422=)
6g.129427758G>ACA365623877LAMA2c.5872G>A (p.Gly1958Ser)
c.6136G>A (p.Gly2046Ser)
c.6142G>A (p.Gly2048Ser)
c.4267G>A (p.Gly1423Ser)
6g.129427758G>CCA365623878LAMA2c.5872G>C (p.Gly1958Arg)
c.6136G>C (p.Gly2046Arg)
c.6142G>C (p.Gly2048Arg)
c.4267G>C (p.Gly1423Arg)
6g.129427758G>TCA365623879LAMA2c.5872G>T (p.Gly1958Cys)
c.6136G>T (p.Gly2046Cys)
c.6142G>T (p.Gly2048Cys)
c.4267G>T (p.Gly1423Cys)
6g.129427759G>ACA3994022LAMA2c.5873G>A (p.Gly1958Asp)
c.6137G>A (p.Gly2046Asp)
c.6143G>A (p.Gly2048Asp)
c.4268G>A (p.Gly1423Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129427759G>CCA365623880LAMA2c.5873G>C (p.Gly1958Ala)
c.6137G>C (p.Gly2046Ala)
c.6143G>C (p.Gly2048Ala)
c.4268G>C (p.Gly1423Ala)
6g.129427759G=CA1663161525LAMA2c.5873G= (p.Gly1958=)
c.6137G= (p.Gly2046=)
c.6143G= (p.Gly2048=)
c.4268G= (p.Gly1423=)
6g.129427759G>TCA365623881LAMA2c.5873G>T (p.Gly1958Val)
c.6137G>T (p.Gly2046Val)
c.6143G>T (p.Gly2048Val)
c.4268G>T (p.Gly1423Val)
6g.129427760T>ACA451930432LAMA2c.5874T>A (p.Gly1958=)
c.6138T>A (p.Gly2046=)
c.6144T>A (p.Gly2048=)
c.4269T>A (p.Gly1423=)
6g.129427760T>CCA451930435LAMA2c.5874T>C (p.Gly1958=)
c.6138T>C (p.Gly2046=)
c.6144T>C (p.Gly2048=)
c.4269T>C (p.Gly1423=)
6g.129427760T>GCA451930436LAMA2c.5874T>G (p.Gly1958=)
c.6138T>G (p.Gly2046=)
c.6144T>G (p.Gly2048=)
c.4269T>G (p.Gly1423=)
6g.129427761C>ACA365623882LAMA2c.5875C>A (p.Pro1959Thr)
c.6139C>A (p.Pro2047Thr)
c.6145C>A (p.Pro2049Thr)
c.4270C>A (p.Pro1424Thr)
6g.129427761C>GCA365623883LAMA2c.5875C>G (p.Pro1959Ala)
c.6139C>G (p.Pro2047Ala)
c.6145C>G (p.Pro2049Ala)
c.4270C>G (p.Pro1424Ala)
6g.129427761C>TCA365623884LAMA2c.5875C>T (p.Pro1959Ser)
c.6139C>T (p.Pro2047Ser)
c.6145C>T (p.Pro2049Ser)
c.4270C>T (p.Pro1424Ser)
6g.129427762C>ACA365623887LAMA2c.5876C>A (p.Pro1959His)
c.6140C>A (p.Pro2047His)
c.6146C>A (p.Pro2049His)
c.4271C>A (p.Pro1424His)
 COSMIC
6g.129427762C>GCA365623885LAMA2c.5876C>G (p.Pro1959Arg)
c.6140C>G (p.Pro2047Arg)
c.6146C>G (p.Pro2049Arg)
c.4271C>G (p.Pro1424Arg)
6g.129427762C>TCA365623886LAMA2c.5876C>T (p.Pro1959Leu)
c.6140C>T (p.Pro2047Leu)
c.6146C>T (p.Pro2049Leu)
c.4271C>T (p.Pro1424Leu)
6g.129427763T>ACA451930451LAMA2c.5877T>A (p.Pro1959=)
c.6141T>A (p.Pro2047=)
c.6147T>A (p.Pro2049=)
c.4272T>A (p.Pro1424=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427763T>CCA451930457LAMA2c.5877T>C (p.Pro1959=)
c.6141T>C (p.Pro2047=)
c.6147T>C (p.Pro2049=)
c.4272T>C (p.Pro1424=)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129427763T>GCA451930454LAMA2c.5877T>G (p.Pro1959=)
c.6141T>G (p.Pro2047=)
c.6147T>G (p.Pro2049=)
c.4272T>G (p.Pro1424=)
6g.129427763T=CA1663161531LAMA2c.5877T= (p.Pro1959=)
c.6141T= (p.Pro2047=)
c.6147T= (p.Pro2049=)
c.4272T= (p.Pro1424=)
6g.129427764C>ACA451930460LAMA2c.5878C>A (p.Arg1960=)
c.6142C>A (p.Arg2048=)
c.6148C>A (p.Arg2050=)
c.4273C>A (p.Arg1425=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129427764C=CA1663161538LAMA2c.5878C= (p.Arg1960=)
c.6142C= (p.Arg2048=)
c.6148C= (p.Arg2050=)
c.4273C= (p.Arg1425=)
6g.129427764C>GCA365623888LAMA2c.5878C>G (p.Arg1960Gly)
c.6142C>G (p.Arg2048Gly)
c.6148C>G (p.Arg2050Gly)
c.4273C>G (p.Arg1425Gly)
6g.129427764C>TCA146909005LAMA2c.5878C>T (p.Arg1960Trp)
c.6142C>T (p.Arg2048Trp)
c.6148C>T (p.Arg2050Trp)
c.4273C>T (p.Arg1425Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427765G>ACA3994023LAMA2c.5879G>A (p.Arg1960Gln)
c.6143G>A (p.Arg2048Gln)
c.6149G>A (p.Arg2050Gln)
c.4274G>A (p.Arg1425Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129427765G>CCA365623889LAMA2c.5879G>C (p.Arg1960Pro)
c.6143G>C (p.Arg2048Pro)
c.6149G>C (p.Arg2050Pro)
c.4274G>C (p.Arg1425Pro)
6g.129427765G=CA1663161542LAMA2c.5879G= (p.Arg1960=)
c.6143G= (p.Arg2048=)
c.6149G= (p.Arg2050=)
c.4274G= (p.Arg1425=)
6g.129427765G>TCA365623890LAMA2c.5879G>T (p.Arg1960Leu)
c.6143G>T (p.Arg2048Leu)
c.6149G>T (p.Arg2050Leu)
c.4274G>T (p.Arg1425Leu)
6g.129427766G>ACA451930477LAMA2c.5880G>A (p.Arg1960=)
c.6144G>A (p.Arg2048=)
c.6150G>A (p.Arg2050=)
c.4275G>A (p.Arg1425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129427766G>CCA451930483LAMA2c.5880G>C (p.Arg1960=)
c.6144G>C (p.Arg2048=)
c.6150G>C (p.Arg2050=)
c.4275G>C (p.Arg1425=)
6g.129427766G>TCA451930486LAMA2c.5880G>T (p.Arg1960=)
c.6144G>T (p.Arg2048=)
c.6150G>T (p.Arg2050=)
c.4275G>T (p.Arg1425=)
6g.129427767G>ACA3994024LAMA2c.5881G>A (p.Gly1961Ser)
c.6145G>A (p.Gly2049Ser)
c.6151G>A (p.Gly2051Ser)
c.4276G>A (p.Gly1426Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129427767G>CCA365623891LAMA2c.5881G>C (p.Gly1961Arg)
c.6145G>C (p.Gly2049Arg)
c.6151G>C (p.Gly2051Arg)
c.4276G>C (p.Gly1426Arg)
6g.129427767G=CA1663161545LAMA2c.5881G= (p.Gly1961=)
c.6145G= (p.Gly2049=)
c.6151G= (p.Gly2051=)
c.4276G= (p.Gly1426=)
6g.129427767G>TCA3994025LAMA2c.5881G>T (p.Gly1961Cys)
c.6145G>T (p.Gly2049Cys)
c.6151G>T (p.Gly2051Cys)
c.4276G>T (p.Gly1426Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129427768G>ACA365623892LAMA2c.5882G>A (p.Gly1961Asp)
c.6146G>A (p.Gly2049Asp)
c.6152G>A (p.Gly2051Asp)
c.4277G>A (p.Gly1426Asp)
6g.129427768G>CCA365623893LAMA2c.5882G>C (p.Gly1961Ala)
c.6146G>C (p.Gly2049Ala)
c.6152G>C (p.Gly2051Ala)
c.4277G>C (p.Gly1426Ala)
6g.129427768G=CA1663161548LAMA2c.5882G= (p.Gly1961=)
c.6146G= (p.Gly2049=)
c.6152G= (p.Gly2051=)
c.4277G= (p.Gly1426=)
6g.129427768G>TCA365623894LAMA2c.5882G>T (p.Gly1961Val)
c.6146G>T (p.Gly2049Val)
c.6152G>T (p.Gly2051Val)
c.4277G>T (p.Gly1426Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427769T>ACA451930502LAMA2c.5883T>A (p.Gly1961=)
c.6147T>A (p.Gly2049=)
c.6153T>A (p.Gly2051=)
c.4278T>A (p.Gly1426=)
6g.129427769T>CCA451930504LAMA2c.5883T>C (p.Gly1961=)
c.6147T>C (p.Gly2049=)
c.6153T>C (p.Gly2051=)
c.4278T>C (p.Gly1426=)
6g.129427769T>GCA451930507LAMA2c.5883T>G (p.Gly1961=)
c.6147T>G (p.Gly2049=)
c.6153T>G (p.Gly2051=)
c.4278T>G (p.Gly1426=)
6g.129427770T>ACA365623895LAMA2c.5884T>A (p.Leu1962Ile)
c.6148T>A (p.Leu2050Ile)
c.6154T>A (p.Leu2052Ile)
c.4279T>A (p.Leu1427Ile)
6g.129427770T>CCA451930509LAMA2c.5884T>C (p.Leu1962=)
c.6148T>C (p.Leu2050=)
c.6154T>C (p.Leu2052=)
c.4279T>C (p.Leu1427=)
6g.129427770T>GCA365623896LAMA2c.5884T>G (p.Leu1962Val)
c.6148T>G (p.Leu2050Val)
c.6154T>G (p.Leu2052Val)
c.4279T>G (p.Leu1427Val)
6g.129427771T>ACA365623897LAMA2c.5885T>A (p.Leu1962Ter)
c.6149T>A (p.Leu2050Ter)
c.6155T>A (p.Leu2052Ter)
c.4280T>A (p.Leu1427Ter)
6g.129427771T>CCA365623898LAMA2c.5885T>C (p.Leu1962Ser)
c.6149T>C (p.Leu2050Ser)
c.6155T>C (p.Leu2052Ser)
c.4280T>C (p.Leu1427Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129427771T>GCA365623899LAMA2c.5885T>G (p.Leu1962Ter)
c.6149T>G (p.Leu2050Ter)
c.6155T>G (p.Leu2052Ter)
c.4280T>G (p.Leu1427Ter)
6g.129427771T=CA1663161552LAMA2c.5885T= (p.Leu1962=)
c.6149T= (p.Leu2050=)
c.6155T= (p.Leu2052=)
c.4280T= (p.Leu1427=)
6g.129427772A=CA1663161559LAMA2c.5886A= (p.Leu1962=)
c.6150A= (p.Leu2050=)
c.6156A= (p.Leu2052=)
c.4281A= (p.Leu1427=)
6g.129427772A>CCA365623900LAMA2c.5886A>C (p.Leu1962Phe)
c.6150A>C (p.Leu2050Phe)
c.6156A>C (p.Leu2052Phe)
c.4281A>C (p.Leu1427Phe)
6g.129427772A>GCA451930517LAMA2c.5886A>G (p.Leu1962=)
c.6150A>G (p.Leu2050=)
c.6156A>G (p.Leu2052=)
c.4281A>G (p.Leu1427=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.129427772A>TCA365623901LAMA2c.5886A>T (p.Leu1962Phe)
c.6150A>T (p.Leu2050Phe)
c.6156A>T (p.Leu2052Phe)
c.4281A>T (p.Leu1427Phe)
6g.129427773T>ACA365623902LAMA2c.5887T>A (p.Leu1963Ile)
c.6151T>A (p.Leu2051Ile)
c.6157T>A (p.Leu2053Ile)
c.4282T>A (p.Leu1428Ile)
6g.129427773T>CCA451930529LAMA2c.5887T>C (p.Leu1963=)
c.6151T>C (p.Leu2051=)
c.6157T>C (p.Leu2053=)
c.4282T>C (p.Leu1428=)
 dbSNP
6g.129427773T>GCA365623903LAMA2c.5887T>G (p.Leu1963Val)
c.6151T>G (p.Leu2051Val)
c.6157T>G (p.Leu2053Val)
c.4282T>G (p.Leu1428Val)
6g.129427773T=CA1663161562LAMA2c.5887T= (p.Leu1963=)
c.6151T= (p.Leu2051=)
c.6157T= (p.Leu2053=)
c.4282T= (p.Leu1428=)
6g.129427774T>ACA365623904LAMA2c.5888T>A (p.Leu1963Ter)
c.6152T>A (p.Leu2051Ter)
c.6158T>A (p.Leu2053Ter)
c.4283T>A (p.Leu1428Ter)
6g.129427774T>CCA365623905LAMA2c.5888T>C (p.Leu1963Ser)
c.6152T>C (p.Leu2051Ser)
c.6158T>C (p.Leu2053Ser)
c.4283T>C (p.Leu1428Ser)
6g.129427774T>GCA365623906LAMA2c.5888T>G (p.Leu1963Ter)
c.6152T>G (p.Leu2051Ter)
c.6158T>G (p.Leu2053Ter)
c.4283T>G (p.Leu1428Ter)
6g.129427775A>CCA365623907LAMA2c.5889A>C (p.Leu1963Phe)
c.6153A>C (p.Leu2051Phe)
c.6159A>C (p.Leu2053Phe)
c.4284A>C (p.Leu1428Phe)
6g.129427775A>GCA451930542LAMA2c.5889A>G (p.Leu1963=)
c.6153A>G (p.Leu2051=)
c.6159A>G (p.Leu2053=)
c.4284A>G (p.Leu1428=)
6g.129427775A>TCA365623908LAMA2c.5889A>T (p.Leu1963Phe)
c.6153A>T (p.Leu2051Phe)
c.6159A>T (p.Leu2053Phe)
c.4284A>T (p.Leu1428Phe)
6g.129427776A>CCA365623909LAMA2c.5890A>C (p.Lys1964Gln)
c.6154A>C (p.Lys2052Gln)
c.6160A>C (p.Lys2054Gln)
c.4285A>C (p.Lys1429Gln)
6g.129427776A>GCA365623910LAMA2c.5890A>G (p.Lys1964Glu)
c.6154A>G (p.Lys2052Glu)
c.6160A>G (p.Lys2054Glu)
c.4285A>G (p.Lys1429Glu)
6g.129427776A>TCA365623911LAMA2c.5890A>T (p.Lys1964Ter)
c.6154A>T (p.Lys2052Ter)
c.6160A>T (p.Lys2054Ter)
c.4285A>T (p.Lys1429Ter)
6g.129427779_129427782delCA2680309245LAMA2c.5893_5896del (p.Glu1965MetfsTer19)
c.6157_6160del (p.Glu2053MetfsTer19)
c.6163_6166del (p.Glu2055MetfsTer19)
c.4288_4291del (p.Glu1430MetfsTer19)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched