Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129427664C>A | CA2578737512 | LAMA2 | c.5866-88C>A (n.5866-88C>A) c.6130-88C>A (n.6130-88C>A) c.6136-88C>A (n.6136-88C>A) c.4261-88C>A (n.4261-88C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427664C>G | CA2499614081 | LAMA2 | c.5866-88C>G (n.5866-88C>G) c.6130-88C>G (n.6130-88C>G) c.6136-88C>G (n.6136-88C>G) c.4261-88C>G (n.4261-88C>G) | |
6 | g.129427664C>T | CA2680309133 | LAMA2 | c.5866-88C>T (n.5866-88C>T) c.6130-88C>T (n.6130-88C>T) c.6136-88C>T (n.6136-88C>T) c.4261-88C>T (n.4261-88C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129427665A>G | CA2680309137 | LAMA2 | c.5866-87A>G (n.5866-87A>G) c.6130-87A>G (n.6130-87A>G) c.6136-87A>G (n.6136-87A>G) c.4261-87A>G (n.4261-87A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129427666A>C | CA2680309140 | LAMA2 | c.5866-86A>C (n.5866-86A>C) c.6130-86A>C (n.6130-86A>C) c.6136-86A>C (n.6136-86A>C) c.4261-86A>C (n.4261-86A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427667A>C | CA2680309141 | LAMA2 | c.5866-85A>C (n.5866-85A>C) c.6130-85A>C (n.6130-85A>C) c.6136-85A>C (n.6136-85A>C) c.4261-85A>C (n.4261-85A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427668C>A | CA2680309146 | LAMA2 | c.5866-84C>A (n.5866-84C>A) c.6130-84C>A (n.6130-84C>A) c.6136-84C>A (n.6136-84C>A) c.4261-84C>A (n.4261-84C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427668C= | CA1663161334 | LAMA2 | c.5866-84C= (n.5866-84C=) c.6130-84C= (n.6130-84C=) c.6136-84C= (n.6136-84C=) c.4261-84C= (n.4261-84C=) | |
6 | g.129427668C>T | CA146908842 | LAMA2 | c.5866-84C>T (n.5866-84C>T) c.6130-84C>T (n.6130-84C>T) c.6136-84C>T (n.6136-84C>T) c.4261-84C>T (n.4261-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427669T>C | CA2578737513 | LAMA2 | c.5866-83T>C (n.5866-83T>C) c.6130-83T>C (n.6130-83T>C) c.6136-83T>C (n.6136-83T>C) c.4261-83T>C (n.4261-83T>C) | |
6 | g.129427670C>A | CA2680309150 | LAMA2 | c.5866-82C>A (n.5866-82C>A) c.6130-82C>A (n.6130-82C>A) c.6136-82C>A (n.6136-82C>A) c.4261-82C>A (n.4261-82C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427670C>G | CA2578737514 | LAMA2 | c.5866-82C>G (n.5866-82C>G) c.6130-82C>G (n.6130-82C>G) c.6136-82C>G (n.6136-82C>G) c.4261-82C>G (n.4261-82C>G) | |
6 | g.129427674_129427675del | CA2680309151 | LAMA2 | c.5866-78_5866-77del (n.5866-78_5866-77del) c.6130-78_6130-77del (n.6130-78_6130-77del) c.6136-78_6136-77del (n.6136-78_6136-77del) c.4261-78_4261-77del (n.4261-78_4261-77del) | gnomAD v4 |
6 | g.129427672G>A | CA2680309152 | LAMA2 | c.5866-80G>A (n.5866-80G>A) c.6130-80G>A (n.6130-80G>A) c.6136-80G>A (n.6136-80G>A) c.4261-80G>A (n.4261-80G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427673T>C | CA2680309154 | LAMA2 | c.5866-79T>C (n.5866-79T>C) c.6130-79T>C (n.6130-79T>C) c.6136-79T>C (n.6136-79T>C) c.4261-79T>C (n.4261-79T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427674G>A | CA2680309156 | LAMA2 | c.5866-78G>A (n.5866-78G>A) c.6130-78G>A (n.6130-78G>A) c.6136-78G>A (n.6136-78G>A) c.4261-78G>A (n.4261-78G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427674G>T | CA2680309158 | LAMA2 | c.5866-78G>T (n.5866-78G>T) c.6130-78G>T (n.6130-78G>T) c.6136-78G>T (n.6136-78G>T) c.4261-78G>T (n.4261-78G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129427676A= | CA1663161335 | LAMA2 | c.5866-76A= (n.5866-76A=) c.6130-76A= (n.6130-76A=) c.6136-76A= (n.6136-76A=) c.4261-76A= (n.4261-76A=) | |
6 | g.129427676A>G | CA146908843 | LAMA2 | c.5866-76A>G (n.5866-76A>G) c.6130-76A>G (n.6130-76A>G) c.6136-76A>G (n.6136-76A>G) c.4261-76A>G (n.4261-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427677C>A | CA2578737515 | LAMA2 | c.5866-75C>A (n.5866-75C>A) c.6130-75C>A (n.6130-75C>A) c.6136-75C>A (n.6136-75C>A) c.4261-75C>A (n.4261-75C>A) | |
6 | g.129427677C= | CA1663161340 | LAMA2 | c.5866-75C= (n.5866-75C=) c.6130-75C= (n.6130-75C=) c.6136-75C= (n.6136-75C=) c.4261-75C= (n.4261-75C=) | |
6 | g.129427677C>T | CA146908844 | LAMA2 | c.5866-75C>T (n.5866-75C>T) c.6130-75C>T (n.6130-75C>T) c.6136-75C>T (n.6136-75C>T) c.4261-75C>T (n.4261-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427678C>A | CA2680309164 | LAMA2 | c.5866-74C>A (n.5866-74C>A) c.6130-74C>A (n.6130-74C>A) c.6136-74C>A (n.6136-74C>A) c.4261-74C>A (n.4261-74C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427678C= | CA1663161342 | LAMA2 | c.5866-74C= (n.5866-74C=) c.6130-74C= (n.6130-74C=) c.6136-74C= (n.6136-74C=) c.4261-74C= (n.4261-74C=) | |
6 | g.129427678C>T | CA1663161341 | LAMA2 | c.5866-74C>T (n.5866-74C>T) c.6130-74C>T (n.6130-74C>T) c.6136-74C>T (n.6136-74C>T) c.4261-74C>T (n.4261-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129427679A>G | CA2680309166 | LAMA2 | c.5866-73A>G (n.5866-73A>G) c.6130-73A>G (n.6130-73A>G) c.6136-73A>G (n.6136-73A>G) c.4261-73A>G (n.4261-73A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129427680A>C | CA2680309167 | LAMA2 | c.5866-72A>C (n.5866-72A>C) c.6130-72A>C (n.6130-72A>C) c.6136-72A>C (n.6136-72A>C) c.4261-72A>C (n.4261-72A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427680A>G | CA2680309169 | LAMA2 | c.5866-72A>G (n.5866-72A>G) c.6130-72A>G (n.6130-72A>G) c.6136-72A>G (n.6136-72A>G) c.4261-72A>G (n.4261-72A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129427681C>A | CA2680309172 | LAMA2 | c.5866-71C>A (n.5866-71C>A) c.6130-71C>A (n.6130-71C>A) c.6136-71C>A (n.6136-71C>A) c.4261-71C>A (n.4261-71C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427681C= | CA1663161345 | LAMA2 | c.5866-71C= (n.5866-71C=) c.6130-71C= (n.6130-71C=) c.6136-71C= (n.6136-71C=) c.4261-71C= (n.4261-71C=) | |
6 | g.129427681C>G | CA570058695 | LAMA2 | c.5866-71C>G (n.5866-71C>G) c.6130-71C>G (n.6130-71C>G) c.6136-71C>G (n.6136-71C>G) c.4261-71C>G (n.4261-71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427681C>T | CA2578737516 | LAMA2 | c.5866-71C>T (n.5866-71C>T) c.6130-71C>T (n.6130-71C>T) c.6136-71C>T (n.6136-71C>T) c.4261-71C>T (n.4261-71C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129427682T>G | CA2680309173 | LAMA2 | c.5866-70T>G (n.5866-70T>G) c.6130-70T>G (n.6130-70T>G) c.6136-70T>G (n.6136-70T>G) c.4261-70T>G (n.4261-70T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129427683G>A | CA2680309174 | LAMA2 | c.5866-69G>A (n.5866-69G>A) c.6130-69G>A (n.6130-69G>A) c.6136-69G>A (n.6136-69G>A) c.4261-69G>A (n.4261-69G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427683G>T | CA2680309176 | LAMA2 | c.5866-69G>T (n.5866-69G>T) c.6130-69G>T (n.6130-69G>T) c.6136-69G>T (n.6136-69G>T) c.4261-69G>T (n.4261-69G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129427684C>A | CA2680309177 | LAMA2 | c.5866-68C>A (n.5866-68C>A) c.6130-68C>A (n.6130-68C>A) c.6136-68C>A (n.6136-68C>A) c.4261-68C>A (n.4261-68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427684C>T | CA2680309179 | LAMA2 | c.5866-68C>T (n.5866-68C>T) c.6130-68C>T (n.6130-68C>T) c.6136-68C>T (n.6136-68C>T) c.4261-68C>T (n.4261-68C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129427685C>A | CA2680309180 | LAMA2 | c.5866-67C>A (n.5866-67C>A) c.6130-67C>A (n.6130-67C>A) c.6136-67C>A (n.6136-67C>A) c.4261-67C>A (n.4261-67C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427685C>T | CA2578737517 | LAMA2 | c.5866-67C>T (n.5866-67C>T) c.6130-67C>T (n.6130-67C>T) c.6136-67C>T (n.6136-67C>T) c.4261-67C>T (n.4261-67C>T) | |
6 | g.129427686T>C | CA2680309181 | LAMA2 | c.5866-66T>C (n.5866-66T>C) c.6130-66T>C (n.6130-66T>C) c.6136-66T>C (n.6136-66T>C) c.4261-66T>C (n.4261-66T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427687T>C | CA1663161355 | LAMA2 | c.5866-65T>C (n.5866-65T>C) c.6130-65T>C (n.6130-65T>C) c.6136-65T>C (n.6136-65T>C) c.4261-65T>C (n.4261-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129427687T= | CA1663161351 | LAMA2 | c.5866-65T= (n.5866-65T=) c.6130-65T= (n.6130-65T=) c.6136-65T= (n.6136-65T=) c.4261-65T= (n.4261-65T=) | |
6 | g.129427688C>A | CA2680309188 | LAMA2 | c.5866-64C>A (n.5866-64C>A) c.6130-64C>A (n.6130-64C>A) c.6136-64C>A (n.6136-64C>A) c.4261-64C>A (n.4261-64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427689T>C | CA2680309189 | LAMA2 | c.5866-63T>C (n.5866-63T>C) c.6130-63T>C (n.6130-63T>C) c.6136-63T>C (n.6136-63T>C) c.4261-63T>C (n.4261-63T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427690G>A | CA2680309194 | LAMA2 | c.5866-62G>A (n.5866-62G>A) c.6130-62G>A (n.6130-62G>A) c.6136-62G>A (n.6136-62G>A) c.4261-62G>A (n.4261-62G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427690G>T | CA2680309198 | LAMA2 | c.5866-62G>T (n.5866-62G>T) c.6130-62G>T (n.6130-62G>T) c.6136-62G>T (n.6136-62G>T) c.4261-62G>T (n.4261-62G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129427691del | CA2680309192 | LAMA2 | c.5866-61del (n.5866-61del) c.6130-61del (n.6130-61del) c.6136-61del (n.6136-61del) c.4261-61del (n.4261-61del) | gnomAD v4 |
6 | g.129427691G>A | CA146908849 | LAMA2 | c.5866-61G>A (n.5866-61G>A) c.6130-61G>A (n.6130-61G>A) c.6136-61G>A (n.6136-61G>A) c.4261-61G>A (n.4261-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427691G>C | CA2680309205 | LAMA2 | c.5866-61G>C (n.5866-61G>C) c.6130-61G>C (n.6130-61G>C) c.6136-61G>C (n.6136-61G>C) c.4261-61G>C (n.4261-61G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427691G= | CA1663161357 | LAMA2 | c.5866-61G= (n.5866-61G=) c.6130-61G= (n.6130-61G=) c.6136-61G= (n.6136-61G=) c.4261-61G= (n.4261-61G=) | |
6 | g.129427692A= | CA1663161365 | LAMA2 | c.5866-60A= (n.5866-60A=) c.6130-60A= (n.6130-60A=) c.6136-60A= (n.6136-60A=) c.4261-60A= (n.4261-60A=) | |
6 | g.129427692A>T | CA818849748 | LAMA2 | c.5866-60A>T (n.5866-60A>T) c.6130-60A>T (n.6130-60A>T) c.6136-60A>T (n.6136-60A>T) c.4261-60A>T (n.4261-60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427693T>G | CA2680309210 | LAMA2 | c.5866-59T>G (n.5866-59T>G) c.6130-59T>G (n.6130-59T>G) c.6136-59T>G (n.6136-59T>G) c.4261-59T>G (n.4261-59T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129427694C>A | CA2578737519 | LAMA2 | c.5866-58C>A (n.5866-58C>A) c.6130-58C>A (n.6130-58C>A) c.6136-58C>A (n.6136-58C>A) c.4261-58C>A (n.4261-58C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427694C>T | CA2578737518 | LAMA2 | c.5866-58C>T (n.5866-58C>T) c.6130-58C>T (n.6130-58C>T) c.6136-58C>T (n.6136-58C>T) c.4261-58C>T (n.4261-58C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129427696C>A | CA2680309214 | LAMA2 | c.5866-56C>A (n.5866-56C>A) c.6130-56C>A (n.6130-56C>A) c.6136-56C>A (n.6136-56C>A) c.4261-56C>A (n.4261-56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427696C= | CA1663161379 | LAMA2 | c.5866-56C= (n.5866-56C=) c.6130-56C= (n.6130-56C=) c.6136-56C= (n.6136-56C=) c.4261-56C= (n.4261-56C=) | |
6 | g.129427696C>T | CA146908857 | LAMA2 | c.5866-56C>T (n.5866-56C>T) c.6130-56C>T (n.6130-56C>T) c.6136-56C>T (n.6136-56C>T) c.4261-56C>T (n.4261-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427698C>A | CA2680309219 | LAMA2 | c.5866-54C>A (n.5866-54C>A) c.6130-54C>A (n.6130-54C>A) c.6136-54C>A (n.6136-54C>A) c.4261-54C>A (n.4261-54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427698C= | CA1663161383 | LAMA2 | c.5866-54C= (n.5866-54C=) c.6130-54C= (n.6130-54C=) c.6136-54C= (n.6136-54C=) c.4261-54C= (n.4261-54C=) | |
6 | g.129427698C>T | CA1094394909 | LAMA2 | c.5866-54C>T (n.5866-54C>T) c.6130-54C>T (n.6130-54C>T) c.6136-54C>T (n.6136-54C>T) c.4261-54C>T (n.4261-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427699C>A | CA2578737520 | LAMA2 | c.5866-53C>A (n.5866-53C>A) c.6130-53C>A (n.6130-53C>A) c.6136-53C>A (n.6136-53C>A) c.4261-53C>A (n.4261-53C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427699C= | CA1663161386 | LAMA2 | c.5866-53C= (n.5866-53C=) c.6130-53C= (n.6130-53C=) c.6136-53C= (n.6136-53C=) c.4261-53C= (n.4261-53C=) | |
6 | g.129427699C>T | CA1663161389 | LAMA2 | c.5866-53C>T (n.5866-53C>T) c.6130-53C>T (n.6130-53C>T) c.6136-53C>T (n.6136-53C>T) c.4261-53C>T (n.4261-53C>T) | dbSNP |
6 | g.129427700A= | CA1663161393 | LAMA2 | c.5866-52A= (n.5866-52A=) c.6130-52A= (n.6130-52A=) c.6136-52A= (n.6136-52A=) c.4261-52A= (n.4261-52A=) | |
6 | g.129427700A>G | CA146908861 | LAMA2 | c.5866-52A>G (n.5866-52A>G) c.6130-52A>G (n.6130-52A>G) c.6136-52A>G (n.6136-52A>G) c.4261-52A>G (n.4261-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427701C>A | CA2680309221 | LAMA2 | c.5866-51C>A (n.5866-51C>A) c.6130-51C>A (n.6130-51C>A) c.6136-51C>A (n.6136-51C>A) c.4261-51C>A (n.4261-51C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427701C>G | CA2680309222 | LAMA2 | c.5866-51C>G (n.5866-51C>G) c.6130-51C>G (n.6130-51C>G) c.6136-51C>G (n.6136-51C>G) c.4261-51C>G (n.4261-51C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129427701C>T | CA2680309223 | LAMA2 | c.5866-51C>T (n.5866-51C>T) c.6130-51C>T (n.6130-51C>T) c.6136-51C>T (n.6136-51C>T) c.4261-51C>T (n.4261-51C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129427703C>A | CA2680309224 | LAMA2 | c.5866-49C>A (n.5866-49C>A) c.6130-49C>A (n.6130-49C>A) c.6136-49C>A (n.6136-49C>A) c.4261-49C>A (n.4261-49C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427705A= | CA1663161397 | LAMA2 | c.5866-47A= (n.5866-47A=) c.6130-47A= (n.6130-47A=) c.6136-47A= (n.6136-47A=) c.4261-47A= (n.4261-47A=) | |
6 | g.129427705A>C | CA3994013 | LAMA2 | c.5866-47A>C (n.5866-47A>C) c.6130-47A>C (n.6130-47A>C) c.6136-47A>C (n.6136-47A>C) c.4261-47A>C (n.4261-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427705A>G | CA3994012 | LAMA2 | c.5866-47A>G (n.5866-47A>G) c.6130-47A>G (n.6130-47A>G) c.6136-47A>G (n.6136-47A>G) c.4261-47A>G (n.4261-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427706T>G | CA2680309225 | LAMA2 | c.5866-46T>G (n.5866-46T>G) c.6130-46T>G (n.6130-46T>G) c.6136-46T>G (n.6136-46T>G) c.4261-46T>G (n.4261-46T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129427708A= | CA1663161405 | LAMA2 | c.5866-44A= (n.5866-44A=) c.6130-44A= (n.6130-44A=) c.6136-44A= (n.6136-44A=) c.4261-44A= (n.4261-44A=) | |
6 | g.129427708A>G | CA570058700 | LAMA2 | c.5866-44A>G (n.5866-44A>G) c.6130-44A>G (n.6130-44A>G) c.6136-44A>G (n.6136-44A>G) c.4261-44A>G (n.4261-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427708A>T | CA2680309226 | LAMA2 | c.5866-44A>T (n.5866-44A>T) c.6130-44A>T (n.6130-44A>T) c.6136-44A>T (n.6136-44A>T) c.4261-44A>T (n.4261-44A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129427709T>C | CA2504025728 | LAMA2 | c.5866-43T>C (n.5866-43T>C) c.6130-43T>C (n.6130-43T>C) c.6136-43T>C (n.6136-43T>C) c.4261-43T>C (n.4261-43T>C) | |
6 | g.129427711C>A | CA2578737521 | LAMA2 | c.5866-41C>A (n.5866-41C>A) c.6130-41C>A (n.6130-41C>A) c.6136-41C>A (n.6136-41C>A) c.4261-41C>A (n.4261-41C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427711C>G | CA2680309227 | LAMA2 | c.5866-41C>G (n.5866-41C>G) c.6130-41C>G (n.6130-41C>G) c.6136-41C>G (n.6136-41C>G) c.4261-41C>G (n.4261-41C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129427712T>C | CA2680309228 | LAMA2 | c.5866-40T>C (n.5866-40T>C) c.6130-40T>C (n.6130-40T>C) c.6136-40T>C (n.6136-40T>C) c.4261-40T>C (n.4261-40T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427713A= | CA1663161407 | LAMA2 | c.5866-39A= (n.5866-39A=) c.6130-39A= (n.6130-39A=) c.6136-39A= (n.6136-39A=) c.4261-39A= (n.4261-39A=) | |
6 | g.129427713A>G | CA3994014 | LAMA2 | c.5866-39A>G (n.5866-39A>G) c.6130-39A>G (n.6130-39A>G) c.6136-39A>G (n.6136-39A>G) c.4261-39A>G (n.4261-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427714T>G | CA570058702 | LAMA2 | c.5866-38T>G (n.5866-38T>G) c.6130-38T>G (n.6130-38T>G) c.6136-38T>G (n.6136-38T>G) c.4261-38T>G (n.4261-38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129427714T= | CA1663161413 | LAMA2 | c.5866-38T= (n.5866-38T=) c.6130-38T= (n.6130-38T=) c.6136-38T= (n.6136-38T=) c.4261-38T= (n.4261-38T=) | |
6 | g.129427715G>A | CA570058704 | LAMA2 | c.5866-37G>A (n.5866-37G>A) c.6130-37G>A (n.6130-37G>A) c.6136-37G>A (n.6136-37G>A) c.4261-37G>A (n.4261-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427715G= | CA1663161418 | LAMA2 | c.5866-37G= (n.5866-37G=) c.6130-37G= (n.6130-37G=) c.6136-37G= (n.6136-37G=) c.4261-37G= (n.4261-37G=) | |
6 | g.129427715G>T | CA2680309229 | LAMA2 | c.5866-37G>T (n.5866-37G>T) c.6130-37G>T (n.6130-37G>T) c.6136-37G>T (n.6136-37G>T) c.4261-37G>T (n.4261-37G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129427716G>A | CA3994015 | LAMA2 | c.5866-36G>A (n.5866-36G>A) c.6130-36G>A (n.6130-36G>A) c.6136-36G>A (n.6136-36G>A) c.4261-36G>A (n.4261-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427716G= | CA1663161422 | LAMA2 | c.5866-36G= (n.5866-36G=) c.6130-36G= (n.6130-36G=) c.6136-36G= (n.6136-36G=) c.4261-36G= (n.4261-36G=) | |
6 | g.129427717T>A | CA1663161427 | LAMA2 | c.5866-35T>A (n.5866-35T>A) c.6130-35T>A (n.6130-35T>A) c.6136-35T>A (n.6136-35T>A) c.4261-35T>A (n.4261-35T>A) | dbSNP |
6 | g.129427717T= | CA1663161429 | LAMA2 | c.5866-35T= (n.5866-35T=) c.6130-35T= (n.6130-35T=) c.6136-35T= (n.6136-35T=) c.4261-35T= (n.4261-35T=) | |
6 | g.129427720dup | CA2680309230 | LAMA2 | c.5866-32dup (n.5866-32dup) c.6130-32dup (n.6130-32dup) c.6136-32dup (n.6136-32dup) c.4261-32dup (n.4261-32dup) | gnomAD v4 |
6 | g.129427718T>G | CA2680309231 | LAMA2 | c.5866-34T>G (n.5866-34T>G) c.6130-34T>G (n.6130-34T>G) c.6136-34T>G (n.6136-34T>G) c.4261-34T>G (n.4261-34T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129427720T>C | CA2680309232 | LAMA2 | c.5866-32T>C (n.5866-32T>C) c.6130-32T>C (n.6130-32T>C) c.6136-32T>C (n.6136-32T>C) c.4261-32T>C (n.4261-32T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427721A>C | CA2578737522 | LAMA2 | c.5866-31A>C (n.5866-31A>C) c.6130-31A>C (n.6130-31A>C) c.6136-31A>C (n.6136-31A>C) c.4261-31A>C (n.4261-31A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427721A>T | CA2578737523 | LAMA2 | c.5866-31A>T (n.5866-31A>T) c.6130-31A>T (n.6130-31A>T) c.6136-31A>T (n.6136-31A>T) c.4261-31A>T (n.4261-31A>T) | |
6 | g.129427722G>A | CA2680309233 | LAMA2 | c.5866-30G>A (n.5866-30G>A) c.6130-30G>A (n.6130-30G>A) c.6136-30G>A (n.6136-30G>A) c.4261-30G>A (n.4261-30G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427722G>C | CA2680309234 | LAMA2 | c.5866-30G>C (n.5866-30G>C) c.6130-30G>C (n.6130-30G>C) c.6136-30G>C (n.6136-30G>C) c.4261-30G>C (n.4261-30G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427724T>G | CA2680309235 | LAMA2 | c.5866-28T>G (n.5866-28T>G) c.6130-28T>G (n.6130-28T>G) c.6136-28T>G (n.6136-28T>G) c.4261-28T>G (n.4261-28T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129427725G>A | CA818849758 | LAMA2 | c.5866-27G>A (n.5866-27G>A) c.6130-27G>A (n.6130-27G>A) c.6136-27G>A (n.6136-27G>A) c.4261-27G>A (n.4261-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427725G= | CA1663161430 | LAMA2 | c.5866-27G= (n.5866-27G=) c.6130-27G= (n.6130-27G=) c.6136-27G= (n.6136-27G=) c.4261-27G= (n.4261-27G=) | |
6 | g.129427726T>C | CA2680309236 | LAMA2 | c.5866-26T>C (n.5866-26T>C) c.6130-26T>C (n.6130-26T>C) c.6136-26T>C (n.6136-26T>C) c.4261-26T>C (n.4261-26T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427727A>C | CA2773037367 | LAMA2 | c.5866-25A>C (n.5866-25A>C) c.6130-25A>C (n.6130-25A>C) c.6136-25A>C (n.6136-25A>C) c.4261-25A>C (n.4261-25A>C) | |
6 | g.129427729G>A | CA818849765 | LAMA2 | c.5866-23G>A (n.5866-23G>A) c.6130-23G>A (n.6130-23G>A) c.6136-23G>A (n.6136-23G>A) c.4261-23G>A (n.4261-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427729G= | CA1663161434 | LAMA2 | c.5866-23G= (n.5866-23G=) c.6130-23G= (n.6130-23G=) c.6136-23G= (n.6136-23G=) c.4261-23G= (n.4261-23G=) | |
6 | g.129427729G>T | CA146908917 | LAMA2 | c.5866-23G>T (n.5866-23G>T) c.6130-23G>T (n.6130-23G>T) c.6136-23G>T (n.6136-23G>T) c.4261-23G>T (n.4261-23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427730A= | CA1663161437 | LAMA2 | c.5866-22A= (n.5866-22A=) c.6130-22A= (n.6130-22A=) c.6136-22A= (n.6136-22A=) c.4261-22A= (n.4261-22A=) | |
6 | g.129427730A>G | CA2680309237 | LAMA2 | c.5866-22A>G (n.5866-22A>G) c.6130-22A>G (n.6130-22A>G) c.6136-22A>G (n.6136-22A>G) c.4261-22A>G (n.4261-22A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129427730A>T | CA3994016 | LAMA2 | c.5866-22A>T (n.5866-22A>T) c.6130-22A>T (n.6130-22A>T) c.6136-22A>T (n.6136-22A>T) c.4261-22A>T (n.4261-22A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129427731C>A | CA2680309238 | LAMA2 | c.5866-21C>A (n.5866-21C>A) c.6130-21C>A (n.6130-21C>A) c.6136-21C>A (n.6136-21C>A) c.4261-21C>A (n.4261-21C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427731C>T | CA2680309239 | LAMA2 | c.5866-21C>T (n.5866-21C>T) c.6130-21C>T (n.6130-21C>T) c.6136-21C>T (n.6136-21C>T) c.4261-21C>T (n.4261-21C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129427732A= | CA1663161440 | LAMA2 | c.5866-20A= (n.5866-20A=) c.6130-20A= (n.6130-20A=) c.6136-20A= (n.6136-20A=) c.4261-20A= (n.4261-20A=) | |
6 | g.129427732A>G | CA3994017 | LAMA2 | c.5866-20A>G (n.5866-20A>G) c.6130-20A>G (n.6130-20A>G) c.6136-20A>G (n.6136-20A>G) c.4261-20A>G (n.4261-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427732_129427736delinsATTTG | CA1663161441 | LAMA2 | c.5866-20_5866-16delinsATTTG (n.5866-20_5866-16delinsATTTG) c.6130-20_6130-16delinsATTTG (n.6130-20_6130-16delinsATTTG) c.6136-20_6136-16delinsATTTG (n.6136-20_6136-16delinsATTTG) c.4261-20_4261-16delinsATTTG (n.4261-20_4261-16delinsATTTG) | |
6 | g.129427733T>C | CA2697553703 | LAMA2 | c.5866-19T>C (n.5866-19T>C) c.6130-19T>C (n.6130-19T>C) c.6136-19T>C (n.6136-19T>C) c.4261-19T>C (n.4261-19T>C) | ClinVar |
6 | g.129427736_129427739del | CA917858417 | LAMA2 | c.5866-16_5866-13del (n.5866-16_5866-13del) c.6130-16_6130-13del (n.6130-16_6130-13del) c.6136-16_6136-13del (n.6136-16_6136-13del) c.4261-16_4261-13del (n.4261-16_4261-13del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129427736G>A | CA3994018 | LAMA2 | c.5866-16G>A (n.5866-16G>A) c.6130-16G>A (n.6130-16G>A) c.6136-16G>A (n.6136-16G>A) c.4261-16G>A (n.4261-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129427736G>C | CA146908944 | LAMA2 | c.5866-16G>C (n.5866-16G>C) c.6130-16G>C (n.6130-16G>C) c.6136-16G>C (n.6136-16G>C) c.4261-16G>C (n.4261-16G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129427736G= | CA1663161442 | LAMA2 | c.5866-16G= (n.5866-16G=) c.6130-16G= (n.6130-16G=) c.6136-16G= (n.6136-16G=) c.4261-16G= (n.4261-16G=) | |
6 | g.129427737T>C | CA3994019 | LAMA2 | c.5866-15T>C (n.5866-15T>C) c.6130-15T>C (n.6130-15T>C) c.6136-15T>C (n.6136-15T>C) c.4261-15T>C (n.4261-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129427737T= | CA1663161446 | LAMA2 | c.5866-15T= (n.5866-15T=) c.6130-15T= (n.6130-15T=) c.6136-15T= (n.6136-15T=) c.4261-15T= (n.4261-15T=) | |
6 | g.129427738T>C | CA2680309240 | LAMA2 | c.5866-14T>C (n.5866-14T>C) c.6130-14T>C (n.6130-14T>C) c.6136-14T>C (n.6136-14T>C) c.4261-14T>C (n.4261-14T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427739T>C | CA1663161448 | LAMA2 | c.5866-13T>C (n.5866-13T>C) c.6130-13T>C (n.6130-13T>C) c.6136-13T>C (n.6136-13T>C) c.4261-13T>C (n.4261-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129427739T= | CA1663161451 | LAMA2 | c.5866-13T= (n.5866-13T=) c.6130-13T= (n.6130-13T=) c.6136-13T= (n.6136-13T=) c.4261-13T= (n.4261-13T=) | |
6 | g.129427740T>C | CA915372520 | LAMA2 | c.5866-12T>C (n.5866-12T>C) c.6130-12T>C (n.6130-12T>C) c.6136-12T>C (n.6136-12T>C) c.4261-12T>C (n.4261-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.129427740T= | CA1663161456 | LAMA2 | c.5866-12T= (n.5866-12T=) c.6130-12T= (n.6130-12T=) c.6136-12T= (n.6136-12T=) c.4261-12T= (n.4261-12T=) | |
6 | g.129427742C>A | CA2680309241 | LAMA2 | c.5866-10C>A (n.5866-10C>A) c.6130-10C>A (n.6130-10C>A) c.6136-10C>A (n.6136-10C>A) c.4261-10C>A (n.4261-10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427743T>C | CA3994020 | LAMA2 | c.5866-9T>C (n.5866-9T>C) c.6130-9T>C (n.6130-9T>C) c.6136-9T>C (n.6136-9T>C) c.4261-9T>C (n.4261-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129427743T= | CA1663161460 | LAMA2 | c.5866-9T= (n.5866-9T=) c.6130-9T= (n.6130-9T=) c.6136-9T= (n.6136-9T=) c.4261-9T= (n.4261-9T=) | |
6 | g.129427744G>C | CA2680309242 | LAMA2 | c.5866-8G>C (n.5866-8G>C) c.6130-8G>C (n.6130-8G>C) c.6136-8G>C (n.6136-8G>C) c.4261-8G>C (n.4261-8G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129427745T>A | CA2580075043 | LAMA2 | c.5866-7T>A (n.5866-7T>A) c.6130-7T>A (n.6130-7T>A) c.6136-7T>A (n.6136-7T>A) c.4261-7T>A (n.4261-7T>A) | ClinVar |
6 | g.129427746C>A | CA3994021 | LAMA2 | c.5866-6C>A (n.5866-6C>A) c.6130-6C>A (n.6130-6C>A) c.6136-6C>A (n.6136-6C>A) c.4261-6C>A (n.4261-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129427746C= | CA1663161462 | LAMA2 | c.5866-6C= (n.5866-6C=) c.6130-6C= (n.6130-6C=) c.6136-6C= (n.6136-6C=) c.4261-6C= (n.4261-6C=) | |
6 | g.129427747C= | CA1663161466 | LAMA2 | c.5866-5C= (n.5866-5C=) c.6130-5C= (n.6130-5C=) c.6136-5C= (n.6136-5C=) c.4261-5C= (n.4261-5C=) | |
6 | g.129427747C>T | CA1094394924 | LAMA2 | c.5866-5C>T (n.5866-5C>T) c.6130-5C>T (n.6130-5C>T) c.6136-5C>T (n.6136-5C>T) c.4261-5C>T (n.4261-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427749_129427754del | CA2578737524 | LAMA2 | c.5866-3_5868del c.6130-3_6132del c.6136-3_6138del c.4261-3_4263del | |
6 | g.129427748A= | CA1663161473 | LAMA2 | c.5866-4A= (n.5866-4A=) c.6130-4A= (n.6130-4A=) c.6136-4A= (n.6136-4A=) c.4261-4A= (n.4261-4A=) | |
6 | g.129427748A>G | CA570058706 | LAMA2 | c.5866-4A>G (n.5866-4A>G) c.6130-4A>G (n.6130-4A>G) c.6136-4A>G (n.6136-4A>G) c.4261-4A>G (n.4261-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427749C>A | CA2680309243 | LAMA2 | c.5866-3C>A (n.5866-3C>A) c.6130-3C>A (n.6130-3C>A) c.6136-3C>A (n.6136-3C>A) c.4261-3C>A (n.4261-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129427749C>G | CA2773037368 | LAMA2 | c.5866-3C>G (n.5866-3C>G) c.6130-3C>G (n.6130-3C>G) c.6136-3C>G (n.6136-3C>G) c.4261-3C>G (n.4261-3C>G) | |
6 | g.129427749C>T | CA2680309244 | LAMA2 | c.5866-3C>T (n.5866-3C>T) c.6130-3C>T (n.6130-3C>T) c.6136-3C>T (n.6136-3C>T) c.4261-3C>T (n.4261-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129427750A= | CA1663161480 | LAMA2 | c.5866-2A= (n.5866-2A=) c.6130-2A= (n.6130-2A=) c.6136-2A= (n.6136-2A=) c.4261-2A= (n.4261-2A=) | |
6 | g.129427750A>C | CA365623860 | LAMA2 | c.5866-2A>C (n.5866-2A>C) c.6130-2A>C (n.6130-2A>C) c.6136-2A>C (n.6136-2A>C) c.4261-2A>C (n.4261-2A>C) | |
6 | g.129427750A>G | CA365623861 | LAMA2 | c.5866-2A>G (n.5866-2A>G) c.6130-2A>G (n.6130-2A>G) c.6136-2A>G (n.6136-2A>G) c.4261-2A>G (n.4261-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129427750A>T | CA365623862 | LAMA2 | c.5866-2A>T (n.5866-2A>T) c.6130-2A>T (n.6130-2A>T) c.6136-2A>T (n.6136-2A>T) c.4261-2A>T (n.4261-2A>T) | |
6 | g.129427751G>A | CA16618242 | LAMA2 | c.5866-1G>A (n.5866-1G>A) c.6130-1G>A (n.6130-1G>A) c.6136-1G>A (n.6136-1G>A) c.4261-1G>A (n.4261-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129427751G>C | CA365623863 | LAMA2 | c.5866-1G>C (n.5866-1G>C) c.6130-1G>C (n.6130-1G>C) c.6136-1G>C (n.6136-1G>C) c.4261-1G>C (n.4261-1G>C) | |
6 | g.129427751G= | CA1663161490 | LAMA2 | c.5866-1G= (n.5866-1G=) c.6130-1G= (n.6130-1G=) c.6136-1G= (n.6136-1G=) c.4261-1G= (n.4261-1G=) | |
6 | g.129427751G>T | CA365623864 | LAMA2 | c.5866-1G>T (n.5866-1G>T) c.6130-1G>T (n.6130-1G>T) c.6136-1G>T (n.6136-1G>T) c.4261-1G>T (n.4261-1G>T) | |
6 | g.129427752G>A | CA365623865 | LAMA2 | c.5866G>A (p.Ala1956Thr) c.6130G>A (p.Ala2044Thr) c.6136G>A (p.Ala2046Thr) c.4261G>A (p.Ala1421Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.129427752G>C | CA365623866 | LAMA2 | c.5866G>C (p.Ala1956Pro) c.6130G>C (p.Ala2044Pro) c.6136G>C (p.Ala2046Pro) c.4261G>C (p.Ala1421Pro) | |
6 | g.129427752G>T | CA365623867 | LAMA2 | c.5866G>T (p.Ala1956Ser) c.6130G>T (p.Ala2044Ser) c.6136G>T (p.Ala2046Ser) c.4261G>T (p.Ala1421Ser) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129427753C>A | CA365623868 | LAMA2 | c.5867C>A (p.Ala1956Glu) c.6131C>A (p.Ala2044Glu) c.6137C>A (p.Ala2046Glu) c.4262C>A (p.Ala1421Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.129427753C= | CA1663161497 | LAMA2 | c.5867C= (p.Ala1956=) c.6131C= (p.Ala2044=) c.6137C= (p.Ala2046=) c.4262C= (p.Ala1421=) | |
6 | g.129427753C>G | CA365623869 | LAMA2 | c.5867C>G (p.Ala1956Gly) c.6131C>G (p.Ala2044Gly) c.6137C>G (p.Ala2046Gly) c.4262C>G (p.Ala1421Gly) | |
6 | g.129427753C>T | CA365623870 | LAMA2 | c.5867C>T (p.Ala1956Val) c.6131C>T (p.Ala2044Val) c.6137C>T (p.Ala2046Val) c.4262C>T (p.Ala1421Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129427754A>C | CA451930395 | LAMA2 | c.5868A>C (p.Ala1956=) c.6132A>C (p.Ala2044=) c.6138A>C (p.Ala2046=) c.4263A>C (p.Ala1421=) | |
6 | g.129427754A>G | CA451930397 | LAMA2 | c.5868A>G (p.Ala1956=) c.6132A>G (p.Ala2044=) c.6138A>G (p.Ala2046=) c.4263A>G (p.Ala1421=) | |
6 | g.129427754A>T | CA451930399 | LAMA2 | c.5868A>T (p.Ala1956=) c.6132A>T (p.Ala2044=) c.6138A>T (p.Ala2046=) c.4263A>T (p.Ala1421=) | |
6 | g.129427755A= | CA1663161511 | LAMA2 | c.5869A= (p.Thr1957=) c.6133A= (p.Thr2045=) c.6139A= (p.Thr2047=) c.4264A= (p.Thr1422=) | |
6 | g.129427755A>C | CA365623873 | LAMA2 | c.5869A>C (p.Thr1957Pro) c.6133A>C (p.Thr2045Pro) c.6139A>C (p.Thr2047Pro) c.4264A>C (p.Thr1422Pro) | |
6 | g.129427755A>G | CA365623871 | LAMA2 | c.5869A>G (p.Thr1957Ala) c.6133A>G (p.Thr2045Ala) c.6139A>G (p.Thr2047Ala) c.4264A>G (p.Thr1422Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129427755A>T | CA365623872 | LAMA2 | c.5869A>T (p.Thr1957Ser) c.6133A>T (p.Thr2045Ser) c.6139A>T (p.Thr2047Ser) c.4264A>T (p.Thr1422Ser) | |
6 | g.129427756C>A | CA365623874 | LAMA2 | c.5870C>A (p.Thr1957Lys) c.6134C>A (p.Thr2045Lys) c.6140C>A (p.Thr2047Lys) c.4265C>A (p.Thr1422Lys) | |
6 | g.129427756C= | CA1663161519 | LAMA2 | c.5870C= (p.Thr1957=) c.6134C= (p.Thr2045=) c.6140C= (p.Thr2047=) c.4265C= (p.Thr1422=) | |
6 | g.129427756C>G | CA365623875 | LAMA2 | c.5870C>G (p.Thr1957Arg) c.6134C>G (p.Thr2045Arg) c.6140C>G (p.Thr2047Arg) c.4265C>G (p.Thr1422Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427756C>T | CA365623876 | LAMA2 | c.5870C>T (p.Thr1957Ile) c.6134C>T (p.Thr2045Ile) c.6140C>T (p.Thr2047Ile) c.4265C>T (p.Thr1422Ile) | ClinVar |
6 | g.129427757A>C | CA451930411 | LAMA2 | c.5871A>C (p.Thr1957=) c.6135A>C (p.Thr2045=) c.6141A>C (p.Thr2047=) c.4266A>C (p.Thr1422=) | |
6 | g.129427757A>G | CA451930413 | LAMA2 | c.5871A>G (p.Thr1957=) c.6135A>G (p.Thr2045=) c.6141A>G (p.Thr2047=) c.4266A>G (p.Thr1422=) | gnomAD v4 |
6 | g.129427757A>T | CA451930414 | LAMA2 | c.5871A>T (p.Thr1957=) c.6135A>T (p.Thr2045=) c.6141A>T (p.Thr2047=) c.4266A>T (p.Thr1422=) | |
6 | g.129427758G>A | CA365623877 | LAMA2 | c.5872G>A (p.Gly1958Ser) c.6136G>A (p.Gly2046Ser) c.6142G>A (p.Gly2048Ser) c.4267G>A (p.Gly1423Ser) | |
6 | g.129427758G>C | CA365623878 | LAMA2 | c.5872G>C (p.Gly1958Arg) c.6136G>C (p.Gly2046Arg) c.6142G>C (p.Gly2048Arg) c.4267G>C (p.Gly1423Arg) | |
6 | g.129427758G>T | CA365623879 | LAMA2 | c.5872G>T (p.Gly1958Cys) c.6136G>T (p.Gly2046Cys) c.6142G>T (p.Gly2048Cys) c.4267G>T (p.Gly1423Cys) | |
6 | g.129427759G>A | CA3994022 | LAMA2 | c.5873G>A (p.Gly1958Asp) c.6137G>A (p.Gly2046Asp) c.6143G>A (p.Gly2048Asp) c.4268G>A (p.Gly1423Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129427759G>C | CA365623880 | LAMA2 | c.5873G>C (p.Gly1958Ala) c.6137G>C (p.Gly2046Ala) c.6143G>C (p.Gly2048Ala) c.4268G>C (p.Gly1423Ala) | |
6 | g.129427759G= | CA1663161525 | LAMA2 | c.5873G= (p.Gly1958=) c.6137G= (p.Gly2046=) c.6143G= (p.Gly2048=) c.4268G= (p.Gly1423=) | |
6 | g.129427759G>T | CA365623881 | LAMA2 | c.5873G>T (p.Gly1958Val) c.6137G>T (p.Gly2046Val) c.6143G>T (p.Gly2048Val) c.4268G>T (p.Gly1423Val) | |
6 | g.129427760T>A | CA451930432 | LAMA2 | c.5874T>A (p.Gly1958=) c.6138T>A (p.Gly2046=) c.6144T>A (p.Gly2048=) c.4269T>A (p.Gly1423=) | |
6 | g.129427760T>C | CA451930435 | LAMA2 | c.5874T>C (p.Gly1958=) c.6138T>C (p.Gly2046=) c.6144T>C (p.Gly2048=) c.4269T>C (p.Gly1423=) | |
6 | g.129427760T>G | CA451930436 | LAMA2 | c.5874T>G (p.Gly1958=) c.6138T>G (p.Gly2046=) c.6144T>G (p.Gly2048=) c.4269T>G (p.Gly1423=) | |
6 | g.129427761C>A | CA365623882 | LAMA2 | c.5875C>A (p.Pro1959Thr) c.6139C>A (p.Pro2047Thr) c.6145C>A (p.Pro2049Thr) c.4270C>A (p.Pro1424Thr) | |
6 | g.129427761C>G | CA365623883 | LAMA2 | c.5875C>G (p.Pro1959Ala) c.6139C>G (p.Pro2047Ala) c.6145C>G (p.Pro2049Ala) c.4270C>G (p.Pro1424Ala) | |
6 | g.129427761C>T | CA365623884 | LAMA2 | c.5875C>T (p.Pro1959Ser) c.6139C>T (p.Pro2047Ser) c.6145C>T (p.Pro2049Ser) c.4270C>T (p.Pro1424Ser) | |
6 | g.129427762C>A | CA365623887 | LAMA2 | c.5876C>A (p.Pro1959His) c.6140C>A (p.Pro2047His) c.6146C>A (p.Pro2049His) c.4271C>A (p.Pro1424His) | COSMIC |
6 | g.129427762C>G | CA365623885 | LAMA2 | c.5876C>G (p.Pro1959Arg) c.6140C>G (p.Pro2047Arg) c.6146C>G (p.Pro2049Arg) c.4271C>G (p.Pro1424Arg) | |
6 | g.129427762C>T | CA365623886 | LAMA2 | c.5876C>T (p.Pro1959Leu) c.6140C>T (p.Pro2047Leu) c.6146C>T (p.Pro2049Leu) c.4271C>T (p.Pro1424Leu) | |
6 | g.129427763T>A | CA451930451 | LAMA2 | c.5877T>A (p.Pro1959=) c.6141T>A (p.Pro2047=) c.6147T>A (p.Pro2049=) c.4272T>A (p.Pro1424=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129427763T>C | CA451930457 | LAMA2 | c.5877T>C (p.Pro1959=) c.6141T>C (p.Pro2047=) c.6147T>C (p.Pro2049=) c.4272T>C (p.Pro1424=) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129427763T>G | CA451930454 | LAMA2 | c.5877T>G (p.Pro1959=) c.6141T>G (p.Pro2047=) c.6147T>G (p.Pro2049=) c.4272T>G (p.Pro1424=) | |
6 | g.129427763T= | CA1663161531 | LAMA2 | c.5877T= (p.Pro1959=) c.6141T= (p.Pro2047=) c.6147T= (p.Pro2049=) c.4272T= (p.Pro1424=) | |
6 | g.129427764C>A | CA451930460 | LAMA2 | c.5878C>A (p.Arg1960=) c.6142C>A (p.Arg2048=) c.6148C>A (p.Arg2050=) c.4273C>A (p.Arg1425=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129427764C= | CA1663161538 | LAMA2 | c.5878C= (p.Arg1960=) c.6142C= (p.Arg2048=) c.6148C= (p.Arg2050=) c.4273C= (p.Arg1425=) | |
6 | g.129427764C>G | CA365623888 | LAMA2 | c.5878C>G (p.Arg1960Gly) c.6142C>G (p.Arg2048Gly) c.6148C>G (p.Arg2050Gly) c.4273C>G (p.Arg1425Gly) | |
6 | g.129427764C>T | CA146909005 | LAMA2 | c.5878C>T (p.Arg1960Trp) c.6142C>T (p.Arg2048Trp) c.6148C>T (p.Arg2050Trp) c.4273C>T (p.Arg1425Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |