Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129349332_129349334delCA658821749LAMA2c.4471_4473del (p.Asp1491del)
c.4735_4737del (p.Asp1579del)
n.120_122del
c.4741_4743del (p.Asp1581del)
c.2866_2868del (p.Asp956del)
 ClinVar dbSNP
6g.129349334C>ACA365617431LAMA2c.4473C>A (p.Asp1491Glu)
c.4737C>A (p.Asp1579Glu)
n.122C>A
c.4743C>A (p.Asp1581Glu)
c.2868C>A (p.Asp956Glu)
6g.129349334C=CA1663115120LAMA2c.4473C= (p.Asp1491=)
c.4737C= (p.Asp1579=)
n.122C=
c.4743C= (p.Asp1581=)
c.2868C= (p.Asp956=)
6g.129349334C>GCA365617432LAMA2c.4473C>G (p.Asp1491Glu)
c.4737C>G (p.Asp1579Glu)
n.122C>G
c.4743C>G (p.Asp1581Glu)
c.2868C>G (p.Asp956Glu)
6g.129349334C>TCA451926587LAMA2c.4473C>T (p.Asp1491=)
c.4737C>T (p.Asp1579=)
n.122C>T
c.4743C>T (p.Asp1581=)
c.2868C>T (p.Asp956=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349335T>ACA365617433LAMA2c.4474T>A (p.Tyr1492Asn)
c.4738T>A (p.Tyr1580Asn)
n.123T>A
c.4744T>A (p.Tyr1582Asn)
c.2869T>A (p.Tyr957Asn)
6g.129349335T>CCA365617436LAMA2c.4474T>C (p.Tyr1492His)
c.4738T>C (p.Tyr1580His)
n.123T>C
c.4744T>C (p.Tyr1582His)
c.2869T>C (p.Tyr957His)
6g.129349335T>GCA365617434LAMA2c.4474T>G (p.Tyr1492Asp)
c.4738T>G (p.Tyr1580Asp)
n.123T>G
c.4744T>G (p.Tyr1582Asp)
c.2869T>G (p.Tyr957Asp)
6g.129349336A=CA1663115122LAMA2c.4475A= (p.Tyr1492=)
c.4739A= (p.Tyr1580=)
n.124A=
n.1A=
c.4745A= (p.Tyr1582=)
c.2870A= (p.Tyr957=)
6g.129349336A>CCA365617438LAMA2c.4475A>C (p.Tyr1492Ser)
c.4739A>C (p.Tyr1580Ser)
n.124A>C
n.1A>C
c.4745A>C (p.Tyr1582Ser)
c.2870A>C (p.Tyr957Ser)
 dbSNP gnomAD v2
6g.129349336A>GCA365617439LAMA2c.4475A>G (p.Tyr1492Cys)
c.4739A>G (p.Tyr1580Cys)
n.124A>G
n.1A>G
c.4745A>G (p.Tyr1582Cys)
c.2870A>G (p.Tyr957Cys)
6g.129349336A>TCA365617440LAMA2c.4475A>T (p.Tyr1492Phe)
c.4739A>T (p.Tyr1580Phe)
n.124A>T
n.1A>T
c.4745A>T (p.Tyr1582Phe)
c.2870A>T (p.Tyr957Phe)
6g.129349337C>ACA365617442LAMA2c.4476C>A (p.Tyr1492Ter)
c.4740C>A (p.Tyr1580Ter)
n.125C>A
n.2C>A
c.4746C>A (p.Tyr1582Ter)
c.2871C>A (p.Tyr957Ter)
6g.129349337C>GCA365617444LAMA2c.4476C>G (p.Tyr1492Ter)
c.4740C>G (p.Tyr1580Ter)
n.125C>G
n.2C>G
c.4746C>G (p.Tyr1582Ter)
c.2871C>G (p.Tyr957Ter)
6g.129349337C>TCA451926593LAMA2c.4476C>T (p.Tyr1492=)
c.4740C>T (p.Tyr1580=)
n.125C>T
n.2C>T
c.4746C>T (p.Tyr1582=)
c.2871C>T (p.Tyr957=)
 gnomAD v4
6g.129349338C>ACA365617446LAMA2c.4477C>A (p.Arg1493Ser)
c.4741C>A (p.Arg1581Ser)
n.126C>A
n.3C>A
c.4747C>A (p.Arg1583Ser)
c.2872C>A (p.Arg958Ser)
6g.129349338C=CA1663115126LAMA2c.4477C= (p.Arg1493=)
c.4741C= (p.Arg1581=)
n.126C=
n.3C=
c.4747C= (p.Arg1583=)
c.2872C= (p.Arg958=)
6g.129349338C>GCA365617447LAMA2c.4477C>G (p.Arg1493Gly)
c.4741C>G (p.Arg1581Gly)
n.126C>G
n.3C>G
c.4747C>G (p.Arg1583Gly)
c.2872C>G (p.Arg958Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349338C>TCA3993566LAMA2c.4477C>T (p.Arg1493Cys)
c.4741C>T (p.Arg1581Cys)
n.126C>T
n.3C>T
c.4747C>T (p.Arg1583Cys)
c.2872C>T (p.Arg958Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349339G>ACA3993567LAMA2c.4478G>A (p.Arg1493His)
c.4742G>A (p.Arg1581His)
n.127G>A
n.4G>A
c.4748G>A (p.Arg1583His)
c.2873G>A (p.Arg958His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349339G>CCA365617449LAMA2c.4478G>C (p.Arg1493Pro)
c.4742G>C (p.Arg1581Pro)
n.127G>C
n.4G>C
c.4748G>C (p.Arg1583Pro)
c.2873G>C (p.Arg958Pro)
6g.129349339G=CA1663115134LAMA2c.4478G= (p.Arg1493=)
c.4742G= (p.Arg1581=)
n.127G=
n.4G=
c.4748G= (p.Arg1583=)
c.2873G= (p.Arg958=)
6g.129349339G>TCA365617451LAMA2c.4478G>T (p.Arg1493Leu)
c.4742G>T (p.Arg1581Leu)
n.127G>T
n.4G>T
c.4748G>T (p.Arg1583Leu)
c.2873G>T (p.Arg958Leu)
6g.129349340C>ACA451926597LAMA2c.4479C>A (p.Arg1493=)
c.4743C>A (p.Arg1581=)
n.128C>A
n.5C>A
c.4749C>A (p.Arg1583=)
c.2874C>A (p.Arg958=)
 COSMIC
6g.129349340C=CA1663115138LAMA2c.4479C= (p.Arg1493=)
c.4743C= (p.Arg1581=)
n.128C=
n.5C=
c.4749C= (p.Arg1583=)
c.2874C= (p.Arg958=)
6g.129349340C>GCA451926600LAMA2c.4479C>G (p.Arg1493=)
c.4743C>G (p.Arg1581=)
n.128C>G
n.5C>G
c.4749C>G (p.Arg1583=)
c.2874C>G (p.Arg958=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349340C>TCA3993568LAMA2c.4479C>T (p.Arg1493=)
c.4743C>T (p.Arg1581=)
n.128C>T
n.5C>T
c.4749C>T (p.Arg1583=)
c.2874C>T (p.Arg958=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349341T>ACA365617454LAMA2c.4480T>A (p.Cys1494Ser)
c.4744T>A (p.Cys1582Ser)
n.129T>A
n.6T>A
c.4750T>A (p.Cys1584Ser)
c.2875T>A (p.Cys959Ser)
6g.129349341T>CCA365617455LAMA2c.4480T>C (p.Cys1494Arg)
c.4744T>C (p.Cys1582Arg)
n.129T>C
n.6T>C
c.4750T>C (p.Cys1584Arg)
c.2875T>C (p.Cys959Arg)
6g.129349341T>GCA365617453LAMA2c.4480T>G (p.Cys1494Gly)
c.4744T>G (p.Cys1582Gly)
n.129T>G
n.6T>G
c.4750T>G (p.Cys1584Gly)
c.2875T>G (p.Cys959Gly)
6g.129349342G>ACA365617459LAMA2c.4481G>A (p.Cys1494Tyr)
c.4745G>A (p.Cys1582Tyr)
n.130G>A
n.7G>A
c.4751G>A (p.Cys1584Tyr)
c.2876G>A (p.Cys959Tyr)
 gnomAD v4
6g.129349342G>CCA365617457LAMA2c.4481G>C (p.Cys1494Ser)
c.4745G>C (p.Cys1582Ser)
n.130G>C
n.7G>C
c.4751G>C (p.Cys1584Ser)
c.2876G>C (p.Cys959Ser)
6g.129349342G>TCA365617461LAMA2c.4481G>T (p.Cys1494Phe)
c.4745G>T (p.Cys1582Phe)
n.130G>T
n.7G>T
c.4751G>T (p.Cys1584Phe)
c.2876G>T (p.Cys959Phe)
6g.129349343C>ACA365617462LAMA2c.4482C>A (p.Cys1494Ter)
c.4746C>A (p.Cys1582Ter)
n.131C>A
n.8C>A
c.4752C>A (p.Cys1584Ter)
c.2877C>A (p.Cys959Ter)
6g.129349343C>GCA365617463LAMA2c.4482C>G (p.Cys1494Trp)
c.4746C>G (p.Cys1582Trp)
n.131C>G
n.8C>G
c.4752C>G (p.Cys1584Trp)
c.2877C>G (p.Cys959Trp)
6g.129349343C>TCA451926604LAMA2c.4482C>T (p.Cys1494=)
c.4746C>T (p.Cys1582=)
n.131C>T
n.8C>T
c.4752C>T (p.Cys1584=)
c.2877C>T (p.Cys959=)
 gnomAD v4
6g.129349344A=CA1663115146LAMA2c.4483A= (p.Thr1495=)
c.4747A= (p.Thr1583=)
n.132A=
n.9A=
c.4753A= (p.Thr1585=)
c.2878A= (p.Thr960=)
6g.129349344A>CCA365617464LAMA2c.4483A>C (p.Thr1495Pro)
c.4747A>C (p.Thr1583Pro)
n.132A>C
n.9A>C
c.4753A>C (p.Thr1585Pro)
c.2878A>C (p.Thr960Pro)
6g.129349344A>GCA365617465LAMA2c.4483A>G (p.Thr1495Ala)
c.4747A>G (p.Thr1583Ala)
n.132A>G
n.9A>G
c.4753A>G (p.Thr1585Ala)
c.2878A>G (p.Thr960Ala)
 dbSNP
6g.129349344A>TCA365617466LAMA2c.4483A>T (p.Thr1495Ser)
c.4747A>T (p.Thr1583Ser)
n.132A>T
n.9A>T
c.4753A>T (p.Thr1585Ser)
c.2878A>T (p.Thr960Ser)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129349345C>ACA3993569LAMA2c.4484C>A (p.Thr1495Lys)
c.4748C>A (p.Thr1583Lys)
n.133C>A
n.10C>A
c.4754C>A (p.Thr1585Lys)
c.2879C>A (p.Thr960Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349345C=CA1663115150LAMA2c.4484C= (p.Thr1495=)
c.4748C= (p.Thr1583=)
n.133C=
n.10C=
c.4754C= (p.Thr1585=)
c.2879C= (p.Thr960=)
6g.129349345C>GCA365617473LAMA2c.4484C>G (p.Thr1495Arg)
c.4748C>G (p.Thr1583Arg)
n.133C>G
n.10C>G
c.4754C>G (p.Thr1585Arg)
c.2879C>G (p.Thr960Arg)
6g.129349345C>TCA3993570LAMA2c.4484C>T (p.Thr1495Met)
c.4748C>T (p.Thr1583Met)
n.133C>T
n.10C>T
c.4754C>T (p.Thr1585Met)
c.2879C>T (p.Thr960Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349346G>ACA3993571LAMA2c.4485G>A (p.Thr1495=)
c.4749G>A (p.Thr1583=)
n.134G>A
n.11G>A
c.4755G>A (p.Thr1585=)
c.2880G>A (p.Thr960=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349346G>CCA451926610LAMA2c.4485G>C (p.Thr1495=)
c.4749G>C (p.Thr1583=)
n.134G>C
n.11G>C
c.4755G>C (p.Thr1585=)
c.2880G>C (p.Thr960=)
6g.129349346G=CA1663115155LAMA2c.4485G= (p.Thr1495=)
c.4749G= (p.Thr1583=)
n.134G=
n.11G=
c.4755G= (p.Thr1585=)
c.2880G= (p.Thr960=)
6g.129349346G>TCA451926611LAMA2c.4485G>T (p.Thr1495=)
c.4749G>T (p.Thr1583=)
n.134G>T
n.11G>T
c.4755G>T (p.Thr1585=)
c.2880G>T (p.Thr960=)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129349347delCA2680320494LAMA2c.4486del (p.Ala1496LeufsTer?)
c.4750del (p.Ala1584LeufsTer?)
n.135del
n.12del
c.4756del (p.Ala1586LeufsTer?)
c.2881del (p.Ala961LeufsTer?)
 gnomAD v4
6g.129349347G>ACA365617478LAMA2c.4486G>A (p.Ala1496Thr)
c.4750G>A (p.Ala1584Thr)
n.135G>A
n.12G>A
c.4756G>A (p.Ala1586Thr)
c.2881G>A (p.Ala961Thr)
 COSMIC
6g.129349347G>CCA365617479LAMA2c.4486G>C (p.Ala1496Pro)
c.4750G>C (p.Ala1584Pro)
n.135G>C
n.12G>C
c.4756G>C (p.Ala1586Pro)
c.2881G>C (p.Ala961Pro)
 gnomAD v4
6g.129349347G>TCA365617480LAMA2c.4486G>T (p.Ala1496Ser)
c.4750G>T (p.Ala1584Ser)
n.135G>T
n.12G>T
c.4756G>T (p.Ala1586Ser)
c.2881G>T (p.Ala961Ser)
6g.129349348C>ACA365617481LAMA2c.4487C>A (p.Ala1496Asp)
c.4751C>A (p.Ala1584Asp)
n.136C>A
n.13C>A
c.4757C>A (p.Ala1586Asp)
c.2882C>A (p.Ala961Asp)
 ClinVar dbSNP
6g.129349348C=CA1663115169LAMA2c.4487C= (p.Ala1496=)
c.4751C= (p.Ala1584=)
n.136C=
n.13C=
c.4757C= (p.Ala1586=)
c.2882C= (p.Ala961=)
6g.129349348C>GCA365617482LAMA2c.4487C>G (p.Ala1496Gly)
c.4751C>G (p.Ala1584Gly)
n.136C>G
n.13C>G
c.4757C>G (p.Ala1586Gly)
c.2882C>G (p.Ala961Gly)
6g.129349348C>TCA208965LAMA2c.4487C>T (p.Ala1496Val)
c.4751C>T (p.Ala1584Val)
n.136C>T
n.13C>T
c.4757C>T (p.Ala1586Val)
c.2882C>T (p.Ala961Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129349349T>ACA451926615LAMA2c.4488T>A (p.Ala1496=)
c.4752T>A (p.Ala1584=)
n.137T>A
n.14T>A
c.4758T>A (p.Ala1586=)
c.2883T>A (p.Ala961=)
6g.129349349T>CCA451926616LAMA2c.4488T>C (p.Ala1496=)
c.4752T>C (p.Ala1584=)
n.137T>C
n.14T>C
c.4758T>C (p.Ala1586=)
c.2883T>C (p.Ala961=)
 gnomAD v4
6g.129349349T>GCA451926617LAMA2c.4488T>G (p.Ala1496=)
c.4752T>G (p.Ala1584=)
n.137T>G
n.14T>G
c.4758T>G (p.Ala1586=)
c.2883T>G (p.Ala961=)
6g.129349350T>ACA365617489LAMA2c.4489T>A (p.Cys1497Ser)
c.4753T>A (p.Cys1585Ser)
n.138T>A
n.15T>A
c.4759T>A (p.Cys1587Ser)
c.2884T>A (p.Cys962Ser)
6g.129349350T>CCA365617488LAMA2c.4489T>C (p.Cys1497Arg)
c.4753T>C (p.Cys1585Arg)
n.138T>C
n.15T>C
c.4759T>C (p.Cys1587Arg)
c.2884T>C (p.Cys962Arg)
6g.129349350T>GCA365617486LAMA2c.4489T>G (p.Cys1497Gly)
c.4753T>G (p.Cys1585Gly)
n.138T>G
n.15T>G
c.4759T>G (p.Cys1587Gly)
c.2884T>G (p.Cys962Gly)
6g.129349351G>ACA365617491LAMA2c.4490G>A (p.Cys1497Tyr)
c.4754G>A (p.Cys1585Tyr)
n.139G>A
n.16G>A
c.4760G>A (p.Cys1587Tyr)
c.2885G>A (p.Cys962Tyr)
6g.129349351G>CCA3993572LAMA2c.4490G>C (p.Cys1497Ser)
c.4754G>C (p.Cys1585Ser)
n.139G>C
n.16G>C
c.4760G>C (p.Cys1587Ser)
c.2885G>C (p.Cys962Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349351G=CA1663115173LAMA2c.4490G= (p.Cys1497=)
c.4754G= (p.Cys1585=)
n.139G=
n.16G=
c.4760G= (p.Cys1587=)
c.2885G= (p.Cys962=)
6g.129349351G>TCA365617492LAMA2c.4490G>T (p.Cys1497Phe)
c.4754G>T (p.Cys1585Phe)
n.139G>T
n.16G>T
c.4760G>T (p.Cys1587Phe)
c.2885G>T (p.Cys962Phe)
6g.129349352T>ACA365617493LAMA2c.4491T>A (p.Cys1497Ter)
c.4755T>A (p.Cys1585Ter)
n.140T>A
n.17T>A
c.4761T>A (p.Cys1587Ter)
c.2886T>A (p.Cys962Ter)
6g.129349352T>CCA451926621LAMA2c.4491T>C (p.Cys1497=)
c.4755T>C (p.Cys1585=)
n.140T>C
n.17T>C
c.4761T>C (p.Cys1587=)
c.2886T>C (p.Cys962=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349352T>GCA365617494LAMA2c.4491T>G (p.Cys1497Trp)
c.4755T>G (p.Cys1585Trp)
n.140T>G
n.17T>G
c.4761T>G (p.Cys1587Trp)
c.2886T>G (p.Cys962Trp)
6g.129349352T=CA1663115177LAMA2c.4491T= (p.Cys1497=)
c.4755T= (p.Cys1585=)
n.140T=
n.17T=
c.4761T= (p.Cys1587=)
c.2886T= (p.Cys962=)
6g.129349353C>ACA365617497LAMA2c.4492C>A (p.Pro1498Thr)
c.4756C>A (p.Pro1586Thr)
n.141C>A
n.18C>A
c.4762C>A (p.Pro1588Thr)
c.2887C>A (p.Pro963Thr)
6g.129349353C=CA1663115181LAMA2c.4492C= (p.Pro1498=)
c.4756C= (p.Pro1586=)
n.141C=
n.18C=
c.4762C= (p.Pro1588=)
c.2887C= (p.Pro963=)
6g.129349353C>GCA365617499LAMA2c.4492C>G (p.Pro1498Ala)
c.4756C>G (p.Pro1586Ala)
n.141C>G
n.18C>G
c.4762C>G (p.Pro1588Ala)
c.2887C>G (p.Pro963Ala)
6g.129349353C>TCA365617503LAMA2c.4492C>T (p.Pro1498Ser)
c.4756C>T (p.Pro1586Ser)
n.141C>T
n.18C>T
c.4762C>T (p.Pro1588Ser)
c.2887C>T (p.Pro963Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349354C>ACA365617505LAMA2c.4493C>A (p.Pro1498Gln)
c.4757C>A (p.Pro1586Gln)
n.142C>A
n.19C>A
c.4763C>A (p.Pro1588Gln)
c.2888C>A (p.Pro963Gln)
6g.129349354C=CA1663115183LAMA2c.4493C= (p.Pro1498=)
c.4757C= (p.Pro1586=)
n.142C=
n.19C=
c.4763C= (p.Pro1588=)
c.2888C= (p.Pro963=)
6g.129349354C>GCA365617507LAMA2c.4493C>G (p.Pro1498Arg)
c.4757C>G (p.Pro1586Arg)
n.142C>G
n.19C>G
c.4763C>G (p.Pro1588Arg)
c.2888C>G (p.Pro963Arg)
6g.129349354C>TCA3993573LAMA2c.4493C>T (p.Pro1498Leu)
c.4757C>T (p.Pro1586Leu)
n.142C>T
n.19C>T
c.4763C>T (p.Pro1588Leu)
c.2888C>T (p.Pro963Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349355A>CCA451926623LAMA2c.4494A>C (p.Pro1498=)
c.4758A>C (p.Pro1586=)
n.143A>C
n.20A>C
c.4764A>C (p.Pro1588=)
c.2889A>C (p.Pro963=)
6g.129349355A>GCA451926625LAMA2c.4494A>G (p.Pro1498=)
c.4758A>G (p.Pro1586=)
n.143A>G
n.20A>G
c.4764A>G (p.Pro1588=)
c.2889A>G (p.Pro963=)
 ClinVar dbSNP
6g.129349355A>TCA451926626LAMA2c.4494A>T (p.Pro1498=)
c.4758A>T (p.Pro1586=)
n.143A>T
n.20A>T
c.4764A>T (p.Pro1588=)
c.2889A>T (p.Pro963=)
6g.129349356C>ACA451926627LAMA2c.4495C>A (p.Arg1499=)
c.4759C>A (p.Arg1587=)
n.144C>A
n.21C>A
c.4765C>A (p.Arg1589=)
c.2890C>A (p.Arg964=)
6g.129349356C=CA1663115185LAMA2c.4495C= (p.Arg1499=)
c.4759C= (p.Arg1587=)
n.144C=
n.21C=
c.4765C= (p.Arg1589=)
c.2890C= (p.Arg964=)
6g.129349356C>GCA365617508LAMA2c.4495C>G (p.Arg1499Gly)
c.4759C>G (p.Arg1587Gly)
n.144C>G
n.21C>G
c.4765C>G (p.Arg1589Gly)
c.2890C>G (p.Arg964Gly)
6g.129349356C>TCA3993574LAMA2c.4495C>T (p.Arg1499Trp)
c.4759C>T (p.Arg1587Trp)
n.144C>T
n.21C>T
c.4765C>T (p.Arg1589Trp)
c.2890C>T (p.Arg964Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349357G>ACA146907058LAMA2c.4496G>A (p.Arg1499Gln)
c.4760G>A (p.Arg1587Gln)
n.145G>A
n.22G>A
c.4766G>A (p.Arg1589Gln)
c.2891G>A (p.Arg964Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349357G>CCA365617513LAMA2c.4496G>C (p.Arg1499Pro)
c.4760G>C (p.Arg1587Pro)
n.145G>C
n.22G>C
c.4766G>C (p.Arg1589Pro)
c.2891G>C (p.Arg964Pro)
 gnomAD v4
6g.129349357G=CA1663115189LAMA2c.4496G= (p.Arg1499=)
c.4760G= (p.Arg1587=)
n.145G=
n.22G=
c.4766G= (p.Arg1589=)
c.2891G= (p.Arg964=)
6g.129349357G>TCA3993575LAMA2c.4496G>T (p.Arg1499Leu)
c.4760G>T (p.Arg1587Leu)
n.145G>T
n.22G>T
c.4766G>T (p.Arg1589Leu)
c.2891G>T (p.Arg964Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129349358G>ACA451926631LAMA2c.4497G>A (p.Arg1499=)
c.4761G>A (p.Arg1587=)
n.146G>A
n.23G>A
c.4767G>A (p.Arg1589=)
c.2892G>A (p.Arg964=)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.129349358G>CCA451926629LAMA2c.4497G>C (p.Arg1499=)
c.4761G>C (p.Arg1587=)
n.146G>C
n.23G>C
c.4767G>C (p.Arg1589=)
c.2892G>C (p.Arg964=)
6g.129349358G>TCA451926630LAMA2c.4497G>T (p.Arg1499=)
c.4761G>T (p.Arg1587=)
n.146G>T
n.23G>T
c.4767G>T (p.Arg1589=)
c.2892G>T (p.Arg964=)
6g.129349359G>ACA146907066LAMA2c.4498G>A (p.Gly1500Arg)
c.4762G>A (p.Gly1588Arg)
n.147G>A
n.24G>A
c.4768G>A (p.Gly1590Arg)
c.2893G>A (p.Gly965Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349359G>CCA3993576LAMA2c.4498G>C (p.Gly1500Arg)
c.4762G>C (p.Gly1588Arg)
n.147G>C
n.24G>C
c.4768G>C (p.Gly1590Arg)
c.2893G>C (p.Gly965Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349359G=CA1663115195LAMA2c.4498G= (p.Gly1500=)
c.4762G= (p.Gly1588=)
n.147G=
n.24G=
c.4768G= (p.Gly1590=)
c.2893G= (p.Gly965=)
6g.129349359G>TCA365617518LAMA2c.4498G>T (p.Gly1500Ter)
c.4762G>T (p.Gly1588Ter)
n.147G>T
n.24G>T
c.4768G>T (p.Gly1590Ter)
c.2893G>T (p.Gly965Ter)
 ClinVar dbSNP
6g.129349360G>ACA146907075LAMA2c.4499G>A (p.Gly1500Glu)
c.4763G>A (p.Gly1588Glu)
n.148G>A
n.25G>A
c.4769G>A (p.Gly1590Glu)
c.2894G>A (p.Gly965Glu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129349360G>CCA146907080LAMA2c.4499G>C (p.Gly1500Ala)
c.4763G>C (p.Gly1588Ala)
n.148G>C
n.25G>C
c.4769G>C (p.Gly1590Ala)
c.2894G>C (p.Gly965Ala)
 dbSNP
6g.129349360G=CA1663115205LAMA2c.4499G= (p.Gly1500=)
c.4763G= (p.Gly1588=)
n.148G=
n.25G=
c.4769G= (p.Gly1590=)
c.2894G= (p.Gly965=)
6g.129349360G>TCA365617522LAMA2c.4499G>T (p.Gly1500Val)
c.4763G>T (p.Gly1588Val)
n.148G>T
n.25G>T
c.4769G>T (p.Gly1590Val)
c.2894G>T (p.Gly965Val)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129349361A>CCA451926635LAMA2c.4500A>C (p.Gly1500=)
c.4764A>C (p.Gly1588=)
n.149A>C
n.26A>C
c.4770A>C (p.Gly1590=)
c.2895A>C (p.Gly965=)
6g.129349361A>GCA451926636LAMA2c.4500A>G (p.Gly1500=)
c.4764A>G (p.Gly1588=)
n.149A>G
n.26A>G
c.4770A>G (p.Gly1590=)
c.2895A>G (p.Gly965=)
6g.129349361A>TCA451926637LAMA2c.4500A>T (p.Gly1500=)
c.4764A>T (p.Gly1588=)
n.149A>T
n.26A>T
c.4770A>T (p.Gly1590=)
c.2895A>T (p.Gly965=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129349362T>ACA365617524LAMA2c.4501T>A (p.Tyr1501Asn)
c.4765T>A (p.Tyr1589Asn)
n.150T>A
n.27T>A
c.4771T>A (p.Tyr1591Asn)
c.2896T>A (p.Tyr966Asn)
6g.129349362T>CCA365617526LAMA2c.4501T>C (p.Tyr1501His)
c.4765T>C (p.Tyr1589His)
n.150T>C
n.27T>C
c.4771T>C (p.Tyr1591His)
c.2896T>C (p.Tyr966His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349362T>GCA365617528LAMA2c.4501T>G (p.Tyr1501Asp)
c.4765T>G (p.Tyr1589Asp)
n.150T>G
n.27T>G
c.4771T>G (p.Tyr1591Asp)
c.2896T>G (p.Tyr966Asp)
6g.129349362T=CA1663115211LAMA2c.4501T= (p.Tyr1501=)
c.4765T= (p.Tyr1589=)
n.150T=
n.27T=
c.4771T= (p.Tyr1591=)
c.2896T= (p.Tyr966=)
6g.129349363A=CA1663115213LAMA2c.4502A= (p.Tyr1501=)
c.4766A= (p.Tyr1589=)
n.151A=
n.28A=
c.4772A= (p.Tyr1591=)
c.2897A= (p.Tyr966=)
6g.129349363A>CCA365617530LAMA2c.4502A>C (p.Tyr1501Ser)
c.4766A>C (p.Tyr1589Ser)
n.151A>C
n.28A>C
c.4772A>C (p.Tyr1591Ser)
c.2897A>C (p.Tyr966Ser)
6g.129349363A>GCA146907101LAMA2c.4502A>G (p.Tyr1501Cys)
c.4766A>G (p.Tyr1589Cys)
n.151A>G
n.28A>G
c.4772A>G (p.Tyr1591Cys)
c.2897A>G (p.Tyr966Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349363A>TCA365617533LAMA2c.4502A>T (p.Tyr1501Phe)
c.4766A>T (p.Tyr1589Phe)
n.151A>T
n.28A>T
c.4772A>T (p.Tyr1591Phe)
c.2897A>T (p.Tyr966Phe)
6g.129349364T>ACA365617537LAMA2c.4503T>A (p.Tyr1501Ter)
c.4767T>A (p.Tyr1589Ter)
n.152T>A
n.29T>A
c.4773T>A (p.Tyr1591Ter)
c.2898T>A (p.Tyr966Ter)
6g.129349364T>CCA3993577LAMA2c.4503T>C (p.Tyr1501=)
c.4767T>C (p.Tyr1589=)
n.152T>C
n.29T>C
c.4773T>C (p.Tyr1591=)
c.2898T>C (p.Tyr966=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349364T>GCA365617535LAMA2c.4503T>G (p.Tyr1501Ter)
c.4767T>G (p.Tyr1589Ter)
n.152T>G
n.29T>G
c.4773T>G (p.Tyr1591Ter)
c.2898T>G (p.Tyr966Ter)
6g.129349364T=CA1663115216LAMA2c.4503T= (p.Tyr1501=)
c.4767T= (p.Tyr1589=)
n.152T=
n.29T=
c.4773T= (p.Tyr1591=)
c.2898T= (p.Tyr966=)
6g.129349365G>ACA365617539LAMA2c.4504G>A (p.Glu1502Lys)
c.4768G>A (p.Glu1590Lys)
n.153G>A
n.30G>A
c.4774G>A (p.Glu1592Lys)
c.2899G>A (p.Glu967Lys)
 COSMIC
6g.129349365G>CCA365617541LAMA2c.4504G>C (p.Glu1502Gln)
c.4768G>C (p.Glu1590Gln)
n.153G>C
n.30G>C
c.4774G>C (p.Glu1592Gln)
c.2899G>C (p.Glu967Gln)
6g.129349365G>TCA365617542LAMA2c.4504G>T (p.Glu1502Ter)
c.4768G>T (p.Glu1590Ter)
n.153G>T
n.30G>T
c.4774G>T (p.Glu1592Ter)
c.2899G>T (p.Glu967Ter)
 ClinVar
6g.129349366A>CCA365617544LAMA2c.4505A>C (p.Glu1502Ala)
c.4769A>C (p.Glu1590Ala)
n.154A>C
n.31A>C
c.4775A>C (p.Glu1592Ala)
c.2900A>C (p.Glu967Ala)
 gnomAD v4
6g.129349366A>GCA365617546LAMA2c.4505A>G (p.Glu1502Gly)
c.4769A>G (p.Glu1590Gly)
n.154A>G
n.31A>G
c.4775A>G (p.Glu1592Gly)
c.2900A>G (p.Glu967Gly)
6g.129349366A>TCA365617548LAMA2c.4505A>T (p.Glu1502Val)
c.4769A>T (p.Glu1590Val)
n.154A>T
n.31A>T
c.4775A>T (p.Glu1592Val)
c.2900A>T (p.Glu967Val)
6g.129349367A>CCA365617550LAMA2c.4506A>C (p.Glu1502Asp)
c.4770A>C (p.Glu1590Asp)
n.155A>C
n.32A>C
c.4776A>C (p.Glu1592Asp)
c.2901A>C (p.Glu967Asp)
6g.129349367A>GCA451926645LAMA2c.4506A>G (p.Glu1502=)
c.4770A>G (p.Glu1590=)
n.155A>G
n.32A>G
c.4776A>G (p.Glu1592=)
c.2901A>G (p.Glu967=)
 ClinVar
6g.129349367A>TCA365617551LAMA2c.4506A>T (p.Glu1502Asp)
c.4770A>T (p.Glu1590Asp)
n.155A>T
n.32A>T
c.4776A>T (p.Glu1592Asp)
c.2901A>T (p.Glu967Asp)
6g.129349368G>ACA365617554LAMA2c.4507G>A (p.Gly1503Ser)
c.4771G>A (p.Gly1591Ser)
n.156G>A
n.33G>A
c.4777G>A (p.Gly1593Ser)
c.2902G>A (p.Gly968Ser)
 gnomAD v4
6g.129349368G>CCA365617555LAMA2c.4507G>C (p.Gly1503Arg)
c.4771G>C (p.Gly1591Arg)
n.156G>C
n.33G>C
c.4777G>C (p.Gly1593Arg)
c.2902G>C (p.Gly968Arg)
6g.129349368G=CA1663115217LAMA2c.4507G= (p.Gly1503=)
c.4771G= (p.Gly1591=)
n.156G=
n.33G=
c.4777G= (p.Gly1593=)
c.2902G= (p.Gly968=)
6g.129349368G>TCA365617558LAMA2c.4507G>T (p.Gly1503Cys)
c.4771G>T (p.Gly1591Cys)
n.156G>T
n.33G>T
c.4777G>T (p.Gly1593Cys)
c.2902G>T (p.Gly968Cys)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129349369G>ACA365617561LAMA2c.4508G>A (p.Gly1503Asp)
c.4772G>A (p.Gly1591Asp)
n.157G>A
n.34G>A
c.4778G>A (p.Gly1593Asp)
c.2903G>A (p.Gly968Asp)
 gnomAD v4
6g.129349369G>CCA365617563LAMA2c.4508G>C (p.Gly1503Ala)
c.4772G>C (p.Gly1591Ala)
n.157G>C
n.34G>C
c.4778G>C (p.Gly1593Ala)
c.2903G>C (p.Gly968Ala)
 dbSNP
6g.129349369G=CA1663115220LAMA2c.4508G= (p.Gly1503=)
c.4772G= (p.Gly1591=)
n.157G=
n.34G=
c.4778G= (p.Gly1593=)
c.2903G= (p.Gly968=)
6g.129349369G>TCA365617559LAMA2c.4508G>T (p.Gly1503Val)
c.4772G>T (p.Gly1591Val)
n.157G>T
n.34G>T
c.4778G>T (p.Gly1593Val)
c.2903G>T (p.Gly968Val)
6g.129349370C>ACA451926649LAMA2c.4509C>A (p.Gly1503=)
c.4773C>A (p.Gly1591=)
n.158C>A
n.35C>A
c.4779C>A (p.Gly1593=)
c.2904C>A (p.Gly968=)
6g.129349370C>GCA451926652LAMA2c.4509C>G (p.Gly1503=)
c.4773C>G (p.Gly1591=)
n.158C>G
n.35C>G
c.4779C>G (p.Gly1593=)
c.2904C>G (p.Gly968=)
6g.129349370C>TCA451926654LAMA2c.4509C>T (p.Gly1503=)
c.4773C>T (p.Gly1591=)
n.158C>T
n.35C>T
c.4779C>T (p.Gly1593=)
c.2904C>T (p.Gly968=)
6g.129349371C>ACA365617569LAMA2c.4510C>A (p.Gln1504Lys)
c.4774C>A (p.Gln1592Lys)
n.159C>A
n.36C>A
c.4780C>A (p.Gln1594Lys)
c.2905C>A (p.Gln969Lys)
6g.129349371C>GCA365617565LAMA2c.4510C>G (p.Gln1504Glu)
c.4774C>G (p.Gln1592Glu)
n.159C>G
n.36C>G
c.4780C>G (p.Gln1594Glu)
c.2905C>G (p.Gln969Glu)
6g.129349371C>TCA365617567LAMA2c.4510C>T (p.Gln1504Ter)
c.4774C>T (p.Gln1592Ter)
n.159C>T
n.36C>T
c.4780C>T (p.Gln1594Ter)
c.2905C>T (p.Gln969Ter)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129349372A>CCA365617571LAMA2c.4511A>C (p.Gln1504Pro)
c.4775A>C (p.Gln1592Pro)
n.160A>C
n.37A>C
c.4781A>C (p.Gln1594Pro)
c.2906A>C (p.Gln969Pro)
6g.129349372A>GCA365617572LAMA2c.4511A>G (p.Gln1504Arg)
c.4775A>G (p.Gln1592Arg)
n.160A>G
n.37A>G
c.4781A>G (p.Gln1594Arg)
c.2906A>G (p.Gln969Arg)
 gnomAD v4
6g.129349372A>TCA365617574LAMA2c.4511A>T (p.Gln1504Leu)
c.4775A>T (p.Gln1592Leu)
n.160A>T
n.37A>T
c.4781A>T (p.Gln1594Leu)
c.2906A>T (p.Gln969Leu)
6g.129349373G>ACA451926660LAMA2c.4512G>A (p.Gln1504=)
c.4776G>A (p.Gln1592=)
n.161G>A
n.38G>A
c.4782G>A (p.Gln1594=)
c.2907G>A (p.Gln969=)
6g.129349373G>CCA365617577LAMA2c.4512G>C (p.Gln1504His)
c.4776G>C (p.Gln1592His)
n.161G>C
n.38G>C
c.4782G>C (p.Gln1594His)
c.2907G>C (p.Gln969His)
6g.129349373G>TCA365617578LAMA2c.4512G>T (p.Gln1504His)
c.4776G>T (p.Gln1592His)
n.161G>T
n.38G>T
c.4782G>T (p.Gln1594His)
c.2907G>T (p.Gln969His)
6g.129349374T>ACA365617579LAMA2c.4513T>A (p.Tyr1505Asn)
c.4777T>A (p.Tyr1593Asn)
n.162T>A
n.39T>A
c.4783T>A (p.Tyr1595Asn)
c.2908T>A (p.Tyr970Asn)
6g.129349374T>CCA365617580LAMA2c.4513T>C (p.Tyr1505His)
c.4777T>C (p.Tyr1593His)
n.162T>C
n.39T>C
c.4783T>C (p.Tyr1595His)
c.2908T>C (p.Tyr970His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349374T>GCA365617581LAMA2c.4513T>G (p.Tyr1505Asp)
c.4777T>G (p.Tyr1593Asp)
n.162T>G
n.39T>G
c.4783T>G (p.Tyr1595Asp)
c.2908T>G (p.Tyr970Asp)
6g.129349374T=CA1663115225LAMA2c.4513T= (p.Tyr1505=)
c.4777T= (p.Tyr1593=)
n.162T=
n.39T=
c.4783T= (p.Tyr1595=)
c.2908T= (p.Tyr970=)
6g.129349375A>CCA365617582LAMA2c.4514A>C (p.Tyr1505Ser)
c.4778A>C (p.Tyr1593Ser)
n.163A>C
n.40A>C
c.4784A>C (p.Tyr1595Ser)
c.2909A>C (p.Tyr970Ser)
6g.129349375A>GCA365617583LAMA2c.4514A>G (p.Tyr1505Cys)
c.4778A>G (p.Tyr1593Cys)
n.163A>G
n.40A>G
c.4784A>G (p.Tyr1595Cys)
c.2909A>G (p.Tyr970Cys)
6g.129349375A>TCA365617584LAMA2c.4514A>T (p.Tyr1505Phe)
c.4778A>T (p.Tyr1593Phe)
n.163A>T
n.40A>T
c.4784A>T (p.Tyr1595Phe)
c.2909A>T (p.Tyr970Phe)
6g.129349376C>ACA365617586LAMA2c.4515C>A (p.Tyr1505Ter)
c.4779C>A (p.Tyr1593Ter)
n.164C>A
n.41C>A
c.4785C>A (p.Tyr1595Ter)
c.2910C>A (p.Tyr970Ter)
6g.129349376C>GCA365617585LAMA2c.4515C>G (p.Tyr1505Ter)
c.4779C>G (p.Tyr1593Ter)
n.164C>G
n.41C>G
c.4785C>G (p.Tyr1595Ter)
c.2910C>G (p.Tyr970Ter)
6g.129349376C>TCA451926665LAMA2c.4515C>T (p.Tyr1505=)
c.4779C>T (p.Tyr1593=)
n.164C>T
n.41C>T
c.4785C>T (p.Tyr1595=)
c.2910C>T (p.Tyr970=)
6g.129349377T>ACA365617587LAMA2c.4516T>A (p.Cys1506Ser)
c.4780T>A (p.Cys1594Ser)
n.165T>A
n.42T>A
c.4786T>A (p.Cys1596Ser)
c.2911T>A (p.Cys971Ser)
6g.129349377T>CCA365617588LAMA2c.4516T>C (p.Cys1506Arg)
c.4780T>C (p.Cys1594Arg)
n.165T>C
n.42T>C
c.4786T>C (p.Cys1596Arg)
c.2911T>C (p.Cys971Arg)
 dbSNP
6g.129349377T>GCA365617589LAMA2c.4516T>G (p.Cys1506Gly)
c.4780T>G (p.Cys1594Gly)
n.165T>G
n.42T>G
c.4786T>G (p.Cys1596Gly)
c.2911T>G (p.Cys971Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349377T=CA1663115230LAMA2c.4516T= (p.Cys1506=)
c.4780T= (p.Cys1594=)
n.165T=
n.42T=
c.4786T= (p.Cys1596=)
c.2911T= (p.Cys971=)
6g.129349378G>ACA365617590LAMA2c.4517G>A (p.Cys1506Tyr)
c.4781G>A (p.Cys1594Tyr)
n.166G>A
n.43G>A
c.4787G>A (p.Cys1596Tyr)
c.2912G>A (p.Cys971Tyr)
6g.129349378G>CCA365617591LAMA2c.4517G>C (p.Cys1506Ser)
c.4781G>C (p.Cys1594Ser)
n.166G>C
n.43G>C
c.4787G>C (p.Cys1596Ser)
c.2912G>C (p.Cys971Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349378G=CA1663115236LAMA2c.4517G= (p.Cys1506=)
c.4781G= (p.Cys1594=)
n.166G=
n.43G=
c.4787G= (p.Cys1596=)
c.2912G= (p.Cys971=)
6g.129349378G>TCA365617592LAMA2c.4517G>T (p.Cys1506Phe)
c.4781G>T (p.Cys1594Phe)
n.166G>T
n.43G>T
c.4787G>T (p.Cys1596Phe)
c.2912G>T (p.Cys971Phe)
 gnomAD v4
6g.129349379T>ACA365617593LAMA2c.4518T>A (p.Cys1506Ter)
c.4782T>A (p.Cys1594Ter)
n.167T>A
n.44T>A
c.4788T>A (p.Cys1596Ter)
c.2913T>A (p.Cys971Ter)
6g.129349379T>CCA451926668LAMA2c.4518T>C (p.Cys1506=)
c.4782T>C (p.Cys1594=)
n.167T>C
n.44T>C
c.4788T>C (p.Cys1596=)
c.2913T>C (p.Cys971=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129349379T>GCA365617594LAMA2c.4518T>G (p.Cys1506Trp)
c.4782T>G (p.Cys1594Trp)
n.167T>G
n.44T>G
c.4788T>G (p.Cys1596Trp)
c.2913T>G (p.Cys971Trp)
6g.129349380G>ACA365617595LAMA2c.4519G>A (p.Glu1507Lys)
c.4783G>A (p.Glu1595Lys)
n.168G>A
n.45G>A
c.4789G>A (p.Glu1597Lys)
c.2914G>A (p.Glu972Lys)
6g.129349380G>CCA365617596LAMA2c.4519G>C (p.Glu1507Gln)
c.4783G>C (p.Glu1595Gln)
n.168G>C
n.45G>C
c.4789G>C (p.Glu1597Gln)
c.2914G>C (p.Glu972Gln)
6g.129349380G>TCA365617597LAMA2c.4519G>T (p.Glu1507Ter)
c.4783G>T (p.Glu1595Ter)
n.168G>T
n.45G>T
c.4789G>T (p.Glu1597Ter)
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
6g.129349381A=CA1663115240LAMA2c.4520A= (p.Glu1507=)
c.4784A= (p.Glu1595=)
n.169A=
n.46A=
c.4790A= (p.Glu1597=)
c.2915A= (p.Glu972=)
6g.129349381A>CCA365617598LAMA2c.4520A>C (p.Glu1507Ala)
c.4784A>C (p.Glu1595Ala)
n.169A>C
n.46A>C
c.4790A>C (p.Glu1597Ala)
c.2915A>C (p.Glu972Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349381A>GCA365617599LAMA2c.4520A>G (p.Glu1507Gly)
c.4784A>G (p.Glu1595Gly)
n.169A>G
n.46A>G
c.4790A>G (p.Glu1597Gly)
c.2915A>G (p.Glu972Gly)
6g.129349381A>TCA365617600LAMA2c.4520A>T (p.Glu1507Val)
c.4784A>T (p.Glu1595Val)
n.169A>T
n.46A>T
c.4790A>T (p.Glu1597Val)
c.2915A>T (p.Glu972Val)
6g.129349383delCA2695206992LAMA2c.4522del (p.Arg1508GlyfsTer?)
c.4786del (p.Arg1596GlyfsTer?)
n.171del
n.48del
c.4792del (p.Arg1598GlyfsTer?)
c.2917del (p.Arg973GlyfsTer?)
6g.129349382A>CCA365617601LAMA2c.4521A>C (p.Glu1507Asp)
c.4785A>C (p.Glu1595Asp)
n.170A>C
n.47A>C
c.4791A>C (p.Glu1597Asp)
c.2916A>C (p.Glu972Asp)
6g.129349382A>GCA451926675LAMA2c.4521A>G (p.Glu1507=)
c.4785A>G (p.Glu1595=)
n.170A>G
n.47A>G
c.4791A>G (p.Glu1597=)
c.2916A>G (p.Glu972=)
6g.129349382A>TCA365617602LAMA2c.4521A>T (p.Glu1507Asp)
c.4785A>T (p.Glu1595Asp)
n.170A>T
n.47A>T
c.4791A>T (p.Glu1597Asp)
c.2916A>T (p.Glu972Asp)
6g.129349383A>CCA451926676LAMA2c.4522A>C (p.Arg1508=)
c.4786A>C (p.Arg1596=)
n.171A>C
n.48A>C
c.4792A>C (p.Arg1598=)
c.2917A>C (p.Arg973=)
 gnomAD v4
6g.129349383A>GCA365617603LAMA2c.4522A>G (p.Arg1508Gly)
c.4786A>G (p.Arg1596Gly)
n.171A>G
n.48A>G
c.4792A>G (p.Arg1598Gly)
c.2917A>G (p.Arg973Gly)
 gnomAD v4
6g.129349383A>TCA365617604LAMA2c.4522A>T (p.Arg1508Trp)
c.4786A>T (p.Arg1596Trp)
n.171A>T
n.48A>T
c.4792A>T (p.Arg1598Trp)
c.2917A>T (p.Arg973Trp)
6g.129349384G>ACA3993578LAMA2c.4523G>A (p.Arg1508Lys)
c.4787G>A (p.Arg1596Lys)
n.172G>A
n.49G>A
c.4793G>A (p.Arg1598Lys)
c.2918G>A (p.Arg973Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349384G>CCA365617605LAMA2c.4523G>C (p.Arg1508Thr)
c.4787G>C (p.Arg1596Thr)
n.172G>C
n.49G>C
c.4793G>C (p.Arg1598Thr)
c.2918G>C (p.Arg973Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129349384G=CA1663115248LAMA2c.4523G= (p.Arg1508=)
c.4787G= (p.Arg1596=)
n.172G=
n.49G=
c.4793G= (p.Arg1598=)
c.2918G= (p.Arg973=)
6g.129349384G>TCA365617606LAMA2c.4523G>T (p.Arg1508Met)
c.4787G>T (p.Arg1596Met)
n.172G>T
n.49G>T
c.4793G>T (p.Arg1598Met)
c.2918G>T (p.Arg973Met)
6g.129349385G>ACA220770LAMA2c.4523+1G>A (n.4523+1G>A)
c.4787+1G>A (n.4787+1G>A)
n.172+1G>A
n.49+1G>A
c.4793+1G>A (n.4793+1G>A)
c.2918+1G>A (n.2918+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349385G>CCA365617607LAMA2c.4523+1G>C (n.4523+1G>C)
c.4787+1G>C (n.4787+1G>C)
n.172+1G>C
n.49+1G>C
c.4793+1G>C (n.4793+1G>C)
c.2918+1G>C (n.2918+1G>C)
6g.129349385G=CA1663115254LAMA2c.4523+1G= (n.4523+1G=)
c.4787+1G= (n.4787+1G=)
n.172+1G=
n.49+1G=
c.4793+1G= (n.4793+1G=)
c.2918+1G= (n.2918+1G=)
6g.129349385G>TCA365617608LAMA2c.4523+1G>T (n.4523+1G>T)
c.4787+1G>T (n.4787+1G>T)
n.172+1G>T
n.49+1G>T
c.4793+1G>T (n.4793+1G>T)
c.2918+1G>T (n.2918+1G>T)
6g.129349386T>ACA365617609LAMA2c.4523+2T>A (n.4523+2T>A)
c.4787+2T>A (n.4787+2T>A)
n.172+2T>A
n.49+2T>A
c.4793+2T>A (n.4793+2T>A)
c.2918+2T>A (n.2918+2T>A)
6g.129349386T>CCA365617610LAMA2c.4523+2T>C (n.4523+2T>C)
c.4787+2T>C (n.4787+2T>C)
n.172+2T>C
n.49+2T>C
c.4793+2T>C (n.4793+2T>C)
c.2918+2T>C (n.2918+2T>C)
6g.129349386T>GCA365617611LAMA2c.4523+2T>G (n.4523+2T>G)
c.4787+2T>G (n.4787+2T>G)
n.172+2T>G
n.49+2T>G
c.4793+2T>G (n.4793+2T>G)
c.2918+2T>G (n.2918+2T>G)
 dbSNP
6g.129349386T=CA1663115262LAMA2c.4523+2T= (n.4523+2T=)
c.4787+2T= (n.4787+2T=)
n.172+2T=
n.49+2T=
c.4793+2T= (n.4793+2T=)
c.2918+2T= (n.2918+2T=)
6g.129349387A=CA1663115265LAMA2c.4523+3A= (n.4523+3A=)
c.4787+3A= (n.4787+3A=)
n.172+3A=
n.49+3A=
c.4793+3A= (n.4793+3A=)
c.2918+3A= (n.2918+3A=)
6g.129349387A>CCA1663115267LAMA2c.4523+3A>C (n.4523+3A>C)
c.4787+3A>C (n.4787+3A>C)
n.172+3A>C
n.49+3A>C
c.4793+3A>C (n.4793+3A>C)
c.2918+3A>C (n.2918+3A>C)
 dbSNP
6g.129349389C>ACA2680320495LAMA2c.4523+5C>A (n.4523+5C>A)
c.4787+5C>A (n.4787+5C>A)
n.172+5C>A
n.49+5C>A
c.4793+5C>A (n.4793+5C>A)
c.2918+5C>A (n.2918+5C>A)
 gnomAD v4
6g.129349391A=CA1663115270LAMA2c.4523+7A= (n.4523+7A=)
c.4787+7A= (n.4787+7A=)
n.172+7A=
n.49+7A=
c.4793+7A= (n.4793+7A=)
c.2918+7A= (n.2918+7A=)
6g.129349391A>CCA3993579LAMA2c.4523+7A>C (n.4523+7A>C)
c.4787+7A>C (n.4787+7A>C)
n.172+7A>C
n.49+7A>C
c.4793+7A>C (n.4793+7A>C)
c.2918+7A>C (n.2918+7A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349392C>ACA2680320496LAMA2c.4523+8C>A (n.4523+8C>A)
c.4787+8C>A (n.4787+8C>A)
n.172+8C>A
n.49+8C>A
c.4793+8C>A (n.4793+8C>A)
c.2918+8C>A (n.2918+8C>A)
 gnomAD v4
6g.129349392C=CA1663115272LAMA2c.4523+8C= (n.4523+8C=)
c.4787+8C= (n.4787+8C=)
n.172+8C=
n.49+8C=
c.4793+8C= (n.4793+8C=)
c.2918+8C= (n.2918+8C=)
6g.129349392C>TCA818840010LAMA2c.4523+8C>T (n.4523+8C>T)
c.4787+8C>T (n.4787+8C>T)
n.172+8C>T
n.49+8C>T
c.4793+8C>T (n.4793+8C>T)
c.2918+8C>T (n.2918+8C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.129349394G>ACA2573140607LAMA2c.4523+10G>A (n.4523+10G>A)
c.4787+10G>A (n.4787+10G>A)
n.172+10G>A
n.49+10G>A
c.4793+10G>A (n.4793+10G>A)
c.2918+10G>A (n.2918+10G>A)
 ClinVar dbSNP
6g.129349395C>ACA2680320497LAMA2c.4523+11C>A (n.4523+11C>A)
c.4787+11C>A (n.4787+11C>A)
n.172+11C>A
n.49+11C>A
c.4793+11C>A (n.4793+11C>A)
c.2918+11C>A (n.2918+11C>A)
 gnomAD v4
6g.129349396C>ACA2680320498LAMA2c.4523+12C>A (n.4523+12C>A)
c.4787+12C>A (n.4787+12C>A)
n.172+12C>A
n.49+12C>A
c.4793+12C>A (n.4793+12C>A)
c.2918+12C>A (n.2918+12C>A)
 gnomAD v4
6g.129349397A=CA1663115277LAMA2c.4523+13A= (n.4523+13A=)
c.4787+13A= (n.4787+13A=)
n.172+13A=
n.49+13A=
c.4793+13A= (n.4793+13A=)
c.2918+13A= (n.2918+13A=)
6g.129349397A>GCA3993580LAMA2c.4523+13A>G (n.4523+13A>G)
c.4787+13A>G (n.4787+13A>G)
n.172+13A>G
n.49+13A>G
c.4793+13A>G (n.4793+13A>G)
c.2918+13A>G (n.2918+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349398T>CCA146907128LAMA2c.4523+14T>C (n.4523+14T>C)
c.4787+14T>C (n.4787+14T>C)
n.172+14T>C
n.49+14T>C
c.4793+14T>C (n.4793+14T>C)
c.2918+14T>C (n.2918+14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129349398T=CA1663115278LAMA2c.4523+14T= (n.4523+14T=)
c.4787+14T= (n.4787+14T=)
n.172+14T=
n.49+14T=
c.4793+14T= (n.4793+14T=)
c.2918+14T= (n.2918+14T=)
6g.129349398_129349399delinsTGCA1663115280LAMA2c.4523+14_4523+15delinsTG (n.4523+14_4523+15delinsTG)
c.4787+14_4787+15delinsTG (n.4787+14_4787+15delinsTG)
n.172+14_172+15delinsTG
n.49+14_49+15delinsTG
c.4793+14_4793+15delinsTG (n.4793+14_4793+15delinsTG)
c.2918+14_2918+15delinsTG (n.2918+14_2918+15delinsTG)
6g.129349399delCA1663115282LAMA2c.4523+15del (n.4523+15del)
c.4787+15del (n.4787+15del)
n.172+15del
n.49+15del
c.4793+15del (n.4793+15del)
c.2918+15del (n.2918+15del)
 dbSNP
6g.129349401A>CCA2578737248LAMA2c.4523+17A>C (n.4523+17A>C)
c.4787+17A>C (n.4787+17A>C)
n.172+17A>C
n.49+17A>C
c.4793+17A>C (n.4793+17A>C)
c.2918+17A>C (n.2918+17A>C)
6g.129349402A=CA1663115285LAMA2c.4523+18A= (n.4523+18A=)
c.4787+18A= (n.4787+18A=)
n.172+18A=
n.49+18A=
c.4793+18A= (n.4793+18A=)
c.2918+18A= (n.2918+18A=)
6g.129349402A>GCA570045881LAMA2c.4523+18A>G (n.4523+18A>G)
c.4787+18A>G (n.4787+18A>G)
n.172+18A>G
n.49+18A>G
c.4793+18A>G (n.4793+18A>G)
c.2918+18A>G (n.2918+18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349403C>ACA2581610541LAMA2c.4523+19C>A (n.4523+19C>A)
c.4787+19C>A (n.4787+19C>A)
n.172+19C>A
n.49+19C>A
c.4793+19C>A (n.4793+19C>A)
c.2918+19C>A (n.2918+19C>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129349403C=CA1630834509LAMA2c.4523+19C= (n.4523+19C=)
c.4787+19C= (n.4787+19C=)
n.172+19C=
n.49+19C=
c.4793+19C= (n.4793+19C=)
c.2918+19C= (n.2918+19C=)
6g.129349403C>GCA2581610540LAMA2c.4523+19C>G (n.4523+19C>G)
c.4787+19C>G (n.4787+19C>G)
n.172+19C>G
n.49+19C>G
c.4793+19C>G (n.4793+19C>G)
c.2918+19C>G (n.2918+19C>G)
6g.129349403C>TCA146126LAMA2c.4523+19C>T (n.4523+19C>T)
c.4787+19C>T (n.4787+19C>T)
n.172+19C>T
n.49+19C>T
c.4793+19C>T (n.4793+19C>T)
c.2918+19C>T (n.2918+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349404G>ACA3993581LAMA2c.4523+20G>A (n.4523+20G>A)
c.4787+20G>A (n.4787+20G>A)
n.172+20G>A
n.49+20G>A
c.4793+20G>A (n.4793+20G>A)
c.2918+20G>A (n.2918+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349404G=CA1663115291LAMA2c.4523+20G= (n.4523+20G=)
c.4787+20G= (n.4787+20G=)
n.172+20G=
n.49+20G=
c.4793+20G= (n.4793+20G=)
c.2918+20G= (n.2918+20G=)
6g.129349404_129349405delCA2773035437LAMA2c.4523+20_4523+21del (n.4523+20_4523+21del)
c.4787+20_4787+21del (n.4787+20_4787+21del)
n.172+20_172+21del
n.49+20_49+21del
c.4793+20_4793+21del (n.4793+20_4793+21del)
c.2918+20_2918+21del (n.2918+20_2918+21del)
6g.129349405_129349407delinsTACCA1663115295LAMA2c.4523+21_4523+23delinsTAC (n.4523+21_4523+23delinsTAC)
c.4787+21_4787+23delinsTAC (n.4787+21_4787+23delinsTAC)
n.172+21_172+23delinsTAC
n.49+21_49+23delinsTAC
c.4793+21_4793+23delinsTAC (n.4793+21_4793+23delinsTAC)
c.2918+21_2918+23delinsTAC (n.2918+21_2918+23delinsTAC)
6g.129349406A=CA1663115299LAMA2c.4523+22A= (n.4523+22A=)
c.4787+22A= (n.4787+22A=)
n.172+22A=
n.49+22A=
c.4793+22A= (n.4793+22A=)
c.2918+22A= (n.2918+22A=)
6g.129349406A>GCA3993582LAMA2c.4523+22A>G (n.4523+22A>G)
c.4787+22A>G (n.4787+22A>G)
n.172+22A>G
n.49+22A>G
c.4793+22A>G (n.4793+22A>G)
c.2918+22A>G (n.2918+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349407_129349408delCA1663115298LAMA2c.4523+23_4523+24del (n.4523+23_4523+24del)
c.4787+23_4787+24del (n.4787+23_4787+24del)
n.172+23_172+24del
n.49+23_49+24del
c.4793+23_4793+24del (n.4793+23_4793+24del)
c.2918+23_2918+24del (n.2918+23_2918+24del)
 dbSNP
6g.129349407C>ACA2680320499LAMA2c.4523+23C>A (n.4523+23C>A)
c.4787+23C>A (n.4787+23C>A)
n.172+23C>A
n.49+23C>A
c.4793+23C>A (n.4793+23C>A)
c.2918+23C>A (n.2918+23C>A)
 gnomAD v4
6g.129349409G>ACA570045887LAMA2c.4523+25G>A (n.4523+25G>A)
c.4787+25G>A (n.4787+25G>A)
n.172+25G>A
n.49+25G>A
c.4793+25G>A (n.4793+25G>A)
c.2918+25G>A (n.2918+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349409G>CCA1663115310LAMA2c.4523+25G>C (n.4523+25G>C)
c.4787+25G>C (n.4787+25G>C)
n.172+25G>C
n.49+25G>C
c.4793+25G>C (n.4793+25G>C)
c.2918+25G>C (n.2918+25G>C)
 dbSNP
6g.129349409G=CA1663115308LAMA2c.4523+25G= (n.4523+25G=)
c.4787+25G= (n.4787+25G=)
n.172+25G=
n.49+25G=
c.4793+25G= (n.4793+25G=)
c.2918+25G= (n.2918+25G=)
6g.129349410A>TCA2680320500LAMA2c.4523+26A>T (n.4523+26A>T)
c.4787+26A>T (n.4787+26A>T)
n.172+26A>T
n.49+26A>T
c.4793+26A>T (n.4793+26A>T)
c.2918+26A>T (n.2918+26A>T)
 gnomAD v4
6g.129349412T>ACA2578737249LAMA2c.4523+28T>A (n.4523+28T>A)
c.4787+28T>A (n.4787+28T>A)
n.172+28T>A
n.49+28T>A
c.4793+28T>A (n.4793+28T>A)
c.2918+28T>A (n.2918+28T>A)
6g.129349413A=CA1663115315LAMA2c.4523+29A= (n.4523+29A=)
c.4787+29A= (n.4787+29A=)
n.172+29A=
n.49+29A=
c.4793+29A= (n.4793+29A=)
c.2918+29A= (n.2918+29A=)
6g.129349413A>GCA1663115317LAMA2c.4523+29A>G (n.4523+29A>G)
c.4787+29A>G (n.4787+29A>G)
n.172+29A>G
n.49+29A>G
c.4793+29A>G (n.4793+29A>G)
c.2918+29A>G (n.2918+29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129349414A=CA1663115319LAMA2c.4523+30A= (n.4523+30A=)
c.4787+30A= (n.4787+30A=)
n.172+30A=
n.49+30A=
c.4793+30A= (n.4793+30A=)
c.2918+30A= (n.2918+30A=)
6g.129349414A>CCA2680320501LAMA2c.4523+30A>C (n.4523+30A>C)
c.4787+30A>C (n.4787+30A>C)
n.172+30A>C
n.49+30A>C
c.4793+30A>C (n.4793+30A>C)
c.2918+30A>C (n.2918+30A>C)
 gnomAD v4
6g.129349414A>GCA3993583LAMA2c.4523+30A>G (n.4523+30A>G)
c.4787+30A>G (n.4787+30A>G)
n.172+30A>G
n.49+30A>G
c.4793+30A>G (n.4793+30A>G)
c.2918+30A>G (n.2918+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349418T>CCA1663115325LAMA2c.4523+34T>C (n.4523+34T>C)
c.4787+34T>C (n.4787+34T>C)
n.172+34T>C
n.49+34T>C
c.4793+34T>C (n.4793+34T>C)
c.2918+34T>C (n.2918+34T>C)
 dbSNP
6g.129349418T=CA1663115323LAMA2c.4523+34T= (n.4523+34T=)
c.4787+34T= (n.4787+34T=)
n.172+34T=
n.49+34T=
c.4793+34T= (n.4793+34T=)
c.2918+34T= (n.2918+34T=)
6g.129349420T>CCA146907150LAMA2c.4523+36T>C (n.4523+36T>C)
c.4787+36T>C (n.4787+36T>C)
n.172+36T>C
n.49+36T>C
c.4793+36T>C (n.4793+36T>C)
c.2918+36T>C (n.2918+36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129349420T=CA1663115326LAMA2c.4523+36T= (n.4523+36T=)
c.4787+36T= (n.4787+36T=)
n.172+36T=
n.49+36T=
c.4793+36T= (n.4793+36T=)
c.2918+36T= (n.2918+36T=)
6g.129349421G>CCA651153555LAMA2c.4523+37G>C (n.4523+37G>C)
c.4787+37G>C (n.4787+37G>C)
n.172+37G>C
n.49+37G>C
c.4793+37G>C (n.4793+37G>C)
c.2918+37G>C (n.2918+37G>C)
 COSMIC
6g.129349422T>ACA2680320502LAMA2c.4523+38T>A (n.4523+38T>A)
c.4787+38T>A (n.4787+38T>A)
n.172+38T>A
n.49+38T>A
c.4793+38T>A (n.4793+38T>A)
c.2918+38T>A (n.2918+38T>A)
 gnomAD v4
6g.129349424G>TCA2680320503LAMA2c.4523+40G>T (n.4523+40G>T)
c.4787+40G>T (n.4787+40G>T)
n.172+40G>T
n.49+40G>T
c.4793+40G>T (n.4793+40G>T)
c.2918+40G>T (n.2918+40G>T)
 gnomAD v4
6g.129349425G>ACA2680320504LAMA2c.4523+41G>A (n.4523+41G>A)
c.4787+41G>A (n.4787+41G>A)
n.172+41G>A
n.49+41G>A
c.4793+41G>A (n.4793+41G>A)
c.2918+41G>A (n.2918+41G>A)
 gnomAD v4
6g.129349426G>ACA2680320505LAMA2c.4523+42G>A (n.4523+42G>A)
c.4787+42G>A (n.4787+42G>A)
n.172+42G>A
n.49+42G>A
c.4793+42G>A (n.4793+42G>A)
c.2918+42G>A (n.2918+42G>A)
 gnomAD v4
6g.129349426G=CA1663115329LAMA2c.4523+42G= (n.4523+42G=)
c.4787+42G= (n.4787+42G=)
n.172+42G=
n.49+42G=
c.4793+42G= (n.4793+42G=)
c.2918+42G= (n.2918+42G=)
6g.129349426G>TCA3993584LAMA2c.4523+42G>T (n.4523+42G>T)
c.4787+42G>T (n.4787+42G>T)
n.172+42G>T
n.49+42G>T
c.4793+42G>T (n.4793+42G>T)
c.2918+42G>T (n.2918+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349428C>TCA2712987113LAMA2c.4523+44C>T (n.4523+44C>T)
c.4787+44C>T (n.4787+44C>T)
n.172+44C>T
n.49+44C>T
c.4793+44C>T (n.4793+44C>T)
c.2918+44C>T (n.2918+44C>T)
 dbSNP
6g.129349430A=CA1663115333LAMA2c.4523+46A= (n.4523+46A=)
c.4787+46A= (n.4787+46A=)
n.172+46A=
n.49+46A=
c.4793+46A= (n.4793+46A=)
c.2918+46A= (n.2918+46A=)
6g.129349430A>GCA3993585LAMA2c.4523+46A>G (n.4523+46A>G)
c.4787+46A>G (n.4787+46A>G)
n.172+46A>G
n.49+46A>G
c.4793+46A>G (n.4793+46A>G)
c.2918+46A>G (n.2918+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349431T>CCA1663115337LAMA2c.4523+47T>C (n.4523+47T>C)
c.4787+47T>C (n.4787+47T>C)
n.172+47T>C
n.49+47T>C
c.4793+47T>C (n.4793+47T>C)
c.2918+47T>C (n.2918+47T>C)
 dbSNP
6g.129349431T=CA1663115336LAMA2c.4523+47T= (n.4523+47T=)
c.4787+47T= (n.4787+47T=)
n.172+47T=
n.49+47T=
c.4793+47T= (n.4793+47T=)
c.2918+47T= (n.2918+47T=)
6g.129349432A>GCA2680320506LAMA2c.4523+48A>G (n.4523+48A>G)
c.4787+48A>G (n.4787+48A>G)
n.172+48A>G
n.49+48A>G
c.4793+48A>G (n.4793+48A>G)
c.2918+48A>G (n.2918+48A>G)
 gnomAD v4
6g.129349434G>ACA570045899LAMA2c.4523+50G>A (n.4523+50G>A)
c.4787+50G>A (n.4787+50G>A)
n.172+50G>A
n.49+50G>A
c.4793+50G>A (n.4793+50G>A)
c.2918+50G>A (n.2918+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349434G=CA1663115342LAMA2c.4523+50G= (n.4523+50G=)
c.4787+50G= (n.4787+50G=)
n.172+50G=
n.49+50G=
c.4793+50G= (n.4793+50G=)
c.2918+50G= (n.2918+50G=)
6g.129349434G>TCA1094385387LAMA2c.4523+50G>T (n.4523+50G>T)
c.4787+50G>T (n.4787+50G>T)
n.172+50G>T
n.49+50G>T
c.4793+50G>T (n.4793+50G>T)
c.2918+50G>T (n.2918+50G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched