Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129349259G>T | CA2680320471 | LAMA2 | c.4437-39G>T (n.4437-39G>T) c.4701-39G>T (n.4701-39G>T) n.86-39G>T c.4707-39G>T (n.4707-39G>T) c.2832-39G>T (n.2832-39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349260A= | CA1663131522 | LAMA2 | c.4437-38A= (n.4437-38A=) c.4701-38A= (n.4701-38A=) n.86-38A= c.4707-38A= (n.4707-38A=) c.2832-38A= (n.2832-38A=) | |
6 | g.129349260A>T | CA3993556 | LAMA2 | c.4437-38A>T (n.4437-38A>T) c.4701-38A>T (n.4701-38A>T) n.86-38A>T c.4707-38A>T (n.4707-38A>T) c.2832-38A>T (n.2832-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.129349261T>C | CA818839732 | LAMA2 | c.4437-37T>C (n.4437-37T>C) c.4701-37T>C (n.4701-37T>C) n.86-37T>C c.4707-37T>C (n.4707-37T>C) c.2832-37T>C (n.2832-37T>C) | dbSNP |
6 | g.129349261T= | CA1663131525 | LAMA2 | c.4437-37T= (n.4437-37T=) c.4701-37T= (n.4701-37T=) n.86-37T= c.4707-37T= (n.4707-37T=) c.2832-37T= (n.2832-37T=) | |
6 | g.129349262T>G | CA570045831 | LAMA2 | c.4437-36T>G (n.4437-36T>G) c.4701-36T>G (n.4701-36T>G) n.86-36T>G c.4707-36T>G (n.4707-36T>G) c.2832-36T>G (n.2832-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349262T= | CA1663131526 | LAMA2 | c.4437-36T= (n.4437-36T=) c.4701-36T= (n.4701-36T=) n.86-36T= c.4707-36T= (n.4707-36T=) c.2832-36T= (n.2832-36T=) | |
6 | g.129349263A>G | CA2680320472 | LAMA2 | c.4437-35A>G (n.4437-35A>G) c.4701-35A>G (n.4701-35A>G) n.86-35A>G c.4707-35A>G (n.4707-35A>G) c.2832-35A>G (n.2832-35A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349263A>T | CA2680320473 | LAMA2 | c.4437-35A>T (n.4437-35A>T) c.4701-35A>T (n.4701-35A>T) n.86-35A>T c.4707-35A>T (n.4707-35A>T) c.2832-35A>T (n.2832-35A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349265A>G | CA2680320474 | LAMA2 | c.4437-33A>G (n.4437-33A>G) c.4701-33A>G (n.4701-33A>G) n.86-33A>G c.4707-33A>G (n.4707-33A>G) c.2832-33A>G (n.2832-33A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349266C>A | CA3993557 | LAMA2 | c.4437-32C>A (n.4437-32C>A) c.4701-32C>A (n.4701-32C>A) n.86-32C>A c.4707-32C>A (n.4707-32C>A) c.2832-32C>A (n.2832-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349266C= | CA1663131529 | LAMA2 | c.4437-32C= (n.4437-32C=) c.4701-32C= (n.4701-32C=) n.86-32C= c.4707-32C= (n.4707-32C=) c.2832-32C= (n.2832-32C=) | |
6 | g.129349266_129349267delinsCT | CA1663131531 | LAMA2 | c.4437-32_4437-31delinsCT (n.4437-32_4437-31delinsCT) c.4701-32_4701-31delinsCT (n.4701-32_4701-31delinsCT) n.86-32_86-31delinsCT c.4707-32_4707-31delinsCT (n.4707-32_4707-31delinsCT) c.2832-32_2832-31delinsCT (n.2832-32_2832-31delinsCT) | |
6 | g.129349267T>A | CA2680320475 | LAMA2 | c.4437-31T>A (n.4437-31T>A) c.4701-31T>A (n.4701-31T>A) n.86-31T>A c.4707-31T>A (n.4707-31T>A) c.2832-31T>A (n.2832-31T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349273dup | CA1663131533 | LAMA2 | c.4437-25dup (n.4437-25dup) c.4701-25dup (n.4701-25dup) n.86-25dup c.4707-25dup (n.4707-25dup) c.2832-25dup (n.2832-25dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349273del | CA3993558 | LAMA2 | c.4437-25del (n.4437-25del) c.4701-25del (n.4701-25del) n.86-25del c.4707-25del (n.4707-25del) c.2832-25del (n.2832-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349268T>C | CA2578737243 | LAMA2 | c.4437-30T>C (n.4437-30T>C) c.4701-30T>C (n.4701-30T>C) n.86-30T>C c.4707-30T>C (n.4707-30T>C) c.2832-30T>C (n.2832-30T>C) | |
6 | g.129349269T>C | CA146906936 | LAMA2 | c.4437-29T>C (n.4437-29T>C) c.4701-29T>C (n.4701-29T>C) n.86-29T>C c.4707-29T>C (n.4707-29T>C) c.2832-29T>C (n.2832-29T>C) | dbSNP |
6 | g.129349269T>G | CA1663131537 | LAMA2 | c.4437-29T>G (n.4437-29T>G) c.4701-29T>G (n.4701-29T>G) n.86-29T>G c.4707-29T>G (n.4707-29T>G) c.2832-29T>G (n.2832-29T>G) | dbSNP |
6 | g.129349269T= | CA1663131536 | LAMA2 | c.4437-29T= (n.4437-29T=) c.4701-29T= (n.4701-29T=) n.86-29T= c.4707-29T= (n.4707-29T=) c.2832-29T= (n.2832-29T=) | |
6 | g.129349271T>C | CA2680320476 | LAMA2 | c.4437-27T>C (n.4437-27T>C) c.4701-27T>C (n.4701-27T>C) n.86-27T>C c.4707-27T>C (n.4707-27T>C) c.2832-27T>C (n.2832-27T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129349273_129349280delinsTGCAATCC | CA1663131539 | LAMA2 | c.4437-25_4437-18delinsTGCAATCC (n.4437-25_4437-18delinsTGCAATCC) c.4701-25_4701-18delinsTGCAATCC (n.4701-25_4701-18delinsTGCAATCC) n.86-25_86-18delinsTGCAATCC c.4707-25_4707-18delinsTGCAATCC (n.4707-25_4707-18delinsTGCAATCC) c.2832-25_2832-18delinsTGCAATCC (n.2832-25_2832-18delinsTGCAATCC) | |
6 | g.129349274G>A | CA3993559 | LAMA2 | c.4437-24G>A (n.4437-24G>A) c.4701-24G>A (n.4701-24G>A) n.86-24G>A c.4707-24G>A (n.4707-24G>A) c.2832-24G>A (n.2832-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349274G= | CA1663131544 | LAMA2 | c.4437-24G= (n.4437-24G=) c.4701-24G= (n.4701-24G=) n.86-24G= c.4707-24G= (n.4707-24G=) c.2832-24G= (n.2832-24G=) | |
6 | g.129349274G>T | CA570045835 | LAMA2 | c.4437-24G>T (n.4437-24G>T) c.4701-24G>T (n.4701-24G>T) n.86-24G>T c.4707-24G>T (n.4707-24G>T) c.2832-24G>T (n.2832-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349274_129349280del | CA570045834 | LAMA2 | c.4437-24_4437-18del (n.4437-24_4437-18del) c.4701-24_4701-18del (n.4701-24_4701-18del) n.86-24_86-18del c.4707-24_4707-18del (n.4707-24_4707-18del) c.2832-24_2832-18del (n.2832-24_2832-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349275C>A | CA2578737244 | LAMA2 | c.4437-23C>A (n.4437-23C>A) c.4701-23C>A (n.4701-23C>A) n.86-23C>A c.4707-23C>A (n.4707-23C>A) c.2832-23C>A (n.2832-23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349275C>T | CA2680320477 | LAMA2 | c.4437-23C>T (n.4437-23C>T) c.4701-23C>T (n.4701-23C>T) n.86-23C>T c.4707-23C>T (n.4707-23C>T) c.2832-23C>T (n.2832-23C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349277A= | CA1663131548 | LAMA2 | c.4437-21A= (n.4437-21A=) c.4701-21A= (n.4701-21A=) n.86-21A= c.4707-21A= (n.4707-21A=) c.2832-21A= (n.2832-21A=) | |
6 | g.129349277A>G | CA1663131547 | LAMA2 | c.4437-21A>G (n.4437-21A>G) c.4701-21A>G (n.4701-21A>G) n.86-21A>G c.4707-21A>G (n.4707-21A>G) c.2832-21A>G (n.2832-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349278T>A | CA570045838 | LAMA2 | c.4437-20T>A (n.4437-20T>A) c.4701-20T>A (n.4701-20T>A) n.86-20T>A c.4707-20T>A (n.4707-20T>A) c.2832-20T>A (n.2832-20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.129349278T>G | CA1663131552 | LAMA2 | c.4437-20T>G (n.4437-20T>G) c.4701-20T>G (n.4701-20T>G) n.86-20T>G c.4707-20T>G (n.4707-20T>G) c.2832-20T>G (n.2832-20T>G) | dbSNP |
6 | g.129349278T= | CA1663131550 | LAMA2 | c.4437-20T= (n.4437-20T=) c.4701-20T= (n.4701-20T=) n.86-20T= c.4707-20T= (n.4707-20T=) c.2832-20T= (n.2832-20T=) | |
6 | g.129349279C>A | CA2680320478 | LAMA2 | c.4437-19C>A (n.4437-19C>A) c.4701-19C>A (n.4701-19C>A) n.86-19C>A c.4707-19C>A (n.4707-19C>A) c.2832-19C>A (n.2832-19C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349279C= | CA1663131554 | LAMA2 | c.4437-19C= (n.4437-19C=) c.4701-19C= (n.4701-19C=) n.86-19C= c.4707-19C= (n.4707-19C=) c.2832-19C= (n.2832-19C=) | |
6 | g.129349279C>G | CA570045839 | LAMA2 | c.4437-19C>G (n.4437-19C>G) c.4701-19C>G (n.4701-19C>G) n.86-19C>G c.4707-19C>G (n.4707-19C>G) c.2832-19C>G (n.2832-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349279C>T | CA2712811024 | LAMA2 | c.4437-19C>T (n.4437-19C>T) c.4701-19C>T (n.4701-19C>T) n.86-19C>T c.4707-19C>T (n.4707-19C>T) c.2832-19C>T (n.2832-19C>T) | dbSNP |
6 | g.129349280C>A | CA2680320479 | LAMA2 | c.4437-18C>A (n.4437-18C>A) c.4701-18C>A (n.4701-18C>A) n.86-18C>A c.4707-18C>A (n.4707-18C>A) c.2832-18C>A (n.2832-18C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349280C= | CA1663131557 | LAMA2 | c.4437-18C= (n.4437-18C=) c.4701-18C= (n.4701-18C=) n.86-18C= c.4707-18C= (n.4707-18C=) c.2832-18C= (n.2832-18C=) | |
6 | g.129349280C>G | CA2680320480 | LAMA2 | c.4437-18C>G (n.4437-18C>G) c.4701-18C>G (n.4701-18C>G) n.86-18C>G c.4707-18C>G (n.4707-18C>G) c.2832-18C>G (n.2832-18C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349280C>T | CA2578737245 | LAMA2 | c.4437-18C>T (n.4437-18C>T) c.4701-18C>T (n.4701-18C>T) n.86-18C>T c.4707-18C>T (n.4707-18C>T) c.2832-18C>T (n.2832-18C>T) | |
6 | g.129349281T>C | CA2680320482 | LAMA2 | c.4437-17T>C (n.4437-17T>C) c.4701-17T>C (n.4701-17T>C) n.86-17T>C c.4707-17T>C (n.4707-17T>C) c.2832-17T>C (n.2832-17T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129349284_129349285insTTTTTTT | CA570045840 | LAMA2 | c.4437-14_4437-13insTTTTTTT (n.4437-14_4437-13insTTTTTTT) c.4701-14_4701-13insTTTTTTT (n.4701-14_4701-13insTTTTTTT) n.86-14_86-13insTTTTTTT c.4707-14_4707-13insTTTTTTT (n.4707-14_4707-13insTTTTTTT) c.2832-14_2832-13insTTTTTTT (n.2832-14_2832-13insTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349284del | CA2680320481 | LAMA2 | c.4437-14del (n.4437-14del) c.4701-14del (n.4701-14del) n.86-14del c.4707-14del (n.4707-14del) c.2832-14del (n.2832-14del) | gnomAD v4 |
6 | g.129349282T>C | CA2680320483 | LAMA2 | c.4437-16T>C (n.4437-16T>C) c.4701-16T>C (n.4701-16T>C) n.86-16T>C c.4707-16T>C (n.4707-16T>C) c.2832-16T>C (n.2832-16T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129349284T>C | CA2580074938 | LAMA2 | c.4437-14T>C (n.4437-14T>C) c.4701-14T>C (n.4701-14T>C) n.86-14T>C c.4707-14T>C (n.4707-14T>C) c.2832-14T>C (n.2832-14T>C) | ClinVar |
6 | g.129349284T>G | CA2680320484 | LAMA2 | c.4437-14T>G (n.4437-14T>G) c.4701-14T>G (n.4701-14T>G) n.86-14T>G c.4707-14T>G (n.4707-14T>G) c.2832-14T>G (n.2832-14T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349285C>A | CA2680320486 | LAMA2 | c.4437-13C>A (n.4437-13C>A) c.4701-13C>A (n.4701-13C>A) n.86-13C>A c.4707-13C>A (n.4707-13C>A) c.2832-13C>A (n.2832-13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349285C>G | CA651153551 | LAMA2 | c.4437-13C>G (n.4437-13C>G) c.4701-13C>G (n.4701-13C>G) n.86-13C>G c.4707-13C>G (n.4707-13C>G) c.2832-13C>G (n.2832-13C>G) | COSMIC |
6 | g.129349285C>T | CA2680320485 | LAMA2 | c.4437-13C>T (n.4437-13C>T) c.4701-13C>T (n.4701-13C>T) n.86-13C>T c.4707-13C>T (n.4707-13C>T) c.2832-13C>T (n.2832-13C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349287T>G | CA1663131562 | LAMA2 | c.4437-11T>G (n.4437-11T>G) c.4701-11T>G (n.4701-11T>G) n.86-11T>G c.4707-11T>G (n.4707-11T>G) c.2832-11T>G (n.2832-11T>G) | dbSNP |
6 | g.129349287T= | CA1663131560 | LAMA2 | c.4437-11T= (n.4437-11T=) c.4701-11T= (n.4701-11T=) n.86-11T= c.4707-11T= (n.4707-11T=) c.2832-11T= (n.2832-11T=) | |
6 | g.129349289C= | CA1663131563 | LAMA2 | c.4437-9C= (n.4437-9C=) c.4701-9C= (n.4701-9C=) n.86-9C= c.4707-9C= (n.4707-9C=) c.2832-9C= (n.2832-9C=) | |
6 | g.129349289C>G | CA2680320487 | LAMA2 | c.4437-9C>G (n.4437-9C>G) c.4701-9C>G (n.4701-9C>G) n.86-9C>G c.4707-9C>G (n.4707-9C>G) c.2832-9C>G (n.2832-9C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349289C>T | CA1663131564 | LAMA2 | c.4437-9C>T (n.4437-9C>T) c.4701-9C>T (n.4701-9C>T) n.86-9C>T c.4707-9C>T (n.4707-9C>T) c.2832-9C>T (n.2832-9C>T) | dbSNP |
6 | g.129349290T>A | CA2578737246 | LAMA2 | c.4437-8T>A (n.4437-8T>A) c.4701-8T>A (n.4701-8T>A) n.86-8T>A c.4707-8T>A (n.4707-8T>A) c.2832-8T>A (n.2832-8T>A) | |
6 | g.129349292A= | CA1663131567 | LAMA2 | c.4437-6A= (n.4437-6A=) c.4701-6A= (n.4701-6A=) n.86-6A= c.4707-6A= (n.4707-6A=) c.2832-6A= (n.2832-6A=) | |
6 | g.129349292A>C | CA570045842 | LAMA2 | c.4437-6A>C (n.4437-6A>C) c.4701-6A>C (n.4701-6A>C) n.86-6A>C c.4707-6A>C (n.4707-6A>C) c.2832-6A>C (n.2832-6A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349293T>A | CA146122 | LAMA2 | c.4437-5T>A (n.4437-5T>A) c.4701-5T>A (n.4701-5T>A) n.86-5T>A c.4707-5T>A (n.4707-5T>A) c.2832-5T>A (n.2832-5T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349293T>C | CA2581610539 | LAMA2 | c.4437-5T>C (n.4437-5T>C) c.4701-5T>C (n.4701-5T>C) n.86-5T>C c.4707-5T>C (n.4707-5T>C) c.2832-5T>C (n.2832-5T>C) | |
6 | g.129349293T>G | CA2581610538 | LAMA2 | c.4437-5T>G (n.4437-5T>G) c.4701-5T>G (n.4701-5T>G) n.86-5T>G c.4707-5T>G (n.4707-5T>G) c.2832-5T>G (n.2832-5T>G) | |
6 | g.129349293T= | CA1663131570 | LAMA2 | c.4437-5T= (n.4437-5T=) c.4701-5T= (n.4701-5T=) n.86-5T= c.4707-5T= (n.4707-5T=) c.2832-5T= (n.2832-5T=) | |
6 | g.129349294T>C | CA2573140606 | LAMA2 | c.4437-4T>C (n.4437-4T>C) c.4701-4T>C (n.4701-4T>C) n.86-4T>C c.4707-4T>C (n.4707-4T>C) c.2832-4T>C (n.2832-4T>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349295C>A | CA2680320488 | LAMA2 | c.4437-3C>A (n.4437-3C>A) c.4701-3C>A (n.4701-3C>A) n.86-3C>A c.4707-3C>A (n.4707-3C>A) c.2832-3C>A (n.2832-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349295C>G | CA2578737247 | LAMA2 | c.4437-3C>G (n.4437-3C>G) c.4701-3C>G (n.4701-3C>G) n.86-3C>G c.4707-3C>G (n.4707-3C>G) c.2832-3C>G (n.2832-3C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349295_129349296insTTGTGTCTG | CA2680320489 | LAMA2 | c.4437-3_4437-2insTTGTGTCTG (n.4437-3_4437-2insTTGTGTCTG) c.4701-3_4701-2insTTGTGTCTG (n.4701-3_4701-2insTTGTGTCTG) n.86-3_86-2insTTGTGTCTG c.4707-3_4707-2insTTGTGTCTG (n.4707-3_4707-2insTTGTGTCTG) c.2832-3_2832-2insTTGTGTCTG (n.2832-3_2832-2insTTGTGTCTG) | gnomAD v4 |
6 | g.129349296A= | CA1663131572 | LAMA2 | c.4437-2A= (n.4437-2A=) c.4701-2A= (n.4701-2A=) n.86-2A= c.4707-2A= (n.4707-2A=) c.2832-2A= (n.2832-2A=) | |
6 | g.129349296A>C | CA365617157 | LAMA2 | c.4437-2A>C (n.4437-2A>C) c.4701-2A>C (n.4701-2A>C) n.86-2A>C c.4707-2A>C (n.4707-2A>C) c.2832-2A>C (n.2832-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349296A>G | CA365617151 | LAMA2 | c.4437-2A>G (n.4437-2A>G) c.4701-2A>G (n.4701-2A>G) n.86-2A>G c.4707-2A>G (n.4707-2A>G) c.2832-2A>G (n.2832-2A>G) | |
6 | g.129349296A>T | CA365617154 | LAMA2 | c.4437-2A>T (n.4437-2A>T) c.4701-2A>T (n.4701-2A>T) n.86-2A>T c.4707-2A>T (n.4707-2A>T) c.2832-2A>T (n.2832-2A>T) | dbSNP |
6 | g.129349296_129349297insTTCTT | CA2680320490 | LAMA2 | c.4437-2_4437-1insTTCTT (n.4437-2_4437-1insTTCTT) c.4701-2_4701-1insTTCTT (n.4701-2_4701-1insTTCTT) n.86-2_86-1insTTCTT c.4707-2_4707-1insTTCTT (n.4707-2_4707-1insTTCTT) c.2832-2_2832-1insTTCTT (n.2832-2_2832-1insTTCTT) | gnomAD v4 |
6 | g.129349297G>A | CA365617159 | LAMA2 | c.4437-1G>A (n.4437-1G>A) c.4701-1G>A (n.4701-1G>A) n.86-1G>A c.4707-1G>A (n.4707-1G>A) c.2832-1G>A (n.2832-1G>A) | dbSNP |
6 | g.129349297G>C | CA365617168 | LAMA2 | c.4437-1G>C (n.4437-1G>C) c.4701-1G>C (n.4701-1G>C) n.86-1G>C c.4707-1G>C (n.4707-1G>C) c.2832-1G>C (n.2832-1G>C) | |
6 | g.129349297G= | CA1663131574 | LAMA2 | c.4437-1G= (n.4437-1G=) c.4701-1G= (n.4701-1G=) n.86-1G= c.4707-1G= (n.4707-1G=) c.2832-1G= (n.2832-1G=) | |
6 | g.129349297G>T | CA365617171 | LAMA2 | c.4437-1G>T (n.4437-1G>T) c.4701-1G>T (n.4701-1G>T) n.86-1G>T c.4707-1G>T (n.4707-1G>T) c.2832-1G>T (n.2832-1G>T) | |
6 | g.129349298T>A | CA365617176 | LAMA2 | c.4437T>A (p.Asn1479Lys) c.4701T>A (p.Asn1567Lys) n.86T>A c.4707T>A (p.Asn1569Lys) c.2832T>A (p.Asn944Lys) | |
6 | g.129349298T>C | CA451926525 | LAMA2 | c.4437T>C (p.Asn1479=) c.4701T>C (p.Asn1567=) n.86T>C c.4707T>C (p.Asn1569=) c.2832T>C (p.Asn944=) | |
6 | g.129349298T>G | CA365617181 | LAMA2 | c.4437T>G (p.Asn1479Lys) c.4701T>G (p.Asn1567Lys) n.86T>G c.4707T>G (p.Asn1569Lys) c.2832T>G (p.Asn944Lys) | |
6 | g.129349300del | CA2680320491 | LAMA2 | c.4439del (p.Phe1480SerfsTer?) c.4703del (p.Phe1568SerfsTer?) n.88del c.4709del (p.Phe1570SerfsTer?) c.2834del (p.Phe945SerfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.129349298_129349299insG | CA645546664 | LAMA2 | c.4437_4438insG (p.Phe1480ValfsTer11) c.4701_4702insG (p.Phe1568ValfsTer11) n.86_87insG c.4707_4708insG (p.Phe1570ValfsTer11) c.2832_2833insG (p.Phe945ValfsTer11) | COSMIC |
6 | g.129349299T>A | CA365617185 | LAMA2 | c.4438T>A (p.Phe1480Ile) c.4702T>A (p.Phe1568Ile) n.87T>A c.4708T>A (p.Phe1570Ile) c.2833T>A (p.Phe945Ile) | |
6 | g.129349299T>C | CA365617186 | LAMA2 | c.4438T>C (p.Phe1480Leu) c.4702T>C (p.Phe1568Leu) n.87T>C c.4708T>C (p.Phe1570Leu) c.2833T>C (p.Phe945Leu) | |
6 | g.129349299T>G | CA365617188 | LAMA2 | c.4438T>G (p.Phe1480Val) c.4702T>G (p.Phe1568Val) n.87T>G c.4708T>G (p.Phe1570Val) c.2833T>G (p.Phe945Val) | gnomAD v4 |
6 | g.129349299_129349303del | CA2680320492 | LAMA2 | c.4438_4442del (p.Phe1480ProfsTer9) c.4702_4706del (p.Phe1568ProfsTer9) n.87_91del c.4708_4712del (p.Phe1570ProfsTer9) c.2833_2837del (p.Phe945ProfsTer9) | gnomAD v4 |
6 | g.129349300T>A | CA365617193 | LAMA2 | c.4439T>A (p.Phe1480Tyr) c.4703T>A (p.Phe1568Tyr) n.88T>A c.4709T>A (p.Phe1570Tyr) c.2834T>A (p.Phe945Tyr) | |
6 | g.129349300T>C | CA365617194 | LAMA2 | c.4439T>C (p.Phe1480Ser) c.4703T>C (p.Phe1568Ser) n.88T>C c.4709T>C (p.Phe1570Ser) c.2834T>C (p.Phe945Ser) | |
6 | g.129349300T>G | CA365617197 | LAMA2 | c.4439T>G (p.Phe1480Cys) c.4703T>G (p.Phe1568Cys) n.88T>G c.4709T>G (p.Phe1570Cys) c.2834T>G (p.Phe945Cys) | |
6 | g.129349301C>A | CA365617202 | LAMA2 | c.4440C>A (p.Phe1480Leu) c.4704C>A (p.Phe1568Leu) n.89C>A c.4710C>A (p.Phe1570Leu) c.2835C>A (p.Phe945Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349301C= | CA1663131575 | LAMA2 | c.4440C= (p.Phe1480=) c.4704C= (p.Phe1568=) n.89C= c.4710C= (p.Phe1570=) c.2835C= (p.Phe945=) | |
6 | g.129349301C>G | CA3993560 | LAMA2 | c.4440C>G (p.Phe1480Leu) c.4704C>G (p.Phe1568Leu) n.89C>G c.4710C>G (p.Phe1570Leu) c.2835C>G (p.Phe945Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349301C>T | CA451926530 | LAMA2 | c.4440C>T (p.Phe1480=) c.4704C>T (p.Phe1568=) n.89C>T c.4710C>T (p.Phe1570=) c.2835C>T (p.Phe945=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349302A>C | CA365617208 | LAMA2 | c.4441A>C (p.Ser1481Arg) c.4705A>C (p.Ser1569Arg) n.90A>C c.4711A>C (p.Ser1571Arg) c.2836A>C (p.Ser946Arg) | |
6 | g.129349302A>G | CA365617223 | LAMA2 | c.4441A>G (p.Ser1481Gly) c.4705A>G (p.Ser1569Gly) n.90A>G c.4711A>G (p.Ser1571Gly) c.2836A>G (p.Ser946Gly) | |
6 | g.129349302A>T | CA365617210 | LAMA2 | c.4441A>T (p.Ser1481Cys) c.4705A>T (p.Ser1569Cys) n.90A>T c.4711A>T (p.Ser1571Cys) c.2836A>T (p.Ser946Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.129349303G>A | CA365617227 | LAMA2 | c.4442G>A (p.Ser1481Asn) c.4706G>A (p.Ser1569Asn) n.91G>A c.4712G>A (p.Ser1571Asn) c.2837G>A (p.Ser946Asn) | |
6 | g.129349303G>C | CA365617230 | LAMA2 | c.4442G>C (p.Ser1481Thr) c.4706G>C (p.Ser1569Thr) n.91G>C c.4712G>C (p.Ser1571Thr) c.2837G>C (p.Ser946Thr) | |
6 | g.129349303G>T | CA365617232 | LAMA2 | c.4442G>T (p.Ser1481Ile) c.4706G>T (p.Ser1569Ile) n.91G>T c.4712G>T (p.Ser1571Ile) c.2837G>T (p.Ser946Ile) | |
6 | g.129349304C>A | CA365617236 | LAMA2 | c.4443C>A (p.Ser1481Arg) c.4707C>A (p.Ser1569Arg) n.92C>A c.4713C>A (p.Ser1571Arg) c.2838C>A (p.Ser946Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.129349304C>G | CA365617245 | LAMA2 | c.4443C>G (p.Ser1481Arg) c.4707C>G (p.Ser1569Arg) n.92C>G c.4713C>G (p.Ser1571Arg) c.2838C>G (p.Ser946Arg) | |
6 | g.129349304C>T | CA451926533 | LAMA2 | c.4443C>T (p.Ser1481=) c.4707C>T (p.Ser1569=) n.92C>T c.4713C>T (p.Ser1571=) c.2838C>T (p.Ser946=) | |
6 | g.129349307del | CA2580615765 | LAMA2 | c.4446del (p.Ser1483LeufsTer?) c.4710del (p.Ser1571LeufsTer?) n.95del c.4716del (p.Ser1573LeufsTer?) c.2841del (p.Ser948LeufsTer?) | ClinVar |
6 | g.129349305C>A | CA365617256 | LAMA2 | c.4444C>A (p.Pro1482Thr) c.4708C>A (p.Pro1570Thr) n.93C>A c.4714C>A (p.Pro1572Thr) c.2839C>A (p.Pro947Thr) | dbSNP |
6 | g.129349305C= | CA1663131581 | LAMA2 | c.4444C= (p.Pro1482=) c.4708C= (p.Pro1570=) n.93C= c.4714C= (p.Pro1572=) c.2839C= (p.Pro947=) | |
6 | g.129349305C>G | CA365617254 | LAMA2 | c.4444C>G (p.Pro1482Ala) c.4708C>G (p.Pro1570Ala) n.93C>G c.4714C>G (p.Pro1572Ala) c.2839C>G (p.Pro947Ala) | dbSNP |
6 | g.129349305C>T | CA365617252 | LAMA2 | c.4444C>T (p.Pro1482Ser) c.4708C>T (p.Pro1570Ser) n.93C>T c.4714C>T (p.Pro1572Ser) c.2839C>T (p.Pro947Ser) | |
6 | g.129349306C>A | CA365617258 | LAMA2 | c.4445C>A (p.Pro1482His) c.4709C>A (p.Pro1570His) n.94C>A c.4715C>A (p.Pro1572His) c.2840C>A (p.Pro947His) | gnomAD v4 |
6 | g.129349306C>G | CA365617262 | LAMA2 | c.4445C>G (p.Pro1482Arg) c.4709C>G (p.Pro1570Arg) n.94C>G c.4715C>G (p.Pro1572Arg) c.2840C>G (p.Pro947Arg) | |
6 | g.129349306C>T | CA365617264 | LAMA2 | c.4445C>T (p.Pro1482Leu) c.4709C>T (p.Pro1570Leu) n.94C>T c.4715C>T (p.Pro1572Leu) c.2840C>T (p.Pro947Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.129349307C>A | CA451926537 | LAMA2 | c.4446C>A (p.Pro1482=) c.4710C>A (p.Pro1570=) n.95C>A c.4716C>A (p.Pro1572=) c.2841C>A (p.Pro947=) | |
6 | g.129349307C>G | CA451926538 | LAMA2 | c.4446C>G (p.Pro1482=) c.4710C>G (p.Pro1570=) n.95C>G c.4716C>G (p.Pro1572=) c.2841C>G (p.Pro947=) | |
6 | g.129349307C>T | CA451926539 | LAMA2 | c.4446C>T (p.Pro1482=) c.4710C>T (p.Pro1570=) n.95C>T c.4716C>T (p.Pro1572=) c.2841C>T (p.Pro947=) | |
6 | g.129349307_129349310delinsCTCT | CA1663131582 | LAMA2 | c.4446_4449delinsCTCT (p.Pro1482=) c.4710_4713delinsCTCT (p.Pro1570=) n.95_98delinsCTCT c.4716_4719delinsCTCT (p.Pro1572=) c.2841_2844delinsCTCT (p.Pro947=) | |
6 | g.129349308T>A | CA365617267 | LAMA2 | c.4447T>A (p.Ser1483Thr) c.4711T>A (p.Ser1571Thr) n.96T>A c.4717T>A (p.Ser1573Thr) c.2842T>A (p.Ser948Thr) | |
6 | g.129349308T>C | CA365617269 | LAMA2 | c.4447T>C (p.Ser1483Pro) c.4711T>C (p.Ser1571Pro) n.96T>C c.4717T>C (p.Ser1573Pro) c.2842T>C (p.Ser948Pro) | |
6 | g.129349308T>G | CA365617272 | LAMA2 | c.4447T>G (p.Ser1483Ala) c.4711T>G (p.Ser1571Ala) n.96T>G c.4717T>G (p.Ser1573Ala) c.2842T>G (p.Ser948Ala) | |
6 | g.129349309_129349311del | CA1094385293 | LAMA2 | c.4448_4450del (p.Ser1483del) c.4712_4714del (p.Ser1571del) n.97_99del c.4718_4720del (p.Ser1573del) c.2843_2845del (p.Ser948del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349309C>A | CA365617274 | LAMA2 | c.4448C>A (p.Ser1483Tyr) c.4712C>A (p.Ser1571Tyr) n.97C>A c.4718C>A (p.Ser1573Tyr) c.2843C>A (p.Ser948Tyr) | COSMIC |
6 | g.129349309C>G | CA365617279 | LAMA2 | c.4448C>G (p.Ser1483Cys) c.4712C>G (p.Ser1571Cys) n.97C>G c.4718C>G (p.Ser1573Cys) c.2843C>G (p.Ser948Cys) | COSMIC |
6 | g.129349309C>T | CA365617277 | LAMA2 | c.4448C>T (p.Ser1483Phe) c.4712C>T (p.Ser1571Phe) n.97C>T c.4718C>T (p.Ser1573Phe) c.2843C>T (p.Ser948Phe) | |
6 | g.129349310T>A | CA451926543 | LAMA2 | c.4449T>A (p.Ser1483=) c.4713T>A (p.Ser1571=) n.98T>A c.4719T>A (p.Ser1573=) c.2844T>A (p.Ser948=) | COSMIC |
6 | g.129349310T>C | CA451926545 | LAMA2 | c.4449T>C (p.Ser1483=) c.4713T>C (p.Ser1571=) n.98T>C c.4719T>C (p.Ser1573=) c.2844T>C (p.Ser948=) | |
6 | g.129349310T>G | CA451926544 | LAMA2 | c.4449T>G (p.Ser1483=) c.4713T>G (p.Ser1571=) n.98T>G c.4719T>G (p.Ser1573=) c.2844T>G (p.Ser948=) | |
6 | g.129349311T>A | CA365617282 | LAMA2 | c.4450T>A (p.Cys1484Ser) c.4714T>A (p.Cys1572Ser) n.99T>A c.4720T>A (p.Cys1574Ser) c.2845T>A (p.Cys949Ser) | |
6 | g.129349311T>C | CA3993561 | LAMA2 | c.4450T>C (p.Cys1484Arg) c.4714T>C (p.Cys1572Arg) n.99T>C c.4720T>C (p.Cys1574Arg) c.2845T>C (p.Cys949Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349311T>G | CA365617287 | LAMA2 | c.4450T>G (p.Cys1484Gly) c.4714T>G (p.Cys1572Gly) n.99T>G c.4720T>G (p.Cys1574Gly) c.2845T>G (p.Cys949Gly) | |
6 | g.129349311T= | CA1663131588 | LAMA2 | c.4450T= (p.Cys1484=) c.4714T= (p.Cys1572=) n.99T= c.4720T= (p.Cys1574=) c.2845T= (p.Cys949=) | |
6 | g.129349312G>A | CA146906976 | LAMA2 | c.4451G>A (p.Cys1484Tyr) c.4715G>A (p.Cys1572Tyr) n.100G>A c.4721G>A (p.Cys1574Tyr) c.2846G>A (p.Cys949Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349312G>C | CA365617290 | LAMA2 | c.4451G>C (p.Cys1484Ser) c.4715G>C (p.Cys1572Ser) n.100G>C c.4721G>C (p.Cys1574Ser) c.2846G>C (p.Cys949Ser) | |
6 | g.129349312G= | CA1663131595 | LAMA2 | c.4451G= (p.Cys1484=) c.4715G= (p.Cys1572=) n.100G= c.4721G= (p.Cys1574=) c.2846G= (p.Cys949=) | |
6 | g.129349312G>T | CA365617292 | LAMA2 | c.4451G>T (p.Cys1484Phe) c.4715G>T (p.Cys1572Phe) n.100G>T c.4721G>T (p.Cys1574Phe) c.2846G>T (p.Cys949Phe) | |
6 | g.129349313T>A | CA365617299 | LAMA2 | c.4452T>A (p.Cys1484Ter) c.4716T>A (p.Cys1572Ter) n.101T>A c.4722T>A (p.Cys1574Ter) c.2847T>A (p.Cys949Ter) | |
6 | g.129349313T>C | CA451926549 | LAMA2 | c.4452T>C (p.Cys1484=) c.4716T>C (p.Cys1572=) n.101T>C c.4722T>C (p.Cys1574=) c.2847T>C (p.Cys949=) | gnomAD v4 |
6 | g.129349313T>G | CA365617302 | LAMA2 | c.4452T>G (p.Cys1484Trp) c.4716T>G (p.Cys1572Trp) n.101T>G c.4722T>G (p.Cys1574Trp) c.2847T>G (p.Cys949Trp) | |
6 | g.129349314del | CA2739289933 | LAMA2 | c.4453del (p.Val1485SerfsTer?) c.4717del (p.Val1573SerfsTer?) n.102del c.4723del (p.Val1575SerfsTer?) c.2848del (p.Val950SerfsTer?) | |
6 | g.129349314G>A | CA365617307 | LAMA2 | c.4453G>A (p.Val1485Ile) c.4717G>A (p.Val1573Ile) n.102G>A c.4723G>A (p.Val1575Ile) c.2848G>A (p.Val950Ile) | |
6 | g.129349314G>C | CA365617308 | LAMA2 | c.4453G>C (p.Val1485Leu) c.4717G>C (p.Val1573Leu) n.102G>C c.4723G>C (p.Val1575Leu) c.2848G>C (p.Val950Leu) | |
6 | g.129349314G>T | CA365617309 | LAMA2 | c.4453G>T (p.Val1485Phe) c.4717G>T (p.Val1573Phe) n.102G>T c.4723G>T (p.Val1575Phe) c.2848G>T (p.Val950Phe) | |
6 | g.129349315T>A | CA365617311 | LAMA2 | c.4454T>A (p.Val1485Asp) c.4718T>A (p.Val1573Asp) n.103T>A c.4724T>A (p.Val1575Asp) c.2849T>A (p.Val950Asp) | |
6 | g.129349315T>C | CA365617314 | LAMA2 | c.4454T>C (p.Val1485Ala) c.4718T>C (p.Val1573Ala) n.103T>C c.4724T>C (p.Val1575Ala) c.2849T>C (p.Val950Ala) | |
6 | g.129349315T>G | CA365617313 | LAMA2 | c.4454T>G (p.Val1485Gly) c.4718T>G (p.Val1573Gly) n.103T>G c.4724T>G (p.Val1575Gly) c.2849T>G (p.Val950Gly) | |
6 | g.129349316C>A | CA451926550 | LAMA2 | c.4455C>A (p.Val1485=) c.4719C>A (p.Val1573=) n.104C>A c.4725C>A (p.Val1575=) c.2850C>A (p.Val950=) | |
6 | g.129349316C= | CA1663115039 | LAMA2 | c.4455C= (p.Val1485=) c.4719C= (p.Val1573=) n.104C= c.4725C= (p.Val1575=) c.2850C= (p.Val950=) | |
6 | g.129349316C>G | CA451926551 | LAMA2 | c.4455C>G (p.Val1485=) c.4719C>G (p.Val1573=) n.104C>G c.4725C>G (p.Val1575=) c.2850C>G (p.Val950=) | |
6 | g.129349316C>T | CA451926552 | LAMA2 | c.4455C>T (p.Val1485=) c.4719C>T (p.Val1573=) n.104C>T c.4725C>T (p.Val1575=) c.2850C>T (p.Val950=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129349317G>A | CA3993562 | LAMA2 | c.4456G>A (p.Ala1486Thr) c.4720G>A (p.Ala1574Thr) n.105G>A c.4726G>A (p.Ala1576Thr) c.2851G>A (p.Ala951Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349317G>C | CA365617336 | LAMA2 | c.4456G>C (p.Ala1486Pro) c.4720G>C (p.Ala1574Pro) n.105G>C c.4726G>C (p.Ala1576Pro) c.2851G>C (p.Ala951Pro) | |
6 | g.129349317G= | CA1663115048 | LAMA2 | c.4456G= (p.Ala1486=) c.4720G= (p.Ala1574=) n.105G= c.4726G= (p.Ala1576=) c.2851G= (p.Ala951=) | |
6 | g.129349317G>T | CA365617323 | LAMA2 | c.4456G>T (p.Ala1486Ser) c.4720G>T (p.Ala1574Ser) n.105G>T c.4726G>T (p.Ala1576Ser) c.2851G>T (p.Ala951Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349318C>A | CA365617339 | LAMA2 | c.4457C>A (p.Ala1486Glu) c.4721C>A (p.Ala1574Glu) n.106C>A c.4727C>A (p.Ala1576Glu) c.2852C>A (p.Ala951Glu) | |
6 | g.129349318C>G | CA365617340 | LAMA2 | c.4457C>G (p.Ala1486Gly) c.4721C>G (p.Ala1574Gly) n.106C>G c.4727C>G (p.Ala1576Gly) c.2852C>G (p.Ala951Gly) | |
6 | g.129349318C>T | CA365617341 | LAMA2 | c.4457C>T (p.Ala1486Val) c.4721C>T (p.Ala1574Val) n.106C>T c.4727C>T (p.Ala1576Val) c.2852C>T (p.Ala951Val) | gnomAD v4 |
6 | g.129349319A= | CA1663115060 | LAMA2 | c.4458A= (p.Ala1486=) c.4722A= (p.Ala1574=) n.107A= c.4728A= (p.Ala1576=) c.2853A= (p.Ala951=) | |
6 | g.129349319A>C | CA451926554 | LAMA2 | c.4458A>C (p.Ala1486=) c.4722A>C (p.Ala1574=) n.107A>C c.4728A>C (p.Ala1576=) c.2853A>C (p.Ala951=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349319A>G | CA451926555 | LAMA2 | c.4458A>G (p.Ala1486=) c.4722A>G (p.Ala1574=) n.107A>G c.4728A>G (p.Ala1576=) c.2853A>G (p.Ala951=) | |
6 | g.129349319A>T | CA451926556 | LAMA2 | c.4458A>T (p.Ala1486=) c.4722A>T (p.Ala1574=) n.107A>T c.4728A>T (p.Ala1576=) c.2853A>T (p.Ala951=) | |
6 | g.129349321_129349323del | CA2680320493 | LAMA2 | c.4460_4462del (p.Glu1487del) c.4724_4726del (p.Glu1575del) n.109_111del c.4730_4732del (p.Glu1577del) c.2855_2857del (p.Glu952del) | gnomAD v4 |
6 | g.129349320G>A | CA365617343 | LAMA2 | c.4459G>A (p.Glu1487Lys) c.4723G>A (p.Glu1575Lys) n.108G>A c.4729G>A (p.Glu1577Lys) c.2854G>A (p.Glu952Lys) | |
6 | g.129349320G>C | CA365617345 | LAMA2 | c.4459G>C (p.Glu1487Gln) c.4723G>C (p.Glu1575Gln) n.108G>C c.4729G>C (p.Glu1577Gln) c.2854G>C (p.Glu952Gln) | |
6 | g.129349320G= | CA1663115064 | LAMA2 | c.4459G= (p.Glu1487=) c.4723G= (p.Glu1575=) n.108G= c.4729G= (p.Glu1577=) c.2854G= (p.Glu952=) | |
6 | g.129349320G>T | CA365617347 | LAMA2 | c.4459G>T (p.Glu1487Ter) c.4723G>T (p.Glu1575Ter) n.108G>T c.4729G>T (p.Glu1577Ter) c.2854G>T (p.Glu952Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349321A>C | CA365617349 | LAMA2 | c.4460A>C (p.Glu1487Ala) c.4724A>C (p.Glu1575Ala) n.109A>C c.4730A>C (p.Glu1577Ala) c.2855A>C (p.Glu952Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.129349321A>G | CA365617352 | LAMA2 | c.4460A>G (p.Glu1487Gly) c.4724A>G (p.Glu1575Gly) n.109A>G c.4730A>G (p.Glu1577Gly) c.2855A>G (p.Glu952Gly) | |
6 | g.129349321A>T | CA365617354 | LAMA2 | c.4460A>T (p.Glu1487Val) c.4724A>T (p.Glu1575Val) n.109A>T c.4730A>T (p.Glu1577Val) c.2855A>T (p.Glu952Val) | |
6 | g.129349322A>C | CA365617357 | LAMA2 | c.4461A>C (p.Glu1487Asp) c.4725A>C (p.Glu1575Asp) n.110A>C c.4731A>C (p.Glu1577Asp) c.2856A>C (p.Glu952Asp) | |
6 | g.129349322A>G | CA451926563 | LAMA2 | c.4461A>G (p.Glu1487=) c.4725A>G (p.Glu1575=) n.110A>G c.4731A>G (p.Glu1577=) c.2856A>G (p.Glu952=) | |
6 | g.129349322A>T | CA365617360 | LAMA2 | c.4461A>T (p.Glu1487Asp) c.4725A>T (p.Glu1575Asp) n.110A>T c.4731A>T (p.Glu1577Asp) c.2856A>T (p.Glu952Asp) | |
6 | g.129349323G>A | CA3993563 | LAMA2 | c.4462G>A (p.Gly1488Arg) c.4726G>A (p.Gly1576Arg) n.111G>A c.4732G>A (p.Gly1578Arg) c.2857G>A (p.Gly953Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349323G>C | CA365617361 | LAMA2 | c.4462G>C (p.Gly1488Arg) c.4726G>C (p.Gly1576Arg) n.111G>C c.4732G>C (p.Gly1578Arg) c.2857G>C (p.Gly953Arg) | |
6 | g.129349323G= | CA1663115096 | LAMA2 | c.4462G= (p.Gly1488=) c.4726G= (p.Gly1576=) n.111G= c.4732G= (p.Gly1578=) c.2857G= (p.Gly953=) | |
6 | g.129349323G>T | CA365617362 | LAMA2 | c.4462G>T (p.Gly1488Ter) c.4726G>T (p.Gly1576Ter) n.111G>T c.4732G>T (p.Gly1578Ter) c.2857G>T (p.Gly953Ter) | |
6 | g.129349323_129349324delinsAT | CA1663115091 | LAMA2 | c.4462_4463delinsAT (p.Gly1488Ile) c.4726_4727delinsAT (p.Gly1576Ile) n.111_112delinsAT c.4732_4733delinsAT (p.Gly1578Ile) c.2857_2858delinsAT (p.Gly953Ile) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349323_129349324delinsGG | CA1663115074 | LAMA2 | c.4462_4463delinsGG (p.Gly1488=) c.4726_4727delinsGG (p.Gly1576=) n.111_112delinsGG c.4732_4733delinsGG (p.Gly1578=) c.2857_2858delinsGG (p.Gly953=) | |
6 | g.129349324G>A | CA365617364 | LAMA2 | c.4463G>A (p.Gly1488Glu) c.4727G>A (p.Gly1576Glu) n.112G>A c.4733G>A (p.Gly1578Glu) c.2858G>A (p.Gly953Glu) | |
6 | g.129349324G>C | CA365617368 | LAMA2 | c.4463G>C (p.Gly1488Ala) c.4727G>C (p.Gly1576Ala) n.112G>C c.4733G>C (p.Gly1578Ala) c.2858G>C (p.Gly953Ala) | |
6 | g.129349324G= | CA1663115101 | LAMA2 | c.4463G= (p.Gly1488=) c.4727G= (p.Gly1576=) n.112G= c.4733G= (p.Gly1578=) c.2858G= (p.Gly953=) | |
6 | g.129349324G>T | CA365617370 | LAMA2 | c.4463G>T (p.Gly1488Val) c.4727G>T (p.Gly1576Val) n.112G>T c.4733G>T (p.Gly1578Val) c.2858G>T (p.Gly953Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349325A= | CA1663115104 | LAMA2 | c.4464A= (p.Gly1488=) c.4728A= (p.Gly1576=) n.113A= c.4734A= (p.Gly1578=) c.2859A= (p.Gly953=) | |
6 | g.129349325A>C | CA451926565 | LAMA2 | c.4464A>C (p.Gly1488=) c.4728A>C (p.Gly1576=) n.113A>C c.4734A>C (p.Gly1578=) c.2859A>C (p.Gly953=) | |
6 | g.129349325A>G | CA451926569 | LAMA2 | c.4464A>G (p.Gly1488=) c.4728A>G (p.Gly1576=) n.113A>G c.4734A>G (p.Gly1578=) c.2859A>G (p.Gly953=) | |
6 | g.129349325A>T | CA3993564 | LAMA2 | c.4464A>T (p.Gly1488=) c.4728A>T (p.Gly1576=) n.113A>T c.4734A>T (p.Gly1578=) c.2859A>T (p.Gly953=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349326C>A | CA365617376 | LAMA2 | c.4465C>A (p.Leu1489Ile) c.4729C>A (p.Leu1577Ile) n.114C>A c.4735C>A (p.Leu1579Ile) c.2860C>A (p.Leu954Ile) | |
6 | g.129349326C>G | CA365617379 | LAMA2 | c.4465C>G (p.Leu1489Val) c.4729C>G (p.Leu1577Val) n.114C>G c.4735C>G (p.Leu1579Val) c.2860C>G (p.Leu954Val) | |
6 | g.129349326C>T | CA365617383 | LAMA2 | c.4465C>T (p.Leu1489Phe) c.4729C>T (p.Leu1577Phe) n.114C>T c.4735C>T (p.Leu1579Phe) c.2860C>T (p.Leu954Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.129349327T>A | CA365617386 | LAMA2 | c.4466T>A (p.Leu1489His) c.4730T>A (p.Leu1577His) n.115T>A c.4736T>A (p.Leu1579His) c.2861T>A (p.Leu954His) | |
6 | g.129349327T>C | CA365617387 | LAMA2 | c.4466T>C (p.Leu1489Pro) c.4730T>C (p.Leu1577Pro) n.115T>C c.4736T>C (p.Leu1579Pro) c.2861T>C (p.Leu954Pro) | |
6 | g.129349327T>G | CA365617388 | LAMA2 | c.4466T>G (p.Leu1489Arg) c.4730T>G (p.Leu1577Arg) n.115T>G c.4736T>G (p.Leu1579Arg) c.2861T>G (p.Leu954Arg) | |
6 | g.129349328T>A | CA451926576 | LAMA2 | c.4467T>A (p.Leu1489=) c.4731T>A (p.Leu1577=) n.116T>A c.4737T>A (p.Leu1579=) c.2862T>A (p.Leu954=) | |
6 | g.129349328T>C | CA451926577 | LAMA2 | c.4467T>C (p.Leu1489=) c.4731T>C (p.Leu1577=) n.116T>C c.4737T>C (p.Leu1579=) c.2862T>C (p.Leu954=) | |
6 | g.129349328T>G | CA451926578 | LAMA2 | c.4467T>G (p.Leu1489=) c.4731T>G (p.Leu1577=) n.116T>G c.4737T>G (p.Leu1579=) c.2862T>G (p.Leu954=) | |
6 | g.129349328_129349331del | CA913109490 | LAMA2 | c.4467_4470del (p.Asp1490ThrfsTer?) c.4731_4734del (p.Asp1578ThrfsTer?) n.116_119del c.4737_4740del (p.Asp1580ThrfsTer?) c.2862_2865del (p.Asp955ThrfsTer?) | |
6 | g.129349328_129349331delinsTGAC | CA1663115107 | LAMA2 | c.4467_4470delinsTGAC (p.Leu1489=) c.4731_4734delinsTGAC (p.Leu1577=) n.116_119delinsTGAC c.4737_4740delinsTGAC (p.Leu1579=) c.2862_2865delinsTGAC (p.Leu954=) | |
6 | g.129349329G>A | CA365617398 | LAMA2 | c.4468G>A (p.Asp1490Asn) c.4732G>A (p.Asp1578Asn) n.117G>A c.4738G>A (p.Asp1580Asn) c.2863G>A (p.Asp955Asn) | dbSNP |
6 | g.129349329G>C | CA365617403 | LAMA2 | c.4468G>C (p.Asp1490His) c.4732G>C (p.Asp1578His) n.117G>C c.4738G>C (p.Asp1580His) c.2863G>C (p.Asp955His) | |
6 | g.129349329G= | CA1663115117 | LAMA2 | c.4468G= (p.Asp1490=) c.4732G= (p.Asp1578=) n.117G= c.4738G= (p.Asp1580=) c.2863G= (p.Asp955=) | |
6 | g.129349329G>T | CA365617389 | LAMA2 | c.4468G>T (p.Asp1490Tyr) c.4732G>T (p.Asp1578Tyr) n.117G>T c.4738G>T (p.Asp1580Tyr) c.2863G>T (p.Asp955Tyr) | |
6 | g.129349332_129349334del | CA658821749 | LAMA2 | c.4471_4473del (p.Asp1491del) c.4735_4737del (p.Asp1579del) n.120_122del c.4741_4743del (p.Asp1581del) c.2866_2868del (p.Asp956del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349330A>C | CA365617406 | LAMA2 | c.4469A>C (p.Asp1490Ala) c.4733A>C (p.Asp1578Ala) n.118A>C c.4739A>C (p.Asp1580Ala) c.2864A>C (p.Asp955Ala) | COSMIC |
6 | g.129349330A>G | CA365617412 | LAMA2 | c.4469A>G (p.Asp1490Gly) c.4733A>G (p.Asp1578Gly) n.118A>G c.4739A>G (p.Asp1580Gly) c.2864A>G (p.Asp955Gly) | |
6 | g.129349330A>T | CA365617415 | LAMA2 | c.4469A>T (p.Asp1490Val) c.4733A>T (p.Asp1578Val) n.118A>T c.4739A>T (p.Asp1580Val) c.2864A>T (p.Asp955Val) | |
6 | g.129349331C>A | CA365617416 | LAMA2 | c.4470C>A (p.Asp1490Glu) c.4734C>A (p.Asp1578Glu) n.119C>A c.4740C>A (p.Asp1580Glu) c.2865C>A (p.Asp955Glu) | |
6 | g.129349331C= | CA1663115118 | LAMA2 | c.4470C= (p.Asp1490=) c.4734C= (p.Asp1578=) n.119C= c.4740C= (p.Asp1580=) c.2865C= (p.Asp955=) | |
6 | g.129349331C>G | CA365617419 | LAMA2 | c.4470C>G (p.Asp1490Glu) c.4734C>G (p.Asp1578Glu) n.119C>G c.4740C>G (p.Asp1580Glu) c.2865C>G (p.Asp955Glu) | |
6 | g.129349331C>T | CA146123 | LAMA2 | c.4470C>T (p.Asp1490=) c.4734C>T (p.Asp1578=) n.119C>T c.4740C>T (p.Asp1580=) c.2865C>T (p.Asp955=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349332G>A | CA3993565 | LAMA2 | c.4471G>A (p.Asp1491Asn) c.4735G>A (p.Asp1579Asn) n.120G>A c.4741G>A (p.Asp1581Asn) c.2866G>A (p.Asp956Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349332G>C | CA365617423 | LAMA2 | c.4471G>C (p.Asp1491His) c.4735G>C (p.Asp1579His) n.120G>C c.4741G>C (p.Asp1581His) c.2866G>C (p.Asp956His) | |
6 | g.129349332G= | CA1663115119 | LAMA2 | c.4471G= (p.Asp1491=) c.4735G= (p.Asp1579=) n.120G= c.4741G= (p.Asp1581=) c.2866G= (p.Asp956=) | |
6 | g.129349332G>T | CA365617425 | LAMA2 | c.4471G>T (p.Asp1491Tyr) c.4735G>T (p.Asp1579Tyr) n.120G>T c.4741G>T (p.Asp1581Tyr) c.2866G>T (p.Asp956Tyr) | |
6 | g.129349333A>C | CA365617427 | LAMA2 | c.4472A>C (p.Asp1491Ala) c.4736A>C (p.Asp1579Ala) n.121A>C c.4742A>C (p.Asp1581Ala) c.2867A>C (p.Asp956Ala) | |
6 | g.129349333A>G | CA365617428 | LAMA2 | c.4472A>G (p.Asp1491Gly) c.4736A>G (p.Asp1579Gly) n.121A>G c.4742A>G (p.Asp1581Gly) c.2867A>G (p.Asp956Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.129349333A>T | CA365617429 | LAMA2 | c.4472A>T (p.Asp1491Val) c.4736A>T (p.Asp1579Val) n.121A>T c.4742A>T (p.Asp1581Val) c.2867A>T (p.Asp956Val) | |
6 | g.129349334C>A | CA365617431 | LAMA2 | c.4473C>A (p.Asp1491Glu) c.4737C>A (p.Asp1579Glu) n.122C>A c.4743C>A (p.Asp1581Glu) c.2868C>A (p.Asp956Glu) | |
6 | g.129349334C= | CA1663115120 | LAMA2 | c.4473C= (p.Asp1491=) c.4737C= (p.Asp1579=) n.122C= c.4743C= (p.Asp1581=) c.2868C= (p.Asp956=) | |
6 | g.129349334C>G | CA365617432 | LAMA2 | c.4473C>G (p.Asp1491Glu) c.4737C>G (p.Asp1579Glu) n.122C>G c.4743C>G (p.Asp1581Glu) c.2868C>G (p.Asp956Glu) | |
6 | g.129349334C>T | CA451926587 | LAMA2 | c.4473C>T (p.Asp1491=) c.4737C>T (p.Asp1579=) n.122C>T c.4743C>T (p.Asp1581=) c.2868C>T (p.Asp956=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349335T>A | CA365617433 | LAMA2 | c.4474T>A (p.Tyr1492Asn) c.4738T>A (p.Tyr1580Asn) n.123T>A c.4744T>A (p.Tyr1582Asn) c.2869T>A (p.Tyr957Asn) | |
6 | g.129349335T>C | CA365617436 | LAMA2 | c.4474T>C (p.Tyr1492His) c.4738T>C (p.Tyr1580His) n.123T>C c.4744T>C (p.Tyr1582His) c.2869T>C (p.Tyr957His) | |
6 | g.129349335T>G | CA365617434 | LAMA2 | c.4474T>G (p.Tyr1492Asp) c.4738T>G (p.Tyr1580Asp) n.123T>G c.4744T>G (p.Tyr1582Asp) c.2869T>G (p.Tyr957Asp) | |
6 | g.129349336A= | CA1663115122 | LAMA2 | c.4475A= (p.Tyr1492=) c.4739A= (p.Tyr1580=) n.124A= n.1A= c.4745A= (p.Tyr1582=) c.2870A= (p.Tyr957=) | |
6 | g.129349336A>C | CA365617438 | LAMA2 | c.4475A>C (p.Tyr1492Ser) c.4739A>C (p.Tyr1580Ser) n.124A>C n.1A>C c.4745A>C (p.Tyr1582Ser) c.2870A>C (p.Tyr957Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.129349336A>G | CA365617439 | LAMA2 | c.4475A>G (p.Tyr1492Cys) c.4739A>G (p.Tyr1580Cys) n.124A>G n.1A>G c.4745A>G (p.Tyr1582Cys) c.2870A>G (p.Tyr957Cys) | |
6 | g.129349336A>T | CA365617440 | LAMA2 | c.4475A>T (p.Tyr1492Phe) c.4739A>T (p.Tyr1580Phe) n.124A>T n.1A>T c.4745A>T (p.Tyr1582Phe) c.2870A>T (p.Tyr957Phe) | |
6 | g.129349337C>A | CA365617442 | LAMA2 | c.4476C>A (p.Tyr1492Ter) c.4740C>A (p.Tyr1580Ter) n.125C>A n.2C>A c.4746C>A (p.Tyr1582Ter) c.2871C>A (p.Tyr957Ter) | |
6 | g.129349337C>G | CA365617444 | LAMA2 | c.4476C>G (p.Tyr1492Ter) c.4740C>G (p.Tyr1580Ter) n.125C>G n.2C>G c.4746C>G (p.Tyr1582Ter) c.2871C>G (p.Tyr957Ter) | |
6 | g.129349337C>T | CA451926593 | LAMA2 | c.4476C>T (p.Tyr1492=) c.4740C>T (p.Tyr1580=) n.125C>T n.2C>T c.4746C>T (p.Tyr1582=) c.2871C>T (p.Tyr957=) | gnomAD v4 |
6 | g.129349338C>A | CA365617446 | LAMA2 | c.4477C>A (p.Arg1493Ser) c.4741C>A (p.Arg1581Ser) n.126C>A n.3C>A c.4747C>A (p.Arg1583Ser) c.2872C>A (p.Arg958Ser) | |
6 | g.129349338C= | CA1663115126 | LAMA2 | c.4477C= (p.Arg1493=) c.4741C= (p.Arg1581=) n.126C= n.3C= c.4747C= (p.Arg1583=) c.2872C= (p.Arg958=) | |
6 | g.129349338C>G | CA365617447 | LAMA2 | c.4477C>G (p.Arg1493Gly) c.4741C>G (p.Arg1581Gly) n.126C>G n.3C>G c.4747C>G (p.Arg1583Gly) c.2872C>G (p.Arg958Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349338C>T | CA3993566 | LAMA2 | c.4477C>T (p.Arg1493Cys) c.4741C>T (p.Arg1581Cys) n.126C>T n.3C>T c.4747C>T (p.Arg1583Cys) c.2872C>T (p.Arg958Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349339G>A | CA3993567 | LAMA2 | c.4478G>A (p.Arg1493His) c.4742G>A (p.Arg1581His) n.127G>A n.4G>A c.4748G>A (p.Arg1583His) c.2873G>A (p.Arg958His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349339G>C | CA365617449 | LAMA2 | c.4478G>C (p.Arg1493Pro) c.4742G>C (p.Arg1581Pro) n.127G>C n.4G>C c.4748G>C (p.Arg1583Pro) c.2873G>C (p.Arg958Pro) | |
6 | g.129349339G= | CA1663115134 | LAMA2 | c.4478G= (p.Arg1493=) c.4742G= (p.Arg1581=) n.127G= n.4G= c.4748G= (p.Arg1583=) c.2873G= (p.Arg958=) | |
6 | g.129349339G>T | CA365617451 | LAMA2 | c.4478G>T (p.Arg1493Leu) c.4742G>T (p.Arg1581Leu) n.127G>T n.4G>T c.4748G>T (p.Arg1583Leu) c.2873G>T (p.Arg958Leu) | |
6 | g.129349340C>A | CA451926597 | LAMA2 | c.4479C>A (p.Arg1493=) c.4743C>A (p.Arg1581=) n.128C>A n.5C>A c.4749C>A (p.Arg1583=) c.2874C>A (p.Arg958=) | COSMIC |
6 | g.129349340C= | CA1663115138 | LAMA2 | c.4479C= (p.Arg1493=) c.4743C= (p.Arg1581=) n.128C= n.5C= c.4749C= (p.Arg1583=) c.2874C= (p.Arg958=) | |
6 | g.129349340C>G | CA451926600 | LAMA2 | c.4479C>G (p.Arg1493=) c.4743C>G (p.Arg1581=) n.128C>G n.5C>G c.4749C>G (p.Arg1583=) c.2874C>G (p.Arg958=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349340C>T | CA3993568 | LAMA2 | c.4479C>T (p.Arg1493=) c.4743C>T (p.Arg1581=) n.128C>T n.5C>T c.4749C>T (p.Arg1583=) c.2874C>T (p.Arg958=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349341T>A | CA365617454 | LAMA2 | c.4480T>A (p.Cys1494Ser) c.4744T>A (p.Cys1582Ser) n.129T>A n.6T>A c.4750T>A (p.Cys1584Ser) c.2875T>A (p.Cys959Ser) | |
6 | g.129349341T>C | CA365617455 | LAMA2 | c.4480T>C (p.Cys1494Arg) c.4744T>C (p.Cys1582Arg) n.129T>C n.6T>C c.4750T>C (p.Cys1584Arg) c.2875T>C (p.Cys959Arg) | |
6 | g.129349341T>G | CA365617453 | LAMA2 | c.4480T>G (p.Cys1494Gly) c.4744T>G (p.Cys1582Gly) n.129T>G n.6T>G c.4750T>G (p.Cys1584Gly) c.2875T>G (p.Cys959Gly) | |
6 | g.129349342G>A | CA365617459 | LAMA2 | c.4481G>A (p.Cys1494Tyr) c.4745G>A (p.Cys1582Tyr) n.130G>A n.7G>A c.4751G>A (p.Cys1584Tyr) c.2876G>A (p.Cys959Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.129349342G>C | CA365617457 | LAMA2 | c.4481G>C (p.Cys1494Ser) c.4745G>C (p.Cys1582Ser) n.130G>C n.7G>C c.4751G>C (p.Cys1584Ser) c.2876G>C (p.Cys959Ser) | |
6 | g.129349342G>T | CA365617461 | LAMA2 | c.4481G>T (p.Cys1494Phe) c.4745G>T (p.Cys1582Phe) n.130G>T n.7G>T c.4751G>T (p.Cys1584Phe) c.2876G>T (p.Cys959Phe) | |
6 | g.129349343C>A | CA365617462 | LAMA2 | c.4482C>A (p.Cys1494Ter) c.4746C>A (p.Cys1582Ter) n.131C>A n.8C>A c.4752C>A (p.Cys1584Ter) c.2877C>A (p.Cys959Ter) | |
6 | g.129349343C>G | CA365617463 | LAMA2 | c.4482C>G (p.Cys1494Trp) c.4746C>G (p.Cys1582Trp) n.131C>G n.8C>G c.4752C>G (p.Cys1584Trp) c.2877C>G (p.Cys959Trp) | |
6 | g.129349343C>T | CA451926604 | LAMA2 | c.4482C>T (p.Cys1494=) c.4746C>T (p.Cys1582=) n.131C>T n.8C>T c.4752C>T (p.Cys1584=) c.2877C>T (p.Cys959=) | gnomAD v4 |
6 | g.129349344A= | CA1663115146 | LAMA2 | c.4483A= (p.Thr1495=) c.4747A= (p.Thr1583=) n.132A= n.9A= c.4753A= (p.Thr1585=) c.2878A= (p.Thr960=) | |
6 | g.129349344A>C | CA365617464 | LAMA2 | c.4483A>C (p.Thr1495Pro) c.4747A>C (p.Thr1583Pro) n.132A>C n.9A>C c.4753A>C (p.Thr1585Pro) c.2878A>C (p.Thr960Pro) | |
6 | g.129349344A>G | CA365617465 | LAMA2 | c.4483A>G (p.Thr1495Ala) c.4747A>G (p.Thr1583Ala) n.132A>G n.9A>G c.4753A>G (p.Thr1585Ala) c.2878A>G (p.Thr960Ala) | dbSNP |
6 | g.129349344A>T | CA365617466 | LAMA2 | c.4483A>T (p.Thr1495Ser) c.4747A>T (p.Thr1583Ser) n.132A>T n.9A>T c.4753A>T (p.Thr1585Ser) c.2878A>T (p.Thr960Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129349345C>A | CA3993569 | LAMA2 | c.4484C>A (p.Thr1495Lys) c.4748C>A (p.Thr1583Lys) n.133C>A n.10C>A c.4754C>A (p.Thr1585Lys) c.2879C>A (p.Thr960Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349345C= | CA1663115150 | LAMA2 | c.4484C= (p.Thr1495=) c.4748C= (p.Thr1583=) n.133C= n.10C= c.4754C= (p.Thr1585=) c.2879C= (p.Thr960=) | |
6 | g.129349345C>G | CA365617473 | LAMA2 | c.4484C>G (p.Thr1495Arg) c.4748C>G (p.Thr1583Arg) n.133C>G n.10C>G c.4754C>G (p.Thr1585Arg) c.2879C>G (p.Thr960Arg) | |
6 | g.129349345C>T | CA3993570 | LAMA2 | c.4484C>T (p.Thr1495Met) c.4748C>T (p.Thr1583Met) n.133C>T n.10C>T c.4754C>T (p.Thr1585Met) c.2879C>T (p.Thr960Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349346G>A | CA3993571 | LAMA2 | c.4485G>A (p.Thr1495=) c.4749G>A (p.Thr1583=) n.134G>A n.11G>A c.4755G>A (p.Thr1585=) c.2880G>A (p.Thr960=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349346G>C | CA451926610 | LAMA2 | c.4485G>C (p.Thr1495=) c.4749G>C (p.Thr1583=) n.134G>C n.11G>C c.4755G>C (p.Thr1585=) c.2880G>C (p.Thr960=) | |
6 | g.129349346G= | CA1663115155 | LAMA2 | c.4485G= (p.Thr1495=) c.4749G= (p.Thr1583=) n.134G= n.11G= c.4755G= (p.Thr1585=) c.2880G= (p.Thr960=) | |
6 | g.129349346G>T | CA451926611 | LAMA2 | c.4485G>T (p.Thr1495=) c.4749G>T (p.Thr1583=) n.134G>T n.11G>T c.4755G>T (p.Thr1585=) c.2880G>T (p.Thr960=) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.129349347del | CA2680320494 | LAMA2 | c.4486del (p.Ala1496LeufsTer?) c.4750del (p.Ala1584LeufsTer?) n.135del n.12del c.4756del (p.Ala1586LeufsTer?) c.2881del (p.Ala961LeufsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.129349347G>A | CA365617478 | LAMA2 | c.4486G>A (p.Ala1496Thr) c.4750G>A (p.Ala1584Thr) n.135G>A n.12G>A c.4756G>A (p.Ala1586Thr) c.2881G>A (p.Ala961Thr) | COSMIC |
6 | g.129349347G>C | CA365617479 | LAMA2 | c.4486G>C (p.Ala1496Pro) c.4750G>C (p.Ala1584Pro) n.135G>C n.12G>C c.4756G>C (p.Ala1586Pro) c.2881G>C (p.Ala961Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.129349347G>T | CA365617480 | LAMA2 | c.4486G>T (p.Ala1496Ser) c.4750G>T (p.Ala1584Ser) n.135G>T n.12G>T c.4756G>T (p.Ala1586Ser) c.2881G>T (p.Ala961Ser) | |
6 | g.129349348C>A | CA365617481 | LAMA2 | c.4487C>A (p.Ala1496Asp) c.4751C>A (p.Ala1584Asp) n.136C>A n.13C>A c.4757C>A (p.Ala1586Asp) c.2882C>A (p.Ala961Asp) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349348C= | CA1663115169 | LAMA2 | c.4487C= (p.Ala1496=) c.4751C= (p.Ala1584=) n.136C= n.13C= c.4757C= (p.Ala1586=) c.2882C= (p.Ala961=) | |
6 | g.129349348C>G | CA365617482 | LAMA2 | c.4487C>G (p.Ala1496Gly) c.4751C>G (p.Ala1584Gly) n.136C>G n.13C>G c.4757C>G (p.Ala1586Gly) c.2882C>G (p.Ala961Gly) | |
6 | g.129349348C>T | CA208965 | LAMA2 | c.4487C>T (p.Ala1496Val) c.4751C>T (p.Ala1584Val) n.136C>T n.13C>T c.4757C>T (p.Ala1586Val) c.2882C>T (p.Ala961Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129349349T>A | CA451926615 | LAMA2 | c.4488T>A (p.Ala1496=) c.4752T>A (p.Ala1584=) n.137T>A n.14T>A c.4758T>A (p.Ala1586=) c.2883T>A (p.Ala961=) | |
6 | g.129349349T>C | CA451926616 | LAMA2 | c.4488T>C (p.Ala1496=) c.4752T>C (p.Ala1584=) n.137T>C n.14T>C c.4758T>C (p.Ala1586=) c.2883T>C (p.Ala961=) | gnomAD v4 |
6 | g.129349349T>G | CA451926617 | LAMA2 | c.4488T>G (p.Ala1496=) c.4752T>G (p.Ala1584=) n.137T>G n.14T>G c.4758T>G (p.Ala1586=) c.2883T>G (p.Ala961=) | |
6 | g.129349350T>A | CA365617489 | LAMA2 | c.4489T>A (p.Cys1497Ser) c.4753T>A (p.Cys1585Ser) n.138T>A n.15T>A c.4759T>A (p.Cys1587Ser) c.2884T>A (p.Cys962Ser) | |
6 | g.129349350T>C | CA365617488 | LAMA2 | c.4489T>C (p.Cys1497Arg) c.4753T>C (p.Cys1585Arg) n.138T>C n.15T>C c.4759T>C (p.Cys1587Arg) c.2884T>C (p.Cys962Arg) | |
6 | g.129349350T>G | CA365617486 | LAMA2 | c.4489T>G (p.Cys1497Gly) c.4753T>G (p.Cys1585Gly) n.138T>G n.15T>G c.4759T>G (p.Cys1587Gly) c.2884T>G (p.Cys962Gly) | |
6 | g.129349351G>A | CA365617491 | LAMA2 | c.4490G>A (p.Cys1497Tyr) c.4754G>A (p.Cys1585Tyr) n.139G>A n.16G>A c.4760G>A (p.Cys1587Tyr) c.2885G>A (p.Cys962Tyr) | |
6 | g.129349351G>C | CA3993572 | LAMA2 | c.4490G>C (p.Cys1497Ser) c.4754G>C (p.Cys1585Ser) n.139G>C n.16G>C c.4760G>C (p.Cys1587Ser) c.2885G>C (p.Cys962Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349351G= | CA1663115173 | LAMA2 | c.4490G= (p.Cys1497=) c.4754G= (p.Cys1585=) n.139G= n.16G= c.4760G= (p.Cys1587=) c.2885G= (p.Cys962=) | |
6 | g.129349351G>T | CA365617492 | LAMA2 | c.4490G>T (p.Cys1497Phe) c.4754G>T (p.Cys1585Phe) n.139G>T n.16G>T c.4760G>T (p.Cys1587Phe) c.2885G>T (p.Cys962Phe) | |
6 | g.129349352T>A | CA365617493 | LAMA2 | c.4491T>A (p.Cys1497Ter) c.4755T>A (p.Cys1585Ter) n.140T>A n.17T>A c.4761T>A (p.Cys1587Ter) c.2886T>A (p.Cys962Ter) | |
6 | g.129349352T>C | CA451926621 | LAMA2 | c.4491T>C (p.Cys1497=) c.4755T>C (p.Cys1585=) n.140T>C n.17T>C c.4761T>C (p.Cys1587=) c.2886T>C (p.Cys962=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349352T>G | CA365617494 | LAMA2 | c.4491T>G (p.Cys1497Trp) c.4755T>G (p.Cys1585Trp) n.140T>G n.17T>G c.4761T>G (p.Cys1587Trp) c.2886T>G (p.Cys962Trp) | |
6 | g.129349352T= | CA1663115177 | LAMA2 | c.4491T= (p.Cys1497=) c.4755T= (p.Cys1585=) n.140T= n.17T= c.4761T= (p.Cys1587=) c.2886T= (p.Cys962=) | |
6 | g.129349353C>A | CA365617497 | LAMA2 | c.4492C>A (p.Pro1498Thr) c.4756C>A (p.Pro1586Thr) n.141C>A n.18C>A c.4762C>A (p.Pro1588Thr) c.2887C>A (p.Pro963Thr) | |
6 | g.129349353C= | CA1663115181 | LAMA2 | c.4492C= (p.Pro1498=) c.4756C= (p.Pro1586=) n.141C= n.18C= c.4762C= (p.Pro1588=) c.2887C= (p.Pro963=) | |
6 | g.129349353C>G | CA365617499 | LAMA2 | c.4492C>G (p.Pro1498Ala) c.4756C>G (p.Pro1586Ala) n.141C>G n.18C>G c.4762C>G (p.Pro1588Ala) c.2887C>G (p.Pro963Ala) | |
6 | g.129349353C>T | CA365617503 | LAMA2 | c.4492C>T (p.Pro1498Ser) c.4756C>T (p.Pro1586Ser) n.141C>T n.18C>T c.4762C>T (p.Pro1588Ser) c.2887C>T (p.Pro963Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349354C>A | CA365617505 | LAMA2 | c.4493C>A (p.Pro1498Gln) c.4757C>A (p.Pro1586Gln) n.142C>A n.19C>A c.4763C>A (p.Pro1588Gln) c.2888C>A (p.Pro963Gln) | |
6 | g.129349354C= | CA1663115183 | LAMA2 | c.4493C= (p.Pro1498=) c.4757C= (p.Pro1586=) n.142C= n.19C= c.4763C= (p.Pro1588=) c.2888C= (p.Pro963=) | |
6 | g.129349354C>G | CA365617507 | LAMA2 | c.4493C>G (p.Pro1498Arg) c.4757C>G (p.Pro1586Arg) n.142C>G n.19C>G c.4763C>G (p.Pro1588Arg) c.2888C>G (p.Pro963Arg) | |
6 | g.129349354C>T | CA3993573 | LAMA2 | c.4493C>T (p.Pro1498Leu) c.4757C>T (p.Pro1586Leu) n.142C>T n.19C>T c.4763C>T (p.Pro1588Leu) c.2888C>T (p.Pro963Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349355A>C | CA451926623 | LAMA2 | c.4494A>C (p.Pro1498=) c.4758A>C (p.Pro1586=) n.143A>C n.20A>C c.4764A>C (p.Pro1588=) c.2889A>C (p.Pro963=) | |
6 | g.129349355A>G | CA451926625 | LAMA2 | c.4494A>G (p.Pro1498=) c.4758A>G (p.Pro1586=) n.143A>G n.20A>G c.4764A>G (p.Pro1588=) c.2889A>G (p.Pro963=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349355A>T | CA451926626 | LAMA2 | c.4494A>T (p.Pro1498=) c.4758A>T (p.Pro1586=) n.143A>T n.20A>T c.4764A>T (p.Pro1588=) c.2889A>T (p.Pro963=) | |
6 | g.129349356C>A | CA451926627 | LAMA2 | c.4495C>A (p.Arg1499=) c.4759C>A (p.Arg1587=) n.144C>A n.21C>A c.4765C>A (p.Arg1589=) c.2890C>A (p.Arg964=) | |
6 | g.129349356C= | CA1663115185 | LAMA2 | c.4495C= (p.Arg1499=) c.4759C= (p.Arg1587=) n.144C= n.21C= c.4765C= (p.Arg1589=) c.2890C= (p.Arg964=) | |
6 | g.129349356C>G | CA365617508 | LAMA2 | c.4495C>G (p.Arg1499Gly) c.4759C>G (p.Arg1587Gly) n.144C>G n.21C>G c.4765C>G (p.Arg1589Gly) c.2890C>G (p.Arg964Gly) | |
6 | g.129349356C>T | CA3993574 | LAMA2 | c.4495C>T (p.Arg1499Trp) c.4759C>T (p.Arg1587Trp) n.144C>T n.21C>T c.4765C>T (p.Arg1589Trp) c.2890C>T (p.Arg964Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349357G>A | CA146907058 | LAMA2 | c.4496G>A (p.Arg1499Gln) c.4760G>A (p.Arg1587Gln) n.145G>A n.22G>A c.4766G>A (p.Arg1589Gln) c.2891G>A (p.Arg964Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349357G>C | CA365617513 | LAMA2 | c.4496G>C (p.Arg1499Pro) c.4760G>C (p.Arg1587Pro) n.145G>C n.22G>C c.4766G>C (p.Arg1589Pro) c.2891G>C (p.Arg964Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.129349357G= | CA1663115189 | LAMA2 | c.4496G= (p.Arg1499=) c.4760G= (p.Arg1587=) n.145G= n.22G= c.4766G= (p.Arg1589=) c.2891G= (p.Arg964=) | |
6 | g.129349357G>T | CA3993575 | LAMA2 | c.4496G>T (p.Arg1499Leu) c.4760G>T (p.Arg1587Leu) n.145G>T n.22G>T c.4766G>T (p.Arg1589Leu) c.2891G>T (p.Arg964Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.129349360dup | CA2842736975 | LAMA2 | c.4499dup (p.Tyr1501IlefsTer2) c.4763dup (p.Tyr1589IlefsTer2) n.148dup n.25dup c.4769dup (p.Tyr1591IlefsTer2) c.2894dup (p.Tyr966IlefsTer2) | |
6 | g.129349358G>A | CA451926631 | LAMA2 | c.4497G>A (p.Arg1499=) c.4761G>A (p.Arg1587=) n.146G>A n.23G>A c.4767G>A (p.Arg1589=) c.2892G>A (p.Arg964=) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129349358G>C | CA451926629 | LAMA2 | c.4497G>C (p.Arg1499=) c.4761G>C (p.Arg1587=) n.146G>C n.23G>C c.4767G>C (p.Arg1589=) c.2892G>C (p.Arg964=) | |
6 | g.129349358G>T | CA451926630 | LAMA2 | c.4497G>T (p.Arg1499=) c.4761G>T (p.Arg1587=) n.146G>T n.23G>T c.4767G>T (p.Arg1589=) c.2892G>T (p.Arg964=) | |
6 | g.129349359G>A | CA146907066 | LAMA2 | c.4498G>A (p.Gly1500Arg) c.4762G>A (p.Gly1588Arg) n.147G>A n.24G>A c.4768G>A (p.Gly1590Arg) c.2893G>A (p.Gly965Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349359G>C | CA3993576 | LAMA2 | c.4498G>C (p.Gly1500Arg) c.4762G>C (p.Gly1588Arg) n.147G>C n.24G>C c.4768G>C (p.Gly1590Arg) c.2893G>C (p.Gly965Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349359G= | CA1663115195 | LAMA2 | c.4498G= (p.Gly1500=) c.4762G= (p.Gly1588=) n.147G= n.24G= c.4768G= (p.Gly1590=) c.2893G= (p.Gly965=) | |
6 | g.129349359G>T | CA365617518 | LAMA2 | c.4498G>T (p.Gly1500Ter) c.4762G>T (p.Gly1588Ter) n.147G>T n.24G>T c.4768G>T (p.Gly1590Ter) c.2893G>T (p.Gly965Ter) | ClinVar dbSNP |