Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129349238T>CCA146906894LAMA2c.4437-60T>C (n.4437-60T>C)
c.4701-60T>C (n.4701-60T>C)
n.86-60T>C
c.4707-60T>C (n.4707-60T>C)
c.2832-60T>C (n.2832-60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349238T=CA1663131495LAMA2c.4437-60T= (n.4437-60T=)
c.4701-60T= (n.4701-60T=)
n.86-60T=
c.4707-60T= (n.4707-60T=)
c.2832-60T= (n.2832-60T=)
6g.129349239A>CCA2680320464LAMA2c.4437-59A>C (n.4437-59A>C)
c.4701-59A>C (n.4701-59A>C)
n.86-59A>C
c.4707-59A>C (n.4707-59A>C)
c.2832-59A>C (n.2832-59A>C)
 gnomAD v4
6g.129349240C>ACA2680320465LAMA2c.4437-58C>A (n.4437-58C>A)
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n.86-58C>A
c.4707-58C>A (n.4707-58C>A)
c.2832-58C>A (n.2832-58C>A)
 gnomAD v4
6g.129349240C>TCA2680320466LAMA2c.4437-58C>T (n.4437-58C>T)
c.4701-58C>T (n.4701-58C>T)
n.86-58C>T
c.4707-58C>T (n.4707-58C>T)
c.2832-58C>T (n.2832-58C>T)
 gnomAD v4
6g.129349242A=CA1663131497LAMA2c.4437-56A= (n.4437-56A=)
c.4701-56A= (n.4701-56A=)
n.86-56A=
c.4707-56A= (n.4707-56A=)
c.2832-56A= (n.2832-56A=)
6g.129349242A>GCA1094385267LAMA2c.4437-56A>G (n.4437-56A>G)
c.4701-56A>G (n.4701-56A>G)
n.86-56A>G
c.4707-56A>G (n.4707-56A>G)
c.2832-56A>G (n.2832-56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349245T>GCA2680320467LAMA2c.4437-53T>G (n.4437-53T>G)
c.4701-53T>G (n.4701-53T>G)
n.86-53T>G
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c.2832-53T>G (n.2832-53T>G)
 gnomAD v4
6g.129349247A=CA1663131500LAMA2c.4437-51A= (n.4437-51A=)
c.4701-51A= (n.4701-51A=)
n.86-51A=
c.4707-51A= (n.4707-51A=)
c.2832-51A= (n.2832-51A=)
6g.129349247A>CCA2680320468LAMA2c.4437-51A>C (n.4437-51A>C)
c.4701-51A>C (n.4701-51A>C)
n.86-51A>C
c.4707-51A>C (n.4707-51A>C)
c.2832-51A>C (n.2832-51A>C)
 gnomAD v4
6g.129349247A>GCA1663131501LAMA2c.4437-51A>G (n.4437-51A>G)
c.4701-51A>G (n.4701-51A>G)
n.86-51A>G
c.4707-51A>G (n.4707-51A>G)
c.2832-51A>G (n.2832-51A>G)
 dbSNP
6g.129349247A>TCA818839724LAMA2c.4437-51A>T (n.4437-51A>T)
c.4701-51A>T (n.4701-51A>T)
n.86-51A>T
c.4707-51A>T (n.4707-51A>T)
c.2832-51A>T (n.2832-51A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349248T>CCA3993553LAMA2c.4437-50T>C (n.4437-50T>C)
c.4701-50T>C (n.4701-50T>C)
n.86-50T>C
c.4707-50T>C (n.4707-50T>C)
c.2832-50T>C (n.2832-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349248T=CA1663131504LAMA2c.4437-50T= (n.4437-50T=)
c.4701-50T= (n.4701-50T=)
n.86-50T=
c.4707-50T= (n.4707-50T=)
c.2832-50T= (n.2832-50T=)
6g.129349249A>GCA2680320469LAMA2c.4437-49A>G (n.4437-49A>G)
c.4701-49A>G (n.4701-49A>G)
n.86-49A>G
c.4707-49A>G (n.4707-49A>G)
c.2832-49A>G (n.2832-49A>G)
 gnomAD v4
6g.129349252delCA2578737241LAMA2c.4437-46del (n.4437-46del)
c.4701-46del (n.4701-46del)
n.86-46del
c.4707-46del (n.4707-46del)
c.2832-46del (n.2832-46del)
 gnomAD v4
6g.129349250A>GCA2578737242LAMA2c.4437-48A>G (n.4437-48A>G)
c.4701-48A>G (n.4701-48A>G)
n.86-48A>G
c.4707-48A>G (n.4707-48A>G)
c.2832-48A>G (n.2832-48A>G)
6g.129349253T>CCA570045828LAMA2c.4437-45T>C (n.4437-45T>C)
c.4701-45T>C (n.4701-45T>C)
n.86-45T>C
c.4707-45T>C (n.4707-45T>C)
c.2832-45T>C (n.2832-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349253T=CA1663131508LAMA2c.4437-45T= (n.4437-45T=)
c.4701-45T= (n.4701-45T=)
n.86-45T=
c.4707-45T= (n.4707-45T=)
c.2832-45T= (n.2832-45T=)
6g.129349254A=CA1663131510LAMA2c.4437-44A= (n.4437-44A=)
c.4701-44A= (n.4701-44A=)
n.86-44A=
c.4707-44A= (n.4707-44A=)
c.2832-44A= (n.2832-44A=)
6g.129349254A>CCA1663131511LAMA2c.4437-44A>C (n.4437-44A>C)
c.4701-44A>C (n.4701-44A>C)
n.86-44A>C
c.4707-44A>C (n.4707-44A>C)
c.2832-44A>C (n.2832-44A>C)
 dbSNP
6g.129349256A=CA1663131514LAMA2c.4437-42A= (n.4437-42A=)
c.4701-42A= (n.4701-42A=)
n.86-42A=
c.4707-42A= (n.4707-42A=)
c.2832-42A= (n.2832-42A=)
6g.129349256A>GCA3993554LAMA2c.4437-42A>G (n.4437-42A>G)
c.4701-42A>G (n.4701-42A>G)
n.86-42A>G
c.4707-42A>G (n.4707-42A>G)
c.2832-42A>G (n.2832-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349257T>CCA1663131517LAMA2c.4437-41T>C (n.4437-41T>C)
c.4701-41T>C (n.4701-41T>C)
n.86-41T>C
c.4707-41T>C (n.4707-41T>C)
c.2832-41T>C (n.2832-41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129349257T=CA1663131515LAMA2c.4437-41T= (n.4437-41T=)
c.4701-41T= (n.4701-41T=)
n.86-41T=
c.4707-41T= (n.4707-41T=)
c.2832-41T= (n.2832-41T=)
6g.129349258G>ACA2680320470LAMA2c.4437-40G>A (n.4437-40G>A)
c.4701-40G>A (n.4701-40G>A)
n.86-40G>A
c.4707-40G>A (n.4707-40G>A)
c.2832-40G>A (n.2832-40G>A)
 gnomAD v4
6g.129349258G=CA1663131520LAMA2c.4437-40G= (n.4437-40G=)
c.4701-40G= (n.4701-40G=)
n.86-40G=
c.4707-40G= (n.4707-40G=)
c.2832-40G= (n.2832-40G=)
6g.129349258G>TCA3993555LAMA2c.4437-40G>T (n.4437-40G>T)
c.4701-40G>T (n.4701-40G>T)
n.86-40G>T
c.4707-40G>T (n.4707-40G>T)
c.2832-40G>T (n.2832-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349259G>TCA2680320471LAMA2c.4437-39G>T (n.4437-39G>T)
c.4701-39G>T (n.4701-39G>T)
n.86-39G>T
c.4707-39G>T (n.4707-39G>T)
c.2832-39G>T (n.2832-39G>T)
 gnomAD v4
6g.129349260A=CA1663131522LAMA2c.4437-38A= (n.4437-38A=)
c.4701-38A= (n.4701-38A=)
n.86-38A=
c.4707-38A= (n.4707-38A=)
c.2832-38A= (n.2832-38A=)
6g.129349260A>TCA3993556LAMA2c.4437-38A>T (n.4437-38A>T)
c.4701-38A>T (n.4701-38A>T)
n.86-38A>T
c.4707-38A>T (n.4707-38A>T)
c.2832-38A>T (n.2832-38A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129349261T>CCA818839732LAMA2c.4437-37T>C (n.4437-37T>C)
c.4701-37T>C (n.4701-37T>C)
n.86-37T>C
c.4707-37T>C (n.4707-37T>C)
c.2832-37T>C (n.2832-37T>C)
 dbSNP
6g.129349261T=CA1663131525LAMA2c.4437-37T= (n.4437-37T=)
c.4701-37T= (n.4701-37T=)
n.86-37T=
c.4707-37T= (n.4707-37T=)
c.2832-37T= (n.2832-37T=)
6g.129349262T>GCA570045831LAMA2c.4437-36T>G (n.4437-36T>G)
c.4701-36T>G (n.4701-36T>G)
n.86-36T>G
c.4707-36T>G (n.4707-36T>G)
c.2832-36T>G (n.2832-36T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349262T=CA1663131526LAMA2c.4437-36T= (n.4437-36T=)
c.4701-36T= (n.4701-36T=)
n.86-36T=
c.4707-36T= (n.4707-36T=)
c.2832-36T= (n.2832-36T=)
6g.129349263A>GCA2680320472LAMA2c.4437-35A>G (n.4437-35A>G)
c.4701-35A>G (n.4701-35A>G)
n.86-35A>G
c.4707-35A>G (n.4707-35A>G)
c.2832-35A>G (n.2832-35A>G)
 gnomAD v4
6g.129349263A>TCA2680320473LAMA2c.4437-35A>T (n.4437-35A>T)
c.4701-35A>T (n.4701-35A>T)
n.86-35A>T
c.4707-35A>T (n.4707-35A>T)
c.2832-35A>T (n.2832-35A>T)
 gnomAD v4
6g.129349265A>GCA2680320474LAMA2c.4437-33A>G (n.4437-33A>G)
c.4701-33A>G (n.4701-33A>G)
n.86-33A>G
c.4707-33A>G (n.4707-33A>G)
c.2832-33A>G (n.2832-33A>G)
 gnomAD v4
6g.129349266C>ACA3993557LAMA2c.4437-32C>A (n.4437-32C>A)
c.4701-32C>A (n.4701-32C>A)
n.86-32C>A
c.4707-32C>A (n.4707-32C>A)
c.2832-32C>A (n.2832-32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349266C=CA1663131529LAMA2c.4437-32C= (n.4437-32C=)
c.4701-32C= (n.4701-32C=)
n.86-32C=
c.4707-32C= (n.4707-32C=)
c.2832-32C= (n.2832-32C=)
6g.129349266_129349267delinsCTCA1663131531LAMA2c.4437-32_4437-31delinsCT (n.4437-32_4437-31delinsCT)
c.4701-32_4701-31delinsCT (n.4701-32_4701-31delinsCT)
n.86-32_86-31delinsCT
c.4707-32_4707-31delinsCT (n.4707-32_4707-31delinsCT)
c.2832-32_2832-31delinsCT (n.2832-32_2832-31delinsCT)
6g.129349267T>ACA2680320475LAMA2c.4437-31T>A (n.4437-31T>A)
c.4701-31T>A (n.4701-31T>A)
n.86-31T>A
c.4707-31T>A (n.4707-31T>A)
c.2832-31T>A (n.2832-31T>A)
 gnomAD v4
6g.129349273dupCA1663131533LAMA2c.4437-25dup (n.4437-25dup)
c.4701-25dup (n.4701-25dup)
n.86-25dup
c.4707-25dup (n.4707-25dup)
c.2832-25dup (n.2832-25dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129349273delCA3993558LAMA2c.4437-25del (n.4437-25del)
c.4701-25del (n.4701-25del)
n.86-25del
c.4707-25del (n.4707-25del)
c.2832-25del (n.2832-25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349268T>CCA2578737243LAMA2c.4437-30T>C (n.4437-30T>C)
c.4701-30T>C (n.4701-30T>C)
n.86-30T>C
c.4707-30T>C (n.4707-30T>C)
c.2832-30T>C (n.2832-30T>C)
6g.129349269T>CCA146906936LAMA2c.4437-29T>C (n.4437-29T>C)
c.4701-29T>C (n.4701-29T>C)
n.86-29T>C
c.4707-29T>C (n.4707-29T>C)
c.2832-29T>C (n.2832-29T>C)
 dbSNP
6g.129349269T>GCA1663131537LAMA2c.4437-29T>G (n.4437-29T>G)
c.4701-29T>G (n.4701-29T>G)
n.86-29T>G
c.4707-29T>G (n.4707-29T>G)
c.2832-29T>G (n.2832-29T>G)
 dbSNP
6g.129349269T=CA1663131536LAMA2c.4437-29T= (n.4437-29T=)
c.4701-29T= (n.4701-29T=)
n.86-29T=
c.4707-29T= (n.4707-29T=)
c.2832-29T= (n.2832-29T=)
6g.129349271T>CCA2680320476LAMA2c.4437-27T>C (n.4437-27T>C)
c.4701-27T>C (n.4701-27T>C)
n.86-27T>C
c.4707-27T>C (n.4707-27T>C)
c.2832-27T>C (n.2832-27T>C)
 gnomAD v4
6g.129349273_129349280delinsTGCAATCCCA1663131539LAMA2c.4437-25_4437-18delinsTGCAATCC (n.4437-25_4437-18delinsTGCAATCC)
c.4701-25_4701-18delinsTGCAATCC (n.4701-25_4701-18delinsTGCAATCC)
n.86-25_86-18delinsTGCAATCC
c.4707-25_4707-18delinsTGCAATCC (n.4707-25_4707-18delinsTGCAATCC)
c.2832-25_2832-18delinsTGCAATCC (n.2832-25_2832-18delinsTGCAATCC)
6g.129349274G>ACA3993559LAMA2c.4437-24G>A (n.4437-24G>A)
c.4701-24G>A (n.4701-24G>A)
n.86-24G>A
c.4707-24G>A (n.4707-24G>A)
c.2832-24G>A (n.2832-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349274G=CA1663131544LAMA2c.4437-24G= (n.4437-24G=)
c.4701-24G= (n.4701-24G=)
n.86-24G=
c.4707-24G= (n.4707-24G=)
c.2832-24G= (n.2832-24G=)
6g.129349274G>TCA570045835LAMA2c.4437-24G>T (n.4437-24G>T)
c.4701-24G>T (n.4701-24G>T)
n.86-24G>T
c.4707-24G>T (n.4707-24G>T)
c.2832-24G>T (n.2832-24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349274_129349280delCA570045834LAMA2c.4437-24_4437-18del (n.4437-24_4437-18del)
c.4701-24_4701-18del (n.4701-24_4701-18del)
n.86-24_86-18del
c.4707-24_4707-18del (n.4707-24_4707-18del)
c.2832-24_2832-18del (n.2832-24_2832-18del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349275C>ACA2578737244LAMA2c.4437-23C>A (n.4437-23C>A)
c.4701-23C>A (n.4701-23C>A)
n.86-23C>A
c.4707-23C>A (n.4707-23C>A)
c.2832-23C>A (n.2832-23C>A)
 gnomAD v4
6g.129349275C>TCA2680320477LAMA2c.4437-23C>T (n.4437-23C>T)
c.4701-23C>T (n.4701-23C>T)
n.86-23C>T
c.4707-23C>T (n.4707-23C>T)
c.2832-23C>T (n.2832-23C>T)
 gnomAD v4
6g.129349277A=CA1663131548LAMA2c.4437-21A= (n.4437-21A=)
c.4701-21A= (n.4701-21A=)
n.86-21A=
c.4707-21A= (n.4707-21A=)
c.2832-21A= (n.2832-21A=)
6g.129349277A>GCA1663131547LAMA2c.4437-21A>G (n.4437-21A>G)
c.4701-21A>G (n.4701-21A>G)
n.86-21A>G
c.4707-21A>G (n.4707-21A>G)
c.2832-21A>G (n.2832-21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129349278T>ACA570045838LAMA2c.4437-20T>A (n.4437-20T>A)
c.4701-20T>A (n.4701-20T>A)
n.86-20T>A
c.4707-20T>A (n.4707-20T>A)
c.2832-20T>A (n.2832-20T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.129349278T>GCA1663131552LAMA2c.4437-20T>G (n.4437-20T>G)
c.4701-20T>G (n.4701-20T>G)
n.86-20T>G
c.4707-20T>G (n.4707-20T>G)
c.2832-20T>G (n.2832-20T>G)
 dbSNP
6g.129349278T=CA1663131550LAMA2c.4437-20T= (n.4437-20T=)
c.4701-20T= (n.4701-20T=)
n.86-20T=
c.4707-20T= (n.4707-20T=)
c.2832-20T= (n.2832-20T=)
6g.129349279C>ACA2680320478LAMA2c.4437-19C>A (n.4437-19C>A)
c.4701-19C>A (n.4701-19C>A)
n.86-19C>A
c.4707-19C>A (n.4707-19C>A)
c.2832-19C>A (n.2832-19C>A)
 gnomAD v4
6g.129349279C=CA1663131554LAMA2c.4437-19C= (n.4437-19C=)
c.4701-19C= (n.4701-19C=)
n.86-19C=
c.4707-19C= (n.4707-19C=)
c.2832-19C= (n.2832-19C=)
6g.129349279C>GCA570045839LAMA2c.4437-19C>G (n.4437-19C>G)
c.4701-19C>G (n.4701-19C>G)
n.86-19C>G
c.4707-19C>G (n.4707-19C>G)
c.2832-19C>G (n.2832-19C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349279C>TCA2712811024LAMA2c.4437-19C>T (n.4437-19C>T)
c.4701-19C>T (n.4701-19C>T)
n.86-19C>T
c.4707-19C>T (n.4707-19C>T)
c.2832-19C>T (n.2832-19C>T)
 dbSNP
6g.129349280C>ACA2680320479LAMA2c.4437-18C>A (n.4437-18C>A)
c.4701-18C>A (n.4701-18C>A)
n.86-18C>A
c.4707-18C>A (n.4707-18C>A)
c.2832-18C>A (n.2832-18C>A)
 gnomAD v4
6g.129349280C=CA1663131557LAMA2c.4437-18C= (n.4437-18C=)
c.4701-18C= (n.4701-18C=)
n.86-18C=
c.4707-18C= (n.4707-18C=)
c.2832-18C= (n.2832-18C=)
6g.129349280C>GCA2680320480LAMA2c.4437-18C>G (n.4437-18C>G)
c.4701-18C>G (n.4701-18C>G)
n.86-18C>G
c.4707-18C>G (n.4707-18C>G)
c.2832-18C>G (n.2832-18C>G)
 gnomAD v4
6g.129349280C>TCA2578737245LAMA2c.4437-18C>T (n.4437-18C>T)
c.4701-18C>T (n.4701-18C>T)
n.86-18C>T
c.4707-18C>T (n.4707-18C>T)
c.2832-18C>T (n.2832-18C>T)
6g.129349281T>CCA2680320482LAMA2c.4437-17T>C (n.4437-17T>C)
c.4701-17T>C (n.4701-17T>C)
n.86-17T>C
c.4707-17T>C (n.4707-17T>C)
c.2832-17T>C (n.2832-17T>C)
 gnomAD v4
6g.129349284_129349285insTTTTTTTCA570045840LAMA2c.4437-14_4437-13insTTTTTTT (n.4437-14_4437-13insTTTTTTT)
c.4701-14_4701-13insTTTTTTT (n.4701-14_4701-13insTTTTTTT)
n.86-14_86-13insTTTTTTT
c.4707-14_4707-13insTTTTTTT (n.4707-14_4707-13insTTTTTTT)
c.2832-14_2832-13insTTTTTTT (n.2832-14_2832-13insTTTTTTT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349284delCA2680320481LAMA2c.4437-14del (n.4437-14del)
c.4701-14del (n.4701-14del)
n.86-14del
c.4707-14del (n.4707-14del)
c.2832-14del (n.2832-14del)
 gnomAD v4
6g.129349282T>CCA2680320483LAMA2c.4437-16T>C (n.4437-16T>C)
c.4701-16T>C (n.4701-16T>C)
n.86-16T>C
c.4707-16T>C (n.4707-16T>C)
c.2832-16T>C (n.2832-16T>C)
 gnomAD v4
6g.129349284T>CCA2580074938LAMA2c.4437-14T>C (n.4437-14T>C)
c.4701-14T>C (n.4701-14T>C)
n.86-14T>C
c.4707-14T>C (n.4707-14T>C)
c.2832-14T>C (n.2832-14T>C)
 ClinVar
6g.129349284T>GCA2680320484LAMA2c.4437-14T>G (n.4437-14T>G)
c.4701-14T>G (n.4701-14T>G)
n.86-14T>G
c.4707-14T>G (n.4707-14T>G)
c.2832-14T>G (n.2832-14T>G)
 gnomAD v4
6g.129349285C>ACA2680320486LAMA2c.4437-13C>A (n.4437-13C>A)
c.4701-13C>A (n.4701-13C>A)
n.86-13C>A
c.4707-13C>A (n.4707-13C>A)
c.2832-13C>A (n.2832-13C>A)
 gnomAD v4
6g.129349285C>GCA651153551LAMA2c.4437-13C>G (n.4437-13C>G)
c.4701-13C>G (n.4701-13C>G)
n.86-13C>G
c.4707-13C>G (n.4707-13C>G)
c.2832-13C>G (n.2832-13C>G)
 COSMIC
6g.129349285C>TCA2680320485LAMA2c.4437-13C>T (n.4437-13C>T)
c.4701-13C>T (n.4701-13C>T)
n.86-13C>T
c.4707-13C>T (n.4707-13C>T)
c.2832-13C>T (n.2832-13C>T)
 gnomAD v4
6g.129349287T>GCA1663131562LAMA2c.4437-11T>G (n.4437-11T>G)
c.4701-11T>G (n.4701-11T>G)
n.86-11T>G
c.4707-11T>G (n.4707-11T>G)
c.2832-11T>G (n.2832-11T>G)
 dbSNP
6g.129349287T=CA1663131560LAMA2c.4437-11T= (n.4437-11T=)
c.4701-11T= (n.4701-11T=)
n.86-11T=
c.4707-11T= (n.4707-11T=)
c.2832-11T= (n.2832-11T=)
6g.129349289C=CA1663131563LAMA2c.4437-9C= (n.4437-9C=)
c.4701-9C= (n.4701-9C=)
n.86-9C=
c.4707-9C= (n.4707-9C=)
c.2832-9C= (n.2832-9C=)
6g.129349289C>GCA2680320487LAMA2c.4437-9C>G (n.4437-9C>G)
c.4701-9C>G (n.4701-9C>G)
n.86-9C>G
c.4707-9C>G (n.4707-9C>G)
c.2832-9C>G (n.2832-9C>G)
 gnomAD v4
6g.129349289C>TCA1663131564LAMA2c.4437-9C>T (n.4437-9C>T)
c.4701-9C>T (n.4701-9C>T)
n.86-9C>T
c.4707-9C>T (n.4707-9C>T)
c.2832-9C>T (n.2832-9C>T)
 dbSNP
6g.129349290T>ACA2578737246LAMA2c.4437-8T>A (n.4437-8T>A)
c.4701-8T>A (n.4701-8T>A)
n.86-8T>A
c.4707-8T>A (n.4707-8T>A)
c.2832-8T>A (n.2832-8T>A)
6g.129349292A=CA1663131567LAMA2c.4437-6A= (n.4437-6A=)
c.4701-6A= (n.4701-6A=)
n.86-6A=
c.4707-6A= (n.4707-6A=)
c.2832-6A= (n.2832-6A=)
6g.129349292A>CCA570045842LAMA2c.4437-6A>C (n.4437-6A>C)
c.4701-6A>C (n.4701-6A>C)
n.86-6A>C
c.4707-6A>C (n.4707-6A>C)
c.2832-6A>C (n.2832-6A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349293T>ACA146122LAMA2c.4437-5T>A (n.4437-5T>A)
c.4701-5T>A (n.4701-5T>A)
n.86-5T>A
c.4707-5T>A (n.4707-5T>A)
c.2832-5T>A (n.2832-5T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349293T>CCA2581610539LAMA2c.4437-5T>C (n.4437-5T>C)
c.4701-5T>C (n.4701-5T>C)
n.86-5T>C
c.4707-5T>C (n.4707-5T>C)
c.2832-5T>C (n.2832-5T>C)
6g.129349293T>GCA2581610538LAMA2c.4437-5T>G (n.4437-5T>G)
c.4701-5T>G (n.4701-5T>G)
n.86-5T>G
c.4707-5T>G (n.4707-5T>G)
c.2832-5T>G (n.2832-5T>G)
6g.129349293T=CA1663131570LAMA2c.4437-5T= (n.4437-5T=)
c.4701-5T= (n.4701-5T=)
n.86-5T=
c.4707-5T= (n.4707-5T=)
c.2832-5T= (n.2832-5T=)
6g.129349294T>CCA2573140606LAMA2c.4437-4T>C (n.4437-4T>C)
c.4701-4T>C (n.4701-4T>C)
n.86-4T>C
c.4707-4T>C (n.4707-4T>C)
c.2832-4T>C (n.2832-4T>C)
 ClinVar dbSNP
6g.129349295C>ACA2680320488LAMA2c.4437-3C>A (n.4437-3C>A)
c.4701-3C>A (n.4701-3C>A)
n.86-3C>A
c.4707-3C>A (n.4707-3C>A)
c.2832-3C>A (n.2832-3C>A)
 gnomAD v4
6g.129349295C>GCA2578737247LAMA2c.4437-3C>G (n.4437-3C>G)
c.4701-3C>G (n.4701-3C>G)
n.86-3C>G
c.4707-3C>G (n.4707-3C>G)
c.2832-3C>G (n.2832-3C>G)
 gnomAD v4
6g.129349295_129349296insTTGTGTCTGCA2680320489LAMA2c.4437-3_4437-2insTTGTGTCTG (n.4437-3_4437-2insTTGTGTCTG)
c.4701-3_4701-2insTTGTGTCTG (n.4701-3_4701-2insTTGTGTCTG)
n.86-3_86-2insTTGTGTCTG
c.4707-3_4707-2insTTGTGTCTG (n.4707-3_4707-2insTTGTGTCTG)
c.2832-3_2832-2insTTGTGTCTG (n.2832-3_2832-2insTTGTGTCTG)
 gnomAD v4
6g.129349296A=CA1663131572LAMA2c.4437-2A= (n.4437-2A=)
c.4701-2A= (n.4701-2A=)
n.86-2A=
c.4707-2A= (n.4707-2A=)
c.2832-2A= (n.2832-2A=)
6g.129349296A>CCA365617157LAMA2c.4437-2A>C (n.4437-2A>C)
c.4701-2A>C (n.4701-2A>C)
n.86-2A>C
c.4707-2A>C (n.4707-2A>C)
c.2832-2A>C (n.2832-2A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129349296A>GCA365617151LAMA2c.4437-2A>G (n.4437-2A>G)
c.4701-2A>G (n.4701-2A>G)
n.86-2A>G
c.4707-2A>G (n.4707-2A>G)
c.2832-2A>G (n.2832-2A>G)
6g.129349296A>TCA365617154LAMA2c.4437-2A>T (n.4437-2A>T)
c.4701-2A>T (n.4701-2A>T)
n.86-2A>T
c.4707-2A>T (n.4707-2A>T)
c.2832-2A>T (n.2832-2A>T)
 dbSNP
6g.129349296_129349297insTTCTTCA2680320490LAMA2c.4437-2_4437-1insTTCTT (n.4437-2_4437-1insTTCTT)
c.4701-2_4701-1insTTCTT (n.4701-2_4701-1insTTCTT)
n.86-2_86-1insTTCTT
c.4707-2_4707-1insTTCTT (n.4707-2_4707-1insTTCTT)
c.2832-2_2832-1insTTCTT (n.2832-2_2832-1insTTCTT)
 gnomAD v4
6g.129349297G>ACA365617159LAMA2c.4437-1G>A (n.4437-1G>A)
c.4701-1G>A (n.4701-1G>A)
n.86-1G>A
c.4707-1G>A (n.4707-1G>A)
c.2832-1G>A (n.2832-1G>A)
 dbSNP
6g.129349297G>CCA365617168LAMA2c.4437-1G>C (n.4437-1G>C)
c.4701-1G>C (n.4701-1G>C)
n.86-1G>C
c.4707-1G>C (n.4707-1G>C)
c.2832-1G>C (n.2832-1G>C)
6g.129349297G=CA1663131574LAMA2c.4437-1G= (n.4437-1G=)
c.4701-1G= (n.4701-1G=)
n.86-1G=
c.4707-1G= (n.4707-1G=)
c.2832-1G= (n.2832-1G=)
6g.129349297G>TCA365617171LAMA2c.4437-1G>T (n.4437-1G>T)
c.4701-1G>T (n.4701-1G>T)
n.86-1G>T
c.4707-1G>T (n.4707-1G>T)
c.2832-1G>T (n.2832-1G>T)
6g.129349298T>ACA365617176LAMA2c.4437T>A (p.Asn1479Lys)
c.4701T>A (p.Asn1567Lys)
n.86T>A
c.4707T>A (p.Asn1569Lys)
c.2832T>A (p.Asn944Lys)
6g.129349298T>CCA451926525LAMA2c.4437T>C (p.Asn1479=)
c.4701T>C (p.Asn1567=)
n.86T>C
c.4707T>C (p.Asn1569=)
c.2832T>C (p.Asn944=)
6g.129349298T>GCA365617181LAMA2c.4437T>G (p.Asn1479Lys)
c.4701T>G (p.Asn1567Lys)
n.86T>G
c.4707T>G (p.Asn1569Lys)
c.2832T>G (p.Asn944Lys)
6g.129349300delCA2680320491LAMA2c.4439del (p.Phe1480SerfsTer?)
c.4703del (p.Phe1568SerfsTer?)
n.88del
c.4709del (p.Phe1570SerfsTer?)
c.2834del (p.Phe945SerfsTer?)
 gnomAD v4
6g.129349298_129349299insGCA645546664LAMA2c.4437_4438insG (p.Phe1480ValfsTer11)
c.4701_4702insG (p.Phe1568ValfsTer11)
n.86_87insG
c.4707_4708insG (p.Phe1570ValfsTer11)
c.2832_2833insG (p.Phe945ValfsTer11)
 COSMIC
6g.129349299T>ACA365617185LAMA2c.4438T>A (p.Phe1480Ile)
c.4702T>A (p.Phe1568Ile)
n.87T>A
c.4708T>A (p.Phe1570Ile)
c.2833T>A (p.Phe945Ile)
6g.129349299T>CCA365617186LAMA2c.4438T>C (p.Phe1480Leu)
c.4702T>C (p.Phe1568Leu)
n.87T>C
c.4708T>C (p.Phe1570Leu)
c.2833T>C (p.Phe945Leu)
6g.129349299T>GCA365617188LAMA2c.4438T>G (p.Phe1480Val)
c.4702T>G (p.Phe1568Val)
n.87T>G
c.4708T>G (p.Phe1570Val)
c.2833T>G (p.Phe945Val)
 gnomAD v4
6g.129349299_129349303delCA2680320492LAMA2c.4438_4442del (p.Phe1480ProfsTer9)
c.4702_4706del (p.Phe1568ProfsTer9)
n.87_91del
c.4708_4712del (p.Phe1570ProfsTer9)
c.2833_2837del (p.Phe945ProfsTer9)
 gnomAD v4
6g.129349300T>ACA365617193LAMA2c.4439T>A (p.Phe1480Tyr)
c.4703T>A (p.Phe1568Tyr)
n.88T>A
c.4709T>A (p.Phe1570Tyr)
c.2834T>A (p.Phe945Tyr)
6g.129349300T>CCA365617194LAMA2c.4439T>C (p.Phe1480Ser)
c.4703T>C (p.Phe1568Ser)
n.88T>C
c.4709T>C (p.Phe1570Ser)
c.2834T>C (p.Phe945Ser)
6g.129349300T>GCA365617197LAMA2c.4439T>G (p.Phe1480Cys)
c.4703T>G (p.Phe1568Cys)
n.88T>G
c.4709T>G (p.Phe1570Cys)
c.2834T>G (p.Phe945Cys)
6g.129349301C>ACA365617202LAMA2c.4440C>A (p.Phe1480Leu)
c.4704C>A (p.Phe1568Leu)
n.89C>A
c.4710C>A (p.Phe1570Leu)
c.2835C>A (p.Phe945Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349301C=CA1663131575LAMA2c.4440C= (p.Phe1480=)
c.4704C= (p.Phe1568=)
n.89C=
c.4710C= (p.Phe1570=)
c.2835C= (p.Phe945=)
6g.129349301C>GCA3993560LAMA2c.4440C>G (p.Phe1480Leu)
c.4704C>G (p.Phe1568Leu)
n.89C>G
c.4710C>G (p.Phe1570Leu)
c.2835C>G (p.Phe945Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349301C>TCA451926530LAMA2c.4440C>T (p.Phe1480=)
c.4704C>T (p.Phe1568=)
n.89C>T
c.4710C>T (p.Phe1570=)
c.2835C>T (p.Phe945=)
 ClinVar dbSNP
6g.129349302A>CCA365617208LAMA2c.4441A>C (p.Ser1481Arg)
c.4705A>C (p.Ser1569Arg)
n.90A>C
c.4711A>C (p.Ser1571Arg)
c.2836A>C (p.Ser946Arg)
6g.129349302A>GCA365617223LAMA2c.4441A>G (p.Ser1481Gly)
c.4705A>G (p.Ser1569Gly)
n.90A>G
c.4711A>G (p.Ser1571Gly)
c.2836A>G (p.Ser946Gly)
6g.129349302A>TCA365617210LAMA2c.4441A>T (p.Ser1481Cys)
c.4705A>T (p.Ser1569Cys)
n.90A>T
c.4711A>T (p.Ser1571Cys)
c.2836A>T (p.Ser946Cys)
 gnomAD v4
6g.129349303G>ACA365617227LAMA2c.4442G>A (p.Ser1481Asn)
c.4706G>A (p.Ser1569Asn)
n.91G>A
c.4712G>A (p.Ser1571Asn)
c.2837G>A (p.Ser946Asn)
6g.129349303G>CCA365617230LAMA2c.4442G>C (p.Ser1481Thr)
c.4706G>C (p.Ser1569Thr)
n.91G>C
c.4712G>C (p.Ser1571Thr)
c.2837G>C (p.Ser946Thr)
6g.129349303G>TCA365617232LAMA2c.4442G>T (p.Ser1481Ile)
c.4706G>T (p.Ser1569Ile)
n.91G>T
c.4712G>T (p.Ser1571Ile)
c.2837G>T (p.Ser946Ile)
6g.129349304C>ACA365617236LAMA2c.4443C>A (p.Ser1481Arg)
c.4707C>A (p.Ser1569Arg)
n.92C>A
c.4713C>A (p.Ser1571Arg)
c.2838C>A (p.Ser946Arg)
 gnomAD v4
6g.129349304C>GCA365617245LAMA2c.4443C>G (p.Ser1481Arg)
c.4707C>G (p.Ser1569Arg)
n.92C>G
c.4713C>G (p.Ser1571Arg)
c.2838C>G (p.Ser946Arg)
6g.129349304C>TCA451926533LAMA2c.4443C>T (p.Ser1481=)
c.4707C>T (p.Ser1569=)
n.92C>T
c.4713C>T (p.Ser1571=)
c.2838C>T (p.Ser946=)
6g.129349307delCA2580615765LAMA2c.4446del (p.Ser1483LeufsTer?)
c.4710del (p.Ser1571LeufsTer?)
n.95del
c.4716del (p.Ser1573LeufsTer?)
c.2841del (p.Ser948LeufsTer?)
 ClinVar
6g.129349305C>ACA365617256LAMA2c.4444C>A (p.Pro1482Thr)
c.4708C>A (p.Pro1570Thr)
n.93C>A
c.4714C>A (p.Pro1572Thr)
c.2839C>A (p.Pro947Thr)
 dbSNP
6g.129349305C=CA1663131581LAMA2c.4444C= (p.Pro1482=)
c.4708C= (p.Pro1570=)
n.93C=
c.4714C= (p.Pro1572=)
c.2839C= (p.Pro947=)
6g.129349305C>GCA365617254LAMA2c.4444C>G (p.Pro1482Ala)
c.4708C>G (p.Pro1570Ala)
n.93C>G
c.4714C>G (p.Pro1572Ala)
c.2839C>G (p.Pro947Ala)
 dbSNP
6g.129349305C>TCA365617252LAMA2c.4444C>T (p.Pro1482Ser)
c.4708C>T (p.Pro1570Ser)
n.93C>T
c.4714C>T (p.Pro1572Ser)
c.2839C>T (p.Pro947Ser)
6g.129349306C>ACA365617258LAMA2c.4445C>A (p.Pro1482His)
c.4709C>A (p.Pro1570His)
n.94C>A
c.4715C>A (p.Pro1572His)
c.2840C>A (p.Pro947His)
 gnomAD v4
6g.129349306C>GCA365617262LAMA2c.4445C>G (p.Pro1482Arg)
c.4709C>G (p.Pro1570Arg)
n.94C>G
c.4715C>G (p.Pro1572Arg)
c.2840C>G (p.Pro947Arg)
6g.129349306C>TCA365617264LAMA2c.4445C>T (p.Pro1482Leu)
c.4709C>T (p.Pro1570Leu)
n.94C>T
c.4715C>T (p.Pro1572Leu)
c.2840C>T (p.Pro947Leu)
 gnomAD v4
6g.129349307C>ACA451926537LAMA2c.4446C>A (p.Pro1482=)
c.4710C>A (p.Pro1570=)
n.95C>A
c.4716C>A (p.Pro1572=)
c.2841C>A (p.Pro947=)
6g.129349307C>GCA451926538LAMA2c.4446C>G (p.Pro1482=)
c.4710C>G (p.Pro1570=)
n.95C>G
c.4716C>G (p.Pro1572=)
c.2841C>G (p.Pro947=)
6g.129349307C>TCA451926539LAMA2c.4446C>T (p.Pro1482=)
c.4710C>T (p.Pro1570=)
n.95C>T
c.4716C>T (p.Pro1572=)
c.2841C>T (p.Pro947=)
6g.129349307_129349310delinsCTCTCA1663131582LAMA2c.4446_4449delinsCTCT (p.Pro1482=)
c.4710_4713delinsCTCT (p.Pro1570=)
n.95_98delinsCTCT
c.4716_4719delinsCTCT (p.Pro1572=)
c.2841_2844delinsCTCT (p.Pro947=)
6g.129349308T>ACA365617267LAMA2c.4447T>A (p.Ser1483Thr)
c.4711T>A (p.Ser1571Thr)
n.96T>A
c.4717T>A (p.Ser1573Thr)
c.2842T>A (p.Ser948Thr)
6g.129349308T>CCA365617269LAMA2c.4447T>C (p.Ser1483Pro)
c.4711T>C (p.Ser1571Pro)
n.96T>C
c.4717T>C (p.Ser1573Pro)
c.2842T>C (p.Ser948Pro)
6g.129349308T>GCA365617272LAMA2c.4447T>G (p.Ser1483Ala)
c.4711T>G (p.Ser1571Ala)
n.96T>G
c.4717T>G (p.Ser1573Ala)
c.2842T>G (p.Ser948Ala)
6g.129349309_129349311delCA1094385293LAMA2c.4448_4450del (p.Ser1483del)
c.4712_4714del (p.Ser1571del)
n.97_99del
c.4718_4720del (p.Ser1573del)
c.2843_2845del (p.Ser948del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349309C>ACA365617274LAMA2c.4448C>A (p.Ser1483Tyr)
c.4712C>A (p.Ser1571Tyr)
n.97C>A
c.4718C>A (p.Ser1573Tyr)
c.2843C>A (p.Ser948Tyr)
 COSMIC
6g.129349309C>GCA365617279LAMA2c.4448C>G (p.Ser1483Cys)
c.4712C>G (p.Ser1571Cys)
n.97C>G
c.4718C>G (p.Ser1573Cys)
c.2843C>G (p.Ser948Cys)
 COSMIC
6g.129349309C>TCA365617277LAMA2c.4448C>T (p.Ser1483Phe)
c.4712C>T (p.Ser1571Phe)
n.97C>T
c.4718C>T (p.Ser1573Phe)
c.2843C>T (p.Ser948Phe)
6g.129349310T>ACA451926543LAMA2c.4449T>A (p.Ser1483=)
c.4713T>A (p.Ser1571=)
n.98T>A
c.4719T>A (p.Ser1573=)
c.2844T>A (p.Ser948=)
 COSMIC
6g.129349310T>CCA451926545LAMA2c.4449T>C (p.Ser1483=)
c.4713T>C (p.Ser1571=)
n.98T>C
c.4719T>C (p.Ser1573=)
c.2844T>C (p.Ser948=)
6g.129349310T>GCA451926544LAMA2c.4449T>G (p.Ser1483=)
c.4713T>G (p.Ser1571=)
n.98T>G
c.4719T>G (p.Ser1573=)
c.2844T>G (p.Ser948=)
6g.129349311T>ACA365617282LAMA2c.4450T>A (p.Cys1484Ser)
c.4714T>A (p.Cys1572Ser)
n.99T>A
c.4720T>A (p.Cys1574Ser)
c.2845T>A (p.Cys949Ser)
6g.129349311T>CCA3993561LAMA2c.4450T>C (p.Cys1484Arg)
c.4714T>C (p.Cys1572Arg)
n.99T>C
c.4720T>C (p.Cys1574Arg)
c.2845T>C (p.Cys949Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349311T>GCA365617287LAMA2c.4450T>G (p.Cys1484Gly)
c.4714T>G (p.Cys1572Gly)
n.99T>G
c.4720T>G (p.Cys1574Gly)
c.2845T>G (p.Cys949Gly)
6g.129349311T=CA1663131588LAMA2c.4450T= (p.Cys1484=)
c.4714T= (p.Cys1572=)
n.99T=
c.4720T= (p.Cys1574=)
c.2845T= (p.Cys949=)
6g.129349312G>ACA146906976LAMA2c.4451G>A (p.Cys1484Tyr)
c.4715G>A (p.Cys1572Tyr)
n.100G>A
c.4721G>A (p.Cys1574Tyr)
c.2846G>A (p.Cys949Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349312G>CCA365617290LAMA2c.4451G>C (p.Cys1484Ser)
c.4715G>C (p.Cys1572Ser)
n.100G>C
c.4721G>C (p.Cys1574Ser)
c.2846G>C (p.Cys949Ser)
6g.129349312G=CA1663131595LAMA2c.4451G= (p.Cys1484=)
c.4715G= (p.Cys1572=)
n.100G=
c.4721G= (p.Cys1574=)
c.2846G= (p.Cys949=)
6g.129349312G>TCA365617292LAMA2c.4451G>T (p.Cys1484Phe)
c.4715G>T (p.Cys1572Phe)
n.100G>T
c.4721G>T (p.Cys1574Phe)
c.2846G>T (p.Cys949Phe)
6g.129349313T>ACA365617299LAMA2c.4452T>A (p.Cys1484Ter)
c.4716T>A (p.Cys1572Ter)
n.101T>A
c.4722T>A (p.Cys1574Ter)
c.2847T>A (p.Cys949Ter)
6g.129349313T>CCA451926549LAMA2c.4452T>C (p.Cys1484=)
c.4716T>C (p.Cys1572=)
n.101T>C
c.4722T>C (p.Cys1574=)
c.2847T>C (p.Cys949=)
 gnomAD v4
6g.129349313T>GCA365617302LAMA2c.4452T>G (p.Cys1484Trp)
c.4716T>G (p.Cys1572Trp)
n.101T>G
c.4722T>G (p.Cys1574Trp)
c.2847T>G (p.Cys949Trp)
6g.129349314delCA2739289933LAMA2c.4453del (p.Val1485SerfsTer?)
c.4717del (p.Val1573SerfsTer?)
n.102del
c.4723del (p.Val1575SerfsTer?)
c.2848del (p.Val950SerfsTer?)
6g.129349314G>ACA365617307LAMA2c.4453G>A (p.Val1485Ile)
c.4717G>A (p.Val1573Ile)
n.102G>A
c.4723G>A (p.Val1575Ile)
c.2848G>A (p.Val950Ile)
6g.129349314G>CCA365617308LAMA2c.4453G>C (p.Val1485Leu)
c.4717G>C (p.Val1573Leu)
n.102G>C
c.4723G>C (p.Val1575Leu)
c.2848G>C (p.Val950Leu)
6g.129349314G>TCA365617309LAMA2c.4453G>T (p.Val1485Phe)
c.4717G>T (p.Val1573Phe)
n.102G>T
c.4723G>T (p.Val1575Phe)
c.2848G>T (p.Val950Phe)
6g.129349315T>ACA365617311LAMA2c.4454T>A (p.Val1485Asp)
c.4718T>A (p.Val1573Asp)
n.103T>A
c.4724T>A (p.Val1575Asp)
c.2849T>A (p.Val950Asp)
6g.129349315T>CCA365617314LAMA2c.4454T>C (p.Val1485Ala)
c.4718T>C (p.Val1573Ala)
n.103T>C
c.4724T>C (p.Val1575Ala)
c.2849T>C (p.Val950Ala)
6g.129349315T>GCA365617313LAMA2c.4454T>G (p.Val1485Gly)
c.4718T>G (p.Val1573Gly)
n.103T>G
c.4724T>G (p.Val1575Gly)
c.2849T>G (p.Val950Gly)
6g.129349316C>ACA451926550LAMA2c.4455C>A (p.Val1485=)
c.4719C>A (p.Val1573=)
n.104C>A
c.4725C>A (p.Val1575=)
c.2850C>A (p.Val950=)
6g.129349316C=CA1663115039LAMA2c.4455C= (p.Val1485=)
c.4719C= (p.Val1573=)
n.104C=
c.4725C= (p.Val1575=)
c.2850C= (p.Val950=)
6g.129349316C>GCA451926551LAMA2c.4455C>G (p.Val1485=)
c.4719C>G (p.Val1573=)
n.104C>G
c.4725C>G (p.Val1575=)
c.2850C>G (p.Val950=)
6g.129349316C>TCA451926552LAMA2c.4455C>T (p.Val1485=)
c.4719C>T (p.Val1573=)
n.104C>T
c.4725C>T (p.Val1575=)
c.2850C>T (p.Val950=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129349317G>ACA3993562LAMA2c.4456G>A (p.Ala1486Thr)
c.4720G>A (p.Ala1574Thr)
n.105G>A
c.4726G>A (p.Ala1576Thr)
c.2851G>A (p.Ala951Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349317G>CCA365617336LAMA2c.4456G>C (p.Ala1486Pro)
c.4720G>C (p.Ala1574Pro)
n.105G>C
c.4726G>C (p.Ala1576Pro)
c.2851G>C (p.Ala951Pro)
6g.129349317G=CA1663115048LAMA2c.4456G= (p.Ala1486=)
c.4720G= (p.Ala1574=)
n.105G=
c.4726G= (p.Ala1576=)
c.2851G= (p.Ala951=)
6g.129349317G>TCA365617323LAMA2c.4456G>T (p.Ala1486Ser)
c.4720G>T (p.Ala1574Ser)
n.105G>T
c.4726G>T (p.Ala1576Ser)
c.2851G>T (p.Ala951Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129349318C>ACA365617339LAMA2c.4457C>A (p.Ala1486Glu)
c.4721C>A (p.Ala1574Glu)
n.106C>A
c.4727C>A (p.Ala1576Glu)
c.2852C>A (p.Ala951Glu)
6g.129349318C>GCA365617340LAMA2c.4457C>G (p.Ala1486Gly)
c.4721C>G (p.Ala1574Gly)
n.106C>G
c.4727C>G (p.Ala1576Gly)
c.2852C>G (p.Ala951Gly)
6g.129349318C>TCA365617341LAMA2c.4457C>T (p.Ala1486Val)
c.4721C>T (p.Ala1574Val)
n.106C>T
c.4727C>T (p.Ala1576Val)
c.2852C>T (p.Ala951Val)
 gnomAD v4
6g.129349319A=CA1663115060LAMA2c.4458A= (p.Ala1486=)
c.4722A= (p.Ala1574=)
n.107A=
c.4728A= (p.Ala1576=)
c.2853A= (p.Ala951=)
6g.129349319A>CCA451926554LAMA2c.4458A>C (p.Ala1486=)
c.4722A>C (p.Ala1574=)
n.107A>C
c.4728A>C (p.Ala1576=)
c.2853A>C (p.Ala951=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129349319A>GCA451926555LAMA2c.4458A>G (p.Ala1486=)
c.4722A>G (p.Ala1574=)
n.107A>G
c.4728A>G (p.Ala1576=)
c.2853A>G (p.Ala951=)
6g.129349319A>TCA451926556LAMA2c.4458A>T (p.Ala1486=)
c.4722A>T (p.Ala1574=)
n.107A>T
c.4728A>T (p.Ala1576=)
c.2853A>T (p.Ala951=)
6g.129349321_129349323delCA2680320493LAMA2c.4460_4462del (p.Glu1487del)
c.4724_4726del (p.Glu1575del)
n.109_111del
c.4730_4732del (p.Glu1577del)
c.2855_2857del (p.Glu952del)
 gnomAD v4
6g.129349320G>ACA365617343LAMA2c.4459G>A (p.Glu1487Lys)
c.4723G>A (p.Glu1575Lys)
n.108G>A
c.4729G>A (p.Glu1577Lys)
c.2854G>A (p.Glu952Lys)
6g.129349320G>CCA365617345LAMA2c.4459G>C (p.Glu1487Gln)
c.4723G>C (p.Glu1575Gln)
n.108G>C
c.4729G>C (p.Glu1577Gln)
c.2854G>C (p.Glu952Gln)
6g.129349320G=CA1663115064LAMA2c.4459G= (p.Glu1487=)
c.4723G= (p.Glu1575=)
n.108G=
c.4729G= (p.Glu1577=)
c.2854G= (p.Glu952=)
6g.129349320G>TCA365617347LAMA2c.4459G>T (p.Glu1487Ter)
c.4723G>T (p.Glu1575Ter)
n.108G>T
c.4729G>T (p.Glu1577Ter)
c.2854G>T (p.Glu952Ter)
 ClinVar dbSNP
6g.129349321A>CCA365617349LAMA2c.4460A>C (p.Glu1487Ala)
c.4724A>C (p.Glu1575Ala)
n.109A>C
c.4730A>C (p.Glu1577Ala)
c.2855A>C (p.Glu952Ala)
 gnomAD v4
6g.129349321A>GCA365617352LAMA2c.4460A>G (p.Glu1487Gly)
c.4724A>G (p.Glu1575Gly)
n.109A>G
c.4730A>G (p.Glu1577Gly)
c.2855A>G (p.Glu952Gly)
6g.129349321A>TCA365617354LAMA2c.4460A>T (p.Glu1487Val)
c.4724A>T (p.Glu1575Val)
n.109A>T
c.4730A>T (p.Glu1577Val)
c.2855A>T (p.Glu952Val)
6g.129349322A>CCA365617357LAMA2c.4461A>C (p.Glu1487Asp)
c.4725A>C (p.Glu1575Asp)
n.110A>C
c.4731A>C (p.Glu1577Asp)
c.2856A>C (p.Glu952Asp)
6g.129349322A>GCA451926563LAMA2c.4461A>G (p.Glu1487=)
c.4725A>G (p.Glu1575=)
n.110A>G
c.4731A>G (p.Glu1577=)
c.2856A>G (p.Glu952=)
6g.129349322A>TCA365617360LAMA2c.4461A>T (p.Glu1487Asp)
c.4725A>T (p.Glu1575Asp)
n.110A>T
c.4731A>T (p.Glu1577Asp)
c.2856A>T (p.Glu952Asp)
6g.129349323G>ACA3993563LAMA2c.4462G>A (p.Gly1488Arg)
c.4726G>A (p.Gly1576Arg)
n.111G>A
c.4732G>A (p.Gly1578Arg)
c.2857G>A (p.Gly953Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349323G>CCA365617361LAMA2c.4462G>C (p.Gly1488Arg)
c.4726G>C (p.Gly1576Arg)
n.111G>C
c.4732G>C (p.Gly1578Arg)
c.2857G>C (p.Gly953Arg)
6g.129349323G=CA1663115096LAMA2c.4462G= (p.Gly1488=)
c.4726G= (p.Gly1576=)
n.111G=
c.4732G= (p.Gly1578=)
c.2857G= (p.Gly953=)
6g.129349323G>TCA365617362LAMA2c.4462G>T (p.Gly1488Ter)
c.4726G>T (p.Gly1576Ter)
n.111G>T
c.4732G>T (p.Gly1578Ter)
c.2857G>T (p.Gly953Ter)
6g.129349323_129349324delinsATCA1663115091LAMA2c.4462_4463delinsAT (p.Gly1488Ile)
c.4726_4727delinsAT (p.Gly1576Ile)
n.111_112delinsAT
c.4732_4733delinsAT (p.Gly1578Ile)
c.2857_2858delinsAT (p.Gly953Ile)
 ClinVar dbSNP
6g.129349323_129349324delinsGGCA1663115074LAMA2c.4462_4463delinsGG (p.Gly1488=)
c.4726_4727delinsGG (p.Gly1576=)
n.111_112delinsGG
c.4732_4733delinsGG (p.Gly1578=)
c.2857_2858delinsGG (p.Gly953=)
6g.129349324G>ACA365617364LAMA2c.4463G>A (p.Gly1488Glu)
c.4727G>A (p.Gly1576Glu)
n.112G>A
c.4733G>A (p.Gly1578Glu)
c.2858G>A (p.Gly953Glu)
6g.129349324G>CCA365617368LAMA2c.4463G>C (p.Gly1488Ala)
c.4727G>C (p.Gly1576Ala)
n.112G>C
c.4733G>C (p.Gly1578Ala)
c.2858G>C (p.Gly953Ala)
6g.129349324G=CA1663115101LAMA2c.4463G= (p.Gly1488=)
c.4727G= (p.Gly1576=)
n.112G=
c.4733G= (p.Gly1578=)
c.2858G= (p.Gly953=)
6g.129349324G>TCA365617370LAMA2c.4463G>T (p.Gly1488Val)
c.4727G>T (p.Gly1576Val)
n.112G>T
c.4733G>T (p.Gly1578Val)
c.2858G>T (p.Gly953Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349325A=CA1663115104LAMA2c.4464A= (p.Gly1488=)
c.4728A= (p.Gly1576=)
n.113A=
c.4734A= (p.Gly1578=)
c.2859A= (p.Gly953=)
6g.129349325A>CCA451926565LAMA2c.4464A>C (p.Gly1488=)
c.4728A>C (p.Gly1576=)
n.113A>C
c.4734A>C (p.Gly1578=)
c.2859A>C (p.Gly953=)
6g.129349325A>GCA451926569LAMA2c.4464A>G (p.Gly1488=)
c.4728A>G (p.Gly1576=)
n.113A>G
c.4734A>G (p.Gly1578=)
c.2859A>G (p.Gly953=)
6g.129349325A>TCA3993564LAMA2c.4464A>T (p.Gly1488=)
c.4728A>T (p.Gly1576=)
n.113A>T
c.4734A>T (p.Gly1578=)
c.2859A>T (p.Gly953=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349326C>ACA365617376LAMA2c.4465C>A (p.Leu1489Ile)
c.4729C>A (p.Leu1577Ile)
n.114C>A
c.4735C>A (p.Leu1579Ile)
c.2860C>A (p.Leu954Ile)
6g.129349326C>GCA365617379LAMA2c.4465C>G (p.Leu1489Val)
c.4729C>G (p.Leu1577Val)
n.114C>G
c.4735C>G (p.Leu1579Val)
c.2860C>G (p.Leu954Val)
6g.129349326C>TCA365617383LAMA2c.4465C>T (p.Leu1489Phe)
c.4729C>T (p.Leu1577Phe)
n.114C>T
c.4735C>T (p.Leu1579Phe)
c.2860C>T (p.Leu954Phe)
 gnomAD v4
6g.129349327T>ACA365617386LAMA2c.4466T>A (p.Leu1489His)
c.4730T>A (p.Leu1577His)
n.115T>A
c.4736T>A (p.Leu1579His)
c.2861T>A (p.Leu954His)
6g.129349327T>CCA365617387LAMA2c.4466T>C (p.Leu1489Pro)
c.4730T>C (p.Leu1577Pro)
n.115T>C
c.4736T>C (p.Leu1579Pro)
c.2861T>C (p.Leu954Pro)
6g.129349327T>GCA365617388LAMA2c.4466T>G (p.Leu1489Arg)
c.4730T>G (p.Leu1577Arg)
n.115T>G
c.4736T>G (p.Leu1579Arg)
c.2861T>G (p.Leu954Arg)
6g.129349328T>ACA451926576LAMA2c.4467T>A (p.Leu1489=)
c.4731T>A (p.Leu1577=)
n.116T>A
c.4737T>A (p.Leu1579=)
c.2862T>A (p.Leu954=)
6g.129349328T>CCA451926577LAMA2c.4467T>C (p.Leu1489=)
c.4731T>C (p.Leu1577=)
n.116T>C
c.4737T>C (p.Leu1579=)
c.2862T>C (p.Leu954=)
6g.129349328T>GCA451926578LAMA2c.4467T>G (p.Leu1489=)
c.4731T>G (p.Leu1577=)
n.116T>G
c.4737T>G (p.Leu1579=)
c.2862T>G (p.Leu954=)
6g.129349328_129349331delCA913109490LAMA2c.4467_4470del (p.Asp1490ThrfsTer?)
c.4731_4734del (p.Asp1578ThrfsTer?)
n.116_119del
c.4737_4740del (p.Asp1580ThrfsTer?)
c.2862_2865del (p.Asp955ThrfsTer?)
6g.129349328_129349331delinsTGACCA1663115107LAMA2c.4467_4470delinsTGAC (p.Leu1489=)
c.4731_4734delinsTGAC (p.Leu1577=)
n.116_119delinsTGAC
c.4737_4740delinsTGAC (p.Leu1579=)
c.2862_2865delinsTGAC (p.Leu954=)
6g.129349329G>ACA365617398LAMA2c.4468G>A (p.Asp1490Asn)
c.4732G>A (p.Asp1578Asn)
n.117G>A
c.4738G>A (p.Asp1580Asn)
c.2863G>A (p.Asp955Asn)
 dbSNP
6g.129349329G>CCA365617403LAMA2c.4468G>C (p.Asp1490His)
c.4732G>C (p.Asp1578His)
n.117G>C
c.4738G>C (p.Asp1580His)
c.2863G>C (p.Asp955His)
6g.129349329G=CA1663115117LAMA2c.4468G= (p.Asp1490=)
c.4732G= (p.Asp1578=)
n.117G=
c.4738G= (p.Asp1580=)
c.2863G= (p.Asp955=)
6g.129349329G>TCA365617389LAMA2c.4468G>T (p.Asp1490Tyr)
c.4732G>T (p.Asp1578Tyr)
n.117G>T
c.4738G>T (p.Asp1580Tyr)
c.2863G>T (p.Asp955Tyr)
6g.129349332_129349334delCA658821749LAMA2c.4471_4473del (p.Asp1491del)
c.4735_4737del (p.Asp1579del)
n.120_122del
c.4741_4743del (p.Asp1581del)
c.2866_2868del (p.Asp956del)
 ClinVar dbSNP
6g.129349330A>CCA365617406LAMA2c.4469A>C (p.Asp1490Ala)
c.4733A>C (p.Asp1578Ala)
n.118A>C
c.4739A>C (p.Asp1580Ala)
c.2864A>C (p.Asp955Ala)
 COSMIC
6g.129349330A>GCA365617412LAMA2c.4469A>G (p.Asp1490Gly)
c.4733A>G (p.Asp1578Gly)
n.118A>G
c.4739A>G (p.Asp1580Gly)
c.2864A>G (p.Asp955Gly)
6g.129349330A>TCA365617415LAMA2c.4469A>T (p.Asp1490Val)
c.4733A>T (p.Asp1578Val)
n.118A>T
c.4739A>T (p.Asp1580Val)
c.2864A>T (p.Asp955Val)
6g.129349331C>ACA365617416LAMA2c.4470C>A (p.Asp1490Glu)
c.4734C>A (p.Asp1578Glu)
n.119C>A
c.4740C>A (p.Asp1580Glu)
c.2865C>A (p.Asp955Glu)
6g.129349331C=CA1663115118LAMA2c.4470C= (p.Asp1490=)
c.4734C= (p.Asp1578=)
n.119C=
c.4740C= (p.Asp1580=)
c.2865C= (p.Asp955=)
6g.129349331C>GCA365617419LAMA2c.4470C>G (p.Asp1490Glu)
c.4734C>G (p.Asp1578Glu)
n.119C>G
c.4740C>G (p.Asp1580Glu)
c.2865C>G (p.Asp955Glu)
6g.129349331C>TCA146123LAMA2c.4470C>T (p.Asp1490=)
c.4734C>T (p.Asp1578=)
n.119C>T
c.4740C>T (p.Asp1580=)
c.2865C>T (p.Asp955=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349332G>ACA3993565LAMA2c.4471G>A (p.Asp1491Asn)
c.4735G>A (p.Asp1579Asn)
n.120G>A
c.4741G>A (p.Asp1581Asn)
c.2866G>A (p.Asp956Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129349332G>CCA365617423LAMA2c.4471G>C (p.Asp1491His)
c.4735G>C (p.Asp1579His)
n.120G>C
c.4741G>C (p.Asp1581His)
c.2866G>C (p.Asp956His)
6g.129349332G=CA1663115119LAMA2c.4471G= (p.Asp1491=)
c.4735G= (p.Asp1579=)
n.120G=
c.4741G= (p.Asp1581=)
c.2866G= (p.Asp956=)
6g.129349332G>TCA365617425LAMA2c.4471G>T (p.Asp1491Tyr)
c.4735G>T (p.Asp1579Tyr)
n.120G>T
c.4741G>T (p.Asp1581Tyr)
c.2866G>T (p.Asp956Tyr)
6g.129349333A>CCA365617427LAMA2c.4472A>C (p.Asp1491Ala)
c.4736A>C (p.Asp1579Ala)
n.121A>C
c.4742A>C (p.Asp1581Ala)
c.2867A>C (p.Asp956Ala)
6g.129349333A>GCA365617428LAMA2c.4472A>G (p.Asp1491Gly)
c.4736A>G (p.Asp1579Gly)
n.121A>G
c.4742A>G (p.Asp1581Gly)
c.2867A>G (p.Asp956Gly)
 gnomAD v4
6g.129349333A>TCA365617429LAMA2c.4472A>T (p.Asp1491Val)
c.4736A>T (p.Asp1579Val)
n.121A>T
c.4742A>T (p.Asp1581Val)
c.2867A>T (p.Asp956Val)
6g.129349334C>ACA365617431LAMA2c.4473C>A (p.Asp1491Glu)
c.4737C>A (p.Asp1579Glu)
n.122C>A
c.4743C>A (p.Asp1581Glu)
c.2868C>A (p.Asp956Glu)
6g.129349334C=CA1663115120LAMA2c.4473C= (p.Asp1491=)
c.4737C= (p.Asp1579=)
n.122C=
c.4743C= (p.Asp1581=)
c.2868C= (p.Asp956=)
6g.129349334C>GCA365617432LAMA2c.4473C>G (p.Asp1491Glu)
c.4737C>G (p.Asp1579Glu)
n.122C>G
c.4743C>G (p.Asp1581Glu)
c.2868C>G (p.Asp956Glu)
6g.129349334C>TCA451926587LAMA2c.4473C>T (p.Asp1491=)
c.4737C>T (p.Asp1579=)
n.122C>T
c.4743C>T (p.Asp1581=)
c.2868C>T (p.Asp956=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349335T>ACA365617433LAMA2c.4474T>A (p.Tyr1492Asn)
c.4738T>A (p.Tyr1580Asn)
n.123T>A
c.4744T>A (p.Tyr1582Asn)
c.2869T>A (p.Tyr957Asn)
6g.129349335T>CCA365617436LAMA2c.4474T>C (p.Tyr1492His)
c.4738T>C (p.Tyr1580His)
n.123T>C
c.4744T>C (p.Tyr1582His)
c.2869T>C (p.Tyr957His)
6g.129349335T>GCA365617434LAMA2c.4474T>G (p.Tyr1492Asp)
c.4738T>G (p.Tyr1580Asp)
n.123T>G
c.4744T>G (p.Tyr1582Asp)
c.2869T>G (p.Tyr957Asp)
6g.129349336A=CA1663115122LAMA2c.4475A= (p.Tyr1492=)
c.4739A= (p.Tyr1580=)
n.124A=
n.1A=
c.4745A= (p.Tyr1582=)
c.2870A= (p.Tyr957=)
6g.129349336A>CCA365617438LAMA2c.4475A>C (p.Tyr1492Ser)
c.4739A>C (p.Tyr1580Ser)
n.124A>C
n.1A>C
c.4745A>C (p.Tyr1582Ser)
c.2870A>C (p.Tyr957Ser)
 dbSNP gnomAD v2
6g.129349336A>GCA365617439LAMA2c.4475A>G (p.Tyr1492Cys)
c.4739A>G (p.Tyr1580Cys)
n.124A>G
n.1A>G
c.4745A>G (p.Tyr1582Cys)
c.2870A>G (p.Tyr957Cys)
6g.129349336A>TCA365617440LAMA2c.4475A>T (p.Tyr1492Phe)
c.4739A>T (p.Tyr1580Phe)
n.124A>T
n.1A>T
c.4745A>T (p.Tyr1582Phe)
c.2870A>T (p.Tyr957Phe)
6g.129349337C>ACA365617442LAMA2c.4476C>A (p.Tyr1492Ter)
c.4740C>A (p.Tyr1580Ter)
n.125C>A
n.2C>A
c.4746C>A (p.Tyr1582Ter)
c.2871C>A (p.Tyr957Ter)
6g.129349337C>GCA365617444LAMA2c.4476C>G (p.Tyr1492Ter)
c.4740C>G (p.Tyr1580Ter)
n.125C>G
n.2C>G
c.4746C>G (p.Tyr1582Ter)
c.2871C>G (p.Tyr957Ter)
6g.129349337C>TCA451926593LAMA2c.4476C>T (p.Tyr1492=)
c.4740C>T (p.Tyr1580=)
n.125C>T
n.2C>T
c.4746C>T (p.Tyr1582=)
c.2871C>T (p.Tyr957=)
 gnomAD v4
6g.129349338C>ACA365617446LAMA2c.4477C>A (p.Arg1493Ser)
c.4741C>A (p.Arg1581Ser)
n.126C>A
n.3C>A
c.4747C>A (p.Arg1583Ser)
c.2872C>A (p.Arg958Ser)
6g.129349338C=CA1663115126LAMA2c.4477C= (p.Arg1493=)
c.4741C= (p.Arg1581=)
n.126C=
n.3C=
c.4747C= (p.Arg1583=)
c.2872C= (p.Arg958=)
6g.129349338C>GCA365617447LAMA2c.4477C>G (p.Arg1493Gly)
c.4741C>G (p.Arg1581Gly)
n.126C>G
n.3C>G
c.4747C>G (p.Arg1583Gly)
c.2872C>G (p.Arg958Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129349338C>TCA3993566LAMA2c.4477C>T (p.Arg1493Cys)
c.4741C>T (p.Arg1581Cys)
n.126C>T
n.3C>T
c.4747C>T (p.Arg1583Cys)
c.2872C>T (p.Arg958Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched