Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129349228T>C | CA2680320457 | LAMA2 | c.4437-70T>C (n.4437-70T>C) c.4701-70T>C (n.4701-70T>C) n.86-70T>C c.4707-70T>C (n.4707-70T>C) c.2832-70T>C (n.2832-70T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129349228T>G | CA2680320456 | LAMA2 | c.4437-70T>G (n.4437-70T>G) c.4701-70T>G (n.4701-70T>G) n.86-70T>G c.4707-70T>G (n.4707-70T>G) c.2832-70T>G (n.2832-70T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349229G>A | CA2578737238 | LAMA2 | c.4437-69G>A (n.4437-69G>A) c.4701-69G>A (n.4701-69G>A) n.86-69G>A c.4707-69G>A (n.4707-69G>A) c.2832-69G>A (n.2832-69G>A) | |
6 | g.129349229G>T | CA2680320458 | LAMA2 | c.4437-69G>T (n.4437-69G>T) c.4701-69G>T (n.4701-69G>T) n.86-69G>T c.4707-69G>T (n.4707-69G>T) c.2832-69G>T (n.2832-69G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349230del | CA2680320459 | LAMA2 | c.4437-68del (n.4437-68del) c.4701-68del (n.4701-68del) n.86-68del c.4707-68del (n.4707-68del) c.2832-68del (n.2832-68del) | gnomAD v4 |
6 | g.129349230G= | CA1663131485 | LAMA2 | c.4437-68G= (n.4437-68G=) c.4701-68G= (n.4701-68G=) n.86-68G= c.4707-68G= (n.4707-68G=) c.2832-68G= (n.2832-68G=) | |
6 | g.129349230G>T | CA1094385261 | LAMA2 | c.4437-68G>T (n.4437-68G>T) c.4701-68G>T (n.4701-68G>T) n.86-68G>T c.4707-68G>T (n.4707-68G>T) c.2832-68G>T (n.2832-68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349232T>G | CA2680320460 | LAMA2 | c.4437-66T>G (n.4437-66T>G) c.4701-66T>G (n.4701-66T>G) n.86-66T>G c.4707-66T>G (n.4707-66T>G) c.2832-66T>G (n.2832-66T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349233A= | CA1663131486 | LAMA2 | c.4437-65A= (n.4437-65A=) c.4701-65A= (n.4701-65A=) n.86-65A= c.4707-65A= (n.4707-65A=) c.2832-65A= (n.2832-65A=) | |
6 | g.129349233A>C | CA818839721 | LAMA2 | c.4437-65A>C (n.4437-65A>C) c.4701-65A>C (n.4701-65A>C) n.86-65A>C c.4707-65A>C (n.4707-65A>C) c.2832-65A>C (n.2832-65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349233A>G | CA2680320461 | LAMA2 | c.4437-65A>G (n.4437-65A>G) c.4701-65A>G (n.4701-65A>G) n.86-65A>G c.4707-65A>G (n.4707-65A>G) c.2832-65A>G (n.2832-65A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349234G>A | CA146906893 | LAMA2 | c.4437-64G>A (n.4437-64G>A) c.4701-64G>A (n.4701-64G>A) n.86-64G>A c.4707-64G>A (n.4707-64G>A) c.2832-64G>A (n.2832-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349234G>C | CA2680320462 | LAMA2 | c.4437-64G>C (n.4437-64G>C) c.4701-64G>C (n.4701-64G>C) n.86-64G>C c.4707-64G>C (n.4707-64G>C) c.2832-64G>C (n.2832-64G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129349234G= | CA1663131488 | LAMA2 | c.4437-64G= (n.4437-64G=) c.4701-64G= (n.4701-64G=) n.86-64G= c.4707-64G= (n.4707-64G=) c.2832-64G= (n.2832-64G=) | |
6 | g.129349234G>T | CA2680320463 | LAMA2 | c.4437-64G>T (n.4437-64G>T) c.4701-64G>T (n.4701-64G>T) n.86-64G>T c.4707-64G>T (n.4707-64G>T) c.2832-64G>T (n.2832-64G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349235G>A | CA1663131492 | LAMA2 | c.4437-63G>A (n.4437-63G>A) c.4701-63G>A (n.4701-63G>A) n.86-63G>A c.4707-63G>A (n.4707-63G>A) c.2832-63G>A (n.2832-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349235G= | CA1663131490 | LAMA2 | c.4437-63G= (n.4437-63G=) c.4701-63G= (n.4701-63G=) n.86-63G= c.4707-63G= (n.4707-63G=) c.2832-63G= (n.2832-63G=) | |
6 | g.129349235G>T | CA2578737239 | LAMA2 | c.4437-63G>T (n.4437-63G>T) c.4701-63G>T (n.4701-63G>T) n.86-63G>T c.4707-63G>T (n.4707-63G>T) c.2832-63G>T (n.2832-63G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349236A= | CA1663131493 | LAMA2 | c.4437-62A= (n.4437-62A=) c.4701-62A= (n.4701-62A=) n.86-62A= c.4707-62A= (n.4707-62A=) c.2832-62A= (n.2832-62A=) | |
6 | g.129349236A>C | CA1663131494 | LAMA2 | c.4437-62A>C (n.4437-62A>C) c.4701-62A>C (n.4701-62A>C) n.86-62A>C c.4707-62A>C (n.4707-62A>C) c.2832-62A>C (n.2832-62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349237A>G | CA2578737240 | LAMA2 | c.4437-61A>G (n.4437-61A>G) c.4701-61A>G (n.4701-61A>G) n.86-61A>G c.4707-61A>G (n.4707-61A>G) c.2832-61A>G (n.2832-61A>G) | |
6 | g.129349238T>C | CA146906894 | LAMA2 | c.4437-60T>C (n.4437-60T>C) c.4701-60T>C (n.4701-60T>C) n.86-60T>C c.4707-60T>C (n.4707-60T>C) c.2832-60T>C (n.2832-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349238T= | CA1663131495 | LAMA2 | c.4437-60T= (n.4437-60T=) c.4701-60T= (n.4701-60T=) n.86-60T= c.4707-60T= (n.4707-60T=) c.2832-60T= (n.2832-60T=) | |
6 | g.129349239A>C | CA2680320464 | LAMA2 | c.4437-59A>C (n.4437-59A>C) c.4701-59A>C (n.4701-59A>C) n.86-59A>C c.4707-59A>C (n.4707-59A>C) c.2832-59A>C (n.2832-59A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129349240C>A | CA2680320465 | LAMA2 | c.4437-58C>A (n.4437-58C>A) c.4701-58C>A (n.4701-58C>A) n.86-58C>A c.4707-58C>A (n.4707-58C>A) c.2832-58C>A (n.2832-58C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349240C>T | CA2680320466 | LAMA2 | c.4437-58C>T (n.4437-58C>T) c.4701-58C>T (n.4701-58C>T) n.86-58C>T c.4707-58C>T (n.4707-58C>T) c.2832-58C>T (n.2832-58C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349242A= | CA1663131497 | LAMA2 | c.4437-56A= (n.4437-56A=) c.4701-56A= (n.4701-56A=) n.86-56A= c.4707-56A= (n.4707-56A=) c.2832-56A= (n.2832-56A=) | |
6 | g.129349242A>G | CA1094385267 | LAMA2 | c.4437-56A>G (n.4437-56A>G) c.4701-56A>G (n.4701-56A>G) n.86-56A>G c.4707-56A>G (n.4707-56A>G) c.2832-56A>G (n.2832-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349245T>G | CA2680320467 | LAMA2 | c.4437-53T>G (n.4437-53T>G) c.4701-53T>G (n.4701-53T>G) n.86-53T>G c.4707-53T>G (n.4707-53T>G) c.2832-53T>G (n.2832-53T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349247A= | CA1663131500 | LAMA2 | c.4437-51A= (n.4437-51A=) c.4701-51A= (n.4701-51A=) n.86-51A= c.4707-51A= (n.4707-51A=) c.2832-51A= (n.2832-51A=) | |
6 | g.129349247A>C | CA2680320468 | LAMA2 | c.4437-51A>C (n.4437-51A>C) c.4701-51A>C (n.4701-51A>C) n.86-51A>C c.4707-51A>C (n.4707-51A>C) c.2832-51A>C (n.2832-51A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129349247A>G | CA1663131501 | LAMA2 | c.4437-51A>G (n.4437-51A>G) c.4701-51A>G (n.4701-51A>G) n.86-51A>G c.4707-51A>G (n.4707-51A>G) c.2832-51A>G (n.2832-51A>G) | dbSNP |
6 | g.129349247A>T | CA818839724 | LAMA2 | c.4437-51A>T (n.4437-51A>T) c.4701-51A>T (n.4701-51A>T) n.86-51A>T c.4707-51A>T (n.4707-51A>T) c.2832-51A>T (n.2832-51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349248T>C | CA3993553 | LAMA2 | c.4437-50T>C (n.4437-50T>C) c.4701-50T>C (n.4701-50T>C) n.86-50T>C c.4707-50T>C (n.4707-50T>C) c.2832-50T>C (n.2832-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349248T= | CA1663131504 | LAMA2 | c.4437-50T= (n.4437-50T=) c.4701-50T= (n.4701-50T=) n.86-50T= c.4707-50T= (n.4707-50T=) c.2832-50T= (n.2832-50T=) | |
6 | g.129349249A>G | CA2680320469 | LAMA2 | c.4437-49A>G (n.4437-49A>G) c.4701-49A>G (n.4701-49A>G) n.86-49A>G c.4707-49A>G (n.4707-49A>G) c.2832-49A>G (n.2832-49A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349252del | CA2578737241 | LAMA2 | c.4437-46del (n.4437-46del) c.4701-46del (n.4701-46del) n.86-46del c.4707-46del (n.4707-46del) c.2832-46del (n.2832-46del) | gnomAD v4 |
6 | g.129349250A>G | CA2578737242 | LAMA2 | c.4437-48A>G (n.4437-48A>G) c.4701-48A>G (n.4701-48A>G) n.86-48A>G c.4707-48A>G (n.4707-48A>G) c.2832-48A>G (n.2832-48A>G) | |
6 | g.129349253T>C | CA570045828 | LAMA2 | c.4437-45T>C (n.4437-45T>C) c.4701-45T>C (n.4701-45T>C) n.86-45T>C c.4707-45T>C (n.4707-45T>C) c.2832-45T>C (n.2832-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349253T= | CA1663131508 | LAMA2 | c.4437-45T= (n.4437-45T=) c.4701-45T= (n.4701-45T=) n.86-45T= c.4707-45T= (n.4707-45T=) c.2832-45T= (n.2832-45T=) | |
6 | g.129349254A= | CA1663131510 | LAMA2 | c.4437-44A= (n.4437-44A=) c.4701-44A= (n.4701-44A=) n.86-44A= c.4707-44A= (n.4707-44A=) c.2832-44A= (n.2832-44A=) | |
6 | g.129349254A>C | CA1663131511 | LAMA2 | c.4437-44A>C (n.4437-44A>C) c.4701-44A>C (n.4701-44A>C) n.86-44A>C c.4707-44A>C (n.4707-44A>C) c.2832-44A>C (n.2832-44A>C) | dbSNP |
6 | g.129349256A= | CA1663131514 | LAMA2 | c.4437-42A= (n.4437-42A=) c.4701-42A= (n.4701-42A=) n.86-42A= c.4707-42A= (n.4707-42A=) c.2832-42A= (n.2832-42A=) | |
6 | g.129349256A>G | CA3993554 | LAMA2 | c.4437-42A>G (n.4437-42A>G) c.4701-42A>G (n.4701-42A>G) n.86-42A>G c.4707-42A>G (n.4707-42A>G) c.2832-42A>G (n.2832-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349257T>C | CA1663131517 | LAMA2 | c.4437-41T>C (n.4437-41T>C) c.4701-41T>C (n.4701-41T>C) n.86-41T>C c.4707-41T>C (n.4707-41T>C) c.2832-41T>C (n.2832-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349257T= | CA1663131515 | LAMA2 | c.4437-41T= (n.4437-41T=) c.4701-41T= (n.4701-41T=) n.86-41T= c.4707-41T= (n.4707-41T=) c.2832-41T= (n.2832-41T=) | |
6 | g.129349258G>A | CA2680320470 | LAMA2 | c.4437-40G>A (n.4437-40G>A) c.4701-40G>A (n.4701-40G>A) n.86-40G>A c.4707-40G>A (n.4707-40G>A) c.2832-40G>A (n.2832-40G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349258G= | CA1663131520 | LAMA2 | c.4437-40G= (n.4437-40G=) c.4701-40G= (n.4701-40G=) n.86-40G= c.4707-40G= (n.4707-40G=) c.2832-40G= (n.2832-40G=) | |
6 | g.129349258G>T | CA3993555 | LAMA2 | c.4437-40G>T (n.4437-40G>T) c.4701-40G>T (n.4701-40G>T) n.86-40G>T c.4707-40G>T (n.4707-40G>T) c.2832-40G>T (n.2832-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349259G>T | CA2680320471 | LAMA2 | c.4437-39G>T (n.4437-39G>T) c.4701-39G>T (n.4701-39G>T) n.86-39G>T c.4707-39G>T (n.4707-39G>T) c.2832-39G>T (n.2832-39G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349260A= | CA1663131522 | LAMA2 | c.4437-38A= (n.4437-38A=) c.4701-38A= (n.4701-38A=) n.86-38A= c.4707-38A= (n.4707-38A=) c.2832-38A= (n.2832-38A=) | |
6 | g.129349260A>T | CA3993556 | LAMA2 | c.4437-38A>T (n.4437-38A>T) c.4701-38A>T (n.4701-38A>T) n.86-38A>T c.4707-38A>T (n.4707-38A>T) c.2832-38A>T (n.2832-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.129349261T>C | CA818839732 | LAMA2 | c.4437-37T>C (n.4437-37T>C) c.4701-37T>C (n.4701-37T>C) n.86-37T>C c.4707-37T>C (n.4707-37T>C) c.2832-37T>C (n.2832-37T>C) | dbSNP |
6 | g.129349261T= | CA1663131525 | LAMA2 | c.4437-37T= (n.4437-37T=) c.4701-37T= (n.4701-37T=) n.86-37T= c.4707-37T= (n.4707-37T=) c.2832-37T= (n.2832-37T=) | |
6 | g.129349262T>G | CA570045831 | LAMA2 | c.4437-36T>G (n.4437-36T>G) c.4701-36T>G (n.4701-36T>G) n.86-36T>G c.4707-36T>G (n.4707-36T>G) c.2832-36T>G (n.2832-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349262T= | CA1663131526 | LAMA2 | c.4437-36T= (n.4437-36T=) c.4701-36T= (n.4701-36T=) n.86-36T= c.4707-36T= (n.4707-36T=) c.2832-36T= (n.2832-36T=) | |
6 | g.129349263A>G | CA2680320472 | LAMA2 | c.4437-35A>G (n.4437-35A>G) c.4701-35A>G (n.4701-35A>G) n.86-35A>G c.4707-35A>G (n.4707-35A>G) c.2832-35A>G (n.2832-35A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349263A>T | CA2680320473 | LAMA2 | c.4437-35A>T (n.4437-35A>T) c.4701-35A>T (n.4701-35A>T) n.86-35A>T c.4707-35A>T (n.4707-35A>T) c.2832-35A>T (n.2832-35A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349265A>G | CA2680320474 | LAMA2 | c.4437-33A>G (n.4437-33A>G) c.4701-33A>G (n.4701-33A>G) n.86-33A>G c.4707-33A>G (n.4707-33A>G) c.2832-33A>G (n.2832-33A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349266C>A | CA3993557 | LAMA2 | c.4437-32C>A (n.4437-32C>A) c.4701-32C>A (n.4701-32C>A) n.86-32C>A c.4707-32C>A (n.4707-32C>A) c.2832-32C>A (n.2832-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349266C= | CA1663131529 | LAMA2 | c.4437-32C= (n.4437-32C=) c.4701-32C= (n.4701-32C=) n.86-32C= c.4707-32C= (n.4707-32C=) c.2832-32C= (n.2832-32C=) | |
6 | g.129349266_129349267delinsCT | CA1663131531 | LAMA2 | c.4437-32_4437-31delinsCT (n.4437-32_4437-31delinsCT) c.4701-32_4701-31delinsCT (n.4701-32_4701-31delinsCT) n.86-32_86-31delinsCT c.4707-32_4707-31delinsCT (n.4707-32_4707-31delinsCT) c.2832-32_2832-31delinsCT (n.2832-32_2832-31delinsCT) | |
6 | g.129349267T>A | CA2680320475 | LAMA2 | c.4437-31T>A (n.4437-31T>A) c.4701-31T>A (n.4701-31T>A) n.86-31T>A c.4707-31T>A (n.4707-31T>A) c.2832-31T>A (n.2832-31T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349273dup | CA1663131533 | LAMA2 | c.4437-25dup (n.4437-25dup) c.4701-25dup (n.4701-25dup) n.86-25dup c.4707-25dup (n.4707-25dup) c.2832-25dup (n.2832-25dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349273del | CA3993558 | LAMA2 | c.4437-25del (n.4437-25del) c.4701-25del (n.4701-25del) n.86-25del c.4707-25del (n.4707-25del) c.2832-25del (n.2832-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349268T>C | CA2578737243 | LAMA2 | c.4437-30T>C (n.4437-30T>C) c.4701-30T>C (n.4701-30T>C) n.86-30T>C c.4707-30T>C (n.4707-30T>C) c.2832-30T>C (n.2832-30T>C) | |
6 | g.129349269T>C | CA146906936 | LAMA2 | c.4437-29T>C (n.4437-29T>C) c.4701-29T>C (n.4701-29T>C) n.86-29T>C c.4707-29T>C (n.4707-29T>C) c.2832-29T>C (n.2832-29T>C) | dbSNP |
6 | g.129349269T>G | CA1663131537 | LAMA2 | c.4437-29T>G (n.4437-29T>G) c.4701-29T>G (n.4701-29T>G) n.86-29T>G c.4707-29T>G (n.4707-29T>G) c.2832-29T>G (n.2832-29T>G) | dbSNP |
6 | g.129349269T= | CA1663131536 | LAMA2 | c.4437-29T= (n.4437-29T=) c.4701-29T= (n.4701-29T=) n.86-29T= c.4707-29T= (n.4707-29T=) c.2832-29T= (n.2832-29T=) | |
6 | g.129349271T>C | CA2680320476 | LAMA2 | c.4437-27T>C (n.4437-27T>C) c.4701-27T>C (n.4701-27T>C) n.86-27T>C c.4707-27T>C (n.4707-27T>C) c.2832-27T>C (n.2832-27T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129349273_129349280delinsTGCAATCC | CA1663131539 | LAMA2 | c.4437-25_4437-18delinsTGCAATCC (n.4437-25_4437-18delinsTGCAATCC) c.4701-25_4701-18delinsTGCAATCC (n.4701-25_4701-18delinsTGCAATCC) n.86-25_86-18delinsTGCAATCC c.4707-25_4707-18delinsTGCAATCC (n.4707-25_4707-18delinsTGCAATCC) c.2832-25_2832-18delinsTGCAATCC (n.2832-25_2832-18delinsTGCAATCC) | |
6 | g.129349274G>A | CA3993559 | LAMA2 | c.4437-24G>A (n.4437-24G>A) c.4701-24G>A (n.4701-24G>A) n.86-24G>A c.4707-24G>A (n.4707-24G>A) c.2832-24G>A (n.2832-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349274G= | CA1663131544 | LAMA2 | c.4437-24G= (n.4437-24G=) c.4701-24G= (n.4701-24G=) n.86-24G= c.4707-24G= (n.4707-24G=) c.2832-24G= (n.2832-24G=) | |
6 | g.129349274G>T | CA570045835 | LAMA2 | c.4437-24G>T (n.4437-24G>T) c.4701-24G>T (n.4701-24G>T) n.86-24G>T c.4707-24G>T (n.4707-24G>T) c.2832-24G>T (n.2832-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349274_129349280del | CA570045834 | LAMA2 | c.4437-24_4437-18del (n.4437-24_4437-18del) c.4701-24_4701-18del (n.4701-24_4701-18del) n.86-24_86-18del c.4707-24_4707-18del (n.4707-24_4707-18del) c.2832-24_2832-18del (n.2832-24_2832-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349275C>A | CA2578737244 | LAMA2 | c.4437-23C>A (n.4437-23C>A) c.4701-23C>A (n.4701-23C>A) n.86-23C>A c.4707-23C>A (n.4707-23C>A) c.2832-23C>A (n.2832-23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349275C>T | CA2680320477 | LAMA2 | c.4437-23C>T (n.4437-23C>T) c.4701-23C>T (n.4701-23C>T) n.86-23C>T c.4707-23C>T (n.4707-23C>T) c.2832-23C>T (n.2832-23C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349277A= | CA1663131548 | LAMA2 | c.4437-21A= (n.4437-21A=) c.4701-21A= (n.4701-21A=) n.86-21A= c.4707-21A= (n.4707-21A=) c.2832-21A= (n.2832-21A=) | |
6 | g.129349277A>G | CA1663131547 | LAMA2 | c.4437-21A>G (n.4437-21A>G) c.4701-21A>G (n.4701-21A>G) n.86-21A>G c.4707-21A>G (n.4707-21A>G) c.2832-21A>G (n.2832-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349278T>A | CA570045838 | LAMA2 | c.4437-20T>A (n.4437-20T>A) c.4701-20T>A (n.4701-20T>A) n.86-20T>A c.4707-20T>A (n.4707-20T>A) c.2832-20T>A (n.2832-20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.129349278T>G | CA1663131552 | LAMA2 | c.4437-20T>G (n.4437-20T>G) c.4701-20T>G (n.4701-20T>G) n.86-20T>G c.4707-20T>G (n.4707-20T>G) c.2832-20T>G (n.2832-20T>G) | dbSNP |
6 | g.129349278T= | CA1663131550 | LAMA2 | c.4437-20T= (n.4437-20T=) c.4701-20T= (n.4701-20T=) n.86-20T= c.4707-20T= (n.4707-20T=) c.2832-20T= (n.2832-20T=) | |
6 | g.129349279C>A | CA2680320478 | LAMA2 | c.4437-19C>A (n.4437-19C>A) c.4701-19C>A (n.4701-19C>A) n.86-19C>A c.4707-19C>A (n.4707-19C>A) c.2832-19C>A (n.2832-19C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349279C= | CA1663131554 | LAMA2 | c.4437-19C= (n.4437-19C=) c.4701-19C= (n.4701-19C=) n.86-19C= c.4707-19C= (n.4707-19C=) c.2832-19C= (n.2832-19C=) | |
6 | g.129349279C>G | CA570045839 | LAMA2 | c.4437-19C>G (n.4437-19C>G) c.4701-19C>G (n.4701-19C>G) n.86-19C>G c.4707-19C>G (n.4707-19C>G) c.2832-19C>G (n.2832-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349279C>T | CA2712811024 | LAMA2 | c.4437-19C>T (n.4437-19C>T) c.4701-19C>T (n.4701-19C>T) n.86-19C>T c.4707-19C>T (n.4707-19C>T) c.2832-19C>T (n.2832-19C>T) | dbSNP |
6 | g.129349280C>A | CA2680320479 | LAMA2 | c.4437-18C>A (n.4437-18C>A) c.4701-18C>A (n.4701-18C>A) n.86-18C>A c.4707-18C>A (n.4707-18C>A) c.2832-18C>A (n.2832-18C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349280C= | CA1663131557 | LAMA2 | c.4437-18C= (n.4437-18C=) c.4701-18C= (n.4701-18C=) n.86-18C= c.4707-18C= (n.4707-18C=) c.2832-18C= (n.2832-18C=) | |
6 | g.129349280C>G | CA2680320480 | LAMA2 | c.4437-18C>G (n.4437-18C>G) c.4701-18C>G (n.4701-18C>G) n.86-18C>G c.4707-18C>G (n.4707-18C>G) c.2832-18C>G (n.2832-18C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349280C>T | CA2578737245 | LAMA2 | c.4437-18C>T (n.4437-18C>T) c.4701-18C>T (n.4701-18C>T) n.86-18C>T c.4707-18C>T (n.4707-18C>T) c.2832-18C>T (n.2832-18C>T) | |
6 | g.129349281T>C | CA2680320482 | LAMA2 | c.4437-17T>C (n.4437-17T>C) c.4701-17T>C (n.4701-17T>C) n.86-17T>C c.4707-17T>C (n.4707-17T>C) c.2832-17T>C (n.2832-17T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129349284_129349285insTTTTTTT | CA570045840 | LAMA2 | c.4437-14_4437-13insTTTTTTT (n.4437-14_4437-13insTTTTTTT) c.4701-14_4701-13insTTTTTTT (n.4701-14_4701-13insTTTTTTT) n.86-14_86-13insTTTTTTT c.4707-14_4707-13insTTTTTTT (n.4707-14_4707-13insTTTTTTT) c.2832-14_2832-13insTTTTTTT (n.2832-14_2832-13insTTTTTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349284del | CA2680320481 | LAMA2 | c.4437-14del (n.4437-14del) c.4701-14del (n.4701-14del) n.86-14del c.4707-14del (n.4707-14del) c.2832-14del (n.2832-14del) | gnomAD v4 |
6 | g.129349282T>C | CA2680320483 | LAMA2 | c.4437-16T>C (n.4437-16T>C) c.4701-16T>C (n.4701-16T>C) n.86-16T>C c.4707-16T>C (n.4707-16T>C) c.2832-16T>C (n.2832-16T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129349284T>C | CA2580074938 | LAMA2 | c.4437-14T>C (n.4437-14T>C) c.4701-14T>C (n.4701-14T>C) n.86-14T>C c.4707-14T>C (n.4707-14T>C) c.2832-14T>C (n.2832-14T>C) | ClinVar |
6 | g.129349284T>G | CA2680320484 | LAMA2 | c.4437-14T>G (n.4437-14T>G) c.4701-14T>G (n.4701-14T>G) n.86-14T>G c.4707-14T>G (n.4707-14T>G) c.2832-14T>G (n.2832-14T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349285C>A | CA2680320486 | LAMA2 | c.4437-13C>A (n.4437-13C>A) c.4701-13C>A (n.4701-13C>A) n.86-13C>A c.4707-13C>A (n.4707-13C>A) c.2832-13C>A (n.2832-13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349285C>G | CA651153551 | LAMA2 | c.4437-13C>G (n.4437-13C>G) c.4701-13C>G (n.4701-13C>G) n.86-13C>G c.4707-13C>G (n.4707-13C>G) c.2832-13C>G (n.2832-13C>G) | COSMIC |
6 | g.129349285C>T | CA2680320485 | LAMA2 | c.4437-13C>T (n.4437-13C>T) c.4701-13C>T (n.4701-13C>T) n.86-13C>T c.4707-13C>T (n.4707-13C>T) c.2832-13C>T (n.2832-13C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129349287T>G | CA1663131562 | LAMA2 | c.4437-11T>G (n.4437-11T>G) c.4701-11T>G (n.4701-11T>G) n.86-11T>G c.4707-11T>G (n.4707-11T>G) c.2832-11T>G (n.2832-11T>G) | dbSNP |
6 | g.129349287T= | CA1663131560 | LAMA2 | c.4437-11T= (n.4437-11T=) c.4701-11T= (n.4701-11T=) n.86-11T= c.4707-11T= (n.4707-11T=) c.2832-11T= (n.2832-11T=) | |
6 | g.129349289C= | CA1663131563 | LAMA2 | c.4437-9C= (n.4437-9C=) c.4701-9C= (n.4701-9C=) n.86-9C= c.4707-9C= (n.4707-9C=) c.2832-9C= (n.2832-9C=) | |
6 | g.129349289C>G | CA2680320487 | LAMA2 | c.4437-9C>G (n.4437-9C>G) c.4701-9C>G (n.4701-9C>G) n.86-9C>G c.4707-9C>G (n.4707-9C>G) c.2832-9C>G (n.2832-9C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349289C>T | CA1663131564 | LAMA2 | c.4437-9C>T (n.4437-9C>T) c.4701-9C>T (n.4701-9C>T) n.86-9C>T c.4707-9C>T (n.4707-9C>T) c.2832-9C>T (n.2832-9C>T) | dbSNP |
6 | g.129349290T>A | CA2578737246 | LAMA2 | c.4437-8T>A (n.4437-8T>A) c.4701-8T>A (n.4701-8T>A) n.86-8T>A c.4707-8T>A (n.4707-8T>A) c.2832-8T>A (n.2832-8T>A) | |
6 | g.129349292A= | CA1663131567 | LAMA2 | c.4437-6A= (n.4437-6A=) c.4701-6A= (n.4701-6A=) n.86-6A= c.4707-6A= (n.4707-6A=) c.2832-6A= (n.2832-6A=) | |
6 | g.129349292A>C | CA570045842 | LAMA2 | c.4437-6A>C (n.4437-6A>C) c.4701-6A>C (n.4701-6A>C) n.86-6A>C c.4707-6A>C (n.4707-6A>C) c.2832-6A>C (n.2832-6A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349293T>A | CA146122 | LAMA2 | c.4437-5T>A (n.4437-5T>A) c.4701-5T>A (n.4701-5T>A) n.86-5T>A c.4707-5T>A (n.4707-5T>A) c.2832-5T>A (n.2832-5T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349293T>C | CA2581610539 | LAMA2 | c.4437-5T>C (n.4437-5T>C) c.4701-5T>C (n.4701-5T>C) n.86-5T>C c.4707-5T>C (n.4707-5T>C) c.2832-5T>C (n.2832-5T>C) | |
6 | g.129349293T>G | CA2581610538 | LAMA2 | c.4437-5T>G (n.4437-5T>G) c.4701-5T>G (n.4701-5T>G) n.86-5T>G c.4707-5T>G (n.4707-5T>G) c.2832-5T>G (n.2832-5T>G) | |
6 | g.129349293T= | CA1663131570 | LAMA2 | c.4437-5T= (n.4437-5T=) c.4701-5T= (n.4701-5T=) n.86-5T= c.4707-5T= (n.4707-5T=) c.2832-5T= (n.2832-5T=) | |
6 | g.129349294T>C | CA2573140606 | LAMA2 | c.4437-4T>C (n.4437-4T>C) c.4701-4T>C (n.4701-4T>C) n.86-4T>C c.4707-4T>C (n.4707-4T>C) c.2832-4T>C (n.2832-4T>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349295C>A | CA2680320488 | LAMA2 | c.4437-3C>A (n.4437-3C>A) c.4701-3C>A (n.4701-3C>A) n.86-3C>A c.4707-3C>A (n.4707-3C>A) c.2832-3C>A (n.2832-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129349295C>G | CA2578737247 | LAMA2 | c.4437-3C>G (n.4437-3C>G) c.4701-3C>G (n.4701-3C>G) n.86-3C>G c.4707-3C>G (n.4707-3C>G) c.2832-3C>G (n.2832-3C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129349295_129349296insTTGTGTCTG | CA2680320489 | LAMA2 | c.4437-3_4437-2insTTGTGTCTG (n.4437-3_4437-2insTTGTGTCTG) c.4701-3_4701-2insTTGTGTCTG (n.4701-3_4701-2insTTGTGTCTG) n.86-3_86-2insTTGTGTCTG c.4707-3_4707-2insTTGTGTCTG (n.4707-3_4707-2insTTGTGTCTG) c.2832-3_2832-2insTTGTGTCTG (n.2832-3_2832-2insTTGTGTCTG) | gnomAD v4 |
6 | g.129349296A= | CA1663131572 | LAMA2 | c.4437-2A= (n.4437-2A=) c.4701-2A= (n.4701-2A=) n.86-2A= c.4707-2A= (n.4707-2A=) c.2832-2A= (n.2832-2A=) | |
6 | g.129349296A>C | CA365617157 | LAMA2 | c.4437-2A>C (n.4437-2A>C) c.4701-2A>C (n.4701-2A>C) n.86-2A>C c.4707-2A>C (n.4707-2A>C) c.2832-2A>C (n.2832-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349296A>G | CA365617151 | LAMA2 | c.4437-2A>G (n.4437-2A>G) c.4701-2A>G (n.4701-2A>G) n.86-2A>G c.4707-2A>G (n.4707-2A>G) c.2832-2A>G (n.2832-2A>G) | |
6 | g.129349296A>T | CA365617154 | LAMA2 | c.4437-2A>T (n.4437-2A>T) c.4701-2A>T (n.4701-2A>T) n.86-2A>T c.4707-2A>T (n.4707-2A>T) c.2832-2A>T (n.2832-2A>T) | dbSNP |
6 | g.129349296_129349297insTTCTT | CA2680320490 | LAMA2 | c.4437-2_4437-1insTTCTT (n.4437-2_4437-1insTTCTT) c.4701-2_4701-1insTTCTT (n.4701-2_4701-1insTTCTT) n.86-2_86-1insTTCTT c.4707-2_4707-1insTTCTT (n.4707-2_4707-1insTTCTT) c.2832-2_2832-1insTTCTT (n.2832-2_2832-1insTTCTT) | gnomAD v4 |
6 | g.129349297G>A | CA365617159 | LAMA2 | c.4437-1G>A (n.4437-1G>A) c.4701-1G>A (n.4701-1G>A) n.86-1G>A c.4707-1G>A (n.4707-1G>A) c.2832-1G>A (n.2832-1G>A) | dbSNP |
6 | g.129349297G>C | CA365617168 | LAMA2 | c.4437-1G>C (n.4437-1G>C) c.4701-1G>C (n.4701-1G>C) n.86-1G>C c.4707-1G>C (n.4707-1G>C) c.2832-1G>C (n.2832-1G>C) | |
6 | g.129349297G= | CA1663131574 | LAMA2 | c.4437-1G= (n.4437-1G=) c.4701-1G= (n.4701-1G=) n.86-1G= c.4707-1G= (n.4707-1G=) c.2832-1G= (n.2832-1G=) | |
6 | g.129349297G>T | CA365617171 | LAMA2 | c.4437-1G>T (n.4437-1G>T) c.4701-1G>T (n.4701-1G>T) n.86-1G>T c.4707-1G>T (n.4707-1G>T) c.2832-1G>T (n.2832-1G>T) | |
6 | g.129349298T>A | CA365617176 | LAMA2 | c.4437T>A (p.Asn1479Lys) c.4701T>A (p.Asn1567Lys) n.86T>A c.4707T>A (p.Asn1569Lys) c.2832T>A (p.Asn944Lys) | |
6 | g.129349298T>C | CA451926525 | LAMA2 | c.4437T>C (p.Asn1479=) c.4701T>C (p.Asn1567=) n.86T>C c.4707T>C (p.Asn1569=) c.2832T>C (p.Asn944=) | |
6 | g.129349298T>G | CA365617181 | LAMA2 | c.4437T>G (p.Asn1479Lys) c.4701T>G (p.Asn1567Lys) n.86T>G c.4707T>G (p.Asn1569Lys) c.2832T>G (p.Asn944Lys) | |
6 | g.129349300del | CA2680320491 | LAMA2 | c.4439del (p.Phe1480SerfsTer?) c.4703del (p.Phe1568SerfsTer?) n.88del c.4709del (p.Phe1570SerfsTer?) c.2834del (p.Phe945SerfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.129349298_129349299insG | CA645546664 | LAMA2 | c.4437_4438insG (p.Phe1480ValfsTer11) c.4701_4702insG (p.Phe1568ValfsTer11) n.86_87insG c.4707_4708insG (p.Phe1570ValfsTer11) c.2832_2833insG (p.Phe945ValfsTer11) | COSMIC |
6 | g.129349299T>A | CA365617185 | LAMA2 | c.4438T>A (p.Phe1480Ile) c.4702T>A (p.Phe1568Ile) n.87T>A c.4708T>A (p.Phe1570Ile) c.2833T>A (p.Phe945Ile) | |
6 | g.129349299T>C | CA365617186 | LAMA2 | c.4438T>C (p.Phe1480Leu) c.4702T>C (p.Phe1568Leu) n.87T>C c.4708T>C (p.Phe1570Leu) c.2833T>C (p.Phe945Leu) | |
6 | g.129349299T>G | CA365617188 | LAMA2 | c.4438T>G (p.Phe1480Val) c.4702T>G (p.Phe1568Val) n.87T>G c.4708T>G (p.Phe1570Val) c.2833T>G (p.Phe945Val) | gnomAD v4 |
6 | g.129349299_129349303del | CA2680320492 | LAMA2 | c.4438_4442del (p.Phe1480ProfsTer9) c.4702_4706del (p.Phe1568ProfsTer9) n.87_91del c.4708_4712del (p.Phe1570ProfsTer9) c.2833_2837del (p.Phe945ProfsTer9) | gnomAD v4 |
6 | g.129349300T>A | CA365617193 | LAMA2 | c.4439T>A (p.Phe1480Tyr) c.4703T>A (p.Phe1568Tyr) n.88T>A c.4709T>A (p.Phe1570Tyr) c.2834T>A (p.Phe945Tyr) | |
6 | g.129349300T>C | CA365617194 | LAMA2 | c.4439T>C (p.Phe1480Ser) c.4703T>C (p.Phe1568Ser) n.88T>C c.4709T>C (p.Phe1570Ser) c.2834T>C (p.Phe945Ser) | |
6 | g.129349300T>G | CA365617197 | LAMA2 | c.4439T>G (p.Phe1480Cys) c.4703T>G (p.Phe1568Cys) n.88T>G c.4709T>G (p.Phe1570Cys) c.2834T>G (p.Phe945Cys) | |
6 | g.129349301C>A | CA365617202 | LAMA2 | c.4440C>A (p.Phe1480Leu) c.4704C>A (p.Phe1568Leu) n.89C>A c.4710C>A (p.Phe1570Leu) c.2835C>A (p.Phe945Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349301C= | CA1663131575 | LAMA2 | c.4440C= (p.Phe1480=) c.4704C= (p.Phe1568=) n.89C= c.4710C= (p.Phe1570=) c.2835C= (p.Phe945=) | |
6 | g.129349301C>G | CA3993560 | LAMA2 | c.4440C>G (p.Phe1480Leu) c.4704C>G (p.Phe1568Leu) n.89C>G c.4710C>G (p.Phe1570Leu) c.2835C>G (p.Phe945Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349301C>T | CA451926530 | LAMA2 | c.4440C>T (p.Phe1480=) c.4704C>T (p.Phe1568=) n.89C>T c.4710C>T (p.Phe1570=) c.2835C>T (p.Phe945=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349302A>C | CA365617208 | LAMA2 | c.4441A>C (p.Ser1481Arg) c.4705A>C (p.Ser1569Arg) n.90A>C c.4711A>C (p.Ser1571Arg) c.2836A>C (p.Ser946Arg) | |
6 | g.129349302A>G | CA365617223 | LAMA2 | c.4441A>G (p.Ser1481Gly) c.4705A>G (p.Ser1569Gly) n.90A>G c.4711A>G (p.Ser1571Gly) c.2836A>G (p.Ser946Gly) | |
6 | g.129349302A>T | CA365617210 | LAMA2 | c.4441A>T (p.Ser1481Cys) c.4705A>T (p.Ser1569Cys) n.90A>T c.4711A>T (p.Ser1571Cys) c.2836A>T (p.Ser946Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.129349303G>A | CA365617227 | LAMA2 | c.4442G>A (p.Ser1481Asn) c.4706G>A (p.Ser1569Asn) n.91G>A c.4712G>A (p.Ser1571Asn) c.2837G>A (p.Ser946Asn) | |
6 | g.129349303G>C | CA365617230 | LAMA2 | c.4442G>C (p.Ser1481Thr) c.4706G>C (p.Ser1569Thr) n.91G>C c.4712G>C (p.Ser1571Thr) c.2837G>C (p.Ser946Thr) | |
6 | g.129349303G>T | CA365617232 | LAMA2 | c.4442G>T (p.Ser1481Ile) c.4706G>T (p.Ser1569Ile) n.91G>T c.4712G>T (p.Ser1571Ile) c.2837G>T (p.Ser946Ile) | |
6 | g.129349304C>A | CA365617236 | LAMA2 | c.4443C>A (p.Ser1481Arg) c.4707C>A (p.Ser1569Arg) n.92C>A c.4713C>A (p.Ser1571Arg) c.2838C>A (p.Ser946Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.129349304C>G | CA365617245 | LAMA2 | c.4443C>G (p.Ser1481Arg) c.4707C>G (p.Ser1569Arg) n.92C>G c.4713C>G (p.Ser1571Arg) c.2838C>G (p.Ser946Arg) | |
6 | g.129349304C>T | CA451926533 | LAMA2 | c.4443C>T (p.Ser1481=) c.4707C>T (p.Ser1569=) n.92C>T c.4713C>T (p.Ser1571=) c.2838C>T (p.Ser946=) | |
6 | g.129349307del | CA2580615765 | LAMA2 | c.4446del (p.Ser1483LeufsTer?) c.4710del (p.Ser1571LeufsTer?) n.95del c.4716del (p.Ser1573LeufsTer?) c.2841del (p.Ser948LeufsTer?) | ClinVar |
6 | g.129349305C>A | CA365617256 | LAMA2 | c.4444C>A (p.Pro1482Thr) c.4708C>A (p.Pro1570Thr) n.93C>A c.4714C>A (p.Pro1572Thr) c.2839C>A (p.Pro947Thr) | dbSNP |
6 | g.129349305C= | CA1663131581 | LAMA2 | c.4444C= (p.Pro1482=) c.4708C= (p.Pro1570=) n.93C= c.4714C= (p.Pro1572=) c.2839C= (p.Pro947=) | |
6 | g.129349305C>G | CA365617254 | LAMA2 | c.4444C>G (p.Pro1482Ala) c.4708C>G (p.Pro1570Ala) n.93C>G c.4714C>G (p.Pro1572Ala) c.2839C>G (p.Pro947Ala) | dbSNP |
6 | g.129349305C>T | CA365617252 | LAMA2 | c.4444C>T (p.Pro1482Ser) c.4708C>T (p.Pro1570Ser) n.93C>T c.4714C>T (p.Pro1572Ser) c.2839C>T (p.Pro947Ser) | |
6 | g.129349306C>A | CA365617258 | LAMA2 | c.4445C>A (p.Pro1482His) c.4709C>A (p.Pro1570His) n.94C>A c.4715C>A (p.Pro1572His) c.2840C>A (p.Pro947His) | gnomAD v4 |
6 | g.129349306C>G | CA365617262 | LAMA2 | c.4445C>G (p.Pro1482Arg) c.4709C>G (p.Pro1570Arg) n.94C>G c.4715C>G (p.Pro1572Arg) c.2840C>G (p.Pro947Arg) | |
6 | g.129349306C>T | CA365617264 | LAMA2 | c.4445C>T (p.Pro1482Leu) c.4709C>T (p.Pro1570Leu) n.94C>T c.4715C>T (p.Pro1572Leu) c.2840C>T (p.Pro947Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.129349307C>A | CA451926537 | LAMA2 | c.4446C>A (p.Pro1482=) c.4710C>A (p.Pro1570=) n.95C>A c.4716C>A (p.Pro1572=) c.2841C>A (p.Pro947=) | |
6 | g.129349307C>G | CA451926538 | LAMA2 | c.4446C>G (p.Pro1482=) c.4710C>G (p.Pro1570=) n.95C>G c.4716C>G (p.Pro1572=) c.2841C>G (p.Pro947=) | |
6 | g.129349307C>T | CA451926539 | LAMA2 | c.4446C>T (p.Pro1482=) c.4710C>T (p.Pro1570=) n.95C>T c.4716C>T (p.Pro1572=) c.2841C>T (p.Pro947=) | |
6 | g.129349307_129349310delinsCTCT | CA1663131582 | LAMA2 | c.4446_4449delinsCTCT (p.Pro1482=) c.4710_4713delinsCTCT (p.Pro1570=) n.95_98delinsCTCT c.4716_4719delinsCTCT (p.Pro1572=) c.2841_2844delinsCTCT (p.Pro947=) | |
6 | g.129349308T>A | CA365617267 | LAMA2 | c.4447T>A (p.Ser1483Thr) c.4711T>A (p.Ser1571Thr) n.96T>A c.4717T>A (p.Ser1573Thr) c.2842T>A (p.Ser948Thr) | |
6 | g.129349308T>C | CA365617269 | LAMA2 | c.4447T>C (p.Ser1483Pro) c.4711T>C (p.Ser1571Pro) n.96T>C c.4717T>C (p.Ser1573Pro) c.2842T>C (p.Ser948Pro) | |
6 | g.129349308T>G | CA365617272 | LAMA2 | c.4447T>G (p.Ser1483Ala) c.4711T>G (p.Ser1571Ala) n.96T>G c.4717T>G (p.Ser1573Ala) c.2842T>G (p.Ser948Ala) | |
6 | g.129349309_129349311del | CA1094385293 | LAMA2 | c.4448_4450del (p.Ser1483del) c.4712_4714del (p.Ser1571del) n.97_99del c.4718_4720del (p.Ser1573del) c.2843_2845del (p.Ser948del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349309C>A | CA365617274 | LAMA2 | c.4448C>A (p.Ser1483Tyr) c.4712C>A (p.Ser1571Tyr) n.97C>A c.4718C>A (p.Ser1573Tyr) c.2843C>A (p.Ser948Tyr) | COSMIC |
6 | g.129349309C>G | CA365617279 | LAMA2 | c.4448C>G (p.Ser1483Cys) c.4712C>G (p.Ser1571Cys) n.97C>G c.4718C>G (p.Ser1573Cys) c.2843C>G (p.Ser948Cys) | COSMIC |
6 | g.129349309C>T | CA365617277 | LAMA2 | c.4448C>T (p.Ser1483Phe) c.4712C>T (p.Ser1571Phe) n.97C>T c.4718C>T (p.Ser1573Phe) c.2843C>T (p.Ser948Phe) | |
6 | g.129349310T>A | CA451926543 | LAMA2 | c.4449T>A (p.Ser1483=) c.4713T>A (p.Ser1571=) n.98T>A c.4719T>A (p.Ser1573=) c.2844T>A (p.Ser948=) | COSMIC |
6 | g.129349310T>C | CA451926545 | LAMA2 | c.4449T>C (p.Ser1483=) c.4713T>C (p.Ser1571=) n.98T>C c.4719T>C (p.Ser1573=) c.2844T>C (p.Ser948=) | |
6 | g.129349310T>G | CA451926544 | LAMA2 | c.4449T>G (p.Ser1483=) c.4713T>G (p.Ser1571=) n.98T>G c.4719T>G (p.Ser1573=) c.2844T>G (p.Ser948=) | |
6 | g.129349311T>A | CA365617282 | LAMA2 | c.4450T>A (p.Cys1484Ser) c.4714T>A (p.Cys1572Ser) n.99T>A c.4720T>A (p.Cys1574Ser) c.2845T>A (p.Cys949Ser) | |
6 | g.129349311T>C | CA3993561 | LAMA2 | c.4450T>C (p.Cys1484Arg) c.4714T>C (p.Cys1572Arg) n.99T>C c.4720T>C (p.Cys1574Arg) c.2845T>C (p.Cys949Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129349311T>G | CA365617287 | LAMA2 | c.4450T>G (p.Cys1484Gly) c.4714T>G (p.Cys1572Gly) n.99T>G c.4720T>G (p.Cys1574Gly) c.2845T>G (p.Cys949Gly) | |
6 | g.129349311T= | CA1663131588 | LAMA2 | c.4450T= (p.Cys1484=) c.4714T= (p.Cys1572=) n.99T= c.4720T= (p.Cys1574=) c.2845T= (p.Cys949=) | |
6 | g.129349312G>A | CA146906976 | LAMA2 | c.4451G>A (p.Cys1484Tyr) c.4715G>A (p.Cys1572Tyr) n.100G>A c.4721G>A (p.Cys1574Tyr) c.2846G>A (p.Cys949Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349312G>C | CA365617290 | LAMA2 | c.4451G>C (p.Cys1484Ser) c.4715G>C (p.Cys1572Ser) n.100G>C c.4721G>C (p.Cys1574Ser) c.2846G>C (p.Cys949Ser) | |
6 | g.129349312G= | CA1663131595 | LAMA2 | c.4451G= (p.Cys1484=) c.4715G= (p.Cys1572=) n.100G= c.4721G= (p.Cys1574=) c.2846G= (p.Cys949=) | |
6 | g.129349312G>T | CA365617292 | LAMA2 | c.4451G>T (p.Cys1484Phe) c.4715G>T (p.Cys1572Phe) n.100G>T c.4721G>T (p.Cys1574Phe) c.2846G>T (p.Cys949Phe) | |
6 | g.129349313T>A | CA365617299 | LAMA2 | c.4452T>A (p.Cys1484Ter) c.4716T>A (p.Cys1572Ter) n.101T>A c.4722T>A (p.Cys1574Ter) c.2847T>A (p.Cys949Ter) | |
6 | g.129349313T>C | CA451926549 | LAMA2 | c.4452T>C (p.Cys1484=) c.4716T>C (p.Cys1572=) n.101T>C c.4722T>C (p.Cys1574=) c.2847T>C (p.Cys949=) | gnomAD v4 |
6 | g.129349313T>G | CA365617302 | LAMA2 | c.4452T>G (p.Cys1484Trp) c.4716T>G (p.Cys1572Trp) n.101T>G c.4722T>G (p.Cys1574Trp) c.2847T>G (p.Cys949Trp) | |
6 | g.129349314del | CA2739289933 | LAMA2 | c.4453del (p.Val1485SerfsTer?) c.4717del (p.Val1573SerfsTer?) n.102del c.4723del (p.Val1575SerfsTer?) c.2848del (p.Val950SerfsTer?) | |
6 | g.129349314G>A | CA365617307 | LAMA2 | c.4453G>A (p.Val1485Ile) c.4717G>A (p.Val1573Ile) n.102G>A c.4723G>A (p.Val1575Ile) c.2848G>A (p.Val950Ile) | |
6 | g.129349314G>C | CA365617308 | LAMA2 | c.4453G>C (p.Val1485Leu) c.4717G>C (p.Val1573Leu) n.102G>C c.4723G>C (p.Val1575Leu) c.2848G>C (p.Val950Leu) | |
6 | g.129349314G>T | CA365617309 | LAMA2 | c.4453G>T (p.Val1485Phe) c.4717G>T (p.Val1573Phe) n.102G>T c.4723G>T (p.Val1575Phe) c.2848G>T (p.Val950Phe) | |
6 | g.129349315T>A | CA365617311 | LAMA2 | c.4454T>A (p.Val1485Asp) c.4718T>A (p.Val1573Asp) n.103T>A c.4724T>A (p.Val1575Asp) c.2849T>A (p.Val950Asp) | |
6 | g.129349315T>C | CA365617314 | LAMA2 | c.4454T>C (p.Val1485Ala) c.4718T>C (p.Val1573Ala) n.103T>C c.4724T>C (p.Val1575Ala) c.2849T>C (p.Val950Ala) | |
6 | g.129349315T>G | CA365617313 | LAMA2 | c.4454T>G (p.Val1485Gly) c.4718T>G (p.Val1573Gly) n.103T>G c.4724T>G (p.Val1575Gly) c.2849T>G (p.Val950Gly) | |
6 | g.129349316C>A | CA451926550 | LAMA2 | c.4455C>A (p.Val1485=) c.4719C>A (p.Val1573=) n.104C>A c.4725C>A (p.Val1575=) c.2850C>A (p.Val950=) | |
6 | g.129349316C= | CA1663115039 | LAMA2 | c.4455C= (p.Val1485=) c.4719C= (p.Val1573=) n.104C= c.4725C= (p.Val1575=) c.2850C= (p.Val950=) | |
6 | g.129349316C>G | CA451926551 | LAMA2 | c.4455C>G (p.Val1485=) c.4719C>G (p.Val1573=) n.104C>G c.4725C>G (p.Val1575=) c.2850C>G (p.Val950=) | |
6 | g.129349316C>T | CA451926552 | LAMA2 | c.4455C>T (p.Val1485=) c.4719C>T (p.Val1573=) n.104C>T c.4725C>T (p.Val1575=) c.2850C>T (p.Val950=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129349317G>A | CA3993562 | LAMA2 | c.4456G>A (p.Ala1486Thr) c.4720G>A (p.Ala1574Thr) n.105G>A c.4726G>A (p.Ala1576Thr) c.2851G>A (p.Ala951Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349317G>C | CA365617336 | LAMA2 | c.4456G>C (p.Ala1486Pro) c.4720G>C (p.Ala1574Pro) n.105G>C c.4726G>C (p.Ala1576Pro) c.2851G>C (p.Ala951Pro) | |
6 | g.129349317G= | CA1663115048 | LAMA2 | c.4456G= (p.Ala1486=) c.4720G= (p.Ala1574=) n.105G= c.4726G= (p.Ala1576=) c.2851G= (p.Ala951=) | |
6 | g.129349317G>T | CA365617323 | LAMA2 | c.4456G>T (p.Ala1486Ser) c.4720G>T (p.Ala1574Ser) n.105G>T c.4726G>T (p.Ala1576Ser) c.2851G>T (p.Ala951Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349318C>A | CA365617339 | LAMA2 | c.4457C>A (p.Ala1486Glu) c.4721C>A (p.Ala1574Glu) n.106C>A c.4727C>A (p.Ala1576Glu) c.2852C>A (p.Ala951Glu) | |
6 | g.129349318C>G | CA365617340 | LAMA2 | c.4457C>G (p.Ala1486Gly) c.4721C>G (p.Ala1574Gly) n.106C>G c.4727C>G (p.Ala1576Gly) c.2852C>G (p.Ala951Gly) | |
6 | g.129349318C>T | CA365617341 | LAMA2 | c.4457C>T (p.Ala1486Val) c.4721C>T (p.Ala1574Val) n.106C>T c.4727C>T (p.Ala1576Val) c.2852C>T (p.Ala951Val) | gnomAD v4 |
6 | g.129349319A= | CA1663115060 | LAMA2 | c.4458A= (p.Ala1486=) c.4722A= (p.Ala1574=) n.107A= c.4728A= (p.Ala1576=) c.2853A= (p.Ala951=) | |
6 | g.129349319A>C | CA451926554 | LAMA2 | c.4458A>C (p.Ala1486=) c.4722A>C (p.Ala1574=) n.107A>C c.4728A>C (p.Ala1576=) c.2853A>C (p.Ala951=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129349319A>G | CA451926555 | LAMA2 | c.4458A>G (p.Ala1486=) c.4722A>G (p.Ala1574=) n.107A>G c.4728A>G (p.Ala1576=) c.2853A>G (p.Ala951=) | |
6 | g.129349319A>T | CA451926556 | LAMA2 | c.4458A>T (p.Ala1486=) c.4722A>T (p.Ala1574=) n.107A>T c.4728A>T (p.Ala1576=) c.2853A>T (p.Ala951=) | |
6 | g.129349321_129349323del | CA2680320493 | LAMA2 | c.4460_4462del (p.Glu1487del) c.4724_4726del (p.Glu1575del) n.109_111del c.4730_4732del (p.Glu1577del) c.2855_2857del (p.Glu952del) | gnomAD v4 |
6 | g.129349320G>A | CA365617343 | LAMA2 | c.4459G>A (p.Glu1487Lys) c.4723G>A (p.Glu1575Lys) n.108G>A c.4729G>A (p.Glu1577Lys) c.2854G>A (p.Glu952Lys) | |
6 | g.129349320G>C | CA365617345 | LAMA2 | c.4459G>C (p.Glu1487Gln) c.4723G>C (p.Glu1575Gln) n.108G>C c.4729G>C (p.Glu1577Gln) c.2854G>C (p.Glu952Gln) | |
6 | g.129349320G= | CA1663115064 | LAMA2 | c.4459G= (p.Glu1487=) c.4723G= (p.Glu1575=) n.108G= c.4729G= (p.Glu1577=) c.2854G= (p.Glu952=) | |
6 | g.129349320G>T | CA365617347 | LAMA2 | c.4459G>T (p.Glu1487Ter) c.4723G>T (p.Glu1575Ter) n.108G>T c.4729G>T (p.Glu1577Ter) c.2854G>T (p.Glu952Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349321A>C | CA365617349 | LAMA2 | c.4460A>C (p.Glu1487Ala) c.4724A>C (p.Glu1575Ala) n.109A>C c.4730A>C (p.Glu1577Ala) c.2855A>C (p.Glu952Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.129349321A>G | CA365617352 | LAMA2 | c.4460A>G (p.Glu1487Gly) c.4724A>G (p.Glu1575Gly) n.109A>G c.4730A>G (p.Glu1577Gly) c.2855A>G (p.Glu952Gly) | |
6 | g.129349321A>T | CA365617354 | LAMA2 | c.4460A>T (p.Glu1487Val) c.4724A>T (p.Glu1575Val) n.109A>T c.4730A>T (p.Glu1577Val) c.2855A>T (p.Glu952Val) | |
6 | g.129349322A>C | CA365617357 | LAMA2 | c.4461A>C (p.Glu1487Asp) c.4725A>C (p.Glu1575Asp) n.110A>C c.4731A>C (p.Glu1577Asp) c.2856A>C (p.Glu952Asp) | |
6 | g.129349322A>G | CA451926563 | LAMA2 | c.4461A>G (p.Glu1487=) c.4725A>G (p.Glu1575=) n.110A>G c.4731A>G (p.Glu1577=) c.2856A>G (p.Glu952=) | |
6 | g.129349322A>T | CA365617360 | LAMA2 | c.4461A>T (p.Glu1487Asp) c.4725A>T (p.Glu1575Asp) n.110A>T c.4731A>T (p.Glu1577Asp) c.2856A>T (p.Glu952Asp) | |
6 | g.129349323G>A | CA3993563 | LAMA2 | c.4462G>A (p.Gly1488Arg) c.4726G>A (p.Gly1576Arg) n.111G>A c.4732G>A (p.Gly1578Arg) c.2857G>A (p.Gly953Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349323G>C | CA365617361 | LAMA2 | c.4462G>C (p.Gly1488Arg) c.4726G>C (p.Gly1576Arg) n.111G>C c.4732G>C (p.Gly1578Arg) c.2857G>C (p.Gly953Arg) | |
6 | g.129349323G= | CA1663115096 | LAMA2 | c.4462G= (p.Gly1488=) c.4726G= (p.Gly1576=) n.111G= c.4732G= (p.Gly1578=) c.2857G= (p.Gly953=) | |
6 | g.129349323G>T | CA365617362 | LAMA2 | c.4462G>T (p.Gly1488Ter) c.4726G>T (p.Gly1576Ter) n.111G>T c.4732G>T (p.Gly1578Ter) c.2857G>T (p.Gly953Ter) | |
6 | g.129349323_129349324delinsAT | CA1663115091 | LAMA2 | c.4462_4463delinsAT (p.Gly1488Ile) c.4726_4727delinsAT (p.Gly1576Ile) n.111_112delinsAT c.4732_4733delinsAT (p.Gly1578Ile) c.2857_2858delinsAT (p.Gly953Ile) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129349323_129349324delinsGG | CA1663115074 | LAMA2 | c.4462_4463delinsGG (p.Gly1488=) c.4726_4727delinsGG (p.Gly1576=) n.111_112delinsGG c.4732_4733delinsGG (p.Gly1578=) c.2857_2858delinsGG (p.Gly953=) | |
6 | g.129349324G>A | CA365617364 | LAMA2 | c.4463G>A (p.Gly1488Glu) c.4727G>A (p.Gly1576Glu) n.112G>A c.4733G>A (p.Gly1578Glu) c.2858G>A (p.Gly953Glu) | |
6 | g.129349324G>C | CA365617368 | LAMA2 | c.4463G>C (p.Gly1488Ala) c.4727G>C (p.Gly1576Ala) n.112G>C c.4733G>C (p.Gly1578Ala) c.2858G>C (p.Gly953Ala) | |
6 | g.129349324G= | CA1663115101 | LAMA2 | c.4463G= (p.Gly1488=) c.4727G= (p.Gly1576=) n.112G= c.4733G= (p.Gly1578=) c.2858G= (p.Gly953=) | |
6 | g.129349324G>T | CA365617370 | LAMA2 | c.4463G>T (p.Gly1488Val) c.4727G>T (p.Gly1576Val) n.112G>T c.4733G>T (p.Gly1578Val) c.2858G>T (p.Gly953Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349325A= | CA1663115104 | LAMA2 | c.4464A= (p.Gly1488=) c.4728A= (p.Gly1576=) n.113A= c.4734A= (p.Gly1578=) c.2859A= (p.Gly953=) | |
6 | g.129349325A>C | CA451926565 | LAMA2 | c.4464A>C (p.Gly1488=) c.4728A>C (p.Gly1576=) n.113A>C c.4734A>C (p.Gly1578=) c.2859A>C (p.Gly953=) | |
6 | g.129349325A>G | CA451926569 | LAMA2 | c.4464A>G (p.Gly1488=) c.4728A>G (p.Gly1576=) n.113A>G c.4734A>G (p.Gly1578=) c.2859A>G (p.Gly953=) | |
6 | g.129349325A>T | CA3993564 | LAMA2 | c.4464A>T (p.Gly1488=) c.4728A>T (p.Gly1576=) n.113A>T c.4734A>T (p.Gly1578=) c.2859A>T (p.Gly953=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129349326C>A | CA365617376 | LAMA2 | c.4465C>A (p.Leu1489Ile) c.4729C>A (p.Leu1577Ile) n.114C>A c.4735C>A (p.Leu1579Ile) c.2860C>A (p.Leu954Ile) | |
6 | g.129349326C>G | CA365617379 | LAMA2 | c.4465C>G (p.Leu1489Val) c.4729C>G (p.Leu1577Val) n.114C>G c.4735C>G (p.Leu1579Val) c.2860C>G (p.Leu954Val) | |
6 | g.129349326C>T | CA365617383 | LAMA2 | c.4465C>T (p.Leu1489Phe) c.4729C>T (p.Leu1577Phe) n.114C>T c.4735C>T (p.Leu1579Phe) c.2860C>T (p.Leu954Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.129349327T>A | CA365617386 | LAMA2 | c.4466T>A (p.Leu1489His) c.4730T>A (p.Leu1577His) n.115T>A c.4736T>A (p.Leu1579His) c.2861T>A (p.Leu954His) | |
6 | g.129349327T>C | CA365617387 | LAMA2 | c.4466T>C (p.Leu1489Pro) c.4730T>C (p.Leu1577Pro) n.115T>C c.4736T>C (p.Leu1579Pro) c.2861T>C (p.Leu954Pro) | |
6 | g.129349327T>G | CA365617388 | LAMA2 | c.4466T>G (p.Leu1489Arg) c.4730T>G (p.Leu1577Arg) n.115T>G c.4736T>G (p.Leu1579Arg) c.2861T>G (p.Leu954Arg) | |
6 | g.129349328T>A | CA451926576 | LAMA2 | c.4467T>A (p.Leu1489=) c.4731T>A (p.Leu1577=) n.116T>A c.4737T>A (p.Leu1579=) c.2862T>A (p.Leu954=) | |
6 | g.129349328T>C | CA451926577 | LAMA2 | c.4467T>C (p.Leu1489=) c.4731T>C (p.Leu1577=) n.116T>C c.4737T>C (p.Leu1579=) c.2862T>C (p.Leu954=) | |
6 | g.129349328T>G | CA451926578 | LAMA2 | c.4467T>G (p.Leu1489=) c.4731T>G (p.Leu1577=) n.116T>G c.4737T>G (p.Leu1579=) c.2862T>G (p.Leu954=) | |
6 | g.129349328_129349331del | CA913109490 | LAMA2 | c.4467_4470del (p.Asp1490ThrfsTer?) c.4731_4734del (p.Asp1578ThrfsTer?) n.116_119del c.4737_4740del (p.Asp1580ThrfsTer?) c.2862_2865del (p.Asp955ThrfsTer?) | |
6 | g.129349328_129349331delinsTGAC | CA1663115107 | LAMA2 | c.4467_4470delinsTGAC (p.Leu1489=) c.4731_4734delinsTGAC (p.Leu1577=) n.116_119delinsTGAC c.4737_4740delinsTGAC (p.Leu1579=) c.2862_2865delinsTGAC (p.Leu954=) |