UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129349146_129349168dup | CA818839659 | LAMA2 | c.4437-152_4437-130dup (n.4437-152_4437-130dup) c.4701-152_4701-130dup (n.4701-152_4701-130dup) n.86-152_86-130dup c.4707-152_4707-130dup (n.4707-152_4707-130dup) c.2832-152_2832-130dup (n.2832-152_2832-130dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349157A>C | CA2680320428 | LAMA2 | c.4437-141A>C (n.4437-141A>C) c.4701-141A>C (n.4701-141A>C) n.86-141A>C c.4707-141A>C (n.4707-141A>C) c.2832-141A>C (n.2832-141A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349159del | CA2680320429 | LAMA2 | c.4437-139del (n.4437-139del) c.4701-139del (n.4701-139del) n.86-139del c.4707-139del (n.4707-139del) c.2832-139del (n.2832-139del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349162C>A | CA2680320430 | LAMA2 | c.4437-136C>A (n.4437-136C>A) c.4701-136C>A (n.4701-136C>A) n.86-136C>A c.4707-136C>A (n.4707-136C>A) c.2832-136C>A (n.2832-136C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349165C= | CA1663131441 | LAMA2 | c.4437-133C= (n.4437-133C=) c.4701-133C= (n.4701-133C=) n.86-133C= c.4707-133C= (n.4707-133C=) c.2832-133C= (n.2832-133C=) | |
| 6 | g.129349165C>T | CA1663131442 | LAMA2 | c.4437-133C>T (n.4437-133C>T) c.4701-133C>T (n.4701-133C>T) n.86-133C>T c.4707-133C>T (n.4707-133C>T) c.2832-133C>T (n.2832-133C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129349166A= | CA1663131444 | LAMA2 | c.4437-132A= (n.4437-132A=) c.4701-132A= (n.4701-132A=) n.86-132A= c.4707-132A= (n.4707-132A=) c.2832-132A= (n.2832-132A=) | |
| 6 | g.129349166A>G | CA146906818 | LAMA2 | c.4437-132A>G (n.4437-132A>G) c.4701-132A>G (n.4701-132A>G) n.86-132A>G c.4707-132A>G (n.4707-132A>G) c.2832-132A>G (n.2832-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349167G>T | CA2680320431 | LAMA2 | c.4437-131G>T (n.4437-131G>T) c.4701-131G>T (n.4701-131G>T) n.86-131G>T c.4707-131G>T (n.4707-131G>T) c.2832-131G>T (n.2832-131G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349168C>A | CA2680320432 | LAMA2 | c.4437-130C>A (n.4437-130C>A) c.4701-130C>A (n.4701-130C>A) n.86-130C>A c.4707-130C>A (n.4707-130C>A) c.2832-130C>A (n.2832-130C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349168C= | CA1663131446 | LAMA2 | c.4437-130C= (n.4437-130C=) c.4701-130C= (n.4701-130C=) n.86-130C= c.4707-130C= (n.4707-130C=) c.2832-130C= (n.2832-130C=) | |
| 6 | g.129349168C>T | CA146906834 | LAMA2 | c.4437-130C>T (n.4437-130C>T) c.4701-130C>T (n.4701-130C>T) n.86-130C>T c.4707-130C>T (n.4707-130C>T) c.2832-130C>T (n.2832-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349170A= | CA1663131448 | LAMA2 | c.4437-128A= (n.4437-128A=) c.4701-128A= (n.4701-128A=) n.86-128A= c.4707-128A= (n.4707-128A=) c.2832-128A= (n.2832-128A=) | |
| 6 | g.129349170A>G | CA146906840 | LAMA2 | c.4437-128A>G (n.4437-128A>G) c.4701-128A>G (n.4701-128A>G) n.86-128A>G c.4707-128A>G (n.4707-128A>G) c.2832-128A>G (n.2832-128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349171T>A | CA2680320433 | LAMA2 | c.4437-127T>A (n.4437-127T>A) c.4701-127T>A (n.4701-127T>A) n.86-127T>A c.4707-127T>A (n.4707-127T>A) c.2832-127T>A (n.2832-127T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349174T>A | CA2680320434 | LAMA2 | c.4437-124T>A (n.4437-124T>A) c.4701-124T>A (n.4701-124T>A) n.86-124T>A c.4707-124T>A (n.4707-124T>A) c.2832-124T>A (n.2832-124T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349176A>T | CA2680320435 | LAMA2 | c.4437-122A>T (n.4437-122A>T) c.4701-122A>T (n.4701-122A>T) n.86-122A>T c.4707-122A>T (n.4707-122A>T) c.2832-122A>T (n.2832-122A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349177T= | CA1663131449 | LAMA2 | c.4437-121T= (n.4437-121T=) c.4701-121T= (n.4701-121T=) n.86-121T= c.4707-121T= (n.4707-121T=) c.2832-121T= (n.2832-121T=) | |
| 6 | g.129349178A= | CA1663131451 | LAMA2 | c.4437-120A= (n.4437-120A=) c.4701-120A= (n.4701-120A=) n.86-120A= c.4707-120A= (n.4707-120A=) c.2832-120A= (n.2832-120A=) | |
| 6 | g.129349178A>G | CA1663131452 | LAMA2 | c.4437-120A>G (n.4437-120A>G) c.4701-120A>G (n.4701-120A>G) n.86-120A>G c.4707-120A>G (n.4707-120A>G) c.2832-120A>G (n.2832-120A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349180dup | CA917858859 | LAMA2 | c.4437-118dup (n.4437-118dup) c.4701-118dup (n.4701-118dup) n.86-118dup c.4707-118dup (n.4707-118dup) c.2832-118dup (n.2832-118dup) | dbSNP |
| 6 | g.129349181G>A | CA818839675 | LAMA2 | c.4437-117G>A (n.4437-117G>A) c.4701-117G>A (n.4701-117G>A) n.86-117G>A c.4707-117G>A (n.4707-117G>A) c.2832-117G>A (n.2832-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349181G= | CA1663131455 | LAMA2 | c.4437-117G= (n.4437-117G=) c.4701-117G= (n.4701-117G=) n.86-117G= c.4707-117G= (n.4707-117G=) c.2832-117G= (n.2832-117G=) | |
| 6 | g.129349181G>T | CA2680320436 | LAMA2 | c.4437-117G>T (n.4437-117G>T) c.4701-117G>T (n.4701-117G>T) n.86-117G>T c.4707-117G>T (n.4707-117G>T) c.2832-117G>T (n.2832-117G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349183T>C | CA2680320437 | LAMA2 | c.4437-115T>C (n.4437-115T>C) c.4701-115T>C (n.4701-115T>C) n.86-115T>C c.4707-115T>C (n.4707-115T>C) c.2832-115T>C (n.2832-115T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349184G= | CA1663131456 | LAMA2 | c.4437-114G= (n.4437-114G=) c.4701-114G= (n.4701-114G=) n.86-114G= c.4707-114G= (n.4707-114G=) c.2832-114G= (n.2832-114G=) | |
| 6 | g.129349184G>T | CA818839676 | LAMA2 | c.4437-114G>T (n.4437-114G>T) c.4701-114G>T (n.4701-114G>T) n.86-114G>T c.4707-114G>T (n.4707-114G>T) c.2832-114G>T (n.2832-114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349185G>A | CA1663131459 | LAMA2 | c.4437-113G>A (n.4437-113G>A) c.4701-113G>A (n.4701-113G>A) n.86-113G>A c.4707-113G>A (n.4707-113G>A) c.2832-113G>A (n.2832-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349185G= | CA1663131458 | LAMA2 | c.4437-113G= (n.4437-113G=) c.4701-113G= (n.4701-113G=) n.86-113G= c.4707-113G= (n.4707-113G=) c.2832-113G= (n.2832-113G=) | |
| 6 | g.129349185G>T | CA2680320438 | LAMA2 | c.4437-113G>T (n.4437-113G>T) c.4701-113G>T (n.4701-113G>T) n.86-113G>T c.4707-113G>T (n.4707-113G>T) c.2832-113G>T (n.2832-113G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349186C>A | CA146906842 | LAMA2 | c.4437-112C>A (n.4437-112C>A) c.4701-112C>A (n.4701-112C>A) n.86-112C>A c.4707-112C>A (n.4707-112C>A) c.2832-112C>A (n.2832-112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349186C= | CA1663131460 | LAMA2 | c.4437-112C= (n.4437-112C=) c.4701-112C= (n.4701-112C=) n.86-112C= c.4707-112C= (n.4707-112C=) c.2832-112C= (n.2832-112C=) | |
| 6 | g.129349186C>G | CA1663131461 | LAMA2 | c.4437-112C>G (n.4437-112C>G) c.4701-112C>G (n.4701-112C>G) n.86-112C>G c.4707-112C>G (n.4707-112C>G) c.2832-112C>G (n.2832-112C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349186C>T | CA2680320439 | LAMA2 | c.4437-112C>T (n.4437-112C>T) c.4701-112C>T (n.4701-112C>T) n.86-112C>T c.4707-112C>T (n.4707-112C>T) c.2832-112C>T (n.2832-112C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349187A>G | CA2680320440 | LAMA2 | c.4437-111A>G (n.4437-111A>G) c.4701-111A>G (n.4701-111A>G) n.86-111A>G c.4707-111A>G (n.4707-111A>G) c.2832-111A>G (n.2832-111A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349188T>C | CA2680320441 | LAMA2 | c.4437-110T>C (n.4437-110T>C) c.4701-110T>C (n.4701-110T>C) n.86-110T>C c.4707-110T>C (n.4707-110T>C) c.2832-110T>C (n.2832-110T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349189T>C | CA818839678 | LAMA2 | c.4437-109T>C (n.4437-109T>C) c.4701-109T>C (n.4701-109T>C) n.86-109T>C c.4707-109T>C (n.4707-109T>C) c.2832-109T>C (n.2832-109T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349189T= | CA1663131463 | LAMA2 | c.4437-109T= (n.4437-109T=) c.4701-109T= (n.4701-109T=) n.86-109T= c.4707-109T= (n.4707-109T=) c.2832-109T= (n.2832-109T=) | |
| 6 | g.129349191A= | CA1663131464 | LAMA2 | c.4437-107A= (n.4437-107A=) c.4701-107A= (n.4701-107A=) n.86-107A= c.4707-107A= (n.4707-107A=) c.2832-107A= (n.2832-107A=) | |
| 6 | g.129349191A>G | CA1094385245 | LAMA2 | c.4437-107A>G (n.4437-107A>G) c.4701-107A>G (n.4701-107A>G) n.86-107A>G c.4707-107A>G (n.4707-107A>G) c.2832-107A>G (n.2832-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349194A>T | CA2680320442 | LAMA2 | c.4437-104A>T (n.4437-104A>T) c.4701-104A>T (n.4701-104A>T) n.86-104A>T c.4707-104A>T (n.4707-104A>T) c.2832-104A>T (n.2832-104A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349195C>A | CA2680320443 | LAMA2 | c.4437-103C>A (n.4437-103C>A) c.4701-103C>A (n.4701-103C>A) n.86-103C>A c.4707-103C>A (n.4707-103C>A) c.2832-103C>A (n.2832-103C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349195C>T | CA2680320444 | LAMA2 | c.4437-103C>T (n.4437-103C>T) c.4701-103C>T (n.4701-103C>T) n.86-103C>T c.4707-103C>T (n.4707-103C>T) c.2832-103C>T (n.2832-103C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349196T>A | CA2680320445 | LAMA2 | c.4437-102T>A (n.4437-102T>A) c.4701-102T>A (n.4701-102T>A) n.86-102T>A c.4707-102T>A (n.4707-102T>A) c.2832-102T>A (n.2832-102T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349197A>G | CA2680320446 | LAMA2 | c.4437-101A>G (n.4437-101A>G) c.4701-101A>G (n.4701-101A>G) n.86-101A>G c.4707-101A>G (n.4707-101A>G) c.2832-101A>G (n.2832-101A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349197A>T | CA2680320447 | LAMA2 | c.4437-101A>T (n.4437-101A>T) c.4701-101A>T (n.4701-101A>T) n.86-101A>T c.4707-101A>T (n.4707-101A>T) c.2832-101A>T (n.2832-101A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349198C>A | CA2578737226 | LAMA2 | c.4437-100C>A (n.4437-100C>A) c.4701-100C>A (n.4701-100C>A) n.86-100C>A c.4707-100C>A (n.4707-100C>A) c.2832-100C>A (n.2832-100C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349198C= | CA1663131465 | LAMA2 | c.4437-100C= (n.4437-100C=) c.4701-100C= (n.4701-100C=) n.86-100C= c.4707-100C= (n.4707-100C=) c.2832-100C= (n.2832-100C=) | |
| 6 | g.129349198C>T | CA1094385249 | LAMA2 | c.4437-100C>T (n.4437-100C>T) c.4701-100C>T (n.4701-100C>T) n.86-100C>T c.4707-100C>T (n.4707-100C>T) c.2832-100C>T (n.2832-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349199C>A | CA2578737227 | LAMA2 | c.4437-99C>A (n.4437-99C>A) c.4701-99C>A (n.4701-99C>A) n.86-99C>A c.4707-99C>A (n.4707-99C>A) c.2832-99C>A (n.2832-99C>A) | |
| 6 | g.129349200T>G | CA2578737228 | LAMA2 | c.4437-98T>G (n.4437-98T>G) c.4701-98T>G (n.4701-98T>G) n.86-98T>G c.4707-98T>G (n.4707-98T>G) c.2832-98T>G (n.2832-98T>G) | |
| 6 | g.129349201A>G | CA2680320448 | LAMA2 | c.4437-97A>G (n.4437-97A>G) c.4701-97A>G (n.4701-97A>G) n.86-97A>G c.4707-97A>G (n.4707-97A>G) c.2832-97A>G (n.2832-97A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349204del | CA2578737229 | LAMA2 | c.4437-94del (n.4437-94del) c.4701-94del (n.4701-94del) n.86-94del c.4707-94del (n.4707-94del) c.2832-94del (n.2832-94del) | |
| 6 | g.129349203A= | CA1663131466 | LAMA2 | c.4437-95A= (n.4437-95A=) c.4701-95A= (n.4701-95A=) n.86-95A= c.4707-95A= (n.4707-95A=) c.2832-95A= (n.2832-95A=) | |
| 6 | g.129349203A>T | CA1094385256 | LAMA2 | c.4437-95A>T (n.4437-95A>T) c.4701-95A>T (n.4701-95A>T) n.86-95A>T c.4707-95A>T (n.4707-95A>T) c.2832-95A>T (n.2832-95A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349205G>A | CA2680320449 | LAMA2 | c.4437-93G>A (n.4437-93G>A) c.4701-93G>A (n.4701-93G>A) n.86-93G>A c.4707-93G>A (n.4707-93G>A) c.2832-93G>A (n.2832-93G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349205G>C | CA1663131469 | LAMA2 | c.4437-93G>C (n.4437-93G>C) c.4701-93G>C (n.4701-93G>C) n.86-93G>C c.4707-93G>C (n.4707-93G>C) c.2832-93G>C (n.2832-93G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349205G= | CA1663131467 | LAMA2 | c.4437-93G= (n.4437-93G=) c.4701-93G= (n.4701-93G=) n.86-93G= c.4707-93G= (n.4707-93G=) c.2832-93G= (n.2832-93G=) | |
| 6 | g.129349205G>T | CA146906846 | LAMA2 | c.4437-93G>T (n.4437-93G>T) c.4701-93G>T (n.4701-93G>T) n.86-93G>T c.4707-93G>T (n.4707-93G>T) c.2832-93G>T (n.2832-93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349206T>C | CA2680320450 | LAMA2 | c.4437-92T>C (n.4437-92T>C) c.4701-92T>C (n.4701-92T>C) n.86-92T>C c.4707-92T>C (n.4707-92T>C) c.2832-92T>C (n.2832-92T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349207A= | CA1663131470 | LAMA2 | c.4437-91A= (n.4437-91A=) c.4701-91A= (n.4701-91A=) n.86-91A= c.4707-91A= (n.4707-91A=) c.2832-91A= (n.2832-91A=) | |
| 6 | g.129349207A>G | CA818839679 | LAMA2 | c.4437-91A>G (n.4437-91A>G) c.4701-91A>G (n.4701-91A>G) n.86-91A>G c.4707-91A>G (n.4707-91A>G) c.2832-91A>G (n.2832-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349209G>A | CA1663131472 | LAMA2 | c.4437-89G>A (n.4437-89G>A) c.4701-89G>A (n.4701-89G>A) n.86-89G>A c.4707-89G>A (n.4707-89G>A) c.2832-89G>A (n.2832-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349209G= | CA1663131471 | LAMA2 | c.4437-89G= (n.4437-89G=) c.4701-89G= (n.4701-89G=) n.86-89G= c.4707-89G= (n.4707-89G=) c.2832-89G= (n.2832-89G=) | |
| 6 | g.129349209G>T | CA2680320451 | LAMA2 | c.4437-89G>T (n.4437-89G>T) c.4701-89G>T (n.4701-89G>T) n.86-89G>T c.4707-89G>T (n.4707-89G>T) c.2832-89G>T (n.2832-89G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349210T>C | CA570045825 | LAMA2 | c.4437-88T>C (n.4437-88T>C) c.4701-88T>C (n.4701-88T>C) n.86-88T>C c.4707-88T>C (n.4707-88T>C) c.2832-88T>C (n.2832-88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349210T= | CA1663131474 | LAMA2 | c.4437-88T= (n.4437-88T=) c.4701-88T= (n.4701-88T=) n.86-88T= c.4707-88T= (n.4707-88T=) c.2832-88T= (n.2832-88T=) | |
| 6 | g.129349211C>A | CA2680320452 | LAMA2 | c.4437-87C>A (n.4437-87C>A) c.4701-87C>A (n.4701-87C>A) n.86-87C>A c.4707-87C>A (n.4707-87C>A) c.2832-87C>A (n.2832-87C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349212C>A | CA2578737230 | LAMA2 | c.4437-86C>A (n.4437-86C>A) c.4701-86C>A (n.4701-86C>A) n.86-86C>A c.4707-86C>A (n.4707-86C>A) c.2832-86C>A (n.2832-86C>A) | |
| 6 | g.129349212C>G | CA2773035429 | LAMA2 | c.4437-86C>G (n.4437-86C>G) c.4701-86C>G (n.4701-86C>G) n.86-86C>G c.4707-86C>G (n.4707-86C>G) c.2832-86C>G (n.2832-86C>G) | |
| 6 | g.129349213C= | CA1663131475 | LAMA2 | c.4437-85C= (n.4437-85C=) c.4701-85C= (n.4701-85C=) n.86-85C= c.4707-85C= (n.4707-85C=) c.2832-85C= (n.2832-85C=) | |
| 6 | g.129349213C>G | CA146906876 | LAMA2 | c.4437-85C>G (n.4437-85C>G) c.4701-85C>G (n.4701-85C>G) n.86-85C>G c.4707-85C>G (n.4707-85C>G) c.2832-85C>G (n.2832-85C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349214A>T | CA2773035430 | LAMA2 | c.4437-84A>T (n.4437-84A>T) c.4701-84A>T (n.4701-84A>T) n.86-84A>T c.4707-84A>T (n.4707-84A>T) c.2832-84A>T (n.2832-84A>T) | |
| 6 | g.129349215A>G | CA2578737231 | LAMA2 | c.4437-83A>G (n.4437-83A>G) c.4701-83A>G (n.4701-83A>G) n.86-83A>G c.4707-83A>G (n.4707-83A>G) c.2832-83A>G (n.2832-83A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349219C>A | CA818839701 | LAMA2 | c.4437-79C>A (n.4437-79C>A) c.4701-79C>A (n.4701-79C>A) n.86-79C>A c.4707-79C>A (n.4707-79C>A) c.2832-79C>A (n.2832-79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349219C= | CA1663131477 | LAMA2 | c.4437-79C= (n.4437-79C=) c.4701-79C= (n.4701-79C=) n.86-79C= c.4707-79C= (n.4707-79C=) c.2832-79C= (n.2832-79C=) | |
| 6 | g.129349219C>G | CA2578737232 | LAMA2 | c.4437-79C>G (n.4437-79C>G) c.4701-79C>G (n.4701-79C>G) n.86-79C>G c.4707-79C>G (n.4707-79C>G) c.2832-79C>G (n.2832-79C>G) | |
| 6 | g.129349219C>T | CA2680320453 | LAMA2 | c.4437-79C>T (n.4437-79C>T) c.4701-79C>T (n.4701-79C>T) n.86-79C>T c.4707-79C>T (n.4707-79C>T) c.2832-79C>T (n.2832-79C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349220C>A | CA146906884 | LAMA2 | c.4437-78C>A (n.4437-78C>A) c.4701-78C>A (n.4701-78C>A) n.86-78C>A c.4707-78C>A (n.4707-78C>A) c.2832-78C>A (n.2832-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349220C= | CA1663131479 | LAMA2 | c.4437-78C= (n.4437-78C=) c.4701-78C= (n.4701-78C=) n.86-78C= c.4707-78C= (n.4707-78C=) c.2832-78C= (n.2832-78C=) | |
| 6 | g.129349220C>T | CA818839706 | LAMA2 | c.4437-78C>T (n.4437-78C>T) c.4701-78C>T (n.4701-78C>T) n.86-78C>T c.4707-78C>T (n.4707-78C>T) c.2832-78C>T (n.2832-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349223G>A | CA2578737233 | LAMA2 | c.4437-75G>A (n.4437-75G>A) c.4701-75G>A (n.4701-75G>A) n.86-75G>A c.4707-75G>A (n.4707-75G>A) c.2832-75G>A (n.2832-75G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349223G>T | CA2680320454 | LAMA2 | c.4437-75G>T (n.4437-75G>T) c.4701-75G>T (n.4701-75G>T) n.86-75G>T c.4707-75G>T (n.4707-75G>T) c.2832-75G>T (n.2832-75G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349224A= | CA1663131483 | LAMA2 | c.4437-74A= (n.4437-74A=) c.4701-74A= (n.4701-74A=) n.86-74A= c.4707-74A= (n.4707-74A=) c.2832-74A= (n.2832-74A=) | |
| 6 | g.129349224A>C | CA2578737234 | LAMA2 | c.4437-74A>C (n.4437-74A>C) c.4701-74A>C (n.4701-74A>C) n.86-74A>C c.4707-74A>C (n.4707-74A>C) c.2832-74A>C (n.2832-74A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349224A>T | CA146906887 | LAMA2 | c.4437-74A>T (n.4437-74A>T) c.4701-74A>T (n.4701-74A>T) n.86-74A>T c.4707-74A>T (n.4707-74A>T) c.2832-74A>T (n.2832-74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349225T>C | CA2578737235 | LAMA2 | c.4437-73T>C (n.4437-73T>C) c.4701-73T>C (n.4701-73T>C) n.86-73T>C c.4707-73T>C (n.4707-73T>C) c.2832-73T>C (n.2832-73T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349226C>A | CA2578737236 | LAMA2 | c.4437-72C>A (n.4437-72C>A) c.4701-72C>A (n.4701-72C>A) n.86-72C>A c.4707-72C>A (n.4707-72C>A) c.2832-72C>A (n.2832-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349227A>G | CA2680320455 | LAMA2 | c.4437-71A>G (n.4437-71A>G) c.4701-71A>G (n.4701-71A>G) n.86-71A>G c.4707-71A>G (n.4707-71A>G) c.2832-71A>G (n.2832-71A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349227A>T | CA2578737237 | LAMA2 | c.4437-71A>T (n.4437-71A>T) c.4701-71A>T (n.4701-71A>T) n.86-71A>T c.4707-71A>T (n.4707-71A>T) c.2832-71A>T (n.2832-71A>T) | |
| 6 | g.129349228T>C | CA2680320457 | LAMA2 | c.4437-70T>C (n.4437-70T>C) c.4701-70T>C (n.4701-70T>C) n.86-70T>C c.4707-70T>C (n.4707-70T>C) c.2832-70T>C (n.2832-70T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349228T>G | CA2680320456 | LAMA2 | c.4437-70T>G (n.4437-70T>G) c.4701-70T>G (n.4701-70T>G) n.86-70T>G c.4707-70T>G (n.4707-70T>G) c.2832-70T>G (n.2832-70T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349229G>A | CA2578737238 | LAMA2 | c.4437-69G>A (n.4437-69G>A) c.4701-69G>A (n.4701-69G>A) n.86-69G>A c.4707-69G>A (n.4707-69G>A) c.2832-69G>A (n.2832-69G>A) | |
| 6 | g.129349229G>T | CA2680320458 | LAMA2 | c.4437-69G>T (n.4437-69G>T) c.4701-69G>T (n.4701-69G>T) n.86-69G>T c.4707-69G>T (n.4707-69G>T) c.2832-69G>T (n.2832-69G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349230del | CA2680320459 | LAMA2 | c.4437-68del (n.4437-68del) c.4701-68del (n.4701-68del) n.86-68del c.4707-68del (n.4707-68del) c.2832-68del (n.2832-68del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349230G= | CA1663131485 | LAMA2 | c.4437-68G= (n.4437-68G=) c.4701-68G= (n.4701-68G=) n.86-68G= c.4707-68G= (n.4707-68G=) c.2832-68G= (n.2832-68G=) | |
| 6 | g.129349230G>T | CA1094385261 | LAMA2 | c.4437-68G>T (n.4437-68G>T) c.4701-68G>T (n.4701-68G>T) n.86-68G>T c.4707-68G>T (n.4707-68G>T) c.2832-68G>T (n.2832-68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349232T>G | CA2680320460 | LAMA2 | c.4437-66T>G (n.4437-66T>G) c.4701-66T>G (n.4701-66T>G) n.86-66T>G c.4707-66T>G (n.4707-66T>G) c.2832-66T>G (n.2832-66T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349233A= | CA1663131486 | LAMA2 | c.4437-65A= (n.4437-65A=) c.4701-65A= (n.4701-65A=) n.86-65A= c.4707-65A= (n.4707-65A=) c.2832-65A= (n.2832-65A=) | |
| 6 | g.129349233A>C | CA818839721 | LAMA2 | c.4437-65A>C (n.4437-65A>C) c.4701-65A>C (n.4701-65A>C) n.86-65A>C c.4707-65A>C (n.4707-65A>C) c.2832-65A>C (n.2832-65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349233A>G | CA2680320461 | LAMA2 | c.4437-65A>G (n.4437-65A>G) c.4701-65A>G (n.4701-65A>G) n.86-65A>G c.4707-65A>G (n.4707-65A>G) c.2832-65A>G (n.2832-65A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349234G>A | CA146906893 | LAMA2 | c.4437-64G>A (n.4437-64G>A) c.4701-64G>A (n.4701-64G>A) n.86-64G>A c.4707-64G>A (n.4707-64G>A) c.2832-64G>A (n.2832-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349234G>C | CA2680320462 | LAMA2 | c.4437-64G>C (n.4437-64G>C) c.4701-64G>C (n.4701-64G>C) n.86-64G>C c.4707-64G>C (n.4707-64G>C) c.2832-64G>C (n.2832-64G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349234G= | CA1663131488 | LAMA2 | c.4437-64G= (n.4437-64G=) c.4701-64G= (n.4701-64G=) n.86-64G= c.4707-64G= (n.4707-64G=) c.2832-64G= (n.2832-64G=) | |
| 6 | g.129349234G>T | CA2680320463 | LAMA2 | c.4437-64G>T (n.4437-64G>T) c.4701-64G>T (n.4701-64G>T) n.86-64G>T c.4707-64G>T (n.4707-64G>T) c.2832-64G>T (n.2832-64G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349235G>A | CA1663131492 | LAMA2 | c.4437-63G>A (n.4437-63G>A) c.4701-63G>A (n.4701-63G>A) n.86-63G>A c.4707-63G>A (n.4707-63G>A) c.2832-63G>A (n.2832-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349235G= | CA1663131490 | LAMA2 | c.4437-63G= (n.4437-63G=) c.4701-63G= (n.4701-63G=) n.86-63G= c.4707-63G= (n.4707-63G=) c.2832-63G= (n.2832-63G=) | |
| 6 | g.129349235G>T | CA2578737239 | LAMA2 | c.4437-63G>T (n.4437-63G>T) c.4701-63G>T (n.4701-63G>T) n.86-63G>T c.4707-63G>T (n.4707-63G>T) c.2832-63G>T (n.2832-63G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349236A= | CA1663131493 | LAMA2 | c.4437-62A= (n.4437-62A=) c.4701-62A= (n.4701-62A=) n.86-62A= c.4707-62A= (n.4707-62A=) c.2832-62A= (n.2832-62A=) | |
| 6 | g.129349236A>C | CA1663131494 | LAMA2 | c.4437-62A>C (n.4437-62A>C) c.4701-62A>C (n.4701-62A>C) n.86-62A>C c.4707-62A>C (n.4707-62A>C) c.2832-62A>C (n.2832-62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129349237A>G | CA2578737240 | LAMA2 | c.4437-61A>G (n.4437-61A>G) c.4701-61A>G (n.4701-61A>G) n.86-61A>G c.4707-61A>G (n.4707-61A>G) c.2832-61A>G (n.2832-61A>G) | |
| 6 | g.129349238T>C | CA146906894 | LAMA2 | c.4437-60T>C (n.4437-60T>C) c.4701-60T>C (n.4701-60T>C) n.86-60T>C c.4707-60T>C (n.4707-60T>C) c.2832-60T>C (n.2832-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349238T= | CA1663131495 | LAMA2 | c.4437-60T= (n.4437-60T=) c.4701-60T= (n.4701-60T=) n.86-60T= c.4707-60T= (n.4707-60T=) c.2832-60T= (n.2832-60T=) | |
| 6 | g.129349239A>C | CA2680320464 | LAMA2 | c.4437-59A>C (n.4437-59A>C) c.4701-59A>C (n.4701-59A>C) n.86-59A>C c.4707-59A>C (n.4707-59A>C) c.2832-59A>C (n.2832-59A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349240C>A | CA2680320465 | LAMA2 | c.4437-58C>A (n.4437-58C>A) c.4701-58C>A (n.4701-58C>A) n.86-58C>A c.4707-58C>A (n.4707-58C>A) c.2832-58C>A (n.2832-58C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349240C>T | CA2680320466 | LAMA2 | c.4437-58C>T (n.4437-58C>T) c.4701-58C>T (n.4701-58C>T) n.86-58C>T c.4707-58C>T (n.4707-58C>T) c.2832-58C>T (n.2832-58C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349242A= | CA1663131497 | LAMA2 | c.4437-56A= (n.4437-56A=) c.4701-56A= (n.4701-56A=) n.86-56A= c.4707-56A= (n.4707-56A=) c.2832-56A= (n.2832-56A=) | |
| 6 | g.129349242A>G | CA1094385267 | LAMA2 | c.4437-56A>G (n.4437-56A>G) c.4701-56A>G (n.4701-56A>G) n.86-56A>G c.4707-56A>G (n.4707-56A>G) c.2832-56A>G (n.2832-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349245T>G | CA2680320467 | LAMA2 | c.4437-53T>G (n.4437-53T>G) c.4701-53T>G (n.4701-53T>G) n.86-53T>G c.4707-53T>G (n.4707-53T>G) c.2832-53T>G (n.2832-53T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349247A= | CA1663131500 | LAMA2 | c.4437-51A= (n.4437-51A=) c.4701-51A= (n.4701-51A=) n.86-51A= c.4707-51A= (n.4707-51A=) c.2832-51A= (n.2832-51A=) | |
| 6 | g.129349247A>C | CA2680320468 | LAMA2 | c.4437-51A>C (n.4437-51A>C) c.4701-51A>C (n.4701-51A>C) n.86-51A>C c.4707-51A>C (n.4707-51A>C) c.2832-51A>C (n.2832-51A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349247A>G | CA1663131501 | LAMA2 | c.4437-51A>G (n.4437-51A>G) c.4701-51A>G (n.4701-51A>G) n.86-51A>G c.4707-51A>G (n.4707-51A>G) c.2832-51A>G (n.2832-51A>G) | dbSNP |
| 6 | g.129349247A>T | CA818839724 | LAMA2 | c.4437-51A>T (n.4437-51A>T) c.4701-51A>T (n.4701-51A>T) n.86-51A>T c.4707-51A>T (n.4707-51A>T) c.2832-51A>T (n.2832-51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349248T>C | CA3993553 | LAMA2 | c.4437-50T>C (n.4437-50T>C) c.4701-50T>C (n.4701-50T>C) n.86-50T>C c.4707-50T>C (n.4707-50T>C) c.2832-50T>C (n.2832-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349248T= | CA1663131504 | LAMA2 | c.4437-50T= (n.4437-50T=) c.4701-50T= (n.4701-50T=) n.86-50T= c.4707-50T= (n.4707-50T=) c.2832-50T= (n.2832-50T=) | |
| 6 | g.129349249A>G | CA2680320469 | LAMA2 | c.4437-49A>G (n.4437-49A>G) c.4701-49A>G (n.4701-49A>G) n.86-49A>G c.4707-49A>G (n.4707-49A>G) c.2832-49A>G (n.2832-49A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349252del | CA2578737241 | LAMA2 | c.4437-46del (n.4437-46del) c.4701-46del (n.4701-46del) n.86-46del c.4707-46del (n.4707-46del) c.2832-46del (n.2832-46del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129349250A>G | CA2578737242 | LAMA2 | c.4437-48A>G (n.4437-48A>G) c.4701-48A>G (n.4701-48A>G) n.86-48A>G c.4707-48A>G (n.4707-48A>G) c.2832-48A>G (n.2832-48A>G) | |
| 6 | g.129349253T>C | CA570045828 | LAMA2 | c.4437-45T>C (n.4437-45T>C) c.4701-45T>C (n.4701-45T>C) n.86-45T>C c.4707-45T>C (n.4707-45T>C) c.2832-45T>C (n.2832-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.129349253T= | CA1663131508 | LAMA2 | c.4437-45T= (n.4437-45T=) c.4701-45T= (n.4701-45T=) n.86-45T= c.4707-45T= (n.4707-45T=) c.2832-45T= (n.2832-45T=) | |
| 6 | g.129349254A= | CA1663131510 | LAMA2 | c.4437-44A= (n.4437-44A=) c.4701-44A= (n.4701-44A=) n.86-44A= c.4707-44A= (n.4707-44A=) c.2832-44A= (n.2832-44A=) | |
| 6 | g.129349254A>C | CA1663131511 | LAMA2 | c.4437-44A>C (n.4437-44A>C) c.4701-44A>C (n.4701-44A>C) n.86-44A>C c.4707-44A>C (n.4707-44A>C) c.2832-44A>C (n.2832-44A>C) | dbSNP |
| 6 | g.129349256A= | CA1663131514 | LAMA2 | c.4437-42A= (n.4437-42A=) c.4701-42A= (n.4701-42A=) n.86-42A= c.4707-42A= (n.4707-42A=) c.2832-42A= (n.2832-42A=) | |
| 6 | g.129349256A>G | CA3993554 | LAMA2 | c.4437-42A>G (n.4437-42A>G) c.4701-42A>G (n.4701-42A>G) n.86-42A>G c.4707-42A>G (n.4707-42A>G) c.2832-42A>G (n.2832-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |