Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129342205_129342217delinsAAGTGTGTGTGTGCA1663122913LAMA2c.4312-138_4312-126delinsAAGTGTGTGTGTG (n.4312-138_4312-126delinsAAGTGTGTGTGTG)
c.4576-138_4576-126delinsAAGTGTGTGTGTG (n.4576-138_4576-126delinsAAGTGTGTGTGTG)
c.4582-138_4582-126delinsAAGTGTGTGTGTG (n.4582-138_4582-126delinsAAGTGTGTGTGTG)
c.2707-138_2707-126delinsAAGTGTGTGTGTG (n.2707-138_2707-126delinsAAGTGTGTGTGTG)
6g.129342206_129342208delinsAGTCA1663122923LAMA2c.4312-137_4312-135delinsAGT (n.4312-137_4312-135delinsAGT)
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c.4582-137_4582-135delinsAGT (n.4582-137_4582-135delinsAGT)
c.2707-137_2707-135delinsAGT (n.2707-137_2707-135delinsAGT)
6g.129342218_129342229delCA146901394LAMA2c.4312-125_4312-114del (n.4312-125_4312-114del)
c.4576-125_4576-114del (n.4576-125_4576-114del)
c.4582-125_4582-114del (n.4582-125_4582-114del)
c.2707-125_2707-114del (n.2707-125_2707-114del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342207G>TCA2680324588LAMA2c.4312-136G>T (n.4312-136G>T)
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 gnomAD v4
6g.129342216_129342217dupCA818836782LAMA2c.4312-127_4312-126dup (n.4312-127_4312-126dup)
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c.2707-127_2707-126dup (n.2707-127_2707-126dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342216_129342217delCA570044328LAMA2c.4312-127_4312-126del (n.4312-127_4312-126del)
c.4576-127_4576-126del (n.4576-127_4576-126del)
c.4582-127_4582-126del (n.4582-127_4582-126del)
c.2707-127_2707-126del (n.2707-127_2707-126del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342217_129342230delCA2680324586LAMA2c.4312-126_4312-113del (n.4312-126_4312-113del)
c.4576-126_4576-113del (n.4576-126_4576-113del)
c.4582-126_4582-113del (n.4582-126_4582-113del)
c.2707-126_2707-113del (n.2707-126_2707-113del)
 gnomAD v4
6g.129342215_129342230delCA2680324587LAMA2c.4312-128_4312-113del (n.4312-128_4312-113del)
c.4576-128_4576-113del (n.4576-128_4576-113del)
c.4582-128_4582-113del (n.4582-128_4582-113del)
c.2707-128_2707-113del (n.2707-128_2707-113del)
 gnomAD v4
6g.129342209G>ACA1663122929LAMA2c.4312-134G>A (n.4312-134G>A)
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c.2707-134G>A (n.2707-134G>A)
 dbSNP
6g.129342209G=CA1663122926LAMA2c.4312-134G= (n.4312-134G=)
c.4576-134G= (n.4576-134G=)
c.4582-134G= (n.4582-134G=)
c.2707-134G= (n.2707-134G=)
6g.129342209G>TCA2680324589LAMA2c.4312-134G>T (n.4312-134G>T)
c.4576-134G>T (n.4576-134G>T)
c.4582-134G>T (n.4582-134G>T)
c.2707-134G>T (n.2707-134G>T)
 gnomAD v4
6g.129342210T>ACA2680324590LAMA2c.4312-133T>A (n.4312-133T>A)
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c.4582-133T>A (n.4582-133T>A)
c.2707-133T>A (n.2707-133T>A)
 gnomAD v4
6g.129342210T>CCA146901397LAMA2c.4312-133T>C (n.4312-133T>C)
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c.2707-133T>C (n.2707-133T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342210T=CA1663122931LAMA2c.4312-133T= (n.4312-133T=)
c.4576-133T= (n.4576-133T=)
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c.2707-133T= (n.2707-133T=)
6g.129342211G>ACA2680324591LAMA2c.4312-132G>A (n.4312-132G>A)
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 gnomAD v4
6g.129342212T>CCA1663122935LAMA2c.4312-131T>C (n.4312-131T>C)
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c.2707-131T>C (n.2707-131T>C)
 dbSNP
6g.129342212T=CA1663122934LAMA2c.4312-131T= (n.4312-131T=)
c.4576-131T= (n.4576-131T=)
c.4582-131T= (n.4582-131T=)
c.2707-131T= (n.2707-131T=)
6g.129342213G>ACA2680324593LAMA2c.4312-130G>A (n.4312-130G>A)
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 gnomAD v4
6g.129342213G>TCA2680324594LAMA2c.4312-130G>T (n.4312-130G>T)
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c.2707-130G>T (n.2707-130G>T)
 gnomAD v4
6g.129342218_129342223delCA2680324592LAMA2c.4312-125_4312-120del (n.4312-125_4312-120del)
c.4576-125_4576-120del (n.4576-125_4576-120del)
c.4582-125_4582-120del (n.4582-125_4582-120del)
c.2707-125_2707-120del (n.2707-125_2707-120del)
 gnomAD v4
6g.129342214T>GCA2680324595LAMA2c.4312-129T>G (n.4312-129T>G)
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c.4582-129T>G (n.4582-129T>G)
c.2707-129T>G (n.2707-129T>G)
 gnomAD v4
6g.129342215G>ACA2680324597LAMA2c.4312-128G>A (n.4312-128G>A)
c.4576-128G>A (n.4576-128G>A)
c.4582-128G>A (n.4582-128G>A)
c.2707-128G>A (n.2707-128G>A)
 gnomAD v4
6g.129342215G>CCA1663122941LAMA2c.4312-128G>C (n.4312-128G>C)
c.4576-128G>C (n.4576-128G>C)
c.4582-128G>C (n.4582-128G>C)
c.2707-128G>C (n.2707-128G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342215G=CA1663122937LAMA2c.4312-128G= (n.4312-128G=)
c.4576-128G= (n.4576-128G=)
c.4582-128G= (n.4582-128G=)
c.2707-128G= (n.2707-128G=)
6g.129342215G>TCA146901400LAMA2c.4312-128G>T (n.4312-128G>T)
c.4576-128G>T (n.4576-128G>T)
c.4582-128G>T (n.4582-128G>T)
c.2707-128G>T (n.2707-128G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342218_129342221delCA2680324596LAMA2c.4312-125_4312-122del (n.4312-125_4312-122del)
c.4576-125_4576-122del (n.4576-125_4576-122del)
c.4582-125_4582-122del (n.4582-125_4582-122del)
c.2707-125_2707-122del (n.2707-125_2707-122del)
 gnomAD v4
6g.129342216T>ACA2680324598LAMA2c.4312-127T>A (n.4312-127T>A)
c.4576-127T>A (n.4576-127T>A)
c.4582-127T>A (n.4582-127T>A)
c.2707-127T>A (n.2707-127T>A)
 gnomAD v4
6g.129342217G>TCA2680324600LAMA2c.4312-126G>T (n.4312-126G>T)
c.4576-126G>T (n.4576-126G>T)
c.4582-126G>T (n.4582-126G>T)
c.2707-126G>T (n.2707-126G>T)
 gnomAD v4
6g.129342218_129342219delCA2680324599LAMA2c.4312-125_4312-124del (n.4312-125_4312-124del)
c.4576-125_4576-124del (n.4576-125_4576-124del)
c.4582-125_4582-124del (n.4582-125_4582-124del)
c.2707-125_2707-124del (n.2707-125_2707-124del)
 gnomAD v4
6g.129342218A=CA1663122948LAMA2c.4312-125A= (n.4312-125A=)
c.4576-125A= (n.4576-125A=)
c.4582-125A= (n.4582-125A=)
c.2707-125A= (n.2707-125A=)
6g.129342218A>GCA2680324601LAMA2c.4312-125A>G (n.4312-125A>G)
c.4576-125A>G (n.4576-125A>G)
c.4582-125A>G (n.4582-125A>G)
c.2707-125A>G (n.2707-125A>G)
 gnomAD v4
6g.129342218A>TCA818836783LAMA2c.4312-125A>T (n.4312-125A>T)
c.4576-125A>T (n.4576-125A>T)
c.4582-125A>T (n.4582-125A>T)
c.2707-125A>T (n.2707-125A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342218_129342222delinsAGTGTCA1663122946LAMA2c.4312-125_4312-121delinsAGTGT (n.4312-125_4312-121delinsAGTGT)
c.4576-125_4576-121delinsAGTGT (n.4576-125_4576-121delinsAGTGT)
c.4582-125_4582-121delinsAGTGT (n.4582-125_4582-121delinsAGTGT)
c.2707-125_2707-121delinsAGTGT (n.2707-125_2707-121delinsAGTGT)
6g.129342219G>ACA1663122951LAMA2c.4312-124G>A (n.4312-124G>A)
c.4576-124G>A (n.4576-124G>A)
c.4582-124G>A (n.4582-124G>A)
c.2707-124G>A (n.2707-124G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342219G=CA1663122955LAMA2c.4312-124G= (n.4312-124G=)
c.4576-124G= (n.4576-124G=)
c.4582-124G= (n.4582-124G=)
c.2707-124G= (n.2707-124G=)
6g.129342229_129342230dupCA146901403LAMA2c.4312-114_4312-113dup (n.4312-114_4312-113dup)
c.4576-114_4576-113dup (n.4576-114_4576-113dup)
c.4582-114_4582-113dup (n.4582-114_4582-113dup)
c.2707-114_2707-113dup (n.2707-114_2707-113dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342229_129342230delCA451925272LAMA2c.4312-114_4312-113del (n.4312-114_4312-113del)
c.4576-114_4576-113del (n.4576-114_4576-113del)
c.4582-114_4582-113del (n.4582-114_4582-113del)
c.2707-114_2707-113del (n.2707-114_2707-113del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342227_129342230delCA146901404LAMA2c.4312-116_4312-113del (n.4312-116_4312-113del)
c.4576-116_4576-113del (n.4576-116_4576-113del)
c.4582-116_4582-113del (n.4582-116_4582-113del)
c.2707-116_2707-113del (n.2707-116_2707-113del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342225_129342230delCA2680324602LAMA2c.4312-118_4312-113del (n.4312-118_4312-113del)
c.4576-118_4576-113del (n.4576-118_4576-113del)
c.4582-118_4582-113del (n.4582-118_4582-113del)
c.2707-118_2707-113del (n.2707-118_2707-113del)
 gnomAD v4
6g.129342221_129342230delCA2680324603LAMA2c.4312-122_4312-113del (n.4312-122_4312-113del)
c.4576-122_4576-113del (n.4576-122_4576-113del)
c.4582-122_4582-113del (n.4582-122_4582-113del)
c.2707-122_2707-113del (n.2707-122_2707-113del)
 gnomAD v4
6g.129342220T>ACA570044332LAMA2c.4312-123T>A (n.4312-123T>A)
c.4576-123T>A (n.4576-123T>A)
c.4582-123T>A (n.4582-123T>A)
c.2707-123T>A (n.2707-123T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342220T>GCA146901408LAMA2c.4312-123T>G (n.4312-123T>G)
c.4576-123T>G (n.4576-123T>G)
c.4582-123T>G (n.4582-123T>G)
c.2707-123T>G (n.2707-123T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342220T=CA1663122958LAMA2c.4312-123T= (n.4312-123T=)
c.4576-123T= (n.4576-123T=)
c.4582-123T= (n.4582-123T=)
c.2707-123T= (n.2707-123T=)
6g.129342221G>ACA570044333LAMA2c.4312-122G>A (n.4312-122G>A)
c.4576-122G>A (n.4576-122G>A)
c.4582-122G>A (n.4582-122G>A)
c.2707-122G>A (n.2707-122G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342221G=CA1663122964LAMA2c.4312-122G= (n.4312-122G=)
c.4576-122G= (n.4576-122G=)
c.4582-122G= (n.4582-122G=)
c.2707-122G= (n.2707-122G=)
6g.129342221G>TCA818836792LAMA2c.4312-122G>T (n.4312-122G>T)
c.4576-122G>T (n.4576-122G>T)
c.4582-122G>T (n.4582-122G>T)
c.2707-122G>T (n.2707-122G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342222T>ACA2680324604LAMA2c.4312-121T>A (n.4312-121T>A)
c.4576-121T>A (n.4576-121T>A)
c.4582-121T>A (n.4582-121T>A)
c.2707-121T>A (n.2707-121T>A)
 gnomAD v4
6g.129342223G>ACA2680324605LAMA2c.4312-120G>A (n.4312-120G>A)
c.4576-120G>A (n.4576-120G>A)
c.4582-120G>A (n.4582-120G>A)
c.2707-120G>A (n.2707-120G>A)
 gnomAD v4
6g.129342224T>CCA1094383225LAMA2c.4312-119T>C (n.4312-119T>C)
c.4576-119T>C (n.4576-119T>C)
c.4582-119T>C (n.4582-119T>C)
c.2707-119T>C (n.2707-119T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342224T=CA1663122967LAMA2c.4312-119T= (n.4312-119T=)
c.4576-119T= (n.4576-119T=)
c.4582-119T= (n.4582-119T=)
c.2707-119T= (n.2707-119T=)
6g.129342225G>ACA1663122972LAMA2c.4312-118G>A (n.4312-118G>A)
c.4576-118G>A (n.4576-118G>A)
c.4582-118G>A (n.4582-118G>A)
c.2707-118G>A (n.2707-118G>A)
 dbSNP
6g.129342225G=CA1663122969LAMA2c.4312-118G= (n.4312-118G=)
c.4576-118G= (n.4576-118G=)
c.4582-118G= (n.4582-118G=)
c.2707-118G= (n.2707-118G=)
6g.129342226T>ACA2773035746LAMA2c.4312-117T>A (n.4312-117T>A)
c.4576-117T>A (n.4576-117T>A)
c.4582-117T>A (n.4582-117T>A)
c.2707-117T>A (n.2707-117T>A)
6g.129342226T>CCA2680324606LAMA2c.4312-117T>C (n.4312-117T>C)
c.4576-117T>C (n.4576-117T>C)
c.4582-117T>C (n.4582-117T>C)
c.2707-117T>C (n.2707-117T>C)
 gnomAD v4
6g.129342227G>TCA2680324607LAMA2c.4312-116G>T (n.4312-116G>T)
c.4576-116G>T (n.4576-116G>T)
c.4582-116G>T (n.4582-116G>T)
c.2707-116G>T (n.2707-116G>T)
 gnomAD v4
6g.129342229G>ACA2680324608LAMA2c.4312-114G>A (n.4312-114G>A)
c.4576-114G>A (n.4576-114G>A)
c.4582-114G>A (n.4582-114G>A)
c.2707-114G>A (n.2707-114G>A)
 gnomAD v4
6g.129342229G=CA1663122974LAMA2c.4312-114G= (n.4312-114G=)
c.4576-114G= (n.4576-114G=)
c.4582-114G= (n.4582-114G=)
c.2707-114G= (n.2707-114G=)
6g.129342229G>TCA570044335LAMA2c.4312-114G>T (n.4312-114G>T)
c.4576-114G>T (n.4576-114G>T)
c.4582-114G>T (n.4582-114G>T)
c.2707-114G>T (n.2707-114G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342231A=CA1663122976LAMA2c.4312-112A= (n.4312-112A=)
c.4576-112A= (n.4576-112A=)
c.4582-112A= (n.4582-112A=)
c.2707-112A= (n.2707-112A=)
6g.129342231A>GCA146901410LAMA2c.4312-112A>G (n.4312-112A>G)
c.4576-112A>G (n.4576-112A>G)
c.4582-112A>G (n.4582-112A>G)
c.2707-112A>G (n.2707-112A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342231A>TCA2680324609LAMA2c.4312-112A>T (n.4312-112A>T)
c.4576-112A>T (n.4576-112A>T)
c.4582-112A>T (n.4582-112A>T)
c.2707-112A>T (n.2707-112A>T)
 gnomAD v4
6g.129342231_129342236delCA2773035747LAMA2c.4312-112_4312-107del (n.4312-112_4312-107del)
c.4576-112_4576-107del (n.4576-112_4576-107del)
c.4582-112_4582-107del (n.4582-112_4582-107del)
c.2707-112_2707-107del (n.2707-112_2707-107del)
6g.129342232A=CA1663122985LAMA2c.4312-111A= (n.4312-111A=)
c.4576-111A= (n.4576-111A=)
c.4582-111A= (n.4582-111A=)
c.2707-111A= (n.2707-111A=)
6g.129342232A>CCA818836796LAMA2c.4312-111A>C (n.4312-111A>C)
c.4576-111A>C (n.4576-111A>C)
c.4582-111A>C (n.4582-111A>C)
c.2707-111A>C (n.2707-111A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342234A=CA1663122993LAMA2c.4312-109A= (n.4312-109A=)
c.4576-109A= (n.4576-109A=)
c.4582-109A= (n.4582-109A=)
c.2707-109A= (n.2707-109A=)
6g.129342234A>CCA146901412LAMA2c.4312-109A>C (n.4312-109A>C)
c.4576-109A>C (n.4576-109A>C)
c.4582-109A>C (n.4582-109A>C)
c.2707-109A>C (n.2707-109A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342236A>GCA2680324610LAMA2c.4312-107A>G (n.4312-107A>G)
c.4576-107A>G (n.4576-107A>G)
c.4582-107A>G (n.4582-107A>G)
c.2707-107A>G (n.2707-107A>G)
 gnomAD v4
6g.129342236A>TCA2680324611LAMA2c.4312-107A>T (n.4312-107A>T)
c.4576-107A>T (n.4576-107A>T)
c.4582-107A>T (n.4582-107A>T)
c.2707-107A>T (n.2707-107A>T)
 gnomAD v4
6g.129342237G>CCA2680324612LAMA2c.4312-106G>C (n.4312-106G>C)
c.4576-106G>C (n.4576-106G>C)
c.4582-106G>C (n.4582-106G>C)
c.2707-106G>C (n.2707-106G>C)
 gnomAD v4
6g.129342237G>TCA2680324613LAMA2c.4312-106G>T (n.4312-106G>T)
c.4576-106G>T (n.4576-106G>T)
c.4582-106G>T (n.4582-106G>T)
c.2707-106G>T (n.2707-106G>T)
 gnomAD v4
6g.129342237_129342239delinsGTACA1663122996LAMA2c.4312-106_4312-104delinsGTA (n.4312-106_4312-104delinsGTA)
c.4576-106_4576-104delinsGTA (n.4576-106_4576-104delinsGTA)
c.4582-106_4582-104delinsGTA (n.4582-106_4582-104delinsGTA)
c.2707-106_2707-104delinsGTA (n.2707-106_2707-104delinsGTA)
6g.129342241_129342242delCA1663122997LAMA2c.4312-102_4312-101del (n.4312-102_4312-101del)
c.4576-102_4576-101del (n.4576-102_4576-101del)
c.4582-102_4582-101del (n.4582-102_4582-101del)
c.2707-102_2707-101del (n.2707-102_2707-101del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342239A>GCA2680324614LAMA2c.4312-104A>G (n.4312-104A>G)
c.4576-104A>G (n.4576-104A>G)
c.4582-104A>G (n.4582-104A>G)
c.2707-104A>G (n.2707-104A>G)
 gnomAD v4
6g.129342240T>ACA2680324615LAMA2c.4312-103T>A (n.4312-103T>A)
c.4576-103T>A (n.4576-103T>A)
c.4582-103T>A (n.4582-103T>A)
c.2707-103T>A (n.2707-103T>A)
 gnomAD v4
6g.129342240T>CCA818836804LAMA2c.4312-103T>C (n.4312-103T>C)
c.4576-103T>C (n.4576-103T>C)
c.4582-103T>C (n.4582-103T>C)
c.2707-103T>C (n.2707-103T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342240T=CA1663123000LAMA2c.4312-103T= (n.4312-103T=)
c.4576-103T= (n.4576-103T=)
c.4582-103T= (n.4582-103T=)
c.2707-103T= (n.2707-103T=)
6g.129342241A=CA1663123004LAMA2c.4312-102A= (n.4312-102A=)
c.4576-102A= (n.4576-102A=)
c.4582-102A= (n.4582-102A=)
c.2707-102A= (n.2707-102A=)
6g.129342241A>GCA146901417LAMA2c.4312-102A>G (n.4312-102A>G)
c.4576-102A>G (n.4576-102A>G)
c.4582-102A>G (n.4582-102A>G)
c.2707-102A>G (n.2707-102A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342242_129342243insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGTCA2604070603LAMA2c.4312-101_4312-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT (n.4312-101_4312-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT)
c.4576-101_4576-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT (n.4576-101_4576-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT)
c.4582-101_4582-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT (n.4582-101_4582-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT)
c.2707-101_2707-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT (n.2707-101_2707-100insCTCTGTCAGTGATAAAGTGTGTGTGTAAGAAAGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342243G>ACA1663123007LAMA2c.4312-100G>A (n.4312-100G>A)
c.4576-100G>A (n.4576-100G>A)
c.4582-100G>A (n.4582-100G>A)
c.2707-100G>A (n.2707-100G>A)
 dbSNP
6g.129342243G=CA1663123006LAMA2c.4312-100G= (n.4312-100G=)
c.4576-100G= (n.4576-100G=)
c.4582-100G= (n.4582-100G=)
c.2707-100G= (n.2707-100G=)
6g.129342243G>TCA2680324616LAMA2c.4312-100G>T (n.4312-100G>T)
c.4576-100G>T (n.4576-100G>T)
c.4582-100G>T (n.4582-100G>T)
c.2707-100G>T (n.2707-100G>T)
 gnomAD v4
6g.129342244T>ACA2535921045LAMA2c.4312-99T>A (n.4312-99T>A)
c.4576-99T>A (n.4576-99T>A)
c.4582-99T>A (n.4582-99T>A)
c.2707-99T>A (n.2707-99T>A)
 gnomAD v4
6g.129342244T>CCA1663123010LAMA2c.4312-99T>C (n.4312-99T>C)
c.4576-99T>C (n.4576-99T>C)
c.4582-99T>C (n.4582-99T>C)
c.2707-99T>C (n.2707-99T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342244T=CA1663123009LAMA2c.4312-99T= (n.4312-99T=)
c.4576-99T= (n.4576-99T=)
c.4582-99T= (n.4582-99T=)
c.2707-99T= (n.2707-99T=)
6g.129342245G>TCA2680324617LAMA2c.4312-98G>T (n.4312-98G>T)
c.4576-98G>T (n.4576-98G>T)
c.4582-98G>T (n.4582-98G>T)
c.2707-98G>T (n.2707-98G>T)
 gnomAD v4
6g.129342247T>GCA570044338LAMA2c.4312-96T>G (n.4312-96T>G)
c.4576-96T>G (n.4576-96T>G)
c.4582-96T>G (n.4582-96T>G)
c.2707-96T>G (n.2707-96T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342247T=CA1663123012LAMA2c.4312-96T= (n.4312-96T=)
c.4576-96T= (n.4576-96T=)
c.4582-96T= (n.4582-96T=)
c.2707-96T= (n.2707-96T=)
6g.129342248C>ACA2680324618LAMA2c.4312-95C>A (n.4312-95C>A)
c.4576-95C>A (n.4576-95C>A)
c.4582-95C>A (n.4582-95C>A)
c.2707-95C>A (n.2707-95C>A)
 gnomAD v4
6g.129342248C>TCA2680324619LAMA2c.4312-95C>T (n.4312-95C>T)
c.4576-95C>T (n.4576-95C>T)
c.4582-95C>T (n.4582-95C>T)
c.2707-95C>T (n.2707-95C>T)
 gnomAD v4
6g.129342249A>GCA2578737200LAMA2c.4312-94A>G (n.4312-94A>G)
c.4576-94A>G (n.4576-94A>G)
c.4582-94A>G (n.4582-94A>G)
c.2707-94A>G (n.2707-94A>G)
6g.129342252G>TCA2680324620LAMA2c.4312-91G>T (n.4312-91G>T)
c.4576-91G>T (n.4576-91G>T)
c.4582-91G>T (n.4582-91G>T)
c.2707-91G>T (n.2707-91G>T)
 gnomAD v4
6g.129342252_129342254delinsGACCA1663123014LAMA2c.4312-91_4312-89delinsGAC (n.4312-91_4312-89delinsGAC)
c.4576-91_4576-89delinsGAC (n.4576-91_4576-89delinsGAC)
c.4582-91_4582-89delinsGAC (n.4582-91_4582-89delinsGAC)
c.2707-91_2707-89delinsGAC (n.2707-91_2707-89delinsGAC)
6g.129342258_129342259delCA1094383233LAMA2c.4312-85_4312-84del (n.4312-85_4312-84del)
c.4576-85_4576-84del (n.4576-85_4576-84del)
c.4582-85_4582-84del (n.4582-85_4582-84del)
c.2707-85_2707-84del (n.2707-85_2707-84del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342254C>ACA2578737201LAMA2c.4312-89C>A (n.4312-89C>A)
c.4576-89C>A (n.4576-89C>A)
c.4582-89C>A (n.4582-89C>A)
c.2707-89C>A (n.2707-89C>A)
 gnomAD v4
6g.129342254C>TCA2680324621LAMA2c.4312-89C>T (n.4312-89C>T)
c.4576-89C>T (n.4576-89C>T)
c.4582-89C>T (n.4582-89C>T)
c.2707-89C>T (n.2707-89C>T)
 gnomAD v4
6g.129342255A>GCA2680324622LAMA2c.4312-88A>G (n.4312-88A>G)
c.4576-88A>G (n.4576-88A>G)
c.4582-88A>G (n.4582-88A>G)
c.2707-88A>G (n.2707-88A>G)
 gnomAD v4
6g.129342256C>ACA2680324623LAMA2c.4312-87C>A (n.4312-87C>A)
c.4576-87C>A (n.4576-87C>A)
c.4582-87C>A (n.4582-87C>A)
c.2707-87C>A (n.2707-87C>A)
 gnomAD v4
6g.129342256C=CA1663123017LAMA2c.4312-87C= (n.4312-87C=)
c.4576-87C= (n.4576-87C=)
c.4582-87C= (n.4582-87C=)
c.2707-87C= (n.2707-87C=)
6g.129342256C>TCA146901437LAMA2c.4312-87C>T (n.4312-87C>T)
c.4576-87C>T (n.4576-87C>T)
c.4582-87C>T (n.4582-87C>T)
c.2707-87C>T (n.2707-87C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342258C>ACA2578737202LAMA2c.4312-85C>A (n.4312-85C>A)
c.4576-85C>A (n.4576-85C>A)
c.4582-85C>A (n.4582-85C>A)
c.2707-85C>A (n.2707-85C>A)
6g.129342258C=CA1663123021LAMA2c.4312-85C= (n.4312-85C=)
c.4576-85C= (n.4576-85C=)
c.4582-85C= (n.4582-85C=)
c.2707-85C= (n.2707-85C=)
6g.129342258C>GCA1663123025LAMA2c.4312-85C>G (n.4312-85C>G)
c.4576-85C>G (n.4576-85C>G)
c.4582-85C>G (n.4582-85C>G)
c.2707-85C>G (n.2707-85C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342258C>TCA2680324624LAMA2c.4312-85C>T (n.4312-85C>T)
c.4576-85C>T (n.4576-85C>T)
c.4582-85C>T (n.4582-85C>T)
c.2707-85C>T (n.2707-85C>T)
 gnomAD v4
6g.129342259A>TCA2712983361LAMA2c.4312-84A>T (n.4312-84A>T)
c.4576-84A>T (n.4576-84A>T)
c.4582-84A>T (n.4582-84A>T)
c.2707-84A>T (n.2707-84A>T)
 dbSNP
6g.129342261T>GCA2578737203LAMA2c.4312-82T>G (n.4312-82T>G)
c.4576-82T>G (n.4576-82T>G)
c.4582-82T>G (n.4582-82T>G)
c.2707-82T>G (n.2707-82T>G)
6g.129342262C>ACA2578737204LAMA2c.4312-81C>A (n.4312-81C>A)
c.4576-81C>A (n.4576-81C>A)
c.4582-81C>A (n.4582-81C>A)
c.2707-81C>A (n.2707-81C>A)
 gnomAD v4
6g.129342262C=CA1663123026LAMA2c.4312-81C= (n.4312-81C=)
c.4576-81C= (n.4576-81C=)
c.4582-81C= (n.4582-81C=)
c.2707-81C= (n.2707-81C=)
6g.129342262C>GCA146901439LAMA2c.4312-81C>G (n.4312-81C>G)
c.4576-81C>G (n.4576-81C>G)
c.4582-81C>G (n.4582-81C>G)
c.2707-81C>G (n.2707-81C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342265A>GCA2578737205LAMA2c.4312-78A>G (n.4312-78A>G)
c.4576-78A>G (n.4576-78A>G)
c.4582-78A>G (n.4582-78A>G)
c.2707-78A>G (n.2707-78A>G)
6g.129342266G>TCA2680324625LAMA2c.4312-77G>T (n.4312-77G>T)
c.4576-77G>T (n.4576-77G>T)
c.4582-77G>T (n.4582-77G>T)
c.2707-77G>T (n.2707-77G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342267C>ACA2578737206LAMA2c.4312-76C>A (n.4312-76C>A)
c.4576-76C>A (n.4576-76C>A)
c.4582-76C>A (n.4582-76C>A)
c.2707-76C>A (n.2707-76C>A)
 gnomAD v4
6g.129342271G>CCA2578737207LAMA2c.4312-72G>C (n.4312-72G>C)
c.4576-72G>C (n.4576-72G>C)
c.4582-72G>C (n.4582-72G>C)
c.2707-72G>C (n.2707-72G>C)
6g.129342271G>TCA2578737208LAMA2c.4312-72G>T (n.4312-72G>T)
c.4576-72G>T (n.4576-72G>T)
c.4582-72G>T (n.4582-72G>T)
c.2707-72G>T (n.2707-72G>T)
 gnomAD v4
6g.129342272G>ACA146901442LAMA2c.4312-71G>A (n.4312-71G>A)
c.4576-71G>A (n.4576-71G>A)
c.4582-71G>A (n.4582-71G>A)
c.2707-71G>A (n.2707-71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342272G=CA1663123027LAMA2c.4312-71G= (n.4312-71G=)
c.4576-71G= (n.4576-71G=)
c.4582-71G= (n.4582-71G=)
c.2707-71G= (n.2707-71G=)
6g.129342272G>TCA2680324626LAMA2c.4312-71G>T (n.4312-71G>T)
c.4576-71G>T (n.4576-71G>T)
c.4582-71G>T (n.4582-71G>T)
c.2707-71G>T (n.2707-71G>T)
 gnomAD v4
6g.129342274C>ACA2578737209LAMA2c.4312-69C>A (n.4312-69C>A)
c.4576-69C>A (n.4576-69C>A)
c.4582-69C>A (n.4582-69C>A)
c.2707-69C>A (n.2707-69C>A)
 gnomAD v4
6g.129342274C=CA1663123028LAMA2c.4312-69C= (n.4312-69C=)
c.4576-69C= (n.4576-69C=)
c.4582-69C= (n.4582-69C=)
c.2707-69C= (n.2707-69C=)
6g.129342274C>TCA818836807LAMA2c.4312-69C>T (n.4312-69C>T)
c.4576-69C>T (n.4576-69C>T)
c.4582-69C>T (n.4582-69C>T)
c.2707-69C>T (n.2707-69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342275T>GCA2680324627LAMA2c.4312-68T>G (n.4312-68T>G)
c.4576-68T>G (n.4576-68T>G)
c.4582-68T>G (n.4582-68T>G)
c.2707-68T>G (n.2707-68T>G)
 gnomAD v4
6g.129342276G>ACA146901448LAMA2c.4312-67G>A (n.4312-67G>A)
c.4576-67G>A (n.4576-67G>A)
c.4582-67G>A (n.4582-67G>A)
c.2707-67G>A (n.2707-67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342276G>CCA2680324628LAMA2c.4312-67G>C (n.4312-67G>C)
c.4576-67G>C (n.4576-67G>C)
c.4582-67G>C (n.4582-67G>C)
c.2707-67G>C (n.2707-67G>C)
 gnomAD v4
6g.129342276G=CA1663123029LAMA2c.4312-67G= (n.4312-67G=)
c.4576-67G= (n.4576-67G=)
c.4582-67G= (n.4582-67G=)
c.2707-67G= (n.2707-67G=)
6g.129342276G>TCA2680324629LAMA2c.4312-67G>T (n.4312-67G>T)
c.4576-67G>T (n.4576-67G>T)
c.4582-67G>T (n.4582-67G>T)
c.2707-67G>T (n.2707-67G>T)
 gnomAD v4
6g.129342277T>ACA2680324630LAMA2c.4312-66T>A (n.4312-66T>A)
c.4576-66T>A (n.4576-66T>A)
c.4582-66T>A (n.4582-66T>A)
c.2707-66T>A (n.2707-66T>A)
 gnomAD v4
6g.129342277T>CCA1663123032LAMA2c.4312-66T>C (n.4312-66T>C)
c.4576-66T>C (n.4576-66T>C)
c.4582-66T>C (n.4582-66T>C)
c.2707-66T>C (n.2707-66T>C)
 dbSNP
6g.129342277T=CA1663123031LAMA2c.4312-66T= (n.4312-66T=)
c.4576-66T= (n.4576-66T=)
c.4582-66T= (n.4582-66T=)
c.2707-66T= (n.2707-66T=)
6g.129342278A>GCA2680324631LAMA2c.4312-65A>G (n.4312-65A>G)
c.4576-65A>G (n.4576-65A>G)
c.4582-65A>G (n.4582-65A>G)
c.2707-65A>G (n.2707-65A>G)
 gnomAD v4
6g.129342280G>ACA818836811LAMA2c.4312-63G>A (n.4312-63G>A)
c.4576-63G>A (n.4576-63G>A)
c.4582-63G>A (n.4582-63G>A)
c.2707-63G>A (n.2707-63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342280G=CA1663123033LAMA2c.4312-63G= (n.4312-63G=)
c.4576-63G= (n.4576-63G=)
c.4582-63G= (n.4582-63G=)
c.2707-63G= (n.2707-63G=)
6g.129342280G>TCA2680324632LAMA2c.4312-63G>T (n.4312-63G>T)
c.4576-63G>T (n.4576-63G>T)
c.4582-63G>T (n.4582-63G>T)
c.2707-63G>T (n.2707-63G>T)
 gnomAD v4
6g.129342281A>GCA2680324633LAMA2c.4312-62A>G (n.4312-62A>G)
c.4576-62A>G (n.4576-62A>G)
c.4582-62A>G (n.4582-62A>G)
c.2707-62A>G (n.2707-62A>G)
 gnomAD v4
6g.129342281A>TCA2578737210LAMA2c.4312-62A>T (n.4312-62A>T)
c.4576-62A>T (n.4576-62A>T)
c.4582-62A>T (n.4582-62A>T)
c.2707-62A>T (n.2707-62A>T)
6g.129342282T>CCA818836813LAMA2c.4312-61T>C (n.4312-61T>C)
c.4576-61T>C (n.4576-61T>C)
c.4582-61T>C (n.4582-61T>C)
c.2707-61T>C (n.2707-61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342282T=CA1663123035LAMA2c.4312-61T= (n.4312-61T=)
c.4576-61T= (n.4576-61T=)
c.4582-61T= (n.4582-61T=)
c.2707-61T= (n.2707-61T=)
6g.129342282_129342283delinsTACA1663123036LAMA2c.4312-61_4312-60delinsTA (n.4312-61_4312-60delinsTA)
c.4576-61_4576-60delinsTA (n.4576-61_4576-60delinsTA)
c.4582-61_4582-60delinsTA (n.4582-61_4582-60delinsTA)
c.2707-61_2707-60delinsTA (n.2707-61_2707-60delinsTA)
6g.129342283A=CA1663123042LAMA2c.4312-60A= (n.4312-60A=)
c.4576-60A= (n.4576-60A=)
c.4582-60A= (n.4582-60A=)
c.2707-60A= (n.2707-60A=)
6g.129342283A>CCA1663123038LAMA2c.4312-60A>C (n.4312-60A>C)
c.4576-60A>C (n.4576-60A>C)
c.4582-60A>C (n.4582-60A>C)
c.2707-60A>C (n.2707-60A>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342283A>GCA818836814LAMA2c.4312-60A>G (n.4312-60A>G)
c.4576-60A>G (n.4576-60A>G)
c.4582-60A>G (n.4582-60A>G)
c.2707-60A>G (n.2707-60A>G)
 dbSNP
6g.129342285delCA917858827LAMA2c.4312-58del (n.4312-58del)
c.4576-58del (n.4576-58del)
c.4582-58del (n.4582-58del)
c.2707-58del (n.2707-58del)
 dbSNP
6g.129342284A=CA1663123053LAMA2c.4312-59A= (n.4312-59A=)
c.4576-59A= (n.4576-59A=)
c.4582-59A= (n.4582-59A=)
c.2707-59A= (n.2707-59A=)
6g.129342284A>TCA1663123044LAMA2c.4312-59A>T (n.4312-59A>T)
c.4576-59A>T (n.4576-59A>T)
c.4582-59A>T (n.4582-59A>T)
c.2707-59A>T (n.2707-59A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342285A>GCA2680324634LAMA2c.4312-58A>G (n.4312-58A>G)
c.4576-58A>G (n.4576-58A>G)
c.4582-58A>G (n.4582-58A>G)
c.2707-58A>G (n.2707-58A>G)
 gnomAD v4
6g.129342287delCA2680324635LAMA2c.4312-56del (n.4312-56del)
c.4576-56del (n.4576-56del)
c.4582-56del (n.4582-56del)
c.2707-56del (n.2707-56del)
 gnomAD v4
6g.129342287T>GCA146901451LAMA2c.4312-56T>G (n.4312-56T>G)
c.4576-56T>G (n.4576-56T>G)
c.4582-56T>G (n.4582-56T>G)
c.2707-56T>G (n.2707-56T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342287T=CA1663123057LAMA2c.4312-56T= (n.4312-56T=)
c.4576-56T= (n.4576-56T=)
c.4582-56T= (n.4582-56T=)
c.2707-56T= (n.2707-56T=)
6g.129342288A=CA1663123060LAMA2c.4312-55A= (n.4312-55A=)
c.4576-55A= (n.4576-55A=)
c.4582-55A= (n.4582-55A=)
c.2707-55A= (n.2707-55A=)
6g.129342288A>GCA146901453LAMA2c.4312-55A>G (n.4312-55A>G)
c.4576-55A>G (n.4576-55A>G)
c.4582-55A>G (n.4582-55A>G)
c.2707-55A>G (n.2707-55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342289C>ACA2680324636LAMA2c.4312-54C>A (n.4312-54C>A)
c.4576-54C>A (n.4576-54C>A)
c.4582-54C>A (n.4582-54C>A)
c.2707-54C>A (n.2707-54C>A)
 gnomAD v4
6g.129342290A=CA1663123063LAMA2c.4312-53A= (n.4312-53A=)
c.4576-53A= (n.4576-53A=)
c.4582-53A= (n.4582-53A=)
c.2707-53A= (n.2707-53A=)
6g.129342290A>CCA2680324637LAMA2c.4312-53A>C (n.4312-53A>C)
c.4576-53A>C (n.4576-53A>C)
c.4582-53A>C (n.4582-53A>C)
c.2707-53A>C (n.2707-53A>C)
 gnomAD v4
6g.129342290A>GCA1094383240LAMA2c.4312-53A>G (n.4312-53A>G)
c.4576-53A>G (n.4576-53A>G)
c.4582-53A>G (n.4582-53A>G)
c.2707-53A>G (n.2707-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342292T>CCA2680324638LAMA2c.4312-51T>C (n.4312-51T>C)
c.4576-51T>C (n.4576-51T>C)
c.4582-51T>C (n.4582-51T>C)
c.2707-51T>C (n.2707-51T>C)
 gnomAD v4
6g.129342293C>ACA2680324640LAMA2c.4312-50C>A (n.4312-50C>A)
c.4576-50C>A (n.4576-50C>A)
c.4582-50C>A (n.4582-50C>A)
c.2707-50C>A (n.2707-50C>A)
 gnomAD v4
6g.129342296_129342299delCA2680324639LAMA2c.4312-47_4312-44del (n.4312-47_4312-44del)
c.4576-47_4576-44del (n.4576-47_4576-44del)
c.4582-47_4582-44del (n.4582-47_4582-44del)
c.2707-47_2707-44del (n.2707-47_2707-44del)
 gnomAD v4
6g.129342294T>CCA1663123068LAMA2c.4312-49T>C (n.4312-49T>C)
c.4576-49T>C (n.4576-49T>C)
c.4582-49T>C (n.4582-49T>C)
c.2707-49T>C (n.2707-49T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129342294T=CA1663123067LAMA2c.4312-49T= (n.4312-49T=)
c.4576-49T= (n.4576-49T=)
c.4582-49T= (n.4582-49T=)
c.2707-49T= (n.2707-49T=)
6g.129342297C>ACA2578737211LAMA2c.4312-46C>A (n.4312-46C>A)
c.4576-46C>A (n.4576-46C>A)
c.4582-46C>A (n.4582-46C>A)
c.2707-46C>A (n.2707-46C>A)
 gnomAD v4
6g.129342298T>CCA2680324641LAMA2c.4312-45T>C (n.4312-45T>C)
c.4576-45T>C (n.4576-45T>C)
c.4582-45T>C (n.4582-45T>C)
c.2707-45T>C (n.2707-45T>C)
 gnomAD v4
6g.129342298_129342299insTAACA2680324642LAMA2c.4312-45_4312-44insTAA (n.4312-45_4312-44insTAA)
c.4576-45_4576-44insTAA (n.4576-45_4576-44insTAA)
c.4582-45_4582-44insTAA (n.4582-45_4582-44insTAA)
c.2707-45_2707-44insTAA (n.2707-45_2707-44insTAA)
 gnomAD v4
6g.129342299A>GCA2680324643LAMA2c.4312-44A>G (n.4312-44A>G)
c.4576-44A>G (n.4576-44A>G)
c.4582-44A>G (n.4582-44A>G)
c.2707-44A>G (n.2707-44A>G)
 gnomAD v4
6g.129342300_129342301insACACA2680324644LAMA2c.4312-43_4312-42insACA (n.4312-43_4312-42insACA)
c.4576-43_4576-42insACA (n.4576-43_4576-42insACA)
c.4582-43_4582-42insACA (n.4582-43_4582-42insACA)
c.2707-43_2707-42insACA (n.2707-43_2707-42insACA)
 gnomAD v4
6g.129342301C>ACA2680324645LAMA2c.4312-42C>A (n.4312-42C>A)
c.4576-42C>A (n.4576-42C>A)
c.4582-42C>A (n.4582-42C>A)
c.2707-42C>A (n.2707-42C>A)
 gnomAD v4
6g.129342302A=CA1663123072LAMA2c.4312-41A= (n.4312-41A=)
c.4576-41A= (n.4576-41A=)
c.4582-41A= (n.4582-41A=)
c.2707-41A= (n.2707-41A=)
6g.129342302A>CCA3993512LAMA2c.4312-41A>C (n.4312-41A>C)
c.4576-41A>C (n.4576-41A>C)
c.4582-41A>C (n.4582-41A>C)
c.2707-41A>C (n.2707-41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342302A>GCA570044344LAMA2c.4312-41A>G (n.4312-41A>G)
c.4576-41A>G (n.4576-41A>G)
c.4582-41A>G (n.4582-41A>G)
c.2707-41A>G (n.2707-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129342303C>ACA2680324646LAMA2c.4312-40C>A (n.4312-40C>A)
c.4576-40C>A (n.4576-40C>A)
c.4582-40C>A (n.4582-40C>A)
c.2707-40C>A (n.2707-40C>A)
 gnomAD v4
6g.129342306A=CA1663123081LAMA2c.4312-37A= (n.4312-37A=)
c.4576-37A= (n.4576-37A=)
c.4582-37A= (n.4582-37A=)
c.2707-37A= (n.2707-37A=)
6g.129342306A>CCA3993513LAMA2c.4312-37A>C (n.4312-37A>C)
c.4576-37A>C (n.4576-37A>C)
c.4582-37A>C (n.4582-37A>C)
c.2707-37A>C (n.2707-37A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129342307A=CA1663123082LAMA2c.4312-36A= (n.4312-36A=)
c.4576-36A= (n.4576-36A=)
c.4582-36A= (n.4582-36A=)
c.2707-36A= (n.2707-36A=)
6g.129342307A>GCA3993514LAMA2c.4312-36A>G (n.4312-36A>G)
c.4576-36A>G (n.4576-36A>G)
c.4582-36A>G (n.4582-36A>G)
c.2707-36A>G (n.2707-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched