OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1293338G>A | CA443240293 | TERT | c.1548C>T (p.Asp516=) n.1606C>T n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293338G>C | CA359085080 | TERT | c.1548C>G (p.Asp516Glu) n.1606C>G n.1627C>G | dbSNP |
| 5 | g.1293338G= | CA1522582254 | TERT | c.1548C= (p.Asp516=) n.1606C= n.1627C= | |
| 5 | g.1293338G>T | CA359085082 | TERT | c.1548C>A (p.Asp516Glu) n.1606C>A n.1627C>A | |
| 5 | g.1293339T>A | CA112957482 | TERT | c.1547A>T (p.Asp516Val) n.1605A>T n.1626A>T | dbSNP |
| 5 | g.1293339T>C | CA3184829 | TERT | c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.1605A>G n.1626A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293339T>G | CA359085085 | TERT | c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1605A>C n.1626A>C | |
| 5 | g.1293339T= | CA1522582255 | TERT | c.1547A= (p.Asp516=) n.1605A= n.1626A= | |
| 5 | g.1293340C>A | CA359085086 | TERT | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1604G>T n.1625G>T | |
| 5 | g.1293340C= | CA1522582256 | TERT | c.1546G= (p.Asp516=) n.1604G= n.1625G= | |
| 5 | g.1293340C>G | CA359085089 | TERT | c.1546G>C (p.Asp516His) n.1604G>C n.1625G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293340C>T | CA359085087 | TERT | c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1604G>A n.1625G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293341C>A | CA443240309 | TERT | c.1545G>T (p.Arg515=) n.1603G>T n.1624G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1293341C>G | CA443240312 | TERT | c.1545G>C (p.Arg515=) n.1603G>C n.1624G>C | |
| 5 | g.1293341C>T | CA443240315 | TERT | c.1545G>A (p.Arg515=) n.1603G>A n.1624G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293342C>A | CA359085094 | TERT | c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.1602G>T n.1623G>T | |
| 5 | g.1293342C>G | CA359085095 | TERT | c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.1602G>C n.1623G>C | |
| 5 | g.1293342C>T | CA359085097 | TERT | c.1544G>A (p.Arg515Gln) n.1602G>A n.1623G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1293343G>A | CA359085100 | TERT | c.1543C>T (p.Arg515Trp) n.1601C>T n.1622C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1293343G>C | CA359085102 | TERT | c.1543C>G (p.Arg515Gly) n.1601C>G n.1622C>G | |
| 5 | g.1293343G= | CA1522582257 | TERT | c.1543C= (p.Arg515=) n.1601C= n.1622C= | |
| 5 | g.1293343G>T | CA443240321 | TERT | c.1543C>A (p.Arg515=) n.1601C>A n.1622C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293344C>A | CA443240325 | TERT | c.1542G>T (p.Val514=) n.1600G>T n.1621G>T | |
| 5 | g.1293344C>G | CA443240328 | TERT | c.1542G>C (p.Val514=) n.1600G>C n.1621G>C | |
| 5 | g.1293344C>T | CA443240329 | TERT | c.1542G>A (p.Val514=) n.1600G>A n.1621G>A | |
| 5 | g.1293345A= | CA1522582258 | TERT | c.1541T= (p.Val514=) n.1599T= n.1620T= | |
| 5 | g.1293345A>C | CA359085104 | TERT | c.1541T>G (p.Val514Gly) n.1599T>G n.1620T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293345A>G | CA359085105 | TERT | c.1541T>C (p.Val514Ala) n.1599T>C n.1620T>C | |
| 5 | g.1293345A>T | CA359085106 | TERT | c.1541T>A (p.Val514Glu) n.1599T>A n.1620T>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293346C>A | CA359085107 | TERT | c.1540G>T (p.Val514Leu) n.1598G>T n.1619G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293346C>G | CA359085109 | TERT | c.1540G>C (p.Val514Leu) n.1598G>C n.1619G>C | |
| 5 | g.1293346C>T | CA359085111 | TERT | c.1540G>A (p.Val514Met) n.1598G>A n.1619G>A | |
| 5 | g.1293347G>A | CA112957490 | TERT | c.1539C>T (p.Ser513=) n.1597C>T n.1618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293347G>C | CA359085116 | TERT | c.1539C>G (p.Ser513Arg) n.1597C>G n.1618C>G | |
| 5 | g.1293347G= | CA1522582259 | TERT | c.1539C= (p.Ser513=) n.1597C= n.1618C= | |
| 5 | g.1293347G>T | CA359085113 | TERT | c.1539C>A (p.Ser513Arg) n.1597C>A n.1618C>A | dbSNP |
| 5 | g.1293348C>A | CA359085118 | TERT | c.1538G>T (p.Ser513Ile) n.1596G>T n.1617G>T | |
| 5 | g.1293348C>G | CA359085122 | TERT | c.1538G>C (p.Ser513Thr) n.1596G>C n.1617G>C | |
| 5 | g.1293348C>T | CA359085120 | TERT | c.1538G>A (p.Ser513Asn) n.1596G>A n.1617G>A | ClinVar |
| 5 | g.1293349T>A | CA359085124 | TERT | c.1537A>T (p.Ser513Cys) n.1595A>T n.1616A>T | ClinVar |
| 5 | g.1293349T>C | CA359085127 | TERT | c.1537A>G (p.Ser513Gly) n.1595A>G n.1616A>G | |
| 5 | g.1293349T>G | CA359085128 | TERT | c.1537A>C (p.Ser513Arg) n.1595A>C n.1616A>C | |
| 5 | g.1293350C>A | CA359085129 | TERT | c.1536G>T (p.Met512Ile) n.1594G>T n.1615G>T | |
| 5 | g.1293350C>G | CA359085130 | TERT | c.1536G>C (p.Met512Ile) n.1594G>C n.1615G>C | |
| 5 | g.1293350C>T | CA359085131 | TERT | c.1536G>A (p.Met512Ile) n.1594G>A n.1615G>A | |
| 5 | g.1293351A>C | CA359085132 | TERT | c.1535T>G (p.Met512Arg) n.1593T>G n.1614T>G | |
| 5 | g.1293351A>G | CA359085133 | TERT | c.1535T>C (p.Met512Thr) n.1593T>C n.1614T>C | |
| 5 | g.1293351A>T | CA359085134 | TERT | c.1535T>A (p.Met512Lys) n.1593T>A n.1614T>A | |
| 5 | g.1293352T>A | CA359085137 | TERT | c.1534A>T (p.Met512Leu) n.1592A>T n.1613A>T | |
| 5 | g.1293352T>C | CA359085139 | TERT | c.1534A>G (p.Met512Val) n.1592A>G n.1613A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293352T>G | CA359085140 | TERT | c.1534A>C (p.Met512Leu) n.1592A>C n.1613A>C | |
| 5 | g.1293353C>A | CA359085142 | TERT | c.1533G>T (p.Lys511Asn) n.1591G>T n.1612G>T | |
| 5 | g.1293353C= | CA1522582260 | TERT | c.1533G= (p.Lys511=) n.1591G= n.1612G= | |
| 5 | g.1293353C>G | CA359085144 | TERT | c.1533G>C (p.Lys511Asn) n.1591G>C n.1612G>C | |
| 5 | g.1293353C>T | CA443240354 | TERT | c.1533G>A (p.Lys511=) n.1591G>A n.1612G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293354T>A | CA359085145 | TERT | c.1532A>T (p.Lys511Met) n.1590A>T n.1611A>T | |
| 5 | g.1293354T>C | CA359085146 | TERT | c.1532A>G (p.Lys511Arg) n.1590A>G n.1611A>G | |
| 5 | g.1293354T>G | CA359085147 | TERT | c.1532A>C (p.Lys511Thr) n.1590A>C n.1611A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293355T>A | CA359085148 | TERT | c.1531A>T (p.Lys511Ter) n.1589A>T n.1610A>T | |
| 5 | g.1293355T>C | CA359085149 | TERT | c.1531A>G (p.Lys511Glu) n.1589A>G n.1610A>G | |
| 5 | g.1293355T>G | CA359085150 | TERT | c.1531A>C (p.Lys511Gln) n.1589A>C n.1610A>C | |
| 5 | g.1293355_1293356delinsTC | CA1522582261 | TERT | c.1530_1531delinsGA (p.Trp510=) n.1588_1589delinsGA n.1609_1610delinsGA | |
| 5 | g.1293356C>A | CA359085151 | TERT | c.1530G>T (p.Trp510Cys) n.1588G>T n.1609G>T | |
| 5 | g.1293356C>G | CA359085152 | TERT | c.1530G>C (p.Trp510Cys) n.1588G>C n.1609G>C | |
| 5 | g.1293356C>T | CA359085153 | TERT | c.1530G>A (p.Trp510Ter) n.1588G>A n.1609G>A | |
| 5 | g.1293357del | CA112957503 | TERT | c.1530del (p.Trp510Ter) n.1588del n.1609del | dbSNP |
| 5 | g.1293357C>A | CA359085154 | TERT | c.1529G>T (p.Trp510Leu) n.1587G>T n.1608G>T | |
| 5 | g.1293357C>G | CA359085155 | TERT | c.1529G>C (p.Trp510Ser) n.1587G>C n.1608G>C | |
| 5 | g.1293357C>T | CA359085156 | TERT | c.1529G>A (p.Trp510Ter) n.1587G>A n.1608G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293358A>C | CA359085157 | TERT | c.1528T>G (p.Trp510Gly) n.1586T>G n.1607T>G | |
| 5 | g.1293358A>G | CA359085164 | TERT | c.1528T>C (p.Trp510Arg) n.1586T>C n.1607T>C | |
| 5 | g.1293358A>T | CA359085162 | TERT | c.1528T>A (p.Trp510Arg) n.1586T>A n.1607T>A | |
| 5 | g.1293359C>A | CA3184830 | TERT | c.1527G>T (p.Thr509=) n.1585G>T n.1606G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293359C= | CA1522582262 | TERT | c.1527G= (p.Thr509=) n.1585G= n.1606G= | |
| 5 | g.1293359C>G | CA443240371 | TERT | c.1527G>C (p.Thr509=) n.1585G>C n.1606G>C | ClinVar |
| 5 | g.1293359C>T | CA443240374 | TERT | c.1527G>A (p.Thr509=) n.1585G>A n.1606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293360G>A | CA359085170 | TERT | c.1526C>T (p.Thr509Met) n.1584C>T n.1605C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293360G>C | CA359085167 | TERT | c.1526C>G (p.Thr509Arg) n.1584C>G n.1605C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293360G= | CA1522582263 | TERT | c.1526C= (p.Thr509=) n.1584C= n.1605C= | |
| 5 | g.1293360G>T | CA359085169 | TERT | c.1526C>A (p.Thr509Lys) n.1584C>A n.1605C>A | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.1293361T>A | CA359085171 | TERT | c.1525A>T (p.Thr509Ser) n.1583A>T n.1604A>T | |
| 5 | g.1293361T>C | CA359085173 | TERT | c.1525A>G (p.Thr509Ala) n.1583A>G n.1604A>G | |
| 5 | g.1293361T>G | CA359085175 | TERT | c.1525A>C (p.Thr509Pro) n.1583A>C n.1604A>C | |
| 5 | g.1293362C>A | CA443240383 | TERT | c.1524G>T (p.Leu508=) n.1582G>T n.1603G>T | |
| 5 | g.1293362C>G | CA443240384 | TERT | c.1524G>C (p.Leu508=) n.1582G>C n.1603G>C | |
| 5 | g.1293362C>T | CA443240385 | TERT | c.1524G>A (p.Leu508=) n.1582G>A n.1603G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293363A>C | CA359085177 | TERT | c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.1581T>G n.1602T>G | |
| 5 | g.1293363A>G | CA359085179 | TERT | c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.1581T>C n.1602T>C | |
| 5 | g.1293363A>T | CA359085181 | TERT | c.1523T>A (p.Leu508Gln) n.1581T>A n.1602T>A | |
| 5 | g.1293364G>A | CA443240389 | TERT | c.1522C>T (p.Leu508=) n.1580C>T n.1601C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293364G>C | CA359085183 | TERT | c.1522C>G (p.Leu508Val) n.1580C>G n.1601C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293364G= | CA1522582264 | TERT | c.1522C= (p.Leu508=) n.1580C= n.1601C= | |
| 5 | g.1293364G>T | CA359085185 | TERT | c.1522C>A (p.Leu508Met) n.1580C>A n.1601C>A | |
| 5 | g.1293365C>A | CA359085190 | TERT | c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1579G>T n.1600G>T | |
| 5 | g.1293365C>G | CA359085192 | TERT | c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1579G>C n.1600G>C | |
| 5 | g.1293365C>T | CA443240394 | TERT | c.1521G>A (p.Glu507=) n.1579G>A n.1600G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293366T>A | CA359085196 | TERT | c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1578A>T n.1599A>T | |
| 5 | g.1293366T>C | CA359085198 | TERT | c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1578A>G n.1599A>G | |
| 5 | g.1293366T>G | CA359085195 | TERT | c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1578A>C n.1599A>C | |
| 5 | g.1293367C>A | CA359085201 | TERT | c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1577G>T n.1598G>T | |
| 5 | g.1293367C>G | CA359085204 | TERT | c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1577G>C n.1598G>C | |
| 5 | g.1293367C>T | CA359085207 | TERT | c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1577G>A n.1598G>A | |
| 5 | g.1293368C>A | CA359085211 | TERT | c.1518G>T (p.Gln506His) n.1576G>T n.1597G>T | |
| 5 | g.1293368C>G | CA359085212 | TERT | c.1518G>C (p.Gln506His) n.1576G>C n.1597G>C | |
| 5 | g.1293368C>T | CA443240408 | TERT | c.1518G>A (p.Gln506=) n.1576G>A n.1597G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1293369T>A | CA359085220 | TERT | c.1517A>T (p.Gln506Leu) n.1575A>T n.1596A>T | |
| 5 | g.1293369T>C | CA359085215 | TERT | c.1517A>G (p.Gln506Arg) n.1575A>G n.1596A>G | ClinVar |
| 5 | g.1293369T>G | CA359085218 | TERT | c.1517A>C (p.Gln506Pro) n.1575A>C n.1596A>C | |
| 5 | g.1293370G>A | CA3184831 | TERT | c.1516C>T (p.Gln506Ter) n.1574C>T n.1595C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293370G>C | CA359085221 | TERT | c.1516C>G (p.Gln506Glu) n.1574C>G n.1595C>G | |
| 5 | g.1293370G= | CA1522554821 | TERT | c.1516C= (p.Gln506=) n.1574C= n.1595C= | |
| 5 | g.1293370G>T | CA359085224 | TERT | c.1516C>A (p.Gln506Lys) n.1574C>A n.1595C>A | |
| 5 | g.1293371C>A | CA443240422 | TERT | c.1515G>T (p.Leu505=) n.1573G>T n.1594G>T | |
| 5 | g.1293371C>G | CA443240423 | TERT | c.1515G>C (p.Leu505=) n.1573G>C n.1594G>C | |
| 5 | g.1293371C>T | CA443240424 | TERT | c.1515G>A (p.Leu505=) n.1573G>A n.1594G>A | |
| 5 | g.1293372del | CA2708194068 | TERT | c.1514del (p.Leu505ArgfsTer4) n.1572del n.1593del | dbSNP |
| 5 | g.1293372A= | CA1522554832 | TERT | c.1514T= (p.Leu505=) n.1572T= n.1593T= | |
| 5 | g.1293372A>C | CA359085226 | TERT | c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.1572T>G n.1593T>G | ClinVar |
| 5 | g.1293372A>G | CA359085229 | TERT | c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.1572T>C n.1593T>C | |
| 5 | g.1293372A>T | CA359085231 | TERT | c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.1572T>A n.1593T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293373G>A | CA443240429 | TERT | c.1513C>T (p.Leu505=) n.1571C>T n.1592C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1293373G>C | CA359085234 | TERT | c.1513C>G (p.Leu505Val) n.1571C>G n.1592C>G | |
| 5 | g.1293373G>T | CA359085236 | TERT | c.1513C>A (p.Leu505Met) n.1571C>A n.1592C>A | |
| 5 | g.1293374C>A | CA3184832 | TERT | c.1512G>T (p.Ser504=) n.1570G>T n.1591G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293374C= | CA1522554838 | TERT | c.1512G= (p.Ser504=) n.1570G= n.1591G= | |
| 5 | g.1293374C>G | CA443240434 | TERT | c.1512G>C (p.Ser504=) n.1570G>C n.1591G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293374C>T | CA443240435 | TERT | c.1512G>A (p.Ser504=) n.1570G>A n.1591G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293375G>A | CA359085241 | TERT | c.1511C>T (p.Ser504Leu) n.1569C>T n.1590C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293375G>C | CA359085244 | TERT | c.1511C>G (p.Ser504Trp) n.1569C>G n.1590C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293375G= | CA1522554842 | TERT | c.1511C= (p.Ser504=) n.1569C= n.1590C= | |
| 5 | g.1293375G>T | CA359085247 | TERT | c.1511C>A (p.Ser504Ter) n.1569C>A n.1590C>A | |
| 5 | g.1293376A>C | CA359085250 | TERT | c.1510T>G (p.Ser504Ala) n.1568T>G n.1589T>G | |
| 5 | g.1293376A>G | CA359085252 | TERT | c.1510T>C (p.Ser504Pro) n.1568T>C n.1589T>C | |
| 5 | g.1293376A>T | CA359085254 | TERT | c.1510T>A (p.Ser504Thr) n.1568T>A n.1589T>A | |
| 5 | g.1293377G>A | CA443240439 | TERT | c.1509C>T (p.Leu503=) n.1567C>T n.1588C>T | |
| 5 | g.1293377G>C | CA443240441 | TERT | c.1509C>G (p.Leu503=) n.1567C>G n.1588C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293377G>T | CA443240442 | TERT | c.1509C>A (p.Leu503=) n.1567C>A n.1588C>A | |
| 5 | g.1293378A= | CA1522554846 | TERT | c.1508T= (p.Leu503=) n.1566T= n.1587T= | |
| 5 | g.1293378A>C | CA359085261 | TERT | c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.1566T>G n.1587T>G | |
| 5 | g.1293378A>G | CA3184833 | TERT | c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.1566T>C n.1587T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293378A>T | CA359085258 | TERT | c.1508T>A (p.Leu503His) n.1566T>A n.1587T>A | |
| 5 | g.1293379G>A | CA359085263 | TERT | c.1507C>T (p.Leu503Phe) n.1565C>T n.1586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293379G>C | CA359085265 | TERT | c.1507C>G (p.Leu503Val) n.1565C>G n.1586C>G | |
| 5 | g.1293379G= | CA1522554850 | TERT | c.1507C= (p.Leu503=) n.1565C= n.1586C= | |
| 5 | g.1293379G>T | CA359085266 | TERT | c.1507C>A (p.Leu503Ile) n.1565C>A n.1586C>A | |
| 5 | g.1293380C>A | CA359085267 | TERT | c.1506G>T (p.Lys502Asn) n.1564G>T n.1585G>T | |
| 5 | g.1293380C= | CA1522554853 | TERT | c.1506G= (p.Lys502=) n.1564G= n.1585G= | |
| 5 | g.1293380C>G | CA359085270 | TERT | c.1506G>C (p.Lys502Asn) n.1564G>C n.1585G>C | ClinVar |
| 5 | g.1293380C>T | CA443240443 | TERT | c.1506G>A (p.Lys502=) n.1564G>A n.1585G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293381T>A | CA359085273 | TERT | c.1505A>T (p.Lys502Met) n.1563A>T n.1584A>T | |
| 5 | g.1293381T>C | CA16611726 | TERT | c.1505A>G (p.Lys502Arg) n.1563A>G n.1584A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293381T>G | CA359085275 | TERT | c.1505A>C (p.Lys502Thr) n.1563A>C n.1584A>C | |
| 5 | g.1293381T= | CA1522554857 | TERT | c.1505A= (p.Lys502=) n.1563A= n.1584A= | |
| 5 | g.1293382T>A | CA359085280 | TERT | c.1504A>T (p.Lys502Ter) n.1562A>T n.1583A>T | |
| 5 | g.1293382T>C | CA359085282 | TERT | c.1504A>G (p.Lys502Glu) n.1562A>G n.1583A>G | |
| 5 | g.1293382T>G | CA359085283 | TERT | c.1504A>C (p.Lys502Gln) n.1562A>C n.1583A>C | |
| 5 | g.1293383G>A | CA443240455 | TERT | c.1503C>T (p.Ala501=) n.1561C>T n.1582C>T | |
| 5 | g.1293383G>C | CA443240457 | TERT | c.1503C>G (p.Ala501=) n.1561C>G n.1582C>G | |
| 5 | g.1293383G>T | CA443240458 | TERT | c.1503C>A (p.Ala501=) n.1561C>A n.1582C>A | |
| 5 | g.1293384G>A | CA359085287 | TERT | c.1502C>T (p.Ala501Val) n.1560C>T n.1581C>T | |
| 5 | g.1293384G>C | CA359085289 | TERT | c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.1560C>G n.1581C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293384G>T | CA359085292 | TERT | c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.1560C>A n.1581C>A | |
| 5 | g.1293385C>A | CA359085294 | TERT | c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.1559G>T n.1580G>T | |
| 5 | g.1293385C>G | CA359085296 | TERT | c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.1559G>C n.1580G>C | |
| 5 | g.1293385C>T | CA359085298 | TERT | c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.1559G>A n.1580G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293386A>C | CA359085301 | TERT | c.1500T>G (p.His500Gln) n.1558T>G n.1579T>G | |
| 5 | g.1293386A>G | CA443240473 | TERT | c.1500T>C (p.His500=) n.1558T>C n.1579T>C | ClinVar |
| 5 | g.1293386A>T | CA359085304 | TERT | c.1500T>A (p.His500Gln) n.1558T>A n.1579T>A | |
| 5 | g.1293387T>A | CA359085306 | TERT | c.1499A>T (p.His500Leu) n.1557A>T n.1578A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293387T>C | CA359085308 | TERT | c.1499A>G (p.His500Arg) n.1557A>G n.1578A>G | |
| 5 | g.1293387T>G | CA359085307 | TERT | c.1499A>C (p.His500Pro) n.1557A>C n.1578A>C | |
| 5 | g.1293388G>A | CA359085310 | TERT | c.1498C>T (p.His500Tyr) n.1556C>T n.1577C>T | |
| 5 | g.1293388G>C | CA359085316 | TERT | c.1498C>G (p.His500Asp) n.1556C>G n.1577C>G | |
| 5 | g.1293388G>T | CA359085313 | TERT | c.1498C>A (p.His500Asn) n.1556C>A n.1577C>A | |
| 5 | g.1293389C>A | CA359085324 | TERT | c.1497G>T (p.Lys499Asn) n.1555G>T n.1576G>T | |
| 5 | g.1293389C= | CA1522554863 | TERT | c.1497G= (p.Lys499=) n.1555G= n.1576G= | |
| 5 | g.1293389C>G | CA359085326 | TERT | c.1497G>C (p.Lys499Asn) n.1555G>C n.1576G>C | |
| 5 | g.1293389C>T | CA3184834 | TERT | c.1497G>A (p.Lys499=) n.1555G>A n.1576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293390T>A | CA359085330 | TERT | c.1496A>T (p.Lys499Met) n.1554A>T n.1575A>T | |
| 5 | g.1293390T>C | CA359085332 | TERT | c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1554A>G n.1575A>G | |
| 5 | g.1293390T>G | CA359085335 | TERT | c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1554A>C n.1575A>C | |
| 5 | g.1293391T>A | CA359085337 | TERT | c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1553A>T n.1574A>T | |
| 5 | g.1293391T>C | CA359085338 | TERT | c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1553A>G n.1574A>G | |
| 5 | g.1293391T>G | CA359085340 | TERT | c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.1553A>C n.1574A>C | |
| 5 | g.1293392C>A | CA443240494 | TERT | c.1494G>T (p.Gly498=) n.1552G>T n.1573G>T | |
| 5 | g.1293392C= | CA1522554866 | TERT | c.1494G= (p.Gly498=) n.1552G= n.1573G= | |
| 5 | g.1293392C>G | CA443240496 | TERT | c.1494G>C (p.Gly498=) n.1552G>C n.1573G>C | |
| 5 | g.1293392C>T | CA3184835 | TERT | c.1494G>A (p.Gly498=) n.1552G>A n.1573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293393C>A | CA359085350 | TERT | c.1493G>T (p.Gly498Val) n.1551G>T n.1572G>T | |
| 5 | g.1293393C>G | CA359085347 | TERT | c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1551G>C n.1572G>C | |
| 5 | g.1293393C>T | CA359085345 | TERT | c.1493G>A (p.Gly498Glu) n.1551G>A n.1572G>A | |
| 5 | g.1293394C>A | CA359085352 | TERT | c.1492G>T (p.Gly498Trp) n.1550G>T n.1571G>T | |
| 5 | g.1293394C>G | CA359085353 | TERT | c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1550G>C n.1571G>C | |
| 5 | g.1293394C>T | CA359085354 | TERT | c.1492G>A (p.Gly498Arg) n.1550G>A n.1571G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293395C>A | CA443240505 | TERT | c.1491G>T (p.Leu497=) n.1549G>T n.1570G>T | |
| 5 | g.1293395C>G | CA443240507 | TERT | c.1491G>C (p.Leu497=) n.1549G>C n.1570G>C | |
| 5 | g.1293395C>T | CA443240510 | TERT | c.1491G>A (p.Leu497=) n.1549G>A n.1570G>A | |
| 5 | g.1293396A= | CA1522554870 | TERT | c.1490T= (p.Leu497=) n.1548T= n.1569T= | |
| 5 | g.1293396A>C | CA359085357 | TERT | c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.1548T>G n.1569T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293396A>G | CA359085359 | TERT | c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.1548T>C n.1569T>C | dbSNP |
| 5 | g.1293396A>T | CA359085361 | TERT | c.1490T>A (p.Leu497Gln) n.1548T>A n.1569T>A | |
| 5 | g.1293397G>A | CA16611913 | TERT | c.1489C>T (p.Leu497=) n.1547C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293397G>C | CA3184836 | TERT | c.1489C>G (p.Leu497Val) n.1547C>G n.1568C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293397G= | CA1522554875 | TERT | c.1489C= (p.Leu497=) n.1547C= n.1568C= | |
| 5 | g.1293397G>T | CA359085371 | TERT | c.1489C>A (p.Leu497Met) n.1547C>A n.1568C>A | |
| 5 | g.1293398G>A | CA443240522 | TERT | c.1488C>T (p.Ser496=) n.1546C>T n.1567C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293398G>C | CA443240523 | TERT | c.1488C>G (p.Ser496=) n.1546C>G n.1567C>G | |
| 5 | g.1293398G= | CA1522554876 | TERT | c.1488C= (p.Ser496=) n.1546C= n.1567C= | |
| 5 | g.1293398G>T | CA443240524 | TERT | c.1488C>A (p.Ser496=) n.1546C>A n.1567C>A | |
| 5 | g.1293399G>A | CA112957517 | TERT | c.1487C>T (p.Ser496Phe) n.1545C>T n.1566C>T | dbSNP |
| 5 | g.1293399G>C | CA359085373 | TERT | c.1487C>G (p.Ser496Cys) n.1545C>G n.1566C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1293399G= | CA1522554878 | TERT | c.1487C= (p.Ser496=) n.1545C= n.1566C= | |
| 5 | g.1293399G>T | CA359085375 | TERT | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) n.1545C>A n.1566C>A | |
| 5 | g.1293400A= | CA1522554880 | TERT | c.1486T= (p.Ser496=) n.1544T= n.1565T= | |
| 5 | g.1293400A>C | CA359085377 | TERT | c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.1544T>G n.1565T>G | |
| 5 | g.1293400A>G | CA359085378 | TERT | c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.1544T>C n.1565T>C | |
| 5 | g.1293400A>T | CA359085376 | TERT | c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.1544T>A n.1565T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293401G>A | CA443240533 | TERT | c.1485C>T (p.Ile495=) n.1543C>T n.1564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293401G>C | CA359085379 | TERT | c.1485C>G (p.Ile495Met) n.1543C>G n.1564C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293401G= | CA1522554884 | TERT | c.1485C= (p.Ile495=) n.1543C= n.1564C= | |
| 5 | g.1293401G>T | CA443240539 | TERT | c.1485C>A (p.Ile495=) n.1543C>A n.1564C>A | |
| 5 | g.1293402A>C | CA359085380 | TERT | c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.1542T>G n.1563T>G | |
| 5 | g.1293402A>G | CA359085381 | TERT | c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.1542T>C n.1563T>C | |
| 5 | g.1293402A>T | CA359085383 | TERT | c.1484T>A (p.Ile495Asn) n.1542T>A n.1563T>A | |
| 5 | g.1293403T>A | CA359085385 | TERT | c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.1541A>T n.1562A>T | |
| 5 | g.1293403T>C | CA359085387 | TERT | c.1483A>G (p.Ile495Val) n.1541A>G n.1562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293403T>G | CA359085389 | TERT | c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.1541A>C n.1562A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293403T= | CA1522554885 | TERT | c.1483A= (p.Ile495=) n.1541A= n.1562A= | |
| 5 | g.1293404G>A | CA443240547 | TERT | c.1482C>T (p.Phe494=) n.1540C>T n.1561C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293404G>C | CA359085390 | TERT | c.1482C>G (p.Phe494Leu) n.1540C>G n.1561C>G | |
| 5 | g.1293404G= | CA1522554886 | TERT | c.1482C= (p.Phe494=) n.1540C= n.1561C= | |
| 5 | g.1293404G>T | CA359085392 | TERT | c.1482C>A (p.Phe494Leu) n.1540C>A n.1561C>A | |
| 5 | g.1293405A>C | CA359085395 | TERT | c.1481T>G (p.Phe494Cys) n.1539T>G n.1560T>G | |
| 5 | g.1293405A>G | CA359085397 | TERT | c.1481T>C (p.Phe494Ser) n.1539T>C n.1560T>C | |
| 5 | g.1293405A>T | CA359085399 | TERT | c.1481T>A (p.Phe494Tyr) n.1539T>A n.1560T>A | |
| 5 | g.1293406A>C | CA359085404 | TERT | c.1480T>G (p.Phe494Val) n.1538T>G n.1559T>G | |
| 5 | g.1293406A>G | CA359085406 | TERT | c.1480T>C (p.Phe494Leu) n.1538T>C n.1559T>C | |
| 5 | g.1293406A>T | CA359085403 | TERT | c.1480T>A (p.Phe494Ile) n.1538T>A n.1559T>A | |
| 5 | g.1293407C>A | CA359085409 | TERT | c.1479G>T (p.Lys493Asn) n.1537G>T n.1558G>T | |
| 5 | g.1293407C>G | CA359085411 | TERT | c.1479G>C (p.Lys493Asn) n.1537G>C n.1558G>C | |
| 5 | g.1293407C>T | CA443240561 | TERT | c.1479G>A (p.Lys493=) n.1537G>A n.1558G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293410_1293412del | CA2695198576 | TERT | c.1477_1479del (p.Lys493del) n.1535_1537del n.1556_1558del | ClinVar |
| 5 | g.1293408T>A | CA359085414 | TERT | c.1478A>T (p.Lys493Met) n.1536A>T n.1557A>T | |
| 5 | g.1293408T>C | CA359085416 | TERT | c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.1536A>G n.1557A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293408T>G | CA359085418 | TERT | c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.1536A>C n.1557A>C | |
| 5 | g.1293408T= | CA1522554887 | TERT | c.1478A= (p.Lys493=) n.1536A= n.1557A= | |
| 5 | g.1293409T>A | CA359085421 | TERT | c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.1535A>T n.1556A>T | |
| 5 | g.1293409T>C | CA359085419 | TERT | c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.1535A>G n.1556A>G | |
| 5 | g.1293409T>G | CA359085420 | TERT | c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.1535A>C n.1556A>C | |
| 5 | g.1293410C>A | CA359085422 | TERT | c.1476G>T (p.Lys492Asn) n.1534G>T n.1555G>T | |
| 5 | g.1293410C= | CA1522554888 | TERT | c.1476G= (p.Lys492=) n.1534G= n.1555G= | |
| 5 | g.1293410C>G | CA359085423 | TERT | c.1476G>C (p.Lys492Asn) n.1534G>C n.1555G>C | |
| 5 | g.1293410C>T | CA16611915 | TERT | c.1476G>A (p.Lys492=) n.1534G>A n.1555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293411T>A | CA359085425 | TERT | c.1475A>T (p.Lys492Met) n.1533A>T n.1554A>T | |
| 5 | g.1293411T>C | CA359085426 | TERT | c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.1533A>G n.1554A>G | |
| 5 | g.1293411T>G | CA359085427 | TERT | c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.1533A>C n.1554A>C | |
| 5 | g.1293412T>A | CA359085429 | TERT | c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.1532A>T n.1553A>T | |
| 5 | g.1293412T>C | CA359085434 | TERT | c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.1532A>G n.1553A>G | |
| 5 | g.1293412T>G | CA359085431 | TERT | c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.1532A>C n.1553A>C | |
| 5 | g.1293413G>A | CA443240575 | TERT | c.1473C>T (p.Thr491=) n.1531C>T n.1552C>T | |
| 5 | g.1293413G>C | CA443240578 | TERT | c.1473C>G (p.Thr491=) n.1531C>G n.1552C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1293413G= | CA1522554890 | TERT | c.1473C= (p.Thr491=) n.1531C= n.1552C= | |
| 5 | g.1293413G>T | CA443240577 | TERT | c.1473C>A (p.Thr491=) n.1531C>A n.1552C>A | |
| 5 | g.1293414G>A | CA359085437 | TERT | c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.1530C>T n.1551C>T | |
| 5 | g.1293414G>C | CA359085440 | TERT | c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.1530C>G n.1551C>G | |
| 5 | g.1293414G>T | CA359085442 | TERT | c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.1530C>A n.1551C>A | |
| 5 | g.1293415del | CA2673080617 | TERT | c.1471del (p.Thr491ProfsTer18) n.1529del n.1550del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1293415T>A | CA359085445 | TERT | c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.1529A>T n.1550A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293415T>C | CA359085447 | TERT | c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.1529A>G n.1550A>G | |
| 5 | g.1293415T>G | CA359085450 | TERT | c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.1529A>C n.1550A>C | |
| 5 | g.1293416G>A | CA443240582 | TERT | c.1470C>T (p.Asn490=) n.1528C>T n.1549C>T | ClinVar |
| 5 | g.1293416G>C | CA359085453 | TERT | c.1470C>G (p.Asn490Lys) n.1528C>G n.1549C>G | |
| 5 | g.1293416G>T | CA359085455 | TERT | c.1470C>A (p.Asn490Lys) n.1528C>A n.1549C>A | |
| 5 | g.1293417T>A | CA359085458 | TERT | c.1469A>T (p.Asn490Ile) n.1527A>T n.1548A>T | |
| 5 | g.1293417T>C | CA3184837 | TERT | c.1469A>G (p.Asn490Ser) n.1527A>G n.1548A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293417T>G | CA359085461 | TERT | c.1469A>C (p.Asn490Thr) n.1527A>C n.1548A>C | |
| 5 | g.1293417T= | CA1522554891 | TERT | c.1469A= (p.Asn490=) n.1527A= n.1548A= | |
| 5 | g.1293418T>A | CA359085467 | TERT | c.1468A>T (p.Asn490Tyr) n.1526A>T n.1547A>T | |
| 5 | g.1293418T>C | CA359085469 | TERT | c.1468A>G (p.Asn490Asp) n.1526A>G n.1547A>G | |
| 5 | g.1293418T>G | CA359085472 | TERT | c.1468A>C (p.Asn490His) n.1526A>C n.1547A>C | |
| 5 | g.1293419C>A | CA359085474 | TERT | c.1467G>T (p.Arg489Ser) n.1525G>T n.1546G>T | |
| 5 | g.1293419C>G | CA359085477 | TERT | c.1467G>C (p.Arg489Ser) n.1525G>C n.1546G>C | |
| 5 | g.1293419C>T | CA443240589 | TERT | c.1467G>A (p.Arg489=) n.1525G>A n.1546G>A | |
| 5 | g.1293420C>A | CA359085481 | TERT | c.1466G>T (p.Arg489Met) n.1524G>T n.1545G>T | |
| 5 | g.1293420C>G | CA359085485 | TERT | c.1466G>C (p.Arg489Thr) n.1524G>C n.1545G>C | |
| 5 | g.1293420C>T | CA359085483 | TERT | c.1466G>A (p.Arg489Lys) n.1524G>A n.1545G>A | |
| 5 | g.1293421T>A | CA359085488 | TERT | c.1465A>T (p.Arg489Trp) n.1523A>T n.1544A>T | |
| 5 | g.1293421T>C | CA359085491 | TERT | c.1465A>G (p.Arg489Gly) n.1523A>G n.1544A>G | |
| 5 | g.1293421T>G | CA3184838 | TERT | c.1465A>C (p.Arg489=) n.1523A>C n.1544A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293421T= | CA1522554893 | TERT | c.1465A= (p.Arg489=) n.1523A= n.1544A= | |
| 5 | g.1293422G>A | CA443240594 | TERT | c.1464C>T (p.Leu488=) n.1522C>T n.1543C>T | |
| 5 | g.1293422G>C | CA443240598 | TERT | c.1464C>G (p.Leu488=) n.1522C>G n.1543C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293422G= | CA1522554895 | TERT | c.1464C= (p.Leu488=) n.1522C= n.1543C= | |
| 5 | g.1293422G>T | CA443240600 | TERT | c.1464C>A (p.Leu488=) n.1522C>A n.1543C>A | |
| 5 | g.1293423A>C | CA359085494 | TERT | c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.1521T>G n.1542T>G | |
| 5 | g.1293423A>G | CA359085496 | TERT | c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.1521T>C n.1542T>C | |
| 5 | g.1293423A>T | CA359085497 | TERT | c.1463T>A (p.Leu488His) n.1521T>A n.1542T>A | |
| 5 | g.1293424G>A | CA3184839 | TERT | c.1462C>T (p.Leu488Phe) n.1520C>T n.1541C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293424G>C | CA359085502 | TERT | c.1462C>G (p.Leu488Val) n.1520C>G n.1541C>G | |
| 5 | g.1293424G= | CA1522554898 | TERT | c.1462C= (p.Leu488=) n.1520C= n.1541C= | |
| 5 | g.1293424G>T | CA359085504 | TERT | c.1462C>A (p.Leu488Ile) n.1520C>A n.1541C>A | |
| 5 | g.1293425G>A | CA3184840 | TERT | c.1461C>T (p.Phe487=) n.1519C>T n.1540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293425G>C | CA359085508 | TERT | c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.1519C>G n.1540C>G | |
| 5 | g.1293425G= | CA1522554903 | TERT | c.1461C= (p.Phe487=) n.1519C= n.1540C= | |
| 5 | g.1293425G>T | CA359085510 | TERT | c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.1519C>A n.1540C>A | |
| 5 | g.1293426A>C | CA359085517 | TERT | c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.1518T>G n.1539T>G | |
| 5 | g.1293426A>G | CA359085514 | TERT | c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.1518T>C n.1539T>C | |
| 5 | g.1293426A>T | CA359085515 | TERT | c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.1518T>A n.1539T>A | |
| 5 | g.1293427A>C | CA359085518 | TERT | c.1459T>G (p.Phe487Val) n.1517T>G n.1538T>G | |
| 5 | g.1293427A>G | CA359085522 | TERT | c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.1517T>C n.1538T>C | |
| 5 | g.1293427A>T | CA359085520 | TERT | c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.1517T>A n.1538T>A | |
| 5 | g.1293428G>A | CA443240618 | TERT | c.1458C>T (p.Arg486=) n.1516C>T n.1537C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293428G>C | CA443240621 | TERT | c.1458C>G (p.Arg486=) n.1516C>G n.1537C>G | |
| 5 | g.1293428G= | CA1522554910 | TERT | c.1458C= (p.Arg486=) n.1516C= n.1537C= | |
| 5 | g.1293428G>T | CA443240622 | TERT | c.1458C>A (p.Arg486=) n.1516C>A n.1537C>A | |
| 5 | g.1293429C>A | CA359085524 | TERT | c.1457G>T (p.Arg486Leu) n.1515G>T n.1536G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293429C= | CA1522554914 | TERT | c.1457G= (p.Arg486=) n.1515G= n.1536G= | |
| 5 | g.1293429C>G | CA359085526 | TERT | c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.1515G>C n.1536G>C | ClinVar |
| 5 | g.1293429C>T | CA359085529 | TERT | c.1457G>A (p.Arg486His) n.1515G>A n.1536G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293430G>A | CA343424 | TERT | c.1456C>T (p.Arg486Cys) n.1514C>T n.1535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293430G>C | CA359085533 | TERT | c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.1514C>G n.1535C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293430G= | CA1522554920 | TERT | c.1456C= (p.Arg486=) n.1514C= n.1535C= | |
| 5 | g.1293430G>T | CA359085536 | TERT | c.1456C>A (p.Arg486Ser) n.1514C>A n.1535C>A | |
| 5 | g.1293431G>A | CA443240624 | TERT | c.1455C>T (p.Arg485=) n.1513C>T n.1534C>T | |
| 5 | g.1293431G>C | CA443240625 | TERT | c.1455C>G (p.Arg485=) n.1513C>G n.1534C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293431G= | CA1522554924 | TERT | c.1455C= (p.Arg485=) n.1513C= n.1534C= | |
| 5 | g.1293431G>T | CA443240626 | TERT | c.1455C>A (p.Arg485=) n.1513C>A n.1534C>A | |
| 5 | g.1293432C>A | CA359085540 | TERT | c.1454G>T (p.Arg485Leu) n.1512G>T n.1533G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293432C= | CA1522554926 | TERT | c.1454G= (p.Arg485=) n.1512G= n.1533G= | |
| 5 | g.1293432C>G | CA359085542 | TERT | c.1454G>C (p.Arg485Pro) n.1512G>C n.1533G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293432C>T | CA359085544 | TERT | c.1454G>A (p.Arg485His) n.1512G>A n.1533G>A | |
| 5 | g.1293433del | CA2580071973 | TERT | c.1453del (p.Arg485AlafsTer24) n.1511del n.1532del | ClinVar |
| 5 | g.1293433G>A | CA3184841 | TERT | c.1453C>T (p.Arg485Cys) n.1511C>T n.1532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293433G>C | CA359085548 | TERT | c.1453C>G (p.Arg485Gly) n.1511C>G n.1532C>G | |
| 5 | g.1293433G= | CA1522554937 | TERT | c.1453C= (p.Arg485=) n.1511C= n.1532C= | |
| 5 | g.1293433G>T | CA359085550 | TERT | c.1453C>A (p.Arg485Ser) n.1511C>A n.1532C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1293434T>A | CA359085555 | TERT | c.1452A>T (p.Glu484Asp) n.1510A>T n.1531A>T | |
| 5 | g.1293434T>C | CA443240629 | TERT | c.1452A>G (p.Glu484=) n.1510A>G n.1531A>G | |
| 5 | g.1293434T>G | CA359085558 | TERT | c.1452A>C (p.Glu484Asp) n.1510A>C n.1531A>C | |
| 5 | g.1293435T>A | CA359085562 | TERT | c.1451A>T (p.Glu484Val) n.1509A>T n.1530A>T | |
| 5 | g.1293435T>C | CA359085564 | TERT | c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.1509A>G n.1530A>G | |
| 5 | g.1293435T>G | CA359085567 | TERT | c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.1509A>C n.1530A>C | |
| 5 | g.1293436C>A | CA359085571 | TERT | c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.1508G>T n.1529G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293436C= | CA1522554943 | TERT | c.1450G= (p.Glu484=) n.1508G= n.1529G= | |
| 5 | g.1293436C>G | CA359085573 | TERT | c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.1508G>C n.1529G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1293436C>T | CA359085576 | TERT | c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.1508G>A n.1529G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1293437G>A | CA3184842 | TERT | c.1449C>T (p.Asn483=) n.1507C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1293437G>C | CA359085581 | TERT | c.1449C>G (p.Asn483Lys) n.1507C>G n.1528C>G | |
| 5 | g.1293437G= | CA1522554950 | TERT | c.1449C= (p.Asn483=) n.1507C= n.1528C= | |
| 5 | g.1293437G>T | CA359085584 | TERT | c.1449C>A (p.Asn483Lys) n.1507C>A n.1528C>A | |
| 5 | g.1293438T>A | CA359085586 | TERT | c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.1506A>T n.1527A>T | |
| 5 | g.1293438T>C | CA359085588 | TERT | c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.1506A>G n.1527A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1293438T>G | CA359085590 | TERT | c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.1506A>C n.1527A>C |