Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129315647G>ACA365613130LAMA2c.3727G>A (p.Gly1243Arg)
c.3991G>A (p.Gly1331Arg)
c.3997G>A (p.Gly1333Arg)
c.2122G>A (p.Gly708Arg)
 ClinVar
6g.129315647G>CCA365613132LAMA2c.3727G>C (p.Gly1243Arg)
c.3991G>C (p.Gly1331Arg)
c.3997G>C (p.Gly1333Arg)
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
6g.129315647G>TCA365613131LAMA2c.3727G>T (p.Gly1243Ter)
c.3991G>T (p.Gly1331Ter)
c.3997G>T (p.Gly1333Ter)
c.2122G>T (p.Gly708Ter)
6g.129315648G>ACA146914121LAMA2c.3728G>A (p.Gly1243Glu)
c.3992G>A (p.Gly1331Glu)
c.3998G>A (p.Gly1333Glu)
c.2123G>A (p.Gly708Glu)
 dbSNP
6g.129315648G>CCA365613133LAMA2c.3728G>C (p.Gly1243Ala)
c.3992G>C (p.Gly1331Ala)
c.3998G>C (p.Gly1333Ala)
c.2123G>C (p.Gly708Ala)
 gnomAD v4
6g.129315648G=CA1663080118LAMA2c.3728G= (p.Gly1243=)
c.3992G= (p.Gly1331=)
c.3998G= (p.Gly1333=)
c.2123G= (p.Gly708=)
6g.129315648G>TCA365613134LAMA2c.3728G>T (p.Gly1243Val)
c.3992G>T (p.Gly1331Val)
c.3998G>T (p.Gly1333Val)
c.2123G>T (p.Gly708Val)
6g.129315649A=CA1663080121LAMA2c.3729A= (p.Gly1243=)
c.3993A= (p.Gly1331=)
c.3999A= (p.Gly1333=)
c.2124A= (p.Gly708=)
6g.129315649A>CCA451936780LAMA2c.3729A>C (p.Gly1243=)
c.3993A>C (p.Gly1331=)
c.3999A>C (p.Gly1333=)
c.2124A>C (p.Gly708=)
6g.129315649A>GCA451936781LAMA2c.3729A>G (p.Gly1243=)
c.3993A>G (p.Gly1331=)
c.3999A>G (p.Gly1333=)
c.2124A>G (p.Gly708=)
 dbSNP
6g.129315649A>TCA451936782LAMA2c.3729A>T (p.Gly1243=)
c.3993A>T (p.Gly1331=)
c.3999A>T (p.Gly1333=)
c.2124A>T (p.Gly708=)
6g.129315650A>CCA365613135LAMA2c.3730A>C (p.Lys1244Gln)
c.3994A>C (p.Lys1332Gln)
c.4000A>C (p.Lys1334Gln)
c.2125A>C (p.Lys709Gln)
6g.129315650A>GCA365613136LAMA2c.3730A>G (p.Lys1244Glu)
c.3994A>G (p.Lys1332Glu)
c.4000A>G (p.Lys1334Glu)
c.2125A>G (p.Lys709Glu)
 ClinVar
6g.129315650A>TCA365613137LAMA2c.3730A>T (p.Lys1244Ter)
c.3994A>T (p.Lys1332Ter)
c.4000A>T (p.Lys1334Ter)
c.2125A>T (p.Lys709Ter)
6g.129315651A>CCA365613138LAMA2c.3731A>C (p.Lys1244Thr)
c.3995A>C (p.Lys1332Thr)
c.4001A>C (p.Lys1334Thr)
c.2126A>C (p.Lys709Thr)
 gnomAD v4
6g.129315651A>GCA365613139LAMA2c.3731A>G (p.Lys1244Arg)
c.3995A>G (p.Lys1332Arg)
c.4001A>G (p.Lys1334Arg)
c.2126A>G (p.Lys709Arg)
6g.129315651A>TCA365613140LAMA2c.3731A>T (p.Lys1244Met)
c.3995A>T (p.Lys1332Met)
c.4001A>T (p.Lys1334Met)
c.2126A>T (p.Lys709Met)
6g.129315652G>ACA451936783LAMA2c.3732G>A (p.Lys1244=)
c.3996G>A (p.Lys1332=)
c.4002G>A (p.Lys1334=)
c.2127G>A (p.Lys709=)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.129315652G>CCA365613141LAMA2c.3732G>C (p.Lys1244Asn)
c.3996G>C (p.Lys1332Asn)
c.4002G>C (p.Lys1334Asn)
c.2127G>C (p.Lys709Asn)
6g.129315652G>TCA365613142LAMA2c.3732G>T (p.Lys1244Asn)
c.3996G>T (p.Lys1332Asn)
c.4002G>T (p.Lys1334Asn)
c.2127G>T (p.Lys709Asn)
6g.129315653A>CCA365613145LAMA2c.3733A>C (p.Lys1245Gln)
c.3997A>C (p.Lys1333Gln)
c.4003A>C (p.Lys1335Gln)
c.2128A>C (p.Lys710Gln)
6g.129315653A>GCA365613144LAMA2c.3733A>G (p.Lys1245Glu)
c.3997A>G (p.Lys1333Glu)
c.4003A>G (p.Lys1335Glu)
c.2128A>G (p.Lys710Glu)
6g.129315653A>TCA365613143LAMA2c.3733A>T (p.Lys1245Ter)
c.3997A>T (p.Lys1333Ter)
c.4003A>T (p.Lys1335Ter)
c.2128A>T (p.Lys710Ter)
 gnomAD v4
6g.129315654A=CA1663080125LAMA2c.3734A= (p.Lys1245=)
c.3998A= (p.Lys1333=)
c.4004A= (p.Lys1335=)
c.2129A= (p.Lys710=)
6g.129315654A>CCA365613147LAMA2c.3734A>C (p.Lys1245Thr)
c.3998A>C (p.Lys1333Thr)
c.4004A>C (p.Lys1335Thr)
c.2129A>C (p.Lys710Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315654A>GCA365613146LAMA2c.3734A>G (p.Lys1245Arg)
c.3998A>G (p.Lys1333Arg)
c.4004A>G (p.Lys1335Arg)
c.2129A>G (p.Lys710Arg)
6g.129315654A>TCA365613148LAMA2c.3734A>T (p.Lys1245Met)
c.3998A>T (p.Lys1333Met)
c.4004A>T (p.Lys1335Met)
c.2129A>T (p.Lys710Met)
6g.129315655G>ACA451936784LAMA2c.3735G>A (p.Lys1245=)
c.3999G>A (p.Lys1333=)
c.4005G>A (p.Lys1335=)
c.2130G>A (p.Lys710=)
 gnomAD v4
6g.129315655G>CCA365613149LAMA2c.3735G>C (p.Lys1245Asn)
c.3999G>C (p.Lys1333Asn)
c.4005G>C (p.Lys1335Asn)
c.2130G>C (p.Lys710Asn)
 gnomAD v4
6g.129315655G>TCA365613150LAMA2c.3735G>T (p.Lys1245Asn)
c.3999G>T (p.Lys1333Asn)
c.4005G>T (p.Lys1335Asn)
c.2130G>T (p.Lys710Asn)
6g.129315656G>ACA365613151LAMA2c.3735+1G>A (n.3735+1G>A)
c.3999+1G>A (n.3999+1G>A)
c.4005+1G>A (n.4005+1G>A)
c.2130+1G>A (n.2130+1G>A)
 ClinVar
6g.129315656G>CCA365613152LAMA2c.3735+1G>C (n.3735+1G>C)
c.3999+1G>C (n.3999+1G>C)
c.4005+1G>C (n.4005+1G>C)
c.2130+1G>C (n.2130+1G>C)
6g.129315656G>TCA365613153LAMA2c.3735+1G>T (n.3735+1G>T)
c.3999+1G>T (n.3999+1G>T)
c.4005+1G>T (n.4005+1G>T)
c.2130+1G>T (n.2130+1G>T)
6g.129315657T>ACA365613154LAMA2c.3735+2T>A (n.3735+2T>A)
c.3999+2T>A (n.3999+2T>A)
c.4005+2T>A (n.4005+2T>A)
c.2130+2T>A (n.2130+2T>A)
6g.129315657T>CCA365613155LAMA2c.3735+2T>C (n.3735+2T>C)
c.3999+2T>C (n.3999+2T>C)
c.4005+2T>C (n.4005+2T>C)
c.2130+2T>C (n.2130+2T>C)
6g.129315657T>GCA365613156LAMA2c.3735+2T>G (n.3735+2T>G)
c.3999+2T>G (n.3999+2T>G)
c.4005+2T>G (n.4005+2T>G)
c.2130+2T>G (n.2130+2T>G)
6g.129315659A>GCA2680313967LAMA2c.3735+4A>G (n.3735+4A>G)
c.3999+4A>G (n.3999+4A>G)
c.4005+4A>G (n.4005+4A>G)
c.2130+4A>G (n.2130+4A>G)
 gnomAD v4
6g.129315660G>ACA1663080129LAMA2c.3735+5G>A (n.3735+5G>A)
c.3999+5G>A (n.3999+5G>A)
c.4005+5G>A (n.4005+5G>A)
c.2130+5G>A (n.2130+5G>A)
 ClinVar dbSNP
6g.129315660G=CA1663080128LAMA2c.3735+5G= (n.3735+5G=)
c.3999+5G= (n.3999+5G=)
c.4005+5G= (n.4005+5G=)
c.2130+5G= (n.2130+5G=)
6g.129315661C>ACA1663080133LAMA2c.3735+6C>A (n.3735+6C>A)
c.3999+6C>A (n.3999+6C>A)
c.4005+6C>A (n.4005+6C>A)
c.2130+6C>A (n.2130+6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315661C=CA1663080132LAMA2c.3735+6C= (n.3735+6C=)
c.3999+6C= (n.3999+6C=)
c.4005+6C= (n.4005+6C=)
c.2130+6C= (n.2130+6C=)
6g.129315661C>GCA2773034956LAMA2c.3735+6C>G (n.3735+6C>G)
c.3999+6C>G (n.3999+6C>G)
c.4005+6C>G (n.4005+6C>G)
c.2130+6C>G (n.2130+6C>G)
6g.129315663C=CA1663080137LAMA2c.3735+8C= (n.3735+8C=)
c.3999+8C= (n.3999+8C=)
c.4005+8C= (n.4005+8C=)
c.2130+8C= (n.2130+8C=)
6g.129315663C>GCA915943609LAMA2c.3735+8C>G (n.3735+8C>G)
c.3999+8C>G (n.3999+8C>G)
c.4005+8C>G (n.4005+8C>G)
c.2130+8C>G (n.2130+8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129315663C>TCA2578737114LAMA2c.3735+8C>T (n.3735+8C>T)
c.3999+8C>T (n.3999+8C>T)
c.4005+8C>T (n.4005+8C>T)
c.2130+8C>T (n.2130+8C>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129315668_129315669delinsACCA1663080148LAMA2c.3735+13_3735+14delinsAC (n.3735+13_3735+14delinsAC)
c.3999+13_3999+14delinsAC (n.3999+13_3999+14delinsAC)
c.4005+13_4005+14delinsAC (n.4005+13_4005+14delinsAC)
c.2130+13_2130+14delinsAC (n.2130+13_2130+14delinsAC)
6g.129315669delCA570205609LAMA2c.3735+14del (n.3735+14del)
c.3999+14del (n.3999+14del)
c.4005+14del (n.4005+14del)
c.2130+14del (n.2130+14del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315669C>ACA2680313968LAMA2c.3735+14C>A (n.3735+14C>A)
c.3999+14C>A (n.3999+14C>A)
c.4005+14C>A (n.4005+14C>A)
c.2130+14C>A (n.2130+14C>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.129315676_129315698delCA2680313969LAMA2c.3735+21_3735+43del (n.3735+21_3735+43del)
c.3999+21_3999+43del (n.3999+21_3999+43del)
c.4005+21_4005+43del (n.4005+21_4005+43del)
c.2130+21_2130+43del (n.2130+21_2130+43del)
 gnomAD v4
6g.129315674A=CA1663080153LAMA2c.3735+19A= (n.3735+19A=)
c.3999+19A= (n.3999+19A=)
c.4005+19A= (n.4005+19A=)
c.2130+19A= (n.2130+19A=)
6g.129315674A>GCA1094390931LAMA2c.3735+19A>G (n.3735+19A>G)
c.3999+19A>G (n.3999+19A>G)
c.4005+19A>G (n.4005+19A>G)
c.2130+19A>G (n.2130+19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315675delCA2680313970LAMA2c.3735+20del (n.3735+20del)
c.3999+20del (n.3999+20del)
c.4005+20del (n.4005+20del)
c.2130+20del (n.2130+20del)
 gnomAD v4
6g.129315676G>ACA3993337LAMA2c.3735+21G>A (n.3735+21G>A)
c.3999+21G>A (n.3999+21G>A)
c.4005+21G>A (n.4005+21G>A)
c.2130+21G>A (n.2130+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315676G=CA1663080154LAMA2c.3735+21G= (n.3735+21G=)
c.3999+21G= (n.3999+21G=)
c.4005+21G= (n.4005+21G=)
c.2130+21G= (n.2130+21G=)
6g.129315677T>CCA2680313971LAMA2c.3735+22T>C (n.3735+22T>C)
c.3999+22T>C (n.3999+22T>C)
c.4005+22T>C (n.4005+22T>C)
c.2130+22T>C (n.2130+22T>C)
 gnomAD v4
6g.129315678C=CA1663080157LAMA2c.3735+23C= (n.3735+23C=)
c.3999+23C= (n.3999+23C=)
c.4005+23C= (n.4005+23C=)
c.2130+23C= (n.2130+23C=)
6g.129315678C>TCA3993338LAMA2c.3735+23C>T (n.3735+23C>T)
c.3999+23C>T (n.3999+23C>T)
c.4005+23C>T (n.4005+23C>T)
c.2130+23C>T (n.2130+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315679A=CA1663080159LAMA2c.3735+24A= (n.3735+24A=)
c.3999+24A= (n.3999+24A=)
c.4005+24A= (n.4005+24A=)
c.2130+24A= (n.2130+24A=)
6g.129315679A>CCA2680313972LAMA2c.3735+24A>C (n.3735+24A>C)
c.3999+24A>C (n.3999+24A>C)
c.4005+24A>C (n.4005+24A>C)
c.2130+24A>C (n.2130+24A>C)
 gnomAD v4
6g.129315679A>GCA1663080161LAMA2c.3735+24A>G (n.3735+24A>G)
c.3999+24A>G (n.3999+24A>G)
c.4005+24A>G (n.4005+24A>G)
c.2130+24A>G (n.2130+24A>G)
 dbSNP
6g.129315681G>ACA1663080165LAMA2c.3735+26G>A (n.3735+26G>A)
c.3999+26G>A (n.3999+26G>A)
c.4005+26G>A (n.4005+26G>A)
c.2130+26G>A (n.2130+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315681G=CA1663080163LAMA2c.3735+26G= (n.3735+26G=)
c.3999+26G= (n.3999+26G=)
c.4005+26G= (n.4005+26G=)
c.2130+26G= (n.2130+26G=)
6g.129315683G>ACA3993339LAMA2c.3735+28G>A (n.3735+28G>A)
c.3999+28G>A (n.3999+28G>A)
c.4005+28G>A (n.4005+28G>A)
c.2130+28G>A (n.2130+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315683G=CA1663080168LAMA2c.3735+28G= (n.3735+28G=)
c.3999+28G= (n.3999+28G=)
c.4005+28G= (n.4005+28G=)
c.2130+28G= (n.2130+28G=)
6g.129315684A=CA1663080170LAMA2c.3735+29A= (n.3735+29A=)
c.3999+29A= (n.3999+29A=)
c.4005+29A= (n.4005+29A=)
c.2130+29A= (n.2130+29A=)
6g.129315684A>CCA3993340LAMA2c.3735+29A>C (n.3735+29A>C)
c.3999+29A>C (n.3999+29A>C)
c.4005+29A>C (n.4005+29A>C)
c.2130+29A>C (n.2130+29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129315685G>ACA3993341LAMA2c.3735+30G>A (n.3735+30G>A)
c.3999+30G>A (n.3999+30G>A)
c.4005+30G>A (n.4005+30G>A)
c.2130+30G>A (n.2130+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315685G=CA1663080181LAMA2c.3735+30G= (n.3735+30G=)
c.3999+30G= (n.3999+30G=)
c.4005+30G= (n.4005+30G=)
c.2130+30G= (n.2130+30G=)
6g.129315686A=CA1663080184LAMA2c.3735+31A= (n.3735+31A=)
c.3999+31A= (n.3999+31A=)
c.4005+31A= (n.4005+31A=)
c.2130+31A= (n.2130+31A=)
6g.129315686A>GCA1663080187LAMA2c.3735+31A>G (n.3735+31A>G)
c.3999+31A>G (n.3999+31A>G)
c.4005+31A>G (n.4005+31A>G)
c.2130+31A>G (n.2130+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315688C>TCA2680313973LAMA2c.3735+33C>T (n.3735+33C>T)
c.3999+33C>T (n.3999+33C>T)
c.4005+33C>T (n.4005+33C>T)
c.2130+33C>T (n.2130+33C>T)
 gnomAD v4
6g.129315689A>GCA2680313974LAMA2c.3735+34A>G (n.3735+34A>G)
c.3999+34A>G (n.3999+34A>G)
c.4005+34A>G (n.4005+34A>G)
c.2130+34A>G (n.2130+34A>G)
 gnomAD v4
6g.129315690A>CCA2680313975LAMA2c.3735+35A>C (n.3735+35A>C)
c.3999+35A>C (n.3999+35A>C)
c.4005+35A>C (n.4005+35A>C)
c.2130+35A>C (n.2130+35A>C)
 gnomAD v4
6g.129315691G>ACA3993342LAMA2c.3735+36G>A (n.3735+36G>A)
c.3999+36G>A (n.3999+36G>A)
c.4005+36G>A (n.4005+36G>A)
c.2130+36G>A (n.2130+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315691G=CA1663080190LAMA2c.3735+36G= (n.3735+36G=)
c.3999+36G= (n.3999+36G=)
c.4005+36G= (n.4005+36G=)
c.2130+36G= (n.2130+36G=)
6g.129315692A=CA1663080192LAMA2c.3735+37A= (n.3735+37A=)
c.3999+37A= (n.3999+37A=)
c.4005+37A= (n.4005+37A=)
c.2130+37A= (n.2130+37A=)
6g.129315692A>GCA570205610LAMA2c.3735+37A>G (n.3735+37A>G)
c.3999+37A>G (n.3999+37A>G)
c.4005+37A>G (n.4005+37A>G)
c.2130+37A>G (n.2130+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315692A>TCA2680313976LAMA2c.3735+37A>T (n.3735+37A>T)
c.3999+37A>T (n.3999+37A>T)
c.4005+37A>T (n.4005+37A>T)
c.2130+37A>T (n.2130+37A>T)
 gnomAD v4
6g.129315693T>ACA2773034957LAMA2c.3735+38T>A (n.3735+38T>A)
c.3999+38T>A (n.3999+38T>A)
c.4005+38T>A (n.4005+38T>A)
c.2130+38T>A (n.2130+38T>A)
6g.129315693T>CCA3993344LAMA2c.3735+38T>C (n.3735+38T>C)
c.3999+38T>C (n.3999+38T>C)
c.4005+38T>C (n.4005+38T>C)
c.2130+38T>C (n.2130+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315693T>GCA2680313977LAMA2c.3735+38T>G (n.3735+38T>G)
c.3999+38T>G (n.3999+38T>G)
c.4005+38T>G (n.4005+38T>G)
c.2130+38T>G (n.2130+38T>G)
 gnomAD v4
6g.129315693T=CA1663080196LAMA2c.3735+38T= (n.3735+38T=)
c.3999+38T= (n.3999+38T=)
c.4005+38T= (n.4005+38T=)
c.2130+38T= (n.2130+38T=)
6g.129315694A=CA1663080199LAMA2c.3735+39A= (n.3735+39A=)
c.3999+39A= (n.3999+39A=)
c.4005+39A= (n.4005+39A=)
c.2130+39A= (n.2130+39A=)
6g.129315694A>GCA1663080201LAMA2c.3735+39A>G (n.3735+39A>G)
c.3999+39A>G (n.3999+39A>G)
c.4005+39A>G (n.4005+39A>G)
c.2130+39A>G (n.2130+39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315697dupCA3993343LAMA2c.3735+42dup (n.3735+42dup)
c.3999+42dup (n.3999+42dup)
c.4005+42dup (n.4005+42dup)
c.2130+42dup (n.2130+42dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129315694_129315695insCCCCAAACACACCCAACACCA2773034958LAMA2c.3735+39_3735+40insCCCCAAACACACCCAACAC (n.3735+39_3735+40insCCCCAAACACACCCAACAC)
c.3999+39_3999+40insCCCCAAACACACCCAACAC (n.3999+39_3999+40insCCCCAAACACACCCAACAC)
c.4005+39_4005+40insCCCCAAACACACCCAACAC (n.4005+39_4005+40insCCCCAAACACACCCAACAC)
c.2130+39_2130+40insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2130+39_2130+40insCCCCAAACACACCCAACAC)
6g.129315698T>ACA2578737115LAMA2c.3735+43T>A (n.3735+43T>A)
c.3999+43T>A (n.3999+43T>A)
c.4005+43T>A (n.4005+43T>A)
c.2130+43T>A (n.2130+43T>A)
6g.129315699C>ACA818856954LAMA2c.3735+44C>A (n.3735+44C>A)
c.3999+44C>A (n.3999+44C>A)
c.4005+44C>A (n.4005+44C>A)
c.2130+44C>A (n.2130+44C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315699C=CA1663080208LAMA2c.3735+44C= (n.3735+44C=)
c.3999+44C= (n.3999+44C=)
c.4005+44C= (n.4005+44C=)
c.2130+44C= (n.2130+44C=)
6g.129315699C>GCA1663080209LAMA2c.3735+44C>G (n.3735+44C>G)
c.3999+44C>G (n.3999+44C>G)
c.4005+44C>G (n.4005+44C>G)
c.2130+44C>G (n.2130+44C>G)
 dbSNP
6g.129315706G>TCA2680313978LAMA2c.3735+51G>T (n.3735+51G>T)
c.3999+51G>T (n.3999+51G>T)
c.4005+51G>T (n.4005+51G>T)
c.2130+51G>T (n.2130+51G>T)
 gnomAD v4
6g.129315707A>GCA2712982989LAMA2c.3735+52A>G (n.3735+52A>G)
c.3999+52A>G (n.3999+52A>G)
c.4005+52A>G (n.4005+52A>G)
c.2130+52A>G (n.2130+52A>G)
 dbSNP
6g.129315708A>CCA2680313979LAMA2c.3736-54A>C (n.3736-54A>C)
c.4000-54A>C (n.4000-54A>C)
c.4006-54A>C (n.4006-54A>C)
c.2131-54A>C (n.2131-54A>C)
 gnomAD v4
6g.129315709T>GCA1094390932LAMA2c.3736-53T>G (n.3736-53T>G)
c.4000-53T>G (n.4000-53T>G)
c.4006-53T>G (n.4006-53T>G)
c.2131-53T>G (n.2131-53T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315709T=CA1663080212LAMA2c.3736-53T= (n.3736-53T=)
c.4000-53T= (n.4000-53T=)
c.4006-53T= (n.4006-53T=)
c.2131-53T= (n.2131-53T=)
6g.129315710C>ACA2680313980LAMA2c.3736-52C>A (n.3736-52C>A)
c.4000-52C>A (n.4000-52C>A)
c.4006-52C>A (n.4006-52C>A)
c.2131-52C>A (n.2131-52C>A)
 gnomAD v4
6g.129315711A=CA1663080214LAMA2c.3736-51A= (n.3736-51A=)
c.4000-51A= (n.4000-51A=)
c.4006-51A= (n.4006-51A=)
c.2131-51A= (n.2131-51A=)
6g.129315711A>CCA3993345LAMA2c.3736-51A>C (n.3736-51A>C)
c.4000-51A>C (n.4000-51A>C)
c.4006-51A>C (n.4006-51A>C)
c.2131-51A>C (n.2131-51A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315712C=CA1663080215LAMA2c.3736-50C= (n.3736-50C=)
c.4000-50C= (n.4000-50C=)
c.4006-50C= (n.4006-50C=)
c.2131-50C= (n.2131-50C=)
6g.129315712C>TCA146914186LAMA2c.3736-50C>T (n.3736-50C>T)
c.4000-50C>T (n.4000-50C>T)
c.4006-50C>T (n.4006-50C>T)
c.2131-50C>T (n.2131-50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315713A=CA1663080216LAMA2c.3736-49A= (n.3736-49A=)
c.4000-49A= (n.4000-49A=)
c.4006-49A= (n.4006-49A=)
c.2131-49A= (n.2131-49A=)
6g.129315713A>GCA146914187LAMA2c.3736-49A>G (n.3736-49A>G)
c.4000-49A>G (n.4000-49A>G)
c.4006-49A>G (n.4006-49A>G)
c.2131-49A>G (n.2131-49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315714C>ACA2578737116LAMA2c.3736-48C>A (n.3736-48C>A)
c.4000-48C>A (n.4000-48C>A)
c.4006-48C>A (n.4006-48C>A)
c.2131-48C>A (n.2131-48C>A)
6g.129315715C=CA1663080218LAMA2c.3736-47C= (n.3736-47C=)
c.4000-47C= (n.4000-47C=)
c.4006-47C= (n.4006-47C=)
c.2131-47C= (n.2131-47C=)
6g.129315715C>TCA3993346LAMA2c.3736-47C>T (n.3736-47C>T)
c.4000-47C>T (n.4000-47C>T)
c.4006-47C>T (n.4006-47C>T)
c.2131-47C>T (n.2131-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315716A=CA1663080221LAMA2c.3736-46A= (n.3736-46A=)
c.4000-46A= (n.4000-46A=)
c.4006-46A= (n.4006-46A=)
c.2131-46A= (n.2131-46A=)
6g.129315716A>GCA1094390933LAMA2c.3736-46A>G (n.3736-46A>G)
c.4000-46A>G (n.4000-46A>G)
c.4006-46A>G (n.4006-46A>G)
c.2131-46A>G (n.2131-46A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315717T>CCA2680313981LAMA2c.3736-45T>C (n.3736-45T>C)
c.4000-45T>C (n.4000-45T>C)
c.4006-45T>C (n.4006-45T>C)
c.2131-45T>C (n.2131-45T>C)
 gnomAD v4
6g.129315719T>ACA1094390934LAMA2c.3736-43T>A (n.3736-43T>A)
c.4000-43T>A (n.4000-43T>A)
c.4006-43T>A (n.4006-43T>A)
c.2131-43T>A (n.2131-43T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315719T=CA1663080223LAMA2c.3736-43T= (n.3736-43T=)
c.4000-43T= (n.4000-43T=)
c.4006-43T= (n.4006-43T=)
c.2131-43T= (n.2131-43T=)
6g.129315720G>ACA2680313982LAMA2c.3736-42G>A (n.3736-42G>A)
c.4000-42G>A (n.4000-42G>A)
c.4006-42G>A (n.4006-42G>A)
c.2131-42G>A (n.2131-42G>A)
 gnomAD v4
6g.129315720G>TCA2578737117LAMA2c.3736-42G>T (n.3736-42G>T)
c.4000-42G>T (n.4000-42G>T)
c.4006-42G>T (n.4006-42G>T)
c.2131-42G>T (n.2131-42G>T)
6g.129315721G>ACA2773034959LAMA2c.3736-41G>A (n.3736-41G>A)
c.4000-41G>A (n.4000-41G>A)
c.4006-41G>A (n.4006-41G>A)
c.2131-41G>A (n.2131-41G>A)
6g.129315721G>CCA2680313983LAMA2c.3736-41G>C (n.3736-41G>C)
c.4000-41G>C (n.4000-41G>C)
c.4006-41G>C (n.4006-41G>C)
c.2131-41G>C (n.2131-41G>C)
 gnomAD v4
6g.129315724A=CA1663080226LAMA2c.3736-38A= (n.3736-38A=)
c.4000-38A= (n.4000-38A=)
c.4006-38A= (n.4006-38A=)
c.2131-38A= (n.2131-38A=)
6g.129315724A>GCA1094390935LAMA2c.3736-38A>G (n.3736-38A>G)
c.4000-38A>G (n.4000-38A>G)
c.4006-38A>G (n.4006-38A>G)
c.2131-38A>G (n.2131-38A>G)
 dbSNP
6g.129315724A>TCA818856963LAMA2c.3736-38A>T (n.3736-38A>T)
c.4000-38A>T (n.4000-38A>T)
c.4006-38A>T (n.4006-38A>T)
c.2131-38A>T (n.2131-38A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315726T>GCA818856967LAMA2c.3736-36T>G (n.3736-36T>G)
c.4000-36T>G (n.4000-36T>G)
c.4006-36T>G (n.4006-36T>G)
c.2131-36T>G (n.2131-36T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129315726T=CA1663080229LAMA2c.3736-36T= (n.3736-36T=)
c.4000-36T= (n.4000-36T=)
c.4006-36T= (n.4006-36T=)
c.2131-36T= (n.2131-36T=)
6g.129315727T>CCA1663080234LAMA2c.3736-35T>C (n.3736-35T>C)
c.4000-35T>C (n.4000-35T>C)
c.4006-35T>C (n.4006-35T>C)
c.2131-35T>C (n.2131-35T>C)
 dbSNP
6g.129315727T=CA1663080233LAMA2c.3736-35T= (n.3736-35T=)
c.4000-35T= (n.4000-35T=)
c.4006-35T= (n.4006-35T=)
c.2131-35T= (n.2131-35T=)
6g.129315728A>CCA2680313984LAMA2c.3736-34A>C (n.3736-34A>C)
c.4000-34A>C (n.4000-34A>C)
c.4006-34A>C (n.4006-34A>C)
c.2131-34A>C (n.2131-34A>C)
 gnomAD v4
6g.129315730C=CA1663080236LAMA2c.3736-32C= (n.3736-32C=)
c.4000-32C= (n.4000-32C=)
c.4006-32C= (n.4006-32C=)
c.2131-32C= (n.2131-32C=)
6g.129315730C>TCA570205616LAMA2c.3736-32C>T (n.3736-32C>T)
c.4000-32C>T (n.4000-32C>T)
c.4006-32C>T (n.4006-32C>T)
c.2131-32C>T (n.2131-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315731C>ACA2578737118LAMA2c.3736-31C>A (n.3736-31C>A)
c.4000-31C>A (n.4000-31C>A)
c.4006-31C>A (n.4006-31C>A)
c.2131-31C>A (n.2131-31C>A)
6g.129315732A>GCA2680313985LAMA2c.3736-30A>G (n.3736-30A>G)
c.4000-30A>G (n.4000-30A>G)
c.4006-30A>G (n.4006-30A>G)
c.2131-30A>G (n.2131-30A>G)
 gnomAD v4
6g.129315733A>GCA2680313986LAMA2c.3736-29A>G (n.3736-29A>G)
c.4000-29A>G (n.4000-29A>G)
c.4006-29A>G (n.4006-29A>G)
c.2131-29A>G (n.2131-29A>G)
 gnomAD v4
6g.129315734T>GCA2578737119LAMA2c.3736-28T>G (n.3736-28T>G)
c.4000-28T>G (n.4000-28T>G)
c.4006-28T>G (n.4006-28T>G)
c.2131-28T>G (n.2131-28T>G)
 gnomAD v4
6g.129315735T>GCA2680313987LAMA2c.3736-27T>G (n.3736-27T>G)
c.4000-27T>G (n.4000-27T>G)
c.4006-27T>G (n.4006-27T>G)
c.2131-27T>G (n.2131-27T>G)
 gnomAD v4
6g.129315736C=CA1663080241LAMA2c.3736-26C= (n.3736-26C=)
c.4000-26C= (n.4000-26C=)
c.4006-26C= (n.4006-26C=)
c.2131-26C= (n.2131-26C=)
6g.129315736C>TCA3993347LAMA2c.3736-26C>T (n.3736-26C>T)
c.4000-26C>T (n.4000-26C>T)
c.4006-26C>T (n.4006-26C>T)
c.2131-26C>T (n.2131-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315737C>ACA1663080245LAMA2c.3736-25C>A (n.3736-25C>A)
c.4000-25C>A (n.4000-25C>A)
c.4006-25C>A (n.4006-25C>A)
c.2131-25C>A (n.2131-25C>A)
 dbSNP
6g.129315737C=CA1663080244LAMA2c.3736-25C= (n.3736-25C=)
c.4000-25C= (n.4000-25C=)
c.4006-25C= (n.4006-25C=)
c.2131-25C= (n.2131-25C=)
6g.129315737C>GCA2680313988LAMA2c.3736-25C>G (n.3736-25C>G)
c.4000-25C>G (n.4000-25C>G)
c.4006-25C>G (n.4006-25C>G)
c.2131-25C>G (n.2131-25C>G)
 gnomAD v4
6g.129315737C>TCA3993348LAMA2c.3736-25C>T (n.3736-25C>T)
c.4000-25C>T (n.4000-25C>T)
c.4006-25C>T (n.4006-25C>T)
c.2131-25C>T (n.2131-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315738T>GCA3993349LAMA2c.3736-24T>G (n.3736-24T>G)
c.4000-24T>G (n.4000-24T>G)
c.4006-24T>G (n.4006-24T>G)
c.2131-24T>G (n.2131-24T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129315738T=CA1663080249LAMA2c.3736-24T= (n.3736-24T=)
c.4000-24T= (n.4000-24T=)
c.4006-24T= (n.4006-24T=)
c.2131-24T= (n.2131-24T=)
6g.129315739C>GCA2680313989LAMA2c.3736-23C>G (n.3736-23C>G)
c.4000-23C>G (n.4000-23C>G)
c.4006-23C>G (n.4006-23C>G)
c.2131-23C>G (n.2131-23C>G)
 gnomAD v4
6g.129315739C>TCA2680313990LAMA2c.3736-23C>T (n.3736-23C>T)
c.4000-23C>T (n.4000-23C>T)
c.4006-23C>T (n.4006-23C>T)
c.2131-23C>T (n.2131-23C>T)
 gnomAD v4
6g.129315740A>GCA2578737120LAMA2c.3736-22A>G (n.3736-22A>G)
c.4000-22A>G (n.4000-22A>G)
c.4006-22A>G (n.4006-22A>G)
c.2131-22A>G (n.2131-22A>G)
6g.129315740_129315743delinsATTCCA1663080250LAMA2c.3736-22_3736-19delinsATTC (n.3736-22_3736-19delinsATTC)
c.4000-22_4000-19delinsATTC (n.4000-22_4000-19delinsATTC)
c.4006-22_4006-19delinsATTC (n.4006-22_4006-19delinsATTC)
c.2131-22_2131-19delinsATTC (n.2131-22_2131-19delinsATTC)
6g.129315741T>CCA2680313991LAMA2c.3736-21T>C (n.3736-21T>C)
c.4000-21T>C (n.4000-21T>C)
c.4006-21T>C (n.4006-21T>C)
c.2131-21T>C (n.2131-21T>C)
 gnomAD v4
6g.129315746_129315748delCA3993350LAMA2c.3736-16_3736-14del (n.3736-16_3736-14del)
c.4000-16_4000-14del (n.4000-16_4000-14del)
c.4006-16_4006-14del (n.4006-16_4006-14del)
c.2131-16_2131-14del (n.2131-16_2131-14del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129315742T>CCA570205621LAMA2c.3736-20T>C (n.3736-20T>C)
c.4000-20T>C (n.4000-20T>C)
c.4006-20T>C (n.4006-20T>C)
c.2131-20T>C (n.2131-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129315742T=CA1663080253LAMA2c.3736-20T= (n.3736-20T=)
c.4000-20T= (n.4000-20T=)
c.4006-20T= (n.4006-20T=)
c.2131-20T= (n.2131-20T=)
6g.129315743C>TCA2680313992LAMA2c.3736-19C>T (n.3736-19C>T)
c.4000-19C>T (n.4000-19C>T)
c.4006-19C>T (n.4006-19C>T)
c.2131-19C>T (n.2131-19C>T)
 gnomAD v4
6g.129315744T>GCA2573140463LAMA2c.3736-18T>G (n.3736-18T>G)
c.4000-18T>G (n.4000-18T>G)
c.4006-18T>G (n.4006-18T>G)
c.2131-18T>G (n.2131-18T>G)
 ClinVar dbSNP
6g.129315745T>CCA570205622LAMA2c.3736-17T>C (n.3736-17T>C)
c.4000-17T>C (n.4000-17T>C)
c.4006-17T>C (n.4006-17T>C)
c.2131-17T>C (n.2131-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.129315745T=CA1663080257LAMA2c.3736-17T= (n.3736-17T=)
c.4000-17T= (n.4000-17T=)
c.4006-17T= (n.4006-17T=)
c.2131-17T= (n.2131-17T=)
6g.129315746C=CA1663080265LAMA2c.3736-16C= (n.3736-16C=)
c.4000-16C= (n.4000-16C=)
c.4006-16C= (n.4006-16C=)
c.2131-16C= (n.2131-16C=)
6g.129315746C>GCA1663080267LAMA2c.3736-16C>G (n.3736-16C>G)
c.4000-16C>G (n.4000-16C>G)
c.4006-16C>G (n.4006-16C>G)
c.2131-16C>G (n.2131-16C>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched