Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129314813G>A | CA2680319154 | LAMA2 | c.3555+15G>A (n.3555+15G>A) c.3819+15G>A (n.3819+15G>A) c.3825+15G>A (n.3825+15G>A) c.1950+15G>A (n.1950+15G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314813G>T | CA2680319155 | LAMA2 | c.3555+15G>T (n.3555+15G>T) c.3819+15G>T (n.3819+15G>T) c.3825+15G>T (n.3825+15G>T) c.1950+15G>T (n.1950+15G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314815T>G | CA2578737079 | LAMA2 | c.3555+17T>G (n.3555+17T>G) c.3819+17T>G (n.3819+17T>G) c.3825+17T>G (n.3825+17T>G) c.1950+17T>G (n.1950+17T>G) | |
6 | g.129314816G>A | CA2680319156 | LAMA2 | c.3555+18G>A (n.3555+18G>A) c.3819+18G>A (n.3819+18G>A) c.3825+18G>A (n.3825+18G>A) c.1950+18G>A (n.1950+18G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314818G>A | CA2773034935 | LAMA2 | c.3555+20G>A (n.3555+20G>A) c.3819+20G>A (n.3819+20G>A) c.3825+20G>A (n.3825+20G>A) c.1950+20G>A (n.1950+20G>A) | |
6 | g.129314819C>A | CA2680319157 | LAMA2 | c.3555+21C>A (n.3555+21C>A) c.3819+21C>A (n.3819+21C>A) c.3825+21C>A (n.3825+21C>A) c.1950+21C>A (n.1950+21C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314819C= | CA1663078735 | LAMA2 | c.3555+21C= (n.3555+21C=) c.3819+21C= (n.3819+21C=) c.3825+21C= (n.3825+21C=) c.1950+21C= (n.1950+21C=) | |
6 | g.129314819C>T | CA146913475 | LAMA2 | c.3555+21C>T (n.3555+21C>T) c.3819+21C>T (n.3819+21C>T) c.3825+21C>T (n.3825+21C>T) c.1950+21C>T (n.1950+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129314820C>T | CA2578737080 | LAMA2 | c.3555+22C>T (n.3555+22C>T) c.3819+22C>T (n.3819+22C>T) c.3825+22C>T (n.3825+22C>T) c.1950+22C>T (n.1950+22C>T) | |
6 | g.129314821A= | CA1663078740 | LAMA2 | c.3555+23A= (n.3555+23A=) c.3819+23A= (n.3819+23A=) c.3825+23A= (n.3825+23A=) c.1950+23A= (n.1950+23A=) | |
6 | g.129314821A>C | CA1094390891 | LAMA2 | c.3555+23A>C (n.3555+23A>C) c.3819+23A>C (n.3819+23A>C) c.3825+23A>C (n.3825+23A>C) c.1950+23A>C (n.1950+23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314821A>G | CA3993284 | LAMA2 | c.3555+23A>G (n.3555+23A>G) c.3819+23A>G (n.3819+23A>G) c.3825+23A>G (n.3825+23A>G) c.1950+23A>G (n.1950+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314821A>T | CA3993285 | LAMA2 | c.3555+23A>T (n.3555+23A>T) c.3819+23A>T (n.3819+23A>T) c.3825+23A>T (n.3825+23A>T) c.1950+23A>T (n.1950+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314822T>C | CA2578737081 | LAMA2 | c.3555+24T>C (n.3555+24T>C) c.3819+24T>C (n.3819+24T>C) c.3825+24T>C (n.3825+24T>C) c.1950+24T>C (n.1950+24T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129314822T>G | CA1663078748 | LAMA2 | c.3555+24T>G (n.3555+24T>G) c.3819+24T>G (n.3819+24T>G) c.3825+24T>G (n.3825+24T>G) c.1950+24T>G (n.1950+24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129314822T= | CA1663078746 | LAMA2 | c.3555+24T= (n.3555+24T=) c.3819+24T= (n.3819+24T=) c.3825+24T= (n.3825+24T=) c.1950+24T= (n.1950+24T=) | |
6 | g.129314823G>A | CA570053460 | LAMA2 | c.3555+25G>A (n.3555+25G>A) c.3819+25G>A (n.3819+25G>A) c.3825+25G>A (n.3825+25G>A) c.1950+25G>A (n.1950+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.129314823G= | CA1663078750 | LAMA2 | c.3555+25G= (n.3555+25G=) c.3819+25G= (n.3819+25G=) c.3825+25G= (n.3825+25G=) c.1950+25G= (n.1950+25G=) | |
6 | g.129314824_129314829delinsTAATGG | CA1663078751 | LAMA2 | c.3555+26_3555+31delinsTAATGG (n.3555+26_3555+31delinsTAATGG) c.3819+26_3819+31delinsTAATGG (n.3819+26_3819+31delinsTAATGG) c.3825+26_3825+31delinsTAATGG (n.3825+26_3825+31delinsTAATGG) c.1950+26_1950+31delinsTAATGG (n.1950+26_1950+31delinsTAATGG) | |
6 | g.129314825A>G | CA2578737082 | LAMA2 | c.3555+27A>G (n.3555+27A>G) c.3819+27A>G (n.3819+27A>G) c.3825+27A>G (n.3825+27A>G) c.1950+27A>G (n.1950+27A>G) | |
6 | g.129314825A>T | CA2680319158 | LAMA2 | c.3555+27A>T (n.3555+27A>T) c.3819+27A>T (n.3819+27A>T) c.3825+27A>T (n.3825+27A>T) c.1950+27A>T (n.1950+27A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314825_129314829del | CA3993286 | LAMA2 | c.3555+27_3555+31del (n.3555+27_3555+31del) c.3819+27_3819+31del (n.3819+27_3819+31del) c.3825+27_3825+31del (n.3825+27_3825+31del) c.1950+27_1950+31del (n.1950+27_1950+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129314826A= | CA1663078753 | LAMA2 | c.3555+28A= (n.3555+28A=) c.3819+28A= (n.3819+28A=) c.3825+28A= (n.3825+28A=) c.1950+28A= (n.1950+28A=) | |
6 | g.129314826A>G | CA3993287 | LAMA2 | c.3555+28A>G (n.3555+28A>G) c.3819+28A>G (n.3819+28A>G) c.3825+28A>G (n.3825+28A>G) c.1950+28A>G (n.1950+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129314828G>T | CA2680319159 | LAMA2 | c.3555+30G>T (n.3555+30G>T) c.3819+30G>T (n.3819+30G>T) c.3825+30G>T (n.3825+30G>T) c.1950+30G>T (n.1950+30G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314829G>A | CA2524341146 | LAMA2 | c.3555+31G>A (n.3555+31G>A) c.3819+31G>A (n.3819+31G>A) c.3825+31G>A (n.3825+31G>A) c.1950+31G>A (n.1950+31G>A) | |
6 | g.129314829G>T | CA2680319160 | LAMA2 | c.3555+31G>T (n.3555+31G>T) c.3819+31G>T (n.3819+31G>T) c.3825+31G>T (n.3825+31G>T) c.1950+31G>T (n.1950+31G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314830T>G | CA2508474989 | LAMA2 | c.3555+32T>G (n.3555+32T>G) c.3819+32T>G (n.3819+32T>G) c.3825+32T>G (n.3825+32T>G) c.1950+32T>G (n.1950+32T>G) | |
6 | g.129314831A= | CA1663078757 | LAMA2 | c.3555+33A= (n.3555+33A=) c.3819+33A= (n.3819+33A=) c.3825+33A= (n.3825+33A=) c.1950+33A= (n.1950+33A=) | |
6 | g.129314831A>G | CA570053461 | LAMA2 | c.3555+33A>G (n.3555+33A>G) c.3819+33A>G (n.3819+33A>G) c.3825+33A>G (n.3825+33A>G) c.1950+33A>G (n.1950+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129314833A= | CA1663078760 | LAMA2 | c.3555+35A= (n.3555+35A=) c.3819+35A= (n.3819+35A=) c.3825+35A= (n.3825+35A=) c.1950+35A= (n.1950+35A=) | |
6 | g.129314833A>G | CA3993288 | LAMA2 | c.3555+35A>G (n.3555+35A>G) c.3819+35A>G (n.3819+35A>G) c.3825+35A>G (n.3825+35A>G) c.1950+35A>G (n.1950+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314835T>A | CA3993289 | LAMA2 | c.3555+37T>A (n.3555+37T>A) c.3819+37T>A (n.3819+37T>A) c.3825+37T>A (n.3825+37T>A) c.1950+37T>A (n.1950+37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129314835T= | CA1663078762 | LAMA2 | c.3555+37T= (n.3555+37T=) c.3819+37T= (n.3819+37T=) c.3825+37T= (n.3825+37T=) c.1950+37T= (n.1950+37T=) | |
6 | g.129314836del | CA2680319161 | LAMA2 | c.3555+38del (n.3555+38del) c.3819+38del (n.3819+38del) c.3825+38del (n.3825+38del) c.1950+38del (n.1950+38del) | gnomAD v4 |
6 | g.129314836G>T | CA2680319162 | LAMA2 | c.3555+38G>T (n.3555+38G>T) c.3819+38G>T (n.3819+38G>T) c.3825+38G>T (n.3825+38G>T) c.1950+38G>T (n.1950+38G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314837T>C | CA2680319163 | LAMA2 | c.3555+39T>C (n.3555+39T>C) c.3819+39T>C (n.3819+39T>C) c.3825+39T>C (n.3825+39T>C) c.1950+39T>C (n.1950+39T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129314838T>G | CA3993290 | LAMA2 | c.3555+40T>G (n.3555+40T>G) c.3819+40T>G (n.3819+40T>G) c.3825+40T>G (n.3825+40T>G) c.1950+40T>G (n.1950+40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314838T= | CA1663078766 | LAMA2 | c.3555+40T= (n.3555+40T=) c.3819+40T= (n.3819+40T=) c.3825+40T= (n.3825+40T=) c.1950+40T= (n.1950+40T=) | |
6 | g.129314840G>A | CA2578737083 | LAMA2 | c.3555+42G>A (n.3555+42G>A) c.3819+42G>A (n.3819+42G>A) c.3825+42G>A (n.3825+42G>A) c.1950+42G>A (n.1950+42G>A) | |
6 | g.129314840G= | CA1663078768 | LAMA2 | c.3555+42G= (n.3555+42G=) c.3819+42G= (n.3819+42G=) c.3825+42G= (n.3825+42G=) c.1950+42G= (n.1950+42G=) | |
6 | g.129314840G>T | CA1663078769 | LAMA2 | c.3555+42G>T (n.3555+42G>T) c.3819+42G>T (n.3819+42G>T) c.3825+42G>T (n.3825+42G>T) c.1950+42G>T (n.1950+42G>T) | dbSNP |
6 | g.129314841T>C | CA1663078771 | LAMA2 | c.3555+43T>C (n.3555+43T>C) c.3819+43T>C (n.3819+43T>C) c.3825+43T>C (n.3825+43T>C) c.1950+43T>C (n.1950+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129314841T= | CA1663078770 | LAMA2 | c.3555+43T= (n.3555+43T=) c.3819+43T= (n.3819+43T=) c.3825+43T= (n.3825+43T=) c.1950+43T= (n.1950+43T=) | |
6 | g.129314843C>A | CA651152517 | LAMA2 | c.3555+45C>A (n.3555+45C>A) c.3819+45C>A (n.3819+45C>A) c.3825+45C>A (n.3825+45C>A) c.1950+45C>A (n.1950+45C>A) | COSMIC |
6 | g.129314843C= | CA1663078773 | LAMA2 | c.3555+45C= (n.3555+45C=) c.3819+45C= (n.3819+45C=) c.3825+45C= (n.3825+45C=) c.1950+45C= (n.1950+45C=) | |
6 | g.129314843C>G | CA570053465 | LAMA2 | c.3555+45C>G (n.3555+45C>G) c.3819+45C>G (n.3819+45C>G) c.3825+45C>G (n.3825+45C>G) c.1950+45C>G (n.1950+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129314843C>T | CA2680319164 | LAMA2 | c.3555+45C>T (n.3555+45C>T) c.3819+45C>T (n.3819+45C>T) c.3825+45C>T (n.3825+45C>T) c.1950+45C>T (n.1950+45C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314844C>A | CA2680319165 | LAMA2 | c.3555+46C>A (n.3555+46C>A) c.3819+46C>A (n.3819+46C>A) c.3825+46C>A (n.3825+46C>A) c.1950+46C>A (n.1950+46C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314847C>A | CA2680319166 | LAMA2 | c.3555+49C>A (n.3555+49C>A) c.3819+49C>A (n.3819+49C>A) c.3825+49C>A (n.3825+49C>A) c.1950+49C>A (n.1950+49C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314847C= | CA1663078776 | LAMA2 | c.3555+49C= (n.3555+49C=) c.3819+49C= (n.3819+49C=) c.3825+49C= (n.3825+49C=) c.1950+49C= (n.1950+49C=) | |
6 | g.129314847C>T | CA3993291 | LAMA2 | c.3555+49C>T (n.3555+49C>T) c.3819+49C>T (n.3819+49C>T) c.3825+49C>T (n.3825+49C>T) c.1950+49C>T (n.1950+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129314849G= | CA1663078778 | LAMA2 | c.3555+51G= (n.3555+51G=) c.3819+51G= (n.3819+51G=) c.3825+51G= (n.3825+51G=) c.1950+51G= (n.1950+51G=) | |
6 | g.129314849G>T | CA1663078779 | LAMA2 | c.3555+51G>T (n.3555+51G>T) c.3819+51G>T (n.3819+51G>T) c.3825+51G>T (n.3825+51G>T) c.1950+51G>T (n.1950+51G>T) | dbSNP |
6 | g.129314850G>C | CA3993293 | LAMA2 | c.3555+52G>C (n.3555+52G>C) c.3819+52G>C (n.3819+52G>C) c.3825+52G>C (n.3825+52G>C) c.1950+52G>C (n.1950+52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129314850G= | CA1663078781 | LAMA2 | c.3555+52G= (n.3555+52G=) c.3819+52G= (n.3819+52G=) c.3825+52G= (n.3825+52G=) c.1950+52G= (n.1950+52G=) | |
6 | g.129314850G>T | CA3993292 | LAMA2 | c.3555+52G>T (n.3555+52G>T) c.3819+52G>T (n.3819+52G>T) c.3825+52G>T (n.3825+52G>T) c.1950+52G>T (n.1950+52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314851T>G | CA2680319167 | LAMA2 | c.3555+53T>G (n.3555+53T>G) c.3819+53T>G (n.3819+53T>G) c.3825+53T>G (n.3825+53T>G) c.1950+53T>G (n.1950+53T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129314852G>A | CA2680319168 | LAMA2 | c.3555+54G>A (n.3555+54G>A) c.3819+54G>A (n.3819+54G>A) c.3825+54G>A (n.3825+54G>A) c.1950+54G>A (n.1950+54G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314852G= | CA1663078785 | LAMA2 | c.3555+54G= (n.3555+54G=) c.3819+54G= (n.3819+54G=) c.3825+54G= (n.3825+54G=) c.1950+54G= (n.1950+54G=) | |
6 | g.129314852G>T | CA1094390892 | LAMA2 | c.3555+54G>T (n.3555+54G>T) c.3819+54G>T (n.3819+54G>T) c.3825+54G>T (n.3825+54G>T) c.1950+54G>T (n.1950+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129314854C>A | CA2680319169 | LAMA2 | c.3555+56C>A (n.3555+56C>A) c.3819+56C>A (n.3819+56C>A) c.3825+56C>A (n.3825+56C>A) c.1950+56C>A (n.1950+56C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314854_129314855delinsCT | CA1663078787 | LAMA2 | c.3555+56_3555+57delinsCT (n.3555+56_3555+57delinsCT) c.3819+56_3819+57delinsCT (n.3819+56_3819+57delinsCT) c.3825+56_3825+57delinsCT (n.3825+56_3825+57delinsCT) c.1950+56_1950+57delinsCT (n.1950+56_1950+57delinsCT) | |
6 | g.129314855T>C | CA2680319170 | LAMA2 | c.3555+57T>C (n.3555+57T>C) c.3819+57T>C (n.3819+57T>C) c.3825+57T>C (n.3825+57T>C) c.1950+57T>C (n.1950+57T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129314858del | CA818856213 | LAMA2 | c.3555+60del (n.3555+60del) c.3819+60del (n.3819+60del) c.3825+60del (n.3825+60del) c.1950+60del (n.1950+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314856T>G | CA2578737084 | LAMA2 | c.3555+58T>G (n.3555+58T>G) c.3819+58T>G (n.3819+58T>G) c.3825+58T>G (n.3825+58T>G) c.1950+58T>G (n.1950+58T>G) | |
6 | g.129314857T>C | CA2680319171 | LAMA2 | c.3555+59T>C (n.3555+59T>C) c.3819+59T>C (n.3819+59T>C) c.3825+59T>C (n.3825+59T>C) c.1950+59T>C (n.1950+59T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129314858T>G | CA2680319172 | LAMA2 | c.3555+60T>G (n.3555+60T>G) c.3819+60T>G (n.3819+60T>G) c.3825+60T>G (n.3825+60T>G) c.1950+60T>G (n.1950+60T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129314859A>T | CA2680319173 | LAMA2 | c.3555+61A>T (n.3555+61A>T) c.3819+61A>T (n.3819+61A>T) c.3825+61A>T (n.3825+61A>T) c.1950+61A>T (n.1950+61A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314862C>A | CA2680319174 | LAMA2 | c.3555+64C>A (n.3555+64C>A) c.3819+64C>A (n.3819+64C>A) c.3825+64C>A (n.3825+64C>A) c.1950+64C>A (n.1950+64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314862C= | CA1663078790 | LAMA2 | c.3555+64C= (n.3555+64C=) c.3819+64C= (n.3819+64C=) c.3825+64C= (n.3825+64C=) c.1950+64C= (n.1950+64C=) | |
6 | g.129314862C>T | CA1663078791 | LAMA2 | c.3555+64C>T (n.3555+64C>T) c.3819+64C>T (n.3819+64C>T) c.3825+64C>T (n.3825+64C>T) c.1950+64C>T (n.1950+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129314865G>A | CA2578737085 | LAMA2 | c.3555+67G>A (n.3555+67G>A) c.3819+67G>A (n.3819+67G>A) c.3825+67G>A (n.3825+67G>A) c.1950+67G>A (n.1950+67G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314865G= | CA1663078792 | LAMA2 | c.3555+67G= (n.3555+67G=) c.3819+67G= (n.3819+67G=) c.3825+67G= (n.3825+67G=) c.1950+67G= (n.1950+67G=) | |
6 | g.129314865G>T | CA1663078793 | LAMA2 | c.3555+67G>T (n.3555+67G>T) c.3819+67G>T (n.3819+67G>T) c.3825+67G>T (n.3825+67G>T) c.1950+67G>T (n.1950+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129314866C>A | CA2578737086 | LAMA2 | c.3555+68C>A (n.3555+68C>A) c.3819+68C>A (n.3819+68C>A) c.3825+68C>A (n.3825+68C>A) c.1950+68C>A (n.1950+68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314866C>G | CA2680319175 | LAMA2 | c.3555+68C>G (n.3555+68C>G) c.3819+68C>G (n.3819+68C>G) c.3825+68C>G (n.3825+68C>G) c.1950+68C>G (n.1950+68C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129314867A>C | CA2680319176 | LAMA2 | c.3555+69A>C (n.3555+69A>C) c.3819+69A>C (n.3819+69A>C) c.3825+69A>C (n.3825+69A>C) c.1950+69A>C (n.1950+69A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129314868C>T | CA2680319177 | LAMA2 | c.3555+70C>T (n.3555+70C>T) c.3819+70C>T (n.3819+70C>T) c.3825+70C>T (n.3825+70C>T) c.1950+70C>T (n.1950+70C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314871_129314873del | CA2773034937 | LAMA2 | c.3555+73_3555+75del (n.3555+73_3555+75del) c.3819+73_3819+75del (n.3819+73_3819+75del) c.3825+73_3825+75del (n.3825+73_3825+75del) c.1950+73_1950+75del (n.1950+73_1950+75del) | |
6 | g.129314871A>G | CA2578737087 | LAMA2 | c.3555+73A>G (n.3555+73A>G) c.3819+73A>G (n.3819+73A>G) c.3825+73A>G (n.3825+73A>G) c.1950+73A>G (n.1950+73A>G) | |
6 | g.129314872G>A | CA1094390893 | LAMA2 | c.3555+74G>A (n.3555+74G>A) c.3819+74G>A (n.3819+74G>A) c.3825+74G>A (n.3825+74G>A) c.1950+74G>A (n.1950+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314872G= | CA1663078796 | LAMA2 | c.3555+74G= (n.3555+74G=) c.3819+74G= (n.3819+74G=) c.3825+74G= (n.3825+74G=) c.1950+74G= (n.1950+74G=) | |
6 | g.129314872G>T | CA2680319178 | LAMA2 | c.3555+74G>T (n.3555+74G>T) c.3819+74G>T (n.3819+74G>T) c.3825+74G>T (n.3825+74G>T) c.1950+74G>T (n.1950+74G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314873G>A | CA1094390894 | LAMA2 | c.3555+75G>A (n.3555+75G>A) c.3819+75G>A (n.3819+75G>A) c.3825+75G>A (n.3825+75G>A) c.1950+75G>A (n.1950+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314873G= | CA1663078798 | LAMA2 | c.3555+75G= (n.3555+75G=) c.3819+75G= (n.3819+75G=) c.3825+75G= (n.3825+75G=) c.1950+75G= (n.1950+75G=) | |
6 | g.129314873G>T | CA1094390895 | LAMA2 | c.3555+75G>T (n.3555+75G>T) c.3819+75G>T (n.3819+75G>T) c.3825+75G>T (n.3825+75G>T) c.1950+75G>T (n.1950+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314874G>A | CA2578737088 | LAMA2 | c.3555+76G>A (n.3555+76G>A) c.3819+76G>A (n.3819+76G>A) c.3825+76G>A (n.3825+76G>A) c.1950+76G>A (n.1950+76G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314874G>T | CA2680319179 | LAMA2 | c.3555+76G>T (n.3555+76G>T) c.3819+76G>T (n.3819+76G>T) c.3825+76G>T (n.3825+76G>T) c.1950+76G>T (n.1950+76G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314875G>A | CA146913495 | LAMA2 | c.3555+77G>A (n.3555+77G>A) c.3819+77G>A (n.3819+77G>A) c.3825+77G>A (n.3825+77G>A) c.1950+77G>A (n.1950+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314875G= | CA1663078800 | LAMA2 | c.3555+77G= (n.3555+77G=) c.3819+77G= (n.3819+77G=) c.3825+77G= (n.3825+77G=) c.1950+77G= (n.1950+77G=) | |
6 | g.129314875G>T | CA2680319180 | LAMA2 | c.3555+77G>T (n.3555+77G>T) c.3819+77G>T (n.3819+77G>T) c.3825+77G>T (n.3825+77G>T) c.1950+77G>T (n.1950+77G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314876T>C | CA2528485000 | LAMA2 | c.3555+78T>C (n.3555+78T>C) c.3819+78T>C (n.3819+78T>C) c.3825+78T>C (n.3825+78T>C) c.1950+78T>C (n.1950+78T>C) | |
6 | g.129314877A>G | CA2680319181 | LAMA2 | c.3555+79A>G (n.3555+79A>G) c.3819+79A>G (n.3819+79A>G) c.3825+79A>G (n.3825+79A>G) c.1950+79A>G (n.1950+79A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129314878G>A | CA2680319182 | LAMA2 | c.3555+80G>A (n.3555+80G>A) c.3819+80G>A (n.3819+80G>A) c.3825+80G>A (n.3825+80G>A) c.1950+80G>A (n.1950+80G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314878G>T | CA2680319183 | LAMA2 | c.3555+80G>T (n.3555+80G>T) c.3819+80G>T (n.3819+80G>T) c.3825+80G>T (n.3825+80G>T) c.1950+80G>T (n.1950+80G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314879T>A | CA2578737089 | LAMA2 | c.3555+81T>A (n.3555+81T>A) c.3819+81T>A (n.3819+81T>A) c.3825+81T>A (n.3825+81T>A) c.1950+81T>A (n.1950+81T>A) | |
6 | g.129314879T>C | CA1663078804 | LAMA2 | c.3555+81T>C (n.3555+81T>C) c.3819+81T>C (n.3819+81T>C) c.3825+81T>C (n.3825+81T>C) c.1950+81T>C (n.1950+81T>C) | dbSNP |
6 | g.129314879T>G | CA2538748623 | LAMA2 | c.3555+81T>G (n.3555+81T>G) c.3819+81T>G (n.3819+81T>G) c.3825+81T>G (n.3825+81T>G) c.1950+81T>G (n.1950+81T>G) | |
6 | g.129314879T= | CA1663078802 | LAMA2 | c.3555+81T= (n.3555+81T=) c.3819+81T= (n.3819+81T=) c.3825+81T= (n.3825+81T=) c.1950+81T= (n.1950+81T=) | |
6 | g.129314880A>T | CA2680319184 | LAMA2 | c.3555+82A>T (n.3555+82A>T) c.3819+82A>T (n.3819+82A>T) c.3825+82A>T (n.3825+82A>T) c.1950+82A>T (n.1950+82A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314882A= | CA1663078807 | LAMA2 | c.3555+84A= (n.3555+84A=) c.3819+84A= (n.3819+84A=) c.3825+84A= (n.3825+84A=) c.1950+84A= (n.1950+84A=) | |
6 | g.129314882A>C | CA146913499 | LAMA2 | c.3555+84A>C (n.3555+84A>C) c.3819+84A>C (n.3819+84A>C) c.3825+84A>C (n.3825+84A>C) c.1950+84A>C (n.1950+84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314882A>G | CA2552380826 | LAMA2 | c.3555+84A>G (n.3555+84A>G) c.3819+84A>G (n.3819+84A>G) c.3825+84A>G (n.3825+84A>G) c.1950+84A>G (n.1950+84A>G) | |
6 | g.129314885dup | CA2680319185 | LAMA2 | c.3555+87dup (n.3555+87dup) c.3819+87dup (n.3819+87dup) c.3825+87dup (n.3825+87dup) c.1950+87dup (n.1950+87dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129314883A>G | CA2680319186 | LAMA2 | c.3555+85A>G (n.3555+85A>G) c.3819+85A>G (n.3819+85A>G) c.3825+85A>G (n.3825+85A>G) c.1950+85A>G (n.1950+85A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129314884A>G | CA2680319187 | LAMA2 | c.3555+86A>G (n.3555+86A>G) c.3819+86A>G (n.3819+86A>G) c.3825+86A>G (n.3825+86A>G) c.1950+86A>G (n.1950+86A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129314885A= | CA1663078812 | LAMA2 | c.3555+87A= (n.3555+87A=) c.3819+87A= (n.3819+87A=) c.3825+87A= (n.3825+87A=) c.1950+87A= (n.1950+87A=) | |
6 | g.129314885A>G | CA146913506 | LAMA2 | c.3555+87A>G (n.3555+87A>G) c.3819+87A>G (n.3819+87A>G) c.3825+87A>G (n.3825+87A>G) c.1950+87A>G (n.1950+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314885A>T | CA2680319188 | LAMA2 | c.3555+87A>T (n.3555+87A>T) c.3819+87A>T (n.3819+87A>T) c.3825+87A>T (n.3825+87A>T) c.1950+87A>T (n.1950+87A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314887G>A | CA1094390896 | LAMA2 | c.3555+89G>A (n.3555+89G>A) c.3819+89G>A (n.3819+89G>A) c.3825+89G>A (n.3825+89G>A) c.1950+89G>A (n.1950+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314887G>C | CA2680319189 | LAMA2 | c.3555+89G>C (n.3555+89G>C) c.3819+89G>C (n.3819+89G>C) c.3825+89G>C (n.3825+89G>C) c.1950+89G>C (n.1950+89G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129314887G= | CA1663078815 | LAMA2 | c.3555+89G= (n.3555+89G=) c.3819+89G= (n.3819+89G=) c.3825+89G= (n.3825+89G=) c.1950+89G= (n.1950+89G=) | |
6 | g.129314887G>T | CA2680319190 | LAMA2 | c.3555+89G>T (n.3555+89G>T) c.3819+89G>T (n.3819+89G>T) c.3825+89G>T (n.3825+89G>T) c.1950+89G>T (n.1950+89G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314888G>A | CA2680319191 | LAMA2 | c.3555+90G>A (n.3555+90G>A) c.3819+90G>A (n.3819+90G>A) c.3825+90G>A (n.3825+90G>A) c.1950+90G>A (n.1950+90G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314889C>A | CA1663078818 | LAMA2 | c.3555+91C>A (n.3555+91C>A) c.3819+91C>A (n.3819+91C>A) c.3825+91C>A (n.3825+91C>A) c.1950+91C>A (n.1950+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129314889C= | CA1663078819 | LAMA2 | c.3555+91C= (n.3555+91C=) c.3819+91C= (n.3819+91C=) c.3825+91C= (n.3825+91C=) c.1950+91C= (n.1950+91C=) | |
6 | g.129314889C>G | CA818856225 | LAMA2 | c.3555+91C>G (n.3555+91C>G) c.3819+91C>G (n.3819+91C>G) c.3825+91C>G (n.3825+91C>G) c.1950+91C>G (n.1950+91C>G) | dbSNP |
6 | g.129314890A>C | CA2680319192 | LAMA2 | c.3555+92A>C (n.3555+92A>C) c.3819+92A>C (n.3819+92A>C) c.3825+92A>C (n.3825+92A>C) c.1950+92A>C (n.1950+92A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129314890A>G | CA2680319193 | LAMA2 | c.3555+92A>G (n.3555+92A>G) c.3819+92A>G (n.3819+92A>G) c.3825+92A>G (n.3825+92A>G) c.1950+92A>G (n.1950+92A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129314891A= | CA1663078823 | LAMA2 | c.3555+93A= (n.3555+93A=) c.3819+93A= (n.3819+93A=) c.3825+93A= (n.3825+93A=) c.1950+93A= (n.1950+93A=) | |
6 | g.129314891A>G | CA1094390897 | LAMA2 | c.3555+93A>G (n.3555+93A>G) c.3819+93A>G (n.3819+93A>G) c.3825+93A>G (n.3825+93A>G) c.1950+93A>G (n.1950+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314894C>A | CA2680319194 | LAMA2 | c.3555+96C>A (n.3555+96C>A) c.3819+96C>A (n.3819+96C>A) c.3825+96C>A (n.3825+96C>A) c.1950+96C>A (n.1950+96C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314894C>T | CA2604070204 | LAMA2 | c.3555+96C>T (n.3555+96C>T) c.3819+96C>T (n.3819+96C>T) c.3825+96C>T (n.3825+96C>T) c.1950+96C>T (n.1950+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314895A>C | CA2680319195 | LAMA2 | c.3555+97A>C (n.3555+97A>C) c.3819+97A>C (n.3819+97A>C) c.3825+97A>C (n.3825+97A>C) c.1950+97A>C (n.1950+97A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129314895A>G | CA2680319196 | LAMA2 | c.3555+97A>G (n.3555+97A>G) c.3819+97A>G (n.3819+97A>G) c.3825+97A>G (n.3825+97A>G) c.1950+97A>G (n.1950+97A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129314898dup | CA2532682628 | LAMA2 | c.3555+100dup (n.3555+100dup) c.3819+100dup (n.3819+100dup) c.3825+100dup (n.3825+100dup) c.1950+100dup (n.1950+100dup) | |
6 | g.129314898del | CA2680319197 | LAMA2 | c.3555+100del (n.3555+100del) c.3819+100del (n.3819+100del) c.3825+100del (n.3825+100del) c.1950+100del (n.1950+100del) | gnomAD v4 |
6 | g.129314897_129314898insATACCATTACA | CA2541423623 | LAMA2 | c.3555+99_3555+100insATACCATTACA (n.3555+99_3555+100insATACCATTACA) c.3819+99_3819+100insATACCATTACA (n.3819+99_3819+100insATACCATTACA) c.3825+99_3825+100insATACCATTACA (n.3825+99_3825+100insATACCATTACA) c.1950+99_1950+100insATACCATTACA (n.1950+99_1950+100insATACCATTACA) | |
6 | g.129314898T>A | CA2578737090 | LAMA2 | c.3555+100T>A (n.3555+100T>A) c.3819+100T>A (n.3819+100T>A) c.3825+100T>A (n.3825+100T>A) c.1950+100T>A (n.1950+100T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314898T>G | CA1094390898 | LAMA2 | c.3555+100T>G (n.3555+100T>G) c.3819+100T>G (n.3819+100T>G) c.3825+100T>G (n.3825+100T>G) c.1950+100T>G (n.1950+100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314898T= | CA1663078825 | LAMA2 | c.3555+100T= (n.3555+100T=) c.3819+100T= (n.3819+100T=) c.3825+100T= (n.3825+100T=) c.1950+100T= (n.1950+100T=) | |
6 | g.129314899A>G | CA2680319198 | LAMA2 | c.3555+101A>G (n.3555+101A>G) c.3819+101A>G (n.3819+101A>G) c.3825+101A>G (n.3825+101A>G) c.1950+101A>G (n.1950+101A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129314900A= | CA1663078827 | LAMA2 | c.3555+102A= (n.3555+102A=) c.3819+102A= (n.3819+102A=) c.3825+102A= (n.3825+102A=) c.1950+102A= (n.1950+102A=) | |
6 | g.129314900A>G | CA570053470 | LAMA2 | c.3555+102A>G (n.3555+102A>G) c.3819+102A>G (n.3819+102A>G) c.3825+102A>G (n.3825+102A>G) c.1950+102A>G (n.1950+102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314901G>A | CA2680319199 | LAMA2 | c.3555+103G>A (n.3555+103G>A) c.3819+103G>A (n.3819+103G>A) c.3825+103G>A (n.3825+103G>A) c.1950+103G>A (n.1950+103G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314902T>A | CA2680319200 | LAMA2 | c.3555+104T>A (n.3555+104T>A) c.3819+104T>A (n.3819+104T>A) c.3825+104T>A (n.3825+104T>A) c.1950+104T>A (n.1950+104T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314903A>C | CA2680319201 | LAMA2 | c.3555+105A>C (n.3555+105A>C) c.3819+105A>C (n.3819+105A>C) c.3825+105A>C (n.3825+105A>C) c.1950+105A>C (n.1950+105A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129314905C>A | CA2680319202 | LAMA2 | c.3555+107C>A (n.3555+107C>A) c.3819+107C>A (n.3819+107C>A) c.3825+107C>A (n.3825+107C>A) c.1950+107C>A (n.1950+107C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314905C>T | CA2680319203 | LAMA2 | c.3555+107C>T (n.3555+107C>T) c.3819+107C>T (n.3819+107C>T) c.3825+107C>T (n.3825+107C>T) c.1950+107C>T (n.1950+107C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129314906C>A | CA2680319204 | LAMA2 | c.3555+108C>A (n.3555+108C>A) c.3819+108C>A (n.3819+108C>A) c.3825+108C>A (n.3825+108C>A) c.1950+108C>A (n.1950+108C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314907T>C | CA2680319206 | LAMA2 | c.3555+109T>C (n.3555+109T>C) c.3819+109T>C (n.3819+109T>C) c.3825+109T>C (n.3825+109T>C) c.1950+109T>C (n.1950+109T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129314907T>G | CA2680319207 | LAMA2 | c.3555+109T>G (n.3555+109T>G) c.3819+109T>G (n.3819+109T>G) c.3825+109T>G (n.3825+109T>G) c.1950+109T>G (n.1950+109T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129314910del | CA2680319205 | LAMA2 | c.3555+112del (n.3555+112del) c.3819+112del (n.3819+112del) c.3825+112del (n.3825+112del) c.1950+112del (n.1950+112del) | gnomAD v4 |
6 | g.129314908T>C | CA2680319208 | LAMA2 | c.3555+110T>C (n.3555+110T>C) c.3819+110T>C (n.3819+110T>C) c.3825+110T>C (n.3825+110T>C) c.1950+110T>C (n.1950+110T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129314909T>C | CA2680319209 | LAMA2 | c.3555+111T>C (n.3555+111T>C) c.3819+111T>C (n.3819+111T>C) c.3825+111T>C (n.3825+111T>C) c.1950+111T>C (n.1950+111T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129314910T>A | CA1094390899 | LAMA2 | c.3555+112T>A (n.3555+112T>A) c.3819+112T>A (n.3819+112T>A) c.3825+112T>A (n.3825+112T>A) c.1950+112T>A (n.1950+112T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129314910T>G | CA2680319210 | LAMA2 | c.3555+112T>G (n.3555+112T>G) c.3819+112T>G (n.3819+112T>G) c.3825+112T>G (n.3825+112T>G) c.1950+112T>G (n.1950+112T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129314910T= | CA1663078828 | LAMA2 | c.3555+112T= (n.3555+112T=) c.3819+112T= (n.3819+112T=) c.3825+112T= (n.3825+112T=) c.1950+112T= (n.1950+112T=) | |
6 | g.129314911C>A | CA2680319211 | LAMA2 | c.3555+113C>A (n.3555+113C>A) c.3819+113C>A (n.3819+113C>A) c.3825+113C>A (n.3825+113C>A) c.1950+113C>A (n.1950+113C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314911C= | CA1663078830 | LAMA2 | c.3555+113C= (n.3555+113C=) c.3819+113C= (n.3819+113C=) c.3825+113C= (n.3825+113C=) c.1950+113C= (n.1950+113C=) | |
6 | g.129314911C>T | CA1663078831 | LAMA2 | c.3555+113C>T (n.3555+113C>T) c.3819+113C>T (n.3819+113C>T) c.3825+113C>T (n.3825+113C>T) c.1950+113C>T (n.1950+113C>T) | dbSNP |
6 | g.129314912C>A | CA2680319212 | LAMA2 | c.3555+114C>A (n.3555+114C>A) c.3819+114C>A (n.3819+114C>A) c.3825+114C>A (n.3825+114C>A) c.1950+114C>A (n.1950+114C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129314912C= | CA1663078834 | LAMA2 | c.3555+114C= (n.3555+114C=) c.3819+114C= (n.3819+114C=) c.3825+114C= (n.3825+114C=) c.1950+114C= (n.1950+114C=) | |
6 | g.129314912C>G | CA1094390900 | LAMA2 | c.3555+114C>G (n.3555+114C>G) c.3819+114C>G (n.3819+114C>G) c.3825+114C>G (n.3825+114C>G) c.1950+114C>G (n.1950+114C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129314913T>C | CA2680319213 | LAMA2 | c.3555+115T>C (n.3555+115T>C) c.3819+115T>C (n.3819+115T>C) c.3825+115T>C (n.3825+115T>C) c.1950+115T>C (n.1950+115T>C) | gnomAD v4 |