Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129291513C>A | CA2680312894 | LAMA2 | c.2750-101C>A (n.2750-101C>A) c.2756-101C>A (n.2756-101C>A) c.881-101C>A (n.881-101C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291513C>G | CA2680312895 | LAMA2 | c.2750-101C>G (n.2750-101C>G) c.2756-101C>G (n.2756-101C>G) c.881-101C>G (n.881-101C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129291513C>T | CA2680312896 | LAMA2 | c.2750-101C>T (n.2750-101C>T) c.2756-101C>T (n.2756-101C>T) c.881-101C>T (n.881-101C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129291514T>G | CA2680312897 | LAMA2 | c.2750-100T>G (n.2750-100T>G) c.2756-100T>G (n.2756-100T>G) c.881-100T>G (n.881-100T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129291515T>C | CA2680312898 | LAMA2 | c.2750-99T>C (n.2750-99T>C) c.2756-99T>C (n.2756-99T>C) c.881-99T>C (n.881-99T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129291516A>T | CA2578736919 | LAMA2 | c.2750-98A>T (n.2750-98A>T) c.2756-98A>T (n.2756-98A>T) c.881-98A>T (n.881-98A>T) | |
6 | g.129291518G>A | CA2680312899 | LAMA2 | c.2750-96G>A (n.2750-96G>A) c.2756-96G>A (n.2756-96G>A) c.881-96G>A (n.881-96G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291518G>T | CA2680312900 | LAMA2 | c.2750-96G>T (n.2750-96G>T) c.2756-96G>T (n.2756-96G>T) c.881-96G>T (n.881-96G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129291519C>A | CA818842294 | LAMA2 | c.2750-95C>A (n.2750-95C>A) c.2756-95C>A (n.2756-95C>A) c.881-95C>A (n.881-95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291519C= | CA1663094552 | LAMA2 | c.2750-95C= (n.2750-95C=) c.2756-95C= (n.2756-95C=) c.881-95C= (n.881-95C=) | |
6 | g.129291519C>G | CA2604070173 | LAMA2 | c.2750-95C>G (n.2750-95C>G) c.2756-95C>G (n.2756-95C>G) c.881-95C>G (n.881-95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291519C>T | CA146895464 | LAMA2 | c.2750-95C>T (n.2750-95C>T) c.2756-95C>T (n.2756-95C>T) c.881-95C>T (n.881-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291520G>A | CA146895478 | LAMA2 | c.2750-94G>A (n.2750-94G>A) c.2756-94G>A (n.2756-94G>A) c.881-94G>A (n.881-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291520G= | CA1663094555 | LAMA2 | c.2750-94G= (n.2750-94G=) c.2756-94G= (n.2756-94G=) c.881-94G= (n.881-94G=) | |
6 | g.129291520G>T | CA818842298 | LAMA2 | c.2750-94G>T (n.2750-94G>T) c.2756-94G>T (n.2756-94G>T) c.881-94G>T (n.881-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291521T>A | CA2680312901 | LAMA2 | c.2750-93T>A (n.2750-93T>A) c.2756-93T>A (n.2756-93T>A) c.881-93T>A (n.881-93T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291523C>G | CA2680312903 | LAMA2 | c.2750-91C>G (n.2750-91C>G) c.2756-91C>G (n.2756-91C>G) c.881-91C>G (n.881-91C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129291523C>T | CA2680312902 | LAMA2 | c.2750-91C>T (n.2750-91C>T) c.2756-91C>T (n.2756-91C>T) c.881-91C>T (n.881-91C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129291524A= | CA1663094559 | LAMA2 | c.2750-90A= (n.2750-90A=) c.2756-90A= (n.2756-90A=) c.881-90A= (n.881-90A=) | |
6 | g.129291524A>G | CA1663094561 | LAMA2 | c.2750-90A>G (n.2750-90A>G) c.2756-90A>G (n.2756-90A>G) c.881-90A>G (n.881-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129291525T>G | CA2680312904 | LAMA2 | c.2750-89T>G (n.2750-89T>G) c.2756-89T>G (n.2756-89T>G) c.881-89T>G (n.881-89T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129291526G>A | CA1663094564 | LAMA2 | c.2750-88G>A (n.2750-88G>A) c.2756-88G>A (n.2756-88G>A) c.881-88G>A (n.881-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129291526G= | CA1663094563 | LAMA2 | c.2750-88G= (n.2750-88G=) c.2756-88G= (n.2756-88G=) c.881-88G= (n.881-88G=) | |
6 | g.129291526G>T | CA2680312905 | LAMA2 | c.2750-88G>T (n.2750-88G>T) c.2756-88G>T (n.2756-88G>T) c.881-88G>T (n.881-88G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129291530C>T | CA2680312906 | LAMA2 | c.2750-84C>T (n.2750-84C>T) c.2756-84C>T (n.2756-84C>T) c.881-84C>T (n.881-84C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129291531C>A | CA2680312907 | LAMA2 | c.2750-83C>A (n.2750-83C>A) c.2756-83C>A (n.2756-83C>A) c.881-83C>A (n.881-83C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291531_129291533del | CA2773034842 | LAMA2 | c.2750-83_2750-81del (n.2750-83_2750-81del) c.2756-83_2756-81del (n.2756-83_2756-81del) c.881-83_881-81del (n.881-83_881-81del) | |
6 | g.129291532A= | CA1663094566 | LAMA2 | c.2750-82A= (n.2750-82A=) c.2756-82A= (n.2756-82A=) c.881-82A= (n.881-82A=) | |
6 | g.129291532A>G | CA818842299 | LAMA2 | c.2750-82A>G (n.2750-82A>G) c.2756-82A>G (n.2756-82A>G) c.881-82A>G (n.881-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291533T>C | CA818842301 | LAMA2 | c.2750-81T>C (n.2750-81T>C) c.2756-81T>C (n.2756-81T>C) c.881-81T>C (n.881-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291533T>G | CA2680312908 | LAMA2 | c.2750-81T>G (n.2750-81T>G) c.2756-81T>G (n.2756-81T>G) c.881-81T>G (n.881-81T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129291533T= | CA1663094569 | LAMA2 | c.2750-81T= (n.2750-81T=) c.2756-81T= (n.2756-81T=) c.881-81T= (n.881-81T=) | |
6 | g.129291533_129291537delinsTGTGG | CA1663094570 | LAMA2 | c.2750-81_2750-77delinsTGTGG (n.2750-81_2750-77delinsTGTGG) c.2756-81_2756-77delinsTGTGG (n.2756-81_2756-77delinsTGTGG) c.881-81_881-77delinsTGTGG (n.881-81_881-77delinsTGTGG) | |
6 | g.129291534G>T | CA2680312909 | LAMA2 | c.2750-80G>T (n.2750-80G>T) c.2756-80G>T (n.2756-80G>T) c.881-80G>T (n.881-80G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129291535_129291538del | CA1094383021 | LAMA2 | c.2750-79_2750-76del (n.2750-79_2750-76del) c.2756-79_2756-76del (n.2756-79_2756-76del) c.881-79_881-76del (n.881-79_881-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291535del | CA2773034844 | LAMA2 | c.2750-79del (n.2750-79del) c.2756-79del (n.2756-79del) c.881-79del (n.881-79del) | |
6 | g.129291535T>C | CA1094383032 | LAMA2 | c.2750-79T>C (n.2750-79T>C) c.2756-79T>C (n.2756-79T>C) c.881-79T>C (n.881-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291535T>G | CA2680312910 | LAMA2 | c.2750-79T>G (n.2750-79T>G) c.2756-79T>G (n.2756-79T>G) c.881-79T>G (n.881-79T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129291535T= | CA1663094573 | LAMA2 | c.2750-79T= (n.2750-79T=) c.2756-79T= (n.2756-79T=) c.881-79T= (n.881-79T=) | |
6 | g.129291536G= | CA1663094575 | LAMA2 | c.2750-78G= (n.2750-78G=) c.2756-78G= (n.2756-78G=) c.881-78G= (n.881-78G=) | |
6 | g.129291536G>T | CA146895485 | LAMA2 | c.2750-78G>T (n.2750-78G>T) c.2756-78G>T (n.2756-78G>T) c.881-78G>T (n.881-78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291539del | CA2578736920 | LAMA2 | c.2750-75del (n.2750-75del) c.2756-75del (n.2756-75del) c.881-75del (n.881-75del) | |
6 | g.129291538_129291539del | CA2680312911 | LAMA2 | c.2750-76_2750-75del (n.2750-76_2750-75del) c.2756-76_2756-75del (n.2756-76_2756-75del) c.881-76_881-75del (n.881-76_881-75del) | gnomAD v4 |
6 | g.129291538G>A | CA2680312913 | LAMA2 | c.2750-76G>A (n.2750-76G>A) c.2756-76G>A (n.2756-76G>A) c.881-76G>A (n.881-76G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291538G>T | CA2680312912 | LAMA2 | c.2750-76G>T (n.2750-76G>T) c.2756-76G>T (n.2756-76G>T) c.881-76G>T (n.881-76G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129291539G>A | CA2680312914 | LAMA2 | c.2750-75G>A (n.2750-75G>A) c.2756-75G>A (n.2756-75G>A) c.881-75G>A (n.881-75G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291539G= | CA1663094578 | LAMA2 | c.2750-75G= (n.2750-75G=) c.2756-75G= (n.2756-75G=) c.881-75G= (n.881-75G=) | |
6 | g.129291539G>T | CA146895489 | LAMA2 | c.2750-75G>T (n.2750-75G>T) c.2756-75G>T (n.2756-75G>T) c.881-75G>T (n.881-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291540T>C | CA818842310 | LAMA2 | c.2750-74T>C (n.2750-74T>C) c.2756-74T>C (n.2756-74T>C) c.881-74T>C (n.881-74T>C) | dbSNP |
6 | g.129291540T= | CA1663094582 | LAMA2 | c.2750-74T= (n.2750-74T=) c.2756-74T= (n.2756-74T=) c.881-74T= (n.881-74T=) | |
6 | g.129291541A>C | CA2680312915 | LAMA2 | c.2750-73A>C (n.2750-73A>C) c.2756-73A>C (n.2756-73A>C) c.881-73A>C (n.881-73A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129291541A>G | CA2680312916 | LAMA2 | c.2750-73A>G (n.2750-73A>G) c.2756-73A>G (n.2756-73A>G) c.881-73A>G (n.881-73A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129291541_129291542insAT | CA2680312917 | LAMA2 | c.2750-73_2750-72insAT (n.2750-73_2750-72insAT) c.2756-73_2756-72insAT (n.2756-73_2756-72insAT) c.881-73_881-72insAT (n.881-73_881-72insAT) | gnomAD v4 |
6 | g.129291542T>C | CA2578736921 | LAMA2 | c.2750-72T>C (n.2750-72T>C) c.2756-72T>C (n.2756-72T>C) c.881-72T>C (n.881-72T>C) | |
6 | g.129291542T>G | CA2680312919 | LAMA2 | c.2750-72T>G (n.2750-72T>G) c.2756-72T>G (n.2756-72T>G) c.881-72T>G (n.881-72T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129291549_129291551del | CA2680312918 | LAMA2 | c.2750-65_2750-63del (n.2750-65_2750-63del) c.2756-65_2756-63del (n.2756-65_2756-63del) c.881-65_881-63del (n.881-65_881-63del) | gnomAD v4 |
6 | g.129291543A>G | CA2680312920 | LAMA2 | c.2750-71A>G (n.2750-71A>G) c.2756-71A>G (n.2756-71A>G) c.881-71A>G (n.881-71A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129291544T>C | CA2578736922 | LAMA2 | c.2750-70T>C (n.2750-70T>C) c.2756-70T>C (n.2756-70T>C) c.881-70T>C (n.881-70T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129291545T>A | CA1663094590 | LAMA2 | c.2750-69T>A (n.2750-69T>A) c.2756-69T>A (n.2756-69T>A) c.881-69T>A (n.881-69T>A) | dbSNP |
6 | g.129291545T>G | CA2680312921 | LAMA2 | c.2750-69T>G (n.2750-69T>G) c.2756-69T>G (n.2756-69T>G) c.881-69T>G (n.881-69T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129291545T= | CA1663094587 | LAMA2 | c.2750-69T= (n.2750-69T=) c.2756-69T= (n.2756-69T=) c.881-69T= (n.881-69T=) | |
6 | g.129291546A= | CA1663094592 | LAMA2 | c.2750-68A= (n.2750-68A=) c.2756-68A= (n.2756-68A=) c.881-68A= (n.881-68A=) | |
6 | g.129291546A>G | CA1663094593 | LAMA2 | c.2750-68A>G (n.2750-68A>G) c.2756-68A>G (n.2756-68A>G) c.881-68A>G (n.881-68A>G) | dbSNP |
6 | g.129291548dup | CA2680312922 | LAMA2 | c.2750-66dup (n.2750-66dup) c.2756-66dup (n.2756-66dup) c.881-66dup (n.881-66dup) | gnomAD v4 |
6 | g.129291550T>C | CA1094383038 | LAMA2 | c.2750-64T>C (n.2750-64T>C) c.2756-64T>C (n.2756-64T>C) c.881-64T>C (n.881-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291550T= | CA1663094594 | LAMA2 | c.2750-64T= (n.2750-64T=) c.2756-64T= (n.2756-64T=) c.881-64T= (n.881-64T=) | |
6 | g.129291552T>C | CA2680312923 | LAMA2 | c.2750-62T>C (n.2750-62T>C) c.2756-62T>C (n.2756-62T>C) c.881-62T>C (n.881-62T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129291555C>A | CA146895503 | LAMA2 | c.2750-59C>A (n.2750-59C>A) c.2756-59C>A (n.2756-59C>A) c.881-59C>A (n.881-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129291555C= | CA1663094600 | LAMA2 | c.2750-59C= (n.2750-59C=) c.2756-59C= (n.2756-59C=) c.881-59C= (n.881-59C=) | |
6 | g.129291555C>G | CA1663094602 | LAMA2 | c.2750-59C>G (n.2750-59C>G) c.2756-59C>G (n.2756-59C>G) c.881-59C>G (n.881-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129291555C>T | CA146895497 | LAMA2 | c.2750-59C>T (n.2750-59C>T) c.2756-59C>T (n.2756-59C>T) c.881-59C>T (n.881-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291556A= | CA1663094607 | LAMA2 | c.2750-58A= (n.2750-58A=) c.2756-58A= (n.2756-58A=) c.881-58A= (n.881-58A=) | |
6 | g.129291556A>C | CA1663094605 | LAMA2 | c.2750-58A>C (n.2750-58A>C) c.2756-58A>C (n.2756-58A>C) c.881-58A>C (n.881-58A>C) | dbSNP |
6 | g.129291559C>A | CA2578736923 | LAMA2 | c.2750-55C>A (n.2750-55C>A) c.2756-55C>A (n.2756-55C>A) c.881-55C>A (n.881-55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291559C= | CA1663094612 | LAMA2 | c.2750-55C= (n.2750-55C=) c.2756-55C= (n.2756-55C=) c.881-55C= (n.881-55C=) | |
6 | g.129291559C>G | CA2680312924 | LAMA2 | c.2750-55C>G (n.2750-55C>G) c.2756-55C>G (n.2756-55C>G) c.881-55C>G (n.881-55C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129291559C>T | CA818842313 | LAMA2 | c.2750-55C>T (n.2750-55C>T) c.2756-55C>T (n.2756-55C>T) c.881-55C>T (n.881-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291560C>A | CA2578736924 | LAMA2 | c.2750-54C>A (n.2750-54C>A) c.2756-54C>A (n.2756-54C>A) c.881-54C>A (n.881-54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291560C>T | CA2680312925 | LAMA2 | c.2750-54C>T (n.2750-54C>T) c.2756-54C>T (n.2756-54C>T) c.881-54C>T (n.881-54C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129291562A= | CA1663094613 | LAMA2 | c.2750-52A= (n.2750-52A=) c.2756-52A= (n.2756-52A=) c.881-52A= (n.881-52A=) | |
6 | g.129291562A>G | CA818842318 | LAMA2 | c.2750-52A>G (n.2750-52A>G) c.2756-52A>G (n.2756-52A>G) c.881-52A>G (n.881-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291565A>T | CA2578736925 | LAMA2 | c.2750-49A>T (n.2750-49A>T) c.2756-49A>T (n.2756-49A>T) c.881-49A>T (n.881-49A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129291568_129291569del | CA2773034847 | LAMA2 | c.2750-46_2750-45del (n.2750-46_2750-45del) c.2756-46_2756-45del (n.2756-46_2756-45del) c.881-46_881-45del (n.881-46_881-45del) | |
6 | g.129291569C>A | CA2680312926 | LAMA2 | c.2750-45C>A (n.2750-45C>A) c.2756-45C>A (n.2756-45C>A) c.881-45C>A (n.881-45C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291569C= | CA1663094614 | LAMA2 | c.2750-45C= (n.2750-45C=) c.2756-45C= (n.2756-45C=) c.881-45C= (n.881-45C=) | |
6 | g.129291569C>T | CA1663094615 | LAMA2 | c.2750-45C>T (n.2750-45C>T) c.2756-45C>T (n.2756-45C>T) c.881-45C>T (n.881-45C>T) | dbSNP |
6 | g.129291570T>G | CA2538056874 | LAMA2 | c.2750-44T>G (n.2750-44T>G) c.2756-44T>G (n.2756-44T>G) c.881-44T>G (n.881-44T>G) | |
6 | g.129291571A= | CA1663094616 | LAMA2 | c.2750-43A= (n.2750-43A=) c.2756-43A= (n.2756-43A=) c.881-43A= (n.881-43A=) | |
6 | g.129291571A>G | CA3993051 | LAMA2 | c.2750-43A>G (n.2750-43A>G) c.2756-43A>G (n.2756-43A>G) c.881-43A>G (n.881-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291573T>C | CA1663094618 | LAMA2 | c.2750-41T>C (n.2750-41T>C) c.2756-41T>C (n.2756-41T>C) c.881-41T>C (n.881-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129291573T= | CA1663094617 | LAMA2 | c.2750-41T= (n.2750-41T=) c.2756-41T= (n.2756-41T=) c.881-41T= (n.881-41T=) | |
6 | g.129291574A>T | CA2680312927 | LAMA2 | c.2750-40A>T (n.2750-40A>T) c.2756-40A>T (n.2756-40A>T) c.881-40A>T (n.881-40A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129291578_129291584del | CA2680312928 | LAMA2 | c.2750-36_2750-30del (n.2750-36_2750-30del) c.2756-36_2756-30del (n.2756-36_2756-30del) c.881-36_881-30del (n.881-36_881-30del) | gnomAD v4 |
6 | g.129291579G>A | CA570050486 | LAMA2 | c.2750-35G>A (n.2750-35G>A) c.2756-35G>A (n.2756-35G>A) c.881-35G>A (n.881-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129291579G= | CA1663094619 | LAMA2 | c.2750-35G= (n.2750-35G=) c.2756-35G= (n.2756-35G=) c.881-35G= (n.881-35G=) | |
6 | g.129291580T>C | CA2680312929 | LAMA2 | c.2750-34T>C (n.2750-34T>C) c.2756-34T>C (n.2756-34T>C) c.881-34T>C (n.881-34T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129291583T>C | CA818842319 | LAMA2 | c.2750-31T>C (n.2750-31T>C) c.2756-31T>C (n.2756-31T>C) c.881-31T>C (n.881-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129291583T= | CA1663094621 | LAMA2 | c.2750-31T= (n.2750-31T=) c.2756-31T= (n.2756-31T=) c.881-31T= (n.881-31T=) | |
6 | g.129291584C>A | CA2680312930 | LAMA2 | c.2750-30C>A (n.2750-30C>A) c.2756-30C>A (n.2756-30C>A) c.881-30C>A (n.881-30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291584C>T | CA2578736926 | LAMA2 | c.2750-30C>T (n.2750-30C>T) c.2756-30C>T (n.2756-30C>T) c.881-30C>T (n.881-30C>T) | |
6 | g.129291585C>A | CA2680312931 | LAMA2 | c.2750-29C>A (n.2750-29C>A) c.2756-29C>A (n.2756-29C>A) c.881-29C>A (n.881-29C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291585C>G | CA2712947043 | LAMA2 | c.2750-29C>G (n.2750-29C>G) c.2756-29C>G (n.2756-29C>G) c.881-29C>G (n.881-29C>G) | dbSNP |
6 | g.129291587del | CA2680312932 | LAMA2 | c.2750-27del (n.2750-27del) c.2756-27del (n.2756-27del) c.881-27del (n.881-27del) | gnomAD v4 |
6 | g.129291587G>C | CA146895523 | LAMA2 | c.2750-27G>C (n.2750-27G>C) c.2756-27G>C (n.2756-27G>C) c.881-27G>C (n.881-27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129291587G= | CA1663094622 | LAMA2 | c.2750-27G= (n.2750-27G=) c.2756-27G= (n.2756-27G=) c.881-27G= (n.881-27G=) | |
6 | g.129291589T>C | CA1663094625 | LAMA2 | c.2750-25T>C (n.2750-25T>C) c.2756-25T>C (n.2756-25T>C) c.881-25T>C (n.881-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129291589T= | CA1663094624 | LAMA2 | c.2750-25T= (n.2750-25T=) c.2756-25T= (n.2756-25T=) c.881-25T= (n.881-25T=) | |
6 | g.129291590C>A | CA2680312933 | LAMA2 | c.2750-24C>A (n.2750-24C>A) c.2756-24C>A (n.2756-24C>A) c.881-24C>A (n.881-24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291590C= | CA1663094626 | LAMA2 | c.2750-24C= (n.2750-24C=) c.2756-24C= (n.2756-24C=) c.881-24C= (n.881-24C=) | |
6 | g.129291590C>G | CA3993052 | LAMA2 | c.2750-24C>G (n.2750-24C>G) c.2756-24C>G (n.2756-24C>G) c.881-24C>G (n.881-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129291591A>G | CA2680312934 | LAMA2 | c.2750-23A>G (n.2750-23A>G) c.2756-23A>G (n.2756-23A>G) c.881-23A>G (n.881-23A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129291592C>A | CA2680312935 | LAMA2 | c.2750-22C>A (n.2750-22C>A) c.2756-22C>A (n.2756-22C>A) c.881-22C>A (n.881-22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291592C>T | CA2680312936 | LAMA2 | c.2750-22C>T (n.2750-22C>T) c.2756-22C>T (n.2756-22C>T) c.881-22C>T (n.881-22C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129291593A>G | CA2578736927 | LAMA2 | c.2750-21A>G (n.2750-21A>G) c.2756-21A>G (n.2756-21A>G) c.881-21A>G (n.881-21A>G) | |
6 | g.129291594G>A | CA2578736928 | LAMA2 | c.2750-20G>A (n.2750-20G>A) c.2756-20G>A (n.2756-20G>A) c.881-20G>A (n.881-20G>A) | ClinVar |
6 | g.129291594G= | CA1663094629 | LAMA2 | c.2750-20G= (n.2750-20G=) c.2756-20G= (n.2756-20G=) c.881-20G= (n.881-20G=) | |
6 | g.129291594G>T | CA818842320 | LAMA2 | c.2750-20G>T (n.2750-20G>T) c.2756-20G>T (n.2756-20G>T) c.881-20G>T (n.881-20G>T) | dbSNP |
6 | g.129291595G>A | CA146895535 | LAMA2 | c.2750-19G>A (n.2750-19G>A) c.2756-19G>A (n.2756-19G>A) c.881-19G>A (n.881-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291595G>C | CA570050488 | LAMA2 | c.2750-19G>C (n.2750-19G>C) c.2756-19G>C (n.2756-19G>C) c.881-19G>C (n.881-19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129291595G= | CA1663094633 | LAMA2 | c.2750-19G= (n.2750-19G=) c.2756-19G= (n.2756-19G=) c.881-19G= (n.881-19G=) | |
6 | g.129291595G>T | CA3993053 | LAMA2 | c.2750-19G>T (n.2750-19G>T) c.2756-19G>T (n.2756-19G>T) c.881-19G>T (n.881-19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.129291597C>A | CA2680312937 | LAMA2 | c.2750-17C>A (n.2750-17C>A) c.2756-17C>A (n.2756-17C>A) c.881-17C>A (n.881-17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291597C= | CA1663094638 | LAMA2 | c.2750-17C= (n.2750-17C=) c.2756-17C= (n.2756-17C=) c.881-17C= (n.881-17C=) | |
6 | g.129291597C>G | CA2578736929 | LAMA2 | c.2750-17C>G (n.2750-17C>G) c.2756-17C>G (n.2756-17C>G) c.881-17C>G (n.881-17C>G) | |
6 | g.129291597C>T | CA3993054 | LAMA2 | c.2750-17C>T (n.2750-17C>T) c.2756-17C>T (n.2756-17C>T) c.881-17C>T (n.881-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129291598T>C | CA915372341 | LAMA2 | c.2750-16T>C (n.2750-16T>C) c.2756-16T>C (n.2756-16T>C) c.881-16T>C (n.881-16T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129291603del | CA2773034848 | LAMA2 | c.2750-11del (n.2750-11del) c.2756-11del (n.2756-11del) c.881-11del (n.881-11del) | |
6 | g.129291604C>T | CA2578736930 | LAMA2 | c.2750-10C>T (n.2750-10C>T) c.2756-10C>T (n.2756-10C>T) c.881-10C>T (n.881-10C>T) | |
6 | g.129291605T>C | CA2680312938 | LAMA2 | c.2750-9T>C (n.2750-9T>C) c.2756-9T>C (n.2756-9T>C) c.881-9T>C (n.881-9T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129291606C>A | CA2680312939 | LAMA2 | c.2750-8C>A (n.2750-8C>A) c.2756-8C>A (n.2756-8C>A) c.881-8C>A (n.881-8C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291607T>A | CA2680312940 | LAMA2 | c.2750-7T>A (n.2750-7T>A) c.2756-7T>A (n.2756-7T>A) c.881-7T>A (n.881-7T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291607T>C | CA3993055 | LAMA2 | c.2750-7T>C (n.2750-7T>C) c.2756-7T>C (n.2756-7T>C) c.881-7T>C (n.881-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129291607T>G | CA2680312941 | LAMA2 | c.2750-7T>G (n.2750-7T>G) c.2756-7T>G (n.2756-7T>G) c.881-7T>G (n.881-7T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129291607T= | CA1663094644 | LAMA2 | c.2750-7T= (n.2750-7T=) c.2756-7T= (n.2756-7T=) c.881-7T= (n.881-7T=) | |
6 | g.129291608T>C | CA570050499 | LAMA2 | c.2750-6T>C (n.2750-6T>C) c.2756-6T>C (n.2756-6T>C) c.881-6T>C (n.881-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291608T= | CA1663094653 | LAMA2 | c.2750-6T= (n.2750-6T=) c.2756-6T= (n.2756-6T=) c.881-6T= (n.881-6T=) | |
6 | g.129291609T>A | CA2680312942 | LAMA2 | c.2750-5T>A (n.2750-5T>A) c.2756-5T>A (n.2756-5T>A) c.881-5T>A (n.881-5T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129291609T>C | CA570050503 | LAMA2 | c.2750-5T>C (n.2750-5T>C) c.2756-5T>C (n.2756-5T>C) c.881-5T>C (n.881-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129291609T= | CA1663094656 | LAMA2 | c.2750-5T= (n.2750-5T=) c.2756-5T= (n.2756-5T=) c.881-5T= (n.881-5T=) | |
6 | g.129291611C= | CA1663094660 | LAMA2 | c.2750-3C= (n.2750-3C=) c.2756-3C= (n.2756-3C=) c.881-3C= (n.881-3C=) | |
6 | g.129291611C>T | CA570050504 | LAMA2 | c.2750-3C>T (n.2750-3C>T) c.2756-3C>T (n.2756-3C>T) c.881-3C>T (n.881-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129291612A>C | CA365610654 | LAMA2 | c.2750-2A>C (n.2750-2A>C) c.2756-2A>C (n.2756-2A>C) c.881-2A>C (n.881-2A>C) | |
6 | g.129291612A>G | CA365610655 | LAMA2 | c.2750-2A>G (n.2750-2A>G) c.2756-2A>G (n.2756-2A>G) c.881-2A>G (n.881-2A>G) | |
6 | g.129291612A>T | CA365610656 | LAMA2 | c.2750-2A>T (n.2750-2A>T) c.2756-2A>T (n.2756-2A>T) c.881-2A>T (n.881-2A>T) | |
6 | g.129291613G>A | CA3993056 | LAMA2 | c.2750-1G>A (n.2750-1G>A) c.2756-1G>A (n.2756-1G>A) c.881-1G>A (n.881-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.129291613G>C | CA220757 | LAMA2 | c.2750-1G>C (n.2750-1G>C) c.2756-1G>C (n.2756-1G>C) c.881-1G>C (n.881-1G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.129291613G= | CA1663094667 | LAMA2 | c.2750-1G= (n.2750-1G=) c.2756-1G= (n.2756-1G=) c.881-1G= (n.881-1G=) | |
6 | g.129291613G>T | CA365610657 | LAMA2 | c.2750-1G>T (n.2750-1G>T) c.2756-1G>T (n.2756-1G>T) c.881-1G>T (n.881-1G>T) |