Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.129279986_129279987dupCA2680310189LAMA2c.2451-75_2451-74dup (n.2451-75_2451-74dup)
c.2457-75_2457-74dup (n.2457-75_2457-74dup)
c.582-75_582-74dup (n.582-75_582-74dup)
 gnomAD v4
6g.129279986_129279987delCA1094378009LAMA2c.2451-75_2451-74del (n.2451-75_2451-74del)
c.2457-75_2457-74del (n.2457-75_2457-74del)
c.582-75_582-74del (n.582-75_582-74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129279984_129279987delCA2680310190LAMA2c.2451-77_2451-74del (n.2451-77_2451-74del)
c.2457-77_2457-74del (n.2457-77_2457-74del)
c.582-77_582-74del (n.582-77_582-74del)
 gnomAD v4
6g.129279986G>ACA146885156LAMA2c.2451-75G>A (n.2451-75G>A)
c.2457-75G>A (n.2457-75G>A)
c.582-75G>A (n.582-75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129279986G=CA1663078489LAMA2c.2451-75G= (n.2451-75G=)
c.2457-75G= (n.2457-75G=)
c.582-75G= (n.582-75G=)
6g.129279989delCA2578736837LAMA2c.2451-72del (n.2451-72del)
c.2457-72del (n.2457-72del)
c.582-72del (n.582-72del)
6g.129279989_129279990delCA2680310192LAMA2c.2451-72_2451-71del (n.2451-72_2451-71del)
c.2457-72_2457-71del (n.2457-72_2457-71del)
c.582-72_582-71del (n.582-72_582-71del)
 gnomAD v4
6g.129279990T>ACA2680310193LAMA2c.2451-71T>A (n.2451-71T>A)
c.2457-71T>A (n.2457-71T>A)
c.582-71T>A (n.582-71T>A)
 gnomAD v4
6g.129279990T>GCA2680310194LAMA2c.2451-71T>G (n.2451-71T>G)
c.2457-71T>G (n.2457-71T>G)
c.582-71T>G (n.582-71T>G)
 gnomAD v4
6g.129279991G>ACA2680310195LAMA2c.2451-70G>A (n.2451-70G>A)
c.2457-70G>A (n.2457-70G>A)
c.582-70G>A (n.582-70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129279992A=CA1663078492LAMA2c.2451-69A= (n.2451-69A=)
c.2457-69A= (n.2457-69A=)
c.582-69A= (n.582-69A=)
6g.129279992_129279993insCATTCA1663078493LAMA2c.2451-69_2451-68insCATT (n.2451-69_2451-68insCATT)
c.2457-69_2457-68insCATT (n.2457-69_2457-68insCATT)
c.582-69_582-68insCATT (n.582-69_582-68insCATT)
 dbSNP
6g.129279993G>ACA2680310196LAMA2c.2451-68G>A (n.2451-68G>A)
c.2457-68G>A (n.2457-68G>A)
c.582-68G>A (n.582-68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129279996A>TCA2680310197LAMA2c.2451-65A>T (n.2451-65A>T)
c.2457-65A>T (n.2457-65A>T)
c.582-65A>T (n.582-65A>T)
 gnomAD v4
6g.129279997A>GCA2773034075LAMA2c.2451-64A>G (n.2451-64A>G)
c.2457-64A>G (n.2457-64A>G)
c.582-64A>G (n.582-64A>G)
6g.129279997A>TCA2680310198LAMA2c.2451-64A>T (n.2451-64A>T)
c.2457-64A>T (n.2457-64A>T)
c.582-64A>T (n.582-64A>T)
 gnomAD v4
6g.129279998T>CCA2680310199LAMA2c.2451-63T>C (n.2451-63T>C)
c.2457-63T>C (n.2457-63T>C)
c.582-63T>C (n.582-63T>C)
 gnomAD v4
6g.129279999G>CCA1663078496LAMA2c.2451-62G>C (n.2451-62G>C)
c.2457-62G>C (n.2457-62G>C)
c.582-62G>C (n.582-62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129279999G=CA1663078495LAMA2c.2451-62G= (n.2451-62G=)
c.2457-62G= (n.2457-62G=)
c.582-62G= (n.582-62G=)
6g.129280000C>ACA2680310200LAMA2c.2451-61C>A (n.2451-61C>A)
c.2457-61C>A (n.2457-61C>A)
c.582-61C>A (n.582-61C>A)
 gnomAD v4
6g.129280002A>GCA2680310201LAMA2c.2451-59A>G (n.2451-59A>G)
c.2457-59A>G (n.2457-59A>G)
c.582-59A>G (n.582-59A>G)
 gnomAD v4
6g.129280004T>CCA146885157LAMA2c.2451-57T>C (n.2451-57T>C)
c.2457-57T>C (n.2457-57T>C)
c.582-57T>C (n.582-57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280004T>GCA2680310202LAMA2c.2451-57T>G (n.2451-57T>G)
c.2457-57T>G (n.2457-57T>G)
c.582-57T>G (n.582-57T>G)
 gnomAD v4
6g.129280004T=CA1663078500LAMA2c.2451-57T= (n.2451-57T=)
c.2457-57T= (n.2457-57T=)
c.582-57T= (n.582-57T=)
6g.129280005G>ACA146885158LAMA2c.2451-56G>A (n.2451-56G>A)
c.2457-56G>A (n.2457-56G>A)
c.582-56G>A (n.582-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.129280005G=CA1663078504LAMA2c.2451-56G= (n.2451-56G=)
c.2457-56G= (n.2457-56G=)
c.582-56G= (n.582-56G=)
6g.129280005G>TCA2680310203LAMA2c.2451-56G>T (n.2451-56G>T)
c.2457-56G>T (n.2457-56G>T)
c.582-56G>T (n.582-56G>T)
 gnomAD v4
6g.129280006A>TCA2712938061LAMA2c.2451-55A>T (n.2451-55A>T)
c.2457-55A>T (n.2457-55A>T)
c.582-55A>T (n.582-55A>T)
 dbSNP
6g.129280007C>ACA2680310205LAMA2c.2451-54C>A (n.2451-54C>A)
c.2457-54C>A (n.2457-54C>A)
c.582-54C>A (n.582-54C>A)
 gnomAD v4
6g.129280007C=CA1663078506LAMA2c.2451-54C= (n.2451-54C=)
c.2457-54C= (n.2457-54C=)
c.582-54C= (n.582-54C=)
6g.129280007C>TCA1663078507LAMA2c.2451-54C>T (n.2451-54C>T)
c.2457-54C>T (n.2457-54C>T)
c.582-54C>T (n.582-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129280022_129280023insTCTTTGTGTATGTCCTTCA2680310204LAMA2c.2451-39_2451-38insTCTTTGTGTATGTCCTT (n.2451-39_2451-38insTCTTTGTGTATGTCCTT)
c.2457-39_2457-38insTCTTTGTGTATGTCCTT (n.2457-39_2457-38insTCTTTGTGTATGTCCTT)
c.582-39_582-38insTCTTTGTGTATGTCCTT (n.582-39_582-38insTCTTTGTGTATGTCCTT)
 gnomAD v4
6g.129280009T>ACA146885159LAMA2c.2451-52T>A (n.2451-52T>A)
c.2457-52T>A (n.2457-52T>A)
c.582-52T>A (n.582-52T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280009T>GCA2680310206LAMA2c.2451-52T>G (n.2451-52T>G)
c.2457-52T>G (n.2457-52T>G)
c.582-52T>G (n.582-52T>G)
 gnomAD v4
6g.129280009T=CA1663078508LAMA2c.2451-52T= (n.2451-52T=)
c.2457-52T= (n.2457-52T=)
c.582-52T= (n.582-52T=)
6g.129280010T>ACA2773034077LAMA2c.2451-51T>A (n.2451-51T>A)
c.2457-51T>A (n.2457-51T>A)
c.582-51T>A (n.582-51T>A)
6g.129280010T>CCA2680310207LAMA2c.2451-51T>C (n.2451-51T>C)
c.2457-51T>C (n.2457-51T>C)
c.582-51T>C (n.582-51T>C)
 gnomAD v4
6g.129280011G>ACA1663078513LAMA2c.2451-50G>A (n.2451-50G>A)
c.2457-50G>A (n.2457-50G>A)
c.582-50G>A (n.582-50G>A)
 dbSNP
6g.129280011G=CA1663078512LAMA2c.2451-50G= (n.2451-50G=)
c.2457-50G= (n.2457-50G=)
c.582-50G= (n.582-50G=)
6g.129280015_129280018dupCA2680310208LAMA2c.2451-46_2451-43dup (n.2451-46_2451-43dup)
c.2457-46_2457-43dup (n.2457-46_2457-43dup)
c.582-46_582-43dup (n.582-46_582-43dup)
 gnomAD v4
6g.129280013G>ACA3992944LAMA2c.2451-48G>A (n.2451-48G>A)
c.2457-48G>A (n.2457-48G>A)
c.582-48G>A (n.582-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280013G=CA1663078516LAMA2c.2451-48G= (n.2451-48G=)
c.2457-48G= (n.2457-48G=)
c.582-48G= (n.582-48G=)
6g.129280014T>GCA146885162LAMA2c.2451-47T>G (n.2451-47T>G)
c.2457-47T>G (n.2457-47T>G)
c.582-47T>G (n.582-47T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280014T=CA1663078517LAMA2c.2451-47T= (n.2451-47T=)
c.2457-47T= (n.2457-47T=)
c.582-47T= (n.582-47T=)
6g.129280015A=CA1663078520LAMA2c.2451-46A= (n.2451-46A=)
c.2457-46A= (n.2457-46A=)
c.582-46A= (n.582-46A=)
6g.129280015A>GCA818834705LAMA2c.2451-46A>G (n.2451-46A>G)
c.2457-46A>G (n.2457-46A>G)
c.582-46A>G (n.582-46A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129280015A>TCA2578736842LAMA2c.2451-46A>T (n.2451-46A>T)
c.2457-46A>T (n.2457-46A>T)
c.582-46A>T (n.582-46A>T)
6g.129280016T>CCA570048002LAMA2c.2451-45T>C (n.2451-45T>C)
c.2457-45T>C (n.2457-45T>C)
c.582-45T>C (n.582-45T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280016T=CA1663078525LAMA2c.2451-45T= (n.2451-45T=)
c.2457-45T= (n.2457-45T=)
c.582-45T= (n.582-45T=)
6g.129280017G>ACA3992945LAMA2c.2451-44G>A (n.2451-44G>A)
c.2457-44G>A (n.2457-44G>A)
c.582-44G>A (n.582-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.129280017G>CCA570048005LAMA2c.2451-44G>C (n.2451-44G>C)
c.2457-44G>C (n.2457-44G>C)
c.582-44G>C (n.582-44G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280017G=CA1663078527LAMA2c.2451-44G= (n.2451-44G=)
c.2457-44G= (n.2457-44G=)
c.582-44G= (n.582-44G=)
6g.129280018T>ACA2773034079LAMA2c.2451-43T>A (n.2451-43T>A)
c.2457-43T>A (n.2457-43T>A)
c.582-43T>A (n.582-43T>A)
6g.129280019C>ACA2578736845LAMA2c.2451-42C>A (n.2451-42C>A)
c.2457-42C>A (n.2457-42C>A)
c.582-42C>A (n.582-42C>A)
 gnomAD v4
6g.129280019C>GCA2773034080LAMA2c.2451-42C>G (n.2451-42C>G)
c.2457-42C>G (n.2457-42C>G)
c.582-42C>G (n.582-42C>G)
6g.129280019C>TCA2773034081LAMA2c.2451-42C>T (n.2451-42C>T)
c.2457-42C>T (n.2457-42C>T)
c.582-42C>T (n.582-42C>T)
6g.129280020C>ACA2680310210LAMA2c.2451-41C>A (n.2451-41C>A)
c.2457-41C>A (n.2457-41C>A)
c.582-41C>A (n.582-41C>A)
 gnomAD v4
6g.129280024_129280026delCA2680310209LAMA2c.2451-37_2451-35del (n.2451-37_2451-35del)
c.2457-37_2457-35del (n.2457-37_2457-35del)
c.582-37_582-35del (n.582-37_582-35del)
 gnomAD v4
6g.129280021T>GCA2578736846LAMA2c.2451-40T>G (n.2451-40T>G)
c.2457-40T>G (n.2457-40T>G)
c.582-40T>G (n.582-40T>G)
6g.129280022T>ACA2680310211LAMA2c.2451-39T>A (n.2451-39T>A)
c.2457-39T>A (n.2457-39T>A)
c.582-39T>A (n.582-39T>A)
 gnomAD v4
6g.129280022T>CCA2578736848LAMA2c.2451-39T>C (n.2451-39T>C)
c.2457-39T>C (n.2457-39T>C)
c.582-39T>C (n.582-39T>C)
6g.129280023C>ACA3992946LAMA2c.2451-38C>A (n.2451-38C>A)
c.2457-38C>A (n.2457-38C>A)
c.582-38C>A (n.582-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280023C=CA1663078531LAMA2c.2451-38C= (n.2451-38C=)
c.2457-38C= (n.2457-38C=)
c.582-38C= (n.582-38C=)
6g.129280023C>TCA2680310212LAMA2c.2451-38C>T (n.2451-38C>T)
c.2457-38C>T (n.2457-38C>T)
c.582-38C>T (n.582-38C>T)
 gnomAD v4
6g.129280024T>CCA3992947LAMA2c.2451-37T>C (n.2451-37T>C)
c.2457-37T>C (n.2457-37T>C)
c.582-37T>C (n.582-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280024T=CA1663078534LAMA2c.2451-37T= (n.2451-37T=)
c.2457-37T= (n.2457-37T=)
c.582-37T= (n.582-37T=)
6g.129280025T>CCA2680310213LAMA2c.2451-36T>C (n.2451-36T>C)
c.2457-36T>C (n.2457-36T>C)
c.582-36T>C (n.582-36T>C)
 gnomAD v4
6g.129280026C=CA1663078536LAMA2c.2451-35C= (n.2451-35C=)
c.2457-35C= (n.2457-35C=)
c.582-35C= (n.582-35C=)
6g.129280026C>GCA570048007LAMA2c.2451-35C>G (n.2451-35C>G)
c.2457-35C>G (n.2457-35C>G)
c.582-35C>G (n.582-35C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280027C>ACA2680310214LAMA2c.2451-34C>A (n.2451-34C>A)
c.2457-34C>A (n.2457-34C>A)
c.582-34C>A (n.582-34C>A)
 gnomAD v4
6g.129280027C=CA1663078538LAMA2c.2451-34C= (n.2451-34C=)
c.2457-34C= (n.2457-34C=)
c.582-34C= (n.582-34C=)
6g.129280027C>TCA570048010LAMA2c.2451-34C>T (n.2451-34C>T)
c.2457-34C>T (n.2457-34C>T)
c.582-34C>T (n.582-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280029T>CCA1663078542LAMA2c.2451-32T>C (n.2451-32T>C)
c.2457-32T>C (n.2457-32T>C)
c.582-32T>C (n.582-32T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129280029T=CA1663078541LAMA2c.2451-32T= (n.2451-32T=)
c.2457-32T= (n.2457-32T=)
c.582-32T= (n.582-32T=)
6g.129280030G>ACA3992948LAMA2c.2451-31G>A (n.2451-31G>A)
c.2457-31G>A (n.2457-31G>A)
c.582-31G>A (n.582-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280030G=CA1663078544LAMA2c.2451-31G= (n.2451-31G=)
c.2457-31G= (n.2457-31G=)
c.582-31G= (n.582-31G=)
6g.129280030G>TCA3992949LAMA2c.2451-31G>T (n.2451-31G>T)
c.2457-31G>T (n.2457-31G>T)
c.582-31G>T (n.582-31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280031T>CCA2680310215LAMA2c.2451-30T>C (n.2451-30T>C)
c.2457-30T>C (n.2457-30T>C)
c.582-30T>C (n.582-30T>C)
 gnomAD v4
6g.129280032C>ACA2680310217LAMA2c.2451-29C>A (n.2451-29C>A)
c.2457-29C>A (n.2457-29C>A)
c.582-29C>A (n.582-29C>A)
 gnomAD v4
6g.129280032C=CA1663078547LAMA2c.2451-29C= (n.2451-29C=)
c.2457-29C= (n.2457-29C=)
c.582-29C= (n.582-29C=)
6g.129280032C>TCA1094378030LAMA2c.2451-29C>T (n.2451-29C>T)
c.2457-29C>T (n.2457-29C>T)
c.582-29C>T (n.582-29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280034delCA2680310216LAMA2c.2451-27del (n.2451-27del)
c.2457-27del (n.2457-27del)
c.582-27del (n.582-27del)
 gnomAD v4
6g.129280033C>ACA570048022LAMA2c.2451-28C>A (n.2451-28C>A)
c.2457-28C>A (n.2457-28C>A)
c.582-28C>A (n.582-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280033C=CA1663078548LAMA2c.2451-28C= (n.2451-28C=)
c.2457-28C= (n.2457-28C=)
c.582-28C= (n.582-28C=)
6g.129280034C>ACA2578736850LAMA2c.2451-27C>A (n.2451-27C>A)
c.2457-27C>A (n.2457-27C>A)
c.582-27C>A (n.582-27C>A)
 gnomAD v4
6g.129280034C>TCA2578736851LAMA2c.2451-27C>T (n.2451-27C>T)
c.2457-27C>T (n.2457-27C>T)
c.582-27C>T (n.582-27C>T)
 gnomAD v4
6g.129280035T>CCA1663078550LAMA2c.2451-26T>C (n.2451-26T>C)
c.2457-26T>C (n.2457-26T>C)
c.582-26T>C (n.582-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129280035T>GCA1663078551LAMA2c.2451-26T>G (n.2451-26T>G)
c.2457-26T>G (n.2457-26T>G)
c.582-26T>G (n.582-26T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129280035T=CA1663078549LAMA2c.2451-26T= (n.2451-26T=)
c.2457-26T= (n.2457-26T=)
c.582-26T= (n.582-26T=)
6g.129280040delCA2680310218LAMA2c.2451-21del (n.2451-21del)
c.2457-21del (n.2457-21del)
c.582-21del (n.582-21del)
 gnomAD v4
6g.129280040T>ACA2578736852LAMA2c.2451-21T>A (n.2451-21T>A)
c.2457-21T>A (n.2457-21T>A)
c.582-21T>A (n.582-21T>A)
6g.129280040T>CCA2680310219LAMA2c.2451-21T>C (n.2451-21T>C)
c.2457-21T>C (n.2457-21T>C)
c.582-21T>C (n.582-21T>C)
 gnomAD v4
6g.129280041C>ACA2680310220LAMA2c.2451-20C>A (n.2451-20C>A)
c.2457-20C>A (n.2457-20C>A)
c.582-20C>A (n.582-20C>A)
 gnomAD v4
6g.129280041C=CA1663078553LAMA2c.2451-20C= (n.2451-20C=)
c.2457-20C= (n.2457-20C=)
c.582-20C= (n.582-20C=)
6g.129280041C>TCA570048027LAMA2c.2451-20C>T (n.2451-20C>T)
c.2457-20C>T (n.2457-20C>T)
c.582-20C>T (n.582-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280042delCA2573140449LAMA2c.2451-19del (n.2451-19del)
c.2457-19del (n.2457-19del)
c.582-19del (n.582-19del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129280042C>ACA2680310221LAMA2c.2451-19C>A (n.2451-19C>A)
c.2457-19C>A (n.2457-19C>A)
c.582-19C>A (n.582-19C>A)
 gnomAD v4
6g.129280042C=CA1663078556LAMA2c.2451-19C= (n.2451-19C=)
c.2457-19C= (n.2457-19C=)
c.582-19C= (n.582-19C=)
6g.129280042C>TCA3992950LAMA2c.2451-19C>T (n.2451-19C>T)
c.2457-19C>T (n.2457-19C>T)
c.582-19C>T (n.582-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280043G>ACA3992953LAMA2c.2451-18G>A (n.2451-18G>A)
c.2457-18G>A (n.2457-18G>A)
c.582-18G>A (n.582-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280043G=CA1663078565LAMA2c.2451-18G= (n.2451-18G=)
c.2457-18G= (n.2457-18G=)
c.582-18G= (n.582-18G=)
6g.129280043G>TCA3992951LAMA2c.2451-18G>T (n.2451-18G>T)
c.2457-18G>T (n.2457-18G>T)
c.582-18G>T (n.582-18G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280043_129280046delinsGCAACA1663078570LAMA2c.2451-18_2451-15delinsGCAA (n.2451-18_2451-15delinsGCAA)
c.2457-18_2457-15delinsGCAA (n.2457-18_2457-15delinsGCAA)
c.582-18_582-15delinsGCAA (n.582-18_582-15delinsGCAA)
6g.129280044C>ACA2578736862LAMA2c.2451-17C>A (n.2451-17C>A)
c.2457-17C>A (n.2457-17C>A)
c.582-17C>A (n.582-17C>A)
 gnomAD v4
6g.129280044C>TCA2680310222LAMA2c.2451-17C>T (n.2451-17C>T)
c.2457-17C>T (n.2457-17C>T)
c.582-17C>T (n.582-17C>T)
 gnomAD v4
6g.129280049_129280051delCA3992952LAMA2c.2451-12_2451-10del (n.2451-12_2451-10del)
c.2457-12_2457-10del (n.2457-12_2457-10del)
c.582-12_582-10del (n.582-12_582-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280046A>TCA2578736864LAMA2c.2451-15A>T (n.2451-15A>T)
c.2457-15A>T (n.2457-15A>T)
c.582-15A>T (n.582-15A>T)
6g.129280047C>ACA2680310223LAMA2c.2451-14C>A (n.2451-14C>A)
c.2457-14C>A (n.2457-14C>A)
c.582-14C>A (n.582-14C>A)
 gnomAD v4
6g.129280047C>GCA2580075039LAMA2c.2451-14C>G (n.2451-14C>G)
c.2457-14C>G (n.2457-14C>G)
c.582-14C>G (n.582-14C>G)
 ClinVar
6g.129280049A=CA1663078575LAMA2c.2451-12A= (n.2451-12A=)
c.2457-12A= (n.2457-12A=)
c.582-12A= (n.582-12A=)
6g.129280049A>CCA570048038LAMA2c.2451-12A>C (n.2451-12A>C)
c.2457-12A>C (n.2457-12A>C)
c.582-12A>C (n.582-12A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280049A>GCA2578736866LAMA2c.2451-12A>G (n.2451-12A>G)
c.2457-12A>G (n.2457-12A>G)
c.582-12A>G (n.582-12A>G)
 gnomAD v4
6g.129280050C>ACA2680310224LAMA2c.2451-11C>A (n.2451-11C>A)
c.2457-11C>A (n.2457-11C>A)
c.582-11C>A (n.582-11C>A)
 gnomAD v4
6g.129280050C=CA1663078577LAMA2c.2451-11C= (n.2451-11C=)
c.2457-11C= (n.2457-11C=)
c.582-11C= (n.582-11C=)
6g.129280050C>TCA1094378042LAMA2c.2451-11C>T (n.2451-11C>T)
c.2457-11C>T (n.2457-11C>T)
c.582-11C>T (n.582-11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280051A>GCA2680310225LAMA2c.2451-10A>G (n.2451-10A>G)
c.2457-10A>G (n.2457-10A>G)
c.582-10A>G (n.582-10A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129280052T>ACA2697553670LAMA2c.2451-9T>A (n.2451-9T>A)
c.2457-9T>A (n.2457-9T>A)
c.582-9T>A (n.582-9T>A)
 ClinVar
6g.129280053C>ACA2680310226LAMA2c.2451-8C>A (n.2451-8C>A)
c.2457-8C>A (n.2457-8C>A)
c.582-8C>A (n.582-8C>A)
 gnomAD v4
6g.129280053C=CA1663078579LAMA2c.2451-8C= (n.2451-8C=)
c.2457-8C= (n.2457-8C=)
c.582-8C= (n.582-8C=)
6g.129280053C>TCA570048041LAMA2c.2451-8C>T (n.2451-8C>T)
c.2457-8C>T (n.2457-8C>T)
c.582-8C>T (n.582-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280054A>TCA2697553671LAMA2c.2451-7A>T (n.2451-7A>T)
c.2457-7A>T (n.2457-7A>T)
c.582-7A>T (n.582-7A>T)
 ClinVar
6g.129280055A=CA1663078582LAMA2c.2451-6A= (n.2451-6A=)
c.2457-6A= (n.2457-6A=)
c.582-6A= (n.582-6A=)
6g.129280055A>CCA2773034088LAMA2c.2451-6A>C (n.2451-6A>C)
c.2457-6A>C (n.2457-6A>C)
c.582-6A>C (n.582-6A>C)
6g.129280055A>GCA146885219LAMA2c.2451-6A>G (n.2451-6A>G)
c.2457-6A>G (n.2457-6A>G)
c.582-6A>G (n.582-6A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280056C>ACA2680310227LAMA2c.2451-5C>A (n.2451-5C>A)
c.2457-5C>A (n.2457-5C>A)
c.582-5C>A (n.582-5C>A)
 gnomAD v4
6g.129280056C=CA1663078586LAMA2c.2451-5C= (n.2451-5C=)
c.2457-5C= (n.2457-5C=)
c.582-5C= (n.582-5C=)
6g.129280056C>TCA570048043LAMA2c.2451-5C>T (n.2451-5C>T)
c.2457-5C>T (n.2457-5C>T)
c.582-5C>T (n.582-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280057A>GCA2680310228LAMA2c.2451-4A>G (n.2451-4A>G)
c.2457-4A>G (n.2457-4A>G)
c.582-4A>G (n.582-4A>G)
 gnomAD v4
6g.129280058T>ACA570048045LAMA2c.2451-3T>A (n.2451-3T>A)
c.2457-3T>A (n.2457-3T>A)
c.582-3T>A (n.582-3T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280058T=CA1663078590LAMA2c.2451-3T= (n.2451-3T=)
c.2457-3T= (n.2457-3T=)
c.582-3T= (n.582-3T=)
6g.129280059A=CA1663078599LAMA2c.2451-2A= (n.2451-2A=)
c.2457-2A= (n.2457-2A=)
c.582-2A= (n.582-2A=)
6g.129280059A>CCA365609264LAMA2c.2451-2A>C (n.2451-2A>C)
c.2457-2A>C (n.2457-2A>C)
c.582-2A>C (n.582-2A>C)
 gnomAD v4
6g.129280059A>GCA3992954LAMA2c.2451-2A>G (n.2451-2A>G)
c.2457-2A>G (n.2457-2A>G)
c.582-2A>G (n.582-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280059A>TCA365609265LAMA2c.2451-2A>T (n.2451-2A>T)
c.2457-2A>T (n.2457-2A>T)
c.582-2A>T (n.582-2A>T)
6g.129280059_129280060delCA913109512LAMA2c.2451-2_2451-1del (n.2451-2_2451-1del)
c.2457-2_2457-1del (n.2457-2_2457-1del)
c.582-2_582-1del (n.582-2_582-1del)
6g.129280059_129280060delinsAGCA1663078596LAMA2c.2451-2_2451-1delinsAG (n.2451-2_2451-1delinsAG)
c.2457-2_2457-1delinsAG (n.2457-2_2457-1delinsAG)
c.582-2_582-1delinsAG (n.582-2_582-1delinsAG)
6g.129280060delCA3992955LAMA2c.2451-1del (n.2451-1del)
c.2457-1del (n.2457-1del)
c.582-1del (n.582-1del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.129280060G>ACA365609266LAMA2c.2451-1G>A (n.2451-1G>A)
c.2457-1G>A (n.2457-1G>A)
c.582-1G>A (n.582-1G>A)
 dbSNP
6g.129280060G>CCA365609267LAMA2c.2451-1G>C (n.2451-1G>C)
c.2457-1G>C (n.2457-1G>C)
c.582-1G>C (n.582-1G>C)
6g.129280060G=CA1663078606LAMA2c.2451-1G= (n.2451-1G=)
c.2457-1G= (n.2457-1G=)
c.582-1G= (n.582-1G=)
6g.129280060G>TCA365609268LAMA2c.2451-1G>T (n.2451-1G>T)
c.2457-1G>T (n.2457-1G>T)
c.582-1G>T (n.582-1G>T)
6g.129280061C>ACA365609269LAMA2c.2451C>A (p.Asn817Lys)
c.2457C>A (p.Asn819Lys)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
 dbSNP
6g.129280061C=CA1663078615LAMA2c.2451C= (p.Asn817=)
c.2457C= (p.Asn819=)
c.582C= (p.Asn194=)
6g.129280061C>GCA365609270LAMA2c.2451C>G (p.Asn817Lys)
c.2457C>G (p.Asn819Lys)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
 gnomAD v4
6g.129280061C>TCA451935350LAMA2c.2451C>T (p.Asn817=)
c.2457C>T (p.Asn819=)
c.582C>T (p.Asn194=)
 gnomAD v4
6g.129280062T>ACA365609271LAMA2c.2452T>A (p.Phe818Ile)
c.2458T>A (p.Phe820Ile)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
6g.129280062T>CCA365609272LAMA2c.2452T>C (p.Phe818Leu)
c.2458T>C (p.Phe820Leu)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
6g.129280062T>GCA365609273LAMA2c.2452T>G (p.Phe818Val)
c.2458T>G (p.Phe820Val)
c.583T>G (p.Phe195Val)
6g.129280063T>ACA365609274LAMA2c.2453T>A (p.Phe818Tyr)
c.2459T>A (p.Phe820Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
6g.129280063T>CCA365609275LAMA2c.2453T>C (p.Phe818Ser)
c.2459T>C (p.Phe820Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
6g.129280063T>GCA365609276LAMA2c.2453T>G (p.Phe818Cys)
c.2459T>G (p.Phe820Cys)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
6g.129280064T>ACA365609277LAMA2c.2454T>A (p.Phe818Leu)
c.2460T>A (p.Phe820Leu)
c.585T>A (p.Phe195Leu)
6g.129280064T>CCA451935351LAMA2c.2454T>C (p.Phe818=)
c.2460T>C (p.Phe820=)
c.585T>C (p.Phe195=)
6g.129280064T>GCA365609278LAMA2c.2454T>G (p.Phe818Leu)
c.2460T>G (p.Phe820Leu)
c.585T>G (p.Phe195Leu)
6g.129280065A>CCA365609279LAMA2c.2455A>C (p.Ser819Arg)
c.2461A>C (p.Ser821Arg)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
6g.129280065A>GCA365609280LAMA2c.2455A>G (p.Ser819Gly)
c.2461A>G (p.Ser821Gly)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
6g.129280065A>TCA365609281LAMA2c.2455A>T (p.Ser819Cys)
c.2461A>T (p.Ser821Cys)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
6g.129280066G>ACA365609283LAMA2c.2456G>A (p.Ser819Asn)
c.2462G>A (p.Ser821Asn)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
6g.129280066G>CCA365609284LAMA2c.2456G>C (p.Ser819Thr)
c.2462G>C (p.Ser821Thr)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
6g.129280066G>TCA365609282LAMA2c.2456G>T (p.Ser819Ile)
c.2462G>T (p.Ser821Ile)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
6g.129280067C>ACA365609285LAMA2c.2457C>A (p.Ser819Arg)
c.2463C>A (p.Ser821Arg)
c.588C>A (p.Ser196Arg)
6g.129280067C>GCA365609286LAMA2c.2457C>G (p.Ser819Arg)
c.2463C>G (p.Ser821Arg)
c.588C>G (p.Ser196Arg)
6g.129280067C>TCA451935352LAMA2c.2457C>T (p.Ser819=)
c.2463C>T (p.Ser821=)
c.588C>T (p.Ser196=)
 gnomAD v4
6g.129280069delCA2680310229LAMA2c.2459del (p.Pro820GlnfsTer5)
c.2465del (p.Pro822GlnfsTer5)
c.590del (p.Pro197GlnfsTer5)
 gnomAD v4
6g.129280068C>ACA365609287LAMA2c.2458C>A (p.Pro820Thr)
c.2464C>A (p.Pro822Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
 gnomAD v4
6g.129280068C=CA1663078618LAMA2c.2458C= (p.Pro820=)
c.2464C= (p.Pro822=)
c.589C= (p.Pro197=)
6g.129280068C>GCA365609288LAMA2c.2458C>G (p.Pro820Ala)
c.2464C>G (p.Pro822Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
6g.129280068C>TCA146885229LAMA2c.2458C>T (p.Pro820Ser)
c.2464C>T (p.Pro822Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.129280069C>ACA365609289LAMA2c.2459C>A (p.Pro820Gln)
c.2465C>A (p.Pro822Gln)
c.590C>A (p.Pro197Gln)
6g.129280069C>GCA365609290LAMA2c.2459C>G (p.Pro820Arg)
c.2465C>G (p.Pro822Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
6g.129280069C>TCA365609291LAMA2c.2459C>T (p.Pro820Leu)
c.2465C>T (p.Pro822Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
6g.129280070A>CCA451935353LAMA2c.2460A>C (p.Pro820=)
c.2466A>C (p.Pro822=)
c.591A>C (p.Pro197=)
6g.129280070A>GCA451935354LAMA2c.2460A>G (p.Pro820=)
c.2466A>G (p.Pro822=)
c.591A>G (p.Pro197=)
 gnomAD v4
6g.129280070A>TCA451935355LAMA2c.2460A>T (p.Pro820=)
c.2466A>T (p.Pro822=)
c.591A>T (p.Pro197=)
6g.129280071A=CA1663078624LAMA2c.2461A= (p.Thr821=)
c.2467A= (p.Thr823=)
c.592A= (p.Thr198=)
6g.129280071A>CCA051537LAMA2c.2461A>C (p.Thr821Pro)
c.2467A>C (p.Thr823Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[129280071A>C;129502696T>C]CA052035LAMA2c.[2461A>C;8270T>C] (p.[Thr821Pro;Ile2757Thr])
c.[2461A>C;8546T>C] (p.[Thr821Pro;Ile2849Thr])
c.[2461A>C;8282T>C] (p.[Thr821Pro;Ile2761Thr])
c.[2461A>C;8279T>C] (p.[Thr821Pro;Ile2760Thr])
c.[2461A>C;8534T>C] (p.[Thr821Pro;Ile2845Thr])
c.[2461A>C;8540T>C] (p.[Thr821Pro;Ile2847Thr])
c.[2467A>C;8552T>C] (p.[Thr823Pro;Ile2851Thr])
c.[592A>C;6677T>C] (p.[Thr198Pro;Ile2226Thr])
 ClinVar
6g.129280071A>GCA3992956LAMA2c.2461A>G (p.Thr821Ala)
c.2467A>G (p.Thr823Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280071A>TCA365609292LAMA2c.2461A>T (p.Thr821Ser)
c.2467A>T (p.Thr823Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
6g.129280071_129280086delCA2580075040LAMA2c.2461_2476del (p.Thr821GlyfsTer5)
c.2467_2482del (p.Thr823GlyfsTer5)
c.592_607del (p.Thr198GlyfsTer5)
 ClinVar
6g.129280072C>ACA365609293LAMA2c.2462C>A (p.Thr821Lys)
c.2468C>A (p.Thr823Lys)
c.593C>A (p.Thr198Lys)
 gnomAD v4
6g.129280072C=CA1663078631LAMA2c.2462C= (p.Thr821=)
c.2468C= (p.Thr823=)
c.593C= (p.Thr198=)
6g.129280072C>GCA365609294LAMA2c.2462C>G (p.Thr821Arg)
c.2468C>G (p.Thr823Arg)
c.593C>G (p.Thr198Arg)
6g.129280072C>TCA295413LAMA2c.2462C>T (p.Thr821Met)
c.2468C>T (p.Thr823Met)
c.593C>T (p.Thr198Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280073G>ACA3992957LAMA2c.2463G>A (p.Thr821=)
c.2469G>A (p.Thr823=)
c.594G>A (p.Thr198=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280073G>CCA451935356LAMA2c.2463G>C (p.Thr821=)
c.2469G>C (p.Thr823=)
c.594G>C (p.Thr198=)
6g.129280073G=CA1663078637LAMA2c.2463G= (p.Thr821=)
c.2469G= (p.Thr823=)
c.594G= (p.Thr198=)
6g.129280073G>TCA451935357LAMA2c.2463G>T (p.Thr821=)
c.2469G>T (p.Thr823=)
c.594G>T (p.Thr198=)
 ClinVar dbSNP
6g.129280074T>ACA365609295LAMA2c.2464T>A (p.Cys822Ser)
c.2470T>A (p.Cys824Ser)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
6g.129280074T>CCA365609296LAMA2c.2464T>C (p.Cys822Arg)
c.2470T>C (p.Cys824Arg)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
6g.129280074T>GCA365609297LAMA2c.2464T>G (p.Cys822Gly)
c.2470T>G (p.Cys824Gly)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
6g.129280075G>ACA365609298LAMA2c.2465G>A (p.Cys822Tyr)
c.2471G>A (p.Cys824Tyr)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
 gnomAD v4
6g.129280075G>CCA365609299LAMA2c.2465G>C (p.Cys822Ser)
c.2471G>C (p.Cys824Ser)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
6g.129280075G=CA1663078640LAMA2c.2465G= (p.Cys822=)
c.2471G= (p.Cys824=)
c.596G= (p.Cys199=)
6g.129280075G>TCA3992958LAMA2c.2465G>T (p.Cys822Phe)
c.2471G>T (p.Cys824Phe)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.129280076C>ACA365609300LAMA2c.2466C>A (p.Cys822Ter)
c.2472C>A (p.Cys824Ter)
c.597C>A (p.Cys199Ter)
 gnomAD v4
6g.129280076C>GCA365609301LAMA2c.2466C>G (p.Cys822Trp)
c.2472C>G (p.Cys824Trp)
c.597C>G (p.Cys199Trp)
6g.129280076C>TCA451935358LAMA2c.2466C>T (p.Cys822=)
c.2472C>T (p.Cys824=)
c.597C>T (p.Cys199=)
6g.129280077C>ACA365609302LAMA2c.2467C>A (p.His823Asn)
c.2473C>A (p.His825Asn)
c.598C>A (p.His200Asn)
6g.129280077C>GCA365609303LAMA2c.2467C>G (p.His823Asp)
c.2473C>G (p.His825Asp)
c.598C>G (p.His200Asp)
 gnomAD v4
6g.129280077C>TCA365609304LAMA2c.2467C>T (p.His823Tyr)
c.2473C>T (p.His825Tyr)
c.598C>T (p.His200Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280078A=CA1663078646LAMA2c.2468A= (p.His823=)
c.2474A= (p.His825=)
c.599A= (p.His200=)
6g.129280078A>CCA365609305LAMA2c.2468A>C (p.His823Pro)
c.2474A>C (p.His825Pro)
c.599A>C (p.His200Pro)
6g.129280078A>GCA365609306LAMA2c.2468A>G (p.His823Arg)
c.2474A>G (p.His825Arg)
c.599A>G (p.His200Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.129280078A>TCA365609307LAMA2c.2468A>T (p.His823Leu)
c.2474A>T (p.His825Leu)
c.599A>T (p.His200Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.129280079T>ACA365609308LAMA2c.2469T>A (p.His823Gln)
c.2475T>A (p.His825Gln)
c.600T>A (p.His200Gln)
6g.129280079T>CCA451935362LAMA2c.2469T>C (p.His823=)
c.2475T>C (p.His825=)
c.600T>C (p.His200=)
6g.129280079T>GCA365609309LAMA2c.2469T>G (p.His823Gln)
c.2475T>G (p.His825Gln)
c.600T>G (p.His200Gln)
6g.129280080T>ACA365609310LAMA2c.2470T>A (p.Leu824Ile)
c.2476T>A (p.Leu826Ile)
c.601T>A (p.Leu201Ile)
6g.129280080T>CCA451935363LAMA2c.2470T>C (p.Leu824=)
c.2476T>C (p.Leu826=)
c.601T>C (p.Leu201=)
6g.129280080T>GCA365609311LAMA2c.2470T>G (p.Leu824Val)
c.2476T>G (p.Leu826Val)
c.601T>G (p.Leu201Val)
6g.129280081T>ACA365609312LAMA2c.2471T>A (p.Leu824Ter)
c.2477T>A (p.Leu826Ter)
c.602T>A (p.Leu201Ter)
 ClinVar
6g.129280081T>CCA365609314LAMA2c.2471T>C (p.Leu824Ser)
c.2477T>C (p.Leu826Ser)
c.602T>C (p.Leu201Ser)
 gnomAD v4
6g.129280081T>GCA365609313LAMA2c.2471T>G (p.Leu824Ter)
c.2477T>G (p.Leu826Ter)
c.602T>G (p.Leu201Ter)
6g.129280082A>CCA365609315LAMA2c.2472A>C (p.Leu824Phe)
c.2478A>C (p.Leu826Phe)
c.603A>C (p.Leu201Phe)
6g.129280082A>GCA451935367LAMA2c.2472A>G (p.Leu824=)
c.2478A>G (p.Leu826=)
c.603A>G (p.Leu201=)
6g.129280082A>TCA365609316LAMA2c.2472A>T (p.Leu824Phe)
c.2478A>T (p.Leu826Phe)
c.603A>T (p.Leu201Phe)
6g.129280083G>ACA365609317LAMA2c.2473G>A (p.Asp825Asn)
c.2479G>A (p.Asp827Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
6g.129280083G>CCA365609318LAMA2c.2473G>C (p.Asp825His)
c.2479G>C (p.Asp827His)
c.604G>C (p.Asp202His)
6g.129280083G>TCA365609319LAMA2c.2473G>T (p.Asp825Tyr)
c.2479G>T (p.Asp827Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
 COSMIC
6g.129280084A>CCA365609320LAMA2c.2474A>C (p.Asp825Ala)
c.2480A>C (p.Asp827Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
6g.129280084A>GCA365609321LAMA2c.2474A>G (p.Asp825Gly)
c.2480A>G (p.Asp827Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
6g.129280084A>TCA365609322LAMA2c.2474A>T (p.Asp825Val)
c.2480A>T (p.Asp827Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
6g.129280085C>ACA365609323LAMA2c.2475C>A (p.Asp825Glu)
c.2481C>A (p.Asp827Glu)
c.606C>A (p.Asp202Glu)
6g.129280085C>GCA365609324LAMA2c.2475C>G (p.Asp825Glu)
c.2481C>G (p.Asp827Glu)
c.606C>G (p.Asp202Glu)
6g.129280085C>TCA451935369LAMA2c.2475C>T (p.Asp825=)
c.2481C>T (p.Asp827=)
c.606C>T (p.Asp202=)
6g.129280086C>ACA451935370LAMA2c.2476C>A (p.Arg826=)
c.2482C>A (p.Arg828=)
c.607C>A (p.Arg203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.129280086C=CA1663078653LAMA2c.2476C= (p.Arg826=)
c.2482C= (p.Arg828=)
c.607C= (p.Arg203=)
6g.129280086C>GCA365609325LAMA2c.2476C>G (p.Arg826Gly)
c.2482C>G (p.Arg828Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
6g.129280086C>TCA180154LAMA2c.2476C>T (p.Arg826Trp)
c.2482C>T (p.Arg828Trp)
c.607C>T (p.Arg203Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched