Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129279897T>A | CA2604070101 | LAMA2 | c.2451-164T>A (n.2451-164T>A) c.2457-164T>A (n.2457-164T>A) c.582-164T>A (n.582-164T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279902C= | CA1663078368 | LAMA2 | c.2451-159C= (n.2451-159C=) c.2457-159C= (n.2457-159C=) c.582-159C= (n.582-159C=) | |
6 | g.129279902C>T | CA146885118 | LAMA2 | c.2451-159C>T (n.2451-159C>T) c.2457-159C>T (n.2457-159C>T) c.582-159C>T (n.582-159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279904C= | CA1663078370 | LAMA2 | c.2451-157C= (n.2451-157C=) c.2457-157C= (n.2457-157C=) c.582-157C= (n.582-157C=) | |
6 | g.129279904C>G | CA146885123 | LAMA2 | c.2451-157C>G (n.2451-157C>G) c.2457-157C>G (n.2457-157C>G) c.582-157C>G (n.582-157C>G) | dbSNP |
6 | g.129279905C= | CA1663078376 | LAMA2 | c.2451-156C= (n.2451-156C=) c.2457-156C= (n.2457-156C=) c.582-156C= (n.582-156C=) | |
6 | g.129279905C>T | CA1663078379 | LAMA2 | c.2451-156C>T (n.2451-156C>T) c.2457-156C>T (n.2457-156C>T) c.582-156C>T (n.582-156C>T) | dbSNP |
6 | g.129279909G>A | CA2680310137 | LAMA2 | c.2451-152G>A (n.2451-152G>A) c.2457-152G>A (n.2457-152G>A) c.582-152G>A (n.582-152G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279909G>T | CA2680310138 | LAMA2 | c.2451-152G>T (n.2451-152G>T) c.2457-152G>T (n.2457-152G>T) c.582-152G>T (n.582-152G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279910G>A | CA2680310139 | LAMA2 | c.2451-151G>A (n.2451-151G>A) c.2457-151G>A (n.2457-151G>A) c.582-151G>A (n.582-151G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279910G>T | CA2680310140 | LAMA2 | c.2451-151G>T (n.2451-151G>T) c.2457-151G>T (n.2457-151G>T) c.582-151G>T (n.582-151G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279911C>A | CA2680310142 | LAMA2 | c.2451-150C>A (n.2451-150C>A) c.2457-150C>A (n.2457-150C>A) c.582-150C>A (n.582-150C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279911C>T | CA2680310143 | LAMA2 | c.2451-150C>T (n.2451-150C>T) c.2457-150C>T (n.2457-150C>T) c.582-150C>T (n.582-150C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279912del | CA2680310141 | LAMA2 | c.2451-149del (n.2451-149del) c.2457-149del (n.2457-149del) c.582-149del (n.582-149del) | gnomAD v4 |
6 | g.129279912C>A | CA2680310144 | LAMA2 | c.2451-149C>A (n.2451-149C>A) c.2457-149C>A (n.2457-149C>A) c.582-149C>A (n.582-149C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279913A>G | CA2680310145 | LAMA2 | c.2451-148A>G (n.2451-148A>G) c.2457-148A>G (n.2457-148A>G) c.582-148A>G (n.582-148A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129279914G>A | CA2680310146 | LAMA2 | c.2451-147G>A (n.2451-147G>A) c.2457-147G>A (n.2457-147G>A) c.582-147G>A (n.582-147G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279915A= | CA1663078385 | LAMA2 | c.2451-146A= (n.2451-146A=) c.2457-146A= (n.2457-146A=) c.582-146A= (n.582-146A=) | |
6 | g.129279915A>C | CA1663078384 | LAMA2 | c.2451-146A>C (n.2451-146A>C) c.2457-146A>C (n.2457-146A>C) c.582-146A>C (n.582-146A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279915A>G | CA818834639 | LAMA2 | c.2451-146A>G (n.2451-146A>G) c.2457-146A>G (n.2457-146A>G) c.582-146A>G (n.582-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279916C>A | CA2680310147 | LAMA2 | c.2451-145C>A (n.2451-145C>A) c.2457-145C>A (n.2457-145C>A) c.582-145C>A (n.582-145C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279916C>G | CA2680310148 | LAMA2 | c.2451-145C>G (n.2451-145C>G) c.2457-145C>G (n.2457-145C>G) c.582-145C>G (n.582-145C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129279917C>A | CA146885127 | LAMA2 | c.2451-144C>A (n.2451-144C>A) c.2457-144C>A (n.2457-144C>A) c.582-144C>A (n.582-144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279917C= | CA1663078389 | LAMA2 | c.2451-144C= (n.2451-144C=) c.2457-144C= (n.2457-144C=) c.582-144C= (n.582-144C=) | |
6 | g.129279918C>A | CA2680310149 | LAMA2 | c.2451-143C>A (n.2451-143C>A) c.2457-143C>A (n.2457-143C>A) c.582-143C>A (n.582-143C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279918C= | CA1663078391 | LAMA2 | c.2451-143C= (n.2451-143C=) c.2457-143C= (n.2457-143C=) c.582-143C= (n.582-143C=) | |
6 | g.129279918C>G | CA1663078392 | LAMA2 | c.2451-143C>G (n.2451-143C>G) c.2457-143C>G (n.2457-143C>G) c.582-143C>G (n.582-143C>G) | dbSNP |
6 | g.129279919T>A | CA2680310150 | LAMA2 | c.2451-142T>A (n.2451-142T>A) c.2457-142T>A (n.2457-142T>A) c.582-142T>A (n.582-142T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279919T>C | CA2680310151 | LAMA2 | c.2451-142T>C (n.2451-142T>C) c.2457-142T>C (n.2457-142T>C) c.582-142T>C (n.582-142T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129279919T= | CA1663078394 | LAMA2 | c.2451-142T= (n.2451-142T=) c.2457-142T= (n.2457-142T=) c.582-142T= (n.582-142T=) | |
6 | g.129279919_129279920dup | CA1094377980 | LAMA2 | c.2451-142_2451-141dup (n.2451-142_2451-141dup) c.2457-142_2457-141dup (n.2457-142_2457-141dup) c.582-142_582-141dup (n.582-142_582-141dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279920A= | CA1663078397 | LAMA2 | c.2451-141A= (n.2451-141A=) c.2457-141A= (n.2457-141A=) c.582-141A= (n.582-141A=) | |
6 | g.129279920A>G | CA570047993 | LAMA2 | c.2451-141A>G (n.2451-141A>G) c.2457-141A>G (n.2457-141A>G) c.582-141A>G (n.582-141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279921dup | CA1094377983 | LAMA2 | c.2451-140dup (n.2451-140dup) c.2457-140dup (n.2457-140dup) c.582-140dup (n.582-140dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279921A>G | CA2680310152 | LAMA2 | c.2451-140A>G (n.2451-140A>G) c.2457-140A>G (n.2457-140A>G) c.582-140A>G (n.582-140A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129279923C>A | CA2680310153 | LAMA2 | c.2451-138C>A (n.2451-138C>A) c.2457-138C>A (n.2457-138C>A) c.582-138C>A (n.582-138C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279923C= | CA1663078398 | LAMA2 | c.2451-138C= (n.2451-138C=) c.2457-138C= (n.2457-138C=) c.582-138C= (n.582-138C=) | |
6 | g.129279923C>G | CA818834644 | LAMA2 | c.2451-138C>G (n.2451-138C>G) c.2457-138C>G (n.2457-138C>G) c.582-138C>G (n.582-138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279925C>A | CA2680310154 | LAMA2 | c.2451-136C>A (n.2451-136C>A) c.2457-136C>A (n.2457-136C>A) c.582-136C>A (n.582-136C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279925C= | CA1663078401 | LAMA2 | c.2451-136C= (n.2451-136C=) c.2457-136C= (n.2457-136C=) c.582-136C= (n.582-136C=) | |
6 | g.129279925C>T | CA2680310155 | LAMA2 | c.2451-136C>T (n.2451-136C>T) c.2457-136C>T (n.2457-136C>T) c.582-136C>T (n.582-136C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279926T>C | CA818834646 | LAMA2 | c.2451-135T>C (n.2451-135T>C) c.2457-135T>C (n.2457-135T>C) c.582-135T>C (n.582-135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279926T= | CA1663078403 | LAMA2 | c.2451-135T= (n.2451-135T=) c.2457-135T= (n.2457-135T=) c.582-135T= (n.582-135T=) | |
6 | g.129279926dup | CA1094377991 | LAMA2 | c.2451-135dup (n.2451-135dup) c.2457-135dup (n.2457-135dup) c.582-135dup (n.582-135dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279927G>C | CA818834648 | LAMA2 | c.2451-134G>C (n.2451-134G>C) c.2457-134G>C (n.2457-134G>C) c.582-134G>C (n.582-134G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279927G= | CA1663078406 | LAMA2 | c.2451-134G= (n.2451-134G=) c.2457-134G= (n.2457-134G=) c.582-134G= (n.582-134G=) | |
6 | g.129279927G>T | CA2680310156 | LAMA2 | c.2451-134G>T (n.2451-134G>T) c.2457-134G>T (n.2457-134G>T) c.582-134G>T (n.582-134G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279929C>A | CA2680310157 | LAMA2 | c.2451-132C>A (n.2451-132C>A) c.2457-132C>A (n.2457-132C>A) c.582-132C>A (n.582-132C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279932T>C | CA2680310158 | LAMA2 | c.2451-129T>C (n.2451-129T>C) c.2457-129T>C (n.2457-129T>C) c.582-129T>C (n.582-129T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129279933G>A | CA2680310159 | LAMA2 | c.2451-128G>A (n.2451-128G>A) c.2457-128G>A (n.2457-128G>A) c.582-128G>A (n.582-128G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279933G>T | CA2773034073 | LAMA2 | c.2451-128G>T (n.2451-128G>T) c.2457-128G>T (n.2457-128G>T) c.582-128G>T (n.582-128G>T) | |
6 | g.129279934G>A | CA2680310160 | LAMA2 | c.2451-127G>A (n.2451-127G>A) c.2457-127G>A (n.2457-127G>A) c.582-127G>A (n.582-127G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279934G>T | CA2680310161 | LAMA2 | c.2451-127G>T (n.2451-127G>T) c.2457-127G>T (n.2457-127G>T) c.582-127G>T (n.582-127G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279935G>A | CA1094377993 | LAMA2 | c.2451-126G>A (n.2451-126G>A) c.2457-126G>A (n.2457-126G>A) c.582-126G>A (n.582-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279935G= | CA1663078407 | LAMA2 | c.2451-126G= (n.2451-126G=) c.2457-126G= (n.2457-126G=) c.582-126G= (n.582-126G=) | |
6 | g.129279936G>A | CA1663078409 | LAMA2 | c.2451-125G>A (n.2451-125G>A) c.2457-125G>A (n.2457-125G>A) c.582-125G>A (n.582-125G>A) | dbSNP |
6 | g.129279936G= | CA1663078408 | LAMA2 | c.2451-125G= (n.2451-125G=) c.2457-125G= (n.2457-125G=) c.582-125G= (n.582-125G=) | |
6 | g.129279936G>T | CA818834650 | LAMA2 | c.2451-125G>T (n.2451-125G>T) c.2457-125G>T (n.2457-125G>T) c.582-125G>T (n.582-125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279937T>G | CA2680310162 | LAMA2 | c.2451-124T>G (n.2451-124T>G) c.2457-124T>G (n.2457-124T>G) c.582-124T>G (n.582-124T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129279938G>A | CA1663078413 | LAMA2 | c.2451-123G>A (n.2451-123G>A) c.2457-123G>A (n.2457-123G>A) c.582-123G>A (n.582-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279938G= | CA1663078411 | LAMA2 | c.2451-123G= (n.2451-123G=) c.2457-123G= (n.2457-123G=) c.582-123G= (n.582-123G=) | |
6 | g.129279940G>T | CA2680310163 | LAMA2 | c.2451-121G>T (n.2451-121G>T) c.2457-121G>T (n.2457-121G>T) c.582-121G>T (n.582-121G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279941A>G | CA2680310164 | LAMA2 | c.2451-120A>G (n.2451-120A>G) c.2457-120A>G (n.2457-120A>G) c.582-120A>G (n.582-120A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129279944G>A | CA146885132 | LAMA2 | c.2451-117G>A (n.2451-117G>A) c.2457-117G>A (n.2457-117G>A) c.582-117G>A (n.582-117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279944G= | CA1663078420 | LAMA2 | c.2451-117G= (n.2451-117G=) c.2457-117G= (n.2457-117G=) c.582-117G= (n.582-117G=) | |
6 | g.129279944G>T | CA2680310165 | LAMA2 | c.2451-117G>T (n.2451-117G>T) c.2457-117G>T (n.2457-117G>T) c.582-117G>T (n.582-117G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279945A= | CA1663078426 | LAMA2 | c.2451-116A= (n.2451-116A=) c.2457-116A= (n.2457-116A=) c.582-116A= (n.582-116A=) | |
6 | g.129279945A>C | CA1663078424 | LAMA2 | c.2451-116A>C (n.2451-116A>C) c.2457-116A>C (n.2457-116A>C) c.582-116A>C (n.582-116A>C) | dbSNP |
6 | g.129279945A>G | CA2680310166 | LAMA2 | c.2451-116A>G (n.2451-116A>G) c.2457-116A>G (n.2457-116A>G) c.582-116A>G (n.582-116A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129279947C>A | CA2536802017 | LAMA2 | c.2451-114C>A (n.2451-114C>A) c.2457-114C>A (n.2457-114C>A) c.582-114C>A (n.582-114C>A) | |
6 | g.129279947C>T | CA2680310167 | LAMA2 | c.2451-114C>T (n.2451-114C>T) c.2457-114C>T (n.2457-114C>T) c.582-114C>T (n.582-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279949G= | CA1663078431 | LAMA2 | c.2451-112G= (n.2451-112G=) c.2457-112G= (n.2457-112G=) c.582-112G= (n.582-112G=) | |
6 | g.129279949G>T | CA146885134 | LAMA2 | c.2451-112G>T (n.2451-112G>T) c.2457-112G>T (n.2457-112G>T) c.582-112G>T (n.582-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279950C>A | CA2680310168 | LAMA2 | c.2451-111C>A (n.2451-111C>A) c.2457-111C>A (n.2457-111C>A) c.582-111C>A (n.582-111C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279953G>A | CA2680310169 | LAMA2 | c.2451-108G>A (n.2451-108G>A) c.2457-108G>A (n.2457-108G>A) c.582-108G>A (n.582-108G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279953G>T | CA2680310170 | LAMA2 | c.2451-108G>T (n.2451-108G>T) c.2457-108G>T (n.2457-108G>T) c.582-108G>T (n.582-108G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279955A= | CA1663078436 | LAMA2 | c.2451-106A= (n.2451-106A=) c.2457-106A= (n.2457-106A=) c.582-106A= (n.582-106A=) | |
6 | g.129279955A>G | CA570047995 | LAMA2 | c.2451-106A>G (n.2451-106A>G) c.2457-106A>G (n.2457-106A>G) c.582-106A>G (n.582-106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279955A>T | CA2680310171 | LAMA2 | c.2451-106A>T (n.2451-106A>T) c.2457-106A>T (n.2457-106A>T) c.582-106A>T (n.582-106A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279956C>A | CA818834657 | LAMA2 | c.2451-105C>A (n.2451-105C>A) c.2457-105C>A (n.2457-105C>A) c.582-105C>A (n.582-105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279956C= | CA1663078437 | LAMA2 | c.2451-105C= (n.2451-105C=) c.2457-105C= (n.2457-105C=) c.582-105C= (n.582-105C=) | |
6 | g.129279956C>T | CA2680310172 | LAMA2 | c.2451-105C>T (n.2451-105C>T) c.2457-105C>T (n.2457-105C>T) c.582-105C>T (n.582-105C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279957T>A | CA146885139 | LAMA2 | c.2451-104T>A (n.2451-104T>A) c.2457-104T>A (n.2457-104T>A) c.582-104T>A (n.582-104T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279957T>C | CA2680310173 | LAMA2 | c.2451-104T>C (n.2451-104T>C) c.2457-104T>C (n.2457-104T>C) c.582-104T>C (n.582-104T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129279957T= | CA1663078439 | LAMA2 | c.2451-104T= (n.2451-104T=) c.2457-104T= (n.2457-104T=) c.582-104T= (n.582-104T=) | |
6 | g.129279958C>A | CA2680310174 | LAMA2 | c.2451-103C>A (n.2451-103C>A) c.2457-103C>A (n.2457-103C>A) c.582-103C>A (n.582-103C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279958_129279960delinsCTT | CA1663078440 | LAMA2 | c.2451-103_2451-101delinsCTT (n.2451-103_2451-101delinsCTT) c.2457-103_2457-101delinsCTT (n.2457-103_2457-101delinsCTT) c.582-103_582-101delinsCTT (n.582-103_582-101delinsCTT) | |
6 | g.129279959T>C | CA2680310175 | LAMA2 | c.2451-102T>C (n.2451-102T>C) c.2457-102T>C (n.2457-102T>C) c.582-102T>C (n.582-102T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129279962del | CA1094377997 | LAMA2 | c.2451-99del (n.2451-99del) c.2457-99del (n.2457-99del) c.582-99del (n.582-99del) | dbSNP |
6 | g.129279961_129279962del | CA1094377998 | LAMA2 | c.2451-100_2451-99del (n.2451-100_2451-99del) c.2457-100_2457-99del (n.2457-100_2457-99del) c.582-100_582-99del (n.582-100_582-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279961T>C | CA1663078444 | LAMA2 | c.2451-100T>C (n.2451-100T>C) c.2457-100T>C (n.2457-100T>C) c.582-100T>C (n.582-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279961T= | CA1663078442 | LAMA2 | c.2451-100T= (n.2451-100T=) c.2457-100T= (n.2457-100T=) c.582-100T= (n.582-100T=) | |
6 | g.129279962T>A | CA818834660 | LAMA2 | c.2451-99T>A (n.2451-99T>A) c.2457-99T>A (n.2457-99T>A) c.582-99T>A (n.582-99T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279962T>C | CA1663078446 | LAMA2 | c.2451-99T>C (n.2451-99T>C) c.2457-99T>C (n.2457-99T>C) c.582-99T>C (n.582-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279962T= | CA1663078448 | LAMA2 | c.2451-99T= (n.2451-99T=) c.2457-99T= (n.2457-99T=) c.582-99T= (n.582-99T=) | |
6 | g.129279963G>A | CA2680310176 | LAMA2 | c.2451-98G>A (n.2451-98G>A) c.2457-98G>A (n.2457-98G>A) c.582-98G>A (n.582-98G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279963G>T | CA2680310177 | LAMA2 | c.2451-98G>T (n.2451-98G>T) c.2457-98G>T (n.2457-98G>T) c.582-98G>T (n.582-98G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279965C>A | CA2680310178 | LAMA2 | c.2451-96C>A (n.2451-96C>A) c.2457-96C>A (n.2457-96C>A) c.582-96C>A (n.582-96C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279965C= | CA1663078453 | LAMA2 | c.2451-96C= (n.2451-96C=) c.2457-96C= (n.2457-96C=) c.582-96C= (n.582-96C=) | |
6 | g.129279965C>T | CA1663078455 | LAMA2 | c.2451-96C>T (n.2451-96C>T) c.2457-96C>T (n.2457-96C>T) c.582-96C>T (n.582-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279966A>G | CA2680310179 | LAMA2 | c.2451-95A>G (n.2451-95A>G) c.2457-95A>G (n.2457-95A>G) c.582-95A>G (n.582-95A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129279967G>A | CA1663078458 | LAMA2 | c.2451-94G>A (n.2451-94G>A) c.2457-94G>A (n.2457-94G>A) c.582-94G>A (n.582-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279967G= | CA1663078457 | LAMA2 | c.2451-94G= (n.2451-94G=) c.2457-94G= (n.2457-94G=) c.582-94G= (n.582-94G=) | |
6 | g.129279967G>T | CA2680310180 | LAMA2 | c.2451-94G>T (n.2451-94G>T) c.2457-94G>T (n.2457-94G>T) c.582-94G>T (n.582-94G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279968A>C | CA2680310181 | LAMA2 | c.2451-93A>C (n.2451-93A>C) c.2457-93A>C (n.2457-93A>C) c.582-93A>C (n.582-93A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129279969G>A | CA2680310182 | LAMA2 | c.2451-92G>A (n.2451-92G>A) c.2457-92G>A (n.2457-92G>A) c.582-92G>A (n.582-92G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279970C>A | CA2680310183 | LAMA2 | c.2451-91C>A (n.2451-91C>A) c.2457-91C>A (n.2457-91C>A) c.582-91C>A (n.582-91C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279970C= | CA1663078460 | LAMA2 | c.2451-91C= (n.2451-91C=) c.2457-91C= (n.2457-91C=) c.582-91C= (n.582-91C=) | |
6 | g.129279970C>T | CA1663078463 | LAMA2 | c.2451-91C>T (n.2451-91C>T) c.2457-91C>T (n.2457-91C>T) c.582-91C>T (n.582-91C>T) | dbSNP |
6 | g.129279971A>G | CA2680310184 | LAMA2 | c.2451-90A>G (n.2451-90A>G) c.2457-90A>G (n.2457-90A>G) c.582-90A>G (n.582-90A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129279972G>T | CA2680310185 | LAMA2 | c.2451-89G>T (n.2451-89G>T) c.2457-89G>T (n.2457-89G>T) c.582-89G>T (n.582-89G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279974A= | CA1663078467 | LAMA2 | c.2451-87A= (n.2451-87A=) c.2457-87A= (n.2457-87A=) c.582-87A= (n.582-87A=) | |
6 | g.129279974A>G | CA651148586 | LAMA2 | c.2451-87A>G (n.2451-87A>G) c.2457-87A>G (n.2457-87A>G) c.582-87A>G (n.582-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.129279975G>T | CA2680310186 | LAMA2 | c.2451-86G>T (n.2451-86G>T) c.2457-86G>T (n.2457-86G>T) c.582-86G>T (n.582-86G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279976T>G | CA2680310187 | LAMA2 | c.2451-85T>G (n.2451-85T>G) c.2457-85T>G (n.2457-85T>G) c.582-85T>G (n.582-85T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129279977G>A | CA2578736831 | LAMA2 | c.2451-84G>A (n.2451-84G>A) c.2457-84G>A (n.2457-84G>A) c.582-84G>A (n.582-84G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279977G>C | CA818834671 | LAMA2 | c.2451-84G>C (n.2451-84G>C) c.2457-84G>C (n.2457-84G>C) c.582-84G>C (n.582-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279977G= | CA1663078470 | LAMA2 | c.2451-84G= (n.2451-84G=) c.2457-84G= (n.2457-84G=) c.582-84G= (n.582-84G=) | |
6 | g.129279977G>T | CA2680310188 | LAMA2 | c.2451-84G>T (n.2451-84G>T) c.2457-84G>T (n.2457-84G>T) c.582-84G>T (n.582-84G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279977_129279979delinsGGA | CA1663078472 | LAMA2 | c.2451-84_2451-82delinsGGA (n.2451-84_2451-82delinsGGA) c.2457-84_2457-82delinsGGA (n.2457-84_2457-82delinsGGA) c.582-84_582-82delinsGGA (n.582-84_582-82delinsGGA) | |
6 | g.129279978G>A | CA1663078475 | LAMA2 | c.2451-83G>A (n.2451-83G>A) c.2457-83G>A (n.2457-83G>A) c.582-83G>A (n.582-83G>A) | dbSNP |
6 | g.129279978G= | CA1663078477 | LAMA2 | c.2451-83G= (n.2451-83G=) c.2457-83G= (n.2457-83G=) c.582-83G= (n.582-83G=) | |
6 | g.129279978G>T | CA818834672 | LAMA2 | c.2451-83G>T (n.2451-83G>T) c.2457-83G>T (n.2457-83G>T) c.582-83G>T (n.582-83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279986_129279987dup | CA2680310189 | LAMA2 | c.2451-75_2451-74dup (n.2451-75_2451-74dup) c.2457-75_2457-74dup (n.2457-75_2457-74dup) c.582-75_582-74dup (n.582-75_582-74dup) | gnomAD v4 |
6 | g.129279986_129279987del | CA1094378009 | LAMA2 | c.2451-75_2451-74del (n.2451-75_2451-74del) c.2457-75_2457-74del (n.2457-75_2457-74del) c.582-75_582-74del (n.582-75_582-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279984_129279987del | CA2680310190 | LAMA2 | c.2451-77_2451-74del (n.2451-77_2451-74del) c.2457-77_2457-74del (n.2457-77_2457-74del) c.582-77_582-74del (n.582-77_582-74del) | gnomAD v4 |
6 | g.129279980G= | CA1663078479 | LAMA2 | c.2451-81G= (n.2451-81G=) c.2457-81G= (n.2457-81G=) c.582-81G= (n.582-81G=) | |
6 | g.129279981A>G | CA2680310191 | LAMA2 | c.2451-80A>G (n.2451-80A>G) c.2457-80A>G (n.2457-80A>G) c.582-80A>G (n.582-80A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129279981A>T | CA2578736834 | LAMA2 | c.2451-80A>T (n.2451-80A>T) c.2457-80A>T (n.2457-80A>T) c.582-80A>T (n.582-80A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279981dup | CA1094378025 | LAMA2 | c.2451-80dup (n.2451-80dup) c.2457-80dup (n.2457-80dup) c.582-80dup (n.582-80dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279982G>A | CA146885155 | LAMA2 | c.2451-79G>A (n.2451-79G>A) c.2457-79G>A (n.2457-79G>A) c.582-79G>A (n.582-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129279982G>C | CA818834678 | LAMA2 | c.2451-79G>C (n.2451-79G>C) c.2457-79G>C (n.2457-79G>C) c.582-79G>C (n.582-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279982G= | CA1663078481 | LAMA2 | c.2451-79G= (n.2451-79G=) c.2457-79G= (n.2457-79G=) c.582-79G= (n.582-79G=) | |
6 | g.129279984G>C | CA1663078486 | LAMA2 | c.2451-77G>C (n.2451-77G>C) c.2457-77G>C (n.2457-77G>C) c.582-77G>C (n.582-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279984G= | CA1663078485 | LAMA2 | c.2451-77G= (n.2451-77G=) c.2457-77G= (n.2457-77G=) c.582-77G= (n.582-77G=) | |
6 | g.129279985A>G | CA2578736836 | LAMA2 | c.2451-76A>G (n.2451-76A>G) c.2457-76A>G (n.2457-76A>G) c.582-76A>G (n.582-76A>G) | |
6 | g.129279986G>A | CA146885156 | LAMA2 | c.2451-75G>A (n.2451-75G>A) c.2457-75G>A (n.2457-75G>A) c.582-75G>A (n.582-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279986G= | CA1663078489 | LAMA2 | c.2451-75G= (n.2451-75G=) c.2457-75G= (n.2457-75G=) c.582-75G= (n.582-75G=) | |
6 | g.129279989del | CA2578736837 | LAMA2 | c.2451-72del (n.2451-72del) c.2457-72del (n.2457-72del) c.582-72del (n.582-72del) | |
6 | g.129279989_129279990del | CA2680310192 | LAMA2 | c.2451-72_2451-71del (n.2451-72_2451-71del) c.2457-72_2457-71del (n.2457-72_2457-71del) c.582-72_582-71del (n.582-72_582-71del) | gnomAD v4 |
6 | g.129279990T>A | CA2680310193 | LAMA2 | c.2451-71T>A (n.2451-71T>A) c.2457-71T>A (n.2457-71T>A) c.582-71T>A (n.582-71T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129279990T>G | CA2680310194 | LAMA2 | c.2451-71T>G (n.2451-71T>G) c.2457-71T>G (n.2457-71T>G) c.582-71T>G (n.582-71T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129279991G>A | CA2680310195 | LAMA2 | c.2451-70G>A (n.2451-70G>A) c.2457-70G>A (n.2457-70G>A) c.582-70G>A (n.582-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279992A= | CA1663078492 | LAMA2 | c.2451-69A= (n.2451-69A=) c.2457-69A= (n.2457-69A=) c.582-69A= (n.582-69A=) | |
6 | g.129279992_129279993insCATT | CA1663078493 | LAMA2 | c.2451-69_2451-68insCATT (n.2451-69_2451-68insCATT) c.2457-69_2457-68insCATT (n.2457-69_2457-68insCATT) c.582-69_582-68insCATT (n.582-69_582-68insCATT) | dbSNP |
6 | g.129279993G>A | CA2680310196 | LAMA2 | c.2451-68G>A (n.2451-68G>A) c.2457-68G>A (n.2457-68G>A) c.582-68G>A (n.582-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129279996A>T | CA2680310197 | LAMA2 | c.2451-65A>T (n.2451-65A>T) c.2457-65A>T (n.2457-65A>T) c.582-65A>T (n.582-65A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129279997A>G | CA2773034075 | LAMA2 | c.2451-64A>G (n.2451-64A>G) c.2457-64A>G (n.2457-64A>G) c.582-64A>G (n.582-64A>G) | |
6 | g.129279997A>T | CA2680310198 | LAMA2 | c.2451-64A>T (n.2451-64A>T) c.2457-64A>T (n.2457-64A>T) c.582-64A>T (n.582-64A>T) | gnomAD v4 |