OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12927117G>C | CA134852917 | PHACTR1 | c.113-126248G>C (n.113-126248G>C) n.409-126248G>C n.1117-126248G>C c.251-126248G>C (n.251-126248G>C) n.428-6516G>C c.251-6516G>C (n.251-6516G>C) c.357-126248G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927117G= | CA1611100347 | PHACTR1 | c.113-126248G= (n.113-126248G=) n.409-126248G= n.1117-126248G= c.251-126248G= (n.251-126248G=) n.428-6516G= c.251-6516G= (n.251-6516G=) c.357-126248G= | |
| 6 | g.12927120A= | CA1611100350 | PHACTR1 | c.113-126245A= (n.113-126245A=) n.409-126245A= n.1117-126245A= c.251-126245A= (n.251-126245A=) n.428-6513A= c.251-6513A= (n.251-6513A=) c.357-126245A= | |
| 6 | g.12927120A>G | CA1086077233 | PHACTR1 | c.113-126245A>G (n.113-126245A>G) n.409-126245A>G n.1117-126245A>G c.251-126245A>G (n.251-126245A>G) n.428-6513A>G c.251-6513A>G (n.251-6513A>G) c.357-126245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927122T>G | CA134852919 | PHACTR1 | c.113-126243T>G (n.113-126243T>G) n.409-126243T>G n.1117-126243T>G c.251-126243T>G (n.251-126243T>G) n.428-6511T>G c.251-6511T>G (n.251-6511T>G) c.357-126243T>G | dbSNP |
| 6 | g.12927122T= | CA1611100352 | PHACTR1 | c.113-126243T= (n.113-126243T=) n.409-126243T= n.1117-126243T= c.251-126243T= (n.251-126243T=) n.428-6511T= c.251-6511T= (n.251-6511T=) c.357-126243T= | |
| 6 | g.12927124A>G | CA2770038826 | PHACTR1 | c.113-126241A>G (n.113-126241A>G) n.409-126241A>G n.1117-126241A>G c.251-126241A>G (n.251-126241A>G) n.428-6509A>G c.251-6509A>G (n.251-6509A>G) c.357-126241A>G | |
| 6 | g.12927135T>C | CA134852924 | PHACTR1 | c.113-126230T>C (n.113-126230T>C) n.409-126230T>C n.1117-126230T>C c.251-126230T>C (n.251-126230T>C) n.428-6498T>C c.251-6498T>C (n.251-6498T>C) c.357-126230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927135T= | CA1611100356 | PHACTR1 | c.113-126230T= (n.113-126230T=) n.409-126230T= n.1117-126230T= c.251-126230T= (n.251-126230T=) n.428-6498T= c.251-6498T= (n.251-6498T=) c.357-126230T= | |
| 6 | g.12927139C>A | CA1086077236 | PHACTR1 | c.113-126226C>A (n.113-126226C>A) n.409-126226C>A n.1117-126226C>A c.251-126226C>A (n.251-126226C>A) n.428-6494C>A c.251-6494C>A (n.251-6494C>A) c.357-126226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927139C= | CA1611100362 | PHACTR1 | c.113-126226C= (n.113-126226C=) n.409-126226C= n.1117-126226C= c.251-126226C= (n.251-126226C=) n.428-6494C= c.251-6494C= (n.251-6494C=) c.357-126226C= | |
| 6 | g.12927141A= | CA1611100365 | PHACTR1 | c.113-126224A= (n.113-126224A=) n.409-126224A= n.1117-126224A= c.251-126224A= (n.251-126224A=) n.428-6492A= c.251-6492A= (n.251-6492A=) c.357-126224A= | |
| 6 | g.12927141A>T | CA818832359 | PHACTR1 | c.113-126224A>T (n.113-126224A>T) n.409-126224A>T n.1117-126224A>T c.251-126224A>T (n.251-126224A>T) n.428-6492A>T c.251-6492A>T (n.251-6492A>T) c.357-126224A>T | dbSNP |
| 6 | g.12927142G>A | CA818832361 | PHACTR1 | c.113-126223G>A (n.113-126223G>A) n.409-126223G>A n.1117-126223G>A c.251-126223G>A (n.251-126223G>A) n.428-6491G>A c.251-6491G>A (n.251-6491G>A) c.357-126223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927142G= | CA1611100366 | PHACTR1 | c.113-126223G= (n.113-126223G=) n.409-126223G= n.1117-126223G= c.251-126223G= (n.251-126223G=) n.428-6491G= c.251-6491G= (n.251-6491G=) c.357-126223G= | |
| 6 | g.12927143G>A | CA818832362 | PHACTR1 | c.113-126222G>A (n.113-126222G>A) n.409-126222G>A n.1117-126222G>A c.251-126222G>A (n.251-126222G>A) n.428-6490G>A c.251-6490G>A (n.251-6490G>A) c.357-126222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927143G= | CA1611100368 | PHACTR1 | c.113-126222G= (n.113-126222G=) n.409-126222G= n.1117-126222G= c.251-126222G= (n.251-126222G=) n.428-6490G= c.251-6490G= (n.251-6490G=) c.357-126222G= | |
| 6 | g.12927144A= | CA1611100370 | PHACTR1 | c.113-126221A= (n.113-126221A=) n.409-126221A= n.1117-126221A= c.251-126221A= (n.251-126221A=) n.428-6489A= c.251-6489A= (n.251-6489A=) c.357-126221A= | |
| 6 | g.12927144A>T | CA818832363 | PHACTR1 | c.113-126221A>T (n.113-126221A>T) n.409-126221A>T n.1117-126221A>T c.251-126221A>T (n.251-126221A>T) n.428-6489A>T c.251-6489A>T (n.251-6489A>T) c.357-126221A>T | dbSNP |
| 6 | g.12927145C= | CA1611100371 | PHACTR1 | c.113-126220C= (n.113-126220C=) n.409-126220C= n.1117-126220C= c.251-126220C= (n.251-126220C=) n.428-6488C= c.251-6488C= (n.251-6488C=) c.357-126220C= | |
| 6 | g.12927145C>T | CA1611100373 | PHACTR1 | c.113-126220C>T (n.113-126220C>T) n.409-126220C>T n.1117-126220C>T c.251-126220C>T (n.251-126220C>T) n.428-6488C>T c.251-6488C>T (n.251-6488C>T) c.357-126220C>T | dbSNP |
| 6 | g.12927147C= | CA1611100374 | PHACTR1 | c.113-126218C= (n.113-126218C=) n.409-126218C= n.1117-126218C= c.251-126218C= (n.251-126218C=) n.428-6486C= c.251-6486C= (n.251-6486C=) c.357-126218C= | |
| 6 | g.12927147C>T | CA565641684 | PHACTR1 | c.113-126218C>T (n.113-126218C>T) n.409-126218C>T n.1117-126218C>T c.251-126218C>T (n.251-126218C>T) n.428-6486C>T c.251-6486C>T (n.251-6486C>T) c.357-126218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927150A= | CA1611100375 | PHACTR1 | c.113-126215A= (n.113-126215A=) n.409-126215A= n.1117-126215A= c.251-126215A= (n.251-126215A=) n.428-6483A= c.251-6483A= (n.251-6483A=) c.357-126215A= | |
| 6 | g.12927150A>G | CA134852930 | PHACTR1 | c.113-126215A>G (n.113-126215A>G) n.409-126215A>G n.1117-126215A>G c.251-126215A>G (n.251-126215A>G) n.428-6483A>G c.251-6483A>G (n.251-6483A>G) c.357-126215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927151G>A | CA818832370 | PHACTR1 | c.113-126214G>A (n.113-126214G>A) n.409-126214G>A n.1117-126214G>A c.251-126214G>A (n.251-126214G>A) n.428-6482G>A c.251-6482G>A (n.251-6482G>A) c.357-126214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927151G= | CA1611100378 | PHACTR1 | c.113-126214G= (n.113-126214G=) n.409-126214G= n.1117-126214G= c.251-126214G= (n.251-126214G=) n.428-6482G= c.251-6482G= (n.251-6482G=) c.357-126214G= | |
| 6 | g.12927153C= | CA1611100379 | PHACTR1 | c.113-126212C= (n.113-126212C=) n.409-126212C= n.1117-126212C= c.251-126212C= (n.251-126212C=) n.428-6480C= c.251-6480C= (n.251-6480C=) c.357-126212C= | |
| 6 | g.12927153C>T | CA1611100380 | PHACTR1 | c.113-126212C>T (n.113-126212C>T) n.409-126212C>T n.1117-126212C>T c.251-126212C>T (n.251-126212C>T) n.428-6480C>T c.251-6480C>T (n.251-6480C>T) c.357-126212C>T | dbSNP |
| 6 | g.12927154T>C | CA134852940 | PHACTR1 | c.113-126211T>C (n.113-126211T>C) n.409-126211T>C n.1117-126211T>C c.251-126211T>C (n.251-126211T>C) n.428-6479T>C c.251-6479T>C (n.251-6479T>C) c.357-126211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927154T= | CA1611100383 | PHACTR1 | c.113-126211T= (n.113-126211T=) n.409-126211T= n.1117-126211T= c.251-126211T= (n.251-126211T=) n.428-6479T= c.251-6479T= (n.251-6479T=) c.357-126211T= | |
| 6 | g.12927157A= | CA1611100385 | PHACTR1 | c.113-126208A= (n.113-126208A=) n.409-126208A= n.1117-126208A= c.251-126208A= (n.251-126208A=) n.428-6476A= c.251-6476A= (n.251-6476A=) c.357-126208A= | |
| 6 | g.12927157A>G | CA134852949 | PHACTR1 | c.113-126208A>G (n.113-126208A>G) n.409-126208A>G n.1117-126208A>G c.251-126208A>G (n.251-126208A>G) n.428-6476A>G c.251-6476A>G (n.251-6476A>G) c.357-126208A>G | dbSNP |
| 6 | g.12927161C>A | CA2513369733 | PHACTR1 | c.113-126204C>A (n.113-126204C>A) n.409-126204C>A n.1117-126204C>A c.251-126204C>A (n.251-126204C>A) n.428-6472C>A c.251-6472C>A (n.251-6472C>A) c.357-126204C>A | |
| 6 | g.12927161C= | CA1611100388 | PHACTR1 | c.113-126204C= (n.113-126204C=) n.409-126204C= n.1117-126204C= c.251-126204C= (n.251-126204C=) n.428-6472C= c.251-6472C= (n.251-6472C=) c.357-126204C= | |
| 6 | g.12927161C>G | CA1611100389 | PHACTR1 | c.113-126204C>G (n.113-126204C>G) n.409-126204C>G n.1117-126204C>G c.251-126204C>G (n.251-126204C>G) n.428-6472C>G c.251-6472C>G (n.251-6472C>G) c.357-126204C>G | dbSNP |
| 6 | g.12927165G= | CA1611100393 | PHACTR1 | c.113-126200G= (n.113-126200G=) n.409-126200G= n.1117-126200G= c.251-126200G= (n.251-126200G=) n.428-6468G= c.251-6468G= (n.251-6468G=) c.357-126200G= | |
| 6 | g.12927165G>T | CA134852953 | PHACTR1 | c.113-126200G>T (n.113-126200G>T) n.409-126200G>T n.1117-126200G>T c.251-126200G>T (n.251-126200G>T) n.428-6468G>T c.251-6468G>T (n.251-6468G>T) c.357-126200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927171A= | CA1611100404 | PHACTR1 | c.113-126194A= (n.113-126194A=) n.409-126194A= n.1117-126194A= c.251-126194A= (n.251-126194A=) n.428-6462A= c.251-6462A= (n.251-6462A=) c.357-126194A= | |
| 6 | g.12927171A>C | CA565641685 | PHACTR1 | c.113-126194A>C (n.113-126194A>C) n.409-126194A>C n.1117-126194A>C c.251-126194A>C (n.251-126194A>C) n.428-6462A>C c.251-6462A>C (n.251-6462A>C) c.357-126194A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927173A= | CA1611100405 | PHACTR1 | c.113-126192A= (n.113-126192A=) n.409-126192A= n.1117-126192A= c.251-126192A= (n.251-126192A=) n.428-6460A= c.251-6460A= (n.251-6460A=) c.357-126192A= | |
| 6 | g.12927173A>T | CA1611100409 | PHACTR1 | c.113-126192A>T (n.113-126192A>T) n.409-126192A>T n.1117-126192A>T c.251-126192A>T (n.251-126192A>T) n.428-6460A>T c.251-6460A>T (n.251-6460A>T) c.357-126192A>T | dbSNP |
| 6 | g.12927175C= | CA1611100411 | PHACTR1 | c.113-126190C= (n.113-126190C=) n.409-126190C= n.1117-126190C= c.251-126190C= (n.251-126190C=) n.428-6458C= c.251-6458C= (n.251-6458C=) c.357-126190C= | |
| 6 | g.12927175C>T | CA1611100412 | PHACTR1 | c.113-126190C>T (n.113-126190C>T) n.409-126190C>T n.1117-126190C>T c.251-126190C>T (n.251-126190C>T) n.428-6458C>T c.251-6458C>T (n.251-6458C>T) c.357-126190C>T | dbSNP |
| 6 | g.12927176C= | CA1611100413 | PHACTR1 | c.113-126189C= (n.113-126189C=) n.409-126189C= n.1117-126189C= c.251-126189C= (n.251-126189C=) n.428-6457C= c.251-6457C= (n.251-6457C=) c.357-126189C= | |
| 6 | g.12927176C>T | CA1611100414 | PHACTR1 | c.113-126189C>T (n.113-126189C>T) n.409-126189C>T n.1117-126189C>T c.251-126189C>T (n.251-126189C>T) n.428-6457C>T c.251-6457C>T (n.251-6457C>T) c.357-126189C>T | dbSNP |
| 6 | g.12927180C= | CA1611100416 | PHACTR1 | c.113-126185C= (n.113-126185C=) n.409-126185C= n.1117-126185C= c.251-126185C= (n.251-126185C=) n.428-6453C= c.251-6453C= (n.251-6453C=) c.357-126185C= | |
| 6 | g.12927180C>T | CA134852956 | PHACTR1 | c.113-126185C>T (n.113-126185C>T) n.409-126185C>T n.1117-126185C>T c.251-126185C>T (n.251-126185C>T) n.428-6453C>T c.251-6453C>T (n.251-6453C>T) c.357-126185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927181G>A | CA134852972 | PHACTR1 | c.113-126184G>A (n.113-126184G>A) n.409-126184G>A n.1117-126184G>A c.251-126184G>A (n.251-126184G>A) n.428-6452G>A c.251-6452G>A (n.251-6452G>A) c.357-126184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927181G>C | CA1611100426 | PHACTR1 | c.113-126184G>C (n.113-126184G>C) n.409-126184G>C n.1117-126184G>C c.251-126184G>C (n.251-126184G>C) n.428-6452G>C c.251-6452G>C (n.251-6452G>C) c.357-126184G>C | dbSNP |
| 6 | g.12927181G= | CA1611100422 | PHACTR1 | c.113-126184G= (n.113-126184G=) n.409-126184G= n.1117-126184G= c.251-126184G= (n.251-126184G=) n.428-6452G= c.251-6452G= (n.251-6452G=) c.357-126184G= | |
| 6 | g.12927184T>A | CA1086077245 | PHACTR1 | c.113-126181T>A (n.113-126181T>A) n.409-126181T>A n.1117-126181T>A c.251-126181T>A (n.251-126181T>A) n.428-6449T>A c.251-6449T>A (n.251-6449T>A) c.357-126181T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927184T= | CA1611100429 | PHACTR1 | c.113-126181T= (n.113-126181T=) n.409-126181T= n.1117-126181T= c.251-126181T= (n.251-126181T=) n.428-6449T= c.251-6449T= (n.251-6449T=) c.357-126181T= | |
| 6 | g.12927186G>A | CA1086077247 | PHACTR1 | c.113-126179G>A (n.113-126179G>A) n.409-126179G>A n.1117-126179G>A c.251-126179G>A (n.251-126179G>A) n.428-6447G>A c.251-6447G>A (n.251-6447G>A) c.357-126179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927186G= | CA1611100430 | PHACTR1 | c.113-126179G= (n.113-126179G=) n.409-126179G= n.1117-126179G= c.251-126179G= (n.251-126179G=) n.428-6447G= c.251-6447G= (n.251-6447G=) c.357-126179G= | |
| 6 | g.12927187C>T | CA2770038827 | PHACTR1 | c.113-126178C>T (n.113-126178C>T) n.409-126178C>T n.1117-126178C>T c.251-126178C>T (n.251-126178C>T) n.428-6446C>T c.251-6446C>T (n.251-6446C>T) c.357-126178C>T | |
| 6 | g.12927192G>A | CA2770038828 | PHACTR1 | c.113-126173G>A (n.113-126173G>A) n.409-126173G>A n.1117-126173G>A c.251-126173G>A (n.251-126173G>A) n.428-6441G>A c.251-6441G>A (n.251-6441G>A) c.357-126173G>A | |
| 6 | g.12927192G>T | CA650931805 | PHACTR1 | c.113-126173G>T (n.113-126173G>T) n.409-126173G>T n.1117-126173G>T c.251-126173G>T (n.251-126173G>T) n.428-6441G>T c.251-6441G>T (n.251-6441G>T) c.357-126173G>T | COSMIC |
| 6 | g.12927196G>C | CA2770038829 | PHACTR1 | c.113-126169G>C (n.113-126169G>C) n.409-126169G>C n.1117-126169G>C c.251-126169G>C (n.251-126169G>C) n.428-6437G>C c.251-6437G>C (n.251-6437G>C) c.357-126169G>C | |
| 6 | g.12927197C= | CA1611100432 | PHACTR1 | c.113-126168C= (n.113-126168C=) n.409-126168C= n.1117-126168C= c.251-126168C= (n.251-126168C=) n.428-6436C= c.251-6436C= (n.251-6436C=) c.357-126168C= | |
| 6 | g.12927197C>T | CA1086077249 | PHACTR1 | c.113-126168C>T (n.113-126168C>T) n.409-126168C>T n.1117-126168C>T c.251-126168C>T (n.251-126168C>T) n.428-6436C>T c.251-6436C>T (n.251-6436C>T) c.357-126168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927199T= | CA1611100434 | PHACTR1 | c.113-126166T= (n.113-126166T=) n.409-126166T= n.1117-126166T= c.251-126166T= (n.251-126166T=) n.428-6434T= c.251-6434T= (n.251-6434T=) c.357-126166T= | |
| 6 | g.12927200C= | CA1611100435 | PHACTR1 | c.113-126165C= (n.113-126165C=) n.409-126165C= n.1117-126165C= c.251-126165C= (n.251-126165C=) n.428-6433C= c.251-6433C= (n.251-6433C=) c.357-126165C= | |
| 6 | g.12927200C>G | CA818832381 | PHACTR1 | c.113-126165C>G (n.113-126165C>G) n.409-126165C>G n.1117-126165C>G c.251-126165C>G (n.251-126165C>G) n.428-6433C>G c.251-6433C>G (n.251-6433C>G) c.357-126165C>G | dbSNP |
| 6 | g.12927202_12927203insCCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCCTA | CA1086077250 | PHACTR1 | c.113-126163_113-126162insCCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCCTA (n.113-126163_113-126162insCCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCCTA) n.409-126163_409-126162insCCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCCTA n.1117-126163_1117-126162insCCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCCTA c.251-126163_251-126162insCCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCCTA (n.251-126163_251-126162insCCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCCTA) n.428-6431_428-6430insCCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCCTA c.251-6431_251-6430insCCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCCTA (n.251-6431_251-6430insCCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCCTA) c.357-126163_357-126162insCCGAGCCTGGTGATAGCTGGTTGTCCCTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927206T>G | CA565641686 | PHACTR1 | c.113-126159T>G (n.113-126159T>G) n.409-126159T>G n.1117-126159T>G c.251-126159T>G (n.251-126159T>G) n.428-6427T>G c.251-6427T>G (n.251-6427T>G) c.357-126159T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927206T= | CA1611100436 | PHACTR1 | c.113-126159T= (n.113-126159T=) n.409-126159T= n.1117-126159T= c.251-126159T= (n.251-126159T=) n.428-6427T= c.251-6427T= (n.251-6427T=) c.357-126159T= | |
| 6 | g.12927208C>A | CA1086077253 | PHACTR1 | c.113-126157C>A (n.113-126157C>A) n.409-126157C>A n.1117-126157C>A c.251-126157C>A (n.251-126157C>A) n.428-6425C>A c.251-6425C>A (n.251-6425C>A) c.357-126157C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12927208C= | CA1611100437 | PHACTR1 | c.113-126157C= (n.113-126157C=) n.409-126157C= n.1117-126157C= c.251-126157C= (n.251-126157C=) n.428-6425C= c.251-6425C= (n.251-6425C=) c.357-126157C= | |
| 6 | g.12927215A= | CA1611100439 | PHACTR1 | c.113-126150A= (n.113-126150A=) n.409-126150A= n.1117-126150A= c.251-126150A= (n.251-126150A=) n.428-6418A= c.251-6418A= (n.251-6418A=) c.357-126150A= | |
| 6 | g.12927215A>G | CA818832383 | PHACTR1 | c.113-126150A>G (n.113-126150A>G) n.409-126150A>G n.1117-126150A>G c.251-126150A>G (n.251-126150A>G) n.428-6418A>G c.251-6418A>G (n.251-6418A>G) c.357-126150A>G | dbSNP |