OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.12905542C>T | CA2559873633 | DDX3Y | c.45+561C>T (n.45+561C>T) n.133+561C>T n.196+561C>T n.124+561C>T n.149+561C>T n.114+561C>T | |
| Y | g.12905547C>G | CA1139165646 | DDX3Y | c.45+566C>G (n.45+566C>G) n.133+566C>G n.196+566C>G n.124+566C>G n.149+566C>G n.114+566C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12905552G>A | CA2564809458 | DDX3Y | c.45+571G>A (n.45+571G>A) n.133+571G>A n.196+571G>A n.124+571G>A n.149+571G>A n.114+571G>A | |
| Y | g.12905556T>C | CA1139165652 | DDX3Y | c.45+575T>C (n.45+575T>C) n.133+575T>C n.196+575T>C n.124+575T>C n.149+575T>C n.114+575T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12905558C>G | CA2766242594 | DDX3Y | c.45+577C>G (n.45+577C>G) n.133+577C>G n.196+577C>G n.124+577C>G n.149+577C>G n.114+577C>G | |
| Y | g.12905561G>A | CA2549633137 | DDX3Y | c.45+580G>A (n.45+580G>A) n.133+580G>A n.196+580G>A n.124+580G>A n.149+580G>A n.114+580G>A | |
| Y | g.12905566C= | CA2470564354 | DDX3Y | c.45+585C= (n.45+585C=) n.133+585C= n.196+585C= n.124+585C= n.149+585C= n.114+585C= | |
| Y | g.12905566C>G | CA1139165655 | DDX3Y | c.45+585C>G (n.45+585C>G) n.133+585C>G n.196+585C>G n.124+585C>G n.149+585C>G n.114+585C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12905567G>A | CA2555706840 | DDX3Y | c.45+586G>A (n.45+586G>A) n.133+586G>A n.196+586G>A n.124+586G>A n.149+586G>A n.114+586G>A | |
| Y | g.12905570T>A | CA2531500125 | DDX3Y | c.45+589T>A (n.45+589T>A) n.133+589T>A n.196+589T>A n.124+589T>A n.149+589T>A n.114+589T>A | |
| Y | g.12905572A>C | CA1139165658 | DDX3Y | c.45+591A>C (n.45+591A>C) n.133+591A>C n.196+591A>C n.124+591A>C n.149+591A>C n.114+591A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12905573C>G | CA2766242595 | DDX3Y | c.45+592C>G (n.45+592C>G) n.133+592C>G n.196+592C>G n.124+592C>G n.149+592C>G n.114+592C>G | |
| Y | g.12905575A>G | CA1139165667 | DDX3Y | c.45+594A>G (n.45+594A>G) n.133+594A>G n.196+594A>G n.124+594A>G n.149+594A>G n.114+594A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12905580A>G | CA1139165673 | DDX3Y | c.45+599A>G (n.45+599A>G) n.133+599A>G n.196+599A>G n.124+599A>G n.149+599A>G n.114+599A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12905583G>A | CA2554019103 | DDX3Y | c.45+602G>A (n.45+602G>A) n.133+602G>A n.196+602G>A n.124+602G>A n.149+602G>A n.114+602G>A | |
| Y | g.12905589C>A | CA2824889143 | DDX3Y | c.45+608C>A (n.45+608C>A) n.133+608C>A n.196+608C>A n.124+608C>A n.149+608C>A n.114+608C>A | |
| Y | g.12905589C>T | CA1139165695 | DDX3Y | c.45+608C>T (n.45+608C>T) n.133+608C>T n.196+608C>T n.124+608C>T n.149+608C>T n.114+608C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12905590G>C | CA337722084 | DDX3Y | c.45+609G>C (n.45+609G>C) n.133+609G>C n.196+609G>C n.124+609G>C n.149+609G>C n.114+609G>C | dbSNP |
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| Y | g.12905594C= | CA2470564356 | DDX3Y | c.45+613C= (n.45+613C=) n.133+613C= n.196+613C= n.124+613C= n.149+613C= n.114+613C= | |
| Y | g.12905594C>T | CA337722085 | DDX3Y | c.45+613C>T (n.45+613C>T) n.133+613C>T n.196+613C>T n.124+613C>T n.149+613C>T n.114+613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12905596A>G | CA2766242597 | DDX3Y | c.45+615A>G (n.45+615A>G) n.133+615A>G n.196+615A>G n.124+615A>G n.149+615A>G n.114+615A>G | |
| Y | g.12905597G>A | CA2766242599 | DDX3Y | c.45+616G>A (n.45+616G>A) n.133+616G>A n.196+616G>A n.124+616G>A n.149+616G>A n.114+616G>A | |
| Y | g.12905602_12905608del | CA2766242598 | DDX3Y | c.45+621_45+627del (n.45+621_45+627del) n.133+621_133+627del n.196+621_196+627del n.124+621_124+627del n.149+621_149+627del n.114+621_114+627del | |
| Y | g.12905601C>A | CA2766242600 | DDX3Y | c.45+620C>A (n.45+620C>A) n.133+620C>A n.196+620C>A n.124+620C>A n.149+620C>A n.114+620C>A | |
| Y | g.12905601C>G | CA2766242930 | DDX3Y | c.45+620C>G (n.45+620C>G) n.133+620C>G n.196+620C>G n.124+620C>G n.149+620C>G n.114+620C>G | |
| Y | g.12905602C>T | CA2766242931 | DDX3Y | c.45+621C>T (n.45+621C>T) n.133+621C>T n.196+621C>T n.124+621C>T n.149+621C>T n.114+621C>T | |
| Y | g.12905603T>A | CA2766242932 | DDX3Y | c.45+622T>A (n.45+622T>A) n.133+622T>A n.196+622T>A n.124+622T>A n.149+622T>A n.114+622T>A | |
| Y | g.12905605T>G | CA2766242933 | DDX3Y | c.45+624T>G (n.45+624T>G) n.133+624T>G n.196+624T>G n.124+624T>G n.149+624T>G n.114+624T>G | |
| Y | g.12905606A= | CA2470564357 | DDX3Y | c.45+625A= (n.45+625A=) n.133+625A= n.196+625A= n.124+625A= n.149+625A= n.114+625A= | |
| Y | g.12905606A>C | CA1139165713 | DDX3Y | c.45+625A>C (n.45+625A>C) n.133+625A>C n.196+625A>C n.124+625A>C n.149+625A>C n.114+625A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12905606A>G | CA2766242934 | DDX3Y | c.45+625A>G (n.45+625A>G) n.133+625A>G n.196+625A>G n.124+625A>G n.149+625A>G n.114+625A>G | |
| Y | g.12905607_12905608insA | CA2766242936 | DDX3Y | c.45+626_45+627insA (n.45+626_45+627insA) n.133+626_133+627insA n.196+626_196+627insA n.124+626_124+627insA n.149+626_149+627insA n.114+626_114+627insA | |
| Y | g.12905608C>G | CA2766242935 | DDX3Y | c.45+627C>G (n.45+627C>G) n.133+627C>G n.196+627C>G n.124+627C>G n.149+627C>G n.114+627C>G | |
| Y | g.12905608C>T | CA2766242937 | DDX3Y | c.45+627C>T (n.45+627C>T) n.133+627C>T n.196+627C>T n.124+627C>T n.149+627C>T n.114+627C>T | |
| Y | g.12905610T>G | CA2766242938 | DDX3Y | c.45+629T>G (n.45+629T>G) n.133+629T>G n.196+629T>G n.124+629T>G n.149+629T>G n.114+629T>G | |
| Y | g.12905611G>A | CA2766242939 | DDX3Y | c.45+630G>A (n.45+630G>A) n.133+630G>A n.196+630G>A n.124+630G>A n.149+630G>A n.114+630G>A | |
| Y | g.12905614T>C | CA337722086 | DDX3Y | c.45+633T>C (n.45+633T>C) n.133+633T>C n.196+633T>C n.124+633T>C n.149+633T>C n.114+633T>C | dbSNP |
| Y | g.12905614T= | CA2470564358 | DDX3Y | c.45+633T= (n.45+633T=) n.133+633T= n.196+633T= n.124+633T= n.149+633T= n.114+633T= | |
| Y | g.12905617G>A | CA2766242940 | DDX3Y | c.45+636G>A (n.45+636G>A) n.133+636G>A n.196+636G>A n.124+636G>A n.149+636G>A n.114+636G>A | |
| Y | g.12905617G>C | CA2766242941 | DDX3Y | c.45+636G>C (n.45+636G>C) n.133+636G>C n.196+636G>C n.124+636G>C n.149+636G>C n.114+636G>C | |
| Y | g.12905617G>T | CA2766242942 | DDX3Y | c.45+636G>T (n.45+636G>T) n.133+636G>T n.196+636G>T n.124+636G>T n.149+636G>T n.114+636G>T | |
| Y | g.12905618G>A | CA2766242943 | DDX3Y | c.45+637G>A (n.45+637G>A) n.133+637G>A n.196+637G>A n.124+637G>A n.149+637G>A n.114+637G>A | |
| Y | g.12905618G>C | CA2579748282 | DDX3Y | c.45+637G>C (n.45+637G>C) n.133+637G>C n.196+637G>C n.124+637G>C n.149+637G>C n.114+637G>C | |
| Y | g.12905620G>A | CA2766242944 | DDX3Y | c.45+639G>A (n.45+639G>A) n.133+639G>A n.196+639G>A n.124+639G>A n.149+639G>A n.114+639G>A | |
| Y | g.12905622G>A | CA2579748283 | DDX3Y | c.45+641G>A (n.45+641G>A) n.133+641G>A n.196+641G>A n.124+641G>A n.149+641G>A n.114+641G>A | |
| Y | g.12905625C>A | CA2766242945 | DDX3Y | c.45+644C>A (n.45+644C>A) n.133+644C>A n.196+644C>A n.124+644C>A n.149+644C>A n.114+644C>A | |
| Y | g.12905625C>G | CA2766242946 | DDX3Y | c.45+644C>G (n.45+644C>G) n.133+644C>G n.196+644C>G n.124+644C>G n.149+644C>G n.114+644C>G | |
| Y | g.12905626C>T | CA1139165716 | DDX3Y | c.45+645C>T (n.45+645C>T) n.133+645C>T n.196+645C>T n.124+645C>T n.149+645C>T n.114+645C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12905627C>A | CA2579748284 | DDX3Y | c.45+646C>A (n.45+646C>A) n.133+646C>A n.196+646C>A n.124+646C>A n.149+646C>A n.114+646C>A | |
| Y | g.12905627C>G | CA2766242947 | DDX3Y | c.45+646C>G (n.45+646C>G) n.133+646C>G n.196+646C>G n.124+646C>G n.149+646C>G n.114+646C>G | |
| Y | g.12905627C>T | CA2579748285 | DDX3Y | c.45+646C>T (n.45+646C>T) n.133+646C>T n.196+646C>T n.124+646C>T n.149+646C>T n.114+646C>T | |
| Y | g.12905630_12905631delinsAG | CA2470564359 | DDX3Y | c.45+649_45+650delinsAG (n.45+649_45+650delinsAG) n.133+649_133+650delinsAG n.196+649_196+650delinsAG n.124+649_124+650delinsAG n.149+649_149+650delinsAG n.114+649_114+650delinsAG | |
| Y | g.12905631del | CA1139165745 | DDX3Y | c.45+650del (n.45+650del) n.133+650del n.196+650del n.124+650del n.149+650del n.114+650del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.12905631G>A | CA2766242948 | DDX3Y | c.45+650G>A (n.45+650G>A) n.133+650G>A n.196+650G>A n.124+650G>A n.149+650G>A n.114+650G>A | |
| Y | g.12905633C>A | CA2579748286 | DDX3Y | c.45+652C>A (n.45+652C>A) n.133+652C>A n.196+652C>A n.124+652C>A n.149+652C>A n.114+652C>A | |
| Y | g.12905633C>G | CA2766242949 | DDX3Y | c.45+652C>G (n.45+652C>G) n.133+652C>G n.196+652C>G n.124+652C>G n.149+652C>G n.114+652C>G | |
| Y | g.12905635C>A | CA2766242950 | DDX3Y | c.45+654C>A (n.45+654C>A) n.133+654C>A n.196+654C>A n.124+654C>A n.149+654C>A n.114+654C>A | |
| Y | g.12905636G>T | CA2766242951 | DDX3Y | c.45+655G>T (n.45+655G>T) n.133+655G>T n.196+655G>T n.124+655G>T n.149+655G>T n.114+655G>T | |
| Y | g.12905637G>A | CA2579748287 | DDX3Y | c.45+656G>A (n.45+656G>A) n.133+656G>A n.196+656G>A n.124+656G>A n.149+656G>A n.114+656G>A | |
| Y | g.12905639G>A | CA2766242952 | DDX3Y | c.45+658G>A (n.45+658G>A) n.133+658G>A n.196+658G>A n.124+658G>A n.149+658G>A n.114+658G>A | |
| Y | g.12905642A= | CA2470564360 | DDX3Y | c.45+661A= (n.45+661A=) n.133+661A= n.196+661A= n.124+661A= n.149+661A= n.114+661A= | |
| Y | g.12905642A>G | CA2470564361 | DDX3Y | c.45+661A>G (n.45+661A>G) n.133+661A>G n.196+661A>G n.124+661A>G n.149+661A>G n.114+661A>G | dbSNP |