UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12899705_12899706delinsCA | CA2323625024 | GCDH,SYCE2 | c.*164_*165delinsCA (n.*164_*165delinsCA) c.612+298_612+299delinsTG (n.612+298_612+299delinsTG) n.135_136delinsCA c.*921_*922delinsCA (n.*921_*922delinsCA) c.210+1842_210+1843delinsCA c.185+252_185+253delinsTG c.1249_1250delinsCA (p.Gln417=) n.1644_1645delinsCA n.1862_1863delinsCA c.*22+252_*22+253delinsTG (n.*22+252_*22+253delinsTG) c.1244-529_1244-528delinsCA (n.1244-529_1244-528delinsCA) c.609+298_609+299delinsTG (n.609+298_609+299delinsTG) c.1243+1842_1243+1843delinsCA (n.1243+1842_1243+1843delinsCA) | |
| 19 | g.12899706del | CA2323625027 | GCDH,SYCE2 | c.*165del (n.*165del) c.612+298del (n.612+298del) n.136del c.*922del (n.*922del) c.210+1843del c.185+252del c.1250del (p.Gln417ArgfsTer5) n.1645del n.1863del c.*22+252del (n.*22+252del) c.1244-528del (n.1244-528del) c.609+298del (n.609+298del) c.1243+1843del (n.1243+1843del) | dbSNP |
| 19 | g.12899706A= | CA2323625025 | GCDH,SYCE2 | c.*165A= (n.*165A=) c.612+298T= (n.612+298T=) n.136A= c.*922A= (n.*922A=) c.210+1843A= c.185+252T= c.1250A= (p.Gln417=) n.1645A= n.1863A= c.*22+252T= (n.*22+252T=) c.1244-528A= (n.1244-528A=) c.609+298T= (n.609+298T=) c.1243+1843A= (n.1243+1843A=) | |
| 19 | g.12899706A>C | CA2581370151 | GCDH,SYCE2 | c.*165A>C (n.*165A>C) c.612+298T>G (n.612+298T>G) n.136A>C c.*922A>C (n.*922A>C) c.210+1843A>C c.185+252T>G c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.1645A>C n.1863A>C c.*22+252T>G (n.*22+252T>G) c.1244-528A>C (n.1244-528A>C) c.609+298T>G (n.609+298T>G) c.1243+1843A>C (n.1243+1843A>C) | |
| 19 | g.12899706A>G | CA275977 | GCDH,SYCE2 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.612+298T>C (n.612+298T>C) n.136A>G c.*922A>G (n.*922A>G) c.210+1843A>G c.185+252T>C c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.1645A>G n.1863A>G c.*22+252T>C (n.*22+252T>C) c.1244-528A>G (n.1244-528A>G) c.609+298T>C (n.609+298T>C) c.1243+1843A>G (n.1243+1843A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899706A>T | CA2323625026 | GCDH,SYCE2 | c.*165A>T (n.*165A>T) c.612+298T>A (n.612+298T>A) n.136A>T c.*922A>T (n.*922A>T) c.210+1843A>T c.185+252T>A c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.1645A>T n.1863A>T c.*22+252T>A (n.*22+252T>A) c.1244-528A>T (n.1244-528A>T) c.609+298T>A (n.609+298T>A) c.1243+1843A>T (n.1243+1843A>T) | dbSNP |
| 19 | g.12899706_12899707insT | CA2582773888 | GCDH,SYCE2 | c.*165_*166insT (n.*165_*166insT) c.612+297_612+298insA (n.612+297_612+298insA) n.136_137insT c.*922_*923insT (n.*922_*923insT) c.210+1843_210+1844insT c.185+251_185+252insA c.1250_1251insT (p.Gln417HisfsTer31) n.1645_1646insT n.1863_1864insT c.*22+251_*22+252insA (n.*22+251_*22+252insA) c.1244-528_1244-527insT (n.1244-528_1244-527insT) c.609+297_609+298insA (n.609+297_609+298insA) c.1243+1843_1243+1844insT (n.1243+1843_1243+1844insT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899707G>A | CA631840131 | GCDH,SYCE2 | c.*166G>A (n.*166G>A) c.612+297C>T (n.612+297C>T) n.137G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.210+1844G>A c.185+251C>T c.1251G>A (p.Gln417=) n.1646G>A n.1864G>A c.*22+251C>T (n.*22+251C>T) c.1244-527G>A (n.1244-527G>A) c.609+297C>T (n.609+297C>T) c.1243+1844G>A (n.1243+1844G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899707G>C | CA9234723 | GCDH,SYCE2 | c.*166G>C (n.*166G>C) c.612+297C>G (n.612+297C>G) n.137G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.210+1844G>C c.185+251C>G c.1251G>C (p.Gln417His) n.1646G>C n.1864G>C c.*22+251C>G (n.*22+251C>G) c.1244-527G>C (n.1244-527G>C) c.609+297C>G (n.609+297C>G) c.1243+1844G>C (n.1243+1844G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899707G= | CA2323625028 | GCDH,SYCE2 | c.*166G= (n.*166G=) c.612+297C= (n.612+297C=) n.137G= c.*923G= (n.*923G=) c.210+1844G= c.185+251C= c.1251G= (p.Gln417=) n.1646G= n.1864G= c.*22+251C= (n.*22+251C=) c.1244-527G= (n.1244-527G=) c.609+297C= (n.609+297C=) c.1243+1844G= (n.1243+1844G=) | |
| 19 | g.12899707G>T | CA2739589806 | GCDH,SYCE2 | c.*166G>T (n.*166G>T) c.612+297C>A (n.612+297C>A) n.137G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.210+1844G>T c.185+251C>A c.1251G>T (p.Gln417His) n.1646G>T n.1864G>T c.*22+251C>A (n.*22+251C>A) c.1244-527G>T (n.1244-527G>T) c.609+297C>A (n.609+297C>A) c.1243+1844G>T (n.1243+1844G>T) | |
| 19 | g.12899708A= | CA2323625029 | GCDH,SYCE2 | c.*167A= (n.*167A=) c.612+296T= (n.612+296T=) n.138A= c.*924A= (n.*924A=) c.210+1845A= c.185+250T= c.1252A= (p.Met418=) n.1647A= n.1865A= c.*22+250T= (n.*22+250T=) c.1244-526A= (n.1244-526A=) c.609+296T= (n.609+296T=) c.1243+1845A= (n.1243+1845A=) | |
| 19 | g.12899708A>C | CA2739589807 | GCDH,SYCE2 | c.*167A>C (n.*167A>C) c.612+296T>G (n.612+296T>G) n.138A>C c.*924A>C (n.*924A>C) c.210+1845A>C c.185+250T>G c.1252A>C (p.Met418Leu) n.1647A>C n.1865A>C c.*22+250T>G (n.*22+250T>G) c.1244-526A>C (n.1244-526A>C) c.609+296T>G (n.609+296T>G) c.1243+1845A>C (n.1243+1845A>C) | |
| 19 | g.12899708A>G | CA2739589808 | GCDH,SYCE2 | c.*167A>G (n.*167A>G) c.612+296T>C (n.612+296T>C) n.138A>G c.*924A>G (n.*924A>G) c.210+1845A>G c.185+250T>C c.1252A>G (p.Met418Val) n.1647A>G n.1865A>G c.*22+250T>C (n.*22+250T>C) c.1244-526A>G (n.1244-526A>G) c.609+296T>C (n.609+296T>C) c.1243+1845A>G (n.1243+1845A>G) | |
| 19 | g.12899708A>T | CA305492499 | GCDH,SYCE2 | c.*167A>T (n.*167A>T) c.612+296T>A (n.612+296T>A) n.138A>T c.*924A>T (n.*924A>T) c.210+1845A>T c.185+250T>A c.1252A>T (p.Met418Leu) n.1647A>T n.1865A>T c.*22+250T>A (n.*22+250T>A) c.1244-526A>T (n.1244-526A>T) c.609+296T>A (n.609+296T>A) c.1243+1845A>T (n.1243+1845A>T) | dbSNP |
| 19 | g.12899709T>A | CA2739589810 | GCDH,SYCE2 | c.*168T>A (n.*168T>A) c.612+295A>T (n.612+295A>T) n.139T>A c.*925T>A (n.*925T>A) c.210+1846T>A c.185+249A>T c.1253T>A (p.Met418Lys) n.1648T>A n.1866T>A c.*22+249A>T (n.*22+249A>T) c.1244-525T>A (n.1244-525T>A) c.609+295A>T (n.609+295A>T) c.1243+1846T>A (n.1243+1846T>A) | |
| 19 | g.12899709T>C | CA783407722 | GCDH,SYCE2 | c.*168T>C (n.*168T>C) c.612+295A>G (n.612+295A>G) n.139T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.210+1846T>C c.185+249A>G c.1253T>C (p.Met418Thr) n.1648T>C n.1866T>C c.*22+249A>G (n.*22+249A>G) c.1244-525T>C (n.1244-525T>C) c.609+295A>G (n.609+295A>G) c.1243+1846T>C (n.1243+1846T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899709T>G | CA2739589809 | GCDH,SYCE2 | c.*168T>G (n.*168T>G) c.612+295A>C (n.612+295A>C) n.139T>G c.*925T>G (n.*925T>G) c.210+1846T>G c.185+249A>C c.1253T>G (p.Met418Arg) n.1648T>G n.1866T>G c.*22+249A>C (n.*22+249A>C) c.1244-525T>G (n.1244-525T>G) c.609+295A>C (n.609+295A>C) c.1243+1846T>G (n.1243+1846T>G) | |
| 19 | g.12899709T= | CA2323625030 | GCDH,SYCE2 | c.*168T= (n.*168T=) c.612+295A= (n.612+295A=) n.139T= c.*925T= (n.*925T=) c.210+1846T= c.185+249A= c.1253T= (p.Met418=) n.1648T= n.1866T= c.*22+249A= (n.*22+249A=) c.1244-525T= (n.1244-525T=) c.609+295A= (n.609+295A=) c.1243+1846T= (n.1243+1846T=) | |
| 19 | g.12899710G>A | CA631840133 | GCDH,SYCE2 | c.*169G>A (n.*169G>A) c.612+294C>T (n.612+294C>T) n.140G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.210+1847G>A c.185+248C>T c.1254G>A (p.Met418Ile) n.1649G>A n.1867G>A c.*22+248C>T (n.*22+248C>T) c.1244-524G>A (n.1244-524G>A) c.609+294C>T (n.609+294C>T) c.1243+1847G>A (n.1243+1847G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899710G>C | CA2739589811 | GCDH,SYCE2 | c.*169G>C (n.*169G>C) c.612+294C>G (n.612+294C>G) n.140G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.210+1847G>C c.185+248C>G c.1254G>C (p.Met418Ile) n.1649G>C n.1867G>C c.*22+248C>G (n.*22+248C>G) c.1244-524G>C (n.1244-524G>C) c.609+294C>G (n.609+294C>G) c.1243+1847G>C (n.1243+1847G>C) | |
| 19 | g.12899710G= | CA2323625031 | GCDH,SYCE2 | c.*169G= (n.*169G=) c.612+294C= (n.612+294C=) n.140G= c.*926G= (n.*926G=) c.210+1847G= c.185+248C= c.1254G= (p.Met418=) n.1649G= n.1867G= c.*22+248C= (n.*22+248C=) c.1244-524G= (n.1244-524G=) c.609+294C= (n.609+294C=) c.1243+1847G= (n.1243+1847G=) | |
| 19 | g.12899710G>T | CA2739589812 | GCDH,SYCE2 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.612+294C>A (n.612+294C>A) n.140G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.210+1847G>T c.185+248C>A c.1254G>T (p.Met418Ile) n.1649G>T n.1867G>T c.*22+248C>A (n.*22+248C>A) c.1244-524G>T (n.1244-524G>T) c.609+294C>A (n.609+294C>A) c.1243+1847G>T (n.1243+1847G>T) | |
| 19 | g.12899711T>A | CA2739589813 | GCDH,SYCE2 | c.*170T>A (n.*170T>A) c.612+293A>T (n.612+293A>T) n.141T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.210+1848T>A c.185+247A>T c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.1650T>A n.1868T>A c.*22+247A>T (n.*22+247A>T) c.1244-523T>A (n.1244-523T>A) c.609+293A>T (n.609+293A>T) c.1243+1848T>A (n.1243+1848T>A) | |
| 19 | g.12899711T>C | CA2739589814 | GCDH,SYCE2 | c.*170T>C (n.*170T>C) c.612+293A>G (n.612+293A>G) n.141T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.210+1848T>C c.185+247A>G c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.1650T>C n.1868T>C c.*22+247A>G (n.*22+247A>G) c.1244-523T>C (n.1244-523T>C) c.609+293A>G (n.609+293A>G) c.1243+1848T>C (n.1243+1848T>C) | |
| 19 | g.12899711T>G | CA2735818901 | GCDH,SYCE2 | c.*170T>G (n.*170T>G) c.612+293A>C (n.612+293A>C) n.141T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.210+1848T>G c.185+247A>C c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.1650T>G n.1868T>G c.*22+247A>C (n.*22+247A>C) c.1244-523T>G (n.1244-523T>G) c.609+293A>C (n.609+293A>C) c.1243+1848T>G (n.1243+1848T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12899712G>A | CA2739589815 | GCDH,SYCE2 | c.*171G>A (n.*171G>A) c.612+292C>T (n.612+292C>T) n.142G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.210+1849G>A c.185+246C>T c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.1651G>A n.1869G>A c.*22+246C>T (n.*22+246C>T) c.1244-522G>A (n.1244-522G>A) c.609+292C>T (n.609+292C>T) c.1243+1849G>A (n.1243+1849G>A) | |
| 19 | g.12899712G>C | CA2739589816 | GCDH,SYCE2 | c.*171G>C (n.*171G>C) c.612+292C>G (n.612+292C>G) n.142G>C c.*928G>C (n.*928G>C) c.210+1849G>C c.185+246C>G c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.1651G>C n.1869G>C c.*22+246C>G (n.*22+246C>G) c.1244-522G>C (n.1244-522G>C) c.609+292C>G (n.609+292C>G) c.1243+1849G>C (n.1243+1849G>C) | |
| 19 | g.12899712G>T | CA2739589817 | GCDH,SYCE2 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.612+292C>A (n.612+292C>A) n.142G>T c.*928G>T (n.*928G>T) c.210+1849G>T c.185+246C>A c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.1651G>T n.1869G>T c.*22+246C>A (n.*22+246C>A) c.1244-522G>T (n.1244-522G>T) c.609+292C>A (n.609+292C>A) c.1243+1849G>T (n.1243+1849G>T) | |
| 19 | g.12899713T>G | CA2739589818 | GCDH,SYCE2 | c.*172T>G (n.*172T>G) c.612+291A>C (n.612+291A>C) n.143T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.210+1850T>G c.185+245A>C c.1257T>G (p.Cys419Trp) n.1652T>G n.1870T>G c.*22+245A>C (n.*22+245A>C) c.1244-521T>G (n.1244-521T>G) c.609+291A>C (n.609+291A>C) c.1243+1850T>G (n.1243+1850T>G) | |
| 19 | g.12899714T>A | CA2739589819 | GCDH,SYCE2 | c.*173T>A (n.*173T>A) c.612+290A>T (n.612+290A>T) n.144T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.210+1851T>A c.185+244A>T c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.1653T>A n.1871T>A c.*22+244A>T (n.*22+244A>T) c.1244-520T>A (n.1244-520T>A) c.609+290A>T (n.609+290A>T) c.1243+1851T>A (n.1243+1851T>A) | |
| 19 | g.12899714T>C | CA2581954239 | GCDH,SYCE2 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.612+290A>G (n.612+290A>G) n.144T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.210+1851T>C c.185+244A>G c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.1653T>C n.1871T>C c.*22+244A>G (n.*22+244A>G) c.1244-520T>C (n.1244-520T>C) c.609+290A>G (n.609+290A>G) c.1243+1851T>C (n.1243+1851T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899714T>G | CA2739589820 | GCDH,SYCE2 | c.*173T>G (n.*173T>G) c.612+290A>C (n.612+290A>C) n.144T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.210+1851T>G c.185+244A>C c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.1653T>G n.1871T>G c.*22+244A>C (n.*22+244A>C) c.1244-520T>G (n.1244-520T>G) c.609+290A>C (n.609+290A>C) c.1243+1851T>G (n.1243+1851T>G) | |
| 19 | g.12899715C>A | CA993685085 | GCDH,SYCE2 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.612+289G>T (n.612+289G>T) n.145C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.210+1852C>A c.185+243G>T c.1259C>A (p.Ser420Tyr) n.1654C>A n.1872C>A c.*22+243G>T (n.*22+243G>T) c.1244-519C>A (n.1244-519C>A) c.609+289G>T (n.609+289G>T) c.1243+1852C>A (n.1243+1852C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899715C= | CA2323625032 | GCDH,SYCE2 | c.*174C= (n.*174C=) c.612+289G= (n.612+289G=) n.145C= c.*931C= (n.*931C=) c.210+1852C= c.185+243G= c.1259C= (p.Ser420=) n.1654C= n.1872C= c.*22+243G= (n.*22+243G=) c.1244-519C= (n.1244-519C=) c.609+289G= (n.609+289G=) c.1243+1852C= (n.1243+1852C=) | |
| 19 | g.12899715C>G | CA2739589822 | GCDH,SYCE2 | c.*174C>G (n.*174C>G) c.612+289G>C (n.612+289G>C) n.145C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.210+1852C>G c.185+243G>C c.1259C>G (p.Ser420Cys) n.1654C>G n.1872C>G c.*22+243G>C (n.*22+243G>C) c.1244-519C>G (n.1244-519C>G) c.609+289G>C (n.609+289G>C) c.1243+1852C>G (n.1243+1852C>G) | |
| 19 | g.12899715C>T | CA2739589821 | GCDH,SYCE2 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.612+289G>A (n.612+289G>A) n.145C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.210+1852C>T c.185+243G>A c.1259C>T (p.Ser420Phe) n.1654C>T n.1872C>T c.*22+243G>A (n.*22+243G>A) c.1244-519C>T (n.1244-519C>T) c.609+289G>A (n.609+289G>A) c.1243+1852C>T (n.1243+1852C>T) | |
| 19 | g.12899717T>A | CA2739589823 | GCDH,SYCE2 | c.*176T>A (n.*176T>A) c.612+287A>T (n.612+287A>T) n.147T>A c.*933T>A (n.*933T>A) c.210+1854T>A c.185+241A>T c.1261T>A (p.Leu421Ile) n.1656T>A n.1874T>A c.*22+241A>T (n.*22+241A>T) c.1244-517T>A (n.1244-517T>A) c.609+287A>T (n.609+287A>T) c.1243+1854T>A (n.1243+1854T>A) | |
| 19 | g.12899717T>G | CA2739589824 | GCDH,SYCE2 | c.*176T>G (n.*176T>G) c.612+287A>C (n.612+287A>C) n.147T>G c.*933T>G (n.*933T>G) c.210+1854T>G c.185+241A>C c.1261T>G (p.Leu421Val) n.1656T>G n.1874T>G c.*22+241A>C (n.*22+241A>C) c.1244-517T>G (n.1244-517T>G) c.609+287A>C (n.609+287A>C) c.1243+1854T>G (n.1243+1854T>G) | |
| 19 | g.12899718T>C | CA993685093 | GCDH,SYCE2 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.612+286A>G (n.612+286A>G) n.148T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.210+1855T>C c.185+240A>G c.1262T>C (p.Leu421Ser) n.1657T>C n.1875T>C c.*22+240A>G (n.*22+240A>G) c.1244-516T>C (n.1244-516T>C) c.609+286A>G (n.609+286A>G) c.1243+1855T>C (n.1243+1855T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899718T= | CA2323625033 | GCDH,SYCE2 | c.*177T= (n.*177T=) c.612+286A= (n.612+286A=) n.148T= c.*934T= (n.*934T=) c.210+1855T= c.185+240A= c.1262T= (p.Leu421=) n.1657T= n.1875T= c.*22+240A= (n.*22+240A=) c.1244-516T= (n.1244-516T=) c.609+286A= (n.609+286A=) c.1243+1855T= (n.1243+1855T=) | |
| 19 | g.12899719A>C | CA2739589825 | GCDH,SYCE2 | c.*178A>C (n.*178A>C) c.612+285T>G (n.612+285T>G) n.149A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.210+1856A>C c.185+239T>G c.1263A>C (p.Leu421Phe) n.1658A>C n.1876A>C c.*22+239T>G (n.*22+239T>G) c.1244-515A>C (n.1244-515A>C) c.609+285T>G (n.609+285T>G) c.1243+1856A>C (n.1243+1856A>C) | |
| 19 | g.12899719A>G | CA2528331389 | GCDH,SYCE2 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.612+285T>C (n.612+285T>C) n.149A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.210+1856A>G c.185+239T>C c.1263A>G (p.Leu421=) n.1658A>G n.1876A>G c.*22+239T>C (n.*22+239T>C) c.1244-515A>G (n.1244-515A>G) c.609+285T>C (n.609+285T>C) c.1243+1856A>G (n.1243+1856A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899719A>T | CA2739589826 | GCDH,SYCE2 | c.*178A>T (n.*178A>T) c.612+285T>A (n.612+285T>A) n.149A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.210+1856A>T c.185+239T>A c.1263A>T (p.Leu421Phe) n.1658A>T n.1876A>T c.*22+239T>A (n.*22+239T>A) c.1244-515A>T (n.1244-515A>T) c.609+285T>A (n.609+285T>A) c.1243+1856A>T (n.1243+1856A>T) | |
| 19 | g.12899720A>C | CA2739589827 | GCDH,SYCE2 | c.*179A>C (n.*179A>C) c.612+284T>G (n.612+284T>G) n.150A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.210+1857A>C c.185+238T>G c.1264A>C (p.Lys422Gln) n.1659A>C n.1877A>C c.*22+238T>G (n.*22+238T>G) c.1244-514A>C (n.1244-514A>C) c.609+284T>G (n.609+284T>G) c.1243+1857A>C (n.1243+1857A>C) | |
| 19 | g.12899720A>G | CA2739589828 | GCDH,SYCE2 | c.*179A>G (n.*179A>G) c.612+284T>C (n.612+284T>C) n.150A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.210+1857A>G c.185+238T>C c.1264A>G (p.Lys422Glu) n.1659A>G n.1877A>G c.*22+238T>C (n.*22+238T>C) c.1244-514A>G (n.1244-514A>G) c.609+284T>C (n.609+284T>C) c.1243+1857A>G (n.1243+1857A>G) | |
| 19 | g.12899721A>C | CA2739589829 | GCDH,SYCE2 | c.*180A>C (n.*180A>C) c.612+283T>G (n.612+283T>G) n.151A>C c.*937A>C (n.*937A>C) c.210+1858A>C c.185+237T>G c.1265A>C (p.Lys422Thr) n.1660A>C n.1878A>C c.*22+237T>G (n.*22+237T>G) c.1244-513A>C (n.1244-513A>C) c.609+283T>G (n.609+283T>G) c.1243+1858A>C (n.1243+1858A>C) | |
| 19 | g.12899721A>G | CA2739589830 | GCDH,SYCE2 | c.*180A>G (n.*180A>G) c.612+283T>C (n.612+283T>C) n.151A>G c.*937A>G (n.*937A>G) c.210+1858A>G c.185+237T>C c.1265A>G (p.Lys422Arg) n.1660A>G n.1878A>G c.*22+237T>C (n.*22+237T>C) c.1244-513A>G (n.1244-513A>G) c.609+283T>C (n.609+283T>C) c.1243+1858A>G (n.1243+1858A>G) | |
| 19 | g.12899721A>T | CA2739589831 | GCDH,SYCE2 | c.*180A>T (n.*180A>T) c.612+283T>A (n.612+283T>A) n.151A>T c.*937A>T (n.*937A>T) c.210+1858A>T c.185+237T>A c.1265A>T (p.Lys422Ile) n.1660A>T n.1878A>T c.*22+237T>A (n.*22+237T>A) c.1244-513A>T (n.1244-513A>T) c.609+283T>A (n.609+283T>A) c.1243+1858A>T (n.1243+1858A>T) | |
| 19 | g.12899721_12899724delinsAAAG | CA2323625034 | GCDH,SYCE2 | c.*180_*183delinsAAAG (n.*180_*183delinsAAAG) c.612+280_612+283delinsCTTT (n.612+280_612+283delinsCTTT) n.151_154delinsAAAG c.*937_*940delinsAAAG (n.*937_*940delinsAAAG) c.210+1858_210+1861delinsAAAG c.185+234_185+237delinsCTTT c.1265_1268delinsAAAG (p.Lys422=) n.1660_1663delinsAAAG n.1878_1881delinsAAAG c.*22+234_*22+237delinsCTTT (n.*22+234_*22+237delinsCTTT) c.1244-513_1244-510delinsAAAG (n.1244-513_1244-510delinsAAAG) c.609+280_609+283delinsCTTT (n.609+280_609+283delinsCTTT) c.1243+1858_1243+1861delinsAAAG (n.1243+1858_1243+1861delinsAAAG) | |
| 19 | g.12899723_12899726del | CA913015560 | GCDH,SYCE2 | c.*182_*185del (n.*182_*185del) c.612+280_612+283del (n.612+280_612+283del) n.153_156del c.*939_*942del (n.*939_*942del) c.210+1860_210+1863del c.185+234_185+237del c.1267_1270del (p.Arg423AspfsTer16) n.1662_1665del n.1880_1883del c.*22+234_*22+237del (n.*22+234_*22+237del) c.1244-511_1244-508del (n.1244-511_1244-508del) c.609+280_609+283del (n.609+280_609+283del) c.1243+1860_1243+1863del (n.1243+1860_1243+1863del) | |
| 19 | g.12899722A>C | CA2739589832 | GCDH,SYCE2 | c.*181A>C (n.*181A>C) c.612+282T>G (n.612+282T>G) n.152A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.210+1859A>C c.185+236T>G c.1266A>C (p.Lys422Asn) n.1661A>C n.1879A>C c.*22+236T>G (n.*22+236T>G) c.1244-512A>C (n.1244-512A>C) c.609+282T>G (n.609+282T>G) c.1243+1859A>C (n.1243+1859A>C) | |
| 19 | g.12899722A>T | CA2739589833 | GCDH,SYCE2 | c.*181A>T (n.*181A>T) c.612+282T>A (n.612+282T>A) n.152A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.210+1859A>T c.185+236T>A c.1266A>T (p.Lys422Asn) n.1661A>T n.1879A>T c.*22+236T>A (n.*22+236T>A) c.1244-512A>T (n.1244-512A>T) c.609+282T>A (n.609+282T>A) c.1243+1859A>T (n.1243+1859A>T) | |
| 19 | g.12899726_12899728del | CA658824259 | GCDH,SYCE2 | c.*185_*187del (n.*185_*187del) c.612+280_612+282del (n.612+280_612+282del) n.156_158del c.*942_*944del (n.*942_*944del) c.210+1863_210+1865del c.185+234_185+236del c.1270_1272del (p.Arg424del) n.1665_1667del n.1883_1885del c.*22+234_*22+236del (n.*22+234_*22+236del) c.1244-508_1244-506del (n.1244-508_1244-506del) c.609+280_609+282del (n.609+280_609+282del) c.1243+1863_1243+1865del (n.1243+1863_1243+1865del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899723A= | CA2323625035 | GCDH,SYCE2 | c.*182A= (n.*182A=) c.612+281T= (n.612+281T=) n.153A= c.*939A= (n.*939A=) c.210+1860A= c.185+235T= c.1267A= (p.Arg423=) n.1662A= n.1880A= c.*22+235T= (n.*22+235T=) c.1244-511A= (n.1244-511A=) c.609+281T= (n.609+281T=) c.1243+1860A= (n.1243+1860A=) | |
| 19 | g.12899723A>G | CA9234724 | GCDH,SYCE2 | c.*182A>G (n.*182A>G) c.612+281T>C (n.612+281T>C) n.153A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.210+1860A>G c.185+235T>C c.1267A>G (p.Arg423Gly) n.1662A>G n.1880A>G c.*22+235T>C (n.*22+235T>C) c.1244-511A>G (n.1244-511A>G) c.609+281T>C (n.609+281T>C) c.1243+1860A>G (n.1243+1860A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899724G>A | CA2739589834 | GCDH,SYCE2 | c.*183G>A (n.*183G>A) c.612+280C>T (n.612+280C>T) n.154G>A c.*940G>A (n.*940G>A) c.210+1861G>A c.185+234C>T c.1268G>A (p.Arg423Lys) n.1663G>A n.1881G>A c.*22+234C>T (n.*22+234C>T) c.1244-510G>A (n.1244-510G>A) c.609+280C>T (n.609+280C>T) c.1243+1861G>A (n.1243+1861G>A) | |
| 19 | g.12899724G>C | CA645607008 | GCDH,SYCE2 | c.*183G>C (n.*183G>C) c.612+280C>G (n.612+280C>G) n.154G>C c.*940G>C (n.*940G>C) c.210+1861G>C c.185+234C>G c.1268G>C (p.Arg423Thr) n.1663G>C n.1881G>C c.*22+234C>G (n.*22+234C>G) c.1244-510G>C (n.1244-510G>C) c.609+280C>G (n.609+280C>G) c.1243+1861G>C (n.1243+1861G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12899724G= | CA2323625036 | GCDH,SYCE2 | c.*183G= (n.*183G=) c.612+280C= (n.612+280C=) n.154G= c.*940G= (n.*940G=) c.210+1861G= c.185+234C= c.1268G= (p.Arg423=) n.1663G= n.1881G= c.*22+234C= (n.*22+234C=) c.1244-510G= (n.1244-510G=) c.609+280C= (n.609+280C=) c.1243+1861G= (n.1243+1861G=) | |
| 19 | g.12899724G>T | CA505631945 | GCDH,SYCE2 | c.*183G>T (n.*183G>T) c.612+280C>A (n.612+280C>A) n.154G>T c.*940G>T (n.*940G>T) c.210+1861G>T c.185+234C>A c.1268G>T (p.Arg423Ile) n.1663G>T n.1881G>T c.*22+234C>A (n.*22+234C>A) c.1244-510G>T (n.1244-510G>T) c.609+280C>A (n.609+280C>A) c.1243+1861G>T (n.1243+1861G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12899725A>C | CA2739589835 | GCDH,SYCE2 | c.*184A>C (n.*184A>C) c.612+279T>G (n.612+279T>G) n.155A>C c.*941A>C (n.*941A>C) c.210+1862A>C c.185+233T>G c.1269A>C (p.Arg423Ser) n.1664A>C n.1882A>C c.*22+233T>G (n.*22+233T>G) c.1244-509A>C (n.1244-509A>C) c.609+279T>G (n.609+279T>G) c.1243+1862A>C (n.1243+1862A>C) | |
| 19 | g.12899725A>T | CA2739589836 | GCDH,SYCE2 | c.*184A>T (n.*184A>T) c.612+279T>A (n.612+279T>A) n.155A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.210+1862A>T c.185+233T>A c.1269A>T (p.Arg423Ser) n.1664A>T n.1882A>T c.*22+233T>A (n.*22+233T>A) c.1244-509A>T (n.1244-509A>T) c.609+279T>A (n.609+279T>A) c.1243+1862A>T (n.1243+1862A>T) | |
| 19 | g.12899726A= | CA2323625037 | GCDH,SYCE2 | c.*185A= (n.*185A=) c.612+278T= (n.612+278T=) n.156A= c.*942A= (n.*942A=) c.210+1863A= c.185+232T= c.1270A= (p.Arg424=) n.1665A= n.1883A= c.*22+232T= (n.*22+232T=) c.1244-508A= (n.1244-508A=) c.609+278T= (n.609+278T=) c.1243+1863A= (n.1243+1863A=) | |
| 19 | g.12899726A>G | CA305492504 | GCDH,SYCE2 | c.*185A>G (n.*185A>G) c.612+278T>C (n.612+278T>C) n.156A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.210+1863A>G c.185+232T>C c.1270A>G (p.Arg424Gly) n.1665A>G n.1883A>G c.*22+232T>C (n.*22+232T>C) c.1244-508A>G (n.1244-508A>G) c.609+278T>C (n.609+278T>C) c.1243+1863A>G (n.1243+1863A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899727G>A | CA305492507 | GCDH,SYCE2 | c.*186G>A (n.*186G>A) c.612+277C>T (n.612+277C>T) n.157G>A c.*943G>A (n.*943G>A) c.210+1864G>A c.185+231C>T c.1271G>A (p.Arg424Lys) n.1666G>A n.1884G>A c.*22+231C>T (n.*22+231C>T) c.1244-507G>A (n.1244-507G>A) c.609+277C>T (n.609+277C>T) c.1243+1864G>A (n.1243+1864G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899727G>C | CA2739589837 | GCDH,SYCE2 | c.*186G>C (n.*186G>C) c.612+277C>G (n.612+277C>G) n.157G>C c.*943G>C (n.*943G>C) c.210+1864G>C c.185+231C>G c.1271G>C (p.Arg424Thr) n.1666G>C n.1884G>C c.*22+231C>G (n.*22+231C>G) c.1244-507G>C (n.1244-507G>C) c.609+277C>G (n.609+277C>G) c.1243+1864G>C (n.1243+1864G>C) | |
| 19 | g.12899727G= | CA2323625038 | GCDH,SYCE2 | c.*186G= (n.*186G=) c.612+277C= (n.612+277C=) n.157G= c.*943G= (n.*943G=) c.210+1864G= c.185+231C= c.1271G= (p.Arg424=) n.1666G= n.1884G= c.*22+231C= (n.*22+231C=) c.1244-507G= (n.1244-507G=) c.609+277C= (n.609+277C=) c.1243+1864G= (n.1243+1864G=) | |
| 19 | g.12899727G>T | CA2739589838 | GCDH,SYCE2 | c.*186G>T (n.*186G>T) c.612+277C>A (n.612+277C>A) n.157G>T c.*943G>T (n.*943G>T) c.210+1864G>T c.185+231C>A c.1271G>T (p.Arg424Ile) n.1666G>T n.1884G>T c.*22+231C>A (n.*22+231C>A) c.1244-507G>T (n.1244-507G>T) c.609+277C>A (n.609+277C>A) c.1243+1864G>T (n.1243+1864G>T) | |
| 19 | g.12899728A= | CA2323625039 | GCDH,SYCE2 | c.*187A= (n.*187A=) c.612+276T= (n.612+276T=) n.158A= c.*944A= (n.*944A=) c.210+1865A= c.185+230T= c.1272A= (p.Arg424=) n.1667A= n.1885A= c.*22+230T= (n.*22+230T=) c.1244-506A= (n.1244-506A=) c.609+276T= (n.609+276T=) c.1243+1865A= (n.1243+1865A=) | |
| 19 | g.12899728A>C | CA2739589839 | GCDH,SYCE2 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.612+276T>G (n.612+276T>G) n.158A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.210+1865A>C c.185+230T>G c.1272A>C (p.Arg424Ser) n.1667A>C n.1885A>C c.*22+230T>G (n.*22+230T>G) c.1244-506A>C (n.1244-506A>C) c.609+276T>G (n.609+276T>G) c.1243+1865A>C (n.1243+1865A>C) | |
| 19 | g.12899728A>G | CA9234725 | GCDH,SYCE2 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.612+276T>C (n.612+276T>C) n.158A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.210+1865A>G c.185+230T>C c.1272A>G (p.Arg424=) n.1667A>G n.1885A>G c.*22+230T>C (n.*22+230T>C) c.1244-506A>G (n.1244-506A>G) c.609+276T>C (n.609+276T>C) c.1243+1865A>G (n.1243+1865A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899728A>T | CA2739589840 | GCDH,SYCE2 | c.*187A>T (n.*187A>T) c.612+276T>A (n.612+276T>A) n.158A>T c.*944A>T (n.*944A>T) c.210+1865A>T c.185+230T>A c.1272A>T (p.Arg424Ser) n.1667A>T n.1885A>T c.*22+230T>A (n.*22+230T>A) c.1244-506A>T (n.1244-506A>T) c.609+276T>A (n.609+276T>A) c.1243+1865A>T (n.1243+1865A>T) | |
| 19 | g.12899729T>A | CA2739589841 | GCDH,SYCE2 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.612+275A>T (n.612+275A>T) n.159T>A c.*945T>A (n.*945T>A) c.210+1866T>A c.185+229A>T c.1273T>A (p.Trp425Arg) n.1668T>A n.1886T>A c.*22+229A>T (n.*22+229A>T) c.1244-505T>A (n.1244-505T>A) c.609+275A>T (n.609+275A>T) c.1243+1866T>A (n.1243+1866T>A) | |
| 19 | g.12899729T>C | CA631840138 | GCDH,SYCE2 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.612+275A>G (n.612+275A>G) n.159T>C c.*945T>C (n.*945T>C) c.210+1866T>C c.185+229A>G c.1273T>C (p.Trp425Arg) n.1668T>C n.1886T>C c.*22+229A>G (n.*22+229A>G) c.1244-505T>C (n.1244-505T>C) c.609+275A>G (n.609+275A>G) c.1243+1866T>C (n.1243+1866T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899729T>G | CA2739589842 | GCDH,SYCE2 | c.*188T>G (n.*188T>G) c.612+275A>C (n.612+275A>C) n.159T>G c.*945T>G (n.*945T>G) c.210+1866T>G c.185+229A>C c.1273T>G (p.Trp425Gly) n.1668T>G n.1886T>G c.*22+229A>C (n.*22+229A>C) c.1244-505T>G (n.1244-505T>G) c.609+275A>C (n.609+275A>C) c.1243+1866T>G (n.1243+1866T>G) | |
| 19 | g.12899729T= | CA2323625040 | GCDH,SYCE2 | c.*188T= (n.*188T=) c.612+275A= (n.612+275A=) n.159T= c.*945T= (n.*945T=) c.210+1866T= c.185+229A= c.1273T= (p.Trp425=) n.1668T= n.1886T= c.*22+229A= (n.*22+229A=) c.1244-505T= (n.1244-505T=) c.609+275A= (n.609+275A=) c.1243+1866T= (n.1243+1866T=) | |
| 19 | g.12899730G>C | CA2739589843 | GCDH,SYCE2 | c.*189G>C (n.*189G>C) c.612+274C>G (n.612+274C>G) n.160G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.210+1867G>C c.185+228C>G c.1274G>C (p.Trp425Ser) n.1669G>C n.1887G>C c.*22+228C>G (n.*22+228C>G) c.1244-504G>C (n.1244-504G>C) c.609+274C>G (n.609+274C>G) c.1243+1867G>C (n.1243+1867G>C) | |
| 19 | g.12899730G>T | CA2739589844 | GCDH,SYCE2 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.612+274C>A (n.612+274C>A) n.160G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.210+1867G>T c.185+228C>A c.1274G>T (p.Trp425Leu) n.1669G>T n.1887G>T c.*22+228C>A (n.*22+228C>A) c.1244-504G>T (n.1244-504G>T) c.609+274C>A (n.609+274C>A) c.1243+1867G>T (n.1243+1867G>T) | |
| 19 | g.12899731G>A | CA2323625042 | GCDH,SYCE2 | c.*190G>A (n.*190G>A) c.612+273C>T (n.612+273C>T) n.161G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.210+1868G>A c.185+227C>T c.1275G>A (p.Trp425Ter) n.1670G>A n.1888G>A c.*22+227C>T (n.*22+227C>T) c.1244-503G>A (n.1244-503G>A) c.609+273C>T (n.609+273C>T) c.1243+1868G>A (n.1243+1868G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899731G>C | CA2739589845 | GCDH,SYCE2 | c.*190G>C (n.*190G>C) c.612+273C>G (n.612+273C>G) n.161G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.210+1868G>C c.185+227C>G c.1275G>C (p.Trp425Cys) n.1670G>C n.1888G>C c.*22+227C>G (n.*22+227C>G) c.1244-503G>C (n.1244-503G>C) c.609+273C>G (n.609+273C>G) c.1243+1868G>C (n.1243+1868G>C) | |
| 19 | g.12899731G= | CA2323625041 | GCDH,SYCE2 | c.*190G= (n.*190G=) c.612+273C= (n.612+273C=) n.161G= c.*947G= (n.*947G=) c.210+1868G= c.185+227C= c.1275G= (p.Trp425=) n.1670G= n.1888G= c.*22+227C= (n.*22+227C=) c.1244-503G= (n.1244-503G=) c.609+273C= (n.609+273C=) c.1243+1868G= (n.1243+1868G=) | |
| 19 | g.12899731G>T | CA2739589846 | GCDH,SYCE2 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.612+273C>A (n.612+273C>A) n.161G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.210+1868G>T c.185+227C>A c.1275G>T (p.Trp425Cys) n.1670G>T n.1888G>T c.*22+227C>A (n.*22+227C>A) c.1244-503G>T (n.1244-503G>T) c.609+273C>A (n.609+273C>A) c.1243+1868G>T (n.1243+1868G>T) | |
| 19 | g.12899732A= | CA2323625043 | GCDH,SYCE2 | c.*191A= (n.*191A=) c.612+272T= (n.612+272T=) n.162A= c.*948A= (n.*948A=) c.210+1869A= c.185+226T= c.1276A= (p.Asn426=) n.1671A= n.1889A= c.*22+226T= (n.*22+226T=) c.1244-502A= (n.1244-502A=) c.609+272T= (n.609+272T=) c.1243+1869A= (n.1243+1869A=) | |
| 19 | g.12899732A>C | CA2739589847 | GCDH,SYCE2 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.612+272T>G (n.612+272T>G) n.162A>C c.*948A>C (n.*948A>C) c.210+1869A>C c.185+226T>G c.1276A>C (p.Asn426His) n.1671A>C n.1889A>C c.*22+226T>G (n.*22+226T>G) c.1244-502A>C (n.1244-502A>C) c.609+272T>G (n.609+272T>G) c.1243+1869A>C (n.1243+1869A>C) | |
| 19 | g.12899732A>G | CA305492511 | GCDH,SYCE2 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.612+272T>C (n.612+272T>C) n.162A>G c.*948A>G (n.*948A>G) c.210+1869A>G c.185+226T>C c.1276A>G (p.Asn426Asp) n.1671A>G n.1889A>G c.*22+226T>C (n.*22+226T>C) c.1244-502A>G (n.1244-502A>G) c.609+272T>C (n.609+272T>C) c.1243+1869A>G (n.1243+1869A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899732A>T | CA2739589848 | GCDH,SYCE2 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.612+272T>A (n.612+272T>A) n.162A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.210+1869A>T c.185+226T>A c.1276A>T (p.Asn426Tyr) n.1671A>T n.1889A>T c.*22+226T>A (n.*22+226T>A) c.1244-502A>T (n.1244-502A>T) c.609+272T>A (n.609+272T>A) c.1243+1869A>T (n.1243+1869A>T) | |
| 19 | g.12899733A>C | CA2739589849 | GCDH,SYCE2 | c.*192A>C (n.*192A>C) c.612+271T>G (n.612+271T>G) n.163A>C c.*949A>C (n.*949A>C) c.210+1870A>C c.185+225T>G c.1277A>C (p.Asn426Thr) n.1672A>C n.1890A>C c.*22+225T>G (n.*22+225T>G) c.1244-501A>C (n.1244-501A>C) c.609+271T>G (n.609+271T>G) c.1243+1870A>C (n.1243+1870A>C) | |
| 19 | g.12899733A>G | CA2739589850 | GCDH,SYCE2 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.612+271T>C (n.612+271T>C) n.163A>G c.*949A>G (n.*949A>G) c.210+1870A>G c.185+225T>C c.1277A>G (p.Asn426Ser) n.1672A>G n.1890A>G c.*22+225T>C (n.*22+225T>C) c.1244-501A>G (n.1244-501A>G) c.609+271T>C (n.609+271T>C) c.1243+1870A>G (n.1243+1870A>G) | |
| 19 | g.12899733A>T | CA2739589851 | GCDH,SYCE2 | c.*192A>T (n.*192A>T) c.612+271T>A (n.612+271T>A) n.163A>T c.*949A>T (n.*949A>T) c.210+1870A>T c.185+225T>A c.1277A>T (p.Asn426Ile) n.1672A>T n.1890A>T c.*22+225T>A (n.*22+225T>A) c.1244-501A>T (n.1244-501A>T) c.609+271T>A (n.609+271T>A) c.1243+1870A>T (n.1243+1870A>T) | |
| 19 | g.12899734T>A | CA2739589852 | GCDH,SYCE2 | c.*193T>A (n.*193T>A) c.612+270A>T (n.612+270A>T) n.164T>A c.*950T>A (n.*950T>A) c.210+1871T>A c.185+224A>T c.1278T>A (p.Asn426Lys) n.1673T>A n.1891T>A c.*22+224A>T (n.*22+224A>T) c.1244-500T>A (n.1244-500T>A) c.609+270A>T (n.609+270A>T) c.1243+1871T>A (n.1243+1871T>A) | |
| 19 | g.12899734T>C | CA2323625045 | GCDH,SYCE2 | c.*193T>C (n.*193T>C) c.612+270A>G (n.612+270A>G) n.164T>C c.*950T>C (n.*950T>C) c.210+1871T>C c.185+224A>G c.1278T>C (p.Asn426=) n.1673T>C n.1891T>C c.*22+224A>G (n.*22+224A>G) c.1244-500T>C (n.1244-500T>C) c.609+270A>G (n.609+270A>G) c.1243+1871T>C (n.1243+1871T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12899734T>G | CA2739589853 | GCDH,SYCE2 | c.*193T>G (n.*193T>G) c.612+270A>C (n.612+270A>C) n.164T>G c.*950T>G (n.*950T>G) c.210+1871T>G c.185+224A>C c.1278T>G (p.Asn426Lys) n.1673T>G n.1891T>G c.*22+224A>C (n.*22+224A>C) c.1244-500T>G (n.1244-500T>G) c.609+270A>C (n.609+270A>C) c.1243+1871T>G (n.1243+1871T>G) | |
| 19 | g.12899734T= | CA2323625044 | GCDH,SYCE2 | c.*193T= (n.*193T=) c.612+270A= (n.612+270A=) n.164T= c.*950T= (n.*950T=) c.210+1871T= c.185+224A= c.1278T= (p.Asn426=) n.1673T= n.1891T= c.*22+224A= (n.*22+224A=) c.1244-500T= (n.1244-500T=) c.609+270A= (n.609+270A=) c.1243+1871T= (n.1243+1871T=) | |
| 19 | g.12899735T>A | CA2739589854 | GCDH,SYCE2 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.612+269A>T (n.612+269A>T) n.165T>A c.*951T>A (n.*951T>A) c.210+1872T>A c.185+223A>T c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.1674T>A n.1892T>A c.*22+223A>T (n.*22+223A>T) c.1244-499T>A (n.1244-499T>A) c.609+269A>T (n.609+269A>T) c.1243+1872T>A (n.1243+1872T>A) | |
| 19 | g.12899735T>C | CA2739589855 | GCDH,SYCE2 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.612+269A>G (n.612+269A>G) n.165T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.210+1872T>C c.185+223A>G c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.1674T>C n.1892T>C c.*22+223A>G (n.*22+223A>G) c.1244-499T>C (n.1244-499T>C) c.609+269A>G (n.609+269A>G) c.1243+1872T>C (n.1243+1872T>C) | |
| 19 | g.12899735T>G | CA2739589856 | GCDH,SYCE2 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.612+269A>C (n.612+269A>C) n.165T>G c.*951T>G (n.*951T>G) c.210+1872T>G c.185+223A>C c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.1674T>G n.1892T>G c.*22+223A>C (n.*22+223A>C) c.1244-499T>G (n.1244-499T>G) c.609+269A>C (n.609+269A>C) c.1243+1872T>G (n.1243+1872T>G) | |
| 19 | g.12899736C>A | CA2576639307 | GCDH,SYCE2 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.612+268G>T (n.612+268G>T) n.166C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.210+1873C>A c.185+222G>T c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.1675C>A n.1893C>A c.*22+222G>T (n.*22+222G>T) c.1244-498C>A (n.1244-498C>A) c.609+268G>T (n.609+268G>T) c.1243+1873C>A (n.1243+1873C>A) | |
| 19 | g.12899736C>G | CA2582773890 | GCDH,SYCE2 | c.*195C>G (n.*195C>G) c.612+268G>C (n.612+268G>C) n.166C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.210+1873C>G c.185+222G>C c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.1675C>G n.1893C>G c.*22+222G>C (n.*22+222G>C) c.1244-498C>G (n.1244-498C>G) c.609+268G>C (n.609+268G>C) c.1243+1873C>G (n.1243+1873C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899736C>T | CA2582773889 | GCDH,SYCE2 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.612+268G>A (n.612+268G>A) n.166C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.210+1873C>T c.185+222G>A c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.1675C>T n.1893C>T c.*22+222G>A (n.*22+222G>A) c.1244-498C>T (n.1244-498C>T) c.609+268G>A (n.609+268G>A) c.1243+1873C>T (n.1243+1873C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899738C>A | CA2739589857 | GCDH,SYCE2 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.612+266G>T (n.612+266G>T) n.168C>A c.*954C>A (n.*954C>A) c.210+1875C>A c.185+220G>T c.1282C>A (p.Leu428Met) n.1677C>A n.1895C>A c.*22+220G>T (n.*22+220G>T) c.1244-496C>A (n.1244-496C>A) c.609+266G>T (n.609+266G>T) c.1243+1875C>A (n.1243+1875C>A) | |
| 19 | g.12899738C>G | CA2739589858 | GCDH,SYCE2 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.612+266G>C (n.612+266G>C) n.168C>G c.*954C>G (n.*954C>G) c.210+1875C>G c.185+220G>C c.1282C>G (p.Leu428Val) n.1677C>G n.1895C>G c.*22+220G>C (n.*22+220G>C) c.1244-496C>G (n.1244-496C>G) c.609+266G>C (n.609+266G>C) c.1243+1875C>G (n.1243+1875C>G) | |
| 19 | g.12899739T>A | CA2739589859 | GCDH,SYCE2 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.612+265A>T (n.612+265A>T) n.169T>A c.*955T>A (n.*955T>A) c.210+1876T>A c.185+219A>T c.1283T>A (p.Leu428Gln) n.1678T>A n.1896T>A c.*22+219A>T (n.*22+219A>T) c.1244-495T>A (n.1244-495T>A) c.609+265A>T (n.609+265A>T) c.1243+1876T>A (n.1243+1876T>A) | |
| 19 | g.12899739T>C | CA2323625047 | GCDH,SYCE2 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.612+265A>G (n.612+265A>G) n.169T>C c.*955T>C (n.*955T>C) c.210+1876T>C c.185+219A>G c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.1678T>C n.1896T>C c.*22+219A>G (n.*22+219A>G) c.1244-495T>C (n.1244-495T>C) c.609+265A>G (n.609+265A>G) c.1243+1876T>C (n.1243+1876T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899739T>G | CA2739589860 | GCDH,SYCE2 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.612+265A>C (n.612+265A>C) n.169T>G c.*955T>G (n.*955T>G) c.210+1876T>G c.185+219A>C c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.1678T>G n.1896T>G c.*22+219A>C (n.*22+219A>C) c.1244-495T>G (n.1244-495T>G) c.609+265A>C (n.609+265A>C) c.1243+1876T>G (n.1243+1876T>G) | |
| 19 | g.12899739T= | CA2323625046 | GCDH,SYCE2 | c.*198T= (n.*198T=) c.612+265A= (n.612+265A=) n.169T= c.*955T= (n.*955T=) c.210+1876T= c.185+219A= c.1283T= (p.Leu428=) n.1678T= n.1896T= c.*22+219A= (n.*22+219A=) c.1244-495T= (n.1244-495T=) c.609+265A= (n.609+265A=) c.1243+1876T= (n.1243+1876T=) | |
| 19 | g.12899740G>A | CA2582773891 | GCDH,SYCE2 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.612+264C>T (n.612+264C>T) n.170G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.210+1877G>A c.185+218C>T c.1284G>A (p.Leu428=) n.1679G>A n.1897G>A c.*22+218C>T (n.*22+218C>T) c.1244-494G>A (n.1244-494G>A) c.609+264C>T (n.609+264C>T) c.1243+1877G>A (n.1243+1877G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899741T>C | CA631840139 | GCDH,SYCE2 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.612+263A>G (n.612+263A>G) n.171T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.210+1878T>C c.185+217A>G c.1285T>C (p.Ter429Gln) n.1680T>C n.1898T>C c.*22+217A>G (n.*22+217A>G) c.1244-493T>C (n.1244-493T>C) c.609+263A>G (n.609+263A>G) c.1243+1878T>C (n.1243+1878T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899741T= | CA2323625048 | GCDH,SYCE2 | c.*200T= (n.*200T=) c.612+263A= (n.612+263A=) n.171T= c.*957T= (n.*957T=) c.210+1878T= c.185+217A= c.1285T= (p.Ter429=) n.1680T= n.1898T= c.*22+217A= (n.*22+217A=) c.1244-493T= (n.1244-493T=) c.609+263A= (n.609+263A=) c.1243+1878T= (n.1243+1878T=) | |
| 19 | g.12899742A= | CA2323625049 | GCDH,SYCE2 | c.*201A= (n.*201A=) c.612+262T= (n.612+262T=) n.172A= c.*958A= (n.*958A=) c.210+1879A= c.185+216T= c.1286A= (p.Ter429=) n.1681A= n.1899A= c.*22+216T= (n.*22+216T=) c.1244-492A= (n.1244-492A=) c.609+262T= (n.609+262T=) c.1243+1879A= (n.1243+1879A=) | |
| 19 | g.12899742A>C | CA631840141 | GCDH,SYCE2 | c.*201A>C (n.*201A>C) c.612+262T>G (n.612+262T>G) n.172A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.210+1879A>C c.185+216T>G c.1286A>C (p.Ter429Ser) n.1681A>C n.1899A>C c.*22+216T>G (n.*22+216T>G) c.1244-492A>C (n.1244-492A>C) c.609+262T>G (n.609+262T>G) c.1243+1879A>C (n.1243+1879A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899742A>G | CA2582773892 | GCDH,SYCE2 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.612+262T>C (n.612+262T>C) n.172A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.210+1879A>G c.185+216T>C c.1286A>G (p.Ter429Trp) n.1681A>G n.1899A>G c.*22+216T>C (n.*22+216T>C) c.1244-492A>G (n.1244-492A>G) c.609+262T>C (n.609+262T>C) c.1243+1879A>G (n.1243+1879A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899743G>A | CA2582773893 | GCDH,SYCE2 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.612+261C>T (n.612+261C>T) n.173G>A c.*959G>A (n.*959G>A) c.210+1880G>A c.185+215C>T c.1287G>A (p.Ter429=) n.1682G>A n.1900G>A c.*22+215C>T (n.*22+215C>T) c.1244-491G>A (n.1244-491G>A) c.609+261C>T (n.609+261C>T) c.1243+1880G>A (n.1243+1880G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899743G>C | CA2576639308 | GCDH,SYCE2 | c.*202G>C (n.*202G>C) c.612+261C>G (n.612+261C>G) n.173G>C c.*959G>C (n.*959G>C) c.210+1880G>C c.185+215C>G c.1287G>C (p.Ter429Tyr) n.1682G>C n.1900G>C c.*22+215C>G (n.*22+215C>G) c.1244-491G>C (n.1244-491G>C) c.609+261C>G (n.609+261C>G) c.1243+1880G>C (n.1243+1880G>C) | |
| 19 | g.12899743G>T | CA2582773894 | GCDH,SYCE2 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.612+261C>A (n.612+261C>A) n.173G>T c.*959G>T (n.*959G>T) c.210+1880G>T c.185+215C>A c.1287G>T (p.Ter429Tyr) n.1682G>T n.1900G>T c.*22+215C>A (n.*22+215C>A) c.1244-491G>T (n.1244-491G>T) c.609+261C>A (n.609+261C>A) c.1243+1880G>T (n.1243+1880G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899745G>A | CA631840142 | GCDH,SYCE2 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.612+259C>T (n.612+259C>T) n.175G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.210+1882G>A c.185+213C>T c.*2G>A (n.*2G>A) n.1684G>A n.1902G>A c.*22+213C>T (n.*22+213C>T) c.1244-489G>A (n.1244-489G>A) c.609+259C>T (n.609+259C>T) c.1243+1882G>A (n.1243+1882G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899745G= | CA2323625050 | GCDH,SYCE2 | c.*204G= (n.*204G=) c.612+259C= (n.612+259C=) n.175G= c.*961G= (n.*961G=) c.210+1882G= c.185+213C= c.*2G= (n.*2G=) n.1684G= n.1902G= c.*22+213C= (n.*22+213C=) c.1244-489G= (n.1244-489G=) c.609+259C= (n.609+259C=) c.1243+1882G= (n.1243+1882G=) | |
| 19 | g.12899746C>A | CA9234726 | GCDH,SYCE2 | c.*205C>A (n.*205C>A) c.612+258G>T (n.612+258G>T) n.176C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.210+1883C>A c.185+212G>T c.*3C>A (n.*3C>A) n.1685C>A n.1903C>A c.*22+212G>T (n.*22+212G>T) c.1244-488C>A (n.1244-488C>A) c.609+258G>T (n.609+258G>T) c.1243+1883C>A (n.1243+1883C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899746C= | CA2323625051 | GCDH,SYCE2 | c.*205C= (n.*205C=) c.612+258G= (n.612+258G=) n.176C= c.*962C= (n.*962C=) c.210+1883C= c.185+212G= c.*3C= (n.*3C=) n.1685C= n.1903C= c.*22+212G= (n.*22+212G=) c.1244-488C= (n.1244-488C=) c.609+258G= (n.609+258G=) c.1243+1883C= (n.1243+1883C=) | |
| 19 | g.12899746C>T | CA9234727 | GCDH,SYCE2 | c.*205C>T (n.*205C>T) c.612+258G>A (n.612+258G>A) n.176C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.210+1883C>T c.185+212G>A c.*3C>T (n.*3C>T) n.1685C>T n.1903C>T c.*22+212G>A (n.*22+212G>A) c.1244-488C>T (n.1244-488C>T) c.609+258G>A (n.609+258G>A) c.1243+1883C>T (n.1243+1883C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899747G>A | CA9234728 | GCDH,SYCE2 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.612+257C>T (n.612+257C>T) n.177G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.210+1884G>A c.185+211C>T c.*4G>A (n.*4G>A) n.1686G>A n.1904G>A c.*22+211C>T (n.*22+211C>T) c.1244-487G>A (n.1244-487G>A) c.609+257C>T (n.609+257C>T) c.1243+1884G>A (n.1243+1884G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899747G>C | CA2582773895 | GCDH,SYCE2 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.612+257C>G (n.612+257C>G) n.177G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.210+1884G>C c.185+211C>G c.*4G>C (n.*4G>C) n.1686G>C n.1904G>C c.*22+211C>G (n.*22+211C>G) c.1244-487G>C (n.1244-487G>C) c.609+257C>G (n.609+257C>G) c.1243+1884G>C (n.1243+1884G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899747G= | CA2323625052 | GCDH,SYCE2 | c.*206G= (n.*206G=) c.612+257C= (n.612+257C=) n.177G= c.*963G= (n.*963G=) c.210+1884G= c.185+211C= c.*4G= (n.*4G=) n.1686G= n.1904G= c.*22+211C= (n.*22+211C=) c.1244-487G= (n.1244-487G=) c.609+257C= (n.609+257C=) c.1243+1884G= (n.1243+1884G=) | |
| 19 | g.12899749C>G | CA2576639309 | GCDH,SYCE2 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.612+255G>C (n.612+255G>C) n.179C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.210+1886C>G c.185+209G>C c.*6C>G (n.*6C>G) n.1688C>G n.1906C>G c.*22+209G>C (n.*22+209G>C) c.1244-485C>G (n.1244-485C>G) c.609+255G>C (n.609+255G>C) c.1243+1886C>G (n.1243+1886C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899751C>T | CA2582773896 | GCDH,SYCE2 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.612+253G>A (n.612+253G>A) n.181C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.210+1888C>T c.185+207G>A c.*8C>T (n.*8C>T) n.1690C>T n.1908C>T c.*22+207G>A (n.*22+207G>A) c.1244-483C>T (n.1244-483C>T) c.609+253G>A (n.609+253G>A) c.1243+1888C>T (n.1243+1888C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899753A>G | CA2582773897 | GCDH,SYCE2 | c.*212A>G (n.*212A>G) c.612+251T>C (n.612+251T>C) n.183A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.210+1890A>G c.185+205T>C c.*10A>G (n.*10A>G) n.1692A>G n.1910A>G c.*22+205T>C (n.*22+205T>C) c.1244-481A>G (n.1244-481A>G) c.609+251T>C (n.609+251T>C) c.1243+1890A>G (n.1243+1890A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899754T>C | CA657501618 | GCDH,SYCE2 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.612+250A>G (n.612+250A>G) n.184T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.210+1891T>C c.185+204A>G c.*11T>C (n.*11T>C) n.1693T>C n.1911T>C c.*22+204A>G (n.*22+204A>G) c.1244-480T>C (n.1244-480T>C) c.609+250A>G (n.609+250A>G) c.1243+1891T>C (n.1243+1891T>C) | COSMIC |
| 19 | g.12899756C= | CA2323625053 | GCDH,SYCE2 | c.*215C= (n.*215C=) c.612+248G= (n.612+248G=) n.186C= c.*972C= (n.*972C=) c.210+1893C= c.185+202G= c.*13C= (n.*13C=) n.1695C= n.1913C= c.*22+202G= (n.*22+202G=) c.1244-478C= (n.1244-478C=) c.609+248G= (n.609+248G=) c.1243+1893C= (n.1243+1893C=) | |
| 19 | g.12899756C>T | CA9234729 | GCDH,SYCE2 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.612+248G>A (n.612+248G>A) n.186C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.210+1893C>T c.185+202G>A c.*13C>T (n.*13C>T) n.1695C>T n.1913C>T c.*22+202G>A (n.*22+202G>A) c.1244-478C>T (n.1244-478C>T) c.609+248G>A (n.609+248G>A) c.1243+1893C>T (n.1243+1893C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899757A= | CA2323625054 | GCDH,SYCE2 | c.*216A= (n.*216A=) c.612+247T= (n.612+247T=) n.187A= c.*973A= (n.*973A=) c.210+1894A= c.185+201T= c.*14A= (n.*14A=) n.1696A= n.1914A= c.*22+201T= (n.*22+201T=) c.1244-477A= (n.1244-477A=) c.609+247T= (n.609+247T=) c.1243+1894A= (n.1243+1894A=) | |
| 19 | g.12899757A>G | CA505631949 | GCDH,SYCE2 | c.*216A>G (n.*216A>G) c.612+247T>C (n.612+247T>C) n.187A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.210+1894A>G c.185+201T>C c.*14A>G (n.*14A>G) n.1696A>G n.1914A>G c.*22+201T>C (n.*22+201T>C) c.1244-477A>G (n.1244-477A>G) c.609+247T>C (n.609+247T>C) c.1243+1894A>G (n.1243+1894A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899758_12899761delinsCTTT | CA2323625055 | GCDH,SYCE2 | c.*217_*220delinsCTTT (n.*217_*220delinsCTTT) c.612+243_612+246delinsAAAG (n.612+243_612+246delinsAAAG) n.188_191delinsCTTT c.*974_*977delinsCTTT (n.*974_*977delinsCTTT) c.210+1895_210+1898delinsCTTT c.185+197_185+200delinsAAAG c.*15_*18delinsCTTT (n.*15_*18delinsCTTT) n.1697_1700delinsCTTT n.1915_1918delinsCTTT c.*22+197_*22+200delinsAAAG (n.*22+197_*22+200delinsAAAG) c.1244-476_1244-473delinsCTTT (n.1244-476_1244-473delinsCTTT) c.609+243_609+246delinsAAAG (n.609+243_609+246delinsAAAG) c.1243+1895_1243+1898delinsCTTT (n.1243+1895_1243+1898delinsCTTT) | |
| 19 | g.12899760_12899762del | CA9234730 | GCDH,SYCE2 | c.*219_*221del (n.*219_*221del) c.612+243_612+245del (n.612+243_612+245del) n.190_192del c.*976_*978del (n.*976_*978del) c.210+1897_210+1899del c.185+197_185+199del c.*17_*19del (n.*17_*19del) n.1699_1701del n.1917_1919del c.*22+197_*22+199del (n.*22+197_*22+199del) c.1244-474_1244-472del (n.1244-474_1244-472del) c.609+243_609+245del (n.609+243_609+245del) c.1243+1897_1243+1899del (n.1243+1897_1243+1899del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899761T>C | CA2582773898 | GCDH,SYCE2 | c.*220T>C (n.*220T>C) c.612+243A>G (n.612+243A>G) n.191T>C c.*977T>C (n.*977T>C) c.210+1898T>C c.185+197A>G c.*18T>C (n.*18T>C) n.1700T>C n.1918T>C c.*22+197A>G (n.*22+197A>G) c.1244-473T>C (n.1244-473T>C) c.609+243A>G (n.609+243A>G) c.1243+1898T>C (n.1243+1898T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899762T>C | CA9234731 | GCDH,SYCE2 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.612+242A>G (n.612+242A>G) n.192T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.210+1899T>C c.185+196A>G c.*19T>C (n.*19T>C) n.1701T>C n.1919T>C c.*22+196A>G (n.*22+196A>G) c.1244-472T>C (n.1244-472T>C) c.609+242A>G (n.609+242A>G) c.1243+1899T>C (n.1243+1899T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899762T= | CA2323625056 | GCDH,SYCE2 | c.*221T= (n.*221T=) c.612+242A= (n.612+242A=) n.192T= c.*978T= (n.*978T=) c.210+1899T= c.185+196A= c.*19T= (n.*19T=) n.1701T= n.1919T= c.*22+196A= (n.*22+196A=) c.1244-472T= (n.1244-472T=) c.609+242A= (n.609+242A=) c.1243+1899T= (n.1243+1899T=) | |
| 19 | g.12899764A>G | CA2582773899 | GCDH,SYCE2 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.612+240T>C (n.612+240T>C) n.194A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.210+1901A>G c.185+194T>C c.*21A>G (n.*21A>G) n.1703A>G n.1921A>G c.*22+194T>C (n.*22+194T>C) c.1244-470A>G (n.1244-470A>G) c.609+240T>C (n.609+240T>C) c.1243+1901A>G (n.1243+1901A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899764_12899765delinsAC | CA2323625057 | GCDH,SYCE2 | c.*223_*224delinsAC (n.*223_*224delinsAC) c.612+239_612+240delinsGT (n.612+239_612+240delinsGT) n.194_195delinsAC c.*980_*981delinsAC (n.*980_*981delinsAC) c.210+1901_210+1902delinsAC c.185+193_185+194delinsGT c.*21_*22delinsAC (n.*21_*22delinsAC) n.1703_1704delinsAC n.1921_1922delinsAC c.*22+193_*22+194delinsGT (n.*22+193_*22+194delinsGT) c.1244-470_1244-469delinsAC (n.1244-470_1244-469delinsAC) c.609+239_609+240delinsGT (n.609+239_609+240delinsGT) c.1243+1901_1243+1902delinsAC (n.1243+1901_1243+1902delinsAC) | |
| 19 | g.12899766del | CA9234732 | GCDH,SYCE2 | c.*225del (n.*225del) c.612+239del (n.612+239del) n.196del c.*982del (n.*982del) c.210+1903del c.185+193del c.*23del (n.*23del) n.1705del n.1923del c.*22+193del (n.*22+193del) c.1244-468del (n.1244-468del) c.609+239del (n.609+239del) c.1243+1903del (n.1243+1903del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899767A= | CA2323625058 | GCDH,SYCE2 | c.*226A= (n.*226A=) c.612+237T= (n.612+237T=) n.197A= c.*983A= (n.*983A=) c.210+1904A= c.185+191T= c.*24A= (n.*24A=) n.1706A= n.1924A= c.*22+191T= (n.*22+191T=) c.1244-467A= (n.1244-467A=) c.609+237T= (n.609+237T=) c.1243+1904A= (n.1243+1904A=) | |
| 19 | g.12899767A>G | CA9234733 | GCDH,SYCE2 | c.*226A>G (n.*226A>G) c.612+237T>C (n.612+237T>C) n.197A>G c.*983A>G (n.*983A>G) c.210+1904A>G c.185+191T>C c.*24A>G (n.*24A>G) n.1706A>G n.1924A>G c.*22+191T>C (n.*22+191T>C) c.1244-467A>G (n.1244-467A>G) c.609+237T>C (n.609+237T>C) c.1243+1904A>G (n.1243+1904A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899768T>C | CA305492526 | GCDH,SYCE2 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.612+236A>G (n.612+236A>G) n.198T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.210+1905T>C c.185+190A>G c.*25T>C (n.*25T>C) n.1707T>C n.1925T>C c.*22+190A>G (n.*22+190A>G) c.1244-466T>C (n.1244-466T>C) c.609+236A>G (n.609+236A>G) c.1243+1905T>C (n.1243+1905T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12899768T>G | CA631840157 | GCDH,SYCE2 | c.*227T>G (n.*227T>G) c.612+236A>C (n.612+236A>C) n.198T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.210+1905T>G c.185+190A>C c.*25T>G (n.*25T>G) n.1707T>G n.1925T>G c.*22+190A>C (n.*22+190A>C) c.1244-466T>G (n.1244-466T>G) c.609+236A>C (n.609+236A>C) c.1243+1905T>G (n.1243+1905T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899768T= | CA2323625059 | GCDH,SYCE2 | c.*227T= (n.*227T=) c.612+236A= (n.612+236A=) n.198T= c.*984T= (n.*984T=) c.210+1905T= c.185+190A= c.*25T= (n.*25T=) n.1707T= n.1925T= c.*22+190A= (n.*22+190A=) c.1244-466T= (n.1244-466T=) c.609+236A= (n.609+236A=) c.1243+1905T= (n.1243+1905T=) | |
| 19 | g.12899769G>A | CA305492534 | GCDH,SYCE2 | c.*228G>A (n.*228G>A) c.612+235C>T (n.612+235C>T) n.199G>A c.*985G>A (n.*985G>A) c.210+1906G>A c.185+189C>T c.*26G>A (n.*26G>A) n.1708G>A n.1926G>A c.*22+189C>T (n.*22+189C>T) c.1244-465G>A (n.1244-465G>A) c.609+235C>T (n.609+235C>T) c.1243+1906G>A (n.1243+1906G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899769G= | CA2323625060 | GCDH,SYCE2 | c.*228G= (n.*228G=) c.612+235C= (n.612+235C=) n.199G= c.*985G= (n.*985G=) c.210+1906G= c.185+189C= c.*26G= (n.*26G=) n.1708G= n.1926G= c.*22+189C= (n.*22+189C=) c.1244-465G= (n.1244-465G=) c.609+235C= (n.609+235C=) c.1243+1906G= (n.1243+1906G=) | |
| 19 | g.12899770G>C | CA305492537 | GCDH,SYCE2 | c.*229G>C (n.*229G>C) c.612+234C>G (n.612+234C>G) n.200G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.210+1907G>C c.185+188C>G c.*27G>C (n.*27G>C) n.1709G>C n.1927G>C c.*22+188C>G (n.*22+188C>G) c.1244-464G>C (n.1244-464G>C) c.609+234C>G (n.609+234C>G) c.1243+1907G>C (n.1243+1907G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12899770G= | CA2323625061 | GCDH,SYCE2 | c.*229G= (n.*229G=) c.612+234C= (n.612+234C=) n.200G= c.*986G= (n.*986G=) c.210+1907G= c.185+188C= c.*27G= (n.*27G=) n.1709G= n.1927G= c.*22+188C= (n.*22+188C=) c.1244-464G= (n.1244-464G=) c.609+234C= (n.609+234C=) c.1243+1907G= (n.1243+1907G=) | |
| 19 | g.12899770G>T | CA2582773900 | GCDH,SYCE2 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.612+234C>A (n.612+234C>A) n.200G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.210+1907G>T c.185+188C>A c.*27G>T (n.*27G>T) n.1709G>T n.1927G>T c.*22+188C>A (n.*22+188C>A) c.1244-464G>T (n.1244-464G>T) c.609+234C>A (n.609+234C>A) c.1243+1907G>T (n.1243+1907G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899772T>A | CA2582773901 | GCDH,SYCE2 | c.*231T>A (n.*231T>A) c.612+232A>T (n.612+232A>T) n.202T>A c.*988T>A (n.*988T>A) c.210+1909T>A c.185+186A>T c.*29T>A (n.*29T>A) n.1711T>A n.1929T>A c.*22+186A>T (n.*22+186A>T) c.1244-462T>A (n.1244-462T>A) c.609+232A>T (n.609+232A>T) c.1243+1909T>A (n.1243+1909T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899773G>A | CA2576639310 | GCDH,SYCE2 | c.*232G>A (n.*232G>A) c.612+231C>T (n.612+231C>T) n.203G>A c.*989G>A (n.*989G>A) c.210+1910G>A c.185+185C>T c.*30G>A (n.*30G>A) n.1712G>A n.1930G>A c.*22+185C>T (n.*22+185C>T) c.1244-461G>A (n.1244-461G>A) c.609+231C>T (n.609+231C>T) c.1243+1910G>A (n.1243+1910G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899773G>T | CA657501621 | GCDH,SYCE2 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.612+231C>A (n.612+231C>A) n.203G>T c.*989G>T (n.*989G>T) c.210+1910G>T c.185+185C>A c.*30G>T (n.*30G>T) n.1712G>T n.1930G>T c.*22+185C>A (n.*22+185C>A) c.1244-461G>T (n.1244-461G>T) c.609+231C>A (n.609+231C>A) c.1243+1910G>T (n.1243+1910G>T) | COSMIC |
| 19 | g.12899775G>A | CA2582773902 | GCDH,SYCE2 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.612+229C>T (n.612+229C>T) n.205G>A c.*991G>A (n.*991G>A) c.210+1912G>A c.185+183C>T c.*32G>A (n.*32G>A) n.1714G>A n.1932G>A c.*22+183C>T (n.*22+183C>T) c.1244-459G>A (n.1244-459G>A) c.609+229C>T (n.609+229C>T) c.1243+1912G>A (n.1243+1912G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899775G>C | CA2323625063 | GCDH,SYCE2 | c.*234G>C (n.*234G>C) c.612+229C>G (n.612+229C>G) n.205G>C c.*991G>C (n.*991G>C) c.210+1912G>C c.185+183C>G c.*32G>C (n.*32G>C) n.1714G>C n.1932G>C c.*22+183C>G (n.*22+183C>G) c.1244-459G>C (n.1244-459G>C) c.609+229C>G (n.609+229C>G) c.1243+1912G>C (n.1243+1912G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899775G= | CA2323625062 | GCDH,SYCE2 | c.*234G= (n.*234G=) c.612+229C= (n.612+229C=) n.205G= c.*991G= (n.*991G=) c.210+1912G= c.185+183C= c.*32G= (n.*32G=) n.1714G= n.1932G= c.*22+183C= (n.*22+183C=) c.1244-459G= (n.1244-459G=) c.609+229C= (n.609+229C=) c.1243+1912G= (n.1243+1912G=) | |
| 19 | g.12899775G>T | CA2576639311 | GCDH,SYCE2 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.612+229C>A (n.612+229C>A) n.205G>T c.*991G>T (n.*991G>T) c.210+1912G>T c.185+183C>A c.*32G>T (n.*32G>T) n.1714G>T n.1932G>T c.*22+183C>A (n.*22+183C>A) c.1244-459G>T (n.1244-459G>T) c.609+229C>A (n.609+229C>A) c.1243+1912G>T (n.1243+1912G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899776A= | CA2323625064 | GCDH,SYCE2 | c.*235A= (n.*235A=) c.612+228T= (n.612+228T=) n.206A= c.*992A= (n.*992A=) c.210+1913A= c.185+182T= c.*33A= (n.*33A=) n.1715A= n.1933A= c.*22+182T= (n.*22+182T=) c.1244-458A= (n.1244-458A=) c.609+228T= (n.609+228T=) c.1243+1913A= (n.1243+1913A=) | |
| 19 | g.12899776A>C | CA2582773903 | GCDH,SYCE2 | c.*235A>C (n.*235A>C) c.612+228T>G (n.612+228T>G) n.206A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.210+1913A>C c.185+182T>G c.*33A>C (n.*33A>C) n.1715A>C n.1933A>C c.*22+182T>G (n.*22+182T>G) c.1244-458A>C (n.1244-458A>C) c.609+228T>G (n.609+228T>G) c.1243+1913A>C (n.1243+1913A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899776A>G | CA9234734 | GCDH,SYCE2 | c.*235A>G (n.*235A>G) c.612+228T>C (n.612+228T>C) n.206A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.210+1913A>G c.185+182T>C c.*33A>G (n.*33A>G) n.1715A>G n.1933A>G c.*22+182T>C (n.*22+182T>C) c.1244-458A>G (n.1244-458A>G) c.609+228T>C (n.609+228T>C) c.1243+1913A>G (n.1243+1913A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899777G>A | CA2735647496 | GCDH,SYCE2 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.612+227C>T (n.612+227C>T) n.207G>A c.*993G>A (n.*993G>A) c.210+1914G>A c.185+181C>T c.*34G>A (n.*34G>A) n.1716G>A n.1934G>A c.*22+181C>T (n.*22+181C>T) c.1244-457G>A (n.1244-457G>A) c.609+227C>T (n.609+227C>T) c.1243+1914G>A (n.1243+1914G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12899777G>C | CA631840158 | GCDH,SYCE2 | c.*236G>C (n.*236G>C) c.612+227C>G (n.612+227C>G) n.207G>C c.*993G>C (n.*993G>C) c.210+1914G>C c.185+181C>G c.*34G>C (n.*34G>C) n.1716G>C n.1934G>C c.*22+181C>G (n.*22+181C>G) c.1244-457G>C (n.1244-457G>C) c.609+227C>G (n.609+227C>G) c.1243+1914G>C (n.1243+1914G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899777G= | CA2323625065 | GCDH,SYCE2 | c.*236G= (n.*236G=) c.612+227C= (n.612+227C=) n.207G= c.*993G= (n.*993G=) c.210+1914G= c.185+181C= c.*34G= (n.*34G=) n.1716G= n.1934G= c.*22+181C= (n.*22+181C=) c.1244-457G= (n.1244-457G=) c.609+227C= (n.609+227C=) c.1243+1914G= (n.1243+1914G=) | |
| 19 | g.12899778C>A | CA2323625067 | GCDH,SYCE2 | c.*237C>A (n.*237C>A) c.612+226G>T (n.612+226G>T) n.208C>A c.*994C>A (n.*994C>A) c.210+1915C>A c.185+180G>T c.*35C>A (n.*35C>A) n.1717C>A n.1935C>A c.*22+180G>T (n.*22+180G>T) c.1244-456C>A (n.1244-456C>A) c.609+226G>T (n.609+226G>T) c.1243+1915C>A (n.1243+1915C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899778C= | CA2323625066 | GCDH,SYCE2 | c.*237C= (n.*237C=) c.612+226G= (n.612+226G=) n.208C= c.*994C= (n.*994C=) c.210+1915C= c.185+180G= c.*35C= (n.*35C=) n.1717C= n.1935C= c.*22+180G= (n.*22+180G=) c.1244-456C= (n.1244-456C=) c.609+226G= (n.609+226G=) c.1243+1915C= (n.1243+1915C=) | |
| 19 | g.12899779A= | CA2323625068 | GCDH,SYCE2 | c.*238A= (n.*238A=) c.612+225T= (n.612+225T=) n.209A= c.*995A= (n.*995A=) c.210+1916A= c.185+179T= c.*36A= (n.*36A=) n.1718A= n.1936A= c.*22+179T= (n.*22+179T=) c.1244-455A= (n.1244-455A=) c.609+225T= (n.609+225T=) c.1243+1916A= (n.1243+1916A=) | |
| 19 | g.12899779A>G | CA631840159 | GCDH,SYCE2 | c.*238A>G (n.*238A>G) c.612+225T>C (n.612+225T>C) n.209A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.210+1916A>G c.185+179T>C c.*36A>G (n.*36A>G) n.1718A>G n.1936A>G c.*22+179T>C (n.*22+179T>C) c.1244-455A>G (n.1244-455A>G) c.609+225T>C (n.609+225T>C) c.1243+1916A>G (n.1243+1916A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899780G>A | CA631840160 | GCDH,SYCE2 | c.*239G>A (n.*239G>A) c.612+224C>T (n.612+224C>T) n.210G>A c.*996G>A (n.*996G>A) c.210+1917G>A c.185+178C>T c.*37G>A (n.*37G>A) n.1719G>A n.1937G>A c.*22+178C>T (n.*22+178C>T) c.1244-454G>A (n.1244-454G>A) c.609+224C>T (n.609+224C>T) c.1243+1917G>A (n.1243+1917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899780G>C | CA2582773904 | GCDH,SYCE2 | c.*239G>C (n.*239G>C) c.612+224C>G (n.612+224C>G) n.210G>C c.*996G>C (n.*996G>C) c.210+1917G>C c.185+178C>G c.*37G>C (n.*37G>C) n.1719G>C n.1937G>C c.*22+178C>G (n.*22+178C>G) c.1244-454G>C (n.1244-454G>C) c.609+224C>G (n.609+224C>G) c.1243+1917G>C (n.1243+1917G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899780G= | CA2323625069 | GCDH,SYCE2 | c.*239G= (n.*239G=) c.612+224C= (n.612+224C=) n.210G= c.*996G= (n.*996G=) c.210+1917G= c.185+178C= c.*37G= (n.*37G=) n.1719G= n.1937G= c.*22+178C= (n.*22+178C=) c.1244-454G= (n.1244-454G=) c.609+224C= (n.609+224C=) c.1243+1917G= (n.1243+1917G=) | |
| 19 | g.12899781A= | CA2323625070 | GCDH,SYCE2 | c.*240A= (n.*240A=) c.612+223T= (n.612+223T=) n.211A= c.*997A= (n.*997A=) c.210+1918A= c.185+177T= c.*38A= (n.*38A=) n.1720A= n.1938A= c.*22+177T= (n.*22+177T=) c.1244-453A= (n.1244-453A=) c.609+223T= (n.609+223T=) c.1243+1918A= (n.1243+1918A=) | |
| 19 | g.12899781A>C | CA631840162 | GCDH,SYCE2 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.612+223T>G (n.612+223T>G) n.211A>C c.*997A>C (n.*997A>C) c.210+1918A>C c.185+177T>G c.*38A>C (n.*38A>C) n.1720A>C n.1938A>C c.*22+177T>G (n.*22+177T>G) c.1244-453A>C (n.1244-453A>C) c.609+223T>G (n.609+223T>G) c.1243+1918A>C (n.1243+1918A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899781A>T | CA631840164 | GCDH,SYCE2 | c.*240A>T (n.*240A>T) c.612+223T>A (n.612+223T>A) n.211A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.210+1918A>T c.185+177T>A c.*38A>T (n.*38A>T) n.1720A>T n.1938A>T c.*22+177T>A (n.*22+177T>A) c.1244-453A>T (n.1244-453A>T) c.609+223T>A (n.609+223T>A) c.1243+1918A>T (n.1243+1918A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899782C>A | CA2582773905 | GCDH,SYCE2 | c.*241C>A (n.*241C>A) c.612+222G>T (n.612+222G>T) n.212C>A c.*998C>A (n.*998C>A) c.210+1919C>A c.185+176G>T c.*39C>A (n.*39C>A) n.1721C>A n.1939C>A c.*22+176G>T (n.*22+176G>T) c.1244-452C>A (n.1244-452C>A) c.609+222G>T (n.609+222G>T) c.1243+1919C>A (n.1243+1919C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899783T>C | CA2576639312 | GCDH,SYCE2 | c.*242T>C (n.*242T>C) c.612+221A>G (n.612+221A>G) n.213T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.210+1920T>C c.185+175A>G c.*40T>C (n.*40T>C) n.1722T>C n.1940T>C c.*22+175A>G (n.*22+175A>G) c.1244-451T>C (n.1244-451T>C) c.609+221A>G (n.609+221A>G) c.1243+1920T>C (n.1243+1920T>C) | |
| 19 | g.12899783_12899791delinsTCCATTTAC | CA2323625071 | GCDH,SYCE2 | c.*242_*250delinsTCCATTTAC (n.*242_*250delinsTCCATTTAC) c.612+213_612+221delinsGTAAATGGA (n.612+213_612+221delinsGTAAATGGA) n.213_221delinsTCCATTTAC c.*999_*1007delinsTCCATTTAC (n.*999_*1007delinsTCCATTTAC) c.210+1920_210+1928delinsTCCATTTAC c.185+167_185+175delinsGTAAATGGA c.*40_*48delinsTCCATTTAC (n.*40_*48delinsTCCATTTAC) n.1722_1730delinsTCCATTTAC n.1940_1948delinsTCCATTTAC c.*22+167_*22+175delinsGTAAATGGA (n.*22+167_*22+175delinsGTAAATGGA) c.1244-451_1244-443delinsTCCATTTAC (n.1244-451_1244-443delinsTCCATTTAC) c.609+213_609+221delinsGTAAATGGA (n.609+213_609+221delinsGTAAATGGA) c.1243+1920_1243+1928delinsTCCATTTAC (n.1243+1920_1243+1928delinsTCCATTTAC) | |
| 19 | g.12899786_12899793del | CA2323625072 | GCDH,SYCE2 | c.*245_*252del (n.*245_*252del) c.612+213_612+220del (n.612+213_612+220del) n.216_223del c.*1002_*1009del (n.*1002_*1009del) c.210+1923_210+1930del c.185+167_185+174del c.*43_*50del (n.*43_*50del) n.1725_1732del n.1943_1950del c.*22+167_*22+174del (n.*22+167_*22+174del) c.1244-448_1244-441del (n.1244-448_1244-441del) c.609+213_609+220del (n.609+213_609+220del) c.1243+1923_1243+1930del (n.1243+1923_1243+1930del) | dbSNP |
| 19 | g.12899786A= | CA2323625073 | GCDH,SYCE2 | c.*245A= (n.*245A=) c.612+218T= (n.612+218T=) n.216A= c.*1002A= (n.*1002A=) c.210+1923A= c.185+172T= c.*43A= (n.*43A=) n.1725A= n.1943A= c.*22+172T= (n.*22+172T=) c.1244-448A= (n.1244-448A=) c.609+218T= (n.609+218T=) c.1243+1923A= (n.1243+1923A=) | |
| 19 | g.12899786A>G | CA9234735 | GCDH,SYCE2 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.612+218T>C (n.612+218T>C) n.216A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.210+1923A>G c.185+172T>C c.*43A>G (n.*43A>G) n.1725A>G n.1943A>G c.*22+172T>C (n.*22+172T>C) c.1244-448A>G (n.1244-448A>G) c.609+218T>C (n.609+218T>C) c.1243+1923A>G (n.1243+1923A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899787T>C | CA2582773907 | GCDH,SYCE2 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.612+217A>G (n.612+217A>G) n.217T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.210+1924T>C c.185+171A>G c.*44T>C (n.*44T>C) n.1726T>C n.1944T>C c.*22+171A>G (n.*22+171A>G) c.1244-447T>C (n.1244-447T>C) c.609+217A>G (n.609+217A>G) c.1243+1924T>C (n.1243+1924T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899789del | CA2582773906 | GCDH,SYCE2 | c.*248del (n.*248del) c.612+217del (n.612+217del) n.219del c.*1005del (n.*1005del) c.210+1926del c.185+171del c.*46del (n.*46del) n.1728del n.1946del c.*22+171del (n.*22+171del) c.1244-445del (n.1244-445del) c.609+217del (n.609+217del) c.1243+1926del (n.1243+1926del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899788T>C | CA2576639313 | GCDH,SYCE2 | c.*247T>C (n.*247T>C) c.612+216A>G (n.612+216A>G) n.218T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.210+1925T>C c.185+170A>G c.*45T>C (n.*45T>C) n.1727T>C n.1945T>C c.*22+170A>G (n.*22+170A>G) c.1244-446T>C (n.1244-446T>C) c.609+216A>G (n.609+216A>G) c.1243+1925T>C (n.1243+1925T>C) | |
| 19 | g.12899791C= | CA2323625074 | GCDH,SYCE2 | c.*250C= (n.*250C=) c.612+213G= (n.612+213G=) n.221C= c.*1007C= (n.*1007C=) c.210+1928C= c.185+167G= c.*48C= (n.*48C=) n.1730C= n.1948C= c.*22+167G= (n.*22+167G=) c.1244-443C= (n.1244-443C=) c.609+213G= (n.609+213G=) c.1243+1928C= (n.1243+1928C=) | |
| 19 | g.12899791C>T | CA631840165 | GCDH,SYCE2 | c.*250C>T (n.*250C>T) c.612+213G>A (n.612+213G>A) n.221C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.210+1928C>T c.185+167G>A c.*48C>T (n.*48C>T) n.1730C>T n.1948C>T c.*22+167G>A (n.*22+167G>A) c.1244-443C>T (n.1244-443C>T) c.609+213G>A (n.609+213G>A) c.1243+1928C>T (n.1243+1928C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899792C>A | CA2582773908 | GCDH,SYCE2 | c.*251C>A (n.*251C>A) c.612+212G>T (n.612+212G>T) n.222C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.210+1929C>A c.185+166G>T c.*49C>A (n.*49C>A) n.1731C>A n.1949C>A c.*22+166G>T (n.*22+166G>T) c.1244-442C>A (n.1244-442C>A) c.609+212G>T (n.609+212G>T) c.1243+1929C>A (n.1243+1929C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899793C>A | CA2582773909 | GCDH,SYCE2 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.612+211G>T (n.612+211G>T) n.223C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.210+1930C>A c.185+165G>T c.*50C>A (n.*50C>A) n.1732C>A n.1950C>A c.*22+165G>T (n.*22+165G>T) c.1244-441C>A (n.1244-441C>A) c.609+211G>T (n.609+211G>T) c.1243+1930C>A (n.1243+1930C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899794T>A | CA2582773910 | GCDH,SYCE2 | c.*253T>A (n.*253T>A) c.612+210A>T (n.612+210A>T) n.224T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.210+1931T>A c.185+164A>T c.*51T>A (n.*51T>A) n.1733T>A n.1951T>A c.*22+164A>T (n.*22+164A>T) c.1244-440T>A (n.1244-440T>A) c.609+210A>T (n.609+210A>T) c.1243+1931T>A (n.1243+1931T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899795G>A | CA305492544 | GCDH,SYCE2 | c.*254G>A (n.*254G>A) c.612+209C>T (n.612+209C>T) n.225G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.210+1932G>A c.185+163C>T c.*52G>A (n.*52G>A) n.1734G>A n.1952G>A c.*22+163C>T (n.*22+163C>T) c.1244-439G>A (n.1244-439G>A) c.609+209C>T (n.609+209C>T) c.1243+1932G>A (n.1243+1932G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899795G= | CA2323625075 | GCDH,SYCE2 | c.*254G= (n.*254G=) c.612+209C= (n.612+209C=) n.225G= c.*1011G= (n.*1011G=) c.210+1932G= c.185+163C= c.*52G= (n.*52G=) n.1734G= n.1952G= c.*22+163C= (n.*22+163C=) c.1244-439G= (n.1244-439G=) c.609+209C= (n.609+209C=) c.1243+1932G= (n.1243+1932G=) | |
| 19 | g.12899798dup | CA993685130 | GCDH,SYCE2 | c.*257dup (n.*257dup) c.612+208dup (n.612+208dup) n.228dup c.*1014dup (n.*1014dup) c.210+1935dup c.185+162dup c.*55dup (n.*55dup) n.1737dup n.1955dup c.*22+162dup (n.*22+162dup) c.1244-436dup (n.1244-436dup) c.609+208dup (n.609+208dup) c.1243+1935dup (n.1243+1935dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899797A= | CA2323625076 | GCDH,SYCE2 | c.*256A= (n.*256A=) c.612+207T= (n.612+207T=) n.227A= c.*1013A= (n.*1013A=) c.210+1934A= c.185+161T= c.*54A= (n.*54A=) n.1736A= n.1954A= c.*22+161T= (n.*22+161T=) c.1244-437A= (n.1244-437A=) c.609+207T= (n.609+207T=) c.1243+1934A= (n.1243+1934A=) | |
| 19 | g.12899797A>C | CA783407768 | GCDH,SYCE2 | c.*256A>C (n.*256A>C) c.612+207T>G (n.612+207T>G) n.227A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.210+1934A>C c.185+161T>G c.*54A>C (n.*54A>C) n.1736A>C n.1954A>C c.*22+161T>G (n.*22+161T>G) c.1244-437A>C (n.1244-437A>C) c.609+207T>G (n.609+207T>G) c.1243+1934A>C (n.1243+1934A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899801G>A | CA2323625078 | GCDH,SYCE2 | c.*260G>A (n.*260G>A) c.612+203C>T (n.612+203C>T) n.231G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.210+1938G>A c.185+157C>T c.*58G>A (n.*58G>A) n.1740G>A n.1958G>A c.*22+157C>T (n.*22+157C>T) c.1244-433G>A (n.1244-433G>A) c.609+203C>T (n.609+203C>T) c.1243+1938G>A (n.1243+1938G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899801G= | CA2323625077 | GCDH,SYCE2 | c.*260G= (n.*260G=) c.612+203C= (n.612+203C=) n.231G= c.*1017G= (n.*1017G=) c.210+1938G= c.185+157C= c.*58G= (n.*58G=) n.1740G= n.1958G= c.*22+157C= (n.*22+157C=) c.1244-433G= (n.1244-433G=) c.609+203C= (n.609+203C=) c.1243+1938G= (n.1243+1938G=) | |
| 19 | g.12899802C>A | CA2582773911 | GCDH,SYCE2 | c.*261C>A (n.*261C>A) c.612+202G>T (n.612+202G>T) n.232C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.210+1939C>A c.185+156G>T c.*59C>A (n.*59C>A) n.1741C>A n.1959C>A c.*22+156G>T (n.*22+156G>T) c.1244-432C>A (n.1244-432C>A) c.609+202G>T (n.609+202G>T) c.1243+1939C>A (n.1243+1939C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899803A= | CA2323625079 | GCDH,SYCE2 | c.*262A= (n.*262A=) c.612+201T= (n.612+201T=) n.233A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.210+1940A= c.185+155T= c.*60A= (n.*60A=) n.1742A= n.1960A= c.*22+155T= (n.*22+155T=) c.1244-431A= (n.1244-431A=) c.609+201T= (n.609+201T=) c.1243+1940A= (n.1243+1940A=) | |
| 19 | g.12899803A>G | CA783407770 | GCDH,SYCE2 | c.*262A>G (n.*262A>G) c.612+201T>C (n.612+201T>C) n.233A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.210+1940A>G c.185+155T>C c.*60A>G (n.*60A>G) n.1742A>G n.1960A>G c.*22+155T>C (n.*22+155T>C) c.1244-431A>G (n.1244-431A>G) c.609+201T>C (n.609+201T>C) c.1243+1940A>G (n.1243+1940A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899804_12899805insGGG | CA305492547 | GCDH,SYCE2 | c.*263_*264insGGG (n.*263_*264insGGG) c.612+200_612+201insCCC (n.612+200_612+201insCCC) n.234_235insGGG c.*1020_*1021insGGG (n.*1020_*1021insGGG) c.210+1941_210+1942insGGG c.185+154_185+155insCCC c.*61_*62insGGG (n.*61_*62insGGG) n.1743_1744insGGG n.1961_1962insGGG c.*22+154_*22+155insCCC (n.*22+154_*22+155insCCC) c.1244-430_1244-429insGGG (n.1244-430_1244-429insGGG) c.609+200_609+201insCCC (n.609+200_609+201insCCC) c.1243+1941_1243+1942insGGG (n.1243+1941_1243+1942insGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899805C>A | CA2582773912 | GCDH,SYCE2 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.612+199G>T (n.612+199G>T) n.235C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.210+1942C>A c.185+153G>T c.*62C>A (n.*62C>A) n.1744C>A n.1962C>A c.*22+153G>T (n.*22+153G>T) c.1244-429C>A (n.1244-429C>A) c.609+199G>T (n.609+199G>T) c.1243+1942C>A (n.1243+1942C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899805C= | CA2323625080 | GCDH,SYCE2 | c.*264C= (n.*264C=) c.612+199G= (n.612+199G=) n.235C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.210+1942C= c.185+153G= c.*62C= (n.*62C=) n.1744C= n.1962C= c.*22+153G= (n.*22+153G=) c.1244-429C= (n.1244-429C=) c.609+199G= (n.609+199G=) c.1243+1942C= (n.1243+1942C=) | |
| 19 | g.12899805C>G | CA2323625081 | GCDH,SYCE2 | c.*264C>G (n.*264C>G) c.612+199G>C (n.612+199G>C) n.235C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.210+1942C>G c.185+153G>C c.*62C>G (n.*62C>G) n.1744C>G n.1962C>G c.*22+153G>C (n.*22+153G>C) c.1244-429C>G (n.1244-429C>G) c.609+199G>C (n.609+199G>C) c.1243+1942C>G (n.1243+1942C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899805C>T | CA783407774 | GCDH,SYCE2 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.612+199G>A (n.612+199G>A) n.235C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.210+1942C>T c.185+153G>A c.*62C>T (n.*62C>T) n.1744C>T n.1962C>T c.*22+153G>A (n.*22+153G>A) c.1244-429C>T (n.1244-429C>T) c.609+199G>A (n.609+199G>A) c.1243+1942C>T (n.1243+1942C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899806T>C | CA783407780 | GCDH,SYCE2 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.612+198A>G (n.612+198A>G) n.236T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.210+1943T>C c.185+152A>G c.*63T>C (n.*63T>C) n.1745T>C n.1963T>C c.*22+152A>G (n.*22+152A>G) c.1244-428T>C (n.1244-428T>C) c.609+198A>G (n.609+198A>G) c.1243+1943T>C (n.1243+1943T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899806T>G | CA2582773913 | GCDH,SYCE2 | c.*265T>G (n.*265T>G) c.612+198A>C (n.612+198A>C) n.236T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.210+1943T>G c.185+152A>C c.*63T>G (n.*63T>G) n.1745T>G n.1963T>G c.*22+152A>C (n.*22+152A>C) c.1244-428T>G (n.1244-428T>G) c.609+198A>C (n.609+198A>C) c.1243+1943T>G (n.1243+1943T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12899806T= | CA2323625082 | GCDH,SYCE2 | c.*265T= (n.*265T=) c.612+198A= (n.612+198A=) n.236T= c.*1022T= (n.*1022T=) c.210+1943T= c.185+152A= c.*63T= (n.*63T=) n.1745T= n.1963T= c.*22+152A= (n.*22+152A=) c.1244-428T= (n.1244-428T=) c.609+198A= (n.609+198A=) c.1243+1943T= (n.1243+1943T=) |