Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12899466A= | CA2323624920 | GCDH,SYCE2 | c.1244-2A= (n.1244-2A=) c.613-81T= (n.613-81T=) n.1574-2A= c.*684-2A= (n.*684-2A=) n.1554-2A= c.210+1603A= c.186-81T= c.1244-234A= (n.1244-234A=) n.1407-2A= n.1625-2A= c.*23-81T= (n.*23-81T=) c.1244-768A= (n.1244-768A=) c.610-81T= (n.610-81T=) c.1243+1603A= (n.1243+1603A=) | |
19 | g.12899466A>C | CA274964 | GCDH,SYCE2 | c.1244-2A>C (n.1244-2A>C) c.613-81T>G (n.613-81T>G) n.1574-2A>C c.*684-2A>C (n.*684-2A>C) n.1554-2A>C c.210+1603A>C c.186-81T>G c.1244-234A>C (n.1244-234A>C) n.1407-2A>C n.1625-2A>C c.*23-81T>G (n.*23-81T>G) c.1244-768A>C (n.1244-768A>C) c.610-81T>G (n.610-81T>G) c.1243+1603A>C (n.1243+1603A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899466A>G | CA404322089 | GCDH,SYCE2 | c.1244-2A>G (n.1244-2A>G) c.613-81T>C (n.613-81T>C) n.1574-2A>G c.*684-2A>G (n.*684-2A>G) n.1554-2A>G c.210+1603A>G c.186-81T>C c.1244-234A>G (n.1244-234A>G) n.1407-2A>G n.1625-2A>G c.*23-81T>C (n.*23-81T>C) c.1244-768A>G (n.1244-768A>G) c.610-81T>C (n.610-81T>C) c.1243+1603A>G (n.1243+1603A>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12899466A>T | CA404322091 | GCDH,SYCE2 | c.1244-2A>T (n.1244-2A>T) c.613-81T>A (n.613-81T>A) n.1574-2A>T c.*684-2A>T (n.*684-2A>T) n.1554-2A>T c.210+1603A>T c.186-81T>A c.1244-234A>T (n.1244-234A>T) n.1407-2A>T n.1625-2A>T c.*23-81T>A (n.*23-81T>A) c.1244-768A>T (n.1244-768A>T) c.610-81T>A (n.610-81T>A) c.1243+1603A>T (n.1243+1603A>T) | |
19 | g.12899467G>A | CA404322093 | GCDH,SYCE2 | c.1244-1G>A (n.1244-1G>A) c.613-82C>T (n.613-82C>T) n.1574-1G>A c.*684-1G>A (n.*684-1G>A) n.1554-1G>A c.210+1604G>A c.186-82C>T c.1244-233G>A (n.1244-233G>A) n.1407-1G>A n.1625-1G>A c.*23-82C>T (n.*23-82C>T) c.1244-767G>A (n.1244-767G>A) c.610-82C>T (n.610-82C>T) c.1243+1604G>A (n.1243+1604G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12899467G>C | CA404322095 | GCDH,SYCE2 | c.1244-1G>C (n.1244-1G>C) c.613-82C>G (n.613-82C>G) n.1574-1G>C c.*684-1G>C (n.*684-1G>C) n.1554-1G>C c.210+1604G>C c.186-82C>G c.1244-233G>C (n.1244-233G>C) n.1407-1G>C n.1625-1G>C c.*23-82C>G (n.*23-82C>G) c.1244-767G>C (n.1244-767G>C) c.610-82C>G (n.610-82C>G) c.1243+1604G>C (n.1243+1604G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899467G= | CA2323624921 | GCDH,SYCE2 | c.1244-1G= (n.1244-1G=) c.613-82C= (n.613-82C=) n.1574-1G= c.*684-1G= (n.*684-1G=) n.1554-1G= c.210+1604G= c.186-82C= c.1244-233G= (n.1244-233G=) n.1407-1G= n.1625-1G= c.*23-82C= (n.*23-82C=) c.1244-767G= (n.1244-767G=) c.610-82C= (n.610-82C=) c.1243+1604G= (n.1243+1604G=) | |
19 | g.12899467G>T | CA404322096 | GCDH,SYCE2 | c.1244-1G>T (n.1244-1G>T) c.613-82C>A (n.613-82C>A) n.1574-1G>T c.*684-1G>T (n.*684-1G>T) n.1554-1G>T c.210+1604G>T c.186-82C>A c.1244-233G>T (n.1244-233G>T) n.1407-1G>T n.1625-1G>T c.*23-82C>A (n.*23-82C>A) c.1244-767G>T (n.1244-767G>T) c.610-82C>A (n.610-82C>A) c.1243+1604G>T (n.1243+1604G>T) | |
19 | g.12899468G>A | CA404322097 | GCDH,SYCE2 | c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.613-83C>T (n.613-83C>T) n.1574G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.1554G>A c.210+1605G>A c.186-83C>T c.1244-232G>A (n.1244-232G>A) n.1407G>A n.1625G>A c.*23-83C>T (n.*23-83C>T) c.1244-766G>A (n.1244-766G>A) c.610-83C>T (n.610-83C>T) c.1243+1605G>A (n.1243+1605G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12899468G>C | CA404322099 | GCDH,SYCE2 | c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.613-83C>G (n.613-83C>G) n.1574G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.1554G>C c.210+1605G>C c.186-83C>G c.1244-232G>C (n.1244-232G>C) n.1407G>C n.1625G>C c.*23-83C>G (n.*23-83C>G) c.1244-766G>C (n.1244-766G>C) c.610-83C>G (n.610-83C>G) c.1243+1605G>C (n.1243+1605G>C) | |
19 | g.12899468G>T | CA404322101 | GCDH,SYCE2 | c.1244G>T (p.Gly415Val) c.613-83C>A (n.613-83C>A) n.1574G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.1554G>T c.210+1605G>T c.186-83C>A c.1244-232G>T (n.1244-232G>T) n.1407G>T n.1625G>T c.*23-83C>A (n.*23-83C>A) c.1244-766G>T (n.1244-766G>T) c.610-83C>A (n.610-83C>A) c.1243+1605G>T (n.1243+1605G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899469T>A | CA505650410 | GCDH,SYCE2 | c.1245T>A (p.Gly415=) c.613-84A>T (n.613-84A>T) n.1575T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.1555T>A c.210+1606T>A c.186-84A>T c.1244-231T>A (n.1244-231T>A) n.1408T>A n.1626T>A c.*23-84A>T (n.*23-84A>T) c.1244-765T>A (n.1244-765T>A) c.610-84A>T (n.610-84A>T) c.1243+1606T>A (n.1243+1606T>A) | |
19 | g.12899469T>C | CA505650408 | GCDH,SYCE2 | c.1245T>C (p.Gly415=) c.613-84A>G (n.613-84A>G) n.1575T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.1555T>C c.210+1606T>C c.186-84A>G c.1244-231T>C (n.1244-231T>C) n.1408T>C n.1626T>C c.*23-84A>G (n.*23-84A>G) c.1244-765T>C (n.1244-765T>C) c.610-84A>G (n.610-84A>G) c.1243+1606T>C (n.1243+1606T>C) | |
19 | g.12899469T>G | CA505650405 | GCDH,SYCE2 | c.1245T>G (p.Gly415=) c.613-84A>C (n.613-84A>C) n.1575T>G c.*685T>G (n.*685T>G) n.1555T>G c.210+1606T>G c.186-84A>C c.1244-231T>G (n.1244-231T>G) n.1408T>G n.1626T>G c.*23-84A>C (n.*23-84A>C) c.1244-765T>G (n.1244-765T>G) c.610-84A>C (n.610-84A>C) c.1243+1606T>G (n.1243+1606T>G) | |
19 | g.12899470A>C | CA404322106 | GCDH,SYCE2 | c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.613-85T>G (n.613-85T>G) n.1576A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.1556A>C c.210+1607A>C c.186-85T>G c.1244-230A>C (n.1244-230A>C) n.1409A>C n.1627A>C c.*23-85T>G (n.*23-85T>G) c.1244-764A>C (n.1244-764A>C) c.610-85T>G (n.610-85T>G) c.1243+1607A>C (n.1243+1607A>C) | |
19 | g.12899470A>G | CA404322103 | GCDH,SYCE2 | c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.613-85T>C (n.613-85T>C) n.1576A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.1556A>G c.210+1607A>G c.186-85T>C c.1244-230A>G (n.1244-230A>G) n.1409A>G n.1627A>G c.*23-85T>C (n.*23-85T>C) c.1244-764A>G (n.1244-764A>G) c.610-85T>C (n.610-85T>C) c.1243+1607A>G (n.1243+1607A>G) | dbSNP |
19 | g.12899470A>T | CA404322104 | GCDH,SYCE2 | c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.613-85T>A (n.613-85T>A) n.1576A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.1556A>T c.210+1607A>T c.186-85T>A c.1244-230A>T (n.1244-230A>T) n.1409A>T n.1627A>T c.*23-85T>A (n.*23-85T>A) c.1244-764A>T (n.1244-764A>T) c.610-85T>A (n.610-85T>A) c.1243+1607A>T (n.1243+1607A>T) | |
19 | g.12899471C>A | CA404322108 | GCDH,SYCE2 | c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.613-86G>T (n.613-86G>T) n.1577C>A c.*687C>A (n.*687C>A) n.1557C>A c.210+1608C>A c.186-86G>T c.1244-229C>A (n.1244-229C>A) n.1410C>A n.1628C>A c.*23-86G>T (n.*23-86G>T) c.1244-763C>A (n.1244-763C>A) c.610-86G>T (n.610-86G>T) c.1243+1608C>A (n.1243+1608C>A) | |
19 | g.12899471C= | CA2323624922 | GCDH,SYCE2 | c.1247C= (p.Thr416=) c.613-86G= (n.613-86G=) n.1577C= c.*687C= (n.*687C=) n.1557C= c.210+1608C= c.186-86G= c.1244-229C= (n.1244-229C=) n.1410C= n.1628C= c.*23-86G= (n.*23-86G=) c.1244-763C= (n.1244-763C=) c.610-86G= (n.610-86G=) c.1243+1608C= (n.1243+1608C=) | |
19 | g.12899471C>G | CA404322109 | GCDH,SYCE2 | c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.613-86G>C (n.613-86G>C) n.1577C>G c.*687C>G (n.*687C>G) n.1557C>G c.210+1608C>G c.186-86G>C c.1244-229C>G (n.1244-229C>G) n.1410C>G n.1628C>G c.*23-86G>C (n.*23-86G>C) c.1244-763C>G (n.1244-763C>G) c.610-86G>C (n.610-86G>C) c.1243+1608C>G (n.1243+1608C>G) | |
19 | g.12899471C>T | CA252096 | GCDH,SYCE2 | c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.613-86G>A (n.613-86G>A) n.1577C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.1557C>T c.210+1608C>T c.186-86G>A c.1244-229C>T (n.1244-229C>T) n.1410C>T n.1628C>T c.*23-86G>A (n.*23-86G>A) c.1244-763C>T (n.1244-763C>T) c.610-86G>A (n.610-86G>A) c.1243+1608C>T (n.1243+1608C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899472A>C | CA505650427 | GCDH,SYCE2 | c.1248A>C (p.Thr416=) c.613-87T>G (n.613-87T>G) n.1578A>C c.*688A>C (n.*688A>C) n.1558A>C c.210+1609A>C c.186-87T>G c.1244-228A>C (n.1244-228A>C) n.1411A>C n.1629A>C c.*23-87T>G (n.*23-87T>G) c.1244-762A>C (n.1244-762A>C) c.610-87T>G (n.610-87T>G) c.1243+1609A>C (n.1243+1609A>C) | |
19 | g.12899472A>G | CA505650430 | GCDH,SYCE2 | c.1248A>G (p.Thr416=) c.613-87T>C (n.613-87T>C) n.1578A>G c.*688A>G (n.*688A>G) n.1558A>G c.210+1609A>G c.186-87T>C c.1244-228A>G (n.1244-228A>G) n.1411A>G n.1629A>G c.*23-87T>C (n.*23-87T>C) c.1244-762A>G (n.1244-762A>G) c.610-87T>C (n.610-87T>C) c.1243+1609A>G (n.1243+1609A>G) | |
19 | g.12899472A>T | CA505650433 | GCDH,SYCE2 | c.1248A>T (p.Thr416=) c.613-87T>A (n.613-87T>A) n.1578A>T c.*688A>T (n.*688A>T) n.1558A>T c.210+1609A>T c.186-87T>A c.1244-228A>T (n.1244-228A>T) n.1411A>T n.1629A>T c.*23-87T>A (n.*23-87T>A) c.1244-762A>T (n.1244-762A>T) c.610-87T>A (n.610-87T>A) c.1243+1609A>T (n.1243+1609A>T) | |
19 | g.12899473C>A | CA404322110 | GCDH,SYCE2 | c.1249C>A (p.His417Asn) c.613-88G>T (n.613-88G>T) n.1579C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.1559C>A c.210+1610C>A c.186-88G>T c.1244-227C>A (n.1244-227C>A) n.1412C>A n.1630C>A c.*23-88G>T (n.*23-88G>T) c.1244-761C>A (n.1244-761C>A) c.610-88G>T (n.610-88G>T) c.1243+1610C>A (n.1243+1610C>A) | |
19 | g.12899473C= | CA2323624923 | GCDH,SYCE2 | c.1249C= (p.His417=) c.613-88G= (n.613-88G=) n.1579C= c.*689C= (n.*689C=) n.1559C= c.210+1610C= c.186-88G= c.1244-227C= (n.1244-227C=) n.1412C= n.1630C= c.*23-88G= (n.*23-88G=) c.1244-761C= (n.1244-761C=) c.610-88G= (n.610-88G=) c.1243+1610C= (n.1243+1610C=) | |
19 | g.12899473C>G | CA404322111 | GCDH,SYCE2 | c.1249C>G (p.His417Asp) c.613-88G>C (n.613-88G>C) n.1579C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.1559C>G c.210+1610C>G c.186-88G>C c.1244-227C>G (n.1244-227C>G) n.1412C>G n.1630C>G c.*23-88G>C (n.*23-88G>C) c.1244-761C>G (n.1244-761C>G) c.610-88G>C (n.610-88G>C) c.1243+1610C>G (n.1243+1610C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899473C>T | CA404322112 | GCDH,SYCE2 | c.1249C>T (p.His417Tyr) c.613-88G>A (n.613-88G>A) n.1579C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.1559C>T c.210+1610C>T c.186-88G>A c.1244-227C>T (n.1244-227C>T) n.1412C>T n.1630C>T c.*23-88G>A (n.*23-88G>A) c.1244-761C>T (n.1244-761C>T) c.610-88G>A (n.610-88G>A) c.1243+1610C>T (n.1243+1610C>T) | ClinVar |
19 | g.12899474del | CA2582773839 | GCDH,SYCE2 | c.1250del (p.His417LeufsTer6) c.613-89del (n.613-89del) n.1580del c.*690del (n.*690del) n.1560del c.210+1611del c.186-89del c.1244-226del (n.1244-226del) n.1413del n.1631del c.*23-89del (n.*23-89del) c.1244-760del (n.1244-760del) c.610-89del (n.610-89del) c.1243+1611del (n.1243+1611del) | gnomAD v4 |
19 | g.12899474A= | CA2323624924 | GCDH,SYCE2 | c.1250A= (p.His417=) c.613-89T= (n.613-89T=) n.1580A= c.*690A= (n.*690A=) n.1560A= c.210+1611A= c.186-89T= c.1244-226A= (n.1244-226A=) n.1413A= n.1631A= c.*23-89T= (n.*23-89T=) c.1244-760A= (n.1244-760A=) c.610-89T= (n.610-89T=) c.1243+1611A= (n.1243+1611A=) | |
19 | g.12899474A>C | CA404322113 | GCDH,SYCE2 | c.1250A>C (p.His417Pro) c.613-89T>G (n.613-89T>G) n.1580A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.1560A>C c.210+1611A>C c.186-89T>G c.1244-226A>C (n.1244-226A>C) n.1413A>C n.1631A>C c.*23-89T>G (n.*23-89T>G) c.1244-760A>C (n.1244-760A>C) c.610-89T>G (n.610-89T>G) c.1243+1611A>C (n.1243+1611A>C) | |
19 | g.12899474A>G | CA404322115 | GCDH,SYCE2 | c.1250A>G (p.His417Arg) c.613-89T>C (n.613-89T>C) n.1580A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.1560A>G c.210+1611A>G c.186-89T>C c.1244-226A>G (n.1244-226A>G) n.1413A>G n.1631A>G c.*23-89T>C (n.*23-89T>C) c.1244-760A>G (n.1244-760A>G) c.610-89T>C (n.610-89T>C) c.1243+1611A>G (n.1243+1611A>G) | dbSNP |
19 | g.12899474A>T | CA404322116 | GCDH,SYCE2 | c.1250A>T (p.His417Leu) c.613-89T>A (n.613-89T>A) n.1580A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.1560A>T c.210+1611A>T c.186-89T>A c.1244-226A>T (n.1244-226A>T) n.1413A>T n.1631A>T c.*23-89T>A (n.*23-89T>A) c.1244-760A>T (n.1244-760A>T) c.610-89T>A (n.610-89T>A) c.1243+1611A>T (n.1243+1611A>T) | |
19 | g.12899475T>A | CA404322117 | GCDH,SYCE2 | c.1251T>A (p.His417Gln) c.613-90A>T (n.613-90A>T) n.1581T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.1561T>A c.210+1612T>A c.186-90A>T c.1244-225T>A (n.1244-225T>A) n.1414T>A n.1632T>A c.*23-90A>T (n.*23-90A>T) c.1244-759T>A (n.1244-759T>A) c.610-90A>T (n.610-90A>T) c.1243+1612T>A (n.1243+1612T>A) | |
19 | g.12899475T>C | CA305500983 | GCDH,SYCE2 | c.1251T>C (p.His417=) c.613-90A>G (n.613-90A>G) n.1581T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.1561T>C c.210+1612T>C c.186-90A>G c.1244-225T>C (n.1244-225T>C) n.1414T>C n.1632T>C c.*23-90A>G (n.*23-90A>G) c.1244-759T>C (n.1244-759T>C) c.610-90A>G (n.610-90A>G) c.1243+1612T>C (n.1243+1612T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899475T>G | CA404322119 | GCDH,SYCE2 | c.1251T>G (p.His417Gln) c.613-90A>C (n.613-90A>C) n.1581T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.1561T>G c.210+1612T>G c.186-90A>C c.1244-225T>G (n.1244-225T>G) n.1414T>G n.1632T>G c.*23-90A>C (n.*23-90A>C) c.1244-759T>G (n.1244-759T>G) c.610-90A>C (n.610-90A>C) c.1243+1612T>G (n.1243+1612T>G) | |
19 | g.12899475T= | CA2323624925 | GCDH,SYCE2 | c.1251T= (p.His417=) c.613-90A= (n.613-90A=) n.1581T= c.*691T= (n.*691T=) n.1561T= c.210+1612T= c.186-90A= c.1244-225T= (n.1244-225T=) n.1414T= n.1632T= c.*23-90A= (n.*23-90A=) c.1244-759T= (n.1244-759T=) c.610-90A= (n.610-90A=) c.1243+1612T= (n.1243+1612T=) | |
19 | g.12899476G>A | CA404322121 | GCDH,SYCE2 | c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.613-91C>T (n.613-91C>T) n.1582G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.1562G>A c.210+1613G>A c.186-91C>T c.1244-224G>A (n.1244-224G>A) n.1415G>A n.1633G>A c.*23-91C>T (n.*23-91C>T) c.1244-758G>A (n.1244-758G>A) c.610-91C>T (n.610-91C>T) c.1243+1613G>A (n.1243+1613G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12899476G>C | CA404322124 | GCDH,SYCE2 | c.1252G>C (p.Asp418His) c.613-91C>G (n.613-91C>G) n.1582G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.1562G>C c.210+1613G>C c.186-91C>G c.1244-224G>C (n.1244-224G>C) n.1415G>C n.1633G>C c.*23-91C>G (n.*23-91C>G) c.1244-758G>C (n.1244-758G>C) c.610-91C>G (n.610-91C>G) c.1243+1613G>C (n.1243+1613G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12899476G>T | CA404322123 | GCDH,SYCE2 | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.613-91C>A (n.613-91C>A) n.1582G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.1562G>T c.210+1613G>T c.186-91C>A c.1244-224G>T (n.1244-224G>T) n.1415G>T n.1633G>T c.*23-91C>A (n.*23-91C>A) c.1244-758G>T (n.1244-758G>T) c.610-91C>A (n.610-91C>A) c.1243+1613G>T (n.1243+1613G>T) | |
19 | g.12899477A= | CA2323624926 | GCDH,SYCE2 | c.1253A= (p.Asp418=) c.613-92T= (n.613-92T=) n.1583A= c.*693A= (n.*693A=) n.1563A= c.210+1614A= c.186-92T= c.1244-223A= (n.1244-223A=) n.1416A= n.1634A= c.*23-92T= (n.*23-92T=) c.1244-757A= (n.1244-757A=) c.610-92T= (n.610-92T=) c.1243+1614A= (n.1243+1614A=) | |
19 | g.12899477A>C | CA404322125 | GCDH,SYCE2 | c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.613-92T>G (n.613-92T>G) n.1583A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.1563A>C c.210+1614A>C c.186-92T>G c.1244-223A>C (n.1244-223A>C) n.1416A>C n.1634A>C c.*23-92T>G (n.*23-92T>G) c.1244-757A>C (n.1244-757A>C) c.610-92T>G (n.610-92T>G) c.1243+1614A>C (n.1243+1614A>C) | |
19 | g.12899477A>G | CA404322126 | GCDH,SYCE2 | c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.613-92T>C (n.613-92T>C) n.1583A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.1563A>G c.210+1614A>G c.186-92T>C c.1244-223A>G (n.1244-223A>G) n.1416A>G n.1634A>G c.*23-92T>C (n.*23-92T>C) c.1244-757A>G (n.1244-757A>G) c.610-92T>C (n.610-92T>C) c.1243+1614A>G (n.1243+1614A>G) | |
19 | g.12899477A>T | CA404322127 | GCDH,SYCE2 | c.1253A>T (p.Asp418Val) c.613-92T>A (n.613-92T>A) n.1583A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.1563A>T c.210+1614A>T c.186-92T>A c.1244-223A>T (n.1244-223A>T) n.1416A>T n.1634A>T c.*23-92T>A (n.*23-92T>A) c.1244-757A>T (n.1244-757A>T) c.610-92T>A (n.610-92T>A) c.1243+1614A>T (n.1243+1614A>T) | dbSNP |
19 | g.12899478C>A | CA404322128 | GCDH,SYCE2 | c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.613-93G>T (n.613-93G>T) n.1584C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.1564C>A c.210+1615C>A c.186-93G>T c.1244-222C>A (n.1244-222C>A) n.1417C>A n.1635C>A c.*23-93G>T (n.*23-93G>T) c.1244-756C>A (n.1244-756C>A) c.610-93G>T (n.610-93G>T) c.1243+1615C>A (n.1243+1615C>A) | |
19 | g.12899478C>G | CA404322129 | GCDH,SYCE2 | c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.613-93G>C (n.613-93G>C) n.1584C>G c.*694C>G (n.*694C>G) n.1564C>G c.210+1615C>G c.186-93G>C c.1244-222C>G (n.1244-222C>G) n.1417C>G n.1635C>G c.*23-93G>C (n.*23-93G>C) c.1244-756C>G (n.1244-756C>G) c.610-93G>C (n.610-93G>C) c.1243+1615C>G (n.1243+1615C>G) | |
19 | g.12899478C>T | CA505650461 | GCDH,SYCE2 | c.1254C>T (p.Asp418=) c.613-93G>A (n.613-93G>A) n.1584C>T c.*694C>T (n.*694C>T) n.1564C>T c.210+1615C>T c.186-93G>A c.1244-222C>T (n.1244-222C>T) n.1417C>T n.1635C>T c.*23-93G>A (n.*23-93G>A) c.1244-756C>T (n.1244-756C>T) c.610-93G>A (n.610-93G>A) c.1243+1615C>T (n.1243+1615C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12899479A>C | CA404322130 | GCDH,SYCE2 | c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.613-94T>G (n.613-94T>G) n.1585A>C c.*695A>C (n.*695A>C) n.1565A>C c.210+1616A>C c.186-94T>G c.1244-221A>C (n.1244-221A>C) n.1418A>C n.1636A>C c.*23-94T>G (n.*23-94T>G) c.1244-755A>C (n.1244-755A>C) c.610-94T>G (n.610-94T>G) c.1243+1616A>C (n.1243+1616A>C) | |
19 | g.12899479A>G | CA404322131 | GCDH,SYCE2 | c.1255A>G (p.Ile419Val) c.613-94T>C (n.613-94T>C) n.1585A>G c.*695A>G (n.*695A>G) n.1565A>G c.210+1616A>G c.186-94T>C c.1244-221A>G (n.1244-221A>G) n.1418A>G n.1636A>G c.*23-94T>C (n.*23-94T>C) c.1244-755A>G (n.1244-755A>G) c.610-94T>C (n.610-94T>C) c.1243+1616A>G (n.1243+1616A>G) | |
19 | g.12899479A>T | CA404322132 | GCDH,SYCE2 | c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.613-94T>A (n.613-94T>A) n.1585A>T c.*695A>T (n.*695A>T) n.1565A>T c.210+1616A>T c.186-94T>A c.1244-221A>T (n.1244-221A>T) n.1418A>T n.1636A>T c.*23-94T>A (n.*23-94T>A) c.1244-755A>T (n.1244-755A>T) c.610-94T>A (n.610-94T>A) c.1243+1616A>T (n.1243+1616A>T) | |
19 | g.12899480T>A | CA404322133 | GCDH,SYCE2 | c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.613-95A>T (n.613-95A>T) n.1586T>A c.*696T>A (n.*696T>A) n.1566T>A c.210+1617T>A c.186-95A>T c.1244-220T>A (n.1244-220T>A) n.1419T>A n.1637T>A c.*23-95A>T (n.*23-95A>T) c.1244-754T>A (n.1244-754T>A) c.610-95A>T (n.610-95A>T) c.1243+1617T>A (n.1243+1617T>A) | |
19 | g.12899480T>C | CA404322134 | GCDH,SYCE2 | c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.613-95A>G (n.613-95A>G) n.1586T>C c.*696T>C (n.*696T>C) n.1566T>C c.210+1617T>C c.186-95A>G c.1244-220T>C (n.1244-220T>C) n.1419T>C n.1637T>C c.*23-95A>G (n.*23-95A>G) c.1244-754T>C (n.1244-754T>C) c.610-95A>G (n.610-95A>G) c.1243+1617T>C (n.1243+1617T>C) | |
19 | g.12899480T>G | CA404322135 | GCDH,SYCE2 | c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.613-95A>C (n.613-95A>C) n.1586T>G c.*696T>G (n.*696T>G) n.1566T>G c.210+1617T>G c.186-95A>C c.1244-220T>G (n.1244-220T>G) n.1419T>G n.1637T>G c.*23-95A>C (n.*23-95A>C) c.1244-754T>G (n.1244-754T>G) c.610-95A>C (n.610-95A>C) c.1243+1617T>G (n.1243+1617T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12899481T>A | CA505650463 | GCDH,SYCE2 | c.1257T>A (p.Ile419=) c.613-96A>T (n.613-96A>T) n.1587T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.1567T>A c.210+1618T>A c.186-96A>T c.1244-219T>A (n.1244-219T>A) n.1420T>A n.1638T>A c.*23-96A>T (n.*23-96A>T) c.1244-753T>A (n.1244-753T>A) c.610-96A>T (n.610-96A>T) c.1243+1618T>A (n.1243+1618T>A) | |
19 | g.12899481T>C | CA505650467 | GCDH,SYCE2 | c.1257T>C (p.Ile419=) c.613-96A>G (n.613-96A>G) n.1587T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.1567T>C c.210+1618T>C c.186-96A>G c.1244-219T>C (n.1244-219T>C) n.1420T>C n.1638T>C c.*23-96A>G (n.*23-96A>G) c.1244-753T>C (n.1244-753T>C) c.610-96A>G (n.610-96A>G) c.1243+1618T>C (n.1243+1618T>C) | |
19 | g.12899481T>G | CA404322136 | GCDH,SYCE2 | c.1257T>G (p.Ile419Met) c.613-96A>C (n.613-96A>C) n.1587T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.1567T>G c.210+1618T>G c.186-96A>C c.1244-219T>G (n.1244-219T>G) n.1420T>G n.1638T>G c.*23-96A>C (n.*23-96A>C) c.1244-753T>G (n.1244-753T>G) c.610-96A>C (n.610-96A>C) c.1243+1618T>G (n.1243+1618T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12899482C>A | CA404322137 | GCDH,SYCE2 | c.1258C>A (p.His420Asn) c.613-97G>T (n.613-97G>T) n.1588C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.1568C>A c.210+1619C>A c.186-97G>T c.1244-218C>A (n.1244-218C>A) n.1421C>A n.1639C>A c.*23-97G>T (n.*23-97G>T) c.1244-752C>A (n.1244-752C>A) c.610-97G>T (n.610-97G>T) c.1243+1619C>A (n.1243+1619C>A) | |
19 | g.12899482C>G | CA404322139 | GCDH,SYCE2 | c.1258C>G (p.His420Asp) c.613-97G>C (n.613-97G>C) n.1588C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.1568C>G c.210+1619C>G c.186-97G>C c.1244-218C>G (n.1244-218C>G) n.1421C>G n.1639C>G c.*23-97G>C (n.*23-97G>C) c.1244-752C>G (n.1244-752C>G) c.610-97G>C (n.610-97G>C) c.1243+1619C>G (n.1243+1619C>G) | |
19 | g.12899482C>T | CA404322138 | GCDH,SYCE2 | c.1258C>T (p.His420Tyr) c.613-97G>A (n.613-97G>A) n.1588C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.1568C>T c.210+1619C>T c.186-97G>A c.1244-218C>T (n.1244-218C>T) n.1421C>T n.1639C>T c.*23-97G>A (n.*23-97G>A) c.1244-752C>T (n.1244-752C>T) c.610-97G>A (n.610-97G>A) c.1243+1619C>T (n.1243+1619C>T) | |
19 | g.12899483A>C | CA404322140 | GCDH,SYCE2 | c.1259A>C (p.His420Pro) c.613-98T>G (n.613-98T>G) n.1589A>C c.*699A>C (n.*699A>C) n.1569A>C c.210+1620A>C c.186-98T>G c.1244-217A>C (n.1244-217A>C) n.1422A>C n.1640A>C c.*23-98T>G (n.*23-98T>G) c.1244-751A>C (n.1244-751A>C) c.610-98T>G (n.610-98T>G) c.1243+1620A>C (n.1243+1620A>C) | |
19 | g.12899483A>G | CA404322141 | GCDH,SYCE2 | c.1259A>G (p.His420Arg) c.613-98T>C (n.613-98T>C) n.1589A>G c.*699A>G (n.*699A>G) n.1569A>G c.210+1620A>G c.186-98T>C c.1244-217A>G (n.1244-217A>G) n.1422A>G n.1640A>G c.*23-98T>C (n.*23-98T>C) c.1244-751A>G (n.1244-751A>G) c.610-98T>C (n.610-98T>C) c.1243+1620A>G (n.1243+1620A>G) | |
19 | g.12899483A>T | CA404322142 | GCDH,SYCE2 | c.1259A>T (p.His420Leu) c.613-98T>A (n.613-98T>A) n.1589A>T c.*699A>T (n.*699A>T) n.1569A>T c.210+1620A>T c.186-98T>A c.1244-217A>T (n.1244-217A>T) n.1422A>T n.1640A>T c.*23-98T>A (n.*23-98T>A) c.1244-751A>T (n.1244-751A>T) c.610-98T>A (n.610-98T>A) c.1243+1620A>T (n.1243+1620A>T) | |
19 | g.12899484C>A | CA404322143 | GCDH,SYCE2 | c.1260C>A (p.His420Gln) c.613-99G>T (n.613-99G>T) n.1590C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.1570C>A c.210+1621C>A c.186-99G>T c.1244-216C>A (n.1244-216C>A) n.1423C>A n.1641C>A c.*23-99G>T (n.*23-99G>T) c.1244-750C>A (n.1244-750C>A) c.610-99G>T (n.610-99G>T) c.1243+1621C>A (n.1243+1621C>A) | |
19 | g.12899484C= | CA2323624927 | GCDH,SYCE2 | c.1260C= (p.His420=) c.613-99G= (n.613-99G=) n.1590C= c.*700C= (n.*700C=) n.1570C= c.210+1621C= c.186-99G= c.1244-216C= (n.1244-216C=) n.1423C= n.1641C= c.*23-99G= (n.*23-99G=) c.1244-750C= (n.1244-750C=) c.610-99G= (n.610-99G=) c.1243+1621C= (n.1243+1621C=) | |
19 | g.12899484C>G | CA404322144 | GCDH,SYCE2 | c.1260C>G (p.His420Gln) c.613-99G>C (n.613-99G>C) n.1590C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.1570C>G c.210+1621C>G c.186-99G>C c.1244-216C>G (n.1244-216C>G) n.1423C>G n.1641C>G c.*23-99G>C (n.*23-99G>C) c.1244-750C>G (n.1244-750C>G) c.610-99G>C (n.610-99G>C) c.1243+1621C>G (n.1243+1621C>G) | |
19 | g.12899484C>T | CA9234691 | GCDH,SYCE2 | c.1260C>T (p.His420=) c.613-99G>A (n.613-99G>A) n.1590C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.1570C>T c.210+1621C>T c.186-99G>A c.1244-216C>T (n.1244-216C>T) n.1423C>T n.1641C>T c.*23-99G>A (n.*23-99G>A) c.1244-750C>T (n.1244-750C>T) c.610-99G>A (n.610-99G>A) c.1243+1621C>T (n.1243+1621C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.12899485G>A | CA9234692 | GCDH,SYCE2 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.613-100C>T (n.613-100C>T) n.1591G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.1571G>A c.210+1622G>A c.186-100C>T c.1244-215G>A (n.1244-215G>A) n.1424G>A n.1642G>A c.*23-100C>T (n.*23-100C>T) c.1244-749G>A (n.1244-749G>A) c.610-100C>T (n.610-100C>T) c.1243+1622G>A (n.1243+1622G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899485G>C | CA404322145 | GCDH,SYCE2 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.613-100C>G (n.613-100C>G) n.1591G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.1571G>C c.210+1622G>C c.186-100C>G c.1244-215G>C (n.1244-215G>C) n.1424G>C n.1642G>C c.*23-100C>G (n.*23-100C>G) c.1244-749G>C (n.1244-749G>C) c.610-100C>G (n.610-100C>G) c.1243+1622G>C (n.1243+1622G>C) | |
19 | g.12899485G= | CA2323624928 | GCDH,SYCE2 | c.1261G= (p.Ala421=) c.613-100C= (n.613-100C=) n.1591G= c.*701G= (n.*701G=) n.1571G= c.210+1622G= c.186-100C= c.1244-215G= (n.1244-215G=) n.1424G= n.1642G= c.*23-100C= (n.*23-100C=) c.1244-749G= (n.1244-749G=) c.610-100C= (n.610-100C=) c.1243+1622G= (n.1243+1622G=) | |
19 | g.12899485G>T | CA404322146 | GCDH,SYCE2 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.613-100C>A (n.613-100C>A) n.1591G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.1571G>T c.210+1622G>T c.186-100C>A c.1244-215G>T (n.1244-215G>T) n.1424G>T n.1642G>T c.*23-100C>A (n.*23-100C>A) c.1244-749G>T (n.1244-749G>T) c.610-100C>A (n.610-100C>A) c.1243+1622G>T (n.1243+1622G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899485_12899487delinsGCC | CA2323624929 | GCDH,SYCE2 | c.1261_1263delinsGCC (p.Ala421=) c.613-102_613-100delinsGGC (n.613-102_613-100delinsGGC) n.1591_1593delinsGCC c.*701_*703delinsGCC (n.*701_*703delinsGCC) n.1571_1573delinsGCC c.210+1622_210+1624delinsGCC c.186-102_186-100delinsGGC c.1244-215_1244-213delinsGCC (n.1244-215_1244-213delinsGCC) n.1424_1426delinsGCC n.1642_1644delinsGCC c.*23-102_*23-100delinsGGC (n.*23-102_*23-100delinsGGC) c.1244-749_1244-747delinsGCC (n.1244-749_1244-747delinsGCC) c.610-102_610-100delinsGGC (n.610-102_610-100delinsGGC) c.1243+1622_1243+1624delinsGCC (n.1243+1622_1243+1624delinsGCC) | |
19 | g.12899486C>A | CA404322148 | GCDH,SYCE2 | c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.613-101G>T (n.613-101G>T) n.1592C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.1572C>A c.210+1623C>A c.186-101G>T c.1244-214C>A (n.1244-214C>A) n.1425C>A n.1643C>A c.*23-101G>T (n.*23-101G>T) c.1244-748C>A (n.1244-748C>A) c.610-101G>T (n.610-101G>T) c.1243+1623C>A (n.1243+1623C>A) | |
19 | g.12899486C= | CA2323624930 | GCDH,SYCE2 | c.1262C= (p.Ala421=) c.613-101G= (n.613-101G=) n.1592C= c.*702C= (n.*702C=) n.1572C= c.210+1623C= c.186-101G= c.1244-214C= (n.1244-214C=) n.1425C= n.1643C= c.*23-101G= (n.*23-101G=) c.1244-748C= (n.1244-748C=) c.610-101G= (n.610-101G=) c.1243+1623C= (n.1243+1623C=) | |
19 | g.12899486C>G | CA404322147 | GCDH,SYCE2 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.613-101G>C (n.613-101G>C) n.1592C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.1572C>G c.210+1623C>G c.186-101G>C c.1244-214C>G (n.1244-214C>G) n.1425C>G n.1643C>G c.*23-101G>C (n.*23-101G>C) c.1244-748C>G (n.1244-748C>G) c.610-101G>C (n.610-101G>C) c.1243+1623C>G (n.1243+1623C>G) | |
19 | g.12899486C>T | CA252095 | GCDH,SYCE2 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.613-101G>A (n.613-101G>A) n.1592C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.1572C>T c.210+1623C>T c.186-101G>A c.1244-214C>T (n.1244-214C>T) n.1425C>T n.1643C>T c.*23-101G>A (n.*23-101G>A) c.1244-748C>T (n.1244-748C>T) c.610-101G>A (n.610-101G>A) c.1243+1623C>T (n.1243+1623C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899487_12899488del | CA9234693 | GCDH,SYCE2 | c.1263_1264del (p.Leu422AspfsTer?) c.613-102_613-101del (n.613-102_613-101del) n.1593_1594del c.*703_*704del (n.*703_*704del) n.1573_1574del c.210+1624_210+1625del c.186-102_186-101del c.1244-213_1244-212del (n.1244-213_1244-212del) n.1426_1427del n.1644_1645del c.*23-102_*23-101del (n.*23-102_*23-101del) c.1244-747_1244-746del (n.1244-747_1244-746del) c.610-102_610-101del (n.610-102_610-101del) c.1243+1624_1243+1625del (n.1243+1624_1243+1625del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12899487C>A | CA505650511 | GCDH,SYCE2 | c.1263C>A (p.Ala421=) c.613-102G>T (n.613-102G>T) n.1593C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.1573C>A c.210+1624C>A c.186-102G>T c.1244-213C>A (n.1244-213C>A) n.1426C>A n.1644C>A c.*23-102G>T (n.*23-102G>T) c.1244-747C>A (n.1244-747C>A) c.610-102G>T (n.610-102G>T) c.1243+1624C>A (n.1243+1624C>A) | |
19 | g.12899487C>G | CA505650514 | GCDH,SYCE2 | c.1263C>G (p.Ala421=) c.613-102G>C (n.613-102G>C) n.1593C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.1573C>G c.210+1624C>G c.186-102G>C c.1244-213C>G (n.1244-213C>G) n.1426C>G n.1644C>G c.*23-102G>C (n.*23-102G>C) c.1244-747C>G (n.1244-747C>G) c.610-102G>C (n.610-102G>C) c.1243+1624C>G (n.1243+1624C>G) | |
19 | g.12899487C>T | CA505650515 | GCDH,SYCE2 | c.1263C>T (p.Ala421=) c.613-102G>A (n.613-102G>A) n.1593C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.1573C>T c.210+1624C>T c.186-102G>A c.1244-213C>T (n.1244-213C>T) n.1426C>T n.1644C>T c.*23-102G>A (n.*23-102G>A) c.1244-747C>T (n.1244-747C>T) c.610-102G>A (n.610-102G>A) c.1243+1624C>T (n.1243+1624C>T) | COSMIC COSMIC |
19 | g.12899488C>A | CA404322149 | GCDH,SYCE2 | c.1264C>A (p.Leu422Met) c.613-103G>T (n.613-103G>T) n.1594C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.1574C>A c.210+1625C>A c.186-103G>T c.1244-212C>A (n.1244-212C>A) n.1427C>A n.1645C>A c.*23-103G>T (n.*23-103G>T) c.1244-746C>A (n.1244-746C>A) c.610-103G>T (n.610-103G>T) c.1243+1625C>A (n.1243+1625C>A) | |
19 | g.12899488C>G | CA404322150 | GCDH,SYCE2 | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.613-103G>C (n.613-103G>C) n.1594C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.1574C>G c.210+1625C>G c.186-103G>C c.1244-212C>G (n.1244-212C>G) n.1427C>G n.1645C>G c.*23-103G>C (n.*23-103G>C) c.1244-746C>G (n.1244-746C>G) c.610-103G>C (n.610-103G>C) c.1243+1625C>G (n.1243+1625C>G) | |
19 | g.12899488C>T | CA505650527 | GCDH,SYCE2 | c.1264C>T (p.Leu422=) c.613-103G>A (n.613-103G>A) n.1594C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.1574C>T c.210+1625C>T c.186-103G>A c.1244-212C>T (n.1244-212C>T) n.1427C>T n.1645C>T c.*23-103G>A (n.*23-103G>A) c.1244-746C>T (n.1244-746C>T) c.610-103G>A (n.610-103G>A) c.1243+1625C>T (n.1243+1625C>T) | |
19 | g.12899489T>A | CA404322151 | GCDH,SYCE2 | c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.613-104A>T (n.613-104A>T) n.1595T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.1575T>A c.210+1626T>A c.186-104A>T c.1244-211T>A (n.1244-211T>A) n.1428T>A n.1646T>A c.*23-104A>T (n.*23-104A>T) c.1244-745T>A (n.1244-745T>A) c.610-104A>T (n.610-104A>T) c.1243+1626T>A (n.1243+1626T>A) | |
19 | g.12899489T>C | CA404322152 | GCDH,SYCE2 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.613-104A>G (n.613-104A>G) n.1595T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.1575T>C c.210+1626T>C c.186-104A>G c.1244-211T>C (n.1244-211T>C) n.1428T>C n.1646T>C c.*23-104A>G (n.*23-104A>G) c.1244-745T>C (n.1244-745T>C) c.610-104A>G (n.610-104A>G) c.1243+1626T>C (n.1243+1626T>C) | |
19 | g.12899489T>G | CA404322153 | GCDH,SYCE2 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.613-104A>C (n.613-104A>C) n.1595T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.1575T>G c.210+1626T>G c.186-104A>C c.1244-211T>G (n.1244-211T>G) n.1428T>G n.1646T>G c.*23-104A>C (n.*23-104A>C) c.1244-745T>G (n.1244-745T>G) c.610-104A>C (n.610-104A>C) c.1243+1626T>G (n.1243+1626T>G) | |
19 | g.12899490G>A | CA9234694 | GCDH,SYCE2 | c.1266G>A (p.Leu422=) c.613-105C>T (n.613-105C>T) n.1596G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.1576G>A c.210+1627G>A c.186-105C>T c.1244-210G>A (n.1244-210G>A) n.1429G>A n.1647G>A c.*23-105C>T (n.*23-105C>T) c.1244-744G>A (n.1244-744G>A) c.610-105C>T (n.610-105C>T) c.1243+1627G>A (n.1243+1627G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899490G>C | CA505650533 | GCDH,SYCE2 | c.1266G>C (p.Leu422=) c.613-105C>G (n.613-105C>G) n.1596G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.1576G>C c.210+1627G>C c.186-105C>G c.1244-210G>C (n.1244-210G>C) n.1429G>C n.1647G>C c.*23-105C>G (n.*23-105C>G) c.1244-744G>C (n.1244-744G>C) c.610-105C>G (n.610-105C>G) c.1243+1627G>C (n.1243+1627G>C) | |
19 | g.12899490G= | CA2323624931 | GCDH,SYCE2 | c.1266G= (p.Leu422=) c.613-105C= (n.613-105C=) n.1596G= c.*706G= (n.*706G=) n.1576G= c.210+1627G= c.186-105C= c.1244-210G= (n.1244-210G=) n.1429G= n.1647G= c.*23-105C= (n.*23-105C=) c.1244-744G= (n.1244-744G=) c.610-105C= (n.610-105C=) c.1243+1627G= (n.1243+1627G=) | |
19 | g.12899490G>T | CA505650541 | GCDH,SYCE2 | c.1266G>T (p.Leu422=) c.613-105C>A (n.613-105C>A) n.1596G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.1576G>T c.210+1627G>T c.186-105C>A c.1244-210G>T (n.1244-210G>T) n.1429G>T n.1647G>T c.*23-105C>A (n.*23-105C>A) c.1244-744G>T (n.1244-744G>T) c.610-105C>A (n.610-105C>A) c.1243+1627G>T (n.1243+1627G>T) | |
19 | g.12899491A>C | CA404322154 | GCDH,SYCE2 | c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.613-106T>G (n.613-106T>G) n.1597A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.1577A>C c.210+1628A>C c.186-106T>G c.1244-209A>C (n.1244-209A>C) n.1430A>C n.1648A>C c.*23-106T>G (n.*23-106T>G) c.1244-743A>C (n.1244-743A>C) c.610-106T>G (n.610-106T>G) c.1243+1628A>C (n.1243+1628A>C) | |
19 | g.12899491A>G | CA404322156 | GCDH,SYCE2 | c.1267A>G (p.Ile423Val) c.613-106T>C (n.613-106T>C) n.1597A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.1577A>G c.210+1628A>G c.186-106T>C c.1244-209A>G (n.1244-209A>G) n.1430A>G n.1648A>G c.*23-106T>C (n.*23-106T>C) c.1244-743A>G (n.1244-743A>G) c.610-106T>C (n.610-106T>C) c.1243+1628A>G (n.1243+1628A>G) | |
19 | g.12899491A>T | CA404322155 | GCDH,SYCE2 | c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.613-106T>A (n.613-106T>A) n.1597A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.1577A>T c.210+1628A>T c.186-106T>A c.1244-209A>T (n.1244-209A>T) n.1430A>T n.1648A>T c.*23-106T>A (n.*23-106T>A) c.1244-743A>T (n.1244-743A>T) c.610-106T>A (n.610-106T>A) c.1243+1628A>T (n.1243+1628A>T) | |
19 | g.12899492T>A | CA404322157 | GCDH,SYCE2 | c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.613-107A>T (n.613-107A>T) n.1598T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.1578T>A c.210+1629T>A c.186-107A>T c.1244-208T>A (n.1244-208T>A) n.1431T>A n.1649T>A c.*23-107A>T (n.*23-107A>T) c.1244-742T>A (n.1244-742T>A) c.610-107A>T (n.610-107A>T) c.1243+1629T>A (n.1243+1629T>A) | |
19 | g.12899492T>C | CA404322158 | GCDH,SYCE2 | c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.613-107A>G (n.613-107A>G) n.1598T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.1578T>C c.210+1629T>C c.186-107A>G c.1244-208T>C (n.1244-208T>C) n.1431T>C n.1649T>C c.*23-107A>G (n.*23-107A>G) c.1244-742T>C (n.1244-742T>C) c.610-107A>G (n.610-107A>G) c.1243+1629T>C (n.1243+1629T>C) | |
19 | g.12899492T>G | CA404322159 | GCDH,SYCE2 | c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.613-107A>C (n.613-107A>C) n.1598T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.1578T>G c.210+1629T>G c.186-107A>C c.1244-208T>G (n.1244-208T>G) n.1431T>G n.1649T>G c.*23-107A>C (n.*23-107A>C) c.1244-742T>G (n.1244-742T>G) c.610-107A>C (n.610-107A>C) c.1243+1629T>G (n.1243+1629T>G) | |
19 | g.12899493C>A | CA505650551 | GCDH,SYCE2 | c.1269C>A (p.Ile423=) c.613-108G>T (n.613-108G>T) n.1599C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.1579C>A c.210+1630C>A c.186-108G>T c.1244-207C>A (n.1244-207C>A) n.1432C>A n.1650C>A c.*23-108G>T (n.*23-108G>T) c.1244-741C>A (n.1244-741C>A) c.610-108G>T (n.610-108G>T) c.1243+1630C>A (n.1243+1630C>A) | |
19 | g.12899493C= | CA2323624932 | GCDH,SYCE2 | c.1269C= (p.Ile423=) c.613-108G= (n.613-108G=) n.1599C= c.*709C= (n.*709C=) n.1579C= c.210+1630C= c.186-108G= c.1244-207C= (n.1244-207C=) n.1432C= n.1650C= c.*23-108G= (n.*23-108G=) c.1244-741C= (n.1244-741C=) c.610-108G= (n.610-108G=) c.1243+1630C= (n.1243+1630C=) | |
19 | g.12899493C>G | CA404322160 | GCDH,SYCE2 | c.1269C>G (p.Ile423Met) c.613-108G>C (n.613-108G>C) n.1599C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.1579C>G c.210+1630C>G c.186-108G>C c.1244-207C>G (n.1244-207C>G) n.1432C>G n.1650C>G c.*23-108G>C (n.*23-108G>C) c.1244-741C>G (n.1244-741C>G) c.610-108G>C (n.610-108G>C) c.1243+1630C>G (n.1243+1630C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899493C>T | CA505650554 | GCDH,SYCE2 | c.1269C>T (p.Ile423=) c.613-108G>A (n.613-108G>A) n.1599C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1579C>T c.210+1630C>T c.186-108G>A c.1244-207C>T (n.1244-207C>T) n.1432C>T n.1650C>T c.*23-108G>A (n.*23-108G>A) c.1244-741C>T (n.1244-741C>T) c.610-108G>A (n.610-108G>A) c.1243+1630C>T (n.1243+1630C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899494C>A | CA404322161 | GCDH,SYCE2 | c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.613-109G>T (n.613-109G>T) n.1600C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.1580C>A c.210+1631C>A c.186-109G>T c.1244-206C>A (n.1244-206C>A) n.1433C>A n.1651C>A c.*23-109G>T (n.*23-109G>T) c.1244-740C>A (n.1244-740C>A) c.610-109G>T (n.610-109G>T) c.1243+1631C>A (n.1243+1631C>A) | |
19 | g.12899494C>G | CA404322163 | GCDH,SYCE2 | c.1270C>G (p.Leu424Val) c.613-109G>C (n.613-109G>C) n.1600C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.1580C>G c.210+1631C>G c.186-109G>C c.1244-206C>G (n.1244-206C>G) n.1433C>G n.1651C>G c.*23-109G>C (n.*23-109G>C) c.1244-740C>G (n.1244-740C>G) c.610-109G>C (n.610-109G>C) c.1243+1631C>G (n.1243+1631C>G) | |
19 | g.12899494C>T | CA404322162 | GCDH,SYCE2 | c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.613-109G>A (n.613-109G>A) n.1600C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.1580C>T c.210+1631C>T c.186-109G>A c.1244-206C>T (n.1244-206C>T) n.1433C>T n.1651C>T c.*23-109G>A (n.*23-109G>A) c.1244-740C>T (n.1244-740C>T) c.610-109G>A (n.610-109G>A) c.1243+1631C>T (n.1243+1631C>T) | |
19 | g.12899495T>A | CA404322164 | GCDH,SYCE2 | c.1271T>A (p.Leu424His) c.613-110A>T (n.613-110A>T) n.1601T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.1581T>A c.210+1632T>A c.186-110A>T c.1244-205T>A (n.1244-205T>A) n.1434T>A n.1652T>A c.*23-110A>T (n.*23-110A>T) c.1244-739T>A (n.1244-739T>A) c.610-110A>T (n.610-110A>T) c.1243+1632T>A (n.1243+1632T>A) | |
19 | g.12899495T>C | CA404322165 | GCDH,SYCE2 | c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.613-110A>G (n.613-110A>G) n.1601T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.1581T>C c.210+1632T>C c.186-110A>G c.1244-205T>C (n.1244-205T>C) n.1434T>C n.1652T>C c.*23-110A>G (n.*23-110A>G) c.1244-739T>C (n.1244-739T>C) c.610-110A>G (n.610-110A>G) c.1243+1632T>C (n.1243+1632T>C) | |
19 | g.12899495T>G | CA404322166 | GCDH,SYCE2 | c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.613-110A>C (n.613-110A>C) n.1601T>G c.*711T>G (n.*711T>G) n.1581T>G c.210+1632T>G c.186-110A>C c.1244-205T>G (n.1244-205T>G) n.1434T>G n.1652T>G c.*23-110A>C (n.*23-110A>C) c.1244-739T>G (n.1244-739T>G) c.610-110A>C (n.610-110A>C) c.1243+1632T>G (n.1243+1632T>G) | |
19 | g.12899496T>A | CA505650568 | GCDH,SYCE2 | c.1272T>A (p.Leu424=) c.613-111A>T (n.613-111A>T) n.1602T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.1582T>A c.210+1633T>A c.186-111A>T c.1244-204T>A (n.1244-204T>A) n.1435T>A n.1653T>A c.*23-111A>T (n.*23-111A>T) c.1244-738T>A (n.1244-738T>A) c.610-111A>T (n.610-111A>T) c.1243+1633T>A (n.1243+1633T>A) | |
19 | g.12899496T>C | CA505650572 | GCDH,SYCE2 | c.1272T>C (p.Leu424=) c.613-111A>G (n.613-111A>G) n.1602T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.1582T>C c.210+1633T>C c.186-111A>G c.1244-204T>C (n.1244-204T>C) n.1435T>C n.1653T>C c.*23-111A>G (n.*23-111A>G) c.1244-738T>C (n.1244-738T>C) c.610-111A>G (n.610-111A>G) c.1243+1633T>C (n.1243+1633T>C) | |
19 | g.12899496T>G | CA505650569 | GCDH,SYCE2 | c.1272T>G (p.Leu424=) c.613-111A>C (n.613-111A>C) n.1602T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.1582T>G c.210+1633T>G c.186-111A>C c.1244-204T>G (n.1244-204T>G) n.1435T>G n.1653T>G c.*23-111A>C (n.*23-111A>C) c.1244-738T>G (n.1244-738T>G) c.610-111A>C (n.610-111A>C) c.1243+1633T>G (n.1243+1633T>G) | |
19 | g.12899497G>A | CA404322167 | GCDH,SYCE2 | c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.613-112C>T (n.613-112C>T) n.1603G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.1583G>A c.210+1634G>A c.186-112C>T c.1244-203G>A (n.1244-203G>A) n.1436G>A n.1654G>A c.*23-112C>T (n.*23-112C>T) c.1244-737G>A (n.1244-737G>A) c.610-112C>T (n.610-112C>T) c.1243+1634G>A (n.1243+1634G>A) | |
19 | g.12899497G>C | CA404322168 | GCDH,SYCE2 | c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.613-112C>G (n.613-112C>G) n.1603G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.1583G>C c.210+1634G>C c.186-112C>G c.1244-203G>C (n.1244-203G>C) n.1436G>C n.1654G>C c.*23-112C>G (n.*23-112C>G) c.1244-737G>C (n.1244-737G>C) c.610-112C>G (n.610-112C>G) c.1243+1634G>C (n.1243+1634G>C) | |
19 | g.12899497G>T | CA404322169 | GCDH,SYCE2 | c.1273G>T (p.Gly425Trp) c.613-112C>A (n.613-112C>A) n.1603G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.1583G>T c.210+1634G>T c.186-112C>A c.1244-203G>T (n.1244-203G>T) n.1436G>T n.1654G>T c.*23-112C>A (n.*23-112C>A) c.1244-737G>T (n.1244-737G>T) c.610-112C>A (n.610-112C>A) c.1243+1634G>T (n.1243+1634G>T) | |
19 | g.12899498G>A | CA404322170 | GCDH,SYCE2 | c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.613-113C>T (n.613-113C>T) n.1604G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.1584G>A c.210+1635G>A c.186-113C>T c.1244-202G>A (n.1244-202G>A) n.1437G>A n.1655G>A c.*23-113C>T (n.*23-113C>T) c.1244-736G>A (n.1244-736G>A) c.610-113C>T (n.610-113C>T) c.1243+1635G>A (n.1243+1635G>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12899498G>C | CA404322171 | GCDH,SYCE2 | c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.613-113C>G (n.613-113C>G) n.1604G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.1584G>C c.210+1635G>C c.186-113C>G c.1244-202G>C (n.1244-202G>C) n.1437G>C n.1655G>C c.*23-113C>G (n.*23-113C>G) c.1244-736G>C (n.1244-736G>C) c.610-113C>G (n.610-113C>G) c.1243+1635G>C (n.1243+1635G>C) | |
19 | g.12899498G>T | CA404322173 | GCDH,SYCE2 | c.1274G>T (p.Gly425Val) c.613-113C>A (n.613-113C>A) n.1604G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.1584G>T c.210+1635G>T c.186-113C>A c.1244-202G>T (n.1244-202G>T) n.1437G>T n.1655G>T c.*23-113C>A (n.*23-113C>A) c.1244-736G>T (n.1244-736G>T) c.610-113C>A (n.610-113C>A) c.1243+1635G>T (n.1243+1635G>T) | ClinVar |
19 | g.12899499G>A | CA9234695 | GCDH,SYCE2 | c.1275G>A (p.Gly425=) c.613-114C>T (n.613-114C>T) n.1605G>A c.*715G>A (n.*715G>A) n.1585G>A c.210+1636G>A c.186-114C>T c.1244-201G>A (n.1244-201G>A) n.1438G>A n.1656G>A c.*23-114C>T (n.*23-114C>T) c.1244-735G>A (n.1244-735G>A) c.610-114C>T (n.610-114C>T) c.1243+1636G>A (n.1243+1636G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899499G>C | CA505650586 | GCDH,SYCE2 | c.1275G>C (p.Gly425=) c.613-114C>G (n.613-114C>G) n.1605G>C c.*715G>C (n.*715G>C) n.1585G>C c.210+1636G>C c.186-114C>G c.1244-201G>C (n.1244-201G>C) n.1438G>C n.1656G>C c.*23-114C>G (n.*23-114C>G) c.1244-735G>C (n.1244-735G>C) c.610-114C>G (n.610-114C>G) c.1243+1636G>C (n.1243+1636G>C) | |
19 | g.12899499G= | CA2323624933 | GCDH,SYCE2 | c.1275G= (p.Gly425=) c.613-114C= (n.613-114C=) n.1605G= c.*715G= (n.*715G=) n.1585G= c.210+1636G= c.186-114C= c.1244-201G= (n.1244-201G=) n.1438G= n.1656G= c.*23-114C= (n.*23-114C=) c.1244-735G= (n.1244-735G=) c.610-114C= (n.610-114C=) c.1243+1636G= (n.1243+1636G=) | |
19 | g.12899499G>T | CA505650587 | GCDH,SYCE2 | c.1275G>T (p.Gly425=) c.613-114C>A (n.613-114C>A) n.1605G>T c.*715G>T (n.*715G>T) n.1585G>T c.210+1636G>T c.186-114C>A c.1244-201G>T (n.1244-201G>T) n.1438G>T n.1656G>T c.*23-114C>A (n.*23-114C>A) c.1244-735G>T (n.1244-735G>T) c.610-114C>A (n.610-114C>A) c.1243+1636G>T (n.1243+1636G>T) | |
19 | g.12899500A>C | CA505650588 | GCDH,SYCE2 | c.1276A>C (p.Arg426=) c.613-115T>G (n.613-115T>G) n.1606A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.1586A>C c.210+1637A>C c.186-115T>G c.1244-200A>C (n.1244-200A>C) n.1439A>C n.1657A>C c.*23-115T>G (n.*23-115T>G) c.1244-734A>C (n.1244-734A>C) c.610-115T>G (n.610-115T>G) c.1243+1637A>C (n.1243+1637A>C) | |
19 | g.12899500A>G | CA404322175 | GCDH,SYCE2 | c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.613-115T>C (n.613-115T>C) n.1606A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.1586A>G c.210+1637A>G c.186-115T>C c.1244-200A>G (n.1244-200A>G) n.1439A>G n.1657A>G c.*23-115T>C (n.*23-115T>C) c.1244-734A>G (n.1244-734A>G) c.610-115T>C (n.610-115T>C) c.1243+1637A>G (n.1243+1637A>G) | |
19 | g.12899500A>T | CA404322176 | GCDH,SYCE2 | c.1276A>T (p.Arg426Ter) c.613-115T>A (n.613-115T>A) n.1606A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.1586A>T c.210+1637A>T c.186-115T>A c.1244-200A>T (n.1244-200A>T) n.1439A>T n.1657A>T c.*23-115T>A (n.*23-115T>A) c.1244-734A>T (n.1244-734A>T) c.610-115T>A (n.610-115T>A) c.1243+1637A>T (n.1243+1637A>T) | |
19 | g.12899500dup | CA2695228357 | GCDH,SYCE2 | c.1276dup (p.Arg426LysfsTer?) c.613-115dup (n.613-115dup) n.1606dup c.*716dup (n.*716dup) n.1586dup c.210+1637dup c.186-115dup c.1244-200dup (n.1244-200dup) n.1439dup n.1657dup c.*23-115dup (n.*23-115dup) c.1244-734dup (n.1244-734dup) c.610-115dup (n.610-115dup) c.1243+1637dup (n.1243+1637dup) | |
19 | g.12899501G>A | CA404322177 | GCDH,SYCE2 | c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.613-116C>T (n.613-116C>T) n.1607G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.1587G>A c.210+1638G>A c.186-116C>T c.1244-199G>A (n.1244-199G>A) n.1440G>A n.1658G>A c.*23-116C>T (n.*23-116C>T) c.1244-733G>A (n.1244-733G>A) c.610-116C>T (n.610-116C>T) c.1243+1638G>A (n.1243+1638G>A) | |
19 | g.12899501G>C | CA404322180 | GCDH,SYCE2 | c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.613-116C>G (n.613-116C>G) n.1607G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.1587G>C c.210+1638G>C c.186-116C>G c.1244-199G>C (n.1244-199G>C) n.1440G>C n.1658G>C c.*23-116C>G (n.*23-116C>G) c.1244-733G>C (n.1244-733G>C) c.610-116C>G (n.610-116C>G) c.1243+1638G>C (n.1243+1638G>C) | |
19 | g.12899501G= | CA2323624934 | GCDH,SYCE2 | c.1277G= (p.Arg426=) c.613-116C= (n.613-116C=) n.1607G= c.*717G= (n.*717G=) n.1587G= c.210+1638G= c.186-116C= c.1244-199G= (n.1244-199G=) n.1440G= n.1658G= c.*23-116C= (n.*23-116C=) c.1244-733G= (n.1244-733G=) c.610-116C= (n.610-116C=) c.1243+1638G= (n.1243+1638G=) | |
19 | g.12899501G>T | CA404322179 | GCDH,SYCE2 | c.1277G>T (p.Arg426Ile) c.613-116C>A (n.613-116C>A) n.1607G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.1587G>T c.210+1638G>T c.186-116C>A c.1244-199G>T (n.1244-199G>T) n.1440G>T n.1658G>T c.*23-116C>A (n.*23-116C>A) c.1244-733G>T (n.1244-733G>T) c.610-116C>A (n.610-116C>A) c.1243+1638G>T (n.1243+1638G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899502A= | CA2323624935 | GCDH,SYCE2 | c.1278A= (p.Arg426=) c.613-117T= (n.613-117T=) n.1608A= c.*718A= (n.*718A=) n.1588A= c.210+1639A= c.186-117T= c.1244-198A= (n.1244-198A=) n.1441A= n.1659A= c.*23-117T= (n.*23-117T=) c.1244-732A= (n.1244-732A=) c.610-117T= (n.610-117T=) c.1243+1639A= (n.1243+1639A=) | |
19 | g.12899502A>C | CA404322182 | GCDH,SYCE2 | c.1278A>C (p.Arg426Ser) c.613-117T>G (n.613-117T>G) n.1608A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.1588A>C c.210+1639A>C c.186-117T>G c.1244-198A>C (n.1244-198A>C) n.1441A>C n.1659A>C c.*23-117T>G (n.*23-117T>G) c.1244-732A>C (n.1244-732A>C) c.610-117T>G (n.610-117T>G) c.1243+1639A>C (n.1243+1639A>C) | |
19 | g.12899502A>G | CA505650596 | GCDH,SYCE2 | c.1278A>G (p.Arg426=) c.613-117T>C (n.613-117T>C) n.1608A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.1588A>G c.210+1639A>G c.186-117T>C c.1244-198A>G (n.1244-198A>G) n.1441A>G n.1659A>G c.*23-117T>C (n.*23-117T>C) c.1244-732A>G (n.1244-732A>G) c.610-117T>C (n.610-117T>C) c.1243+1639A>G (n.1243+1639A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899502A>T | CA404322184 | GCDH,SYCE2 | c.1278A>T (p.Arg426Ser) c.613-117T>A (n.613-117T>A) n.1608A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.1588A>T c.210+1639A>T c.186-117T>A c.1244-198A>T (n.1244-198A>T) n.1441A>T n.1659A>T c.*23-117T>A (n.*23-117T>A) c.1244-732A>T (n.1244-732A>T) c.610-117T>A (n.610-117T>A) c.1243+1639A>T (n.1243+1639A>T) | |
19 | g.12899503G>A | CA404322185 | GCDH,SYCE2 | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.613-118C>T (n.613-118C>T) n.1609G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.1589G>A c.210+1640G>A c.186-118C>T c.1244-197G>A (n.1244-197G>A) n.1442G>A n.1660G>A c.*23-118C>T (n.*23-118C>T) c.1244-731G>A (n.1244-731G>A) c.610-118C>T (n.610-118C>T) c.1243+1640G>A (n.1243+1640G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12899503G>C | CA404322187 | GCDH,SYCE2 | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.613-118C>G (n.613-118C>G) n.1609G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.1589G>C c.210+1640G>C c.186-118C>G c.1244-197G>C (n.1244-197G>C) n.1442G>C n.1660G>C c.*23-118C>G (n.*23-118C>G) c.1244-731G>C (n.1244-731G>C) c.610-118C>G (n.610-118C>G) c.1243+1640G>C (n.1243+1640G>C) | |
19 | g.12899503G>T | CA404322188 | GCDH,SYCE2 | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.613-118C>A (n.613-118C>A) n.1609G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.1589G>T c.210+1640G>T c.186-118C>A c.1244-197G>T (n.1244-197G>T) n.1442G>T n.1660G>T c.*23-118C>A (n.*23-118C>A) c.1244-731G>T (n.1244-731G>T) c.610-118C>A (n.610-118C>A) c.1243+1640G>T (n.1243+1640G>T) | |
19 | g.12899504C>A | CA404322190 | GCDH,SYCE2 | c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.613-119G>T (n.613-119G>T) n.1610C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.1590C>A c.210+1641C>A c.186-119G>T c.1244-196C>A (n.1244-196C>A) n.1443C>A n.1661C>A c.*23-119G>T (n.*23-119G>T) c.1244-730C>A (n.1244-730C>A) c.610-119G>T (n.610-119G>T) c.1243+1641C>A (n.1243+1641C>A) | |
19 | g.12899504C>G | CA404322192 | GCDH,SYCE2 | c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.613-119G>C (n.613-119G>C) n.1610C>G c.*720C>G (n.*720C>G) n.1590C>G c.210+1641C>G c.186-119G>C c.1244-196C>G (n.1244-196C>G) n.1443C>G n.1661C>G c.*23-119G>C (n.*23-119G>C) c.1244-730C>G (n.1244-730C>G) c.610-119G>C (n.610-119G>C) c.1243+1641C>G (n.1243+1641C>G) | |
19 | g.12899504C>T | CA404322193 | GCDH,SYCE2 | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.613-119G>A (n.613-119G>A) n.1610C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.1590C>T c.210+1641C>T c.186-119G>A c.1244-196C>T (n.1244-196C>T) n.1443C>T n.1661C>T c.*23-119G>A (n.*23-119G>A) c.1244-730C>T (n.1244-730C>T) c.610-119G>A (n.610-119G>A) c.1243+1641C>T (n.1243+1641C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899505T>A | CA505650609 | GCDH,SYCE2 | c.1281T>A (p.Ala427=) c.613-120A>T (n.613-120A>T) n.1611T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.1591T>A c.210+1642T>A c.186-120A>T c.1244-195T>A (n.1244-195T>A) n.1444T>A n.1662T>A c.*23-120A>T (n.*23-120A>T) c.1244-729T>A (n.1244-729T>A) c.610-120A>T (n.610-120A>T) c.1243+1642T>A (n.1243+1642T>A) | |
19 | g.12899505T>C | CA505650611 | GCDH,SYCE2 | c.1281T>C (p.Ala427=) c.613-120A>G (n.613-120A>G) n.1611T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.1591T>C c.210+1642T>C c.186-120A>G c.1244-195T>C (n.1244-195T>C) n.1444T>C n.1662T>C c.*23-120A>G (n.*23-120A>G) c.1244-729T>C (n.1244-729T>C) c.610-120A>G (n.610-120A>G) c.1243+1642T>C (n.1243+1642T>C) | |
19 | g.12899505T>G | CA505650605 | GCDH,SYCE2 | c.1281T>G (p.Ala427=) c.613-120A>C (n.613-120A>C) n.1611T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.1591T>G c.210+1642T>G c.186-120A>C c.1244-195T>G (n.1244-195T>G) n.1444T>G n.1662T>G c.*23-120A>C (n.*23-120A>C) c.1244-729T>G (n.1244-729T>G) c.610-120A>C (n.610-120A>C) c.1243+1642T>G (n.1243+1642T>G) | |
19 | g.12899506A>C | CA404322194 | GCDH,SYCE2 | c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.613-121T>G (n.613-121T>G) n.1612A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.1592A>C c.210+1643A>C c.186-121T>G c.1244-194A>C (n.1244-194A>C) n.1445A>C n.1663A>C c.*23-121T>G (n.*23-121T>G) c.1244-728A>C (n.1244-728A>C) c.610-121T>G (n.610-121T>G) c.1243+1643A>C (n.1243+1643A>C) | |
19 | g.12899506A>G | CA404322196 | GCDH,SYCE2 | c.1282A>G (p.Ile428Val) c.613-121T>C (n.613-121T>C) n.1612A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.1592A>G c.210+1643A>G c.186-121T>C c.1244-194A>G (n.1244-194A>G) n.1445A>G n.1663A>G c.*23-121T>C (n.*23-121T>C) c.1244-728A>G (n.1244-728A>G) c.610-121T>C (n.610-121T>C) c.1243+1643A>G (n.1243+1643A>G) | |
19 | g.12899506A>T | CA404322198 | GCDH,SYCE2 | c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.613-121T>A (n.613-121T>A) n.1612A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.1592A>T c.210+1643A>T c.186-121T>A c.1244-194A>T (n.1244-194A>T) n.1445A>T n.1663A>T c.*23-121T>A (n.*23-121T>A) c.1244-728A>T (n.1244-728A>T) c.610-121T>A (n.610-121T>A) c.1243+1643A>T (n.1243+1643A>T) | |
19 | g.12899507T>A | CA404322200 | GCDH,SYCE2 | c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.613-122A>T (n.613-122A>T) n.1613T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.1593T>A c.210+1644T>A c.186-122A>T c.1244-193T>A (n.1244-193T>A) n.1446T>A n.1664T>A c.*23-122A>T (n.*23-122A>T) c.1244-727T>A (n.1244-727T>A) c.610-122A>T (n.610-122A>T) c.1243+1644T>A (n.1243+1644T>A) | |
19 | g.12899507T>C | CA404322201 | GCDH,SYCE2 | c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.613-122A>G (n.613-122A>G) n.1613T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.1593T>C c.210+1644T>C c.186-122A>G c.1244-193T>C (n.1244-193T>C) n.1446T>C n.1664T>C c.*23-122A>G (n.*23-122A>G) c.1244-727T>C (n.1244-727T>C) c.610-122A>G (n.610-122A>G) c.1243+1644T>C (n.1243+1644T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899507T>G | CA404322202 | GCDH,SYCE2 | c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.613-122A>C (n.613-122A>C) n.1613T>G c.*723T>G (n.*723T>G) n.1593T>G c.210+1644T>G c.186-122A>C c.1244-193T>G (n.1244-193T>G) n.1446T>G n.1664T>G c.*23-122A>C (n.*23-122A>C) c.1244-727T>G (n.1244-727T>G) c.610-122A>C (n.610-122A>C) c.1243+1644T>G (n.1243+1644T>G) | |
19 | g.12899507T= | CA2323624936 | GCDH,SYCE2 | c.1283T= (p.Ile428=) c.613-122A= (n.613-122A=) n.1613T= c.*723T= (n.*723T=) n.1593T= c.210+1644T= c.186-122A= c.1244-193T= (n.1244-193T=) n.1446T= n.1664T= c.*23-122A= (n.*23-122A=) c.1244-727T= (n.1244-727T=) c.610-122A= (n.610-122A=) c.1243+1644T= (n.1243+1644T=) | |
19 | g.12899508C>A | CA505650616 | GCDH,SYCE2 | c.1284C>A (p.Ile428=) c.613-123G>T (n.613-123G>T) n.1614C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.1594C>A c.210+1645C>A c.186-123G>T c.1244-192C>A (n.1244-192C>A) n.1447C>A n.1665C>A c.*23-123G>T (n.*23-123G>T) c.1244-726C>A (n.1244-726C>A) c.610-123G>T (n.610-123G>T) c.1243+1645C>A (n.1243+1645C>A) | |
19 | g.12899508C>G | CA404322203 | GCDH,SYCE2 | c.1284C>G (p.Ile428Met) c.613-123G>C (n.613-123G>C) n.1614C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.1594C>G c.210+1645C>G c.186-123G>C c.1244-192C>G (n.1244-192C>G) n.1447C>G n.1665C>G c.*23-123G>C (n.*23-123G>C) c.1244-726C>G (n.1244-726C>G) c.610-123G>C (n.610-123G>C) c.1243+1645C>G (n.1243+1645C>G) | |
19 | g.12899508C>T | CA505650618 | GCDH,SYCE2 | c.1284C>T (p.Ile428=) c.613-123G>A (n.613-123G>A) n.1614C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.1594C>T c.210+1645C>T c.186-123G>A c.1244-192C>T (n.1244-192C>T) n.1447C>T n.1665C>T c.*23-123G>A (n.*23-123G>A) c.1244-726C>T (n.1244-726C>T) c.610-123G>A (n.610-123G>A) c.1243+1645C>T (n.1243+1645C>T) | |
19 | g.12899509A= | CA2323624937 | GCDH,SYCE2 | c.1285A= (p.Thr429=) c.613-124T= (n.613-124T=) n.1615A= c.*725A= (n.*725A=) n.1595A= c.210+1646A= c.186-124T= c.1244-191A= (n.1244-191A=) n.1448A= n.1666A= c.*23-124T= (n.*23-124T=) c.1244-725A= (n.1244-725A=) c.610-124T= (n.610-124T=) c.1243+1646A= (n.1243+1646A=) | |
19 | g.12899509A>C | CA404322205 | GCDH,SYCE2 | c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.613-124T>G (n.613-124T>G) n.1615A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.1595A>C c.210+1646A>C c.186-124T>G c.1244-191A>C (n.1244-191A>C) n.1448A>C n.1666A>C c.*23-124T>G (n.*23-124T>G) c.1244-725A>C (n.1244-725A>C) c.610-124T>G (n.610-124T>G) c.1243+1646A>C (n.1243+1646A>C) | |
19 | g.12899509A>G | CA305500984 | GCDH,SYCE2 | c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.613-124T>C (n.613-124T>C) n.1615A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.1595A>G c.210+1646A>G c.186-124T>C c.1244-191A>G (n.1244-191A>G) n.1448A>G n.1666A>G c.*23-124T>C (n.*23-124T>C) c.1244-725A>G (n.1244-725A>G) c.610-124T>C (n.610-124T>C) c.1243+1646A>G (n.1243+1646A>G) | dbSNP |
19 | g.12899509A>T | CA404322207 | GCDH,SYCE2 | c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.613-124T>A (n.613-124T>A) n.1615A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.1595A>T c.210+1646A>T c.186-124T>A c.1244-191A>T (n.1244-191A>T) n.1448A>T n.1666A>T c.*23-124T>A (n.*23-124T>A) c.1244-725A>T (n.1244-725A>T) c.610-124T>A (n.610-124T>A) c.1243+1646A>T (n.1243+1646A>T) | |
19 | g.12899510del | CA2576639299 | GCDH,SYCE2 | c.1286del (p.Thr429ArgfsTer?) c.613-125del (n.613-125del) n.1616del c.*726del (n.*726del) n.1596del c.210+1647del c.186-125del c.1244-190del (n.1244-190del) n.1449del n.1667del c.*23-125del (n.*23-125del) c.1244-724del (n.1244-724del) c.610-125del (n.610-125del) c.1243+1647del (n.1243+1647del) | |
19 | g.12899510C>A | CA404322208 | GCDH,SYCE2 | c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.613-125G>T (n.613-125G>T) n.1616C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.1596C>A c.210+1647C>A c.186-125G>T c.1244-190C>A (n.1244-190C>A) n.1449C>A n.1667C>A c.*23-125G>T (n.*23-125G>T) c.1244-724C>A (n.1244-724C>A) c.610-125G>T (n.610-125G>T) c.1243+1647C>A (n.1243+1647C>A) | |
19 | g.12899510C= | CA2323624938 | GCDH,SYCE2 | c.1286C= (p.Thr429=) c.613-125G= (n.613-125G=) n.1616C= c.*726C= (n.*726C=) n.1596C= c.210+1647C= c.186-125G= c.1244-190C= (n.1244-190C=) n.1449C= n.1667C= c.*23-125G= (n.*23-125G=) c.1244-724C= (n.1244-724C=) c.610-125G= (n.610-125G=) c.1243+1647C= (n.1243+1647C=) | |
19 | g.12899510C>G | CA404322209 | GCDH,SYCE2 | c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.613-125G>C (n.613-125G>C) n.1616C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.1596C>G c.210+1647C>G c.186-125G>C c.1244-190C>G (n.1244-190C>G) n.1449C>G n.1667C>G c.*23-125G>C (n.*23-125G>C) c.1244-724C>G (n.1244-724C>G) c.610-125G>C (n.610-125G>C) c.1243+1647C>G (n.1243+1647C>G) | |
19 | g.12899510C>T | CA9234696 | GCDH,SYCE2 | c.1286C>T (p.Thr429Met) c.613-125G>A (n.613-125G>A) n.1616C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.1596C>T c.210+1647C>T c.186-125G>A c.1244-190C>T (n.1244-190C>T) n.1449C>T n.1667C>T c.*23-125G>A (n.*23-125G>A) c.1244-724C>T (n.1244-724C>T) c.610-125G>A (n.610-125G>A) c.1243+1647C>T (n.1243+1647C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899511G>A | CA9234697 | GCDH,SYCE2 | c.1287G>A (p.Thr429=) c.613-126C>T (n.613-126C>T) n.1617G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.1597G>A c.210+1648G>A c.186-126C>T c.1244-189G>A (n.1244-189G>A) n.1450G>A n.1668G>A c.*23-126C>T (n.*23-126C>T) c.1244-723G>A (n.1244-723G>A) c.610-126C>T (n.610-126C>T) c.1243+1648G>A (n.1243+1648G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899511G>C | CA505650634 | GCDH,SYCE2 | c.1287G>C (p.Thr429=) c.613-126C>G (n.613-126C>G) n.1617G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.1597G>C c.210+1648G>C c.186-126C>G c.1244-189G>C (n.1244-189G>C) n.1450G>C n.1668G>C c.*23-126C>G (n.*23-126C>G) c.1244-723G>C (n.1244-723G>C) c.610-126C>G (n.610-126C>G) c.1243+1648G>C (n.1243+1648G>C) | |
19 | g.12899511G= | CA2323624939 | GCDH,SYCE2 | c.1287G= (p.Thr429=) c.613-126C= (n.613-126C=) n.1617G= c.*727G= (n.*727G=) n.1597G= c.210+1648G= c.186-126C= c.1244-189G= (n.1244-189G=) n.1450G= n.1668G= c.*23-126C= (n.*23-126C=) c.1244-723G= (n.1244-723G=) c.610-126C= (n.610-126C=) c.1243+1648G= (n.1243+1648G=) | |
19 | g.12899511G>T | CA305500985 | GCDH,SYCE2 | c.1287G>T (p.Thr429=) c.613-126C>A (n.613-126C>A) n.1617G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.1597G>T c.210+1648G>T c.186-126C>A c.1244-189G>T (n.1244-189G>T) n.1450G>T n.1668G>T c.*23-126C>A (n.*23-126C>A) c.1244-723G>T (n.1244-723G>T) c.610-126C>A (n.610-126C>A) c.1243+1648G>T (n.1243+1648G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899512G>A | CA404322213 | GCDH,SYCE2 | c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.613-127C>T (n.613-127C>T) n.1618G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.1598G>A c.210+1649G>A c.186-127C>T c.1244-188G>A (n.1244-188G>A) n.1451G>A n.1669G>A c.*23-127C>T (n.*23-127C>T) c.1244-722G>A (n.1244-722G>A) c.610-127C>T (n.610-127C>T) c.1243+1649G>A (n.1243+1649G>A) | |
19 | g.12899512G>C | CA404322214 | GCDH,SYCE2 | c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.613-127C>G (n.613-127C>G) n.1618G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.1598G>C c.210+1649G>C c.186-127C>G c.1244-188G>C (n.1244-188G>C) n.1451G>C n.1669G>C c.*23-127C>G (n.*23-127C>G) c.1244-722G>C (n.1244-722G>C) c.610-127C>G (n.610-127C>G) c.1243+1649G>C (n.1243+1649G>C) | |
19 | g.12899512G>T | CA404322215 | GCDH,SYCE2 | c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.613-127C>A (n.613-127C>A) n.1618G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.1598G>T c.210+1649G>T c.186-127C>A c.1244-188G>T (n.1244-188G>T) n.1451G>T n.1669G>T c.*23-127C>A (n.*23-127C>A) c.1244-722G>T (n.1244-722G>T) c.610-127C>A (n.610-127C>A) c.1243+1649G>T (n.1243+1649G>T) | |
19 | g.12899513G>A | CA404322217 | GCDH,SYCE2 | c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.613-128C>T (n.613-128C>T) n.1619G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.1599G>A c.210+1650G>A c.186-128C>T c.1244-187G>A (n.1244-187G>A) n.1452G>A n.1670G>A c.*23-128C>T (n.*23-128C>T) c.1244-721G>A (n.1244-721G>A) c.610-128C>T (n.610-128C>T) c.1243+1650G>A (n.1243+1650G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899513G>C | CA404322219 | GCDH,SYCE2 | c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.613-128C>G (n.613-128C>G) n.1619G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.1599G>C c.210+1650G>C c.186-128C>G c.1244-187G>C (n.1244-187G>C) n.1452G>C n.1670G>C c.*23-128C>G (n.*23-128C>G) c.1244-721G>C (n.1244-721G>C) c.610-128C>G (n.610-128C>G) c.1243+1650G>C (n.1243+1650G>C) | |
19 | g.12899513G>T | CA404322220 | GCDH,SYCE2 | c.1289G>T (p.Gly430Val) c.613-128C>A (n.613-128C>A) n.1619G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.1599G>T c.210+1650G>T c.186-128C>A c.1244-187G>T (n.1244-187G>T) n.1452G>T n.1670G>T c.*23-128C>A (n.*23-128C>A) c.1244-721G>T (n.1244-721G>T) c.610-128C>A (n.610-128C>A) c.1243+1650G>T (n.1243+1650G>T) | |
19 | g.12899514A= | CA2323624940 | GCDH,SYCE2 | c.1290A= (p.Gly430=) c.613-129T= (n.613-129T=) n.1620A= c.*730A= (n.*730A=) n.1600A= c.210+1651A= c.186-129T= c.1244-186A= (n.1244-186A=) n.1453A= n.1671A= c.*23-129T= (n.*23-129T=) c.1244-720A= (n.1244-720A=) c.610-129T= (n.610-129T=) c.1243+1651A= (n.1243+1651A=) | |
19 | g.12899514A>C | CA505650649 | GCDH,SYCE2 | c.1290A>C (p.Gly430=) c.613-129T>G (n.613-129T>G) n.1620A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.1600A>C c.210+1651A>C c.186-129T>G c.1244-186A>C (n.1244-186A>C) n.1453A>C n.1671A>C c.*23-129T>G (n.*23-129T>G) c.1244-720A>C (n.1244-720A>C) c.610-129T>G (n.610-129T>G) c.1243+1651A>C (n.1243+1651A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12899514A>G | CA505650651 | GCDH,SYCE2 | c.1290A>G (p.Gly430=) c.613-129T>C (n.613-129T>C) n.1620A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.1600A>G c.210+1651A>G c.186-129T>C c.1244-186A>G (n.1244-186A>G) n.1453A>G n.1671A>G c.*23-129T>C (n.*23-129T>C) c.1244-720A>G (n.1244-720A>G) c.610-129T>C (n.610-129T>C) c.1243+1651A>G (n.1243+1651A>G) | |
19 | g.12899514A>T | CA305500986 | GCDH,SYCE2 | c.1290A>T (p.Gly430=) c.613-129T>A (n.613-129T>A) n.1620A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.1600A>T c.210+1651A>T c.186-129T>A c.1244-186A>T (n.1244-186A>T) n.1453A>T n.1671A>T c.*23-129T>A (n.*23-129T>A) c.1244-720A>T (n.1244-720A>T) c.610-129T>A (n.610-129T>A) c.1243+1651A>T (n.1243+1651A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899515A>C | CA404322223 | GCDH,SYCE2 | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.613-130T>G (n.613-130T>G) n.1621A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.1601A>C c.210+1652A>C c.186-130T>G c.1244-185A>C (n.1244-185A>C) n.1454A>C n.1672A>C c.*23-130T>G (n.*23-130T>G) c.1244-719A>C (n.1244-719A>C) c.610-130T>G (n.610-130T>G) c.1243+1652A>C (n.1243+1652A>C) | |
19 | g.12899515A>G | CA404322225 | GCDH,SYCE2 | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.613-130T>C (n.613-130T>C) n.1621A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.1601A>G c.210+1652A>G c.186-130T>C c.1244-185A>G (n.1244-185A>G) n.1454A>G n.1672A>G c.*23-130T>C (n.*23-130T>C) c.1244-719A>G (n.1244-719A>G) c.610-130T>C (n.610-130T>C) c.1243+1652A>G (n.1243+1652A>G) | COSMIC |
19 | g.12899515A>T | CA404322222 | GCDH,SYCE2 | c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.613-130T>A (n.613-130T>A) n.1621A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.1601A>T c.210+1652A>T c.186-130T>A c.1244-185A>T (n.1244-185A>T) n.1454A>T n.1672A>T c.*23-130T>A (n.*23-130T>A) c.1244-719A>T (n.1244-719A>T) c.610-130T>A (n.610-130T>A) c.1243+1652A>T (n.1243+1652A>T) | |
19 | g.12899516T>A | CA404322228 | GCDH,SYCE2 | c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.613-131A>T (n.613-131A>T) n.1622T>A c.*732T>A (n.*732T>A) n.1602T>A c.210+1653T>A c.186-131A>T c.1244-184T>A (n.1244-184T>A) n.1455T>A n.1673T>A c.*23-131A>T (n.*23-131A>T) c.1244-718T>A (n.1244-718T>A) c.610-131A>T (n.610-131A>T) c.1243+1653T>A (n.1243+1653T>A) | |
19 | g.12899516T>C | CA404322227 | GCDH,SYCE2 | c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.613-131A>G (n.613-131A>G) n.1622T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.1602T>C c.210+1653T>C c.186-131A>G c.1244-184T>C (n.1244-184T>C) n.1455T>C n.1673T>C c.*23-131A>G (n.*23-131A>G) c.1244-718T>C (n.1244-718T>C) c.610-131A>G (n.610-131A>G) c.1243+1653T>C (n.1243+1653T>C) | |
19 | g.12899516T>G | CA404322229 | GCDH,SYCE2 | c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.613-131A>C (n.613-131A>C) n.1622T>G c.*732T>G (n.*732T>G) n.1602T>G c.210+1653T>G c.186-131A>C c.1244-184T>G (n.1244-184T>G) n.1455T>G n.1673T>G c.*23-131A>C (n.*23-131A>C) c.1244-718T>G (n.1244-718T>G) c.610-131A>C (n.610-131A>C) c.1243+1653T>G (n.1243+1653T>G) | |
19 | g.12899517C>A | CA505650671 | GCDH,SYCE2 | c.1293C>A (p.Ile431=) c.613-132G>T (n.613-132G>T) n.1623C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1603C>A c.210+1654C>A c.186-132G>T c.1244-183C>A (n.1244-183C>A) n.1456C>A n.1674C>A c.*23-132G>T (n.*23-132G>T) c.1244-717C>A (n.1244-717C>A) c.610-132G>T (n.610-132G>T) c.1243+1654C>A (n.1243+1654C>A) | |
19 | g.12899517C>G | CA404322231 | GCDH,SYCE2 | c.1293C>G (p.Ile431Met) c.613-132G>C (n.613-132G>C) n.1623C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1603C>G c.210+1654C>G c.186-132G>C c.1244-183C>G (n.1244-183C>G) n.1456C>G n.1674C>G c.*23-132G>C (n.*23-132G>C) c.1244-717C>G (n.1244-717C>G) c.610-132G>C (n.610-132G>C) c.1243+1654C>G (n.1243+1654C>G) | |
19 | g.12899517C>T | CA505650672 | GCDH,SYCE2 | c.1293C>T (p.Ile431=) c.613-132G>A (n.613-132G>A) n.1623C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1603C>T c.210+1654C>T c.186-132G>A c.1244-183C>T (n.1244-183C>T) n.1456C>T n.1674C>T c.*23-132G>A (n.*23-132G>A) c.1244-717C>T (n.1244-717C>T) c.610-132G>A (n.610-132G>A) c.1243+1654C>T (n.1243+1654C>T) | |
19 | g.12899518C>A | CA9234698 | GCDH,SYCE2 | c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.613-133G>T (n.613-133G>T) n.1624C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.1604C>A c.210+1655C>A c.186-133G>T c.1244-182C>A (n.1244-182C>A) n.1457C>A n.1675C>A c.*23-133G>T (n.*23-133G>T) c.1244-716C>A (n.1244-716C>A) c.610-133G>T (n.610-133G>T) c.1243+1655C>A (n.1243+1655C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899518C= | CA2323624941 | GCDH,SYCE2 | c.1294C= (p.Gln432=) c.613-133G= (n.613-133G=) n.1624C= c.*734C= (n.*734C=) n.1604C= c.210+1655C= c.186-133G= c.1244-182C= (n.1244-182C=) n.1457C= n.1675C= c.*23-133G= (n.*23-133G=) c.1244-716C= (n.1244-716C=) c.610-133G= (n.610-133G=) c.1243+1655C= (n.1243+1655C=) | |
19 | g.12899518C>G | CA404322233 | GCDH,SYCE2 | c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.613-133G>C (n.613-133G>C) n.1624C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.1604C>G c.210+1655C>G c.186-133G>C c.1244-182C>G (n.1244-182C>G) n.1457C>G n.1675C>G c.*23-133G>C (n.*23-133G>C) c.1244-716C>G (n.1244-716C>G) c.610-133G>C (n.610-133G>C) c.1243+1655C>G (n.1243+1655C>G) | |
19 | g.12899518C>T | CA404322235 | GCDH,SYCE2 | c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.613-133G>A (n.613-133G>A) n.1624C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.1604C>T c.210+1655C>T c.186-133G>A c.1244-182C>T (n.1244-182C>T) n.1457C>T n.1675C>T c.*23-133G>A (n.*23-133G>A) c.1244-716C>T (n.1244-716C>T) c.610-133G>A (n.610-133G>A) c.1243+1655C>T (n.1243+1655C>T) | |
19 | g.12899519A= | CA2323624942 | GCDH,SYCE2 | c.1295A= (p.Gln432=) c.613-134T= (n.613-134T=) n.1625A= c.*735A= (n.*735A=) n.1605A= c.210+1656A= c.186-134T= c.1244-181A= (n.1244-181A=) n.1458A= n.1676A= c.*23-134T= (n.*23-134T=) c.1244-715A= (n.1244-715A=) c.610-134T= (n.610-134T=) c.1243+1656A= (n.1243+1656A=) | |
19 | g.12899519A>C | CA404322237 | GCDH,SYCE2 | c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.613-134T>G (n.613-134T>G) n.1625A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1605A>C c.210+1656A>C c.186-134T>G c.1244-181A>C (n.1244-181A>C) n.1458A>C n.1676A>C c.*23-134T>G (n.*23-134T>G) c.1244-715A>C (n.1244-715A>C) c.610-134T>G (n.610-134T>G) c.1243+1656A>C (n.1243+1656A>C) | |
19 | g.12899519A>G | CA404322238 | GCDH,SYCE2 | c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.613-134T>C (n.613-134T>C) n.1625A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1605A>G c.210+1656A>G c.186-134T>C c.1244-181A>G (n.1244-181A>G) n.1458A>G n.1676A>G c.*23-134T>C (n.*23-134T>C) c.1244-715A>G (n.1244-715A>G) c.610-134T>C (n.610-134T>C) c.1243+1656A>G (n.1243+1656A>G) | |
19 | g.12899519A>T | CA404322239 | GCDH,SYCE2 | c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.613-134T>A (n.613-134T>A) n.1625A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.1605A>T c.210+1656A>T c.186-134T>A c.1244-181A>T (n.1244-181A>T) n.1458A>T n.1676A>T c.*23-134T>A (n.*23-134T>A) c.1244-715A>T (n.1244-715A>T) c.610-134T>A (n.610-134T>A) c.1243+1656A>T (n.1243+1656A>T) | dbSNP |
19 | g.12899520G>A | CA505650683 | GCDH,SYCE2 | c.1296G>A (p.Gln432=) c.613-135C>T (n.613-135C>T) n.1626G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.1606G>A c.210+1657G>A c.186-135C>T c.1244-180G>A (n.1244-180G>A) n.1459G>A n.1677G>A c.*23-135C>T (n.*23-135C>T) c.1244-714G>A (n.1244-714G>A) c.610-135C>T (n.610-135C>T) c.1243+1657G>A (n.1243+1657G>A) | |
19 | g.12899520G>C | CA404322241 | GCDH,SYCE2 | c.1296G>C (p.Gln432His) c.613-135C>G (n.613-135C>G) n.1626G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.1606G>C c.210+1657G>C c.186-135C>G c.1244-180G>C (n.1244-180G>C) n.1459G>C n.1677G>C c.*23-135C>G (n.*23-135C>G) c.1244-714G>C (n.1244-714G>C) c.610-135C>G (n.610-135C>G) c.1243+1657G>C (n.1243+1657G>C) | |
19 | g.12899520G>T | CA404322243 | GCDH,SYCE2 | c.1296G>T (p.Gln432His) c.613-135C>A (n.613-135C>A) n.1626G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.1606G>T c.210+1657G>T c.186-135C>A c.1244-180G>T (n.1244-180G>T) n.1459G>T n.1677G>T c.*23-135C>A (n.*23-135C>A) c.1244-714G>T (n.1244-714G>T) c.610-135C>A (n.610-135C>A) c.1243+1657G>T (n.1243+1657G>T) | |
19 | g.12899521G>A | CA404322245 | GCDH,SYCE2 | c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.613-136C>T (n.613-136C>T) n.1627G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.1607G>A c.210+1658G>A c.186-136C>T c.1244-179G>A (n.1244-179G>A) n.1460G>A n.1678G>A c.*23-136C>T (n.*23-136C>T) c.1244-713G>A (n.1244-713G>A) c.610-136C>T (n.610-136C>T) c.1243+1658G>A (n.1243+1658G>A) | |
19 | g.12899521G>C | CA404322246 | GCDH,SYCE2 | c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.613-136C>G (n.613-136C>G) n.1627G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.1607G>C c.210+1658G>C c.186-136C>G c.1244-179G>C (n.1244-179G>C) n.1460G>C n.1678G>C c.*23-136C>G (n.*23-136C>G) c.1244-713G>C (n.1244-713G>C) c.610-136C>G (n.610-136C>G) c.1243+1658G>C (n.1243+1658G>C) | |
19 | g.12899521G>T | CA404322247 | GCDH,SYCE2 | c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.613-136C>A (n.613-136C>A) n.1627G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.1607G>T c.210+1658G>T c.186-136C>A c.1244-179G>T (n.1244-179G>T) n.1460G>T n.1678G>T c.*23-136C>A (n.*23-136C>A) c.1244-713G>T (n.1244-713G>T) c.610-136C>A (n.610-136C>A) c.1243+1658G>T (n.1243+1658G>T) | |
19 | g.12899522C>A | CA404322251 | GCDH,SYCE2 | c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.613-137G>T (n.613-137G>T) n.1628C>A c.*738C>A (n.*738C>A) n.1608C>A c.210+1659C>A c.186-137G>T c.1244-178C>A (n.1244-178C>A) n.1461C>A n.1679C>A c.*23-137G>T (n.*23-137G>T) c.1244-712C>A (n.1244-712C>A) c.610-137G>T (n.610-137G>T) c.1243+1659C>A (n.1243+1659C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899522C= | CA2323624943 | GCDH,SYCE2 | c.1298C= (p.Ala433=) c.613-137G= (n.613-137G=) n.1628C= c.*738C= (n.*738C=) n.1608C= c.210+1659C= c.186-137G= c.1244-178C= (n.1244-178C=) n.1461C= n.1679C= c.*23-137G= (n.*23-137G=) c.1244-712C= (n.1244-712C=) c.610-137G= (n.610-137G=) c.1243+1659C= (n.1243+1659C=) | |
19 | g.12899522C>G | CA404322250 | GCDH,SYCE2 | c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.613-137G>C (n.613-137G>C) n.1628C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.1608C>G c.210+1659C>G c.186-137G>C c.1244-178C>G (n.1244-178C>G) n.1461C>G n.1679C>G c.*23-137G>C (n.*23-137G>C) c.1244-712C>G (n.1244-712C>G) c.610-137G>C (n.610-137G>C) c.1243+1659C>G (n.1243+1659C>G) | |
19 | g.12899522C>T | CA305500987 | GCDH,SYCE2 | c.1298C>T (p.Ala433Val) c.613-137G>A (n.613-137G>A) n.1628C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.1608C>T c.210+1659C>T c.186-137G>A c.1244-178C>T (n.1244-178C>T) n.1461C>T n.1679C>T c.*23-137G>A (n.*23-137G>A) c.1244-712C>T (n.1244-712C>T) c.610-137G>A (n.610-137G>A) c.1243+1659C>T (n.1243+1659C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899523G>A | CA9234699 | GCDH,SYCE2 | c.1299G>A (p.Ala433=) c.613-138C>T (n.613-138C>T) n.1629G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.1609G>A c.210+1660G>A c.186-138C>T c.1244-177G>A (n.1244-177G>A) n.1462G>A n.1680G>A c.*23-138C>T (n.*23-138C>T) c.1244-711G>A (n.1244-711G>A) c.610-138C>T (n.610-138C>T) c.1243+1660G>A (n.1243+1660G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899523G>C | CA505650696 | GCDH,SYCE2 | c.1299G>C (p.Ala433=) c.613-138C>G (n.613-138C>G) n.1629G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.1609G>C c.210+1660G>C c.186-138C>G c.1244-177G>C (n.1244-177G>C) n.1462G>C n.1680G>C c.*23-138C>G (n.*23-138C>G) c.1244-711G>C (n.1244-711G>C) c.610-138C>G (n.610-138C>G) c.1243+1660G>C (n.1243+1660G>C) | |
19 | g.12899523G= | CA2323624944 | GCDH,SYCE2 | c.1299G= (p.Ala433=) c.613-138C= (n.613-138C=) n.1629G= c.*739G= (n.*739G=) n.1609G= c.210+1660G= c.186-138C= c.1244-177G= (n.1244-177G=) n.1462G= n.1680G= c.*23-138C= (n.*23-138C=) c.1244-711G= (n.1244-711G=) c.610-138C= (n.610-138C=) c.1243+1660G= (n.1243+1660G=) | |
19 | g.12899523G>T | CA505650699 | GCDH,SYCE2 | c.1299G>T (p.Ala433=) c.613-138C>A (n.613-138C>A) n.1629G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.1609G>T c.210+1660G>T c.186-138C>A c.1244-177G>T (n.1244-177G>T) n.1462G>T n.1680G>T c.*23-138C>A (n.*23-138C>A) c.1244-711G>T (n.1244-711G>T) c.610-138C>A (n.610-138C>A) c.1243+1660G>T (n.1243+1660G>T) | |
19 | g.12899524T>A | CA404322253 | GCDH,SYCE2 | c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.613-139A>T (n.613-139A>T) n.1630T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.1610T>A c.210+1661T>A c.186-139A>T c.1244-176T>A (n.1244-176T>A) n.1463T>A n.1681T>A c.*23-139A>T (n.*23-139A>T) c.1244-710T>A (n.1244-710T>A) c.610-139A>T (n.610-139A>T) c.1243+1661T>A (n.1243+1661T>A) | |
19 | g.12899524T>C | CA404322255 | GCDH,SYCE2 | c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.613-139A>G (n.613-139A>G) n.1630T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.1610T>C c.210+1661T>C c.186-139A>G c.1244-176T>C (n.1244-176T>C) n.1463T>C n.1681T>C c.*23-139A>G (n.*23-139A>G) c.1244-710T>C (n.1244-710T>C) c.610-139A>G (n.610-139A>G) c.1243+1661T>C (n.1243+1661T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899524T>G | CA404322257 | GCDH,SYCE2 | c.1300T>G (p.Phe434Val) c.613-139A>C (n.613-139A>C) n.1630T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.1610T>G c.210+1661T>G c.186-139A>C c.1244-176T>G (n.1244-176T>G) n.1463T>G n.1681T>G c.*23-139A>C (n.*23-139A>C) c.1244-710T>G (n.1244-710T>G) c.610-139A>C (n.610-139A>C) c.1243+1661T>G (n.1243+1661T>G) | |
19 | g.12899524T= | CA2323624945 | GCDH,SYCE2 | c.1300T= (p.Phe434=) c.613-139A= (n.613-139A=) n.1630T= c.*740T= (n.*740T=) n.1610T= c.210+1661T= c.186-139A= c.1244-176T= (n.1244-176T=) n.1463T= n.1681T= c.*23-139A= (n.*23-139A=) c.1244-710T= (n.1244-710T=) c.610-139A= (n.610-139A=) c.1243+1661T= (n.1243+1661T=) | |
19 | g.12899525T>A | CA404322258 | GCDH,SYCE2 | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.613-140A>T (n.613-140A>T) n.1631T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.1611T>A c.210+1662T>A c.186-140A>T c.1244-175T>A (n.1244-175T>A) n.1464T>A n.1682T>A c.*23-140A>T (n.*23-140A>T) c.1244-709T>A (n.1244-709T>A) c.610-140A>T (n.610-140A>T) c.1243+1662T>A (n.1243+1662T>A) | |
19 | g.12899525T>C | CA404322259 | GCDH,SYCE2 | c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.613-140A>G (n.613-140A>G) n.1631T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.1611T>C c.210+1662T>C c.186-140A>G c.1244-175T>C (n.1244-175T>C) n.1464T>C n.1682T>C c.*23-140A>G (n.*23-140A>G) c.1244-709T>C (n.1244-709T>C) c.610-140A>G (n.610-140A>G) c.1243+1662T>C (n.1243+1662T>C) | |
19 | g.12899525T>G | CA404322261 | GCDH,SYCE2 | c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.613-140A>C (n.613-140A>C) n.1631T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.1611T>G c.210+1662T>G c.186-140A>C c.1244-175T>G (n.1244-175T>G) n.1464T>G n.1682T>G c.*23-140A>C (n.*23-140A>C) c.1244-709T>G (n.1244-709T>G) c.610-140A>C (n.610-140A>C) c.1243+1662T>G (n.1243+1662T>G) | |
19 | g.12899526C>A | CA404322263 | GCDH,SYCE2 | c.1302C>A (p.Phe434Leu) c.613-141G>T (n.613-141G>T) n.1632C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1612C>A c.210+1663C>A c.186-141G>T c.1244-174C>A (n.1244-174C>A) n.1465C>A n.1683C>A c.*23-141G>T (n.*23-141G>T) c.1244-708C>A (n.1244-708C>A) c.610-141G>T (n.610-141G>T) c.1243+1663C>A (n.1243+1663C>A) | |
19 | g.12899526C= | CA2323624946 | GCDH,SYCE2 | c.1302C= (p.Phe434=) c.613-141G= (n.613-141G=) n.1632C= c.*742C= (n.*742C=) n.1612C= c.210+1663C= c.186-141G= c.1244-174C= (n.1244-174C=) n.1465C= n.1683C= c.*23-141G= (n.*23-141G=) c.1244-708C= (n.1244-708C=) c.610-141G= (n.610-141G=) c.1243+1663C= (n.1243+1663C=) | |
19 | g.12899526C>G | CA404322265 | GCDH,SYCE2 | c.1302C>G (p.Phe434Leu) c.613-141G>C (n.613-141G>C) n.1632C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1612C>G c.210+1663C>G c.186-141G>C c.1244-174C>G (n.1244-174C>G) n.1465C>G n.1683C>G c.*23-141G>C (n.*23-141G>C) c.1244-708C>G (n.1244-708C>G) c.610-141G>C (n.610-141G>C) c.1243+1663C>G (n.1243+1663C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899526C>T | CA505650720 | GCDH,SYCE2 | c.1302C>T (p.Phe434=) c.613-141G>A (n.613-141G>A) n.1632C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1612C>T c.210+1663C>T c.186-141G>A c.1244-174C>T (n.1244-174C>T) n.1465C>T n.1683C>T c.*23-141G>A (n.*23-141G>A) c.1244-708C>T (n.1244-708C>T) c.610-141G>A (n.610-141G>A) c.1243+1663C>T (n.1243+1663C>T) | |
19 | g.12899527A= | CA2323624947 | GCDH,SYCE2 | c.1303A= (p.Thr435=) c.613-142T= (n.613-142T=) n.1633A= c.*743A= (n.*743A=) n.1613A= c.210+1664A= c.186-142T= c.1244-173A= (n.1244-173A=) n.1466A= n.1684A= c.*23-142T= (n.*23-142T=) c.1244-707A= (n.1244-707A=) c.610-142T= (n.610-142T=) c.1243+1664A= (n.1243+1664A=) | |
19 | g.12899527A>C | CA404322266 | GCDH,SYCE2 | c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.613-142T>G (n.613-142T>G) n.1633A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.1613A>C c.210+1664A>C c.186-142T>G c.1244-173A>C (n.1244-173A>C) n.1466A>C n.1684A>C c.*23-142T>G (n.*23-142T>G) c.1244-707A>C (n.1244-707A>C) c.610-142T>G (n.610-142T>G) c.1243+1664A>C (n.1243+1664A>C) | |
19 | g.12899527A>G | CA404322267 | GCDH,SYCE2 | c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.613-142T>C (n.613-142T>C) n.1633A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.1613A>G c.210+1664A>G c.186-142T>C c.1244-173A>G (n.1244-173A>G) n.1466A>G n.1684A>G c.*23-142T>C (n.*23-142T>C) c.1244-707A>G (n.1244-707A>G) c.610-142T>C (n.610-142T>C) c.1243+1664A>G (n.1243+1664A>G) | |
19 | g.12899527A>T | CA404322268 | GCDH,SYCE2 | c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.613-142T>A (n.613-142T>A) n.1633A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.1613A>T c.210+1664A>T c.186-142T>A c.1244-173A>T (n.1244-173A>T) n.1466A>T n.1684A>T c.*23-142T>A (n.*23-142T>A) c.1244-707A>T (n.1244-707A>T) c.610-142T>A (n.610-142T>A) c.1243+1664A>T (n.1243+1664A>T) | dbSNP |
19 | g.12899528C>A | CA404322273 | GCDH,SYCE2 | c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.613-143G>T (n.613-143G>T) n.1634C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.1614C>A c.210+1665C>A c.186-143G>T c.1244-172C>A (n.1244-172C>A) n.1467C>A n.1685C>A c.*23-143G>T (n.*23-143G>T) c.1244-706C>A (n.1244-706C>A) c.610-143G>T (n.610-143G>T) c.1243+1665C>A (n.1243+1665C>A) | |
19 | g.12899528C= | CA2323624948 | GCDH,SYCE2 | c.1304C= (p.Thr435=) c.613-143G= (n.613-143G=) n.1634C= c.*744C= (n.*744C=) n.1614C= c.210+1665C= c.186-143G= c.1244-172C= (n.1244-172C=) n.1467C= n.1685C= c.*23-143G= (n.*23-143G=) c.1244-706C= (n.1244-706C=) c.610-143G= (n.610-143G=) c.1243+1665C= (n.1243+1665C=) | |
19 | g.12899528C>G | CA404322271 | GCDH,SYCE2 | c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.613-143G>C (n.613-143G>C) n.1634C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.1614C>G c.210+1665C>G c.186-143G>C c.1244-172C>G (n.1244-172C>G) n.1467C>G n.1685C>G c.*23-143G>C (n.*23-143G>C) c.1244-706C>G (n.1244-706C>G) c.610-143G>C (n.610-143G>C) c.1243+1665C>G (n.1243+1665C>G) | |
19 | g.12899528C>T | CA9234700 | GCDH,SYCE2 | c.1304C>T (p.Thr435Met) c.613-143G>A (n.613-143G>A) n.1634C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.1614C>T c.210+1665C>T c.186-143G>A c.1244-172C>T (n.1244-172C>T) n.1467C>T n.1685C>T c.*23-143G>A (n.*23-143G>A) c.1244-706C>T (n.1244-706C>T) c.610-143G>A (n.610-143G>A) c.1243+1665C>T (n.1243+1665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899529G>A | CA9234701 | GCDH,SYCE2 | c.1305G>A (p.Thr435=) c.613-144C>T (n.613-144C>T) n.1635G>A c.*745G>A (n.*745G>A) n.1615G>A c.210+1666G>A c.186-144C>T c.1244-171G>A (n.1244-171G>A) n.1468G>A n.1686G>A c.*23-144C>T (n.*23-144C>T) c.1244-705G>A (n.1244-705G>A) c.610-144C>T (n.610-144C>T) c.1243+1666G>A (n.1243+1666G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.12899529G>C | CA305500988 | GCDH,SYCE2 | c.1305G>C (p.Thr435=) c.613-144C>G (n.613-144C>G) n.1635G>C c.*745G>C (n.*745G>C) n.1615G>C c.210+1666G>C c.186-144C>G c.1244-171G>C (n.1244-171G>C) n.1468G>C n.1686G>C c.*23-144C>G (n.*23-144C>G) c.1244-705G>C (n.1244-705G>C) c.610-144C>G (n.610-144C>G) c.1243+1666G>C (n.1243+1666G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899529G= | CA2323624949 | GCDH,SYCE2 | c.1305G= (p.Thr435=) c.613-144C= (n.613-144C=) n.1635G= c.*745G= (n.*745G=) n.1615G= c.210+1666G= c.186-144C= c.1244-171G= (n.1244-171G=) n.1468G= n.1686G= c.*23-144C= (n.*23-144C=) c.1244-705G= (n.1244-705G=) c.610-144C= (n.610-144C=) c.1243+1666G= (n.1243+1666G=) | |
19 | g.12899529G>T | CA505650734 | GCDH,SYCE2 | c.1305G>T (p.Thr435=) c.613-144C>A (n.613-144C>A) n.1635G>T c.*745G>T (n.*745G>T) n.1615G>T c.210+1666G>T c.186-144C>A c.1244-171G>T (n.1244-171G>T) n.1468G>T n.1686G>T c.*23-144C>A (n.*23-144C>A) c.1244-705G>T (n.1244-705G>T) c.610-144C>A (n.610-144C>A) c.1243+1666G>T (n.1243+1666G>T) | COSMIC |
19 | g.12899530G>A | CA404322275 | GCDH,SYCE2 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.613-145C>T (n.613-145C>T) n.1636G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.1616G>A c.210+1667G>A c.186-145C>T c.1244-170G>A (n.1244-170G>A) n.1469G>A n.1687G>A c.*23-145C>T (n.*23-145C>T) c.1244-704G>A (n.1244-704G>A) c.610-145C>T (n.610-145C>T) c.1243+1667G>A (n.1243+1667G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12899530G>C | CA404322277 | GCDH,SYCE2 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.613-145C>G (n.613-145C>G) n.1636G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.1616G>C c.210+1667G>C c.186-145C>G c.1244-170G>C (n.1244-170G>C) n.1469G>C n.1687G>C c.*23-145C>G (n.*23-145C>G) c.1244-704G>C (n.1244-704G>C) c.610-145C>G (n.610-145C>G) c.1243+1667G>C (n.1243+1667G>C) | |
19 | g.12899530G>T | CA404322278 | GCDH,SYCE2 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.613-145C>A (n.613-145C>A) n.1636G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.1616G>T c.210+1667G>T c.186-145C>A c.1244-170G>T (n.1244-170G>T) n.1469G>T n.1687G>T c.*23-145C>A (n.*23-145C>A) c.1244-704G>T (n.1244-704G>T) c.610-145C>A (n.610-145C>A) c.1243+1667G>T (n.1243+1667G>T) | |
19 | g.12899531C>A | CA404322285 | GCDH,SYCE2 | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.613-146G>T (n.613-146G>T) n.1637C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.1617C>A c.210+1668C>A c.186-146G>T c.1244-169C>A (n.1244-169C>A) n.1470C>A n.1688C>A c.*23-146G>T (n.*23-146G>T) c.1244-703C>A (n.1244-703C>A) c.610-146G>T (n.610-146G>T) c.1243+1668C>A (n.1243+1668C>A) | |
19 | g.12899531C>G | CA404322283 | GCDH,SYCE2 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.613-146G>C (n.613-146G>C) n.1637C>G c.*747C>G (n.*747C>G) n.1617C>G c.210+1668C>G c.186-146G>C c.1244-169C>G (n.1244-169C>G) n.1470C>G n.1688C>G c.*23-146G>C (n.*23-146G>C) c.1244-703C>G (n.1244-703C>G) c.610-146G>C (n.610-146G>C) c.1243+1668C>G (n.1243+1668C>G) | |
19 | g.12899531C>T | CA404322282 | GCDH,SYCE2 | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.613-146G>A (n.613-146G>A) n.1637C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.1617C>T c.210+1668C>T c.186-146G>A c.1244-169C>T (n.1244-169C>T) n.1470C>T n.1688C>T c.*23-146G>A (n.*23-146G>A) c.1244-703C>T (n.1244-703C>T) c.610-146G>A (n.610-146G>A) c.1243+1668C>T (n.1243+1668C>T) | |
19 | g.12899532C>A | CA505650741 | GCDH,SYCE2 | c.1308C>A (p.Ala436=) c.613-147G>T (n.613-147G>T) n.1638C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.1618C>A c.210+1669C>A c.186-147G>T c.1244-168C>A (n.1244-168C>A) n.1471C>A n.1689C>A c.*23-147G>T (n.*23-147G>T) c.1244-702C>A (n.1244-702C>A) c.610-147G>T (n.610-147G>T) c.1243+1669C>A (n.1243+1669C>A) | |
19 | g.12899532C>G | CA505650743 | GCDH,SYCE2 | c.1308C>G (p.Ala436=) c.613-147G>C (n.613-147G>C) n.1638C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.1618C>G c.210+1669C>G c.186-147G>C c.1244-168C>G (n.1244-168C>G) n.1471C>G n.1689C>G c.*23-147G>C (n.*23-147G>C) c.1244-702C>G (n.1244-702C>G) c.610-147G>C (n.610-147G>C) c.1243+1669C>G (n.1243+1669C>G) | |
19 | g.12899532C>T | CA505650745 | GCDH,SYCE2 | c.1308C>T (p.Ala436=) c.613-147G>A (n.613-147G>A) n.1638C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.1618C>T c.210+1669C>T c.186-147G>A c.1244-168C>T (n.1244-168C>T) n.1471C>T n.1689C>T c.*23-147G>A (n.*23-147G>A) c.1244-702C>T (n.1244-702C>T) c.610-147G>A (n.610-147G>A) c.1243+1669C>T (n.1243+1669C>T) | |
19 | g.12899533A= | CA2323624950 | GCDH,SYCE2 | c.1309A= (p.Ser437=) c.613-148T= (n.613-148T=) n.1639A= c.*749A= (n.*749A=) n.1619A= c.210+1670A= c.186-148T= c.1244-167A= (n.1244-167A=) n.1472A= n.1690A= c.*23-148T= (n.*23-148T=) c.1244-701A= (n.1244-701A=) c.610-148T= (n.610-148T=) c.1243+1670A= (n.1243+1670A=) | |
19 | g.12899533A>C | CA404322287 | GCDH,SYCE2 | c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.613-148T>G (n.613-148T>G) n.1639A>C c.*749A>C (n.*749A>C) n.1619A>C c.210+1670A>C c.186-148T>G c.1244-167A>C (n.1244-167A>C) n.1472A>C n.1690A>C c.*23-148T>G (n.*23-148T>G) c.1244-701A>C (n.1244-701A>C) c.610-148T>G (n.610-148T>G) c.1243+1670A>C (n.1243+1670A>C) | |
19 | g.12899533A>G | CA404322289 | GCDH,SYCE2 | c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.613-148T>C (n.613-148T>C) n.1639A>G c.*749A>G (n.*749A>G) n.1619A>G c.210+1670A>G c.186-148T>C c.1244-167A>G (n.1244-167A>G) n.1472A>G n.1690A>G c.*23-148T>C (n.*23-148T>C) c.1244-701A>G (n.1244-701A>G) c.610-148T>C (n.610-148T>C) c.1243+1670A>G (n.1243+1670A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899533A>T | CA404322290 | GCDH,SYCE2 | c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.613-148T>A (n.613-148T>A) n.1639A>T c.*749A>T (n.*749A>T) n.1619A>T c.210+1670A>T c.186-148T>A c.1244-167A>T (n.1244-167A>T) n.1472A>T n.1690A>T c.*23-148T>A (n.*23-148T>A) c.1244-701A>T (n.1244-701A>T) c.610-148T>A (n.610-148T>A) c.1243+1670A>T (n.1243+1670A>T) | |
19 | g.12899534G>A | CA404322292 | GCDH,SYCE2 | c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.613-149C>T (n.613-149C>T) n.1640G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.1620G>A c.210+1671G>A c.186-149C>T c.1244-166G>A (n.1244-166G>A) n.1473G>A n.1691G>A c.*23-149C>T (n.*23-149C>T) c.1244-700G>A (n.1244-700G>A) c.610-149C>T (n.610-149C>T) c.1243+1671G>A (n.1243+1671G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12899534G>C | CA404322293 | GCDH,SYCE2 | c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.613-149C>G (n.613-149C>G) n.1640G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.1620G>C c.210+1671G>C c.186-149C>G c.1244-166G>C (n.1244-166G>C) n.1473G>C n.1691G>C c.*23-149C>G (n.*23-149C>G) c.1244-700G>C (n.1244-700G>C) c.610-149C>G (n.610-149C>G) c.1243+1671G>C (n.1243+1671G>C) | |
19 | g.12899534G>T | CA404322295 | GCDH,SYCE2 | c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.613-149C>A (n.613-149C>A) n.1640G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.1620G>T c.210+1671G>T c.186-149C>A c.1244-166G>T (n.1244-166G>T) n.1473G>T n.1691G>T c.*23-149C>A (n.*23-149C>A) c.1244-700G>T (n.1244-700G>T) c.610-149C>A (n.610-149C>A) c.1243+1671G>T (n.1243+1671G>T) | |
19 | g.12899535C>A | CA9234702 | GCDH,SYCE2 | c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.613-150G>T (n.613-150G>T) n.1641C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1621C>A c.210+1672C>A c.186-150G>T c.1244-165C>A (n.1244-165C>A) n.1474C>A n.1692C>A c.*23-150G>T (n.*23-150G>T) c.1244-699C>A (n.1244-699C>A) c.610-150G>T (n.610-150G>T) c.1243+1672C>A (n.1243+1672C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.12899535C= | CA2323624951 | GCDH,SYCE2 | c.1311C= (p.Ser437=) c.613-150G= (n.613-150G=) n.1641C= c.*751C= (n.*751C=) n.1621C= c.210+1672C= c.186-150G= c.1244-165C= (n.1244-165C=) n.1474C= n.1692C= c.*23-150G= (n.*23-150G=) c.1244-699C= (n.1244-699C=) c.610-150G= (n.610-150G=) c.1243+1672C= (n.1243+1672C=) | |
19 | g.12899535C>G | CA404322297 | GCDH,SYCE2 | c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.613-150G>C (n.613-150G>C) n.1641C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.1621C>G c.210+1672C>G c.186-150G>C c.1244-165C>G (n.1244-165C>G) n.1474C>G n.1692C>G c.*23-150G>C (n.*23-150G>C) c.1244-699C>G (n.1244-699C>G) c.610-150G>C (n.610-150G>C) c.1243+1672C>G (n.1243+1672C>G) | |
19 | g.12899535C>T | CA305500989 | GCDH,SYCE2 | c.1311C>T (p.Ser437=) c.613-150G>A (n.613-150G>A) n.1641C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1621C>T c.210+1672C>T c.186-150G>A c.1244-165C>T (n.1244-165C>T) n.1474C>T n.1692C>T c.*23-150G>A (n.*23-150G>A) c.1244-699C>T (n.1244-699C>T) c.610-150G>A (n.610-150G>A) c.1243+1672C>T (n.1243+1672C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899536A>C | CA404322299 | GCDH,SYCE2 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.613-151T>G (n.613-151T>G) n.1642A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.1622A>C c.210+1673A>C c.186-151T>G c.1244-164A>C (n.1244-164A>C) n.1475A>C n.1693A>C c.*23-151T>G (n.*23-151T>G) c.1244-698A>C (n.1244-698A>C) c.610-151T>G (n.610-151T>G) c.1243+1673A>C (n.1243+1673A>C) | |
19 | g.12899536A>G | CA404322301 | GCDH,SYCE2 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.613-151T>C (n.613-151T>C) n.1642A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.1622A>G c.210+1673A>G c.186-151T>C c.1244-164A>G (n.1244-164A>G) n.1475A>G n.1693A>G c.*23-151T>C (n.*23-151T>C) c.1244-698A>G (n.1244-698A>G) c.610-151T>C (n.610-151T>C) c.1243+1673A>G (n.1243+1673A>G) | |
19 | g.12899536A>T | CA404322302 | GCDH,SYCE2 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.613-151T>A (n.613-151T>A) n.1642A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.1622A>T c.210+1673A>T c.186-151T>A c.1244-164A>T (n.1244-164A>T) n.1475A>T n.1693A>T c.*23-151T>A (n.*23-151T>A) c.1244-698A>T (n.1244-698A>T) c.610-151T>A (n.610-151T>A) c.1243+1673A>T (n.1243+1673A>T) | |
19 | g.12899537A>C | CA404322303 | GCDH,SYCE2 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.613-152T>G (n.613-152T>G) n.1643A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.1623A>C c.210+1674A>C c.186-152T>G c.1244-163A>C (n.1244-163A>C) n.1476A>C n.1694A>C c.*23-152T>G (n.*23-152T>G) c.1244-697A>C (n.1244-697A>C) c.610-152T>G (n.610-152T>G) c.1243+1674A>C (n.1243+1674A>C) | |
19 | g.12899537A>G | CA404322305 | GCDH,SYCE2 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.613-152T>C (n.613-152T>C) n.1643A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.1623A>G c.210+1674A>G c.186-152T>C c.1244-163A>G (n.1244-163A>G) n.1476A>G n.1694A>G c.*23-152T>C (n.*23-152T>C) c.1244-697A>G (n.1244-697A>G) c.610-152T>C (n.610-152T>C) c.1243+1674A>G (n.1243+1674A>G) | |
19 | g.12899537A>T | CA404322307 | GCDH,SYCE2 | c.1313A>T (p.Lys438Met) c.613-152T>A (n.613-152T>A) n.1643A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.1623A>T c.210+1674A>T c.186-152T>A c.1244-163A>T (n.1244-163A>T) n.1476A>T n.1694A>T c.*23-152T>A (n.*23-152T>A) c.1244-697A>T (n.1244-697A>T) c.610-152T>A (n.610-152T>A) c.1243+1674A>T (n.1243+1674A>T) | |
19 | g.12899538G>A | CA505650799 | GCDH,SYCE2 | c.1314G>A (p.Lys438=) c.613-153C>T (n.613-153C>T) n.1644G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.1624G>A c.210+1675G>A c.186-153C>T c.1244-162G>A (n.1244-162G>A) n.1477G>A n.1695G>A c.*23-153C>T (n.*23-153C>T) c.1244-696G>A (n.1244-696G>A) c.610-153C>T (n.610-153C>T) c.1243+1675G>A (n.1243+1675G>A) | dbSNP |
19 | g.12899538G>C | CA404322308 | GCDH,SYCE2 | c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.613-153C>G (n.613-153C>G) n.1644G>C c.*754G>C (n.*754G>C) n.1624G>C c.210+1675G>C c.186-153C>G c.1244-162G>C (n.1244-162G>C) n.1477G>C n.1695G>C c.*23-153C>G (n.*23-153C>G) c.1244-696G>C (n.1244-696G>C) c.610-153C>G (n.610-153C>G) c.1243+1675G>C (n.1243+1675G>C) | dbSNP |
19 | g.12899538G= | CA2323624952 | GCDH,SYCE2 | c.1314G= (p.Lys438=) c.613-153C= (n.613-153C=) n.1644G= c.*754G= (n.*754G=) n.1624G= c.210+1675G= c.186-153C= c.1244-162G= (n.1244-162G=) n.1477G= n.1695G= c.*23-153C= (n.*23-153C=) c.1244-696G= (n.1244-696G=) c.610-153C= (n.610-153C=) c.1243+1675G= (n.1243+1675G=) | |
19 | g.12899538G>T | CA404322309 | GCDH,SYCE2 | c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.613-153C>A (n.613-153C>A) n.1644G>T c.*754G>T (n.*754G>T) n.1624G>T c.210+1675G>T c.186-153C>A c.1244-162G>T (n.1244-162G>T) n.1477G>T n.1695G>T c.*23-153C>A (n.*23-153C>A) c.1244-696G>T (n.1244-696G>T) c.610-153C>A (n.610-153C>A) c.1243+1675G>T (n.1243+1675G>T) | |
19 | g.12899538dup | CA2580096583 | GCDH,SYCE2 | c.1314dup (p.Ter439ValextTer23) c.613-153dup (n.613-153dup) n.1644dup c.*754dup (n.*754dup) n.1624dup c.210+1675dup c.186-153dup c.1244-162dup (n.1244-162dup) n.1477dup n.1695dup c.*23-153dup (n.*23-153dup) c.1244-696dup (n.1244-696dup) c.610-153dup (n.610-153dup) c.1243+1675dup (n.1243+1675dup) | ClinVar |
19 | g.12899539T>A | CA404322310 | GCDH,SYCE2 | c.1315T>A (p.Ter439Arg) c.613-154A>T (n.613-154A>T) n.1645T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.1625T>A c.210+1676T>A c.186-154A>T c.1244-161T>A (n.1244-161T>A) n.1478T>A n.1696T>A c.*23-154A>T (n.*23-154A>T) c.1244-695T>A (n.1244-695T>A) c.610-154A>T (n.610-154A>T) c.1243+1676T>A (n.1243+1676T>A) | |
19 | g.12899539T>C | CA9234703 | GCDH,SYCE2 | c.1315T>C (p.Ter439Arg) c.613-154A>G (n.613-154A>G) n.1645T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.1625T>C c.210+1676T>C c.186-154A>G c.1244-161T>C (n.1244-161T>C) n.1478T>C n.1696T>C c.*23-154A>G (n.*23-154A>G) c.1244-695T>C (n.1244-695T>C) c.610-154A>G (n.610-154A>G) c.1243+1676T>C (n.1243+1676T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899539T>G | CA404322311 | GCDH,SYCE2 | c.1315T>G (p.Ter439Gly) c.613-154A>C (n.613-154A>C) n.1645T>G c.*755T>G (n.*755T>G) n.1625T>G c.210+1676T>G c.186-154A>C c.1244-161T>G (n.1244-161T>G) n.1478T>G n.1696T>G c.*23-154A>C (n.*23-154A>C) c.1244-695T>G (n.1244-695T>G) c.610-154A>C (n.610-154A>C) c.1243+1676T>G (n.1243+1676T>G) | |
19 | g.12899539T= | CA2323624953 | GCDH,SYCE2 | c.1315T= (p.Ter439=) c.613-154A= (n.613-154A=) n.1645T= c.*755T= (n.*755T=) n.1625T= c.210+1676T= c.186-154A= c.1244-161T= (n.1244-161T=) n.1478T= n.1696T= c.*23-154A= (n.*23-154A=) c.1244-695T= (n.1244-695T=) c.610-154A= (n.610-154A=) c.1243+1676T= (n.1243+1676T=) | |
19 | g.12899540G>A | CA505650808 | GCDH,SYCE2 | c.1316G>A (p.Ter439=) c.613-155C>T (n.613-155C>T) n.1646G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.1626G>A c.210+1677G>A c.186-155C>T c.1244-160G>A (n.1244-160G>A) n.1479G>A n.1697G>A c.*23-155C>T (n.*23-155C>T) c.1244-694G>A (n.1244-694G>A) c.610-155C>T (n.610-155C>T) c.1243+1677G>A (n.1243+1677G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12899540G>C | CA404322314 | GCDH,SYCE2 | c.1316G>C (p.Ter439Ser) c.613-155C>G (n.613-155C>G) n.1646G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.1626G>C c.210+1677G>C c.186-155C>G c.1244-160G>C (n.1244-160G>C) n.1479G>C n.1697G>C c.*23-155C>G (n.*23-155C>G) c.1244-694G>C (n.1244-694G>C) c.610-155C>G (n.610-155C>G) c.1243+1677G>C (n.1243+1677G>C) | |
19 | g.12899540G>T | CA404322312 | GCDH,SYCE2 | c.1316G>T (p.Ter439Leu) c.613-155C>A (n.613-155C>A) n.1646G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.1626G>T c.210+1677G>T c.186-155C>A c.1244-160G>T (n.1244-160G>T) n.1479G>T n.1697G>T c.*23-155C>A (n.*23-155C>A) c.1244-694G>T (n.1244-694G>T) c.610-155C>A (n.610-155C>A) c.1243+1677G>T (n.1243+1677G>T) | |
19 | g.12899541A= | CA2323624954 | GCDH,SYCE2 | c.1317A= (p.Ter439=) c.613-156T= (n.613-156T=) n.1647A= c.*757A= (n.*757A=) n.1627A= c.210+1678A= c.186-156T= c.1244-159A= (n.1244-159A=) n.1480A= n.1698A= c.*23-156T= (n.*23-156T=) c.1244-693A= (n.1244-693A=) c.610-156T= (n.610-156T=) c.1243+1678A= (n.1243+1678A=) | |
19 | g.12899541A>C | CA404322315 | GCDH,SYCE2 | c.1317A>C (p.Ter439Cys) c.613-156T>G (n.613-156T>G) n.1647A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.1627A>C c.210+1678A>C c.186-156T>G c.1244-159A>C (n.1244-159A>C) n.1480A>C n.1698A>C c.*23-156T>G (n.*23-156T>G) c.1244-693A>C (n.1244-693A>C) c.610-156T>G (n.610-156T>G) c.1243+1678A>C (n.1243+1678A>C) | |
19 | g.12899541A>G | CA404322318 | GCDH,SYCE2 | c.1317A>G (p.Ter439Trp) c.613-156T>C (n.613-156T>C) n.1647A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.1627A>G c.210+1678A>G c.186-156T>C c.1244-159A>G (n.1244-159A>G) n.1480A>G n.1698A>G c.*23-156T>C (n.*23-156T>C) c.1244-693A>G (n.1244-693A>G) c.610-156T>C (n.610-156T>C) c.1243+1678A>G (n.1243+1678A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899541A>T | CA404322316 | GCDH,SYCE2 | c.1317A>T (p.Ter439Cys) c.613-156T>A (n.613-156T>A) n.1647A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.1627A>T c.210+1678A>T c.186-156T>A c.1244-159A>T (n.1244-159A>T) n.1480A>T n.1698A>T c.*23-156T>A (n.*23-156T>A) c.1244-693A>T (n.1244-693A>T) c.610-156T>A (n.610-156T>A) c.1243+1678A>T (n.1243+1678A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899542G>C | CA2323624956 | GCDH,SYCE2 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.613-157C>G (n.613-157C>G) n.1648G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.1628G>C c.210+1679G>C c.186-157C>G c.1244-158G>C (n.1244-158G>C) n.1481G>C n.1699G>C c.*23-157C>G (n.*23-157C>G) c.1244-692G>C (n.1244-692G>C) c.610-157C>G (n.610-157C>G) c.1243+1679G>C (n.1243+1679G>C) | dbSNP |
19 | g.12899542G= | CA2323624955 | GCDH,SYCE2 | c.*1G= (n.*1G=) c.613-157C= (n.613-157C=) n.1648G= c.*758G= (n.*758G=) n.1628G= c.210+1679G= c.186-157C= c.1244-158G= (n.1244-158G=) n.1481G= n.1699G= c.*23-157C= (n.*23-157C=) c.1244-692G= (n.1244-692G=) c.610-157C= (n.610-157C=) c.1243+1679G= (n.1243+1679G=) | |
19 | g.12899544C= | CA2323624957 | GCDH,SYCE2 | c.*3C= (n.*3C=) c.613-159G= (n.613-159G=) n.1650C= c.*760C= (n.*760C=) n.1630C= c.210+1681C= c.186-159G= c.1244-156C= (n.1244-156C=) n.1483C= n.1701C= c.*23-159G= (n.*23-159G=) c.1244-690C= (n.1244-690C=) c.610-159G= (n.610-159G=) c.1243+1681C= (n.1243+1681C=) | |
19 | g.12899544C>T | CA305500990 | GCDH,SYCE2 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.613-159G>A (n.613-159G>A) n.1650C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.1630C>T c.210+1681C>T c.186-159G>A c.1244-156C>T (n.1244-156C>T) n.1483C>T n.1701C>T c.*23-159G>A (n.*23-159G>A) c.1244-690C>T (n.1244-690C>T) c.610-159G>A (n.610-159G>A) c.1243+1681C>T (n.1243+1681C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899545G>A | CA9234704 | GCDH,SYCE2 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.613-160C>T (n.613-160C>T) n.1651G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.1631G>A c.210+1682G>A c.186-160C>T c.1244-155G>A (n.1244-155G>A) n.1484G>A n.1702G>A c.*23-160C>T (n.*23-160C>T) c.1244-689G>A (n.1244-689G>A) c.610-160C>T (n.610-160C>T) c.1243+1682G>A (n.1243+1682G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899545G= | CA2323624958 | GCDH,SYCE2 | c.*4G= (n.*4G=) c.613-160C= (n.613-160C=) n.1651G= c.*761G= (n.*761G=) n.1631G= c.210+1682G= c.186-160C= c.1244-155G= (n.1244-155G=) n.1484G= n.1702G= c.*23-160C= (n.*23-160C=) c.1244-689G= (n.1244-689G=) c.610-160C= (n.610-160C=) c.1243+1682G= (n.1243+1682G=) | |
19 | g.12899546C>T | CA2582773840 | GCDH,SYCE2 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.613-161G>A (n.613-161G>A) n.1652C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.1632C>T c.210+1683C>T c.186-161G>A c.1244-154C>T (n.1244-154C>T) n.1485C>T n.1703C>T c.*23-161G>A (n.*23-161G>A) c.1244-688C>T (n.1244-688C>T) c.610-161G>A (n.610-161G>A) c.1243+1683C>T (n.1243+1683C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899547T>A | CA631853050 | GCDH,SYCE2 | c.*6T>A (n.*6T>A) c.613-162A>T (n.613-162A>T) n.1653T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.1633T>A c.210+1684T>A c.186-162A>T c.1244-153T>A (n.1244-153T>A) n.1486T>A n.1704T>A c.*23-162A>T (n.*23-162A>T) c.1244-687T>A (n.1244-687T>A) c.610-162A>T (n.610-162A>T) c.1243+1684T>A (n.1243+1684T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12899547T= | CA2323624959 | GCDH,SYCE2 | c.*6T= (n.*6T=) c.613-162A= (n.613-162A=) n.1653T= c.*763T= (n.*763T=) n.1633T= c.210+1684T= c.186-162A= c.1244-153T= (n.1244-153T=) n.1486T= n.1704T= c.*23-162A= (n.*23-162A=) c.1244-687T= (n.1244-687T=) c.610-162A= (n.610-162A=) c.1243+1684T= (n.1243+1684T=) | |
19 | g.12899548C= | CA2323624960 | GCDH,SYCE2 | c.*7C= (n.*7C=) c.613-163G= (n.613-163G=) n.1654C= c.*764C= (n.*764C=) n.1634C= c.210+1685C= c.186-163G= c.1244-152C= (n.1244-152C=) n.1487C= n.1705C= c.*23-163G= (n.*23-163G=) c.1244-686C= (n.1244-686C=) c.610-163G= (n.610-163G=) c.1243+1685C= (n.1243+1685C=) | |
19 | g.12899548C>G | CA9234705 | GCDH,SYCE2 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.613-163G>C (n.613-163G>C) n.1654C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.1634C>G c.210+1685C>G c.186-163G>C c.1244-152C>G (n.1244-152C>G) n.1487C>G n.1705C>G c.*23-163G>C (n.*23-163G>C) c.1244-686C>G (n.1244-686C>G) c.610-163G>C (n.610-163G>C) c.1243+1685C>G (n.1243+1685C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12899548C>T | CA9234706 | GCDH,SYCE2 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.613-163G>A (n.613-163G>A) n.1654C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.1634C>T c.210+1685C>T c.186-163G>A c.1244-152C>T (n.1244-152C>T) n.1487C>T n.1705C>T c.*23-163G>A (n.*23-163G>A) c.1244-686C>T (n.1244-686C>T) c.610-163G>A (n.610-163G>A) c.1243+1685C>T (n.1243+1685C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899550A>C | CA2568713648 | GCDH,SYCE2 | c.*9A>C (n.*9A>C) c.613-165T>G (n.613-165T>G) n.1656A>C c.*766A>C (n.*766A>C) n.1636A>C c.210+1687A>C c.186-165T>G c.1244-150A>C (n.1244-150A>C) n.1489A>C n.1707A>C c.*23-165T>G (n.*23-165T>G) c.1244-684A>C (n.1244-684A>C) c.610-165T>G (n.610-165T>G) c.1243+1687A>C (n.1243+1687A>C) | |
19 | g.12899550A>G | CA2582773841 | GCDH,SYCE2 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.613-165T>C (n.613-165T>C) n.1656A>G c.*766A>G (n.*766A>G) n.1636A>G c.210+1687A>G c.186-165T>C c.1244-150A>G (n.1244-150A>G) n.1489A>G n.1707A>G c.*23-165T>C (n.*23-165T>C) c.1244-684A>G (n.1244-684A>G) c.610-165T>C (n.610-165T>C) c.1243+1687A>G (n.1243+1687A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12899555G>A | CA631853054 | GCDH,SYCE2 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.613-170C>T (n.613-170C>T) n.1661G>A c.*771G>A (n.*771G>A) n.1641G>A c.210+1692G>A c.186-170C>T c.1244-145G>A (n.1244-145G>A) n.1494G>A n.1712G>A c.*23-170C>T (n.*23-170C>T) c.1244-679G>A (n.1244-679G>A) c.610-170C>T (n.610-170C>T) c.1243+1692G>A (n.1243+1692G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899555G>C | CA2323624962 | GCDH,SYCE2 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.613-170C>G (n.613-170C>G) n.1661G>C c.*771G>C (n.*771G>C) n.1641G>C c.210+1692G>C c.186-170C>G c.1244-145G>C (n.1244-145G>C) n.1494G>C n.1712G>C c.*23-170C>G (n.*23-170C>G) c.1244-679G>C (n.1244-679G>C) c.610-170C>G (n.610-170C>G) c.1243+1692G>C (n.1243+1692G>C) | dbSNP |
19 | g.12899555G= | CA2323624961 | GCDH,SYCE2 | c.*14G= (n.*14G=) c.613-170C= (n.613-170C=) n.1661G= c.*771G= (n.*771G=) n.1641G= c.210+1692G= c.186-170C= c.1244-145G= (n.1244-145G=) n.1494G= n.1712G= c.*23-170C= (n.*23-170C=) c.1244-679G= (n.1244-679G=) c.610-170C= (n.610-170C=) c.1243+1692G= (n.1243+1692G=) | |
19 | g.12899555G>T | CA2582773842 | GCDH,SYCE2 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.613-170C>A (n.613-170C>A) n.1661G>T c.*771G>T (n.*771G>T) n.1641G>T c.210+1692G>T c.186-170C>A c.1244-145G>T (n.1244-145G>T) n.1494G>T n.1712G>T c.*23-170C>A (n.*23-170C>A) c.1244-679G>T (n.1244-679G>T) c.610-170C>A (n.610-170C>A) c.1243+1692G>T (n.1243+1692G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899557G>A | CA9234707 | GCDH,SYCE2 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.613-172C>T (n.613-172C>T) n.1663G>A c.*773G>A (n.*773G>A) n.1643G>A c.210+1694G>A c.186-172C>T c.1244-143G>A (n.1244-143G>A) n.1496G>A n.1714G>A c.*23-172C>T (n.*23-172C>T) c.1244-677G>A (n.1244-677G>A) c.610-172C>T (n.610-172C>T) c.1243+1694G>A (n.1243+1694G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899557G>C | CA2582773843 | GCDH,SYCE2 | c.*16G>C (n.*16G>C) c.613-172C>G (n.613-172C>G) n.1663G>C c.*773G>C (n.*773G>C) n.1643G>C c.210+1694G>C c.186-172C>G c.1244-143G>C (n.1244-143G>C) n.1496G>C n.1714G>C c.*23-172C>G (n.*23-172C>G) c.1244-677G>C (n.1244-677G>C) c.610-172C>G (n.610-172C>G) c.1243+1694G>C (n.1243+1694G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12899557G= | CA2323624963 | GCDH,SYCE2 | c.*16G= (n.*16G=) c.613-172C= (n.613-172C=) n.1663G= c.*773G= (n.*773G=) n.1643G= c.210+1694G= c.186-172C= c.1244-143G= (n.1244-143G=) n.1496G= n.1714G= c.*23-172C= (n.*23-172C=) c.1244-677G= (n.1244-677G=) c.610-172C= (n.610-172C=) c.1243+1694G= (n.1243+1694G=) | |
19 | g.12899557G>T | CA2582773844 | GCDH,SYCE2 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.613-172C>A (n.613-172C>A) n.1663G>T c.*773G>T (n.*773G>T) n.1643G>T c.210+1694G>T c.186-172C>A c.1244-143G>T (n.1244-143G>T) n.1496G>T n.1714G>T c.*23-172C>A (n.*23-172C>A) c.1244-677G>T (n.1244-677G>T) c.610-172C>A (n.610-172C>A) c.1243+1694G>T (n.1243+1694G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899558C>A | CA305500991 | GCDH,SYCE2 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.613-173G>T (n.613-173G>T) n.1664C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.1644C>A c.210+1695C>A c.186-173G>T c.1244-142C>A (n.1244-142C>A) n.1497C>A n.1715C>A c.*23-173G>T (n.*23-173G>T) c.1244-676C>A (n.1244-676C>A) c.610-173G>T (n.610-173G>T) c.1243+1695C>A (n.1243+1695C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12899558C= | CA2323624964 | GCDH,SYCE2 | c.*17C= (n.*17C=) c.613-173G= (n.613-173G=) n.1664C= c.*774C= (n.*774C=) n.1644C= c.210+1695C= c.186-173G= c.1244-142C= (n.1244-142C=) n.1497C= n.1715C= c.*23-173G= (n.*23-173G=) c.1244-676C= (n.1244-676C=) c.610-173G= (n.610-173G=) c.1243+1695C= (n.1243+1695C=) | |
19 | g.12899558C>G | CA783407650 | GCDH,SYCE2 | c.*17C>G (n.*17C>G) c.613-173G>C (n.613-173G>C) n.1664C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.1644C>G c.210+1695C>G c.186-173G>C c.1244-142C>G (n.1244-142C>G) n.1497C>G n.1715C>G c.*23-173G>C (n.*23-173G>C) c.1244-676C>G (n.1244-676C>G) c.610-173G>C (n.610-173G>C) c.1243+1695C>G (n.1243+1695C>G) | dbSNP |
19 | g.12899558C>T | CA2582773845 | GCDH,SYCE2 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.613-173G>A (n.613-173G>A) n.1664C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.1644C>T c.210+1695C>T c.186-173G>A c.1244-142C>T (n.1244-142C>T) n.1497C>T n.1715C>T c.*23-173G>A (n.*23-173G>A) c.1244-676C>T (n.1244-676C>T) c.610-173G>A (n.610-173G>A) c.1243+1695C>T (n.1243+1695C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12899559C= | CA2323624965 | GCDH,SYCE2 | c.*18C= (n.*18C=) c.613-174G= (n.613-174G=) n.1665C= c.*775C= (n.*775C=) n.1645C= c.210+1696C= c.186-174G= c.1244-141C= (n.1244-141C=) n.1498C= n.1716C= c.*23-174G= (n.*23-174G=) c.1244-675C= (n.1244-675C=) c.610-174G= (n.610-174G=) c.1243+1696C= (n.1243+1696C=) | |
19 | g.12899559C>T | CA305500992 | GCDH,SYCE2 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.613-174G>A (n.613-174G>A) n.1665C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.1645C>T c.210+1696C>T c.186-174G>A c.1244-141C>T (n.1244-141C>T) n.1498C>T n.1716C>T c.*23-174G>A (n.*23-174G>A) c.1244-675C>T (n.1244-675C>T) c.610-174G>A (n.610-174G>A) c.1243+1696C>T (n.1243+1696C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12899560C= | CA2323624966 | GCDH,SYCE2 | c.*19C= (n.*19C=) c.613-175G= (n.613-175G=) n.1666C= c.*776C= (n.*776C=) n.1646C= c.210+1697C= c.186-175G= c.1244-140C= (n.1244-140C=) n.1499C= n.1717C= c.*23-175G= (n.*23-175G=) c.1244-674C= (n.1244-674C=) c.610-175G= (n.610-175G=) c.1243+1697C= (n.1243+1697C=) | |
19 | g.12899560C>G | CA2576639300 | GCDH,SYCE2 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.613-175G>C (n.613-175G>C) n.1666C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.1646C>G c.210+1697C>G c.186-175G>C c.1244-140C>G (n.1244-140C>G) n.1499C>G n.1717C>G c.*23-175G>C (n.*23-175G>C) c.1244-674C>G (n.1244-674C>G) c.610-175G>C (n.610-175G>C) c.1243+1697C>G (n.1243+1697C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12899560C>T | CA9234708 | GCDH,SYCE2 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.613-175G>A (n.613-175G>A) n.1666C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.1646C>T c.210+1697C>T c.186-175G>A c.1244-140C>T (n.1244-140C>T) n.1499C>T n.1717C>T c.*23-175G>A (n.*23-175G>A) c.1244-674C>T (n.1244-674C>T) c.610-175G>A (n.610-175G>A) c.1243+1697C>T (n.1243+1697C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899560_12899561delinsCG | CA2323624967 | GCDH,SYCE2 | c.*19_*20delinsCG (n.*19_*20delinsCG) c.613-176_613-175delinsCG (n.613-176_613-175delinsCG) n.1666_1667delinsCG c.*776_*777delinsCG (n.*776_*777delinsCG) n.1646_1647delinsCG c.210+1697_210+1698delinsCG c.186-176_186-175delinsCG c.1244-140_1244-139delinsCG (n.1244-140_1244-139delinsCG) n.1499_1500delinsCG n.1717_1718delinsCG c.*23-176_*23-175delinsCG (n.*23-176_*23-175delinsCG) c.1244-674_1244-673delinsCG (n.1244-674_1244-673delinsCG) c.610-176_610-175delinsCG (n.610-176_610-175delinsCG) c.1243+1697_1243+1698delinsCG (n.1243+1697_1243+1698delinsCG) | |
19 | g.12899561del | CA9234709 | GCDH,SYCE2 | c.*20del (n.*20del) c.613-176del (n.613-176del) n.1667del c.*777del (n.*777del) n.1647del c.210+1698del c.186-176del c.1244-139del (n.1244-139del) n.1500del n.1718del c.*23-176del (n.*23-176del) c.1244-673del (n.1244-673del) c.610-176del (n.610-176del) c.1243+1698del (n.1243+1698del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899561G>A | CA9234711 | GCDH,SYCE2 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.613-176C>T (n.613-176C>T) n.1667G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.1647G>A c.210+1698G>A c.186-176C>T c.1244-139G>A (n.1244-139G>A) n.1500G>A n.1718G>A c.*23-176C>T (n.*23-176C>T) c.1244-673G>A (n.1244-673G>A) c.610-176C>T (n.610-176C>T) c.1243+1698G>A (n.1243+1698G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899561G>C | CA2570133577 | GCDH,SYCE2 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.613-176C>G (n.613-176C>G) n.1667G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.1647G>C c.210+1698G>C c.186-176C>G c.1244-139G>C (n.1244-139G>C) n.1500G>C n.1718G>C c.*23-176C>G (n.*23-176C>G) c.1244-673G>C (n.1244-673G>C) c.610-176C>G (n.610-176C>G) c.1243+1698G>C (n.1243+1698G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12899561G= | CA2323624968 | GCDH,SYCE2 | c.*20G= (n.*20G=) c.613-176C= (n.613-176C=) n.1667G= c.*777G= (n.*777G=) n.1647G= c.210+1698G= c.186-176C= c.1244-139G= (n.1244-139G=) n.1500G= n.1718G= c.*23-176C= (n.*23-176C=) c.1244-673G= (n.1244-673G=) c.610-176C= (n.610-176C=) c.1243+1698G= (n.1243+1698G=) | |
19 | g.12899561G>T | CA9234710 | GCDH,SYCE2 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.613-176C>A (n.613-176C>A) n.1667G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.1647G>T c.210+1698G>T c.186-176C>A c.1244-139G>T (n.1244-139G>T) n.1500G>T n.1718G>T c.*23-176C>A (n.*23-176C>A) c.1244-673G>T (n.1244-673G>T) c.610-176C>A (n.610-176C>A) c.1243+1698G>T (n.1243+1698G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12899562A= | CA2323624969 | GCDH,SYCE2 | c.*21A= (n.*21A=) c.613-177T= (n.613-177T=) n.1668A= c.*778A= (n.*778A=) n.1648A= c.210+1699A= c.186-177T= c.1244-138A= (n.1244-138A=) n.1501A= n.1719A= c.*23-177T= (n.*23-177T=) c.1244-672A= (n.1244-672A=) c.610-177T= (n.610-177T=) c.1243+1699A= (n.1243+1699A=) | |
19 | g.12899562A>G | CA9234712 | GCDH,SYCE2 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.613-177T>C (n.613-177T>C) n.1668A>G c.*778A>G (n.*778A>G) n.1648A>G c.210+1699A>G c.186-177T>C c.1244-138A>G (n.1244-138A>G) n.1501A>G n.1719A>G c.*23-177T>C (n.*23-177T>C) c.1244-672A>G (n.1244-672A>G) c.610-177T>C (n.610-177T>C) c.1243+1699A>G (n.1243+1699A>G) | dbSNP ExAC |
19 | g.12899565C= | CA2323624970 | GCDH,SYCE2 | c.*24C= (n.*24C=) c.613-180G= (n.613-180G=) n.1671C= c.*781C= (n.*781C=) n.1651C= c.210+1702C= c.186-180G= c.1244-135C= (n.1244-135C=) n.1504C= n.1722C= c.*23-180G= (n.*23-180G=) c.1244-669C= (n.1244-669C=) c.610-180G= (n.610-180G=) c.1243+1702C= (n.1243+1702C=) | |
19 | g.12899565C>T | CA631853063 | GCDH,SYCE2 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.613-180G>A (n.613-180G>A) n.1671C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.1651C>T c.210+1702C>T c.186-180G>A c.1244-135C>T (n.1244-135C>T) n.1504C>T n.1722C>T c.*23-180G>A (n.*23-180G>A) c.1244-669C>T (n.1244-669C>T) c.610-180G>A (n.610-180G>A) c.1243+1702C>T (n.1243+1702C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |