Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12899466A=CA2323624920GCDH,SYCE2c.1244-2A= (n.1244-2A=)
c.613-81T= (n.613-81T=)
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n.1554-2A=
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n.1407-2A=
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c.1244-768A= (n.1244-768A=)
c.610-81T= (n.610-81T=)
c.1243+1603A= (n.1243+1603A=)
19g.12899466A>CCA274964GCDH,SYCE2c.1244-2A>C (n.1244-2A>C)
c.613-81T>G (n.613-81T>G)
n.1574-2A>C
c.*684-2A>C (n.*684-2A>C)
n.1554-2A>C
c.210+1603A>C
c.186-81T>G
c.1244-234A>C (n.1244-234A>C)
n.1407-2A>C
n.1625-2A>C
c.*23-81T>G (n.*23-81T>G)
c.1244-768A>C (n.1244-768A>C)
c.610-81T>G (n.610-81T>G)
c.1243+1603A>C (n.1243+1603A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899466A>GCA404322089GCDH,SYCE2c.1244-2A>G (n.1244-2A>G)
c.613-81T>C (n.613-81T>C)
n.1574-2A>G
c.*684-2A>G (n.*684-2A>G)
n.1554-2A>G
c.210+1603A>G
c.186-81T>C
c.1244-234A>G (n.1244-234A>G)
n.1407-2A>G
n.1625-2A>G
c.*23-81T>C (n.*23-81T>C)
c.1244-768A>G (n.1244-768A>G)
c.610-81T>C (n.610-81T>C)
c.1243+1603A>G (n.1243+1603A>G)
ClinVar dbSNP
19g.12899466A>TCA404322091GCDH,SYCE2c.1244-2A>T (n.1244-2A>T)
c.613-81T>A (n.613-81T>A)
n.1574-2A>T
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n.1554-2A>T
c.210+1603A>T
c.186-81T>A
c.1244-234A>T (n.1244-234A>T)
n.1407-2A>T
n.1625-2A>T
c.*23-81T>A (n.*23-81T>A)
c.1244-768A>T (n.1244-768A>T)
c.610-81T>A (n.610-81T>A)
c.1243+1603A>T (n.1243+1603A>T)
19g.12899467G>ACA404322093GCDH,SYCE2c.1244-1G>A (n.1244-1G>A)
c.613-82C>T (n.613-82C>T)
n.1574-1G>A
c.*684-1G>A (n.*684-1G>A)
n.1554-1G>A
c.210+1604G>A
c.186-82C>T
c.1244-233G>A (n.1244-233G>A)
n.1407-1G>A
n.1625-1G>A
c.*23-82C>T (n.*23-82C>T)
c.1244-767G>A (n.1244-767G>A)
c.610-82C>T (n.610-82C>T)
c.1243+1604G>A (n.1243+1604G>A)
ClinVar dbSNP
19g.12899467G>CCA404322095GCDH,SYCE2c.1244-1G>C (n.1244-1G>C)
c.613-82C>G (n.613-82C>G)
n.1574-1G>C
c.*684-1G>C (n.*684-1G>C)
n.1554-1G>C
c.210+1604G>C
c.186-82C>G
c.1244-233G>C (n.1244-233G>C)
n.1407-1G>C
n.1625-1G>C
c.*23-82C>G (n.*23-82C>G)
c.1244-767G>C (n.1244-767G>C)
c.610-82C>G (n.610-82C>G)
c.1243+1604G>C (n.1243+1604G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899467G=CA2323624921GCDH,SYCE2c.1244-1G= (n.1244-1G=)
c.613-82C= (n.613-82C=)
n.1574-1G=
c.*684-1G= (n.*684-1G=)
n.1554-1G=
c.210+1604G=
c.186-82C=
c.1244-233G= (n.1244-233G=)
n.1407-1G=
n.1625-1G=
c.*23-82C= (n.*23-82C=)
c.1244-767G= (n.1244-767G=)
c.610-82C= (n.610-82C=)
c.1243+1604G= (n.1243+1604G=)
19g.12899467G>TCA404322096GCDH,SYCE2c.1244-1G>T (n.1244-1G>T)
c.613-82C>A (n.613-82C>A)
n.1574-1G>T
c.*684-1G>T (n.*684-1G>T)
n.1554-1G>T
c.210+1604G>T
c.186-82C>A
c.1244-233G>T (n.1244-233G>T)
n.1407-1G>T
n.1625-1G>T
c.*23-82C>A (n.*23-82C>A)
c.1244-767G>T (n.1244-767G>T)
c.610-82C>A (n.610-82C>A)
c.1243+1604G>T (n.1243+1604G>T)
19g.12899468G>ACA404322097GCDH,SYCE2c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.613-83C>T (n.613-83C>T)
n.1574G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1554G>A
c.210+1605G>A
c.186-83C>T
c.1244-232G>A (n.1244-232G>A)
n.1407G>A
n.1625G>A
c.*23-83C>T (n.*23-83C>T)
c.1244-766G>A (n.1244-766G>A)
c.610-83C>T (n.610-83C>T)
c.1243+1605G>A (n.1243+1605G>A)
gnomAD v4
19g.12899468G>CCA404322099GCDH,SYCE2c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.613-83C>G (n.613-83C>G)
n.1574G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1554G>C
c.210+1605G>C
c.186-83C>G
c.1244-232G>C (n.1244-232G>C)
n.1407G>C
n.1625G>C
c.*23-83C>G (n.*23-83C>G)
c.1244-766G>C (n.1244-766G>C)
c.610-83C>G (n.610-83C>G)
c.1243+1605G>C (n.1243+1605G>C)
19g.12899468G>TCA404322101GCDH,SYCE2c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.613-83C>A (n.613-83C>A)
n.1574G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1554G>T
c.210+1605G>T
c.186-83C>A
c.1244-232G>T (n.1244-232G>T)
n.1407G>T
n.1625G>T
c.*23-83C>A (n.*23-83C>A)
c.1244-766G>T (n.1244-766G>T)
c.610-83C>A (n.610-83C>A)
c.1243+1605G>T (n.1243+1605G>T)
gnomAD v4
19g.12899469T>ACA505650410GCDH,SYCE2c.1245T>A (p.Gly415=)
c.613-84A>T (n.613-84A>T)
n.1575T>A
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.1555T>A
c.210+1606T>A
c.186-84A>T
c.1244-231T>A (n.1244-231T>A)
n.1408T>A
n.1626T>A
c.*23-84A>T (n.*23-84A>T)
c.1244-765T>A (n.1244-765T>A)
c.610-84A>T (n.610-84A>T)
c.1243+1606T>A (n.1243+1606T>A)
19g.12899469T>CCA505650408GCDH,SYCE2c.1245T>C (p.Gly415=)
c.613-84A>G (n.613-84A>G)
n.1575T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.1555T>C
c.210+1606T>C
c.186-84A>G
c.1244-231T>C (n.1244-231T>C)
n.1408T>C
n.1626T>C
c.*23-84A>G (n.*23-84A>G)
c.1244-765T>C (n.1244-765T>C)
c.610-84A>G (n.610-84A>G)
c.1243+1606T>C (n.1243+1606T>C)
19g.12899469T>GCA505650405GCDH,SYCE2c.1245T>G (p.Gly415=)
c.613-84A>C (n.613-84A>C)
n.1575T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.1555T>G
c.210+1606T>G
c.186-84A>C
c.1244-231T>G (n.1244-231T>G)
n.1408T>G
n.1626T>G
c.*23-84A>C (n.*23-84A>C)
c.1244-765T>G (n.1244-765T>G)
c.610-84A>C (n.610-84A>C)
c.1243+1606T>G (n.1243+1606T>G)
19g.12899470A>CCA404322106GCDH,SYCE2c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.613-85T>G (n.613-85T>G)
n.1576A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.1556A>C
c.210+1607A>C
c.186-85T>G
c.1244-230A>C (n.1244-230A>C)
n.1409A>C
n.1627A>C
c.*23-85T>G (n.*23-85T>G)
c.1244-764A>C (n.1244-764A>C)
c.610-85T>G (n.610-85T>G)
c.1243+1607A>C (n.1243+1607A>C)
19g.12899470A>GCA404322103GCDH,SYCE2c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.613-85T>C (n.613-85T>C)
n.1576A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.1556A>G
c.210+1607A>G
c.186-85T>C
c.1244-230A>G (n.1244-230A>G)
n.1409A>G
n.1627A>G
c.*23-85T>C (n.*23-85T>C)
c.1244-764A>G (n.1244-764A>G)
c.610-85T>C (n.610-85T>C)
c.1243+1607A>G (n.1243+1607A>G)
dbSNP
19g.12899470A>TCA404322104GCDH,SYCE2c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.613-85T>A (n.613-85T>A)
n.1576A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.1556A>T
c.210+1607A>T
c.186-85T>A
c.1244-230A>T (n.1244-230A>T)
n.1409A>T
n.1627A>T
c.*23-85T>A (n.*23-85T>A)
c.1244-764A>T (n.1244-764A>T)
c.610-85T>A (n.610-85T>A)
c.1243+1607A>T (n.1243+1607A>T)
19g.12899471C>ACA404322108GCDH,SYCE2c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.613-86G>T (n.613-86G>T)
n.1577C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1557C>A
c.210+1608C>A
c.186-86G>T
c.1244-229C>A (n.1244-229C>A)
n.1410C>A
n.1628C>A
c.*23-86G>T (n.*23-86G>T)
c.1244-763C>A (n.1244-763C>A)
c.610-86G>T (n.610-86G>T)
c.1243+1608C>A (n.1243+1608C>A)
19g.12899471C=CA2323624922GCDH,SYCE2c.1247C= (p.Thr416=)
c.613-86G= (n.613-86G=)
n.1577C=
c.*687C= (n.*687C=)
n.1557C=
c.210+1608C=
c.186-86G=
c.1244-229C= (n.1244-229C=)
n.1410C=
n.1628C=
c.*23-86G= (n.*23-86G=)
c.1244-763C= (n.1244-763C=)
c.610-86G= (n.610-86G=)
c.1243+1608C= (n.1243+1608C=)
19g.12899471C>GCA404322109GCDH,SYCE2c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.613-86G>C (n.613-86G>C)
n.1577C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1557C>G
c.210+1608C>G
c.186-86G>C
c.1244-229C>G (n.1244-229C>G)
n.1410C>G
n.1628C>G
c.*23-86G>C (n.*23-86G>C)
c.1244-763C>G (n.1244-763C>G)
c.610-86G>C (n.610-86G>C)
c.1243+1608C>G (n.1243+1608C>G)
19g.12899471C>TCA252096GCDH,SYCE2c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.613-86G>A (n.613-86G>A)
n.1577C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1557C>T
c.210+1608C>T
c.186-86G>A
c.1244-229C>T (n.1244-229C>T)
n.1410C>T
n.1628C>T
c.*23-86G>A (n.*23-86G>A)
c.1244-763C>T (n.1244-763C>T)
c.610-86G>A (n.610-86G>A)
c.1243+1608C>T (n.1243+1608C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12899472A>CCA505650427GCDH,SYCE2c.1248A>C (p.Thr416=)
c.613-87T>G (n.613-87T>G)
n.1578A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
n.1558A>C
c.210+1609A>C
c.186-87T>G
c.1244-228A>C (n.1244-228A>C)
n.1411A>C
n.1629A>C
c.*23-87T>G (n.*23-87T>G)
c.1244-762A>C (n.1244-762A>C)
c.610-87T>G (n.610-87T>G)
c.1243+1609A>C (n.1243+1609A>C)
19g.12899472A>GCA505650430GCDH,SYCE2c.1248A>G (p.Thr416=)
c.613-87T>C (n.613-87T>C)
n.1578A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.1558A>G
c.210+1609A>G
c.186-87T>C
c.1244-228A>G (n.1244-228A>G)
n.1411A>G
n.1629A>G
c.*23-87T>C (n.*23-87T>C)
c.1244-762A>G (n.1244-762A>G)
c.610-87T>C (n.610-87T>C)
c.1243+1609A>G (n.1243+1609A>G)
19g.12899472A>TCA505650433GCDH,SYCE2c.1248A>T (p.Thr416=)
c.613-87T>A (n.613-87T>A)
n.1578A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
n.1558A>T
c.210+1609A>T
c.186-87T>A
c.1244-228A>T (n.1244-228A>T)
n.1411A>T
n.1629A>T
c.*23-87T>A (n.*23-87T>A)
c.1244-762A>T (n.1244-762A>T)
c.610-87T>A (n.610-87T>A)
c.1243+1609A>T (n.1243+1609A>T)
19g.12899473C>ACA404322110GCDH,SYCE2c.1249C>A (p.His417Asn)
c.613-88G>T (n.613-88G>T)
n.1579C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.1559C>A
c.210+1610C>A
c.186-88G>T
c.1244-227C>A (n.1244-227C>A)
n.1412C>A
n.1630C>A
c.*23-88G>T (n.*23-88G>T)
c.1244-761C>A (n.1244-761C>A)
c.610-88G>T (n.610-88G>T)
c.1243+1610C>A (n.1243+1610C>A)
19g.12899473C=CA2323624923GCDH,SYCE2c.1249C= (p.His417=)
c.613-88G= (n.613-88G=)
n.1579C=
c.*689C= (n.*689C=)
n.1559C=
c.210+1610C=
c.186-88G=
c.1244-227C= (n.1244-227C=)
n.1412C=
n.1630C=
c.*23-88G= (n.*23-88G=)
c.1244-761C= (n.1244-761C=)
c.610-88G= (n.610-88G=)
c.1243+1610C= (n.1243+1610C=)
19g.12899473C>GCA404322111GCDH,SYCE2c.1249C>G (p.His417Asp)
c.613-88G>C (n.613-88G>C)
n.1579C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.1559C>G
c.210+1610C>G
c.186-88G>C
c.1244-227C>G (n.1244-227C>G)
n.1412C>G
n.1630C>G
c.*23-88G>C (n.*23-88G>C)
c.1244-761C>G (n.1244-761C>G)
c.610-88G>C (n.610-88G>C)
c.1243+1610C>G (n.1243+1610C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899473C>TCA404322112GCDH,SYCE2c.1249C>T (p.His417Tyr)
c.613-88G>A (n.613-88G>A)
n.1579C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.1559C>T
c.210+1610C>T
c.186-88G>A
c.1244-227C>T (n.1244-227C>T)
n.1412C>T
n.1630C>T
c.*23-88G>A (n.*23-88G>A)
c.1244-761C>T (n.1244-761C>T)
c.610-88G>A (n.610-88G>A)
c.1243+1610C>T (n.1243+1610C>T)
ClinVar
19g.12899474delCA2582773839GCDH,SYCE2c.1250del (p.His417LeufsTer6)
c.613-89del (n.613-89del)
n.1580del
c.*690del (n.*690del)
n.1560del
c.210+1611del
c.186-89del
c.1244-226del (n.1244-226del)
n.1413del
n.1631del
c.*23-89del (n.*23-89del)
c.1244-760del (n.1244-760del)
c.610-89del (n.610-89del)
c.1243+1611del (n.1243+1611del)
gnomAD v4
19g.12899474A=CA2323624924GCDH,SYCE2c.1250A= (p.His417=)
c.613-89T= (n.613-89T=)
n.1580A=
c.*690A= (n.*690A=)
n.1560A=
c.210+1611A=
c.186-89T=
c.1244-226A= (n.1244-226A=)
n.1413A=
n.1631A=
c.*23-89T= (n.*23-89T=)
c.1244-760A= (n.1244-760A=)
c.610-89T= (n.610-89T=)
c.1243+1611A= (n.1243+1611A=)
19g.12899474A>CCA404322113GCDH,SYCE2c.1250A>C (p.His417Pro)
c.613-89T>G (n.613-89T>G)
n.1580A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.1560A>C
c.210+1611A>C
c.186-89T>G
c.1244-226A>C (n.1244-226A>C)
n.1413A>C
n.1631A>C
c.*23-89T>G (n.*23-89T>G)
c.1244-760A>C (n.1244-760A>C)
c.610-89T>G (n.610-89T>G)
c.1243+1611A>C (n.1243+1611A>C)
19g.12899474A>GCA404322115GCDH,SYCE2c.1250A>G (p.His417Arg)
c.613-89T>C (n.613-89T>C)
n.1580A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.1560A>G
c.210+1611A>G
c.186-89T>C
c.1244-226A>G (n.1244-226A>G)
n.1413A>G
n.1631A>G
c.*23-89T>C (n.*23-89T>C)
c.1244-760A>G (n.1244-760A>G)
c.610-89T>C (n.610-89T>C)
c.1243+1611A>G (n.1243+1611A>G)
dbSNP
19g.12899474A>TCA404322116GCDH,SYCE2c.1250A>T (p.His417Leu)
c.613-89T>A (n.613-89T>A)
n.1580A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1560A>T
c.210+1611A>T
c.186-89T>A
c.1244-226A>T (n.1244-226A>T)
n.1413A>T
n.1631A>T
c.*23-89T>A (n.*23-89T>A)
c.1244-760A>T (n.1244-760A>T)
c.610-89T>A (n.610-89T>A)
c.1243+1611A>T (n.1243+1611A>T)
19g.12899475T>ACA404322117GCDH,SYCE2c.1251T>A (p.His417Gln)
c.613-90A>T (n.613-90A>T)
n.1581T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.1561T>A
c.210+1612T>A
c.186-90A>T
c.1244-225T>A (n.1244-225T>A)
n.1414T>A
n.1632T>A
c.*23-90A>T (n.*23-90A>T)
c.1244-759T>A (n.1244-759T>A)
c.610-90A>T (n.610-90A>T)
c.1243+1612T>A (n.1243+1612T>A)
19g.12899475T>CCA305500983GCDH,SYCE2c.1251T>C (p.His417=)
c.613-90A>G (n.613-90A>G)
n.1581T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1561T>C
c.210+1612T>C
c.186-90A>G
c.1244-225T>C (n.1244-225T>C)
n.1414T>C
n.1632T>C
c.*23-90A>G (n.*23-90A>G)
c.1244-759T>C (n.1244-759T>C)
c.610-90A>G (n.610-90A>G)
c.1243+1612T>C (n.1243+1612T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899475T>GCA404322119GCDH,SYCE2c.1251T>G (p.His417Gln)
c.613-90A>C (n.613-90A>C)
n.1581T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1561T>G
c.210+1612T>G
c.186-90A>C
c.1244-225T>G (n.1244-225T>G)
n.1414T>G
n.1632T>G
c.*23-90A>C (n.*23-90A>C)
c.1244-759T>G (n.1244-759T>G)
c.610-90A>C (n.610-90A>C)
c.1243+1612T>G (n.1243+1612T>G)
19g.12899475T=CA2323624925GCDH,SYCE2c.1251T= (p.His417=)
c.613-90A= (n.613-90A=)
n.1581T=
c.*691T= (n.*691T=)
n.1561T=
c.210+1612T=
c.186-90A=
c.1244-225T= (n.1244-225T=)
n.1414T=
n.1632T=
c.*23-90A= (n.*23-90A=)
c.1244-759T= (n.1244-759T=)
c.610-90A= (n.610-90A=)
c.1243+1612T= (n.1243+1612T=)
19g.12899476G>ACA404322121GCDH,SYCE2c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.613-91C>T (n.613-91C>T)
n.1582G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.1562G>A
c.210+1613G>A
c.186-91C>T
c.1244-224G>A (n.1244-224G>A)
n.1415G>A
n.1633G>A
c.*23-91C>T (n.*23-91C>T)
c.1244-758G>A (n.1244-758G>A)
c.610-91C>T (n.610-91C>T)
c.1243+1613G>A (n.1243+1613G>A)
gnomAD v4
19g.12899476G>CCA404322124GCDH,SYCE2c.1252G>C (p.Asp418His)
c.613-91C>G (n.613-91C>G)
n.1582G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.1562G>C
c.210+1613G>C
c.186-91C>G
c.1244-224G>C (n.1244-224G>C)
n.1415G>C
n.1633G>C
c.*23-91C>G (n.*23-91C>G)
c.1244-758G>C (n.1244-758G>C)
c.610-91C>G (n.610-91C>G)
c.1243+1613G>C (n.1243+1613G>C)
gnomAD v4
19g.12899476G>TCA404322123GCDH,SYCE2c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.613-91C>A (n.613-91C>A)
n.1582G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.1562G>T
c.210+1613G>T
c.186-91C>A
c.1244-224G>T (n.1244-224G>T)
n.1415G>T
n.1633G>T
c.*23-91C>A (n.*23-91C>A)
c.1244-758G>T (n.1244-758G>T)
c.610-91C>A (n.610-91C>A)
c.1243+1613G>T (n.1243+1613G>T)
19g.12899477A=CA2323624926GCDH,SYCE2c.1253A= (p.Asp418=)
c.613-92T= (n.613-92T=)
n.1583A=
c.*693A= (n.*693A=)
n.1563A=
c.210+1614A=
c.186-92T=
c.1244-223A= (n.1244-223A=)
n.1416A=
n.1634A=
c.*23-92T= (n.*23-92T=)
c.1244-757A= (n.1244-757A=)
c.610-92T= (n.610-92T=)
c.1243+1614A= (n.1243+1614A=)
19g.12899477A>CCA404322125GCDH,SYCE2c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.613-92T>G (n.613-92T>G)
n.1583A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.1563A>C
c.210+1614A>C
c.186-92T>G
c.1244-223A>C (n.1244-223A>C)
n.1416A>C
n.1634A>C
c.*23-92T>G (n.*23-92T>G)
c.1244-757A>C (n.1244-757A>C)
c.610-92T>G (n.610-92T>G)
c.1243+1614A>C (n.1243+1614A>C)
19g.12899477A>GCA404322126GCDH,SYCE2c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.613-92T>C (n.613-92T>C)
n.1583A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.1563A>G
c.210+1614A>G
c.186-92T>C
c.1244-223A>G (n.1244-223A>G)
n.1416A>G
n.1634A>G
c.*23-92T>C (n.*23-92T>C)
c.1244-757A>G (n.1244-757A>G)
c.610-92T>C (n.610-92T>C)
c.1243+1614A>G (n.1243+1614A>G)
19g.12899477A>TCA404322127GCDH,SYCE2c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.613-92T>A (n.613-92T>A)
n.1583A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.1563A>T
c.210+1614A>T
c.186-92T>A
c.1244-223A>T (n.1244-223A>T)
n.1416A>T
n.1634A>T
c.*23-92T>A (n.*23-92T>A)
c.1244-757A>T (n.1244-757A>T)
c.610-92T>A (n.610-92T>A)
c.1243+1614A>T (n.1243+1614A>T)
dbSNP
19g.12899478C>ACA404322128GCDH,SYCE2c.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.613-93G>T (n.613-93G>T)
n.1584C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
n.1564C>A
c.210+1615C>A
c.186-93G>T
c.1244-222C>A (n.1244-222C>A)
n.1417C>A
n.1635C>A
c.*23-93G>T (n.*23-93G>T)
c.1244-756C>A (n.1244-756C>A)
c.610-93G>T (n.610-93G>T)
c.1243+1615C>A (n.1243+1615C>A)
19g.12899478C>GCA404322129GCDH,SYCE2c.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.613-93G>C (n.613-93G>C)
n.1584C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
n.1564C>G
c.210+1615C>G
c.186-93G>C
c.1244-222C>G (n.1244-222C>G)
n.1417C>G
n.1635C>G
c.*23-93G>C (n.*23-93G>C)
c.1244-756C>G (n.1244-756C>G)
c.610-93G>C (n.610-93G>C)
c.1243+1615C>G (n.1243+1615C>G)
19g.12899478C>TCA505650461GCDH,SYCE2c.1254C>T (p.Asp418=)
c.613-93G>A (n.613-93G>A)
n.1584C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.1564C>T
c.210+1615C>T
c.186-93G>A
c.1244-222C>T (n.1244-222C>T)
n.1417C>T
n.1635C>T
c.*23-93G>A (n.*23-93G>A)
c.1244-756C>T (n.1244-756C>T)
c.610-93G>A (n.610-93G>A)
c.1243+1615C>T (n.1243+1615C>T)
ClinVar gnomAD v4
19g.12899479A>CCA404322130GCDH,SYCE2c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.613-94T>G (n.613-94T>G)
n.1585A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
n.1565A>C
c.210+1616A>C
c.186-94T>G
c.1244-221A>C (n.1244-221A>C)
n.1418A>C
n.1636A>C
c.*23-94T>G (n.*23-94T>G)
c.1244-755A>C (n.1244-755A>C)
c.610-94T>G (n.610-94T>G)
c.1243+1616A>C (n.1243+1616A>C)
19g.12899479A>GCA404322131GCDH,SYCE2c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.613-94T>C (n.613-94T>C)
n.1585A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
n.1565A>G
c.210+1616A>G
c.186-94T>C
c.1244-221A>G (n.1244-221A>G)
n.1418A>G
n.1636A>G
c.*23-94T>C (n.*23-94T>C)
c.1244-755A>G (n.1244-755A>G)
c.610-94T>C (n.610-94T>C)
c.1243+1616A>G (n.1243+1616A>G)
19g.12899479A>TCA404322132GCDH,SYCE2c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.613-94T>A (n.613-94T>A)
n.1585A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
n.1565A>T
c.210+1616A>T
c.186-94T>A
c.1244-221A>T (n.1244-221A>T)
n.1418A>T
n.1636A>T
c.*23-94T>A (n.*23-94T>A)
c.1244-755A>T (n.1244-755A>T)
c.610-94T>A (n.610-94T>A)
c.1243+1616A>T (n.1243+1616A>T)
19g.12899480T>ACA404322133GCDH,SYCE2c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.613-95A>T (n.613-95A>T)
n.1586T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1566T>A
c.210+1617T>A
c.186-95A>T
c.1244-220T>A (n.1244-220T>A)
n.1419T>A
n.1637T>A
c.*23-95A>T (n.*23-95A>T)
c.1244-754T>A (n.1244-754T>A)
c.610-95A>T (n.610-95A>T)
c.1243+1617T>A (n.1243+1617T>A)
19g.12899480T>CCA404322134GCDH,SYCE2c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.613-95A>G (n.613-95A>G)
n.1586T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1566T>C
c.210+1617T>C
c.186-95A>G
c.1244-220T>C (n.1244-220T>C)
n.1419T>C
n.1637T>C
c.*23-95A>G (n.*23-95A>G)
c.1244-754T>C (n.1244-754T>C)
c.610-95A>G (n.610-95A>G)
c.1243+1617T>C (n.1243+1617T>C)
19g.12899480T>GCA404322135GCDH,SYCE2c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.613-95A>C (n.613-95A>C)
n.1586T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.1566T>G
c.210+1617T>G
c.186-95A>C
c.1244-220T>G (n.1244-220T>G)
n.1419T>G
n.1637T>G
c.*23-95A>C (n.*23-95A>C)
c.1244-754T>G (n.1244-754T>G)
c.610-95A>C (n.610-95A>C)
c.1243+1617T>G (n.1243+1617T>G)
gnomAD v4
19g.12899481T>ACA505650463GCDH,SYCE2c.1257T>A (p.Ile419=)
c.613-96A>T (n.613-96A>T)
n.1587T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1567T>A
c.210+1618T>A
c.186-96A>T
c.1244-219T>A (n.1244-219T>A)
n.1420T>A
n.1638T>A
c.*23-96A>T (n.*23-96A>T)
c.1244-753T>A (n.1244-753T>A)
c.610-96A>T (n.610-96A>T)
c.1243+1618T>A (n.1243+1618T>A)
19g.12899481T>CCA505650467GCDH,SYCE2c.1257T>C (p.Ile419=)
c.613-96A>G (n.613-96A>G)
n.1587T>C
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1567T>C
c.210+1618T>C
c.186-96A>G
c.1244-219T>C (n.1244-219T>C)
n.1420T>C
n.1638T>C
c.*23-96A>G (n.*23-96A>G)
c.1244-753T>C (n.1244-753T>C)
c.610-96A>G (n.610-96A>G)
c.1243+1618T>C (n.1243+1618T>C)
19g.12899481T>GCA404322136GCDH,SYCE2c.1257T>G (p.Ile419Met)
c.613-96A>C (n.613-96A>C)
n.1587T>G
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1567T>G
c.210+1618T>G
c.186-96A>C
c.1244-219T>G (n.1244-219T>G)
n.1420T>G
n.1638T>G
c.*23-96A>C (n.*23-96A>C)
c.1244-753T>G (n.1244-753T>G)
c.610-96A>C (n.610-96A>C)
c.1243+1618T>G (n.1243+1618T>G)
gnomAD v4
19g.12899482C>ACA404322137GCDH,SYCE2c.1258C>A (p.His420Asn)
c.613-97G>T (n.613-97G>T)
n.1588C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.1568C>A
c.210+1619C>A
c.186-97G>T
c.1244-218C>A (n.1244-218C>A)
n.1421C>A
n.1639C>A
c.*23-97G>T (n.*23-97G>T)
c.1244-752C>A (n.1244-752C>A)
c.610-97G>T (n.610-97G>T)
c.1243+1619C>A (n.1243+1619C>A)
19g.12899482C>GCA404322139GCDH,SYCE2c.1258C>G (p.His420Asp)
c.613-97G>C (n.613-97G>C)
n.1588C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.1568C>G
c.210+1619C>G
c.186-97G>C
c.1244-218C>G (n.1244-218C>G)
n.1421C>G
n.1639C>G
c.*23-97G>C (n.*23-97G>C)
c.1244-752C>G (n.1244-752C>G)
c.610-97G>C (n.610-97G>C)
c.1243+1619C>G (n.1243+1619C>G)
19g.12899482C>TCA404322138GCDH,SYCE2c.1258C>T (p.His420Tyr)
c.613-97G>A (n.613-97G>A)
n.1588C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.1568C>T
c.210+1619C>T
c.186-97G>A
c.1244-218C>T (n.1244-218C>T)
n.1421C>T
n.1639C>T
c.*23-97G>A (n.*23-97G>A)
c.1244-752C>T (n.1244-752C>T)
c.610-97G>A (n.610-97G>A)
c.1243+1619C>T (n.1243+1619C>T)
19g.12899483A>CCA404322140GCDH,SYCE2c.1259A>C (p.His420Pro)
c.613-98T>G (n.613-98T>G)
n.1589A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.1569A>C
c.210+1620A>C
c.186-98T>G
c.1244-217A>C (n.1244-217A>C)
n.1422A>C
n.1640A>C
c.*23-98T>G (n.*23-98T>G)
c.1244-751A>C (n.1244-751A>C)
c.610-98T>G (n.610-98T>G)
c.1243+1620A>C (n.1243+1620A>C)
19g.12899483A>GCA404322141GCDH,SYCE2c.1259A>G (p.His420Arg)
c.613-98T>C (n.613-98T>C)
n.1589A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.1569A>G
c.210+1620A>G
c.186-98T>C
c.1244-217A>G (n.1244-217A>G)
n.1422A>G
n.1640A>G
c.*23-98T>C (n.*23-98T>C)
c.1244-751A>G (n.1244-751A>G)
c.610-98T>C (n.610-98T>C)
c.1243+1620A>G (n.1243+1620A>G)
19g.12899483A>TCA404322142GCDH,SYCE2c.1259A>T (p.His420Leu)
c.613-98T>A (n.613-98T>A)
n.1589A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.1569A>T
c.210+1620A>T
c.186-98T>A
c.1244-217A>T (n.1244-217A>T)
n.1422A>T
n.1640A>T
c.*23-98T>A (n.*23-98T>A)
c.1244-751A>T (n.1244-751A>T)
c.610-98T>A (n.610-98T>A)
c.1243+1620A>T (n.1243+1620A>T)
19g.12899484C>ACA404322143GCDH,SYCE2c.1260C>A (p.His420Gln)
c.613-99G>T (n.613-99G>T)
n.1590C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.1570C>A
c.210+1621C>A
c.186-99G>T
c.1244-216C>A (n.1244-216C>A)
n.1423C>A
n.1641C>A
c.*23-99G>T (n.*23-99G>T)
c.1244-750C>A (n.1244-750C>A)
c.610-99G>T (n.610-99G>T)
c.1243+1621C>A (n.1243+1621C>A)
19g.12899484C=CA2323624927GCDH,SYCE2c.1260C= (p.His420=)
c.613-99G= (n.613-99G=)
n.1590C=
c.*700C= (n.*700C=)
n.1570C=
c.210+1621C=
c.186-99G=
c.1244-216C= (n.1244-216C=)
n.1423C=
n.1641C=
c.*23-99G= (n.*23-99G=)
c.1244-750C= (n.1244-750C=)
c.610-99G= (n.610-99G=)
c.1243+1621C= (n.1243+1621C=)
19g.12899484C>GCA404322144GCDH,SYCE2c.1260C>G (p.His420Gln)
c.613-99G>C (n.613-99G>C)
n.1590C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.1570C>G
c.210+1621C>G
c.186-99G>C
c.1244-216C>G (n.1244-216C>G)
n.1423C>G
n.1641C>G
c.*23-99G>C (n.*23-99G>C)
c.1244-750C>G (n.1244-750C>G)
c.610-99G>C (n.610-99G>C)
c.1243+1621C>G (n.1243+1621C>G)
19g.12899484C>TCA9234691GCDH,SYCE2c.1260C>T (p.His420=)
c.613-99G>A (n.613-99G>A)
n.1590C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.1570C>T
c.210+1621C>T
c.186-99G>A
c.1244-216C>T (n.1244-216C>T)
n.1423C>T
n.1641C>T
c.*23-99G>A (n.*23-99G>A)
c.1244-750C>T (n.1244-750C>T)
c.610-99G>A (n.610-99G>A)
c.1243+1621C>T (n.1243+1621C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.12899485G>ACA9234692GCDH,SYCE2c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.613-100C>T (n.613-100C>T)
n.1591G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.1571G>A
c.210+1622G>A
c.186-100C>T
c.1244-215G>A (n.1244-215G>A)
n.1424G>A
n.1642G>A
c.*23-100C>T (n.*23-100C>T)
c.1244-749G>A (n.1244-749G>A)
c.610-100C>T (n.610-100C>T)
c.1243+1622G>A (n.1243+1622G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899485G>CCA404322145GCDH,SYCE2c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.613-100C>G (n.613-100C>G)
n.1591G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.1571G>C
c.210+1622G>C
c.186-100C>G
c.1244-215G>C (n.1244-215G>C)
n.1424G>C
n.1642G>C
c.*23-100C>G (n.*23-100C>G)
c.1244-749G>C (n.1244-749G>C)
c.610-100C>G (n.610-100C>G)
c.1243+1622G>C (n.1243+1622G>C)
19g.12899485G=CA2323624928GCDH,SYCE2c.1261G= (p.Ala421=)
c.613-100C= (n.613-100C=)
n.1591G=
c.*701G= (n.*701G=)
n.1571G=
c.210+1622G=
c.186-100C=
c.1244-215G= (n.1244-215G=)
n.1424G=
n.1642G=
c.*23-100C= (n.*23-100C=)
c.1244-749G= (n.1244-749G=)
c.610-100C= (n.610-100C=)
c.1243+1622G= (n.1243+1622G=)
19g.12899485G>TCA404322146GCDH,SYCE2c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.613-100C>A (n.613-100C>A)
n.1591G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.1571G>T
c.210+1622G>T
c.186-100C>A
c.1244-215G>T (n.1244-215G>T)
n.1424G>T
n.1642G>T
c.*23-100C>A (n.*23-100C>A)
c.1244-749G>T (n.1244-749G>T)
c.610-100C>A (n.610-100C>A)
c.1243+1622G>T (n.1243+1622G>T)
gnomAD v4
19g.12899485_12899487delinsGCCCA2323624929GCDH,SYCE2c.1261_1263delinsGCC (p.Ala421=)
c.613-102_613-100delinsGGC (n.613-102_613-100delinsGGC)
n.1591_1593delinsGCC
c.*701_*703delinsGCC (n.*701_*703delinsGCC)
n.1571_1573delinsGCC
c.210+1622_210+1624delinsGCC
c.186-102_186-100delinsGGC
c.1244-215_1244-213delinsGCC (n.1244-215_1244-213delinsGCC)
n.1424_1426delinsGCC
n.1642_1644delinsGCC
c.*23-102_*23-100delinsGGC (n.*23-102_*23-100delinsGGC)
c.1244-749_1244-747delinsGCC (n.1244-749_1244-747delinsGCC)
c.610-102_610-100delinsGGC (n.610-102_610-100delinsGGC)
c.1243+1622_1243+1624delinsGCC (n.1243+1622_1243+1624delinsGCC)
19g.12899486C>ACA404322148GCDH,SYCE2c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.613-101G>T (n.613-101G>T)
n.1592C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1572C>A
c.210+1623C>A
c.186-101G>T
c.1244-214C>A (n.1244-214C>A)
n.1425C>A
n.1643C>A
c.*23-101G>T (n.*23-101G>T)
c.1244-748C>A (n.1244-748C>A)
c.610-101G>T (n.610-101G>T)
c.1243+1623C>A (n.1243+1623C>A)
19g.12899486C=CA2323624930GCDH,SYCE2c.1262C= (p.Ala421=)
c.613-101G= (n.613-101G=)
n.1592C=
c.*702C= (n.*702C=)
n.1572C=
c.210+1623C=
c.186-101G=
c.1244-214C= (n.1244-214C=)
n.1425C=
n.1643C=
c.*23-101G= (n.*23-101G=)
c.1244-748C= (n.1244-748C=)
c.610-101G= (n.610-101G=)
c.1243+1623C= (n.1243+1623C=)
19g.12899486C>GCA404322147GCDH,SYCE2c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.613-101G>C (n.613-101G>C)
n.1592C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1572C>G
c.210+1623C>G
c.186-101G>C
c.1244-214C>G (n.1244-214C>G)
n.1425C>G
n.1643C>G
c.*23-101G>C (n.*23-101G>C)
c.1244-748C>G (n.1244-748C>G)
c.610-101G>C (n.610-101G>C)
c.1243+1623C>G (n.1243+1623C>G)
19g.12899486C>TCA252095GCDH,SYCE2c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.613-101G>A (n.613-101G>A)
n.1592C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1572C>T
c.210+1623C>T
c.186-101G>A
c.1244-214C>T (n.1244-214C>T)
n.1425C>T
n.1643C>T
c.*23-101G>A (n.*23-101G>A)
c.1244-748C>T (n.1244-748C>T)
c.610-101G>A (n.610-101G>A)
c.1243+1623C>T (n.1243+1623C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899487_12899488delCA9234693GCDH,SYCE2c.1263_1264del (p.Leu422AspfsTer?)
c.613-102_613-101del (n.613-102_613-101del)
n.1593_1594del
c.*703_*704del (n.*703_*704del)
n.1573_1574del
c.210+1624_210+1625del
c.186-102_186-101del
c.1244-213_1244-212del (n.1244-213_1244-212del)
n.1426_1427del
n.1644_1645del
c.*23-102_*23-101del (n.*23-102_*23-101del)
c.1244-747_1244-746del (n.1244-747_1244-746del)
c.610-102_610-101del (n.610-102_610-101del)
c.1243+1624_1243+1625del (n.1243+1624_1243+1625del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12899487C>ACA505650511GCDH,SYCE2c.1263C>A (p.Ala421=)
c.613-102G>T (n.613-102G>T)
n.1593C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1573C>A
c.210+1624C>A
c.186-102G>T
c.1244-213C>A (n.1244-213C>A)
n.1426C>A
n.1644C>A
c.*23-102G>T (n.*23-102G>T)
c.1244-747C>A (n.1244-747C>A)
c.610-102G>T (n.610-102G>T)
c.1243+1624C>A (n.1243+1624C>A)
19g.12899487C>GCA505650514GCDH,SYCE2c.1263C>G (p.Ala421=)
c.613-102G>C (n.613-102G>C)
n.1593C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1573C>G
c.210+1624C>G
c.186-102G>C
c.1244-213C>G (n.1244-213C>G)
n.1426C>G
n.1644C>G
c.*23-102G>C (n.*23-102G>C)
c.1244-747C>G (n.1244-747C>G)
c.610-102G>C (n.610-102G>C)
c.1243+1624C>G (n.1243+1624C>G)
19g.12899487C>TCA505650515GCDH,SYCE2c.1263C>T (p.Ala421=)
c.613-102G>A (n.613-102G>A)
n.1593C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1573C>T
c.210+1624C>T
c.186-102G>A
c.1244-213C>T (n.1244-213C>T)
n.1426C>T
n.1644C>T
c.*23-102G>A (n.*23-102G>A)
c.1244-747C>T (n.1244-747C>T)
c.610-102G>A (n.610-102G>A)
c.1243+1624C>T (n.1243+1624C>T)
COSMIC COSMIC
19g.12899488C>ACA404322149GCDH,SYCE2c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.613-103G>T (n.613-103G>T)
n.1594C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.1574C>A
c.210+1625C>A
c.186-103G>T
c.1244-212C>A (n.1244-212C>A)
n.1427C>A
n.1645C>A
c.*23-103G>T (n.*23-103G>T)
c.1244-746C>A (n.1244-746C>A)
c.610-103G>T (n.610-103G>T)
c.1243+1625C>A (n.1243+1625C>A)
19g.12899488C>GCA404322150GCDH,SYCE2c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.613-103G>C (n.613-103G>C)
n.1594C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.1574C>G
c.210+1625C>G
c.186-103G>C
c.1244-212C>G (n.1244-212C>G)
n.1427C>G
n.1645C>G
c.*23-103G>C (n.*23-103G>C)
c.1244-746C>G (n.1244-746C>G)
c.610-103G>C (n.610-103G>C)
c.1243+1625C>G (n.1243+1625C>G)
19g.12899488C>TCA505650527GCDH,SYCE2c.1264C>T (p.Leu422=)
c.613-103G>A (n.613-103G>A)
n.1594C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.1574C>T
c.210+1625C>T
c.186-103G>A
c.1244-212C>T (n.1244-212C>T)
n.1427C>T
n.1645C>T
c.*23-103G>A (n.*23-103G>A)
c.1244-746C>T (n.1244-746C>T)
c.610-103G>A (n.610-103G>A)
c.1243+1625C>T (n.1243+1625C>T)
19g.12899489T>ACA404322151GCDH,SYCE2c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.613-104A>T (n.613-104A>T)
n.1595T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.1575T>A
c.210+1626T>A
c.186-104A>T
c.1244-211T>A (n.1244-211T>A)
n.1428T>A
n.1646T>A
c.*23-104A>T (n.*23-104A>T)
c.1244-745T>A (n.1244-745T>A)
c.610-104A>T (n.610-104A>T)
c.1243+1626T>A (n.1243+1626T>A)
19g.12899489T>CCA404322152GCDH,SYCE2c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.613-104A>G (n.613-104A>G)
n.1595T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.1575T>C
c.210+1626T>C
c.186-104A>G
c.1244-211T>C (n.1244-211T>C)
n.1428T>C
n.1646T>C
c.*23-104A>G (n.*23-104A>G)
c.1244-745T>C (n.1244-745T>C)
c.610-104A>G (n.610-104A>G)
c.1243+1626T>C (n.1243+1626T>C)
19g.12899489T>GCA404322153GCDH,SYCE2c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.613-104A>C (n.613-104A>C)
n.1595T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.1575T>G
c.210+1626T>G
c.186-104A>C
c.1244-211T>G (n.1244-211T>G)
n.1428T>G
n.1646T>G
c.*23-104A>C (n.*23-104A>C)
c.1244-745T>G (n.1244-745T>G)
c.610-104A>C (n.610-104A>C)
c.1243+1626T>G (n.1243+1626T>G)
19g.12899490G>ACA9234694GCDH,SYCE2c.1266G>A (p.Leu422=)
c.613-105C>T (n.613-105C>T)
n.1596G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1576G>A
c.210+1627G>A
c.186-105C>T
c.1244-210G>A (n.1244-210G>A)
n.1429G>A
n.1647G>A
c.*23-105C>T (n.*23-105C>T)
c.1244-744G>A (n.1244-744G>A)
c.610-105C>T (n.610-105C>T)
c.1243+1627G>A (n.1243+1627G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899490G>CCA505650533GCDH,SYCE2c.1266G>C (p.Leu422=)
c.613-105C>G (n.613-105C>G)
n.1596G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.1576G>C
c.210+1627G>C
c.186-105C>G
c.1244-210G>C (n.1244-210G>C)
n.1429G>C
n.1647G>C
c.*23-105C>G (n.*23-105C>G)
c.1244-744G>C (n.1244-744G>C)
c.610-105C>G (n.610-105C>G)
c.1243+1627G>C (n.1243+1627G>C)
19g.12899490G=CA2323624931GCDH,SYCE2c.1266G= (p.Leu422=)
c.613-105C= (n.613-105C=)
n.1596G=
c.*706G= (n.*706G=)
n.1576G=
c.210+1627G=
c.186-105C=
c.1244-210G= (n.1244-210G=)
n.1429G=
n.1647G=
c.*23-105C= (n.*23-105C=)
c.1244-744G= (n.1244-744G=)
c.610-105C= (n.610-105C=)
c.1243+1627G= (n.1243+1627G=)
19g.12899490G>TCA505650541GCDH,SYCE2c.1266G>T (p.Leu422=)
c.613-105C>A (n.613-105C>A)
n.1596G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1576G>T
c.210+1627G>T
c.186-105C>A
c.1244-210G>T (n.1244-210G>T)
n.1429G>T
n.1647G>T
c.*23-105C>A (n.*23-105C>A)
c.1244-744G>T (n.1244-744G>T)
c.610-105C>A (n.610-105C>A)
c.1243+1627G>T (n.1243+1627G>T)
19g.12899491A>CCA404322154GCDH,SYCE2c.1267A>C (p.Ile423Leu)
c.613-106T>G (n.613-106T>G)
n.1597A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1577A>C
c.210+1628A>C
c.186-106T>G
c.1244-209A>C (n.1244-209A>C)
n.1430A>C
n.1648A>C
c.*23-106T>G (n.*23-106T>G)
c.1244-743A>C (n.1244-743A>C)
c.610-106T>G (n.610-106T>G)
c.1243+1628A>C (n.1243+1628A>C)
19g.12899491A>GCA404322156GCDH,SYCE2c.1267A>G (p.Ile423Val)
c.613-106T>C (n.613-106T>C)
n.1597A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1577A>G
c.210+1628A>G
c.186-106T>C
c.1244-209A>G (n.1244-209A>G)
n.1430A>G
n.1648A>G
c.*23-106T>C (n.*23-106T>C)
c.1244-743A>G (n.1244-743A>G)
c.610-106T>C (n.610-106T>C)
c.1243+1628A>G (n.1243+1628A>G)
19g.12899491A>TCA404322155GCDH,SYCE2c.1267A>T (p.Ile423Phe)
c.613-106T>A (n.613-106T>A)
n.1597A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1577A>T
c.210+1628A>T
c.186-106T>A
c.1244-209A>T (n.1244-209A>T)
n.1430A>T
n.1648A>T
c.*23-106T>A (n.*23-106T>A)
c.1244-743A>T (n.1244-743A>T)
c.610-106T>A (n.610-106T>A)
c.1243+1628A>T (n.1243+1628A>T)
19g.12899492T>ACA404322157GCDH,SYCE2c.1268T>A (p.Ile423Asn)
c.613-107A>T (n.613-107A>T)
n.1598T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.1578T>A
c.210+1629T>A
c.186-107A>T
c.1244-208T>A (n.1244-208T>A)
n.1431T>A
n.1649T>A
c.*23-107A>T (n.*23-107A>T)
c.1244-742T>A (n.1244-742T>A)
c.610-107A>T (n.610-107A>T)
c.1243+1629T>A (n.1243+1629T>A)
19g.12899492T>CCA404322158GCDH,SYCE2c.1268T>C (p.Ile423Thr)
c.613-107A>G (n.613-107A>G)
n.1598T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.1578T>C
c.210+1629T>C
c.186-107A>G
c.1244-208T>C (n.1244-208T>C)
n.1431T>C
n.1649T>C
c.*23-107A>G (n.*23-107A>G)
c.1244-742T>C (n.1244-742T>C)
c.610-107A>G (n.610-107A>G)
c.1243+1629T>C (n.1243+1629T>C)
19g.12899492T>GCA404322159GCDH,SYCE2c.1268T>G (p.Ile423Ser)
c.613-107A>C (n.613-107A>C)
n.1598T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.1578T>G
c.210+1629T>G
c.186-107A>C
c.1244-208T>G (n.1244-208T>G)
n.1431T>G
n.1649T>G
c.*23-107A>C (n.*23-107A>C)
c.1244-742T>G (n.1244-742T>G)
c.610-107A>C (n.610-107A>C)
c.1243+1629T>G (n.1243+1629T>G)
19g.12899493C>ACA505650551GCDH,SYCE2c.1269C>A (p.Ile423=)
c.613-108G>T (n.613-108G>T)
n.1599C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.1579C>A
c.210+1630C>A
c.186-108G>T
c.1244-207C>A (n.1244-207C>A)
n.1432C>A
n.1650C>A
c.*23-108G>T (n.*23-108G>T)
c.1244-741C>A (n.1244-741C>A)
c.610-108G>T (n.610-108G>T)
c.1243+1630C>A (n.1243+1630C>A)
19g.12899493C=CA2323624932GCDH,SYCE2c.1269C= (p.Ile423=)
c.613-108G= (n.613-108G=)
n.1599C=
c.*709C= (n.*709C=)
n.1579C=
c.210+1630C=
c.186-108G=
c.1244-207C= (n.1244-207C=)
n.1432C=
n.1650C=
c.*23-108G= (n.*23-108G=)
c.1244-741C= (n.1244-741C=)
c.610-108G= (n.610-108G=)
c.1243+1630C= (n.1243+1630C=)
19g.12899493C>GCA404322160GCDH,SYCE2c.1269C>G (p.Ile423Met)
c.613-108G>C (n.613-108G>C)
n.1599C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.1579C>G
c.210+1630C>G
c.186-108G>C
c.1244-207C>G (n.1244-207C>G)
n.1432C>G
n.1650C>G
c.*23-108G>C (n.*23-108G>C)
c.1244-741C>G (n.1244-741C>G)
c.610-108G>C (n.610-108G>C)
c.1243+1630C>G (n.1243+1630C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899493C>TCA505650554GCDH,SYCE2c.1269C>T (p.Ile423=)
c.613-108G>A (n.613-108G>A)
n.1599C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.1579C>T
c.210+1630C>T
c.186-108G>A
c.1244-207C>T (n.1244-207C>T)
n.1432C>T
n.1650C>T
c.*23-108G>A (n.*23-108G>A)
c.1244-741C>T (n.1244-741C>T)
c.610-108G>A (n.610-108G>A)
c.1243+1630C>T (n.1243+1630C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899494C>ACA404322161GCDH,SYCE2c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.613-109G>T (n.613-109G>T)
n.1600C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.1580C>A
c.210+1631C>A
c.186-109G>T
c.1244-206C>A (n.1244-206C>A)
n.1433C>A
n.1651C>A
c.*23-109G>T (n.*23-109G>T)
c.1244-740C>A (n.1244-740C>A)
c.610-109G>T (n.610-109G>T)
c.1243+1631C>A (n.1243+1631C>A)
19g.12899494C>GCA404322163GCDH,SYCE2c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.613-109G>C (n.613-109G>C)
n.1600C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.1580C>G
c.210+1631C>G
c.186-109G>C
c.1244-206C>G (n.1244-206C>G)
n.1433C>G
n.1651C>G
c.*23-109G>C (n.*23-109G>C)
c.1244-740C>G (n.1244-740C>G)
c.610-109G>C (n.610-109G>C)
c.1243+1631C>G (n.1243+1631C>G)
19g.12899494C>TCA404322162GCDH,SYCE2c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.613-109G>A (n.613-109G>A)
n.1600C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.1580C>T
c.210+1631C>T
c.186-109G>A
c.1244-206C>T (n.1244-206C>T)
n.1433C>T
n.1651C>T
c.*23-109G>A (n.*23-109G>A)
c.1244-740C>T (n.1244-740C>T)
c.610-109G>A (n.610-109G>A)
c.1243+1631C>T (n.1243+1631C>T)
19g.12899495T>ACA404322164GCDH,SYCE2c.1271T>A (p.Leu424His)
c.613-110A>T (n.613-110A>T)
n.1601T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.1581T>A
c.210+1632T>A
c.186-110A>T
c.1244-205T>A (n.1244-205T>A)
n.1434T>A
n.1652T>A
c.*23-110A>T (n.*23-110A>T)
c.1244-739T>A (n.1244-739T>A)
c.610-110A>T (n.610-110A>T)
c.1243+1632T>A (n.1243+1632T>A)
19g.12899495T>CCA404322165GCDH,SYCE2c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.613-110A>G (n.613-110A>G)
n.1601T>C
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.1581T>C
c.210+1632T>C
c.186-110A>G
c.1244-205T>C (n.1244-205T>C)
n.1434T>C
n.1652T>C
c.*23-110A>G (n.*23-110A>G)
c.1244-739T>C (n.1244-739T>C)
c.610-110A>G (n.610-110A>G)
c.1243+1632T>C (n.1243+1632T>C)
19g.12899495T>GCA404322166GCDH,SYCE2c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.613-110A>C (n.613-110A>C)
n.1601T>G
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.1581T>G
c.210+1632T>G
c.186-110A>C
c.1244-205T>G (n.1244-205T>G)
n.1434T>G
n.1652T>G
c.*23-110A>C (n.*23-110A>C)
c.1244-739T>G (n.1244-739T>G)
c.610-110A>C (n.610-110A>C)
c.1243+1632T>G (n.1243+1632T>G)
19g.12899496T>ACA505650568GCDH,SYCE2c.1272T>A (p.Leu424=)
c.613-111A>T (n.613-111A>T)
n.1602T>A
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.1582T>A
c.210+1633T>A
c.186-111A>T
c.1244-204T>A (n.1244-204T>A)
n.1435T>A
n.1653T>A
c.*23-111A>T (n.*23-111A>T)
c.1244-738T>A (n.1244-738T>A)
c.610-111A>T (n.610-111A>T)
c.1243+1633T>A (n.1243+1633T>A)
19g.12899496T>CCA505650572GCDH,SYCE2c.1272T>C (p.Leu424=)
c.613-111A>G (n.613-111A>G)
n.1602T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.1582T>C
c.210+1633T>C
c.186-111A>G
c.1244-204T>C (n.1244-204T>C)
n.1435T>C
n.1653T>C
c.*23-111A>G (n.*23-111A>G)
c.1244-738T>C (n.1244-738T>C)
c.610-111A>G (n.610-111A>G)
c.1243+1633T>C (n.1243+1633T>C)
19g.12899496T>GCA505650569GCDH,SYCE2c.1272T>G (p.Leu424=)
c.613-111A>C (n.613-111A>C)
n.1602T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.1582T>G
c.210+1633T>G
c.186-111A>C
c.1244-204T>G (n.1244-204T>G)
n.1435T>G
n.1653T>G
c.*23-111A>C (n.*23-111A>C)
c.1244-738T>G (n.1244-738T>G)
c.610-111A>C (n.610-111A>C)
c.1243+1633T>G (n.1243+1633T>G)
19g.12899497G>ACA404322167GCDH,SYCE2c.1273G>A (p.Gly425Arg)
c.613-112C>T (n.613-112C>T)
n.1603G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.1583G>A
c.210+1634G>A
c.186-112C>T
c.1244-203G>A (n.1244-203G>A)
n.1436G>A
n.1654G>A
c.*23-112C>T (n.*23-112C>T)
c.1244-737G>A (n.1244-737G>A)
c.610-112C>T (n.610-112C>T)
c.1243+1634G>A (n.1243+1634G>A)
19g.12899497G>CCA404322168GCDH,SYCE2c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.613-112C>G (n.613-112C>G)
n.1603G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.1583G>C
c.210+1634G>C
c.186-112C>G
c.1244-203G>C (n.1244-203G>C)
n.1436G>C
n.1654G>C
c.*23-112C>G (n.*23-112C>G)
c.1244-737G>C (n.1244-737G>C)
c.610-112C>G (n.610-112C>G)
c.1243+1634G>C (n.1243+1634G>C)
19g.12899497G>TCA404322169GCDH,SYCE2c.1273G>T (p.Gly425Trp)
c.613-112C>A (n.613-112C>A)
n.1603G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.1583G>T
c.210+1634G>T
c.186-112C>A
c.1244-203G>T (n.1244-203G>T)
n.1436G>T
n.1654G>T
c.*23-112C>A (n.*23-112C>A)
c.1244-737G>T (n.1244-737G>T)
c.610-112C>A (n.610-112C>A)
c.1243+1634G>T (n.1243+1634G>T)
19g.12899498G>ACA404322170GCDH,SYCE2c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.613-113C>T (n.613-113C>T)
n.1604G>A
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.1584G>A
c.210+1635G>A
c.186-113C>T
c.1244-202G>A (n.1244-202G>A)
n.1437G>A
n.1655G>A
c.*23-113C>T (n.*23-113C>T)
c.1244-736G>A (n.1244-736G>A)
c.610-113C>T (n.610-113C>T)
c.1243+1635G>A (n.1243+1635G>A)
ClinVar dbSNP
19g.12899498G>CCA404322171GCDH,SYCE2c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.613-113C>G (n.613-113C>G)
n.1604G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.1584G>C
c.210+1635G>C
c.186-113C>G
c.1244-202G>C (n.1244-202G>C)
n.1437G>C
n.1655G>C
c.*23-113C>G (n.*23-113C>G)
c.1244-736G>C (n.1244-736G>C)
c.610-113C>G (n.610-113C>G)
c.1243+1635G>C (n.1243+1635G>C)
19g.12899498G>TCA404322173GCDH,SYCE2c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.613-113C>A (n.613-113C>A)
n.1604G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.1584G>T
c.210+1635G>T
c.186-113C>A
c.1244-202G>T (n.1244-202G>T)
n.1437G>T
n.1655G>T
c.*23-113C>A (n.*23-113C>A)
c.1244-736G>T (n.1244-736G>T)
c.610-113C>A (n.610-113C>A)
c.1243+1635G>T (n.1243+1635G>T)
ClinVar
19g.12899499G>ACA9234695GCDH,SYCE2c.1275G>A (p.Gly425=)
c.613-114C>T (n.613-114C>T)
n.1605G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.1585G>A
c.210+1636G>A
c.186-114C>T
c.1244-201G>A (n.1244-201G>A)
n.1438G>A
n.1656G>A
c.*23-114C>T (n.*23-114C>T)
c.1244-735G>A (n.1244-735G>A)
c.610-114C>T (n.610-114C>T)
c.1243+1636G>A (n.1243+1636G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899499G>CCA505650586GCDH,SYCE2c.1275G>C (p.Gly425=)
c.613-114C>G (n.613-114C>G)
n.1605G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.1585G>C
c.210+1636G>C
c.186-114C>G
c.1244-201G>C (n.1244-201G>C)
n.1438G>C
n.1656G>C
c.*23-114C>G (n.*23-114C>G)
c.1244-735G>C (n.1244-735G>C)
c.610-114C>G (n.610-114C>G)
c.1243+1636G>C (n.1243+1636G>C)
19g.12899499G=CA2323624933GCDH,SYCE2c.1275G= (p.Gly425=)
c.613-114C= (n.613-114C=)
n.1605G=
c.*715G= (n.*715G=)
n.1585G=
c.210+1636G=
c.186-114C=
c.1244-201G= (n.1244-201G=)
n.1438G=
n.1656G=
c.*23-114C= (n.*23-114C=)
c.1244-735G= (n.1244-735G=)
c.610-114C= (n.610-114C=)
c.1243+1636G= (n.1243+1636G=)
19g.12899499G>TCA505650587GCDH,SYCE2c.1275G>T (p.Gly425=)
c.613-114C>A (n.613-114C>A)
n.1605G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.1585G>T
c.210+1636G>T
c.186-114C>A
c.1244-201G>T (n.1244-201G>T)
n.1438G>T
n.1656G>T
c.*23-114C>A (n.*23-114C>A)
c.1244-735G>T (n.1244-735G>T)
c.610-114C>A (n.610-114C>A)
c.1243+1636G>T (n.1243+1636G>T)
19g.12899500A>CCA505650588GCDH,SYCE2c.1276A>C (p.Arg426=)
c.613-115T>G (n.613-115T>G)
n.1606A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.1586A>C
c.210+1637A>C
c.186-115T>G
c.1244-200A>C (n.1244-200A>C)
n.1439A>C
n.1657A>C
c.*23-115T>G (n.*23-115T>G)
c.1244-734A>C (n.1244-734A>C)
c.610-115T>G (n.610-115T>G)
c.1243+1637A>C (n.1243+1637A>C)
19g.12899500A>GCA404322175GCDH,SYCE2c.1276A>G (p.Arg426Gly)
c.613-115T>C (n.613-115T>C)
n.1606A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
n.1586A>G
c.210+1637A>G
c.186-115T>C
c.1244-200A>G (n.1244-200A>G)
n.1439A>G
n.1657A>G
c.*23-115T>C (n.*23-115T>C)
c.1244-734A>G (n.1244-734A>G)
c.610-115T>C (n.610-115T>C)
c.1243+1637A>G (n.1243+1637A>G)
19g.12899500A>TCA404322176GCDH,SYCE2c.1276A>T (p.Arg426Ter)
c.613-115T>A (n.613-115T>A)
n.1606A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
n.1586A>T
c.210+1637A>T
c.186-115T>A
c.1244-200A>T (n.1244-200A>T)
n.1439A>T
n.1657A>T
c.*23-115T>A (n.*23-115T>A)
c.1244-734A>T (n.1244-734A>T)
c.610-115T>A (n.610-115T>A)
c.1243+1637A>T (n.1243+1637A>T)
19g.12899500dupCA2695228357GCDH,SYCE2c.1276dup (p.Arg426LysfsTer?)
c.613-115dup (n.613-115dup)
n.1606dup
c.*716dup (n.*716dup)
n.1586dup
c.210+1637dup
c.186-115dup
c.1244-200dup (n.1244-200dup)
n.1439dup
n.1657dup
c.*23-115dup (n.*23-115dup)
c.1244-734dup (n.1244-734dup)
c.610-115dup (n.610-115dup)
c.1243+1637dup (n.1243+1637dup)
19g.12899501G>ACA404322177GCDH,SYCE2c.1277G>A (p.Arg426Lys)
c.613-116C>T (n.613-116C>T)
n.1607G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.1587G>A
c.210+1638G>A
c.186-116C>T
c.1244-199G>A (n.1244-199G>A)
n.1440G>A
n.1658G>A
c.*23-116C>T (n.*23-116C>T)
c.1244-733G>A (n.1244-733G>A)
c.610-116C>T (n.610-116C>T)
c.1243+1638G>A (n.1243+1638G>A)
19g.12899501G>CCA404322180GCDH,SYCE2c.1277G>C (p.Arg426Thr)
c.613-116C>G (n.613-116C>G)
n.1607G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.1587G>C
c.210+1638G>C
c.186-116C>G
c.1244-199G>C (n.1244-199G>C)
n.1440G>C
n.1658G>C
c.*23-116C>G (n.*23-116C>G)
c.1244-733G>C (n.1244-733G>C)
c.610-116C>G (n.610-116C>G)
c.1243+1638G>C (n.1243+1638G>C)
19g.12899501G=CA2323624934GCDH,SYCE2c.1277G= (p.Arg426=)
c.613-116C= (n.613-116C=)
n.1607G=
c.*717G= (n.*717G=)
n.1587G=
c.210+1638G=
c.186-116C=
c.1244-199G= (n.1244-199G=)
n.1440G=
n.1658G=
c.*23-116C= (n.*23-116C=)
c.1244-733G= (n.1244-733G=)
c.610-116C= (n.610-116C=)
c.1243+1638G= (n.1243+1638G=)
19g.12899501G>TCA404322179GCDH,SYCE2c.1277G>T (p.Arg426Ile)
c.613-116C>A (n.613-116C>A)
n.1607G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.1587G>T
c.210+1638G>T
c.186-116C>A
c.1244-199G>T (n.1244-199G>T)
n.1440G>T
n.1658G>T
c.*23-116C>A (n.*23-116C>A)
c.1244-733G>T (n.1244-733G>T)
c.610-116C>A (n.610-116C>A)
c.1243+1638G>T (n.1243+1638G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899502A=CA2323624935GCDH,SYCE2c.1278A= (p.Arg426=)
c.613-117T= (n.613-117T=)
n.1608A=
c.*718A= (n.*718A=)
n.1588A=
c.210+1639A=
c.186-117T=
c.1244-198A= (n.1244-198A=)
n.1441A=
n.1659A=
c.*23-117T= (n.*23-117T=)
c.1244-732A= (n.1244-732A=)
c.610-117T= (n.610-117T=)
c.1243+1639A= (n.1243+1639A=)
19g.12899502A>CCA404322182GCDH,SYCE2c.1278A>C (p.Arg426Ser)
c.613-117T>G (n.613-117T>G)
n.1608A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.1588A>C
c.210+1639A>C
c.186-117T>G
c.1244-198A>C (n.1244-198A>C)
n.1441A>C
n.1659A>C
c.*23-117T>G (n.*23-117T>G)
c.1244-732A>C (n.1244-732A>C)
c.610-117T>G (n.610-117T>G)
c.1243+1639A>C (n.1243+1639A>C)
19g.12899502A>GCA505650596GCDH,SYCE2c.1278A>G (p.Arg426=)
c.613-117T>C (n.613-117T>C)
n.1608A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.1588A>G
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n.1659A>G
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c.1244-732A>G (n.1244-732A>G)
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c.1243+1639A>G (n.1243+1639A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12899502A>TCA404322184GCDH,SYCE2c.1278A>T (p.Arg426Ser)
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n.1659A>T
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19g.12899503G>ACA404322185GCDH,SYCE2c.1279G>A (p.Ala427Thr)
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gnomAD v4
19g.12899503G>CCA404322187GCDH,SYCE2c.1279G>C (p.Ala427Pro)
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19g.12899503G>TCA404322188GCDH,SYCE2c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.613-118C>A (n.613-118C>A)
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19g.12899504C>ACA404322190GCDH,SYCE2c.1280C>A (p.Ala427Asp)
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19g.12899504C>GCA404322192GCDH,SYCE2c.1280C>G (p.Ala427Gly)
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19g.12899504C>TCA404322193GCDH,SYCE2c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.613-119G>A (n.613-119G>A)
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n.1590C>T
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gnomAD v4
19g.12899505T>ACA505650609GCDH,SYCE2c.1281T>A (p.Ala427=)
c.613-120A>T (n.613-120A>T)
n.1611T>A
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n.1591T>A
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n.1444T>A
n.1662T>A
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c.1243+1642T>A (n.1243+1642T>A)
19g.12899505T>CCA505650611GCDH,SYCE2c.1281T>C (p.Ala427=)
c.613-120A>G (n.613-120A>G)
n.1611T>C
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n.1591T>C
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c.186-120A>G
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n.1444T>C
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c.*23-120A>G (n.*23-120A>G)
c.1244-729T>C (n.1244-729T>C)
c.610-120A>G (n.610-120A>G)
c.1243+1642T>C (n.1243+1642T>C)
19g.12899505T>GCA505650605GCDH,SYCE2c.1281T>G (p.Ala427=)
c.613-120A>C (n.613-120A>C)
n.1611T>G
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c.610-120A>C (n.610-120A>C)
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19g.12899506A>CCA404322194GCDH,SYCE2c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.613-121T>G (n.613-121T>G)
n.1612A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.1592A>C
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c.186-121T>G
c.1244-194A>C (n.1244-194A>C)
n.1445A>C
n.1663A>C
c.*23-121T>G (n.*23-121T>G)
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c.610-121T>G (n.610-121T>G)
c.1243+1643A>C (n.1243+1643A>C)
19g.12899506A>GCA404322196GCDH,SYCE2c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.613-121T>C (n.613-121T>C)
n.1612A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.1592A>G
c.210+1643A>G
c.186-121T>C
c.1244-194A>G (n.1244-194A>G)
n.1445A>G
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c.*23-121T>C (n.*23-121T>C)
c.1244-728A>G (n.1244-728A>G)
c.610-121T>C (n.610-121T>C)
c.1243+1643A>G (n.1243+1643A>G)
19g.12899506A>TCA404322198GCDH,SYCE2c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.613-121T>A (n.613-121T>A)
n.1612A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.1592A>T
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c.186-121T>A
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n.1445A>T
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c.1244-728A>T (n.1244-728A>T)
c.610-121T>A (n.610-121T>A)
c.1243+1643A>T (n.1243+1643A>T)
19g.12899507T>ACA404322200GCDH,SYCE2c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.613-122A>T (n.613-122A>T)
n.1613T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.1593T>A
c.210+1644T>A
c.186-122A>T
c.1244-193T>A (n.1244-193T>A)
n.1446T>A
n.1664T>A
c.*23-122A>T (n.*23-122A>T)
c.1244-727T>A (n.1244-727T>A)
c.610-122A>T (n.610-122A>T)
c.1243+1644T>A (n.1243+1644T>A)
19g.12899507T>CCA404322201GCDH,SYCE2c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.613-122A>G (n.613-122A>G)
n.1613T>C
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.1593T>C
c.210+1644T>C
c.186-122A>G
c.1244-193T>C (n.1244-193T>C)
n.1446T>C
n.1664T>C
c.*23-122A>G (n.*23-122A>G)
c.1244-727T>C (n.1244-727T>C)
c.610-122A>G (n.610-122A>G)
c.1243+1644T>C (n.1243+1644T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899507T>GCA404322202GCDH,SYCE2c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.613-122A>C (n.613-122A>C)
n.1613T>G
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.1593T>G
c.210+1644T>G
c.186-122A>C
c.1244-193T>G (n.1244-193T>G)
n.1446T>G
n.1664T>G
c.*23-122A>C (n.*23-122A>C)
c.1244-727T>G (n.1244-727T>G)
c.610-122A>C (n.610-122A>C)
c.1243+1644T>G (n.1243+1644T>G)
19g.12899507T=CA2323624936GCDH,SYCE2c.1283T= (p.Ile428=)
c.613-122A= (n.613-122A=)
n.1613T=
c.*723T= (n.*723T=)
n.1593T=
c.210+1644T=
c.186-122A=
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n.1446T=
n.1664T=
c.*23-122A= (n.*23-122A=)
c.1244-727T= (n.1244-727T=)
c.610-122A= (n.610-122A=)
c.1243+1644T= (n.1243+1644T=)
19g.12899508C>ACA505650616GCDH,SYCE2c.1284C>A (p.Ile428=)
c.613-123G>T (n.613-123G>T)
n.1614C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1594C>A
c.210+1645C>A
c.186-123G>T
c.1244-192C>A (n.1244-192C>A)
n.1447C>A
n.1665C>A
c.*23-123G>T (n.*23-123G>T)
c.1244-726C>A (n.1244-726C>A)
c.610-123G>T (n.610-123G>T)
c.1243+1645C>A (n.1243+1645C>A)
19g.12899508C>GCA404322203GCDH,SYCE2c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.613-123G>C (n.613-123G>C)
n.1614C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1594C>G
c.210+1645C>G
c.186-123G>C
c.1244-192C>G (n.1244-192C>G)
n.1447C>G
n.1665C>G
c.*23-123G>C (n.*23-123G>C)
c.1244-726C>G (n.1244-726C>G)
c.610-123G>C (n.610-123G>C)
c.1243+1645C>G (n.1243+1645C>G)
19g.12899508C>TCA505650618GCDH,SYCE2c.1284C>T (p.Ile428=)
c.613-123G>A (n.613-123G>A)
n.1614C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.1594C>T
c.210+1645C>T
c.186-123G>A
c.1244-192C>T (n.1244-192C>T)
n.1447C>T
n.1665C>T
c.*23-123G>A (n.*23-123G>A)
c.1244-726C>T (n.1244-726C>T)
c.610-123G>A (n.610-123G>A)
c.1243+1645C>T (n.1243+1645C>T)
19g.12899509A=CA2323624937GCDH,SYCE2c.1285A= (p.Thr429=)
c.613-124T= (n.613-124T=)
n.1615A=
c.*725A= (n.*725A=)
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c.*23-124T= (n.*23-124T=)
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c.1243+1646A= (n.1243+1646A=)
19g.12899509A>CCA404322205GCDH,SYCE2c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.613-124T>G (n.613-124T>G)
n.1615A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.1595A>C
c.210+1646A>C
c.186-124T>G
c.1244-191A>C (n.1244-191A>C)
n.1448A>C
n.1666A>C
c.*23-124T>G (n.*23-124T>G)
c.1244-725A>C (n.1244-725A>C)
c.610-124T>G (n.610-124T>G)
c.1243+1646A>C (n.1243+1646A>C)
19g.12899509A>GCA305500984GCDH,SYCE2c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.613-124T>C (n.613-124T>C)
n.1615A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.1595A>G
c.210+1646A>G
c.186-124T>C
c.1244-191A>G (n.1244-191A>G)
n.1448A>G
n.1666A>G
c.*23-124T>C (n.*23-124T>C)
c.1244-725A>G (n.1244-725A>G)
c.610-124T>C (n.610-124T>C)
c.1243+1646A>G (n.1243+1646A>G)
dbSNP
19g.12899509A>TCA404322207GCDH,SYCE2c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.613-124T>A (n.613-124T>A)
n.1615A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.1595A>T
c.210+1646A>T
c.186-124T>A
c.1244-191A>T (n.1244-191A>T)
n.1448A>T
n.1666A>T
c.*23-124T>A (n.*23-124T>A)
c.1244-725A>T (n.1244-725A>T)
c.610-124T>A (n.610-124T>A)
c.1243+1646A>T (n.1243+1646A>T)
19g.12899510delCA2576639299GCDH,SYCE2c.1286del (p.Thr429ArgfsTer?)
c.613-125del (n.613-125del)
n.1616del
c.*726del (n.*726del)
n.1596del
c.210+1647del
c.186-125del
c.1244-190del (n.1244-190del)
n.1449del
n.1667del
c.*23-125del (n.*23-125del)
c.1244-724del (n.1244-724del)
c.610-125del (n.610-125del)
c.1243+1647del (n.1243+1647del)
19g.12899510C>ACA404322208GCDH,SYCE2c.1286C>A (p.Thr429Lys)
c.613-125G>T (n.613-125G>T)
n.1616C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.1596C>A
c.210+1647C>A
c.186-125G>T
c.1244-190C>A (n.1244-190C>A)
n.1449C>A
n.1667C>A
c.*23-125G>T (n.*23-125G>T)
c.1244-724C>A (n.1244-724C>A)
c.610-125G>T (n.610-125G>T)
c.1243+1647C>A (n.1243+1647C>A)
19g.12899510C=CA2323624938GCDH,SYCE2c.1286C= (p.Thr429=)
c.613-125G= (n.613-125G=)
n.1616C=
c.*726C= (n.*726C=)
n.1596C=
c.210+1647C=
c.186-125G=
c.1244-190C= (n.1244-190C=)
n.1449C=
n.1667C=
c.*23-125G= (n.*23-125G=)
c.1244-724C= (n.1244-724C=)
c.610-125G= (n.610-125G=)
c.1243+1647C= (n.1243+1647C=)
19g.12899510C>GCA404322209GCDH,SYCE2c.1286C>G (p.Thr429Arg)
c.613-125G>C (n.613-125G>C)
n.1616C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.1596C>G
c.210+1647C>G
c.186-125G>C
c.1244-190C>G (n.1244-190C>G)
n.1449C>G
n.1667C>G
c.*23-125G>C (n.*23-125G>C)
c.1244-724C>G (n.1244-724C>G)
c.610-125G>C (n.610-125G>C)
c.1243+1647C>G (n.1243+1647C>G)
19g.12899510C>TCA9234696GCDH,SYCE2c.1286C>T (p.Thr429Met)
c.613-125G>A (n.613-125G>A)
n.1616C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.1596C>T
c.210+1647C>T
c.186-125G>A
c.1244-190C>T (n.1244-190C>T)
n.1449C>T
n.1667C>T
c.*23-125G>A (n.*23-125G>A)
c.1244-724C>T (n.1244-724C>T)
c.610-125G>A (n.610-125G>A)
c.1243+1647C>T (n.1243+1647C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899511G>ACA9234697GCDH,SYCE2c.1287G>A (p.Thr429=)
c.613-126C>T (n.613-126C>T)
n.1617G>A
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.1597G>A
c.210+1648G>A
c.186-126C>T
c.1244-189G>A (n.1244-189G>A)
n.1450G>A
n.1668G>A
c.*23-126C>T (n.*23-126C>T)
c.1244-723G>A (n.1244-723G>A)
c.610-126C>T (n.610-126C>T)
c.1243+1648G>A (n.1243+1648G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899511G>CCA505650634GCDH,SYCE2c.1287G>C (p.Thr429=)
c.613-126C>G (n.613-126C>G)
n.1617G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.1597G>C
c.210+1648G>C
c.186-126C>G
c.1244-189G>C (n.1244-189G>C)
n.1450G>C
n.1668G>C
c.*23-126C>G (n.*23-126C>G)
c.1244-723G>C (n.1244-723G>C)
c.610-126C>G (n.610-126C>G)
c.1243+1648G>C (n.1243+1648G>C)
19g.12899511G=CA2323624939GCDH,SYCE2c.1287G= (p.Thr429=)
c.613-126C= (n.613-126C=)
n.1617G=
c.*727G= (n.*727G=)
n.1597G=
c.210+1648G=
c.186-126C=
c.1244-189G= (n.1244-189G=)
n.1450G=
n.1668G=
c.*23-126C= (n.*23-126C=)
c.1244-723G= (n.1244-723G=)
c.610-126C= (n.610-126C=)
c.1243+1648G= (n.1243+1648G=)
19g.12899511G>TCA305500985GCDH,SYCE2c.1287G>T (p.Thr429=)
c.613-126C>A (n.613-126C>A)
n.1617G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.1597G>T
c.210+1648G>T
c.186-126C>A
c.1244-189G>T (n.1244-189G>T)
n.1450G>T
n.1668G>T
c.*23-126C>A (n.*23-126C>A)
c.1244-723G>T (n.1244-723G>T)
c.610-126C>A (n.610-126C>A)
c.1243+1648G>T (n.1243+1648G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899512G>ACA404322213GCDH,SYCE2c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.613-127C>T (n.613-127C>T)
n.1618G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.1598G>A
c.210+1649G>A
c.186-127C>T
c.1244-188G>A (n.1244-188G>A)
n.1451G>A
n.1669G>A
c.*23-127C>T (n.*23-127C>T)
c.1244-722G>A (n.1244-722G>A)
c.610-127C>T (n.610-127C>T)
c.1243+1649G>A (n.1243+1649G>A)
19g.12899512G>CCA404322214GCDH,SYCE2c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.613-127C>G (n.613-127C>G)
n.1618G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.1598G>C
c.210+1649G>C
c.186-127C>G
c.1244-188G>C (n.1244-188G>C)
n.1451G>C
n.1669G>C
c.*23-127C>G (n.*23-127C>G)
c.1244-722G>C (n.1244-722G>C)
c.610-127C>G (n.610-127C>G)
c.1243+1649G>C (n.1243+1649G>C)
19g.12899512G>TCA404322215GCDH,SYCE2c.1288G>T (p.Gly430Ter)
c.613-127C>A (n.613-127C>A)
n.1618G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.1598G>T
c.210+1649G>T
c.186-127C>A
c.1244-188G>T (n.1244-188G>T)
n.1451G>T
n.1669G>T
c.*23-127C>A (n.*23-127C>A)
c.1244-722G>T (n.1244-722G>T)
c.610-127C>A (n.610-127C>A)
c.1243+1649G>T (n.1243+1649G>T)
19g.12899513G>ACA404322217GCDH,SYCE2c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.613-128C>T (n.613-128C>T)
n.1619G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.1599G>A
c.210+1650G>A
c.186-128C>T
c.1244-187G>A (n.1244-187G>A)
n.1452G>A
n.1670G>A
c.*23-128C>T (n.*23-128C>T)
c.1244-721G>A (n.1244-721G>A)
c.610-128C>T (n.610-128C>T)
c.1243+1650G>A (n.1243+1650G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899513G>CCA404322219GCDH,SYCE2c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.613-128C>G (n.613-128C>G)
n.1619G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.1599G>C
c.210+1650G>C
c.186-128C>G
c.1244-187G>C (n.1244-187G>C)
n.1452G>C
n.1670G>C
c.*23-128C>G (n.*23-128C>G)
c.1244-721G>C (n.1244-721G>C)
c.610-128C>G (n.610-128C>G)
c.1243+1650G>C (n.1243+1650G>C)
19g.12899513G>TCA404322220GCDH,SYCE2c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.613-128C>A (n.613-128C>A)
n.1619G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.1599G>T
c.210+1650G>T
c.186-128C>A
c.1244-187G>T (n.1244-187G>T)
n.1452G>T
n.1670G>T
c.*23-128C>A (n.*23-128C>A)
c.1244-721G>T (n.1244-721G>T)
c.610-128C>A (n.610-128C>A)
c.1243+1650G>T (n.1243+1650G>T)
19g.12899514A=CA2323624940GCDH,SYCE2c.1290A= (p.Gly430=)
c.613-129T= (n.613-129T=)
n.1620A=
c.*730A= (n.*730A=)
n.1600A=
c.210+1651A=
c.186-129T=
c.1244-186A= (n.1244-186A=)
n.1453A=
n.1671A=
c.*23-129T= (n.*23-129T=)
c.1244-720A= (n.1244-720A=)
c.610-129T= (n.610-129T=)
c.1243+1651A= (n.1243+1651A=)
19g.12899514A>CCA505650649GCDH,SYCE2c.1290A>C (p.Gly430=)
c.613-129T>G (n.613-129T>G)
n.1620A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.1600A>C
c.210+1651A>C
c.186-129T>G
c.1244-186A>C (n.1244-186A>C)
n.1453A>C
n.1671A>C
c.*23-129T>G (n.*23-129T>G)
c.1244-720A>C (n.1244-720A>C)
c.610-129T>G (n.610-129T>G)
c.1243+1651A>C (n.1243+1651A>C)
gnomAD v4
19g.12899514A>GCA505650651GCDH,SYCE2c.1290A>G (p.Gly430=)
c.613-129T>C (n.613-129T>C)
n.1620A>G
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.1600A>G
c.210+1651A>G
c.186-129T>C
c.1244-186A>G (n.1244-186A>G)
n.1453A>G
n.1671A>G
c.*23-129T>C (n.*23-129T>C)
c.1244-720A>G (n.1244-720A>G)
c.610-129T>C (n.610-129T>C)
c.1243+1651A>G (n.1243+1651A>G)
19g.12899514A>TCA305500986GCDH,SYCE2c.1290A>T (p.Gly430=)
c.613-129T>A (n.613-129T>A)
n.1620A>T
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.1600A>T
c.210+1651A>T
c.186-129T>A
c.1244-186A>T (n.1244-186A>T)
n.1453A>T
n.1671A>T
c.*23-129T>A (n.*23-129T>A)
c.1244-720A>T (n.1244-720A>T)
c.610-129T>A (n.610-129T>A)
c.1243+1651A>T (n.1243+1651A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899515A>CCA404322223GCDH,SYCE2c.1291A>C (p.Ile431Leu)
c.613-130T>G (n.613-130T>G)
n.1621A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.1601A>C
c.210+1652A>C
c.186-130T>G
c.1244-185A>C (n.1244-185A>C)
n.1454A>C
n.1672A>C
c.*23-130T>G (n.*23-130T>G)
c.1244-719A>C (n.1244-719A>C)
c.610-130T>G (n.610-130T>G)
c.1243+1652A>C (n.1243+1652A>C)
19g.12899515A>GCA404322225GCDH,SYCE2c.1291A>G (p.Ile431Val)
c.613-130T>C (n.613-130T>C)
n.1621A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.1601A>G
c.210+1652A>G
c.186-130T>C
c.1244-185A>G (n.1244-185A>G)
n.1454A>G
n.1672A>G
c.*23-130T>C (n.*23-130T>C)
c.1244-719A>G (n.1244-719A>G)
c.610-130T>C (n.610-130T>C)
c.1243+1652A>G (n.1243+1652A>G)
COSMIC
19g.12899515A>TCA404322222GCDH,SYCE2c.1291A>T (p.Ile431Phe)
c.613-130T>A (n.613-130T>A)
n.1621A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.1601A>T
c.210+1652A>T
c.186-130T>A
c.1244-185A>T (n.1244-185A>T)
n.1454A>T
n.1672A>T
c.*23-130T>A (n.*23-130T>A)
c.1244-719A>T (n.1244-719A>T)
c.610-130T>A (n.610-130T>A)
c.1243+1652A>T (n.1243+1652A>T)
19g.12899516T>ACA404322228GCDH,SYCE2c.1292T>A (p.Ile431Asn)
c.613-131A>T (n.613-131A>T)
n.1622T>A
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.1602T>A
c.210+1653T>A
c.186-131A>T
c.1244-184T>A (n.1244-184T>A)
n.1455T>A
n.1673T>A
c.*23-131A>T (n.*23-131A>T)
c.1244-718T>A (n.1244-718T>A)
c.610-131A>T (n.610-131A>T)
c.1243+1653T>A (n.1243+1653T>A)
19g.12899516T>CCA404322227GCDH,SYCE2c.1292T>C (p.Ile431Thr)
c.613-131A>G (n.613-131A>G)
n.1622T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.1602T>C
c.210+1653T>C
c.186-131A>G
c.1244-184T>C (n.1244-184T>C)
n.1455T>C
n.1673T>C
c.*23-131A>G (n.*23-131A>G)
c.1244-718T>C (n.1244-718T>C)
c.610-131A>G (n.610-131A>G)
c.1243+1653T>C (n.1243+1653T>C)
19g.12899516T>GCA404322229GCDH,SYCE2c.1292T>G (p.Ile431Ser)
c.613-131A>C (n.613-131A>C)
n.1622T>G
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.1602T>G
c.210+1653T>G
c.186-131A>C
c.1244-184T>G (n.1244-184T>G)
n.1455T>G
n.1673T>G
c.*23-131A>C (n.*23-131A>C)
c.1244-718T>G (n.1244-718T>G)
c.610-131A>C (n.610-131A>C)
c.1243+1653T>G (n.1243+1653T>G)
19g.12899517C>ACA505650671GCDH,SYCE2c.1293C>A (p.Ile431=)
c.613-132G>T (n.613-132G>T)
n.1623C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1603C>A
c.210+1654C>A
c.186-132G>T
c.1244-183C>A (n.1244-183C>A)
n.1456C>A
n.1674C>A
c.*23-132G>T (n.*23-132G>T)
c.1244-717C>A (n.1244-717C>A)
c.610-132G>T (n.610-132G>T)
c.1243+1654C>A (n.1243+1654C>A)
19g.12899517C>GCA404322231GCDH,SYCE2c.1293C>G (p.Ile431Met)
c.613-132G>C (n.613-132G>C)
n.1623C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1603C>G
c.210+1654C>G
c.186-132G>C
c.1244-183C>G (n.1244-183C>G)
n.1456C>G
n.1674C>G
c.*23-132G>C (n.*23-132G>C)
c.1244-717C>G (n.1244-717C>G)
c.610-132G>C (n.610-132G>C)
c.1243+1654C>G (n.1243+1654C>G)
19g.12899517C>TCA505650672GCDH,SYCE2c.1293C>T (p.Ile431=)
c.613-132G>A (n.613-132G>A)
n.1623C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1603C>T
c.210+1654C>T
c.186-132G>A
c.1244-183C>T (n.1244-183C>T)
n.1456C>T
n.1674C>T
c.*23-132G>A (n.*23-132G>A)
c.1244-717C>T (n.1244-717C>T)
c.610-132G>A (n.610-132G>A)
c.1243+1654C>T (n.1243+1654C>T)
19g.12899518C>ACA9234698GCDH,SYCE2c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.613-133G>T (n.613-133G>T)
n.1624C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.1604C>A
c.210+1655C>A
c.186-133G>T
c.1244-182C>A (n.1244-182C>A)
n.1457C>A
n.1675C>A
c.*23-133G>T (n.*23-133G>T)
c.1244-716C>A (n.1244-716C>A)
c.610-133G>T (n.610-133G>T)
c.1243+1655C>A (n.1243+1655C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899518C=CA2323624941GCDH,SYCE2c.1294C= (p.Gln432=)
c.613-133G= (n.613-133G=)
n.1624C=
c.*734C= (n.*734C=)
n.1604C=
c.210+1655C=
c.186-133G=
c.1244-182C= (n.1244-182C=)
n.1457C=
n.1675C=
c.*23-133G= (n.*23-133G=)
c.1244-716C= (n.1244-716C=)
c.610-133G= (n.610-133G=)
c.1243+1655C= (n.1243+1655C=)
19g.12899518C>GCA404322233GCDH,SYCE2c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.613-133G>C (n.613-133G>C)
n.1624C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.1604C>G
c.210+1655C>G
c.186-133G>C
c.1244-182C>G (n.1244-182C>G)
n.1457C>G
n.1675C>G
c.*23-133G>C (n.*23-133G>C)
c.1244-716C>G (n.1244-716C>G)
c.610-133G>C (n.610-133G>C)
c.1243+1655C>G (n.1243+1655C>G)
19g.12899518C>TCA404322235GCDH,SYCE2c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.613-133G>A (n.613-133G>A)
n.1624C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.1604C>T
c.210+1655C>T
c.186-133G>A
c.1244-182C>T (n.1244-182C>T)
n.1457C>T
n.1675C>T
c.*23-133G>A (n.*23-133G>A)
c.1244-716C>T (n.1244-716C>T)
c.610-133G>A (n.610-133G>A)
c.1243+1655C>T (n.1243+1655C>T)
19g.12899519A=CA2323624942GCDH,SYCE2c.1295A= (p.Gln432=)
c.613-134T= (n.613-134T=)
n.1625A=
c.*735A= (n.*735A=)
n.1605A=
c.210+1656A=
c.186-134T=
c.1244-181A= (n.1244-181A=)
n.1458A=
n.1676A=
c.*23-134T= (n.*23-134T=)
c.1244-715A= (n.1244-715A=)
c.610-134T= (n.610-134T=)
c.1243+1656A= (n.1243+1656A=)
19g.12899519A>CCA404322237GCDH,SYCE2c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.613-134T>G (n.613-134T>G)
n.1625A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.1605A>C
c.210+1656A>C
c.186-134T>G
c.1244-181A>C (n.1244-181A>C)
n.1458A>C
n.1676A>C
c.*23-134T>G (n.*23-134T>G)
c.1244-715A>C (n.1244-715A>C)
c.610-134T>G (n.610-134T>G)
c.1243+1656A>C (n.1243+1656A>C)
19g.12899519A>GCA404322238GCDH,SYCE2c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.613-134T>C (n.613-134T>C)
n.1625A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.1605A>G
c.210+1656A>G
c.186-134T>C
c.1244-181A>G (n.1244-181A>G)
n.1458A>G
n.1676A>G
c.*23-134T>C (n.*23-134T>C)
c.1244-715A>G (n.1244-715A>G)
c.610-134T>C (n.610-134T>C)
c.1243+1656A>G (n.1243+1656A>G)
19g.12899519A>TCA404322239GCDH,SYCE2c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.613-134T>A (n.613-134T>A)
n.1625A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.1605A>T
c.210+1656A>T
c.186-134T>A
c.1244-181A>T (n.1244-181A>T)
n.1458A>T
n.1676A>T
c.*23-134T>A (n.*23-134T>A)
c.1244-715A>T (n.1244-715A>T)
c.610-134T>A (n.610-134T>A)
c.1243+1656A>T (n.1243+1656A>T)
dbSNP
19g.12899520G>ACA505650683GCDH,SYCE2c.1296G>A (p.Gln432=)
c.613-135C>T (n.613-135C>T)
n.1626G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.1606G>A
c.210+1657G>A
c.186-135C>T
c.1244-180G>A (n.1244-180G>A)
n.1459G>A
n.1677G>A
c.*23-135C>T (n.*23-135C>T)
c.1244-714G>A (n.1244-714G>A)
c.610-135C>T (n.610-135C>T)
c.1243+1657G>A (n.1243+1657G>A)
19g.12899520G>CCA404322241GCDH,SYCE2c.1296G>C (p.Gln432His)
c.613-135C>G (n.613-135C>G)
n.1626G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.1606G>C
c.210+1657G>C
c.186-135C>G
c.1244-180G>C (n.1244-180G>C)
n.1459G>C
n.1677G>C
c.*23-135C>G (n.*23-135C>G)
c.1244-714G>C (n.1244-714G>C)
c.610-135C>G (n.610-135C>G)
c.1243+1657G>C (n.1243+1657G>C)
19g.12899520G>TCA404322243GCDH,SYCE2c.1296G>T (p.Gln432His)
c.613-135C>A (n.613-135C>A)
n.1626G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.1606G>T
c.210+1657G>T
c.186-135C>A
c.1244-180G>T (n.1244-180G>T)
n.1459G>T
n.1677G>T
c.*23-135C>A (n.*23-135C>A)
c.1244-714G>T (n.1244-714G>T)
c.610-135C>A (n.610-135C>A)
c.1243+1657G>T (n.1243+1657G>T)
19g.12899521G>ACA404322245GCDH,SYCE2c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.613-136C>T (n.613-136C>T)
n.1627G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.1607G>A
c.210+1658G>A
c.186-136C>T
c.1244-179G>A (n.1244-179G>A)
n.1460G>A
n.1678G>A
c.*23-136C>T (n.*23-136C>T)
c.1244-713G>A (n.1244-713G>A)
c.610-136C>T (n.610-136C>T)
c.1243+1658G>A (n.1243+1658G>A)
19g.12899521G>CCA404322246GCDH,SYCE2c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.613-136C>G (n.613-136C>G)
n.1627G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.1607G>C
c.210+1658G>C
c.186-136C>G
c.1244-179G>C (n.1244-179G>C)
n.1460G>C
n.1678G>C
c.*23-136C>G (n.*23-136C>G)
c.1244-713G>C (n.1244-713G>C)
c.610-136C>G (n.610-136C>G)
c.1243+1658G>C (n.1243+1658G>C)
19g.12899521G>TCA404322247GCDH,SYCE2c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.613-136C>A (n.613-136C>A)
n.1627G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1607G>T
c.210+1658G>T
c.186-136C>A
c.1244-179G>T (n.1244-179G>T)
n.1460G>T
n.1678G>T
c.*23-136C>A (n.*23-136C>A)
c.1244-713G>T (n.1244-713G>T)
c.610-136C>A (n.610-136C>A)
c.1243+1658G>T (n.1243+1658G>T)
19g.12899522C>ACA404322251GCDH,SYCE2c.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.613-137G>T (n.613-137G>T)
n.1628C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.1608C>A
c.210+1659C>A
c.186-137G>T
c.1244-178C>A (n.1244-178C>A)
n.1461C>A
n.1679C>A
c.*23-137G>T (n.*23-137G>T)
c.1244-712C>A (n.1244-712C>A)
c.610-137G>T (n.610-137G>T)
c.1243+1659C>A (n.1243+1659C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12899522C=CA2323624943GCDH,SYCE2c.1298C= (p.Ala433=)
c.613-137G= (n.613-137G=)
n.1628C=
c.*738C= (n.*738C=)
n.1608C=
c.210+1659C=
c.186-137G=
c.1244-178C= (n.1244-178C=)
n.1461C=
n.1679C=
c.*23-137G= (n.*23-137G=)
c.1244-712C= (n.1244-712C=)
c.610-137G= (n.610-137G=)
c.1243+1659C= (n.1243+1659C=)
19g.12899522C>GCA404322250GCDH,SYCE2c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.613-137G>C (n.613-137G>C)
n.1628C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.1608C>G
c.210+1659C>G
c.186-137G>C
c.1244-178C>G (n.1244-178C>G)
n.1461C>G
n.1679C>G
c.*23-137G>C (n.*23-137G>C)
c.1244-712C>G (n.1244-712C>G)
c.610-137G>C (n.610-137G>C)
c.1243+1659C>G (n.1243+1659C>G)
19g.12899522C>TCA305500987GCDH,SYCE2c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.613-137G>A (n.613-137G>A)
n.1628C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.1608C>T
c.210+1659C>T
c.186-137G>A
c.1244-178C>T (n.1244-178C>T)
n.1461C>T
n.1679C>T
c.*23-137G>A (n.*23-137G>A)
c.1244-712C>T (n.1244-712C>T)
c.610-137G>A (n.610-137G>A)
c.1243+1659C>T (n.1243+1659C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899523G>ACA9234699GCDH,SYCE2c.1299G>A (p.Ala433=)
c.613-138C>T (n.613-138C>T)
n.1629G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.1609G>A
c.210+1660G>A
c.186-138C>T
c.1244-177G>A (n.1244-177G>A)
n.1462G>A
n.1680G>A
c.*23-138C>T (n.*23-138C>T)
c.1244-711G>A (n.1244-711G>A)
c.610-138C>T (n.610-138C>T)
c.1243+1660G>A (n.1243+1660G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899523G>CCA505650696GCDH,SYCE2c.1299G>C (p.Ala433=)
c.613-138C>G (n.613-138C>G)
n.1629G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.1609G>C
c.210+1660G>C
c.186-138C>G
c.1244-177G>C (n.1244-177G>C)
n.1462G>C
n.1680G>C
c.*23-138C>G (n.*23-138C>G)
c.1244-711G>C (n.1244-711G>C)
c.610-138C>G (n.610-138C>G)
c.1243+1660G>C (n.1243+1660G>C)
19g.12899523G=CA2323624944GCDH,SYCE2c.1299G= (p.Ala433=)
c.613-138C= (n.613-138C=)
n.1629G=
c.*739G= (n.*739G=)
n.1609G=
c.210+1660G=
c.186-138C=
c.1244-177G= (n.1244-177G=)
n.1462G=
n.1680G=
c.*23-138C= (n.*23-138C=)
c.1244-711G= (n.1244-711G=)
c.610-138C= (n.610-138C=)
c.1243+1660G= (n.1243+1660G=)
19g.12899523G>TCA505650699GCDH,SYCE2c.1299G>T (p.Ala433=)
c.613-138C>A (n.613-138C>A)
n.1629G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.1609G>T
c.210+1660G>T
c.186-138C>A
c.1244-177G>T (n.1244-177G>T)
n.1462G>T
n.1680G>T
c.*23-138C>A (n.*23-138C>A)
c.1244-711G>T (n.1244-711G>T)
c.610-138C>A (n.610-138C>A)
c.1243+1660G>T (n.1243+1660G>T)
19g.12899524T>ACA404322253GCDH,SYCE2c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.613-139A>T (n.613-139A>T)
n.1630T>A
c.*740T>A (n.*740T>A)
n.1610T>A
c.210+1661T>A
c.186-139A>T
c.1244-176T>A (n.1244-176T>A)
n.1463T>A
n.1681T>A
c.*23-139A>T (n.*23-139A>T)
c.1244-710T>A (n.1244-710T>A)
c.610-139A>T (n.610-139A>T)
c.1243+1661T>A (n.1243+1661T>A)
19g.12899524T>CCA404322255GCDH,SYCE2c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.613-139A>G (n.613-139A>G)
n.1630T>C
c.*740T>C (n.*740T>C)
n.1610T>C
c.210+1661T>C
c.186-139A>G
c.1244-176T>C (n.1244-176T>C)
n.1463T>C
n.1681T>C
c.*23-139A>G (n.*23-139A>G)
c.1244-710T>C (n.1244-710T>C)
c.610-139A>G (n.610-139A>G)
c.1243+1661T>C (n.1243+1661T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899524T>GCA404322257GCDH,SYCE2c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.613-139A>C (n.613-139A>C)
n.1630T>G
c.*740T>G (n.*740T>G)
n.1610T>G
c.210+1661T>G
c.186-139A>C
c.1244-176T>G (n.1244-176T>G)
n.1463T>G
n.1681T>G
c.*23-139A>C (n.*23-139A>C)
c.1244-710T>G (n.1244-710T>G)
c.610-139A>C (n.610-139A>C)
c.1243+1661T>G (n.1243+1661T>G)
19g.12899524T=CA2323624945GCDH,SYCE2c.1300T= (p.Phe434=)
c.613-139A= (n.613-139A=)
n.1630T=
c.*740T= (n.*740T=)
n.1610T=
c.210+1661T=
c.186-139A=
c.1244-176T= (n.1244-176T=)
n.1463T=
n.1681T=
c.*23-139A= (n.*23-139A=)
c.1244-710T= (n.1244-710T=)
c.610-139A= (n.610-139A=)
c.1243+1661T= (n.1243+1661T=)
19g.12899525T>ACA404322258GCDH,SYCE2c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.613-140A>T (n.613-140A>T)
n.1631T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.1611T>A
c.210+1662T>A
c.186-140A>T
c.1244-175T>A (n.1244-175T>A)
n.1464T>A
n.1682T>A
c.*23-140A>T (n.*23-140A>T)
c.1244-709T>A (n.1244-709T>A)
c.610-140A>T (n.610-140A>T)
c.1243+1662T>A (n.1243+1662T>A)
19g.12899525T>CCA404322259GCDH,SYCE2c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.613-140A>G (n.613-140A>G)
n.1631T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.1611T>C
c.210+1662T>C
c.186-140A>G
c.1244-175T>C (n.1244-175T>C)
n.1464T>C
n.1682T>C
c.*23-140A>G (n.*23-140A>G)
c.1244-709T>C (n.1244-709T>C)
c.610-140A>G (n.610-140A>G)
c.1243+1662T>C (n.1243+1662T>C)
19g.12899525T>GCA404322261GCDH,SYCE2c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.613-140A>C (n.613-140A>C)
n.1631T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.1611T>G
c.210+1662T>G
c.186-140A>C
c.1244-175T>G (n.1244-175T>G)
n.1464T>G
n.1682T>G
c.*23-140A>C (n.*23-140A>C)
c.1244-709T>G (n.1244-709T>G)
c.610-140A>C (n.610-140A>C)
c.1243+1662T>G (n.1243+1662T>G)
19g.12899526C>ACA404322263GCDH,SYCE2c.1302C>A (p.Phe434Leu)
c.613-141G>T (n.613-141G>T)
n.1632C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1612C>A
c.210+1663C>A
c.186-141G>T
c.1244-174C>A (n.1244-174C>A)
n.1465C>A
n.1683C>A
c.*23-141G>T (n.*23-141G>T)
c.1244-708C>A (n.1244-708C>A)
c.610-141G>T (n.610-141G>T)
c.1243+1663C>A (n.1243+1663C>A)
19g.12899526C=CA2323624946GCDH,SYCE2c.1302C= (p.Phe434=)
c.613-141G= (n.613-141G=)
n.1632C=
c.*742C= (n.*742C=)
n.1612C=
c.210+1663C=
c.186-141G=
c.1244-174C= (n.1244-174C=)
n.1465C=
n.1683C=
c.*23-141G= (n.*23-141G=)
c.1244-708C= (n.1244-708C=)
c.610-141G= (n.610-141G=)
c.1243+1663C= (n.1243+1663C=)
19g.12899526C>GCA404322265GCDH,SYCE2c.1302C>G (p.Phe434Leu)
c.613-141G>C (n.613-141G>C)
n.1632C>G
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.1612C>G
c.210+1663C>G
c.186-141G>C
c.1244-174C>G (n.1244-174C>G)
n.1465C>G
n.1683C>G
c.*23-141G>C (n.*23-141G>C)
c.1244-708C>G (n.1244-708C>G)
c.610-141G>C (n.610-141G>C)
c.1243+1663C>G (n.1243+1663C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899526C>TCA505650720GCDH,SYCE2c.1302C>T (p.Phe434=)
c.613-141G>A (n.613-141G>A)
n.1632C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.1612C>T
c.210+1663C>T
c.186-141G>A
c.1244-174C>T (n.1244-174C>T)
n.1465C>T
n.1683C>T
c.*23-141G>A (n.*23-141G>A)
c.1244-708C>T (n.1244-708C>T)
c.610-141G>A (n.610-141G>A)
c.1243+1663C>T (n.1243+1663C>T)
19g.12899527A=CA2323624947GCDH,SYCE2c.1303A= (p.Thr435=)
c.613-142T= (n.613-142T=)
n.1633A=
c.*743A= (n.*743A=)
n.1613A=
c.210+1664A=
c.186-142T=
c.1244-173A= (n.1244-173A=)
n.1466A=
n.1684A=
c.*23-142T= (n.*23-142T=)
c.1244-707A= (n.1244-707A=)
c.610-142T= (n.610-142T=)
c.1243+1664A= (n.1243+1664A=)
19g.12899527A>CCA404322266GCDH,SYCE2c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.613-142T>G (n.613-142T>G)
n.1633A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.1613A>C
c.210+1664A>C
c.186-142T>G
c.1244-173A>C (n.1244-173A>C)
n.1466A>C
n.1684A>C
c.*23-142T>G (n.*23-142T>G)
c.1244-707A>C (n.1244-707A>C)
c.610-142T>G (n.610-142T>G)
c.1243+1664A>C (n.1243+1664A>C)
19g.12899527A>GCA404322267GCDH,SYCE2c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.613-142T>C (n.613-142T>C)
n.1633A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.1613A>G
c.210+1664A>G
c.186-142T>C
c.1244-173A>G (n.1244-173A>G)
n.1466A>G
n.1684A>G
c.*23-142T>C (n.*23-142T>C)
c.1244-707A>G (n.1244-707A>G)
c.610-142T>C (n.610-142T>C)
c.1243+1664A>G (n.1243+1664A>G)
19g.12899527A>TCA404322268GCDH,SYCE2c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.613-142T>A (n.613-142T>A)
n.1633A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.1613A>T
c.210+1664A>T
c.186-142T>A
c.1244-173A>T (n.1244-173A>T)
n.1466A>T
n.1684A>T
c.*23-142T>A (n.*23-142T>A)
c.1244-707A>T (n.1244-707A>T)
c.610-142T>A (n.610-142T>A)
c.1243+1664A>T (n.1243+1664A>T)
dbSNP
19g.12899528C>ACA404322273GCDH,SYCE2c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.613-143G>T (n.613-143G>T)
n.1634C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.1614C>A
c.210+1665C>A
c.186-143G>T
c.1244-172C>A (n.1244-172C>A)
n.1467C>A
n.1685C>A
c.*23-143G>T (n.*23-143G>T)
c.1244-706C>A (n.1244-706C>A)
c.610-143G>T (n.610-143G>T)
c.1243+1665C>A (n.1243+1665C>A)
19g.12899528C=CA2323624948GCDH,SYCE2c.1304C= (p.Thr435=)
c.613-143G= (n.613-143G=)
n.1634C=
c.*744C= (n.*744C=)
n.1614C=
c.210+1665C=
c.186-143G=
c.1244-172C= (n.1244-172C=)
n.1467C=
n.1685C=
c.*23-143G= (n.*23-143G=)
c.1244-706C= (n.1244-706C=)
c.610-143G= (n.610-143G=)
c.1243+1665C= (n.1243+1665C=)
19g.12899528C>GCA404322271GCDH,SYCE2c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.613-143G>C (n.613-143G>C)
n.1634C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.1614C>G
c.210+1665C>G
c.186-143G>C
c.1244-172C>G (n.1244-172C>G)
n.1467C>G
n.1685C>G
c.*23-143G>C (n.*23-143G>C)
c.1244-706C>G (n.1244-706C>G)
c.610-143G>C (n.610-143G>C)
c.1243+1665C>G (n.1243+1665C>G)
19g.12899528C>TCA9234700GCDH,SYCE2c.1304C>T (p.Thr435Met)
c.613-143G>A (n.613-143G>A)
n.1634C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.1614C>T
c.210+1665C>T
c.186-143G>A
c.1244-172C>T (n.1244-172C>T)
n.1467C>T
n.1685C>T
c.*23-143G>A (n.*23-143G>A)
c.1244-706C>T (n.1244-706C>T)
c.610-143G>A (n.610-143G>A)
c.1243+1665C>T (n.1243+1665C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899529G>ACA9234701GCDH,SYCE2c.1305G>A (p.Thr435=)
c.613-144C>T (n.613-144C>T)
n.1635G>A
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.1615G>A
c.210+1666G>A
c.186-144C>T
c.1244-171G>A (n.1244-171G>A)
n.1468G>A
n.1686G>A
c.*23-144C>T (n.*23-144C>T)
c.1244-705G>A (n.1244-705G>A)
c.610-144C>T (n.610-144C>T)
c.1243+1666G>A (n.1243+1666G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.12899529G>CCA305500988GCDH,SYCE2c.1305G>C (p.Thr435=)
c.613-144C>G (n.613-144C>G)
n.1635G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.1615G>C
c.210+1666G>C
c.186-144C>G
c.1244-171G>C (n.1244-171G>C)
n.1468G>C
n.1686G>C
c.*23-144C>G (n.*23-144C>G)
c.1244-705G>C (n.1244-705G>C)
c.610-144C>G (n.610-144C>G)
c.1243+1666G>C (n.1243+1666G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899529G=CA2323624949GCDH,SYCE2c.1305G= (p.Thr435=)
c.613-144C= (n.613-144C=)
n.1635G=
c.*745G= (n.*745G=)
n.1615G=
c.210+1666G=
c.186-144C=
c.1244-171G= (n.1244-171G=)
n.1468G=
n.1686G=
c.*23-144C= (n.*23-144C=)
c.1244-705G= (n.1244-705G=)
c.610-144C= (n.610-144C=)
c.1243+1666G= (n.1243+1666G=)
19g.12899529G>TCA505650734GCDH,SYCE2c.1305G>T (p.Thr435=)
c.613-144C>A (n.613-144C>A)
n.1635G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.1615G>T
c.210+1666G>T
c.186-144C>A
c.1244-171G>T (n.1244-171G>T)
n.1468G>T
n.1686G>T
c.*23-144C>A (n.*23-144C>A)
c.1244-705G>T (n.1244-705G>T)
c.610-144C>A (n.610-144C>A)
c.1243+1666G>T (n.1243+1666G>T)
COSMIC
19g.12899530G>ACA404322275GCDH,SYCE2c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.613-145C>T (n.613-145C>T)
n.1636G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.1616G>A
c.210+1667G>A
c.186-145C>T
c.1244-170G>A (n.1244-170G>A)
n.1469G>A
n.1687G>A
c.*23-145C>T (n.*23-145C>T)
c.1244-704G>A (n.1244-704G>A)
c.610-145C>T (n.610-145C>T)
c.1243+1667G>A (n.1243+1667G>A)
gnomAD v4
19g.12899530G>CCA404322277GCDH,SYCE2c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.613-145C>G (n.613-145C>G)
n.1636G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.1616G>C
c.210+1667G>C
c.186-145C>G
c.1244-170G>C (n.1244-170G>C)
n.1469G>C
n.1687G>C
c.*23-145C>G (n.*23-145C>G)
c.1244-704G>C (n.1244-704G>C)
c.610-145C>G (n.610-145C>G)
c.1243+1667G>C (n.1243+1667G>C)
19g.12899530G>TCA404322278GCDH,SYCE2c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.613-145C>A (n.613-145C>A)
n.1636G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.1616G>T
c.210+1667G>T
c.186-145C>A
c.1244-170G>T (n.1244-170G>T)
n.1469G>T
n.1687G>T
c.*23-145C>A (n.*23-145C>A)
c.1244-704G>T (n.1244-704G>T)
c.610-145C>A (n.610-145C>A)
c.1243+1667G>T (n.1243+1667G>T)
19g.12899531C>ACA404322285GCDH,SYCE2c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.613-146G>T (n.613-146G>T)
n.1637C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.1617C>A
c.210+1668C>A
c.186-146G>T
c.1244-169C>A (n.1244-169C>A)
n.1470C>A
n.1688C>A
c.*23-146G>T (n.*23-146G>T)
c.1244-703C>A (n.1244-703C>A)
c.610-146G>T (n.610-146G>T)
c.1243+1668C>A (n.1243+1668C>A)
19g.12899531C>GCA404322283GCDH,SYCE2c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.613-146G>C (n.613-146G>C)
n.1637C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.1617C>G
c.210+1668C>G
c.186-146G>C
c.1244-169C>G (n.1244-169C>G)
n.1470C>G
n.1688C>G
c.*23-146G>C (n.*23-146G>C)
c.1244-703C>G (n.1244-703C>G)
c.610-146G>C (n.610-146G>C)
c.1243+1668C>G (n.1243+1668C>G)
19g.12899531C>TCA404322282GCDH,SYCE2c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.613-146G>A (n.613-146G>A)
n.1637C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.1617C>T
c.210+1668C>T
c.186-146G>A
c.1244-169C>T (n.1244-169C>T)
n.1470C>T
n.1688C>T
c.*23-146G>A (n.*23-146G>A)
c.1244-703C>T (n.1244-703C>T)
c.610-146G>A (n.610-146G>A)
c.1243+1668C>T (n.1243+1668C>T)
19g.12899532C>ACA505650741GCDH,SYCE2c.1308C>A (p.Ala436=)
c.613-147G>T (n.613-147G>T)
n.1638C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.1618C>A
c.210+1669C>A
c.186-147G>T
c.1244-168C>A (n.1244-168C>A)
n.1471C>A
n.1689C>A
c.*23-147G>T (n.*23-147G>T)
c.1244-702C>A (n.1244-702C>A)
c.610-147G>T (n.610-147G>T)
c.1243+1669C>A (n.1243+1669C>A)
19g.12899532C>GCA505650743GCDH,SYCE2c.1308C>G (p.Ala436=)
c.613-147G>C (n.613-147G>C)
n.1638C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.1618C>G
c.210+1669C>G
c.186-147G>C
c.1244-168C>G (n.1244-168C>G)
n.1471C>G
n.1689C>G
c.*23-147G>C (n.*23-147G>C)
c.1244-702C>G (n.1244-702C>G)
c.610-147G>C (n.610-147G>C)
c.1243+1669C>G (n.1243+1669C>G)
19g.12899532C>TCA505650745GCDH,SYCE2c.1308C>T (p.Ala436=)
c.613-147G>A (n.613-147G>A)
n.1638C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.1618C>T
c.210+1669C>T
c.186-147G>A
c.1244-168C>T (n.1244-168C>T)
n.1471C>T
n.1689C>T
c.*23-147G>A (n.*23-147G>A)
c.1244-702C>T (n.1244-702C>T)
c.610-147G>A (n.610-147G>A)
c.1243+1669C>T (n.1243+1669C>T)
19g.12899533A=CA2323624950GCDH,SYCE2c.1309A= (p.Ser437=)
c.613-148T= (n.613-148T=)
n.1639A=
c.*749A= (n.*749A=)
n.1619A=
c.210+1670A=
c.186-148T=
c.1244-167A= (n.1244-167A=)
n.1472A=
n.1690A=
c.*23-148T= (n.*23-148T=)
c.1244-701A= (n.1244-701A=)
c.610-148T= (n.610-148T=)
c.1243+1670A= (n.1243+1670A=)
19g.12899533A>CCA404322287GCDH,SYCE2c.1309A>C (p.Ser437Arg)
c.613-148T>G (n.613-148T>G)
n.1639A>C
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.1619A>C
c.210+1670A>C
c.186-148T>G
c.1244-167A>C (n.1244-167A>C)
n.1472A>C
n.1690A>C
c.*23-148T>G (n.*23-148T>G)
c.1244-701A>C (n.1244-701A>C)
c.610-148T>G (n.610-148T>G)
c.1243+1670A>C (n.1243+1670A>C)
19g.12899533A>GCA404322289GCDH,SYCE2c.1309A>G (p.Ser437Gly)
c.613-148T>C (n.613-148T>C)
n.1639A>G
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.1619A>G
c.210+1670A>G
c.186-148T>C
c.1244-167A>G (n.1244-167A>G)
n.1472A>G
n.1690A>G
c.*23-148T>C (n.*23-148T>C)
c.1244-701A>G (n.1244-701A>G)
c.610-148T>C (n.610-148T>C)
c.1243+1670A>G (n.1243+1670A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899533A>TCA404322290GCDH,SYCE2c.1309A>T (p.Ser437Cys)
c.613-148T>A (n.613-148T>A)
n.1639A>T
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.1619A>T
c.210+1670A>T
c.186-148T>A
c.1244-167A>T (n.1244-167A>T)
n.1472A>T
n.1690A>T
c.*23-148T>A (n.*23-148T>A)
c.1244-701A>T (n.1244-701A>T)
c.610-148T>A (n.610-148T>A)
c.1243+1670A>T (n.1243+1670A>T)
19g.12899534G>ACA404322292GCDH,SYCE2c.1310G>A (p.Ser437Asn)
c.613-149C>T (n.613-149C>T)
n.1640G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.1620G>A
c.210+1671G>A
c.186-149C>T
c.1244-166G>A (n.1244-166G>A)
n.1473G>A
n.1691G>A
c.*23-149C>T (n.*23-149C>T)
c.1244-700G>A (n.1244-700G>A)
c.610-149C>T (n.610-149C>T)
c.1243+1671G>A (n.1243+1671G>A)
gnomAD v4
19g.12899534G>CCA404322293GCDH,SYCE2c.1310G>C (p.Ser437Thr)
c.613-149C>G (n.613-149C>G)
n.1640G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.1620G>C
c.210+1671G>C
c.186-149C>G
c.1244-166G>C (n.1244-166G>C)
n.1473G>C
n.1691G>C
c.*23-149C>G (n.*23-149C>G)
c.1244-700G>C (n.1244-700G>C)
c.610-149C>G (n.610-149C>G)
c.1243+1671G>C (n.1243+1671G>C)
19g.12899534G>TCA404322295GCDH,SYCE2c.1310G>T (p.Ser437Ile)
c.613-149C>A (n.613-149C>A)
n.1640G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.1620G>T
c.210+1671G>T
c.186-149C>A
c.1244-166G>T (n.1244-166G>T)
n.1473G>T
n.1691G>T
c.*23-149C>A (n.*23-149C>A)
c.1244-700G>T (n.1244-700G>T)
c.610-149C>A (n.610-149C>A)
c.1243+1671G>T (n.1243+1671G>T)
19g.12899535C>ACA9234702GCDH,SYCE2c.1311C>A (p.Ser437Arg)
c.613-150G>T (n.613-150G>T)
n.1641C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.1621C>A
c.210+1672C>A
c.186-150G>T
c.1244-165C>A (n.1244-165C>A)
n.1474C>A
n.1692C>A
c.*23-150G>T (n.*23-150G>T)
c.1244-699C>A (n.1244-699C>A)
c.610-150G>T (n.610-150G>T)
c.1243+1672C>A (n.1243+1672C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12899535C=CA2323624951GCDH,SYCE2c.1311C= (p.Ser437=)
c.613-150G= (n.613-150G=)
n.1641C=
c.*751C= (n.*751C=)
n.1621C=
c.210+1672C=
c.186-150G=
c.1244-165C= (n.1244-165C=)
n.1474C=
n.1692C=
c.*23-150G= (n.*23-150G=)
c.1244-699C= (n.1244-699C=)
c.610-150G= (n.610-150G=)
c.1243+1672C= (n.1243+1672C=)
19g.12899535C>GCA404322297GCDH,SYCE2c.1311C>G (p.Ser437Arg)
c.613-150G>C (n.613-150G>C)
n.1641C>G
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.1621C>G
c.210+1672C>G
c.186-150G>C
c.1244-165C>G (n.1244-165C>G)
n.1474C>G
n.1692C>G
c.*23-150G>C (n.*23-150G>C)
c.1244-699C>G (n.1244-699C>G)
c.610-150G>C (n.610-150G>C)
c.1243+1672C>G (n.1243+1672C>G)
19g.12899535C>TCA305500989GCDH,SYCE2c.1311C>T (p.Ser437=)
c.613-150G>A (n.613-150G>A)
n.1641C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.1621C>T
c.210+1672C>T
c.186-150G>A
c.1244-165C>T (n.1244-165C>T)
n.1474C>T
n.1692C>T
c.*23-150G>A (n.*23-150G>A)
c.1244-699C>T (n.1244-699C>T)
c.610-150G>A (n.610-150G>A)
c.1243+1672C>T (n.1243+1672C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899536A>CCA404322299GCDH,SYCE2c.1312A>C (p.Lys438Gln)
c.613-151T>G (n.613-151T>G)
n.1642A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.1622A>C
c.210+1673A>C
c.186-151T>G
c.1244-164A>C (n.1244-164A>C)
n.1475A>C
n.1693A>C
c.*23-151T>G (n.*23-151T>G)
c.1244-698A>C (n.1244-698A>C)
c.610-151T>G (n.610-151T>G)
c.1243+1673A>C (n.1243+1673A>C)
19g.12899536A>GCA404322301GCDH,SYCE2c.1312A>G (p.Lys438Glu)
c.613-151T>C (n.613-151T>C)
n.1642A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
n.1622A>G
c.210+1673A>G
c.186-151T>C
c.1244-164A>G (n.1244-164A>G)
n.1475A>G
n.1693A>G
c.*23-151T>C (n.*23-151T>C)
c.1244-698A>G (n.1244-698A>G)
c.610-151T>C (n.610-151T>C)
c.1243+1673A>G (n.1243+1673A>G)
19g.12899536A>TCA404322302GCDH,SYCE2c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.613-151T>A (n.613-151T>A)
n.1642A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.1622A>T
c.210+1673A>T
c.186-151T>A
c.1244-164A>T (n.1244-164A>T)
n.1475A>T
n.1693A>T
c.*23-151T>A (n.*23-151T>A)
c.1244-698A>T (n.1244-698A>T)
c.610-151T>A (n.610-151T>A)
c.1243+1673A>T (n.1243+1673A>T)
19g.12899537A>CCA404322303GCDH,SYCE2c.1313A>C (p.Lys438Thr)
c.613-152T>G (n.613-152T>G)
n.1643A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.1623A>C
c.210+1674A>C
c.186-152T>G
c.1244-163A>C (n.1244-163A>C)
n.1476A>C
n.1694A>C
c.*23-152T>G (n.*23-152T>G)
c.1244-697A>C (n.1244-697A>C)
c.610-152T>G (n.610-152T>G)
c.1243+1674A>C (n.1243+1674A>C)
19g.12899537A>GCA404322305GCDH,SYCE2c.1313A>G (p.Lys438Arg)
c.613-152T>C (n.613-152T>C)
n.1643A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.1623A>G
c.210+1674A>G
c.186-152T>C
c.1244-163A>G (n.1244-163A>G)
n.1476A>G
n.1694A>G
c.*23-152T>C (n.*23-152T>C)
c.1244-697A>G (n.1244-697A>G)
c.610-152T>C (n.610-152T>C)
c.1243+1674A>G (n.1243+1674A>G)
19g.12899537A>TCA404322307GCDH,SYCE2c.1313A>T (p.Lys438Met)
c.613-152T>A (n.613-152T>A)
n.1643A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.1623A>T
c.210+1674A>T
c.186-152T>A
c.1244-163A>T (n.1244-163A>T)
n.1476A>T
n.1694A>T
c.*23-152T>A (n.*23-152T>A)
c.1244-697A>T (n.1244-697A>T)
c.610-152T>A (n.610-152T>A)
c.1243+1674A>T (n.1243+1674A>T)
19g.12899538G>ACA505650799GCDH,SYCE2c.1314G>A (p.Lys438=)
c.613-153C>T (n.613-153C>T)
n.1644G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.1624G>A
c.210+1675G>A
c.186-153C>T
c.1244-162G>A (n.1244-162G>A)
n.1477G>A
n.1695G>A
c.*23-153C>T (n.*23-153C>T)
c.1244-696G>A (n.1244-696G>A)
c.610-153C>T (n.610-153C>T)
c.1243+1675G>A (n.1243+1675G>A)
dbSNP
19g.12899538G>CCA404322308GCDH,SYCE2c.1314G>C (p.Lys438Asn)
c.613-153C>G (n.613-153C>G)
n.1644G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.1624G>C
c.210+1675G>C
c.186-153C>G
c.1244-162G>C (n.1244-162G>C)
n.1477G>C
n.1695G>C
c.*23-153C>G (n.*23-153C>G)
c.1244-696G>C (n.1244-696G>C)
c.610-153C>G (n.610-153C>G)
c.1243+1675G>C (n.1243+1675G>C)
dbSNP
19g.12899538G=CA2323624952GCDH,SYCE2c.1314G= (p.Lys438=)
c.613-153C= (n.613-153C=)
n.1644G=
c.*754G= (n.*754G=)
n.1624G=
c.210+1675G=
c.186-153C=
c.1244-162G= (n.1244-162G=)
n.1477G=
n.1695G=
c.*23-153C= (n.*23-153C=)
c.1244-696G= (n.1244-696G=)
c.610-153C= (n.610-153C=)
c.1243+1675G= (n.1243+1675G=)
19g.12899538G>TCA404322309GCDH,SYCE2c.1314G>T (p.Lys438Asn)
c.613-153C>A (n.613-153C>A)
n.1644G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.1624G>T
c.210+1675G>T
c.186-153C>A
c.1244-162G>T (n.1244-162G>T)
n.1477G>T
n.1695G>T
c.*23-153C>A (n.*23-153C>A)
c.1244-696G>T (n.1244-696G>T)
c.610-153C>A (n.610-153C>A)
c.1243+1675G>T (n.1243+1675G>T)
19g.12899538dupCA2580096583GCDH,SYCE2c.1314dup (p.Ter439ValextTer23)
c.613-153dup (n.613-153dup)
n.1644dup
c.*754dup (n.*754dup)
n.1624dup
c.210+1675dup
c.186-153dup
c.1244-162dup (n.1244-162dup)
n.1477dup
n.1695dup
c.*23-153dup (n.*23-153dup)
c.1244-696dup (n.1244-696dup)
c.610-153dup (n.610-153dup)
c.1243+1675dup (n.1243+1675dup)
ClinVar
19g.12899539T>ACA404322310GCDH,SYCE2c.1315T>A (p.Ter439Arg)
c.613-154A>T (n.613-154A>T)
n.1645T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.1625T>A
c.210+1676T>A
c.186-154A>T
c.1244-161T>A (n.1244-161T>A)
n.1478T>A
n.1696T>A
c.*23-154A>T (n.*23-154A>T)
c.1244-695T>A (n.1244-695T>A)
c.610-154A>T (n.610-154A>T)
c.1243+1676T>A (n.1243+1676T>A)
19g.12899539T>CCA9234703GCDH,SYCE2c.1315T>C (p.Ter439Arg)
c.613-154A>G (n.613-154A>G)
n.1645T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.1625T>C
c.210+1676T>C
c.186-154A>G
c.1244-161T>C (n.1244-161T>C)
n.1478T>C
n.1696T>C
c.*23-154A>G (n.*23-154A>G)
c.1244-695T>C (n.1244-695T>C)
c.610-154A>G (n.610-154A>G)
c.1243+1676T>C (n.1243+1676T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899539T>GCA404322311GCDH,SYCE2c.1315T>G (p.Ter439Gly)
c.613-154A>C (n.613-154A>C)
n.1645T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.1625T>G
c.210+1676T>G
c.186-154A>C
c.1244-161T>G (n.1244-161T>G)
n.1478T>G
n.1696T>G
c.*23-154A>C (n.*23-154A>C)
c.1244-695T>G (n.1244-695T>G)
c.610-154A>C (n.610-154A>C)
c.1243+1676T>G (n.1243+1676T>G)
19g.12899539T=CA2323624953GCDH,SYCE2c.1315T= (p.Ter439=)
c.613-154A= (n.613-154A=)
n.1645T=
c.*755T= (n.*755T=)
n.1625T=
c.210+1676T=
c.186-154A=
c.1244-161T= (n.1244-161T=)
n.1478T=
n.1696T=
c.*23-154A= (n.*23-154A=)
c.1244-695T= (n.1244-695T=)
c.610-154A= (n.610-154A=)
c.1243+1676T= (n.1243+1676T=)
19g.12899540G>ACA505650808GCDH,SYCE2c.1316G>A (p.Ter439=)
c.613-155C>T (n.613-155C>T)
n.1646G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.1626G>A
c.210+1677G>A
c.186-155C>T
c.1244-160G>A (n.1244-160G>A)
n.1479G>A
n.1697G>A
c.*23-155C>T (n.*23-155C>T)
c.1244-694G>A (n.1244-694G>A)
c.610-155C>T (n.610-155C>T)
c.1243+1677G>A (n.1243+1677G>A)
gnomAD v4
19g.12899540G>CCA404322314GCDH,SYCE2c.1316G>C (p.Ter439Ser)
c.613-155C>G (n.613-155C>G)
n.1646G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.1626G>C
c.210+1677G>C
c.186-155C>G
c.1244-160G>C (n.1244-160G>C)
n.1479G>C
n.1697G>C
c.*23-155C>G (n.*23-155C>G)
c.1244-694G>C (n.1244-694G>C)
c.610-155C>G (n.610-155C>G)
c.1243+1677G>C (n.1243+1677G>C)
19g.12899540G>TCA404322312GCDH,SYCE2c.1316G>T (p.Ter439Leu)
c.613-155C>A (n.613-155C>A)
n.1646G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.1626G>T
c.210+1677G>T
c.186-155C>A
c.1244-160G>T (n.1244-160G>T)
n.1479G>T
n.1697G>T
c.*23-155C>A (n.*23-155C>A)
c.1244-694G>T (n.1244-694G>T)
c.610-155C>A (n.610-155C>A)
c.1243+1677G>T (n.1243+1677G>T)
19g.12899541A=CA2323624954GCDH,SYCE2c.1317A= (p.Ter439=)
c.613-156T= (n.613-156T=)
n.1647A=
c.*757A= (n.*757A=)
n.1627A=
c.210+1678A=
c.186-156T=
c.1244-159A= (n.1244-159A=)
n.1480A=
n.1698A=
c.*23-156T= (n.*23-156T=)
c.1244-693A= (n.1244-693A=)
c.610-156T= (n.610-156T=)
c.1243+1678A= (n.1243+1678A=)
19g.12899541A>CCA404322315GCDH,SYCE2c.1317A>C (p.Ter439Cys)
c.613-156T>G (n.613-156T>G)
n.1647A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
n.1627A>C
c.210+1678A>C
c.186-156T>G
c.1244-159A>C (n.1244-159A>C)
n.1480A>C
n.1698A>C
c.*23-156T>G (n.*23-156T>G)
c.1244-693A>C (n.1244-693A>C)
c.610-156T>G (n.610-156T>G)
c.1243+1678A>C (n.1243+1678A>C)
19g.12899541A>GCA404322318GCDH,SYCE2c.1317A>G (p.Ter439Trp)
c.613-156T>C (n.613-156T>C)
n.1647A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
n.1627A>G
c.210+1678A>G
c.186-156T>C
c.1244-159A>G (n.1244-159A>G)
n.1480A>G
n.1698A>G
c.*23-156T>C (n.*23-156T>C)
c.1244-693A>G (n.1244-693A>G)
c.610-156T>C (n.610-156T>C)
c.1243+1678A>G (n.1243+1678A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12899541A>TCA404322316GCDH,SYCE2c.1317A>T (p.Ter439Cys)
c.613-156T>A (n.613-156T>A)
n.1647A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
n.1627A>T
c.210+1678A>T
c.186-156T>A
c.1244-159A>T (n.1244-159A>T)
n.1480A>T
n.1698A>T
c.*23-156T>A (n.*23-156T>A)
c.1244-693A>T (n.1244-693A>T)
c.610-156T>A (n.610-156T>A)
c.1243+1678A>T (n.1243+1678A>T)
gnomAD v4
19g.12899542G>CCA2323624956GCDH,SYCE2c.*1G>C (n.*1G>C)
c.613-157C>G (n.613-157C>G)
n.1648G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.1628G>C
c.210+1679G>C
c.186-157C>G
c.1244-158G>C (n.1244-158G>C)
n.1481G>C
n.1699G>C
c.*23-157C>G (n.*23-157C>G)
c.1244-692G>C (n.1244-692G>C)
c.610-157C>G (n.610-157C>G)
c.1243+1679G>C (n.1243+1679G>C)
dbSNP
19g.12899542G=CA2323624955GCDH,SYCE2c.*1G= (n.*1G=)
c.613-157C= (n.613-157C=)
n.1648G=
c.*758G= (n.*758G=)
n.1628G=
c.210+1679G=
c.186-157C=
c.1244-158G= (n.1244-158G=)
n.1481G=
n.1699G=
c.*23-157C= (n.*23-157C=)
c.1244-692G= (n.1244-692G=)
c.610-157C= (n.610-157C=)
c.1243+1679G= (n.1243+1679G=)
19g.12899544C=CA2323624957GCDH,SYCE2c.*3C= (n.*3C=)
c.613-159G= (n.613-159G=)
n.1650C=
c.*760C= (n.*760C=)
n.1630C=
c.210+1681C=
c.186-159G=
c.1244-156C= (n.1244-156C=)
n.1483C=
n.1701C=
c.*23-159G= (n.*23-159G=)
c.1244-690C= (n.1244-690C=)
c.610-159G= (n.610-159G=)
c.1243+1681C= (n.1243+1681C=)
19g.12899544C>TCA305500990GCDH,SYCE2c.*3C>T (n.*3C>T)
c.613-159G>A (n.613-159G>A)
n.1650C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.1630C>T
c.210+1681C>T
c.186-159G>A
c.1244-156C>T (n.1244-156C>T)
n.1483C>T
n.1701C>T
c.*23-159G>A (n.*23-159G>A)
c.1244-690C>T (n.1244-690C>T)
c.610-159G>A (n.610-159G>A)
c.1243+1681C>T (n.1243+1681C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899545G>ACA9234704GCDH,SYCE2c.*4G>A (n.*4G>A)
c.613-160C>T (n.613-160C>T)
n.1651G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.1631G>A
c.210+1682G>A
c.186-160C>T
c.1244-155G>A (n.1244-155G>A)
n.1484G>A
n.1702G>A
c.*23-160C>T (n.*23-160C>T)
c.1244-689G>A (n.1244-689G>A)
c.610-160C>T (n.610-160C>T)
c.1243+1682G>A (n.1243+1682G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899545G=CA2323624958GCDH,SYCE2c.*4G= (n.*4G=)
c.613-160C= (n.613-160C=)
n.1651G=
c.*761G= (n.*761G=)
n.1631G=
c.210+1682G=
c.186-160C=
c.1244-155G= (n.1244-155G=)
n.1484G=
n.1702G=
c.*23-160C= (n.*23-160C=)
c.1244-689G= (n.1244-689G=)
c.610-160C= (n.610-160C=)
c.1243+1682G= (n.1243+1682G=)
19g.12899546C>TCA2582773840GCDH,SYCE2c.*5C>T (n.*5C>T)
c.613-161G>A (n.613-161G>A)
n.1652C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.1632C>T
c.210+1683C>T
c.186-161G>A
c.1244-154C>T (n.1244-154C>T)
n.1485C>T
n.1703C>T
c.*23-161G>A (n.*23-161G>A)
c.1244-688C>T (n.1244-688C>T)
c.610-161G>A (n.610-161G>A)
c.1243+1683C>T (n.1243+1683C>T)
gnomAD v4
19g.12899547T>ACA631853050GCDH,SYCE2c.*6T>A (n.*6T>A)
c.613-162A>T (n.613-162A>T)
n.1653T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.1633T>A
c.210+1684T>A
c.186-162A>T
c.1244-153T>A (n.1244-153T>A)
n.1486T>A
n.1704T>A
c.*23-162A>T (n.*23-162A>T)
c.1244-687T>A (n.1244-687T>A)
c.610-162A>T (n.610-162A>T)
c.1243+1684T>A (n.1243+1684T>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.12899547T=CA2323624959GCDH,SYCE2c.*6T= (n.*6T=)
c.613-162A= (n.613-162A=)
n.1653T=
c.*763T= (n.*763T=)
n.1633T=
c.210+1684T=
c.186-162A=
c.1244-153T= (n.1244-153T=)
n.1486T=
n.1704T=
c.*23-162A= (n.*23-162A=)
c.1244-687T= (n.1244-687T=)
c.610-162A= (n.610-162A=)
c.1243+1684T= (n.1243+1684T=)
19g.12899548C=CA2323624960GCDH,SYCE2c.*7C= (n.*7C=)
c.613-163G= (n.613-163G=)
n.1654C=
c.*764C= (n.*764C=)
n.1634C=
c.210+1685C=
c.186-163G=
c.1244-152C= (n.1244-152C=)
n.1487C=
n.1705C=
c.*23-163G= (n.*23-163G=)
c.1244-686C= (n.1244-686C=)
c.610-163G= (n.610-163G=)
c.1243+1685C= (n.1243+1685C=)
19g.12899548C>GCA9234705GCDH,SYCE2c.*7C>G (n.*7C>G)
c.613-163G>C (n.613-163G>C)
n.1654C>G
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.1634C>G
c.210+1685C>G
c.186-163G>C
c.1244-152C>G (n.1244-152C>G)
n.1487C>G
n.1705C>G
c.*23-163G>C (n.*23-163G>C)
c.1244-686C>G (n.1244-686C>G)
c.610-163G>C (n.610-163G>C)
c.1243+1685C>G (n.1243+1685C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12899548C>TCA9234706GCDH,SYCE2c.*7C>T (n.*7C>T)
c.613-163G>A (n.613-163G>A)
n.1654C>T
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.1634C>T
c.210+1685C>T
c.186-163G>A
c.1244-152C>T (n.1244-152C>T)
n.1487C>T
n.1705C>T
c.*23-163G>A (n.*23-163G>A)
c.1244-686C>T (n.1244-686C>T)
c.610-163G>A (n.610-163G>A)
c.1243+1685C>T (n.1243+1685C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899550A>CCA2568713648GCDH,SYCE2c.*9A>C (n.*9A>C)
c.613-165T>G (n.613-165T>G)
n.1656A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
n.1636A>C
c.210+1687A>C
c.186-165T>G
c.1244-150A>C (n.1244-150A>C)
n.1489A>C
n.1707A>C
c.*23-165T>G (n.*23-165T>G)
c.1244-684A>C (n.1244-684A>C)
c.610-165T>G (n.610-165T>G)
c.1243+1687A>C (n.1243+1687A>C)
19g.12899550A>GCA2582773841GCDH,SYCE2c.*9A>G (n.*9A>G)
c.613-165T>C (n.613-165T>C)
n.1656A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
n.1636A>G
c.210+1687A>G
c.186-165T>C
c.1244-150A>G (n.1244-150A>G)
n.1489A>G
n.1707A>G
c.*23-165T>C (n.*23-165T>C)
c.1244-684A>G (n.1244-684A>G)
c.610-165T>C (n.610-165T>C)
c.1243+1687A>G (n.1243+1687A>G)
gnomAD v4
19g.12899555G>ACA631853054GCDH,SYCE2c.*14G>A (n.*14G>A)
c.613-170C>T (n.613-170C>T)
n.1661G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.1641G>A
c.210+1692G>A
c.186-170C>T
c.1244-145G>A (n.1244-145G>A)
n.1494G>A
n.1712G>A
c.*23-170C>T (n.*23-170C>T)
c.1244-679G>A (n.1244-679G>A)
c.610-170C>T (n.610-170C>T)
c.1243+1692G>A (n.1243+1692G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899555G>CCA2323624962GCDH,SYCE2c.*14G>C (n.*14G>C)
c.613-170C>G (n.613-170C>G)
n.1661G>C
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n.1641G>C
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n.1712G>C
c.*23-170C>G (n.*23-170C>G)
c.1244-679G>C (n.1244-679G>C)
c.610-170C>G (n.610-170C>G)
c.1243+1692G>C (n.1243+1692G>C)
dbSNP
19g.12899555G=CA2323624961GCDH,SYCE2c.*14G= (n.*14G=)
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c.1243+1692G= (n.1243+1692G=)
19g.12899555G>TCA2582773842GCDH,SYCE2c.*14G>T (n.*14G>T)
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c.1243+1692G>T (n.1243+1692G>T)
gnomAD v4
19g.12899557G>ACA9234707GCDH,SYCE2c.*16G>A (n.*16G>A)
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c.1243+1694G>A (n.1243+1694G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899557G>CCA2582773843GCDH,SYCE2c.*16G>C (n.*16G>C)
c.613-172C>G (n.613-172C>G)
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gnomAD v4
19g.12899557G=CA2323624963GCDH,SYCE2c.*16G= (n.*16G=)
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19g.12899557G>TCA2582773844GCDH,SYCE2c.*16G>T (n.*16G>T)
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gnomAD v4
19g.12899558C>ACA305500991GCDH,SYCE2c.*17C>A (n.*17C>A)
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c.1243+1695C>A (n.1243+1695C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12899558C=CA2323624964GCDH,SYCE2c.*17C= (n.*17C=)
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19g.12899558C>GCA783407650GCDH,SYCE2c.*17C>G (n.*17C>G)
c.613-173G>C (n.613-173G>C)
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c.1243+1695C>G (n.1243+1695C>G)
dbSNP
19g.12899558C>TCA2582773845GCDH,SYCE2c.*17C>T (n.*17C>T)
c.613-173G>A (n.613-173G>A)
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c.1243+1695C>T (n.1243+1695C>T)
gnomAD v4
19g.12899559C=CA2323624965GCDH,SYCE2c.*18C= (n.*18C=)
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c.610-174G= (n.610-174G=)
c.1243+1696C= (n.1243+1696C=)
19g.12899559C>TCA305500992GCDH,SYCE2c.*18C>T (n.*18C>T)
c.613-174G>A (n.613-174G>A)
n.1665C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.1645C>T
c.210+1696C>T
c.186-174G>A
c.1244-141C>T (n.1244-141C>T)
n.1498C>T
n.1716C>T
c.*23-174G>A (n.*23-174G>A)
c.1244-675C>T (n.1244-675C>T)
c.610-174G>A (n.610-174G>A)
c.1243+1696C>T (n.1243+1696C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12899560C=CA2323624966GCDH,SYCE2c.*19C= (n.*19C=)
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c.1243+1697C= (n.1243+1697C=)
19g.12899560C>GCA2576639300GCDH,SYCE2c.*19C>G (n.*19C>G)
c.613-175G>C (n.613-175G>C)
n.1666C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.1646C>G
c.210+1697C>G
c.186-175G>C
c.1244-140C>G (n.1244-140C>G)
n.1499C>G
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c.*23-175G>C (n.*23-175G>C)
c.1244-674C>G (n.1244-674C>G)
c.610-175G>C (n.610-175G>C)
c.1243+1697C>G (n.1243+1697C>G)
gnomAD v4
19g.12899560C>TCA9234708GCDH,SYCE2c.*19C>T (n.*19C>T)
c.613-175G>A (n.613-175G>A)
n.1666C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.1646C>T
c.210+1697C>T
c.186-175G>A
c.1244-140C>T (n.1244-140C>T)
n.1499C>T
n.1717C>T
c.*23-175G>A (n.*23-175G>A)
c.1244-674C>T (n.1244-674C>T)
c.610-175G>A (n.610-175G>A)
c.1243+1697C>T (n.1243+1697C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899560_12899561delinsCGCA2323624967GCDH,SYCE2c.*19_*20delinsCG (n.*19_*20delinsCG)
c.613-176_613-175delinsCG (n.613-176_613-175delinsCG)
n.1666_1667delinsCG
c.*776_*777delinsCG (n.*776_*777delinsCG)
n.1646_1647delinsCG
c.210+1697_210+1698delinsCG
c.186-176_186-175delinsCG
c.1244-140_1244-139delinsCG (n.1244-140_1244-139delinsCG)
n.1499_1500delinsCG
n.1717_1718delinsCG
c.*23-176_*23-175delinsCG (n.*23-176_*23-175delinsCG)
c.1244-674_1244-673delinsCG (n.1244-674_1244-673delinsCG)
c.610-176_610-175delinsCG (n.610-176_610-175delinsCG)
c.1243+1697_1243+1698delinsCG (n.1243+1697_1243+1698delinsCG)
19g.12899561delCA9234709GCDH,SYCE2c.*20del (n.*20del)
c.613-176del (n.613-176del)
n.1667del
c.*777del (n.*777del)
n.1647del
c.210+1698del
c.186-176del
c.1244-139del (n.1244-139del)
n.1500del
n.1718del
c.*23-176del (n.*23-176del)
c.1244-673del (n.1244-673del)
c.610-176del (n.610-176del)
c.1243+1698del (n.1243+1698del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899561G>ACA9234711GCDH,SYCE2c.*20G>A (n.*20G>A)
c.613-176C>T (n.613-176C>T)
n.1667G>A
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.1647G>A
c.210+1698G>A
c.186-176C>T
c.1244-139G>A (n.1244-139G>A)
n.1500G>A
n.1718G>A
c.*23-176C>T (n.*23-176C>T)
c.1244-673G>A (n.1244-673G>A)
c.610-176C>T (n.610-176C>T)
c.1243+1698G>A (n.1243+1698G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899561G>CCA2570133577GCDH,SYCE2c.*20G>C (n.*20G>C)
c.613-176C>G (n.613-176C>G)
n.1667G>C
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.1647G>C
c.210+1698G>C
c.186-176C>G
c.1244-139G>C (n.1244-139G>C)
n.1500G>C
n.1718G>C
c.*23-176C>G (n.*23-176C>G)
c.1244-673G>C (n.1244-673G>C)
c.610-176C>G (n.610-176C>G)
c.1243+1698G>C (n.1243+1698G>C)
gnomAD v4
19g.12899561G=CA2323624968GCDH,SYCE2c.*20G= (n.*20G=)
c.613-176C= (n.613-176C=)
n.1667G=
c.*777G= (n.*777G=)
n.1647G=
c.210+1698G=
c.186-176C=
c.1244-139G= (n.1244-139G=)
n.1500G=
n.1718G=
c.*23-176C= (n.*23-176C=)
c.1244-673G= (n.1244-673G=)
c.610-176C= (n.610-176C=)
c.1243+1698G= (n.1243+1698G=)
19g.12899561G>TCA9234710GCDH,SYCE2c.*20G>T (n.*20G>T)
c.613-176C>A (n.613-176C>A)
n.1667G>T
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.1647G>T
c.210+1698G>T
c.186-176C>A
c.1244-139G>T (n.1244-139G>T)
n.1500G>T
n.1718G>T
c.*23-176C>A (n.*23-176C>A)
c.1244-673G>T (n.1244-673G>T)
c.610-176C>A (n.610-176C>A)
c.1243+1698G>T (n.1243+1698G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12899562A=CA2323624969GCDH,SYCE2c.*21A= (n.*21A=)
c.613-177T= (n.613-177T=)
n.1668A=
c.*778A= (n.*778A=)
n.1648A=
c.210+1699A=
c.186-177T=
c.1244-138A= (n.1244-138A=)
n.1501A=
n.1719A=
c.*23-177T= (n.*23-177T=)
c.1244-672A= (n.1244-672A=)
c.610-177T= (n.610-177T=)
c.1243+1699A= (n.1243+1699A=)
19g.12899562A>GCA9234712GCDH,SYCE2c.*21A>G (n.*21A>G)
c.613-177T>C (n.613-177T>C)
n.1668A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.1648A>G
c.210+1699A>G
c.186-177T>C
c.1244-138A>G (n.1244-138A>G)
n.1501A>G
n.1719A>G
c.*23-177T>C (n.*23-177T>C)
c.1244-672A>G (n.1244-672A>G)
c.610-177T>C (n.610-177T>C)
c.1243+1699A>G (n.1243+1699A>G)
dbSNP ExAC
19g.12899565C=CA2323624970GCDH,SYCE2c.*24C= (n.*24C=)
c.613-180G= (n.613-180G=)
n.1671C=
c.*781C= (n.*781C=)
n.1651C=
c.210+1702C=
c.186-180G=
c.1244-135C= (n.1244-135C=)
n.1504C=
n.1722C=
c.*23-180G= (n.*23-180G=)
c.1244-669C= (n.1244-669C=)
c.610-180G= (n.610-180G=)
c.1243+1702C= (n.1243+1702C=)
19g.12899565C>TCA631853063GCDH,SYCE2c.*24C>T (n.*24C>T)
c.613-180G>A (n.613-180G>A)
n.1671C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.1651C>T
c.210+1702C>T
c.186-180G>A
c.1244-135C>T (n.1244-135C>T)
n.1504C>T
n.1722C>T
c.*23-180G>A (n.*23-180G>A)
c.1244-669C>T (n.1244-669C>T)
c.610-180G>A (n.610-180G>A)
c.1243+1702C>T (n.1243+1702C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched