Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12897828_12898581delCA2739276562GCDHc.1208_1243+718del
n.1538_1573+718del
c.*648_*683+718del
n.1518_1553+718del
c.175_210+718del
n.1371_1406+718del
n.1589_1624+718del
 ClinVar
19g.12897833_12897848delinsATGAACCTGGAGGCCGCA2323624115GCDHc.1213_1228delinsATGAACCTGGAGGCCG (p.Met405=)
n.1543_1558delinsATGAACCTGGAGGCCG
c.257_272delinsATGAACCTGGAGGCCG
c.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG (n.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG)
n.1523_1538delinsATGAACCTGGAGGCCG
c.180_195delinsATGAACCTGGAGGCCG
n.1376_1391delinsATGAACCTGGAGGCCG
n.1594_1609delinsATGAACCTGGAGGCCG
19g.12897839_12897853delCA9234635GCDHc.1219_1233del (p.Leu407_Asn411del)
n.1549_1563del
c.263_277del
c.*659_*673del (n.*659_*673del)
n.1529_1543del
c.186_200del
n.1382_1396del
n.1600_1614del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897839C>ACA404321820GCDHc.1219C>A (p.Leu407Met)
n.1549C>A
c.263C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1529C>A
c.186C>A
n.1382C>A
n.1600C>A
19g.12897839C=CA2323624116GCDHc.1219C= (p.Leu407=)
n.1549C=
c.263C=
c.*659C= (n.*659C=)
n.1529C=
c.186C=
n.1382C=
n.1600C=
19g.12897839C>GCA404321821GCDHc.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1549C>G
c.263C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1529C>G
c.186C>G
n.1382C>G
n.1600C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897839C>TCA505649873GCDHc.1219C>T (p.Leu407=)
n.1549C>T
c.263C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1529C>T
c.186C>T
n.1382C>T
n.1600C>T
19g.12897839_12897842delinsCTGGCA2323624117GCDHc.1219_1222delinsCTGG (p.Leu407=)
n.1549_1552delinsCTGG
c.263_266delinsCTGG
c.*659_*662delinsCTGG (n.*659_*662delinsCTGG)
n.1529_1532delinsCTGG
c.186_189delinsCTGG
n.1382_1385delinsCTGG
n.1600_1603delinsCTGG
19g.12897840T>ACA404321826GCDHc.1220T>A (p.Leu407Gln)
n.1550T>A
c.264T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.1530T>A
c.187T>A
n.1383T>A
n.1601T>A
19g.12897840T>CCA404321824GCDHc.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1550T>C
c.264T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.1530T>C
c.187T>C
n.1383T>C
n.1601T>C
 ClinVar dbSNP
19g.12897840T>GCA404321822GCDHc.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1550T>G
c.264T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.1530T>G
c.187T>G
n.1383T>G
n.1601T>G
19g.12897840T=CA2323624118GCDHc.1220T= (p.Leu407=)
n.1550T=
c.264T=
c.*660T= (n.*660T=)
n.1530T=
c.187T=
n.1383T=
n.1601T=
19g.12897840_12897842delCA632121780GCDHc.1220_1222del (p.Leu407_Glu408delinsGln)
n.1550_1552del
c.264_266del
c.*660_*662del (n.*660_*662del)
n.1530_1532del
c.187_189del
n.1383_1385del
n.1601_1603del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897841G>ACA505649878GCDHc.1221G>A (p.Leu407=)
n.1551G>A
c.265G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.1531G>A
c.188G>A
n.1384G>A
n.1602G>A
19g.12897841G>CCA505649879GCDHc.1221G>C (p.Leu407=)
n.1551G>C
c.265G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.1531G>C
c.188G>C
n.1384G>C
n.1602G>C
 dbSNP
19g.12897841G=CA2323624119GCDHc.1221G= (p.Leu407=)
n.1551G=
c.265G=
c.*661G= (n.*661G=)
n.1531G=
c.188G=
n.1384G=
n.1602G=
19g.12897841G>TCA505649880GCDHc.1221G>T (p.Leu407=)
n.1551G>T
c.265G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1531G>T
c.188G>T
n.1384G>T
n.1602G>T
19g.12897842G>ACA404321827GCDHc.1222G>A (p.Glu408Lys)
n.1552G>A
c.266G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.1532G>A
c.189G>A
n.1385G>A
n.1603G>A
 ClinVar dbSNP
19g.12897842G>CCA404321829GCDHc.1222G>C (p.Glu408Gln)
n.1552G>C
c.266G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.1532G>C
c.189G>C
n.1385G>C
n.1603G>C
19g.12897842G=CA2323624120GCDHc.1222G= (p.Glu408=)
n.1552G=
c.266G=
c.*662G= (n.*662G=)
n.1532G=
c.189G=
n.1385G=
n.1603G=
19g.12897842G>TCA404321831GCDHc.1222G>T (p.Glu408Ter)
n.1552G>T
c.266G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.1532G>T
c.189G>T
n.1385G>T
n.1603G>T
19g.12897843A=CA2323624121GCDHc.1223A= (p.Glu408=)
n.1553A=
c.267A=
c.*663A= (n.*663A=)
n.1533A=
c.190A=
n.1386A=
n.1604A=
19g.12897843A>CCA404321833GCDHc.1223A>C (p.Glu408Ala)
n.1553A>C
c.267A>C
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1533A>C
c.190A>C
n.1386A>C
n.1604A>C
19g.12897843A>GCA404321834GCDHc.1223A>G (p.Glu408Gly)
n.1553A>G
c.267A>G
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1533A>G
c.190A>G
n.1386A>G
n.1604A>G
 dbSNP
19g.12897843A>TCA404321835GCDHc.1223A>T (p.Glu408Val)
n.1553A>T
c.267A>T
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1533A>T
c.190A>T
n.1386A>T
n.1604A>T
19g.12897844G>ACA505649887GCDHc.1224G>A (p.Glu408=)
n.1554G>A
c.268G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1534G>A
c.191G>A
n.1387G>A
n.1605G>A
19g.12897844G>CCA404321837GCDHc.1224G>C (p.Glu408Asp)
n.1554G>C
c.268G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1534G>C
c.191G>C
n.1387G>C
n.1605G>C
19g.12897844G>TCA404321838GCDHc.1224G>T (p.Glu408Asp)
n.1554G>T
c.268G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1534G>T
c.191G>T
n.1387G>T
n.1605G>T
19g.12897845G>ACA404321839GCDHc.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.1555G>A
c.269G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1535G>A
c.192G>A
n.1388G>A
n.1606G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12897845G>CCA404321842GCDHc.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.1555G>C
c.269G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1535G>C
c.192G>C
n.1388G>C
n.1606G>C
19g.12897845G=CA2323624122GCDHc.1225G= (p.Ala409=)
n.1555G=
c.269G=
c.*665G= (n.*665G=)
n.1535G=
c.192G=
n.1388G=
n.1606G=
19g.12897845G>TCA404321840GCDHc.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.1555G>T
c.269G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1535G>T
c.192G>T
n.1388G>T
n.1606G>T
19g.12897846C>ACA404321844GCDHc.1226C>A (p.Ala409Asp)
n.1556C>A
c.270C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1536C>A
c.193C>A
n.1389C>A
n.1607C>A
19g.12897846C>GCA404321846GCDHc.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.1556C>G
c.270C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1536C>G
c.193C>G
n.1389C>G
n.1607C>G
19g.12897846C>TCA404321847GCDHc.1226C>T (p.Ala409Val)
n.1556C>T
c.270C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1536C>T
c.193C>T
n.1389C>T
n.1607C>T
19g.12897847C>ACA505649893GCDHc.1227C>A (p.Ala409=)
n.1557C>A
c.271C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.1537C>A
c.194C>A
n.1390C>A
n.1608C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897847C=CA2323624123GCDHc.1227C= (p.Ala409=)
n.1557C=
c.271C=
c.*667C= (n.*667C=)
n.1537C=
c.194C=
n.1390C=
n.1608C=
19g.12897847C>GCA505649896GCDHc.1227C>G (p.Ala409=)
n.1557C>G
c.271C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.1537C>G
c.194C>G
n.1390C>G
n.1608C>G
19g.12897847C>TCA9234636GCDHc.1227C>T (p.Ala409=)
n.1557C>T
c.271C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.1537C>T
c.194C>T
n.1390C>T
n.1608C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897848G>ACA9234637GCDHc.1228G>A (p.Val410Met)
n.1558G>A
c.272G>A
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1538G>A
c.195G>A
n.1391G>A
n.1609G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12897848G>CCA404321852GCDHc.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1558G>C
c.272G>C
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.1538G>C
c.195G>C
n.1391G>C
n.1609G>C
19g.12897848G=CA2323624124GCDHc.1228G= (p.Val410=)
n.1558G=
c.272G=
c.*668G= (n.*668G=)
n.1538G=
c.195G=
n.1391G=
n.1609G=
19g.12897848G>TCA404321851GCDHc.1228G>T (p.Val410Leu)
n.1558G>T
c.272G>T
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.1538G>T
c.195G>T
n.1391G>T
n.1609G>T
19g.12897849T>ACA404321853GCDHc.1229T>A (p.Val410Glu)
n.1559T>A
c.273T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1539T>A
c.196T>A
n.1392T>A
n.1610T>A
19g.12897849T>CCA404321855GCDHc.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1559T>C
c.273T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1539T>C
c.196T>C
n.1392T>C
n.1610T>C
19g.12897849T>GCA404321856GCDHc.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1559T>G
c.273T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1539T>G
c.196T>G
n.1392T>G
n.1610T>G
19g.12897849T=CA2323624125GCDHc.1229T= (p.Val410=)
n.1559T=
c.273T=
c.*669T= (n.*669T=)
n.1539T=
c.196T=
n.1392T=
n.1610T=
19g.12897850G>ACA505649905GCDHc.1230G>A (p.Val410=)
n.1560G>A
c.274G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1540G>A
c.197G>A
n.1393G>A
n.1611G>A
19g.12897850G>CCA505649907GCDHc.1230G>C (p.Val410=)
n.1560G>C
c.274G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1540G>C
c.197G>C
n.1393G>C
n.1611G>C
 dbSNP
19g.12897850G>TCA505649908GCDHc.1230G>T (p.Val410=)
n.1560G>T
c.274G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1540G>T
c.197G>T
n.1393G>T
n.1611G>T
19g.12897850_12897855dupCA783406858GCDHc.1230_1235dup (p.Thr412_Tyr413insAsnThr)
n.1560_1565dup
c.274_279dup
c.*670_*675dup (n.*670_*675dup)
n.1540_1545dup
c.197_202dup
n.1393_1398dup
n.1611_1616dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897851A>CCA404321858GCDHc.1231A>C (p.Asn411His)
n.1561A>C
c.275A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
n.1541A>C
c.198A>C
n.1394A>C
n.1612A>C
 gnomAD v4
19g.12897851A>GCA404321860GCDHc.1231A>G (p.Asn411Asp)
n.1561A>G
c.275A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
n.1541A>G
c.198A>G
n.1394A>G
n.1612A>G
 gnomAD v4
19g.12897851A>TCA404321861GCDHc.1231A>T (p.Asn411Tyr)
n.1561A>T
c.275A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
n.1541A>T
c.198A>T
n.1394A>T
n.1612A>T
19g.12897852A>CCA404321862GCDHc.1232A>C (p.Asn411Thr)
n.1562A>C
c.276A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1542A>C
c.199A>C
n.1395A>C
n.1613A>C
19g.12897852A>GCA404321864GCDHc.1232A>G (p.Asn411Ser)
n.1562A>G
c.276A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1542A>G
c.199A>G
n.1395A>G
n.1613A>G
19g.12897852A>TCA404321866GCDHc.1232A>T (p.Asn411Ile)
n.1562A>T
c.276A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1542A>T
c.199A>T
n.1395A>T
n.1613A>T
19g.12897853delCA2499225381GCDHc.1233del (p.Asn411LysfsTer12)
n.1563del
c.277del
c.*673del (n.*673del)
n.1543del
c.200del
c.1233del (p.Asn411LysfsTer11)
n.1396del
n.1614del
c.1233del (p.Asn411LysfsTer13)
c.1233del (p.Asn411LysfsTer17)
 ClinVar dbSNP
19g.12897853C>ACA404321867GCDHc.1233C>A (p.Asn411Lys)
n.1563C>A
c.277C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1543C>A
c.200C>A
n.1396C>A
n.1614C>A
19g.12897853C>GCA404321869GCDHc.1233C>G (p.Asn411Lys)
n.1563C>G
c.277C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1543C>G
c.200C>G
n.1396C>G
n.1614C>G
19g.12897853C>TCA505649915GCDHc.1233C>T (p.Asn411=)
n.1563C>T
c.277C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1543C>T
c.200C>T
n.1396C>T
n.1614C>T
19g.12897854A>CCA404321875GCDHc.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.1564A>C
c.278A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.1544A>C
c.201A>C
n.1397A>C
n.1615A>C
19g.12897854A>GCA404321873GCDHc.1234A>G (p.Thr412Ala)
n.1564A>G
c.278A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.1544A>G
c.201A>G
n.1397A>G
n.1615A>G
19g.12897854A>TCA404321871GCDHc.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.1564A>T
c.278A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.1544A>T
c.201A>T
n.1397A>T
n.1615A>T
19g.12897855C>ACA404321876GCDHc.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.1565C>A
c.279C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.1545C>A
c.202C>A
n.1398C>A
n.1616C>A
19g.12897855C>GCA404321880GCDHc.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.1565C>G
c.279C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.1545C>G
c.202C>G
n.1398C>G
n.1616C>G
19g.12897855C>TCA404321877GCDHc.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.1565C>T
c.279C>T
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.1545C>T
c.202C>T
n.1398C>T
n.1616C>T
19g.12897856delCA2695198153GCDHc.1236del (p.Tyr413ThrfsTer10)
n.1566del
c.280del
c.*676del (n.*676del)
n.1546del
c.203del
c.1236del (p.Tyr413ThrfsTer9)
n.1399del
n.1617del
c.1236del (p.Tyr413ThrfsTer11)
c.1236del (p.Tyr413ThrfsTer15)
 ClinVar
19g.12897856C>ACA305500780GCDHc.1236C>A (p.Thr412=)
n.1566C>A
c.280C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.1546C>A
c.203C>A
n.1399C>A
n.1617C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12897856C=CA2323624126GCDHc.1236C= (p.Thr412=)
n.1566C=
c.280C=
c.*676C= (n.*676C=)
n.1546C=
c.203C=
n.1399C=
n.1617C=
19g.12897856C>GCA505649921GCDHc.1236C>G (p.Thr412=)
n.1566C>G
c.280C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.1546C>G
c.203C>G
n.1399C>G
n.1617C>G
19g.12897856C>TCA9234638GCDHc.1236C>T (p.Thr412=)
n.1566C>T
c.280C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.1546C>T
c.203C>T
n.1399C>T
n.1617C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897857T>ACA404321883GCDHc.1237T>A (p.Tyr413Asn)
n.1567T>A
c.281T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
n.1547T>A
c.204T>A
n.1400T>A
n.1618T>A
19g.12897857T>CCA404321882GCDHc.1237T>C (p.Tyr413His)
n.1567T>C
c.281T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
n.1547T>C
c.204T>C
n.1400T>C
n.1618T>C
19g.12897857T>GCA404321884GCDHc.1237T>G (p.Tyr413Asp)
n.1567T>G
c.281T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
n.1547T>G
c.204T>G
n.1400T>G
n.1618T>G
19g.12897858A>CCA404321886GCDHc.1238A>C (p.Tyr413Ser)
n.1568A>C
c.282A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.1548A>C
c.205A>C
n.1401A>C
n.1619A>C
19g.12897858A>GCA404321888GCDHc.1238A>G (p.Tyr413Cys)
n.1568A>G
c.282A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.1548A>G
c.205A>G
n.1401A>G
n.1619A>G
 ClinVar
19g.12897858A>TCA404321889GCDHc.1238A>T (p.Tyr413Phe)
n.1568A>T
c.282A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.1548A>T
c.205A>T
n.1401A>T
n.1619A>T
19g.12897859C>ACA274339GCDHc.1239C>A (p.Tyr413Ter)
n.1569C>A
c.283C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.1549C>A
c.206C>A
n.1402C>A
n.1620C>A
 ClinVar dbSNP
19g.12897859C=CA2323624127GCDHc.1239C= (p.Tyr413=)
n.1569C=
c.283C=
c.*679C= (n.*679C=)
n.1549C=
c.206C=
n.1402C=
n.1620C=
19g.12897859C>GCA404321890GCDHc.1239C>G (p.Tyr413Ter)
n.1569C>G
c.283C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.1549C>G
c.206C>G
n.1402C>G
n.1620C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12897859C>TCA9234639GCDHc.1239C>T (p.Tyr413=)
n.1569C>T
c.283C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.1549C>T
c.206C>T
n.1402C>T
n.1620C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12897860G>ACA234086GCDHc.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.1570G>A
c.284G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.1550G>A
c.207G>A
n.1403G>A
n.1621G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897860G>CCA404321894GCDHc.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.1570G>C
c.284G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.1550G>C
c.207G>C
n.1403G>C
n.1621G>C
19g.12897860G=CA2323624128GCDHc.1240G= (p.Glu414=)
n.1570G=
c.284G=
c.*680G= (n.*680G=)
n.1550G=
c.207G=
n.1403G=
n.1621G=
19g.12897860G>TCA404321895GCDHc.1240G>T (p.Glu414Ter)
n.1570G>T
c.284G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.1550G>T
c.207G>T
n.1403G>T
n.1621G>T
 ClinVar dbSNP
19g.12897861A>CCA404321896GCDHc.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.1571A>C
c.285A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.1551A>C
c.208A>C
n.1404A>C
n.1622A>C
19g.12897861A>GCA404321897GCDHc.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.1571A>G
c.285A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.1551A>G
c.208A>G
n.1404A>G
n.1622A>G
19g.12897861A>TCA404321898GCDHc.1241A>T (p.Glu414Val)
n.1571A>T
c.285A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.1551A>T
c.208A>T
n.1404A>T
n.1622A>T
19g.12897862A>CCA404321900GCDHc.1242A>C (p.Glu414Asp)
n.1572A>C
c.286A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.1552A>C
c.209A>C
n.1405A>C
n.1623A>C
19g.12897862A>GCA505649933GCDHc.1242A>G (p.Glu414=)
n.1572A>G
c.286A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.1552A>G
c.209A>G
n.1405A>G
n.1623A>G
19g.12897862A>TCA404321899GCDHc.1242A>T (p.Glu414Asp)
n.1572A>T
c.286A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.1552A>T
c.209A>T
n.1405A>T
n.1623A>T
19g.12897863G>ACA404321901GCDHc.1243G>A (p.Gly415Ser)
n.1573G>A
c.287G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1553G>A
c.210G>A
c.1243G>A (p.Val415Ile)
n.1406G>A
n.1624G>A
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897863G>CCA404321902GCDHc.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1573G>C
c.287G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1553G>C
c.210G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.1406G>C
n.1624G>C
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
19g.12897863G=CA2323624129GCDHc.1243G= (p.Gly415=)
n.1573G=
c.287G=
c.*683G= (n.*683G=)
n.1553G=
c.210G=
c.1243G= (p.Val415=)
n.1406G=
n.1624G=
c.1243G= (p.Glu415=)
19g.12897863G>TCA404321904GCDHc.1243G>T (p.Gly415Cys)
n.1573G>T
c.287G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1553G>T
c.210G>T
c.1243G>T (p.Val415Phe)
n.1406G>T
n.1624G>T
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
19g.12897864G>ACA404321905GCDHc.1243+1G>A (n.1243+1G>A)
n.1573+1G>A
c.287+1G>A
c.*683+1G>A (n.*683+1G>A)
n.1553+1G>A
c.210+1G>A
n.1406+1G>A
n.1624+1G>A
19g.12897864G>CCA404321906GCDHc.1243+1G>C (n.1243+1G>C)
n.1573+1G>C
c.287+1G>C
c.*683+1G>C (n.*683+1G>C)
n.1553+1G>C
c.210+1G>C
n.1406+1G>C
n.1624+1G>C
 ClinVar
19g.12897864G=CA2323624130GCDHc.1243+1G= (n.1243+1G=)
n.1573+1G=
c.287+1G=
c.*683+1G= (n.*683+1G=)
n.1553+1G=
c.210+1G=
n.1406+1G=
n.1624+1G=
19g.12897864G>TCA404321907GCDHc.1243+1G>T (n.1243+1G>T)
n.1573+1G>T
c.287+1G>T
c.*683+1G>T (n.*683+1G>T)
n.1553+1G>T
c.210+1G>T
n.1406+1G>T
n.1624+1G>T
 ClinVar dbSNP
19g.12897865T>ACA404321908GCDHc.1243+2T>A (n.1243+2T>A)
n.1573+2T>A
c.287+2T>A
c.*683+2T>A (n.*683+2T>A)
n.1553+2T>A
c.210+2T>A
n.1406+2T>A
n.1624+2T>A
19g.12897865T>CCA404321909GCDHc.1243+2T>C (n.1243+2T>C)
n.1573+2T>C
c.287+2T>C
c.*683+2T>C (n.*683+2T>C)
n.1553+2T>C
c.210+2T>C
n.1406+2T>C
n.1624+2T>C
19g.12897865T>GCA404321911GCDHc.1243+2T>G (n.1243+2T>G)
n.1573+2T>G
c.287+2T>G
c.*683+2T>G (n.*683+2T>G)
n.1553+2T>G
c.210+2T>G
n.1406+2T>G
n.1624+2T>G
19g.12897865_12897868delinsTAGGCA2323624131GCDHc.1243+2_1243+5delinsTAGG (n.1243+2_1243+5delinsTAGG)
n.1573+2_1573+5delinsTAGG
c.287+2_287+5delinsTAGG
c.*683+2_*683+5delinsTAGG (n.*683+2_*683+5delinsTAGG)
n.1553+2_1553+5delinsTAGG
c.210+2_210+5delinsTAGG
n.1406+2_1406+5delinsTAGG
n.1624+2_1624+5delinsTAGG
19g.12897868_12897870delCA9234640GCDHc.1243+5_1243+7del (n.1243+5_1243+7del)
n.1573+5_1573+7del
c.287+5_287+7del
c.*683+5_*683+7del (n.*683+5_*683+7del)
n.1553+5_1553+7del
c.210+5_210+7del
n.1406+5_1406+7del
n.1624+5_1624+7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897867G>ACA2576639261GCDHc.1243+4G>A (n.1243+4G>A)
n.1573+4G>A
c.287+4G>A
c.*683+4G>A (n.*683+4G>A)
n.1553+4G>A
c.210+4G>A
n.1406+4G>A
n.1624+4G>A
 gnomAD v4
19g.12897871C>ACA9234642GCDHc.1243+8C>A (n.1243+8C>A)
n.1573+8C>A
c.287+8C>A
c.*683+8C>A (n.*683+8C>A)
n.1553+8C>A
c.210+8C>A
n.1406+8C>A
n.1624+8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897871C=CA2323624132GCDHc.1243+8C= (n.1243+8C=)
n.1573+8C=
c.287+8C=
c.*683+8C= (n.*683+8C=)
n.1553+8C=
c.210+8C=
n.1406+8C=
n.1624+8C=
19g.12897871C>TCA9234641GCDHc.1243+8C>T (n.1243+8C>T)
n.1573+8C>T
c.287+8C>T
c.*683+8C>T (n.*683+8C>T)
n.1553+8C>T
c.210+8C>T
n.1406+8C>T
n.1624+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897872T>GCA2739276563GCDHc.1243+9T>G (n.1243+9T>G)
n.1573+9T>G
c.287+9T>G
c.*683+9T>G (n.*683+9T>G)
n.1553+9T>G
c.210+9T>G
n.1406+9T>G
n.1624+9T>G
 ClinVar
19g.12897873G>ACA2582772715GCDHc.1243+10G>A (n.1243+10G>A)
n.1573+10G>A
c.287+10G>A
c.*683+10G>A (n.*683+10G>A)
n.1553+10G>A
c.210+10G>A
n.1406+10G>A
n.1624+10G>A
 gnomAD v4
19g.12897874G>ACA632121758GCDHc.1243+11G>A (n.1243+11G>A)
n.1573+11G>A
c.287+11G>A
c.*683+11G>A (n.*683+11G>A)
n.1553+11G>A
c.210+11G>A
n.1406+11G>A
n.1624+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12897874G=CA2323624133GCDHc.1243+11G= (n.1243+11G=)
n.1573+11G=
c.287+11G=
c.*683+11G= (n.*683+11G=)
n.1553+11G=
c.210+11G=
n.1406+11G=
n.1624+11G=
19g.12897875A=CA2323624134GCDHc.1243+12A= (n.1243+12A=)
n.1573+12A=
c.287+12A=
c.*683+12A= (n.*683+12A=)
n.1553+12A=
c.210+12A=
n.1406+12A=
n.1624+12A=
19g.12897875A>GCA783406893GCDHc.1243+12A>G (n.1243+12A>G)
n.1573+12A>G
c.287+12A>G
c.*683+12A>G (n.*683+12A>G)
n.1553+12A>G
c.210+12A>G
n.1406+12A>G
n.1624+12A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897876C>TCA2582772716GCDHc.1243+13C>T (n.1243+13C>T)
n.1573+13C>T
c.287+13C>T
c.*683+13C>T (n.*683+13C>T)
n.1553+13C>T
c.210+13C>T
n.1406+13C>T
n.1624+13C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12897879C=CA2323624135GCDHc.1243+16C= (n.1243+16C=)
n.1573+16C=
c.287+16C=
c.*683+16C= (n.*683+16C=)
n.1553+16C=
c.210+16C=
n.1406+16C=
n.1624+16C=
19g.12897879C>TCA2323624136GCDHc.1243+16C>T (n.1243+16C>T)
n.1573+16C>T
c.287+16C>T
c.*683+16C>T (n.*683+16C>T)
n.1553+16C>T
c.210+16C>T
n.1406+16C>T
n.1624+16C>T
 dbSNP
19g.12897880A>GCA2735817952GCDHc.1243+17A>G (n.1243+17A>G)
n.1573+17A>G
c.287+17A>G
c.*683+17A>G (n.*683+17A>G)
n.1553+17A>G
c.210+17A>G
n.1406+17A>G
n.1624+17A>G
 ClinVar dbSNP
19g.12897880A>TCA2576639262GCDHc.1243+17A>T (n.1243+17A>T)
n.1573+17A>T
c.287+17A>T
c.*683+17A>T (n.*683+17A>T)
n.1553+17A>T
c.210+17A>T
n.1406+17A>T
n.1624+17A>T
19g.12897881G>ACA632121759GCDHc.1243+18G>A (n.1243+18G>A)
n.1573+18G>A
c.287+18G>A
c.*683+18G>A (n.*683+18G>A)
n.1553+18G>A
c.210+18G>A
n.1406+18G>A
n.1624+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897881G=CA2323624137GCDHc.1243+18G= (n.1243+18G=)
n.1573+18G=
c.287+18G=
c.*683+18G= (n.*683+18G=)
n.1553+18G=
c.210+18G=
n.1406+18G=
n.1624+18G=
19g.12897885_12897895delCA2582772717GCDHc.1243+22_1243+32del (n.1243+22_1243+32del)
n.1573+22_1573+32del
c.287+22_287+32del
c.*683+22_*683+32del (n.*683+22_*683+32del)
n.1553+22_1553+32del
c.210+22_210+32del
n.1406+22_1406+32del
n.1624+22_1624+32del
 gnomAD v4
19g.12897882A=CA2323624138GCDHc.1243+19A= (n.1243+19A=)
n.1573+19A=
c.287+19A=
c.*683+19A= (n.*683+19A=)
n.1553+19A=
c.210+19A=
n.1406+19A=
n.1624+19A=
19g.12897882A>GCA9234643GCDHc.1243+19A>G (n.1243+19A>G)
n.1573+19A>G
c.287+19A>G
c.*683+19A>G (n.*683+19A>G)
n.1553+19A>G
c.210+19A>G
n.1406+19A>G
n.1624+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897882A>TCA2582772718GCDHc.1243+19A>T (n.1243+19A>T)
n.1573+19A>T
c.287+19A>T
c.*683+19A>T (n.*683+19A>T)
n.1553+19A>T
c.210+19A>T
n.1406+19A>T
n.1624+19A>T
 gnomAD v4
19g.12897883G>ACA305500781GCDHc.1243+20G>A (n.1243+20G>A)
n.1573+20G>A
c.287+20G>A
c.*683+20G>A (n.*683+20G>A)
n.1553+20G>A
c.210+20G>A
n.1406+20G>A
n.1624+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12897883G=CA2323624139GCDHc.1243+20G= (n.1243+20G=)
n.1573+20G=
c.287+20G=
c.*683+20G= (n.*683+20G=)
n.1553+20G=
c.210+20G=
n.1406+20G=
n.1624+20G=
19g.12897884G>ACA2323624141GCDHc.1243+21G>A (n.1243+21G>A)
n.1573+21G>A
c.287+21G>A
c.*683+21G>A (n.*683+21G>A)
n.1553+21G>A
c.210+21G>A
n.1406+21G>A
n.1624+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12897884G=CA2323624140GCDHc.1243+21G= (n.1243+21G=)
n.1573+21G=
c.287+21G=
c.*683+21G= (n.*683+21G=)
n.1553+21G=
c.210+21G=
n.1406+21G=
n.1624+21G=
19g.12897885G>ACA2582772719GCDHc.1243+22G>A (n.1243+22G>A)
n.1573+22G>A
c.287+22G>A
c.*683+22G>A (n.*683+22G>A)
n.1553+22G>A
c.210+22G>A
n.1406+22G>A
n.1624+22G>A
 gnomAD v4
19g.12897885G>CCA2576639263GCDHc.1243+22G>C (n.1243+22G>C)
n.1573+22G>C
c.287+22G>C
c.*683+22G>C (n.*683+22G>C)
n.1553+22G>C
c.210+22G>C
n.1406+22G>C
n.1624+22G>C
 gnomAD v4
19g.12897886C>ACA2582772721GCDHc.1243+23C>A (n.1243+23C>A)
n.1573+23C>A
c.287+23C>A
c.*683+23C>A (n.*683+23C>A)
n.1553+23C>A
c.210+23C>A
n.1406+23C>A
n.1624+23C>A
 gnomAD v4
19g.12897888_12897891delCA2582772720GCDHc.1243+25_1243+28del (n.1243+25_1243+28del)
n.1573+25_1573+28del
c.287+25_287+28del
c.*683+25_*683+28del (n.*683+25_*683+28del)
n.1553+25_1553+28del
c.210+25_210+28del
n.1406+25_1406+28del
n.1624+25_1624+28del
 gnomAD v4
19g.12897887T>CCA993683705GCDHc.1243+24T>C (n.1243+24T>C)
n.1573+24T>C
c.287+24T>C
c.*683+24T>C (n.*683+24T>C)
n.1553+24T>C
c.210+24T>C
n.1406+24T>C
n.1624+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897887T=CA2323624142GCDHc.1243+24T= (n.1243+24T=)
n.1573+24T=
c.287+24T=
c.*683+24T= (n.*683+24T=)
n.1553+24T=
c.210+24T=
n.1406+24T=
n.1624+24T=
19g.12897889A>TCA2582772722GCDHc.1243+26A>T (n.1243+26A>T)
n.1573+26A>T
c.287+26A>T
c.*683+26A>T (n.*683+26A>T)
n.1553+26A>T
c.210+26A>T
n.1406+26A>T
n.1624+26A>T
 gnomAD v4
19g.12897890C>ACA2582772723GCDHc.1243+27C>A (n.1243+27C>A)
n.1573+27C>A
c.287+27C>A
c.*683+27C>A (n.*683+27C>A)
n.1553+27C>A
c.210+27C>A
n.1406+27C>A
n.1624+27C>A
 gnomAD v4
19g.12897890C>GCA2576639264GCDHc.1243+27C>G (n.1243+27C>G)
n.1573+27C>G
c.287+27C>G
c.*683+27C>G (n.*683+27C>G)
n.1553+27C>G
c.210+27C>G
n.1406+27C>G
n.1624+27C>G
 gnomAD v4
19g.12897893A>TCA2582772724GCDHc.1243+30A>T (n.1243+30A>T)
n.1573+30A>T
c.287+30A>T
c.*683+30A>T (n.*683+30A>T)
n.1553+30A>T
c.210+30A>T
n.1406+30A>T
n.1624+30A>T
 gnomAD v4
19g.12897894G>ACA9234645GCDHc.1243+31G>A (n.1243+31G>A)
n.1573+31G>A
c.287+31G>A
c.*683+31G>A (n.*683+31G>A)
n.1553+31G>A
c.210+31G>A
n.1406+31G>A
n.1624+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897894G>CCA9234644GCDHc.1243+31G>C (n.1243+31G>C)
n.1573+31G>C
c.287+31G>C
c.*683+31G>C (n.*683+31G>C)
n.1553+31G>C
c.210+31G>C
n.1406+31G>C
n.1624+31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897894G=CA2323624143GCDHc.1243+31G= (n.1243+31G=)
n.1573+31G=
c.287+31G=
c.*683+31G= (n.*683+31G=)
n.1553+31G=
c.210+31G=
n.1406+31G=
n.1624+31G=
19g.12897895G>CCA2576639265GCDHc.1243+32G>C (n.1243+32G>C)
n.1573+32G>C
c.287+32G>C
c.*683+32G>C (n.*683+32G>C)
n.1553+32G>C
c.210+32G>C
n.1406+32G>C
n.1624+32G>C
 gnomAD v4
19g.12897895G>TCA2576639266GCDHc.1243+32G>T (n.1243+32G>T)
n.1573+32G>T
c.287+32G>T
c.*683+32G>T (n.*683+32G>T)
n.1553+32G>T
c.210+32G>T
n.1406+32G>T
n.1624+32G>T
19g.12897896C>ACA2582772725GCDHc.1243+33C>A (n.1243+33C>A)
n.1573+33C>A
c.287+33C>A
c.*683+33C>A (n.*683+33C>A)
n.1553+33C>A
c.210+33C>A
n.1406+33C>A
n.1624+33C>A
 gnomAD v4
19g.12897897C>ACA2582772726GCDHc.1243+34C>A (n.1243+34C>A)
n.1573+34C>A
c.287+34C>A
c.*683+34C>A (n.*683+34C>A)
n.1553+34C>A
c.210+34C>A
n.1406+34C>A
n.1624+34C>A
 gnomAD v4
19g.12897897C=CA2323624144GCDHc.1243+34C= (n.1243+34C=)
n.1573+34C=
c.287+34C=
c.*683+34C= (n.*683+34C=)
n.1553+34C=
c.210+34C=
n.1406+34C=
n.1624+34C=
19g.12897897C>GCA993683710GCDHc.1243+34C>G (n.1243+34C>G)
n.1573+34C>G
c.287+34C>G
c.*683+34C>G (n.*683+34C>G)
n.1553+34C>G
c.210+34C>G
n.1406+34C>G
n.1624+34C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897898T>ACA2582772728GCDHc.1243+35T>A (n.1243+35T>A)
n.1573+35T>A
c.287+35T>A
c.*683+35T>A (n.*683+35T>A)
n.1553+35T>A
c.210+35T>A
n.1406+35T>A
n.1624+35T>A
 gnomAD v4
19g.12897898T>CCA2582772729GCDHc.1243+35T>C (n.1243+35T>C)
n.1573+35T>C
c.287+35T>C
c.*683+35T>C (n.*683+35T>C)
n.1553+35T>C
c.210+35T>C
n.1406+35T>C
n.1624+35T>C
 gnomAD v4
19g.12897900_12897905delCA2582772727GCDHc.1243+37_1243+42del (n.1243+37_1243+42del)
n.1573+37_1573+42del
c.287+37_287+42del
c.*683+37_*683+42del (n.*683+37_*683+42del)
n.1553+37_1553+42del
c.210+37_210+42del
n.1406+37_1406+42del
n.1624+37_1624+42del
 gnomAD v4
19g.12897899C>ACA2582772730GCDHc.1243+36C>A (n.1243+36C>A)
n.1573+36C>A
c.287+36C>A
c.*683+36C>A (n.*683+36C>A)
n.1553+36C>A
c.210+36C>A
n.1406+36C>A
n.1624+36C>A
 gnomAD v4
19g.12897899C>TCA2576639267GCDHc.1243+36C>T (n.1243+36C>T)
n.1573+36C>T
c.287+36C>T
c.*683+36C>T (n.*683+36C>T)
n.1553+36C>T
c.210+36C>T
n.1406+36C>T
n.1624+36C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897900A=CA2323624145GCDHc.1243+37A= (n.1243+37A=)
n.1573+37A=
c.287+37A=
c.*683+37A= (n.*683+37A=)
n.1553+37A=
c.210+37A=
n.1406+37A=
n.1624+37A=
19g.12897900A>CCA993683712GCDHc.1243+37A>C (n.1243+37A>C)
n.1573+37A>C
c.287+37A>C
c.*683+37A>C (n.*683+37A>C)
n.1553+37A>C
c.210+37A>C
n.1406+37A>C
n.1624+37A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897900A>TCA2576639268GCDHc.1243+37A>T (n.1243+37A>T)
n.1573+37A>T
c.287+37A>T
c.*683+37A>T (n.*683+37A>T)
n.1553+37A>T
c.210+37A>T
n.1406+37A>T
n.1624+37A>T
 gnomAD v4
19g.12897901G=CA2323624146GCDHc.1243+38G= (n.1243+38G=)
n.1573+38G=
c.287+38G=
c.*683+38G= (n.*683+38G=)
n.1553+38G=
c.210+38G=
n.1406+38G=
n.1624+38G=
19g.12897901G>TCA632121760GCDHc.1243+38G>T (n.1243+38G>T)
n.1573+38G>T
c.287+38G>T
c.*683+38G>T (n.*683+38G>T)
n.1553+38G>T
c.210+38G>T
n.1406+38G>T
n.1624+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897902T>ACA2582772731GCDHc.1243+39T>A (n.1243+39T>A)
n.1573+39T>A
c.287+39T>A
c.*683+39T>A (n.*683+39T>A)
n.1553+39T>A
c.210+39T>A
n.1406+39T>A
n.1624+39T>A
 gnomAD v4
19g.12897902T>CCA2323624148GCDHc.1243+39T>C (n.1243+39T>C)
n.1573+39T>C
c.287+39T>C
c.*683+39T>C (n.*683+39T>C)
n.1553+39T>C
c.210+39T>C
n.1406+39T>C
n.1624+39T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.12897902T=CA2323624147GCDHc.1243+39T= (n.1243+39T=)
n.1573+39T=
c.287+39T=
c.*683+39T= (n.*683+39T=)
n.1553+39T=
c.210+39T=
n.1406+39T=
n.1624+39T=
19g.12897903G>ACA2582772732GCDHc.1243+40G>A (n.1243+40G>A)
n.1573+40G>A
c.287+40G>A
c.*683+40G>A (n.*683+40G>A)
n.1553+40G>A
c.210+40G>A
n.1406+40G>A
n.1624+40G>A
 gnomAD v4
19g.12897903G=CA2323624149GCDHc.1243+40G= (n.1243+40G=)
n.1573+40G=
c.287+40G=
c.*683+40G= (n.*683+40G=)
n.1553+40G=
c.210+40G=
n.1406+40G=
n.1624+40G=
19g.12897903G>TCA632121761GCDHc.1243+40G>T (n.1243+40G>T)
n.1573+40G>T
c.287+40G>T
c.*683+40G>T (n.*683+40G>T)
n.1553+40G>T
c.210+40G>T
n.1406+40G>T
n.1624+40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897904T>CCA2582772733GCDHc.1243+41T>C (n.1243+41T>C)
n.1573+41T>C
c.287+41T>C
c.*683+41T>C (n.*683+41T>C)
n.1553+41T>C
c.210+41T>C
n.1406+41T>C
n.1624+41T>C
 gnomAD v4
19g.12897904T>GCA632121762GCDHc.1243+41T>G (n.1243+41T>G)
n.1573+41T>G
c.287+41T>G
c.*683+41T>G (n.*683+41T>G)
n.1553+41T>G
c.210+41T>G
n.1406+41T>G
n.1624+41T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897904T=CA2323624150GCDHc.1243+41T= (n.1243+41T=)
n.1573+41T=
c.287+41T=
c.*683+41T= (n.*683+41T=)
n.1553+41T=
c.210+41T=
n.1406+41T=
n.1624+41T=
19g.12897905C>ACA2582772734GCDHc.1243+42C>A (n.1243+42C>A)
n.1573+42C>A
c.287+42C>A
c.*683+42C>A (n.*683+42C>A)
n.1553+42C>A
c.210+42C>A
n.1406+42C>A
n.1624+42C>A
 gnomAD v4
19g.12897907G>ACA632121763GCDHc.1243+44G>A (n.1243+44G>A)
n.1573+44G>A
c.287+44G>A
c.*683+44G>A (n.*683+44G>A)
n.1553+44G>A
c.210+44G>A
n.1406+44G>A
n.1624+44G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.12897907G=CA2323624151GCDHc.1243+44G= (n.1243+44G=)
n.1573+44G=
c.287+44G=
c.*683+44G= (n.*683+44G=)
n.1553+44G=
c.210+44G=
n.1406+44G=
n.1624+44G=
19g.12897908G>CCA9234646GCDHc.1243+45G>C (n.1243+45G>C)
n.1573+45G>C
c.287+45G>C
c.*683+45G>C (n.*683+45G>C)
n.1553+45G>C
c.210+45G>C
n.1406+45G>C
n.1624+45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897908G=CA2323624152GCDHc.1243+45G= (n.1243+45G=)
n.1573+45G=
c.287+45G=
c.*683+45G= (n.*683+45G=)
n.1553+45G=
c.210+45G=
n.1406+45G=
n.1624+45G=
19g.12897909G>ACA2582772735GCDHc.1243+46G>A (n.1243+46G>A)
n.1573+46G>A
c.287+46G>A
c.*683+46G>A (n.*683+46G>A)
n.1553+46G>A
c.210+46G>A
n.1406+46G>A
n.1624+46G>A
 gnomAD v4
19g.12897910G>ACA2582772736GCDHc.1243+47G>A (n.1243+47G>A)
n.1573+47G>A
c.287+47G>A
c.*683+47G>A (n.*683+47G>A)
n.1553+47G>A
c.210+47G>A
n.1406+47G>A
n.1624+47G>A
 gnomAD v4
19g.12897911A>TCA2582772737GCDHc.1243+48A>T (n.1243+48A>T)
n.1573+48A>T
c.287+48A>T
c.*683+48A>T (n.*683+48A>T)
n.1553+48A>T
c.210+48A>T
n.1406+48A>T
n.1624+48A>T
 gnomAD v4
19g.12897912G>ACA632121764GCDHc.1243+49G>A (n.1243+49G>A)
n.1573+49G>A
c.287+49G>A
c.*683+49G>A (n.*683+49G>A)
n.1553+49G>A
c.210+49G>A
n.1406+49G>A
n.1624+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897912G=CA2323624153GCDHc.1243+49G= (n.1243+49G=)
n.1573+49G=
c.287+49G=
c.*683+49G= (n.*683+49G=)
n.1553+49G=
c.210+49G=
n.1406+49G=
n.1624+49G=
19g.12897916dupCA2582772738GCDHc.1243+53dup (n.1243+53dup)
n.1573+53dup
c.287+53dup
c.*683+53dup (n.*683+53dup)
n.1553+53dup
c.210+53dup
n.1406+53dup
n.1624+53dup
 gnomAD v4
19g.12897913G>ACA2582772740GCDHc.1243+50G>A (n.1243+50G>A)
n.1573+50G>A
c.287+50G>A
c.*683+50G>A (n.*683+50G>A)
n.1553+50G>A
c.210+50G>A
n.1406+50G>A
n.1624+50G>A
 gnomAD v4
19g.12897913G>CCA305500782GCDHc.1243+50G>C (n.1243+50G>C)
n.1573+50G>C
c.287+50G>C
c.*683+50G>C (n.*683+50G>C)
n.1553+50G>C
c.210+50G>C
n.1406+50G>C
n.1624+50G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897913G=CA2323624154GCDHc.1243+50G= (n.1243+50G=)
n.1573+50G=
c.287+50G=
c.*683+50G= (n.*683+50G=)
n.1553+50G=
c.210+50G=
n.1406+50G=
n.1624+50G=
19g.12897913G>TCA9234647GCDHc.1243+50G>T (n.1243+50G>T)
n.1573+50G>T
c.287+50G>T
c.*683+50G>T (n.*683+50G>T)
n.1553+50G>T
c.210+50G>T
n.1406+50G>T
n.1624+50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897917_12897936dupCA2582772739GCDHc.1243+54_1243+73dup (n.1243+54_1243+73dup)
n.1573+54_1573+73dup
c.287+54_287+73dup
c.*683+54_*683+73dup (n.*683+54_*683+73dup)
n.1553+54_1553+73dup
c.210+54_210+73dup
n.1406+54_1406+73dup
n.1624+54_1624+73dup
 gnomAD v4
19g.12897914G>ACA2582772741GCDHc.1243+51G>A (n.1243+51G>A)
n.1573+51G>A
c.287+51G>A
c.*683+51G>A (n.*683+51G>A)
n.1553+51G>A
c.210+51G>A
n.1406+51G>A
n.1624+51G>A
 gnomAD v4
19g.12897914G=CA2323624156GCDHc.1243+51G= (n.1243+51G=)
n.1573+51G=
c.287+51G=
c.*683+51G= (n.*683+51G=)
n.1553+51G=
c.210+51G=
n.1406+51G=
n.1624+51G=
19g.12897914G>TCA993683718GCDHc.1243+51G>T (n.1243+51G>T)
n.1573+51G>T
c.287+51G>T
c.*683+51G>T (n.*683+51G>T)
n.1553+51G>T
c.210+51G>T
n.1406+51G>T
n.1624+51G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897914_12897917delinsGGGTCA2323624155GCDHc.1243+51_1243+54delinsGGGT (n.1243+51_1243+54delinsGGGT)
n.1573+51_1573+54delinsGGGT
c.287+51_287+54delinsGGGT
c.*683+51_*683+54delinsGGGT (n.*683+51_*683+54delinsGGGT)
n.1553+51_1553+54delinsGGGT
c.210+51_210+54delinsGGGT
n.1406+51_1406+54delinsGGGT
n.1624+51_1624+54delinsGGGT
19g.12897915G>ACA9234649GCDHc.1243+52G>A (n.1243+52G>A)
n.1573+52G>A
c.287+52G>A
c.*683+52G>A (n.*683+52G>A)
n.1553+52G>A
c.210+52G>A
n.1406+52G>A
n.1624+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12897915G=CA2323624157GCDHc.1243+52G= (n.1243+52G=)
n.1573+52G=
c.287+52G=
c.*683+52G= (n.*683+52G=)
n.1553+52G=
c.210+52G=
n.1406+52G=
n.1624+52G=
19g.12897915G>TCA2323624158GCDHc.1243+52G>T (n.1243+52G>T)
n.1573+52G>T
c.287+52G>T
c.*683+52G>T (n.*683+52G>T)
n.1553+52G>T
c.210+52G>T
n.1406+52G>T
n.1624+52G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.12897915_12897917delCA9234648GCDHc.1243+52_1243+54del (n.1243+52_1243+54del)
n.1573+52_1573+54del
c.287+52_287+54del
c.*683+52_*683+54del (n.*683+52_*683+54del)
n.1553+52_1553+54del
c.210+52_210+54del
n.1406+52_1406+54del
n.1624+52_1624+54del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897916G>ACA783406924GCDHc.1243+53G>A (n.1243+53G>A)
n.1573+53G>A
c.287+53G>A
c.*683+53G>A (n.*683+53G>A)
n.1553+53G>A
c.210+53G>A
n.1406+53G>A
n.1624+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897916G=CA2323624159GCDHc.1243+53G= (n.1243+53G=)
n.1573+53G=
c.287+53G=
c.*683+53G= (n.*683+53G=)
n.1553+53G=
c.210+53G=
n.1406+53G=
n.1624+53G=
19g.12897916G>TCA2582772742GCDHc.1243+53G>T (n.1243+53G>T)
n.1573+53G>T
c.287+53G>T
c.*683+53G>T (n.*683+53G>T)
n.1553+53G>T
c.210+53G>T
n.1406+53G>T
n.1624+53G>T
 gnomAD v4
19g.12897917T>ACA2582772743GCDHc.1243+54T>A (n.1243+54T>A)
n.1573+54T>A
c.287+54T>A
c.*683+54T>A (n.*683+54T>A)
n.1553+54T>A
c.210+54T>A
n.1406+54T>A
n.1624+54T>A
 gnomAD v4
19g.12897917T>GCA2323624161GCDHc.1243+54T>G (n.1243+54T>G)
n.1573+54T>G
c.287+54T>G
c.*683+54T>G (n.*683+54T>G)
n.1553+54T>G
c.210+54T>G
n.1406+54T>G
n.1624+54T>G
 dbSNP
19g.12897917T=CA2323624160GCDHc.1243+54T= (n.1243+54T=)
n.1573+54T=
c.287+54T=
c.*683+54T= (n.*683+54T=)
n.1553+54T=
c.210+54T=
n.1406+54T=
n.1624+54T=
19g.12897918A>GCA2582772744GCDHc.1243+55A>G (n.1243+55A>G)
n.1573+55A>G
c.287+55A>G
c.*683+55A>G (n.*683+55A>G)
n.1553+55A>G
c.210+55A>G
n.1406+55A>G
n.1624+55A>G
 gnomAD v4
19g.12897919C>ACA2581954236GCDHc.1243+56C>A (n.1243+56C>A)
n.1573+56C>A
c.287+56C>A
c.*683+56C>A (n.*683+56C>A)
n.1553+56C>A
c.210+56C>A
n.1406+56C>A
n.1624+56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897919C=CA2323624162GCDHc.1243+56C= (n.1243+56C=)
n.1573+56C=
c.287+56C=
c.*683+56C= (n.*683+56C=)
n.1553+56C=
c.210+56C=
n.1406+56C=
n.1624+56C=
19g.12897919C>TCA2323624163GCDHc.1243+56C>T (n.1243+56C>T)
n.1573+56C>T
c.287+56C>T
c.*683+56C>T (n.*683+56C>T)
n.1553+56C>T
c.210+56C>T
n.1406+56C>T
n.1624+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.12897923_12897926dupCA783406925GCDHc.1243+60_1243+63dup (n.1243+60_1243+63dup)
n.1573+60_1573+63dup
c.287+60_287+63dup
c.*683+60_*683+63dup (n.*683+60_*683+63dup)
n.1553+60_1553+63dup
c.210+60_210+63dup
n.1406+60_1406+63dup
n.1624+60_1624+63dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897921G>ACA783406927GCDHc.1243+58G>A (n.1243+58G>A)
n.1573+58G>A
c.287+58G>A
c.*683+58G>A (n.*683+58G>A)
n.1553+58G>A
c.210+58G>A
n.1406+58G>A
n.1624+58G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12897921G=CA2323624164GCDHc.1243+58G= (n.1243+58G=)
n.1573+58G=
c.287+58G=
c.*683+58G= (n.*683+58G=)
n.1553+58G=
c.210+58G=
n.1406+58G=
n.1624+58G=
19g.12897921G>TCA2582772745GCDHc.1243+58G>T (n.1243+58G>T)
n.1573+58G>T
c.287+58G>T
c.*683+58G>T (n.*683+58G>T)
n.1553+58G>T
c.210+58G>T
n.1406+58G>T
n.1624+58G>T
 gnomAD v4
19g.12897922G>ACA2323624166GCDHc.1243+59G>A (n.1243+59G>A)
n.1573+59G>A
c.287+59G>A
c.*683+59G>A (n.*683+59G>A)
n.1553+59G>A
c.210+59G>A
n.1406+59G>A
n.1624+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12897922G=CA2323624165GCDHc.1243+59G= (n.1243+59G=)
n.1573+59G=
c.287+59G=
c.*683+59G= (n.*683+59G=)
n.1553+59G=
c.210+59G=
n.1406+59G=
n.1624+59G=
19g.12897926G>CCA2582772747GCDHc.1243+63G>C (n.1243+63G>C)
n.1573+63G>C
c.287+63G>C
c.*683+63G>C (n.*683+63G>C)
n.1553+63G>C
c.210+63G>C
n.1406+63G>C
n.1624+63G>C
 gnomAD v4
19g.12897926G>TCA2582772746GCDHc.1243+63G>T (n.1243+63G>T)
n.1573+63G>T
c.287+63G>T
c.*683+63G>T (n.*683+63G>T)
n.1553+63G>T
c.210+63G>T
n.1406+63G>T
n.1624+63G>T
 gnomAD v4
19g.12897927T>GCA2323624168GCDHc.1243+64T>G (n.1243+64T>G)
n.1573+64T>G
c.287+64T>G
c.*683+64T>G (n.*683+64T>G)
n.1553+64T>G
c.210+64T>G
n.1406+64T>G
n.1624+64T>G
 dbSNP
19g.12897927T=CA2323624167GCDHc.1243+64T= (n.1243+64T=)
n.1573+64T=
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c.*683+64T= (n.*683+64T=)
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n.1406+64T=
n.1624+64T=
19g.12897928G>ACA2582772748GCDHc.1243+65G>A (n.1243+65G>A)
n.1573+65G>A
c.287+65G>A
c.*683+65G>A (n.*683+65G>A)
n.1553+65G>A
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n.1406+65G>A
n.1624+65G>A
 gnomAD v4
19g.12897928G>TCA2582772749GCDHc.1243+65G>T (n.1243+65G>T)
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 gnomAD v4
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n.1624+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12897929G=CA2323624169GCDHc.1243+66G= (n.1243+66G=)
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n.1553+66G>T
c.210+66G>T
n.1406+66G>T
n.1624+66G>T
 gnomAD v4
19g.12897930G>TCA2582772751GCDHc.1243+67G>T (n.1243+67G>T)
n.1573+67G>T
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 gnomAD v4
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n.1553+68A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897932C>ACA2582772752GCDHc.1243+69C>A (n.1243+69C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1624+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897933G>CCA2582772753GCDHc.1243+70G>C (n.1243+70G>C)
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 gnomAD v4
19g.12897933G=CA2323624173GCDHc.1243+70G= (n.1243+70G=)
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 gnomAD v4
19g.12897936delCA2813645285GCDHc.1243+73del (n.1243+73del)
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n.1624+73del
19g.12897934G>ACA993683727GCDHc.1243+71G>A (n.1243+71G>A)
n.1573+71G>A
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n.1553+71G>A
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n.1406+71G>A
n.1624+71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12897934G=CA2323624174GCDHc.1243+71G= (n.1243+71G=)
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 gnomAD v4
19g.12897935G>ACA2323624176GCDHc.1243+72G>A (n.1243+72G>A)
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n.1406+72G>A
n.1624+72G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12897935G=CA2323624175GCDHc.1243+72G= (n.1243+72G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1573+73G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.12897938C>ACA2582772758GCDHc.1243+75C>A (n.1243+75C>A)
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n.1406+75C>A
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 gnomAD v4
19g.12897938C=CA2323624177GCDHc.1243+75C= (n.1243+75C=)
n.1573+75C=
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n.1624+75C=
19g.12897938C>GCA2323624178GCDHc.1243+75C>G (n.1243+75C>G)
n.1573+75C>G
c.287+75C>G
c.*683+75C>G (n.*683+75C>G)
n.1553+75C>G
c.210+75C>G
n.1406+75C>G
n.1624+75C>G
 dbSNP
19g.12897938C>TCA2582772759GCDHc.1243+75C>T (n.1243+75C>T)
n.1573+75C>T
c.287+75C>T
c.*683+75C>T (n.*683+75C>T)
n.1553+75C>T
c.210+75C>T
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n.1624+75C>T
 gnomAD v4
19g.12897939A>GCA2582772760GCDHc.1243+76A>G (n.1243+76A>G)
n.1573+76A>G
c.287+76A>G
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c.210+76A>G
n.1406+76A>G
n.1624+76A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched