OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897739T>A | CA404321355 | GCDH | c.1119T>A (p.Asn373Lys) n.1449T>A c.163T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.1429T>A c.86T>A n.1282T>A n.1500T>A | |
| 19 | g.12897739T>C | CA505649557 | GCDH | c.1119T>C (p.Asn373=) n.1449T>C c.163T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.1429T>C c.86T>C n.1282T>C n.1500T>C | |
| 19 | g.12897739T>G | CA404321357 | GCDH | c.1119T>G (p.Asn373Lys) n.1449T>G c.163T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.1429T>G c.86T>G n.1282T>G n.1500T>G | |
| 19 | g.12897740A= | CA2323624059 | GCDH | c.1120A= (p.Asn374=) n.1450A= c.164A= c.*560A= (n.*560A=) n.1430A= c.87A= n.1283A= n.1501A= | |
| 19 | g.12897740A>C | CA404321363 | GCDH | c.1120A>C (p.Asn374His) n.1450A>C c.164A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1430A>C c.87A>C n.1283A>C n.1501A>C | |
| 19 | g.12897740A>G | CA220426 | GCDH | c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.1450A>G c.164A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1430A>G c.87A>G n.1283A>G n.1501A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897740A>T | CA404321361 | GCDH | c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.1450A>T c.164A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1430A>T c.87A>T n.1283A>T n.1501A>T | |
| 19 | g.12897741A>C | CA404321366 | GCDH | c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.1451A>C c.165A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1431A>C c.88A>C n.1284A>C n.1502A>C | |
| 19 | g.12897741A>G | CA404321368 | GCDH | c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.1451A>G c.165A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1431A>G c.88A>G n.1284A>G n.1502A>G | |
| 19 | g.12897741A>T | CA404321369 | GCDH | c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.1451A>T c.165A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1431A>T c.88A>T n.1284A>T n.1502A>T | |
| 19 | g.12897742C>A | CA404321372 | GCDH | c.1122C>A (p.Asn374Lys) n.1452C>A c.166C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1432C>A c.89C>A n.1285C>A n.1503C>A | |
| 19 | g.12897742C= | CA2323624060 | GCDH | c.1122C= (p.Asn374=) n.1452C= c.166C= c.*562C= (n.*562C=) n.1432C= c.89C= n.1285C= n.1503C= | |
| 19 | g.12897742C>G | CA404321374 | GCDH | c.1122C>G (p.Asn374Lys) n.1452C>G c.166C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1432C>G c.89C>G n.1285C>G n.1503C>G | |
| 19 | g.12897742C>T | CA305500776 | GCDH | c.1122C>T (p.Asn374=) n.1452C>T c.166C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1432C>T c.89C>T n.1285C>T n.1503C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897743T>A | CA404321378 | GCDH | c.1123T>A (p.Cys375Ser) n.1453T>A c.167T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1433T>A c.90T>A n.1286T>A n.1504T>A | |
| 19 | g.12897743T>C | CA404321382 | GCDH | c.1123T>C (p.Cys375Arg) n.1453T>C c.167T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1433T>C c.90T>C n.1286T>C n.1504T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12897743T>G | CA404321379 | GCDH | c.1123T>G (p.Cys375Gly) n.1453T>G c.167T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1433T>G c.90T>G n.1286T>G n.1504T>G | |
| 19 | g.12897743T= | CA2323624061 | GCDH | c.1123T= (p.Cys375=) n.1453T= c.167T= c.*563T= (n.*563T=) n.1433T= c.90T= n.1286T= n.1504T= | |
| 19 | g.12897745_12897746del | CA2697556329 | GCDH | c.1125_1126del (p.Cys375TrpfsTer21) n.1455_1456del c.169_170del c.*565_*566del (n.*565_*566del) n.1435_1436del c.92_93del n.1288_1289del n.1506_1507del | ClinVar |
| 19 | g.12897744G>A | CA404321386 | GCDH | c.1124G>A (p.Cys375Tyr) n.1454G>A c.168G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.1434G>A c.91G>A n.1287G>A n.1505G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897744G>C | CA404321394 | GCDH | c.1124G>C (p.Cys375Ser) n.1454G>C c.168G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.1434G>C c.91G>C n.1287G>C n.1505G>C | |
| 19 | g.12897744G= | CA2323624062 | GCDH | c.1124G= (p.Cys375=) n.1454G= c.168G= c.*564G= (n.*564G=) n.1434G= c.91G= n.1287G= n.1505G= | |
| 19 | g.12897744G>T | CA404321395 | GCDH | c.1124G>T (p.Cys375Phe) n.1454G>T c.168G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.1434G>T c.91G>T n.1287G>T n.1505G>T | |
| 19 | g.12897745T>A | CA404321399 | GCDH | c.1125T>A (p.Cys375Ter) n.1455T>A c.169T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1435T>A c.92T>A n.1288T>A n.1506T>A | |
| 19 | g.12897745T>C | CA505649577 | GCDH | c.1125T>C (p.Cys375=) n.1455T>C c.169T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1435T>C c.92T>C n.1288T>C n.1506T>C | |
| 19 | g.12897745T>G | CA404321401 | GCDH | c.1125T>G (p.Cys375Trp) n.1455T>G c.169T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.1435T>G c.92T>G n.1288T>G n.1506T>G | |
| 19 | g.12897746G>A | CA404321405 | GCDH | c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.1456G>A c.170G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.1436G>A c.93G>A n.1289G>A n.1507G>A | |
| 19 | g.12897746G>C | CA404321407 | GCDH | c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.1456G>C c.170G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.1436G>C c.93G>C n.1289G>C n.1507G>C | |
| 19 | g.12897746G= | CA2323624063 | GCDH | c.1126G= (p.Gly376=) n.1456G= c.170G= c.*566G= (n.*566G=) n.1436G= c.93G= n.1289G= n.1507G= | |
| 19 | g.12897746G>T | CA404321410 | GCDH | c.1126G>T (p.Gly376Trp) n.1456G>T c.170G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.1436G>T c.93G>T n.1289G>T n.1507G>T | dbSNP |
| 19 | g.12897747G>A | CA404321412 | GCDH | c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.1457G>A c.171G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1437G>A c.94G>A n.1290G>A n.1508G>A | |
| 19 | g.12897747G>C | CA404321414 | GCDH | c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.1457G>C c.171G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1437G>C c.94G>C n.1290G>C n.1508G>C | |
| 19 | g.12897747G>T | CA404321415 | GCDH | c.1127G>T (p.Gly376Val) n.1457G>T c.171G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1437G>T c.94G>T n.1290G>T n.1508G>T | |
| 19 | g.12897748G>A | CA505649584 | GCDH | c.1128G>A (p.Gly376=) n.1458G>A c.172G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1438G>A c.95G>A n.1291G>A n.1509G>A | ClinVar |
| 19 | g.12897748G>C | CA505649586 | GCDH | c.1128G>C (p.Gly376=) n.1458G>C c.172G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1438G>C c.95G>C n.1291G>C n.1509G>C | |
| 19 | g.12897748G>T | CA505649587 | GCDH | c.1128G>T (p.Gly376=) n.1458G>T c.172G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1438G>T c.95G>T n.1291G>T n.1509G>T | |
| 19 | g.12897749A>C | CA404321416 | GCDH | c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1459A>C c.173A>C c.*569A>C (n.*569A>C) n.1439A>C c.96A>C n.1292A>C n.1510A>C | |
| 19 | g.12897749A>G | CA404321420 | GCDH | c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1459A>G c.173A>G c.*569A>G (n.*569A>G) n.1439A>G c.96A>G n.1292A>G n.1510A>G | |
| 19 | g.12897749A>T | CA404321419 | GCDH | c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1459A>T c.173A>T c.*569A>T (n.*569A>T) n.1439A>T c.96A>T n.1292A>T n.1510A>T | |
| 19 | g.12897750A= | CA2323624064 | GCDH | c.1130A= (p.Lys377=) n.1460A= c.174A= c.*570A= (n.*570A=) n.1440A= c.97A= n.1293A= n.1511A= | |
| 19 | g.12897750A>C | CA404321421 | GCDH | c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1460A>C c.174A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1440A>C c.97A>C n.1293A>C n.1511A>C | |
| 19 | g.12897750A>G | CA404321425 | GCDH | c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1460A>G c.174A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1440A>G c.97A>G n.1293A>G n.1511A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897750A>T | CA404321423 | GCDH | c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1460A>T c.174A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1440A>T c.97A>T n.1293A>T n.1511A>T | |
| 19 | g.12897751A= | CA2323624065 | GCDH | c.1131A= (p.Lys377=) n.1461A= c.175A= c.*571A= (n.*571A=) n.1441A= c.98A= n.1294A= n.1512A= | |
| 19 | g.12897751A>C | CA404321427 | GCDH | c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.1461A>C c.175A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.1441A>C c.98A>C n.1294A>C n.1512A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897751A>G | CA9234616 | GCDH | c.1131A>G (p.Lys377=) n.1461A>G c.175A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.1441A>G c.98A>G n.1294A>G n.1512A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897751A>T | CA404321428 | GCDH | c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1461A>T c.175A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.1441A>T c.98A>T n.1294A>T n.1512A>T | |
| 19 | g.12897752G>A | CA404321429 | GCDH | c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1462G>A c.176G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.1442G>A c.99G>A n.1295G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897752G>C | CA404321431 | GCDH | c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1462G>C c.176G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.1442G>C c.99G>C n.1295G>C n.1513G>C | |
| 19 | g.12897752G= | CA2323624066 | GCDH | c.1132G= (p.Ala378=) n.1462G= c.176G= c.*572G= (n.*572G=) n.1442G= c.99G= n.1295G= n.1513G= | |
| 19 | g.12897752G>T | CA404321430 | GCDH | c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1462G>T c.176G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.1442G>T c.99G>T n.1295G>T n.1513G>T | |
| 19 | g.12897753C>A | CA404321432 | GCDH | c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.1463C>A c.177C>A c.*573C>A (n.*573C>A) n.1443C>A c.100C>A n.1296C>A n.1514C>A | |
| 19 | g.12897753C= | CA2323624067 | GCDH | c.1133C= (p.Ala378=) n.1463C= c.177C= c.*573C= (n.*573C=) n.1443C= c.100C= n.1296C= n.1514C= | |
| 19 | g.12897753C>G | CA404321434 | GCDH | c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1463C>G c.177C>G c.*573C>G (n.*573C>G) n.1443C>G c.100C>G n.1296C>G n.1514C>G | |
| 19 | g.12897753C>T | CA404321435 | GCDH | c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1463C>T c.177C>T c.*573C>T (n.*573C>T) n.1443C>T c.100C>T n.1296C>T n.1514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897754_12897755del | CA2582772708 | GCDH | c.1134_1135del (p.Leu379GlyfsTer17) n.1464_1465del c.178_179del c.*574_*575del (n.*574_*575del) n.1444_1445del c.101_102del n.1297_1298del n.1515_1516del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897754C>A | CA505649607 | GCDH | c.1134C>A (p.Ala378=) n.1464C>A c.178C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.1444C>A c.101C>A n.1297C>A n.1515C>A | |
| 19 | g.12897754C>G | CA505649608 | GCDH | c.1134C>G (p.Ala378=) n.1464C>G c.178C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.1444C>G c.101C>G n.1297C>G n.1515C>G | |
| 19 | g.12897754C>T | CA505649610 | GCDH | c.1134C>T (p.Ala378=) n.1464C>T c.178C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.1444C>T c.101C>T n.1297C>T n.1515C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897755C>A | CA404321437 | GCDH | c.1135C>A (p.Leu379Met) n.1465C>A c.179C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1445C>A c.102C>A n.1298C>A n.1516C>A | |
| 19 | g.12897755C>G | CA404321439 | GCDH | c.1135C>G (p.Leu379Val) n.1465C>G c.179C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1445C>G c.102C>G n.1298C>G n.1516C>G | |
| 19 | g.12897755C>T | CA505649611 | GCDH | c.1135C>T (p.Leu379=) n.1465C>T c.179C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1445C>T c.102C>T n.1298C>T n.1516C>T | ClinVar |
| 19 | g.12897756T>A | CA404321445 | GCDH | c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.1466T>A c.180T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.1446T>A c.103T>A n.1299T>A n.1517T>A | |
| 19 | g.12897756T>C | CA404321443 | GCDH | c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.1466T>C c.180T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.1446T>C c.103T>C n.1299T>C n.1517T>C | |
| 19 | g.12897756T>G | CA404321440 | GCDH | c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.1466T>G c.180T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.1446T>G c.103T>G n.1299T>G n.1517T>G | |
| 19 | g.12897757G>A | CA505649624 | GCDH | c.1137G>A (p.Leu379=) n.1467G>A c.181G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.1447G>A c.104G>A n.1300G>A n.1518G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897757G>C | CA505649625 | GCDH | c.1137G>C (p.Leu379=) n.1467G>C c.181G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.1447G>C c.104G>C n.1300G>C n.1518G>C | |
| 19 | g.12897757G= | CA2323624068 | GCDH | c.1137G= (p.Leu379=) n.1467G= c.181G= c.*577G= (n.*577G=) n.1447G= c.104G= n.1300G= n.1518G= | |
| 19 | g.12897757G>T | CA505649626 | GCDH | c.1137G>T (p.Leu379=) n.1467G>T c.181G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.1447G>T c.104G>T n.1300G>T n.1518G>T | |
| 19 | g.12897758del | CA2697556330 | GCDH | c.1138del (p.Asp380ThrfsTer21) n.1468del c.182del c.*578del (n.*578del) n.1448del c.105del n.1301del n.1519del | ClinVar |
| 19 | g.12897758G>A | CA404321449 | GCDH | c.1138G>A (p.Asp380Asn) n.1468G>A c.182G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1448G>A c.105G>A n.1301G>A n.1519G>A | |
| 19 | g.12897758G>C | CA404321451 | GCDH | c.1138G>C (p.Asp380His) n.1468G>C c.182G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1448G>C c.105G>C n.1301G>C n.1519G>C | |
| 19 | g.12897758G>T | CA404321452 | GCDH | c.1138G>T (p.Asp380Tyr) n.1468G>T c.182G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1448G>T c.105G>T n.1301G>T n.1519G>T | |
| 19 | g.12897759A>C | CA404321454 | GCDH | c.1139A>C (p.Asp380Ala) n.1469A>C c.183A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.1449A>C c.106A>C n.1302A>C n.1520A>C | |
| 19 | g.12897759A>G | CA404321456 | GCDH | c.1139A>G (p.Asp380Gly) n.1469A>G c.183A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.1449A>G c.106A>G n.1302A>G n.1520A>G | |
| 19 | g.12897759A>T | CA404321458 | GCDH | c.1139A>T (p.Asp380Val) n.1469A>T c.183A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.1449A>T c.106A>T n.1302A>T n.1520A>T | |
| 19 | g.12897760C>A | CA404321460 | GCDH | c.1140C>A (p.Asp380Glu) n.1470C>A c.184C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.1450C>A c.107C>A n.1303C>A n.1521C>A | |
| 19 | g.12897760C= | CA2323624069 | GCDH | c.1140C= (p.Asp380=) n.1470C= c.184C= c.*580C= (n.*580C=) n.1450C= c.107C= n.1303C= n.1521C= | |
| 19 | g.12897760C>G | CA404321463 | GCDH | c.1140C>G (p.Asp380Glu) n.1470C>G c.184C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.1450C>G c.107C>G n.1303C>G n.1521C>G | |
| 19 | g.12897760C>T | CA9234617 | GCDH | c.1140C>T (p.Asp380=) n.1470C>T c.184C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.1450C>T c.107C>T n.1303C>T n.1521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897761A>C | CA404321466 | GCDH | c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1471A>C c.185A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.1451A>C c.108A>C n.1304A>C n.1522A>C | |
| 19 | g.12897761A>G | CA404321468 | GCDH | c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1471A>G c.185A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.1451A>G c.108A>G n.1304A>G n.1522A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897761A>T | CA404321471 | GCDH | c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1471A>T c.185A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.1451A>T c.108A>T n.1304A>T n.1522A>T | |
| 19 | g.12897762T>A | CA404321473 | GCDH | c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1472T>A c.186T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.1452T>A c.109T>A n.1305T>A n.1523T>A | |
| 19 | g.12897762T>C | CA305500777 | GCDH | c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1472T>C c.186T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.1452T>C c.109T>C n.1305T>C n.1523T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897762T>G | CA404321477 | GCDH | c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1472T>G c.186T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.1452T>G c.109T>G n.1305T>G n.1523T>G | |
| 19 | g.12897762T= | CA2323624070 | GCDH | c.1142T= (p.Ile381=) n.1472T= c.186T= c.*582T= (n.*582T=) n.1452T= c.109T= n.1305T= n.1523T= | |
| 19 | g.12897762_12897764delinsTCG | CA2323624071 | GCDH | c.1142_1144delinsTCG (p.Ile381=) n.1472_1474delinsTCG c.186_188delinsTCG c.*582_*584delinsTCG (n.*582_*584delinsTCG) n.1452_1454delinsTCG c.109_111delinsTCG n.1305_1307delinsTCG n.1523_1525delinsTCG | |
| 19 | g.12897763del | CA2582772709 | GCDH | c.1143del (p.Ile381MetfsTer20) n.1473del c.187del c.*583del (n.*583del) n.1453del c.110del n.1306del n.1524del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897763C>A | CA505649645 | GCDH | c.1143C>A (p.Ile381=) n.1473C>A c.187C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.1453C>A c.110C>A n.1306C>A n.1524C>A | |
| 19 | g.12897763C= | CA2323624073 | GCDH | c.1143C= (p.Ile381=) n.1473C= c.187C= c.*583C= (n.*583C=) n.1453C= c.110C= n.1306C= n.1524C= | |
| 19 | g.12897763C>G | CA404321480 | GCDH | c.1143C>G (p.Ile381Met) n.1473C>G c.187C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.1453C>G c.110C>G n.1306C>G n.1524C>G | |
| 19 | g.12897763C>T | CA9234618 | GCDH | c.1143C>T (p.Ile381=) n.1473C>T c.187C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.1453C>T c.110C>T n.1306C>T n.1524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897764_12897765del | CA2323624072 | GCDH | c.1144_1145del (p.Ala382ProfsTer14) n.1474_1475del c.188_189del c.*584_*585del (n.*584_*585del) n.1454_1455del c.111_112del n.1307_1308del n.1525_1526del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897764G>A | CA9234619 | GCDH | c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.1474G>A c.188G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1454G>A c.111G>A n.1307G>A n.1525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897764G>C | CA404321484 | GCDH | c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.1474G>C c.188G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1454G>C c.111G>C n.1307G>C n.1525G>C | |
| 19 | g.12897764G= | CA2323624074 | GCDH | c.1144G= (p.Ala382=) n.1474G= c.188G= c.*584G= (n.*584G=) n.1454G= c.111G= n.1307G= n.1525G= | |
| 19 | g.12897764G>T | CA404321486 | GCDH | c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.1474G>T c.188G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1454G>T c.111G>T n.1307G>T n.1525G>T | |
| 19 | g.12897765C>A | CA404321489 | GCDH | c.1145C>A (p.Ala382Asp) n.1475C>A c.189C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.1455C>A c.112C>A n.1308C>A n.1526C>A | |
| 19 | g.12897765C>G | CA404321494 | GCDH | c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.1475C>G c.189C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.1455C>G c.112C>G n.1308C>G n.1526C>G | |
| 19 | g.12897765C>T | CA404321491 | GCDH | c.1145C>T (p.Ala382Val) n.1475C>T c.189C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.1455C>T c.112C>T n.1308C>T n.1526C>T | |
| 19 | g.12897766C>A | CA505649655 | GCDH | c.1146C>A (p.Ala382=) n.1476C>A c.190C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1456C>A c.113C>A n.1309C>A n.1527C>A | |
| 19 | g.12897766C>G | CA505649656 | GCDH | c.1146C>G (p.Ala382=) n.1476C>G c.190C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1456C>G c.113C>G n.1309C>G n.1527C>G | |
| 19 | g.12897766C>T | CA505649658 | GCDH | c.1146C>T (p.Ala382=) n.1476C>T c.190C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1456C>T c.113C>T n.1309C>T n.1527C>T | |
| 19 | g.12897767C>A | CA404321497 | GCDH | c.1147C>A (p.Arg383Ser) n.1477C>A c.191C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.1457C>A c.114C>A n.1310C>A n.1528C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897767C= | CA2323624075 | GCDH | c.1147C= (p.Arg383=) n.1477C= c.191C= c.*587C= (n.*587C=) n.1457C= c.114C= n.1310C= n.1528C= | |
| 19 | g.12897767C>G | CA404321499 | GCDH | c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.1477C>G c.191C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.1457C>G c.114C>G n.1310C>G n.1528C>G | |
| 19 | g.12897767C>T | CA274040 | GCDH | c.1147C>T (p.Arg383Cys) n.1477C>T c.191C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.1457C>T c.114C>T n.1310C>T n.1528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897768G>A | CA9234620 | GCDH | c.1148G>A (p.Arg383His) n.1478G>A c.192G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.1458G>A c.115G>A n.1311G>A n.1529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897768G>C | CA404321504 | GCDH | c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.1478G>C c.192G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.1458G>C c.115G>C n.1311G>C n.1529G>C | |
| 19 | g.12897768G= | CA2323624076 | GCDH | c.1148G= (p.Arg383=) n.1478G= c.192G= c.*588G= (n.*588G=) n.1458G= c.115G= n.1311G= n.1529G= | |
| 19 | g.12897768G>T | CA404321506 | GCDH | c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.1478G>T c.192G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.1458G>T c.115G>T n.1311G>T n.1529G>T | |
| 19 | g.12897769C>A | CA505649663 | GCDH | c.1149C>A (p.Arg383=) n.1479C>A c.193C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.1459C>A c.116C>A n.1312C>A n.1530C>A | |
| 19 | g.12897769C= | CA2323624077 | GCDH | c.1149C= (p.Arg383=) n.1479C= c.193C= c.*589C= (n.*589C=) n.1459C= c.116C= n.1312C= n.1530C= | |
| 19 | g.12897769C>G | CA505649666 | GCDH | c.1149C>G (p.Arg383=) n.1479C>G c.193C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.1459C>G c.116C>G n.1312C>G n.1530C>G | |
| 19 | g.12897769C>T | CA505649668 | GCDH | c.1149C>T (p.Arg383=) n.1479C>T c.193C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.1459C>T c.116C>T n.1312C>T n.1530C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897770C>A | CA404321510 | GCDH | c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.1480C>A c.194C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.1460C>A c.117C>A n.1313C>A n.1531C>A | |
| 19 | g.12897770C>G | CA404321512 | GCDH | c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.1480C>G c.194C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.1460C>G c.117C>G n.1313C>G n.1531C>G | |
| 19 | g.12897770C>T | CA404321515 | GCDH | c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.1480C>T c.194C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.1460C>T c.117C>T n.1313C>T n.1531C>T | |
| 19 | g.12897771A>C | CA404321517 | GCDH | c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.1481A>C c.195A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.1461A>C c.118A>C n.1314A>C n.1532A>C | |
| 19 | g.12897771A>G | CA404321519 | GCDH | c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.1481A>G c.195A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.1461A>G c.118A>G n.1314A>G n.1532A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897771A>T | CA404321522 | GCDH | c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.1481A>T c.195A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.1461A>T c.118A>T n.1314A>T n.1532A>T | |
| 19 | g.12897772G>A | CA505649672 | GCDH | c.1152G>A (p.Gln384=) n.1482G>A c.196G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.1462G>A c.119G>A n.1315G>A n.1533G>A | |
| 19 | g.12897772G>C | CA404321529 | GCDH | c.1152G>C (p.Gln384His) n.1482G>C c.196G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.1462G>C c.119G>C n.1315G>C n.1533G>C | |
| 19 | g.12897772G>T | CA404321527 | GCDH | c.1152G>T (p.Gln384His) n.1482G>T c.196G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.1462G>T c.119G>T n.1315G>T n.1533G>T | |
| 19 | g.12897773G>A | CA404321531 | GCDH | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1483G>A c.197G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.1463G>A c.120G>A n.1316G>A n.1534G>A | |
| 19 | g.12897773G>C | CA404321534 | GCDH | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1483G>C c.197G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.1463G>C c.120G>C n.1316G>C n.1534G>C | |
| 19 | g.12897773G>T | CA404321536 | GCDH | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1483G>T c.197G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.1463G>T c.120G>T n.1316G>T n.1534G>T | |
| 19 | g.12897774C>A | CA404321540 | GCDH | c.1154C>A (p.Ala385Asp) n.1484C>A c.198C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.1464C>A c.121C>A n.1317C>A n.1535C>A | |
| 19 | g.12897774C>G | CA404321542 | GCDH | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1484C>G c.198C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.1464C>G c.121C>G n.1317C>G n.1535C>G | |
| 19 | g.12897774C>T | CA404321545 | GCDH | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1484C>T c.198C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.1464C>T c.121C>T n.1317C>T n.1535C>T | |
| 19 | g.12897775C>A | CA505649680 | GCDH | c.1155C>A (p.Ala385=) n.1485C>A c.199C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.1465C>A c.122C>A n.1318C>A n.1536C>A | dbSNP |
| 19 | g.12897775C= | CA2323624078 | GCDH | c.1155C= (p.Ala385=) n.1485C= c.199C= c.*595C= (n.*595C=) n.1465C= c.122C= n.1318C= n.1536C= | |
| 19 | g.12897775C>G | CA505649681 | GCDH | c.1155C>G (p.Ala385=) n.1485C>G c.199C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.1465C>G c.122C>G n.1318C>G n.1536C>G | |
| 19 | g.12897775C>T | CA505649682 | GCDH | c.1155C>T (p.Ala385=) n.1485C>T c.199C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.1465C>T c.122C>T n.1318C>T n.1536C>T | |
| 19 | g.12897776C>A | CA505649684 | GCDH | c.1156C>A (p.Arg386=) n.1486C>A c.200C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.1466C>A c.123C>A n.1319C>A n.1537C>A | |
| 19 | g.12897776C= | CA2323624079 | GCDH | c.1156C= (p.Arg386=) n.1486C= c.200C= c.*596C= (n.*596C=) n.1466C= c.123C= n.1319C= n.1537C= | |
| 19 | g.12897776C>G | CA16608043 | GCDH | c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1486C>G c.200C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.1466C>G c.123C>G n.1319C>G n.1537C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897776C>T | CA9234621 | GCDH | c.1156C>T (p.Arg386Ter) n.1486C>T c.200C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.1466C>T c.123C>T n.1319C>T n.1537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897777G>A | CA9234622 | GCDH | c.1157G>A (p.Arg386Gln) n.1487G>A c.201G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.1467G>A c.124G>A n.1320G>A n.1538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897777G>C | CA220428 | GCDH | c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1487G>C c.201G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.1467G>C c.124G>C n.1320G>C n.1538G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897777G= | CA2323624080 | GCDH | c.1157G= (p.Arg386=) n.1487G= c.201G= c.*597G= (n.*597G=) n.1467G= c.124G= n.1320G= n.1538G= | |
| 19 | g.12897777G>T | CA404321551 | GCDH | c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1487G>T c.201G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.1467G>T c.124G>T n.1320G>T n.1538G>T | |
| 19 | g.12897778A>C | CA505649689 | GCDH | c.1158A>C (p.Arg386=) n.1488A>C c.202A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.1468A>C c.125A>C n.1321A>C n.1539A>C | |
| 19 | g.12897778A>G | CA505649691 | GCDH | c.1158A>G (p.Arg386=) n.1488A>G c.202A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.1468A>G c.125A>G n.1321A>G n.1539A>G | |
| 19 | g.12897778A>T | CA505649692 | GCDH | c.1158A>T (p.Arg386=) n.1488A>T c.202A>T c.*598A>T (n.*598A>T) n.1468A>T c.125A>T n.1321A>T n.1539A>T | |
| 19 | g.12897779G>A | CA404321558 | GCDH | c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1489G>A c.203G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.1469G>A c.126G>A n.1322G>A n.1540G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897779G>C | CA404321556 | GCDH | c.1159G>C (p.Asp387His) n.1489G>C c.203G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.1469G>C c.126G>C n.1322G>C n.1540G>C | |
| 19 | g.12897779G= | CA2323624081 | GCDH | c.1159G= (p.Asp387=) n.1489G= c.203G= c.*599G= (n.*599G=) n.1469G= c.126G= n.1322G= n.1540G= | |
| 19 | g.12897779G>T | CA404321554 | GCDH | c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1489G>T c.203G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.1469G>T c.126G>T n.1322G>T n.1540G>T | |
| 19 | g.12897781_12897794del | CA2582772710 | GCDH | c.1161_1174del (p.Asp387GlufsTer5) n.1491_1504del c.205_218del c.*601_*614del (n.*601_*614del) n.1471_1484del c.128_141del n.1324_1337del n.1542_1555del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897780A>C | CA404321560 | GCDH | c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.1490A>C c.204A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.1470A>C c.127A>C n.1323A>C n.1541A>C | |
| 19 | g.12897780A>G | CA404321563 | GCDH | c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1490A>G c.204A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1470A>G c.127A>G n.1323A>G n.1541A>G | |
| 19 | g.12897780A>T | CA404321564 | GCDH | c.1160A>T (p.Asp387Val) n.1490A>T c.204A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.1470A>T c.127A>T n.1323A>T n.1541A>T | |
| 19 | g.12897781C>A | CA404321565 | GCDH | c.1161C>A (p.Asp387Glu) n.1491C>A c.205C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.1471C>A c.128C>A n.1324C>A n.1542C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897781C>G | CA404321568 | GCDH | c.1161C>G (p.Asp387Glu) n.1491C>G c.205C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.1471C>G c.128C>G n.1324C>G n.1542C>G | |
| 19 | g.12897781C>T | CA505649699 | GCDH | c.1161C>T (p.Asp387=) n.1491C>T c.205C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.1471C>T c.128C>T n.1324C>T n.1542C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897782A>C | CA404321570 | GCDH | c.1162A>C (p.Met388Leu) n.1492A>C c.206A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.1472A>C c.129A>C n.1325A>C n.1543A>C | |
| 19 | g.12897782A>G | CA404321572 | GCDH | c.1162A>G (p.Met388Val) n.1492A>G c.206A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.1472A>G c.129A>G n.1325A>G n.1543A>G | |
| 19 | g.12897782A>T | CA404321574 | GCDH | c.1162A>T (p.Met388Leu) n.1492A>T c.206A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.1472A>T c.129A>T n.1325A>T n.1543A>T | |
| 19 | g.12897783T>A | CA404321576 | GCDH | c.1163T>A (p.Met388Lys) n.1493T>A c.207T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.1473T>A c.130T>A n.1326T>A n.1544T>A | |
| 19 | g.12897783T>C | CA404321578 | GCDH | c.1163T>C (p.Met388Thr) n.1493T>C c.207T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.1473T>C c.130T>C n.1326T>C n.1544T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897783T>G | CA404321580 | GCDH | c.1163T>G (p.Met388Arg) n.1493T>G c.207T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.1473T>G c.130T>G n.1326T>G n.1544T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897783T= | CA2323624082 | GCDH | c.1163T= (p.Met388=) n.1493T= c.207T= c.*603T= (n.*603T=) n.1473T= c.130T= n.1326T= n.1544T= | |
| 19 | g.12897784G>A | CA404321583 | GCDH | c.1164G>A (p.Met388Ile) n.1494G>A c.208G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.1474G>A c.131G>A n.1327G>A n.1545G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897784G>C | CA9234623 | GCDH | c.1164G>C (p.Met388Ile) n.1494G>C c.208G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.1474G>C c.131G>C n.1327G>C n.1545G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12897784G= | CA2323624083 | GCDH | c.1164G= (p.Met388=) n.1494G= c.208G= c.*604G= (n.*604G=) n.1474G= c.131G= n.1327G= n.1545G= | |
| 19 | g.12897784G>T | CA404321587 | GCDH | c.1164G>T (p.Met388Ile) n.1494G>T c.208G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.1474G>T c.131G>T n.1327G>T n.1545G>T | |
| 19 | g.12897784dup | CA2582772711 | GCDH | c.1164dup (p.Leu389AlafsTer8) n.1494dup c.208dup c.*604dup (n.*604dup) n.1474dup c.131dup n.1327dup n.1545dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897785C>A | CA404321589 | GCDH | c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1495C>A c.209C>A c.*605C>A (n.*605C>A) n.1475C>A c.132C>A n.1328C>A n.1546C>A | |
| 19 | g.12897785C>G | CA404321588 | GCDH | c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1495C>G c.209C>G c.*605C>G (n.*605C>G) n.1475C>G c.132C>G n.1328C>G n.1546C>G | |
| 19 | g.12897785C>T | CA505649712 | GCDH | c.1165C>T (p.Leu389=) n.1495C>T c.209C>T c.*605C>T (n.*605C>T) n.1475C>T c.132C>T n.1328C>T n.1546C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897786T>A | CA404321592 | GCDH | c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1496T>A c.210T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.1476T>A c.133T>A n.1329T>A n.1547T>A | |
| 19 | g.12897786T>C | CA404321594 | GCDH | c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1496T>C c.210T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.1476T>C c.133T>C n.1329T>C n.1547T>C | |
| 19 | g.12897786T>G | CA404321596 | GCDH | c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1496T>G c.210T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.1476T>G c.133T>G n.1329T>G n.1547T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897786dup | CA913015559 | GCDH | c.1166dup (p.Asn392GlufsTer5) n.1496dup c.210dup c.*606dup (n.*606dup) n.1476dup c.133dup n.1329dup n.1547dup | |
| 19 | g.12897786_12897787delinsTG | CA2323624084 | GCDH | c.1166_1167delinsTG (p.Leu389=) n.1496_1497delinsTG c.210_211delinsTG c.*606_*607delinsTG (n.*606_*607delinsTG) n.1476_1477delinsTG c.133_134delinsTG n.1329_1330delinsTG n.1547_1548delinsTG | |
| 19 | g.12897787G>A | CA220430 | GCDH | c.1167G>A (p.Leu389=) n.1497G>A c.211G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.1477G>A c.134G>A n.1330G>A n.1548G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897787G>C | CA505649718 | GCDH | c.1167G>C (p.Leu389=) n.1497G>C c.211G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.1477G>C c.134G>C n.1330G>C n.1548G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897787G= | CA2323624085 | GCDH | c.1167G= (p.Leu389=) n.1497G= c.211G= c.*607G= (n.*607G=) n.1477G= c.134G= n.1330G= n.1548G= | |
| 19 | g.12897787G>T | CA505649721 | GCDH | c.1167G>T (p.Leu389=) n.1497G>T c.211G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.1477G>T c.134G>T n.1330G>T n.1548G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897793dup | CA9234624 | GCDH | c.1173dup (p.Asn392GlufsTer5) n.1503dup c.217dup c.*613dup (n.*613dup) n.1483dup c.140dup n.1336dup n.1554dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897792_12897793dup | CA2813645266 | GCDH | c.1172_1173dup (p.Asn392GlyfsTer10) n.1502_1503dup c.216_217dup c.*612_*613dup (n.*612_*613dup) n.1482_1483dup c.139_140dup n.1335_1336dup n.1553_1554dup | |
| 19 | g.12897793del | CA9234625 | GCDH | c.1173del (p.Asn392MetfsTer9) n.1503del c.217del c.*613del (n.*613del) n.1483del c.140del n.1336del n.1554del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897787_12897788insT | CA913190375 | GCDH | c.1167_1168insT (p.Gly390TrpfsTer7) n.1497_1498insT c.211_212insT c.*607_*608insT (n.*607_*608insT) n.1477_1478insT c.134_135insT n.1330_1331insT n.1548_1549insT | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897788G>A | CA404321607 | GCDH | c.1168G>A (p.Gly390Arg) n.1498G>A c.212G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1478G>A c.135G>A n.1331G>A n.1549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897788G>C | CA274950 | GCDH | c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.1498G>C c.212G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.1478G>C c.135G>C n.1331G>C n.1549G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897788G= | CA2323624086 | GCDH | c.1168G= (p.Gly390=) n.1498G= c.212G= c.*608G= (n.*608G=) n.1478G= c.135G= n.1331G= n.1549G= | |
| 19 | g.12897788G>T | CA404321613 | GCDH | c.1168G>T (p.Gly390Trp) n.1498G>T c.212G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.1478G>T c.135G>T n.1331G>T n.1549G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897789G>A | CA404321615 | GCDH | c.1169G>A (p.Gly390Glu) n.1499G>A c.213G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.1479G>A c.136G>A n.1332G>A n.1550G>A | |
| 19 | g.12897789G>C | CA16041974 | GCDH | c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.1499G>C c.213G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.1479G>C c.136G>C n.1332G>C n.1550G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897789G= | CA2323624087 | GCDH | c.1169G= (p.Gly390=) n.1499G= c.213G= c.*609G= (n.*609G=) n.1479G= c.136G= n.1332G= n.1550G= | |
| 19 | g.12897789G>T | CA9234626 | GCDH | c.1169G>T (p.Gly390Val) n.1499G>T c.213G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.1479G>T c.136G>T n.1332G>T n.1550G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897790G>A | CA9234627 | GCDH | c.1170G>A (p.Gly390=) n.1500G>A c.214G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.1480G>A c.137G>A n.1333G>A n.1551G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897790G>C | CA505649731 | GCDH | c.1170G>C (p.Gly390=) n.1500G>C c.214G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.1480G>C c.137G>C n.1333G>C n.1551G>C | |
| 19 | g.12897790G= | CA2323624088 | GCDH | c.1170G= (p.Gly390=) n.1500G= c.214G= c.*610G= (n.*610G=) n.1480G= c.137G= n.1333G= n.1551G= | |
| 19 | g.12897790G>T | CA505649732 | GCDH | c.1170G>T (p.Gly390=) n.1500G>T c.214G>T c.*610G>T (n.*610G>T) n.1480G>T c.137G>T n.1333G>T n.1551G>T | |
| 19 | g.12897791G>A | CA404321622 | GCDH | c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.1501G>A c.215G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.1481G>A c.138G>A n.1334G>A n.1552G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897791G>C | CA404321624 | GCDH | c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.1501G>C c.215G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.1481G>C c.138G>C n.1334G>C n.1552G>C | |
| 19 | g.12897791G>T | CA404321625 | GCDH | c.1171G>T (p.Gly391Trp) n.1501G>T c.215G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.1481G>T c.138G>T n.1334G>T n.1552G>T | |
| 19 | g.12897792G>A | CA404321626 | GCDH | c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.1502G>A c.216G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.1482G>A c.139G>A n.1335G>A n.1553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897792G>C | CA9234629 | GCDH | c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1502G>C c.216G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.1482G>C c.139G>C n.1335G>C n.1553G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897792G= | CA2323624089 | GCDH | c.1172G= (p.Gly391=) n.1502G= c.216G= c.*612G= (n.*612G=) n.1482G= c.139G= n.1335G= n.1553G= | |
| 19 | g.12897792G>T | CA9234628 | GCDH | c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1502G>T c.216G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.1482G>T c.139G>T n.1335G>T n.1553G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897792_12897793insT | CA2695228353 | GCDH | c.1172_1173insT (p.Asn392GlufsTer5) n.1502_1503insT c.216_217insT c.*612_*613insT (n.*612_*613insT) n.1482_1483insT c.139_140insT n.1335_1336insT n.1553_1554insT | |
| 19 | g.12897793G>A | CA505649740 | GCDH | c.1173G>A (p.Gly391=) n.1503G>A c.217G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.1483G>A c.140G>A n.1336G>A n.1554G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897793G>C | CA505649741 | GCDH | c.1173G>C (p.Gly391=) n.1503G>C c.217G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.1483G>C c.140G>C n.1336G>C n.1554G>C | |
| 19 | g.12897793G= | CA2323624090 | GCDH | c.1173G= (p.Gly391=) n.1503G= c.217G= c.*613G= (n.*613G=) n.1483G= c.140G= n.1336G= n.1554G= | |
| 19 | g.12897793G>T | CA145833 | GCDH | c.1173G>T (p.Gly391=) n.1503G>T c.217G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.1483G>T c.140G>T n.1336G>T n.1554G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897793_12897794delinsGA | CA2323624091 | GCDH | c.1173_1174delinsGA (p.Gly391=) n.1503_1504delinsGA c.217_218delinsGA c.*613_*614delinsGA (n.*613_*614delinsGA) n.1483_1484delinsGA c.140_141delinsGA n.1336_1337delinsGA n.1554_1555delinsGA | |
| 19 | g.12897793_12897794insT | CA2582772714 | GCDH | c.1173_1174insT (p.Asn392Ter) n.1503_1504insT c.217_218insT c.*613_*614insT (n.*613_*614insT) n.1483_1484insT c.140_141insT n.1336_1337insT n.1554_1555insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897793_12897794insGT | CA2582772713 | GCDH | c.1173_1174insGT (p.Asn392ValfsTer10) n.1503_1504insGT c.217_218insGT c.*613_*614insGT (n.*613_*614insGT) n.1483_1484insGT c.140_141insGT n.1336_1337insGT n.1554_1555insGT | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897794A= | CA2323624092 | GCDH | c.1174A= (p.Asn392=) n.1504A= c.218A= c.*614A= (n.*614A=) n.1484A= c.141A= n.1337A= n.1555A= | |
| 19 | g.12897794A>C | CA404321632 | GCDH | c.1174A>C (p.Asn392His) n.1504A>C c.218A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.1484A>C c.141A>C n.1337A>C n.1555A>C | |
| 19 | g.12897794A>G | CA404321633 | GCDH | c.1174A>G (p.Asn392Asp) n.1504A>G c.218A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.1484A>G c.141A>G n.1337A>G n.1555A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897794A>T | CA404321635 | GCDH | c.1174A>T (p.Asn392Tyr) n.1504A>T c.218A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.1484A>T c.141A>T n.1337A>T n.1555A>T | |
| 19 | g.12897795dup | CA2582772712 | GCDH | c.1175dup (p.Asn392LysfsTer5) n.1505dup c.219dup c.*615dup (n.*615dup) n.1485dup c.142dup n.1338dup n.1556dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897795del | CA783406763 | GCDH | c.1175del (p.Asn392MetfsTer9) n.1505del c.219del c.*615del (n.*615del) n.1485del c.142del n.1338del n.1556del | dbSNP |
| 19 | g.12897795A>C | CA404321638 | GCDH | c.1175A>C (p.Asn392Thr) n.1505A>C c.219A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.1485A>C c.142A>C n.1338A>C n.1556A>C | |
| 19 | g.12897795A>G | CA404321639 | GCDH | c.1175A>G (p.Asn392Ser) n.1505A>G c.219A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.1485A>G c.142A>G n.1338A>G n.1556A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897795A>T | CA404321640 | GCDH | c.1175A>T (p.Asn392Ile) n.1505A>T c.219A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.1485A>T c.142A>T n.1338A>T n.1556A>T | |
| 19 | g.12897796T>A | CA404321641 | GCDH | c.1176T>A (p.Asn392Lys) n.1506T>A c.220T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.1486T>A c.143T>A n.1339T>A n.1557T>A | |
| 19 | g.12897796T>C | CA505649748 | GCDH | c.1176T>C (p.Asn392=) n.1506T>C c.220T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.1486T>C c.143T>C n.1339T>C n.1557T>C | |
| 19 | g.12897796T>G | CA404321643 | GCDH | c.1176T>G (p.Asn392Lys) n.1506T>G c.220T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.1486T>G c.143T>G n.1339T>G n.1557T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897797G>A | CA404321646 | GCDH | c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.1507G>A c.221G>A c.*617G>A (n.*617G>A) n.1487G>A c.144G>A n.1340G>A n.1558G>A | |
| 19 | g.12897797G>C | CA404321650 | GCDH | c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.1507G>C c.221G>C c.*617G>C (n.*617G>C) n.1487G>C c.144G>C n.1340G>C n.1558G>C | |
| 19 | g.12897797G>T | CA404321647 | GCDH | c.1177G>T (p.Gly393Trp) n.1507G>T c.221G>T c.*617G>T (n.*617G>T) n.1487G>T c.144G>T n.1340G>T n.1558G>T | |
| 19 | g.12897798G>A | CA404321653 | GCDH | c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.1508G>A c.222G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.1488G>A c.145G>A n.1341G>A n.1559G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897798G>C | CA404321659 | GCDH | c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.1508G>C c.222G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.1488G>C c.145G>C n.1341G>C n.1559G>C | |
| 19 | g.12897798G= | CA2323624093 | GCDH | c.1178G= (p.Gly393=) n.1508G= c.222G= c.*618G= (n.*618G=) n.1488G= c.145G= n.1341G= n.1559G= | |
| 19 | g.12897798G>T | CA404321660 | GCDH | c.1178G>T (p.Gly393Val) n.1508G>T c.222G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.1488G>T c.145G>T n.1341G>T n.1559G>T | |
| 19 | g.12897799G>A | CA505649757 | GCDH | c.1179G>A (p.Gly393=) n.1509G>A c.223G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.1489G>A c.146G>A n.1342G>A n.1560G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897799G>C | CA505649758 | GCDH | c.1179G>C (p.Gly393=) n.1509G>C c.223G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.1489G>C c.146G>C n.1342G>C n.1560G>C | |
| 19 | g.12897799G>T | CA505649760 | GCDH | c.1179G>T (p.Gly393=) n.1509G>T c.223G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.1489G>T c.146G>T n.1342G>T n.1560G>T | |
| 19 | g.12897800A>C | CA404321663 | GCDH | c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.1510A>C c.224A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.1490A>C c.147A>C n.1343A>C n.1561A>C | |
| 19 | g.12897800A>G | CA404321665 | GCDH | c.1180A>G (p.Ile394Val) n.1510A>G c.224A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.1490A>G c.147A>G n.1343A>G n.1561A>G | |
| 19 | g.12897800A>T | CA404321667 | GCDH | c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.1510A>T c.224A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.1490A>T c.147A>T n.1343A>T n.1561A>T | |
| 19 | g.12897801T>A | CA404321669 | GCDH | c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.1511T>A c.225T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.1491T>A c.148T>A n.1344T>A n.1562T>A | |
| 19 | g.12897801T>C | CA404321672 | GCDH | c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.1511T>C c.225T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.1491T>C c.148T>C n.1344T>C n.1562T>C | |
| 19 | g.12897801T>G | CA305500778 | GCDH | c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.1511T>G c.225T>G c.*621T>G (n.*621T>G) n.1491T>G c.148T>G n.1344T>G n.1562T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897801T= | CA2323624094 | GCDH | c.1181T= (p.Ile394=) n.1511T= c.225T= c.*621T= (n.*621T=) n.1491T= c.148T= n.1344T= n.1562T= | |
| 19 | g.12897802T>A | CA505649767 | GCDH | c.1182T>A (p.Ile394=) n.1512T>A c.226T>A c.*622T>A (n.*622T>A) n.1492T>A c.149T>A n.1345T>A n.1563T>A | |
| 19 | g.12897802T>C | CA505649769 | GCDH | c.1182T>C (p.Ile394=) n.1512T>C c.226T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.1492T>C c.149T>C n.1345T>C n.1563T>C | |
| 19 | g.12897802T>G | CA404321678 | GCDH | c.1182T>G (p.Ile394Met) n.1512T>G c.226T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.1492T>G c.149T>G n.1345T>G n.1563T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897802T= | CA2323624095 | GCDH | c.1182T= (p.Ile394=) n.1512T= c.226T= c.*622T= (n.*622T=) n.1492T= c.149T= n.1345T= n.1563T= | |
| 19 | g.12897803T>A | CA404321685 | GCDH | c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.1513T>A c.227T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.1493T>A c.150T>A n.1346T>A n.1564T>A | |
| 19 | g.12897803T>C | CA404321691 | GCDH | c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.1513T>C c.227T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.1493T>C c.150T>C n.1346T>C n.1564T>C | |
| 19 | g.12897803T>G | CA404321682 | GCDH | c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.1513T>G c.227T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.1493T>G c.150T>G n.1346T>G n.1564T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897804C>A | CA404321696 | GCDH | c.1184C>A (p.Ser395Tyr) n.1514C>A c.228C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.1494C>A c.151C>A n.1347C>A n.1565C>A | |
| 19 | g.12897804C>G | CA404321693 | GCDH | c.1184C>G (p.Ser395Cys) n.1514C>G c.228C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.1494C>G c.151C>G n.1347C>G n.1565C>G | |
| 19 | g.12897804C>T | CA404321697 | GCDH | c.1184C>T (p.Ser395Phe) n.1514C>T c.228C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.1494C>T c.151C>T n.1347C>T n.1565C>T | |
| 19 | g.12897805T>A | CA505649773 | GCDH | c.1185T>A (p.Ser395=) n.1515T>A c.229T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.1495T>A c.152T>A n.1348T>A n.1566T>A | |
| 19 | g.12897805T>C | CA9234630 | GCDH | c.1185T>C (p.Ser395=) n.1515T>C c.229T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.1495T>C c.152T>C n.1348T>C n.1566T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897805T>G | CA505649774 | GCDH | c.1185T>G (p.Ser395=) n.1515T>G c.229T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.1495T>G c.152T>G n.1348T>G n.1566T>G | |
| 19 | g.12897805T= | CA2323624096 | GCDH | c.1185T= (p.Ser395=) n.1515T= c.229T= c.*625T= (n.*625T=) n.1495T= c.152T= n.1348T= n.1566T= | |
| 19 | g.12897806G>A | CA404321699 | GCDH | c.1186G>A (p.Asp396Asn) n.1516G>A c.230G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.1496G>A c.153G>A n.1349G>A n.1567G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897806G>C | CA404321701 | GCDH | c.1186G>C (p.Asp396His) n.1516G>C c.230G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.1496G>C c.153G>C n.1349G>C n.1567G>C | |
| 19 | g.12897806G>T | CA404321703 | GCDH | c.1186G>T (p.Asp396Tyr) n.1516G>T c.230G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.1496G>T c.153G>T n.1349G>T n.1567G>T | |
| 19 | g.12897807A= | CA2323624097 | GCDH | c.1187A= (p.Asp396=) n.1517A= c.231A= c.*627A= (n.*627A=) n.1497A= c.154A= n.1350A= n.1568A= | |
| 19 | g.12897807A>C | CA404321705 | GCDH | c.1187A>C (p.Asp396Ala) n.1517A>C c.231A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1497A>C c.154A>C n.1350A>C n.1568A>C | |
| 19 | g.12897807A>G | CA404321707 | GCDH | c.1187A>G (p.Asp396Gly) n.1517A>G c.231A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1497A>G c.154A>G n.1350A>G n.1568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897807A>T | CA404321709 | GCDH | c.1187A>T (p.Asp396Val) n.1517A>T c.231A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1497A>T c.154A>T n.1350A>T n.1568A>T | |
| 19 | g.12897808C>A | CA404321712 | GCDH | c.1188C>A (p.Asp396Glu) n.1518C>A c.232C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1498C>A c.155C>A n.1351C>A n.1569C>A | |
| 19 | g.12897808C= | CA2323624098 | GCDH | c.1188C= (p.Asp396=) n.1518C= c.232C= c.*628C= (n.*628C=) n.1498C= c.155C= n.1351C= n.1569C= | |
| 19 | g.12897808C>G | CA404321714 | GCDH | c.1188C>G (p.Asp396Glu) n.1518C>G c.232C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.1498C>G c.155C>G n.1351C>G n.1569C>G | |
| 19 | g.12897808C>T | CA9234631 | GCDH | c.1188C>T (p.Asp396=) n.1518C>T c.232C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1498C>T c.155C>T n.1351C>T n.1569C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897809G>A | CA404321719 | GCDH | c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.1519G>A c.233G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.1499G>A c.156G>A n.1352G>A n.1570G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897809G>C | CA404321721 | GCDH | c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.1519G>C c.233G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.1499G>C c.156G>C n.1352G>C n.1570G>C | |
| 19 | g.12897809G= | CA2323624099 | GCDH | c.1189G= (p.Glu397=) n.1519G= c.233G= c.*629G= (n.*629G=) n.1499G= c.156G= n.1352G= n.1570G= | |
| 19 | g.12897809G>T | CA404321723 | GCDH | c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.1519G>T c.233G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.1499G>T c.156G>T n.1352G>T n.1570G>T | |
| 19 | g.12897810A= | CA2323624100 | GCDH | c.1190A= (p.Glu397=) n.1520A= c.234A= c.*630A= (n.*630A=) n.1500A= c.157A= n.1353A= n.1571A= | |
| 19 | g.12897810A>C | CA404321725 | GCDH | c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.1520A>C c.234A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.1500A>C c.157A>C n.1353A>C n.1571A>C | |
| 19 | g.12897810A>G | CA404321730 | GCDH | c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.1520A>G c.234A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.1500A>G c.157A>G n.1353A>G n.1571A>G | |
| 19 | g.12897810A>T | CA404321727 | GCDH | c.1190A>T (p.Glu397Val) n.1520A>T c.234A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.1500A>T c.157A>T n.1353A>T n.1571A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897811G>A | CA505649789 | GCDH | c.1191G>A (p.Glu397=) n.1521G>A c.235G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1501G>A c.158G>A n.1354G>A n.1572G>A | dbSNP |
| 19 | g.12897811G>C | CA404321732 | GCDH | c.1191G>C (p.Glu397Asp) n.1521G>C c.235G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1501G>C c.158G>C n.1354G>C n.1572G>C | |
| 19 | g.12897811G= | CA2323624101 | GCDH | c.1191G= (p.Glu397=) n.1521G= c.235G= c.*631G= (n.*631G=) n.1501G= c.158G= n.1354G= n.1572G= | |
| 19 | g.12897811G>T | CA305500779 | GCDH | c.1191G>T (p.Glu397Asp) n.1521G>T c.235G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1501G>T c.158G>T n.1354G>T n.1572G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897812T>A | CA404321737 | GCDH | c.1192T>A (p.Tyr398Asn) n.1522T>A c.236T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.1502T>A c.159T>A n.1355T>A n.1573T>A | |
| 19 | g.12897812T>C | CA404321738 | GCDH | c.1192T>C (p.Tyr398His) n.1522T>C c.236T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.1502T>C c.159T>C n.1355T>C n.1573T>C | |
| 19 | g.12897812T>G | CA404321740 | GCDH | c.1192T>G (p.Tyr398Asp) n.1522T>G c.236T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.1502T>G c.159T>G n.1355T>G n.1573T>G | |
| 19 | g.12897813A>C | CA404321741 | GCDH | c.1193A>C (p.Tyr398Ser) n.1523A>C c.237A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.1503A>C c.160A>C n.1356A>C n.1574A>C | |
| 19 | g.12897813A>G | CA404321742 | GCDH | c.1193A>G (p.Tyr398Cys) n.1523A>G c.237A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.1503A>G c.160A>G n.1356A>G n.1574A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897813A>T | CA404321743 | GCDH | c.1193A>T (p.Tyr398Phe) n.1523A>T c.237A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.1503A>T c.160A>T n.1356A>T n.1574A>T | |
| 19 | g.12897814T>A | CA404321745 | GCDH | c.1194T>A (p.Tyr398Ter) n.1524T>A c.238T>A c.*634T>A (n.*634T>A) n.1504T>A c.161T>A n.1357T>A n.1575T>A | |
| 19 | g.12897814T>C | CA505649798 | GCDH | c.1194T>C (p.Tyr398=) n.1524T>C c.238T>C c.*634T>C (n.*634T>C) n.1504T>C c.161T>C n.1357T>C n.1575T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897814T>G | CA404321747 | GCDH | c.1194T>G (p.Tyr398Ter) n.1524T>G c.238T>G c.*634T>G (n.*634T>G) n.1504T>G c.161T>G n.1357T>G n.1575T>G | |
| 19 | g.12897815C>A | CA404321750 | GCDH | c.1195C>A (p.His399Asn) n.1525C>A c.239C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.1505C>A c.162C>A n.1358C>A n.1576C>A | |
| 19 | g.12897815C= | CA2323624102 | GCDH | c.1195C= (p.His399=) n.1525C= c.239C= c.*635C= (n.*635C=) n.1505C= c.162C= n.1358C= n.1576C= | |
| 19 | g.12897815C>G | CA404321749 | GCDH | c.1195C>G (p.His399Asp) n.1525C>G c.239C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.1505C>G c.162C>G n.1358C>G n.1576C>G | |
| 19 | g.12897815C>T | CA404321748 | GCDH | c.1195C>T (p.His399Tyr) n.1525C>T c.239C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.1505C>T c.162C>T n.1358C>T n.1576C>T | dbSNP |
| 19 | g.12897816A>C | CA404321751 | GCDH | c.1196A>C (p.His399Pro) n.1526A>C c.240A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.1506A>C c.163A>C n.1359A>C n.1577A>C | |
| 19 | g.12897816A>G | CA404321752 | GCDH | c.1196A>G (p.His399Arg) n.1526A>G c.240A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.1506A>G c.163A>G n.1359A>G n.1577A>G | |
| 19 | g.12897816A>T | CA404321753 | GCDH | c.1196A>T (p.His399Leu) n.1526A>T c.240A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.1506A>T c.163A>T n.1359A>T n.1577A>T | |
| 19 | g.12897817C>A | CA404321754 | GCDH | c.1197C>A (p.His399Gln) n.1527C>A c.241C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.1507C>A c.164C>A n.1360C>A n.1578C>A | |
| 19 | g.12897817C= | CA2323624103 | GCDH | c.1197C= (p.His399=) n.1527C= c.241C= c.*637C= (n.*637C=) n.1507C= c.164C= n.1360C= n.1578C= | |
| 19 | g.12897817C>G | CA404321756 | GCDH | c.1197C>G (p.His399Gln) n.1527C>G c.241C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.1507C>G c.164C>G n.1360C>G n.1578C>G | |
| 19 | g.12897817C>T | CA9234632 | GCDH | c.1197C>T (p.His399=) n.1527C>T c.241C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.1507C>T c.164C>T n.1360C>T n.1578C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897818G>A | CA252099 | GCDH | c.1198G>A (p.Val400Met) n.1528G>A c.242G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1508G>A c.165G>A n.1361G>A n.1579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897818G>C | CA404321758 | GCDH | c.1198G>C (p.Val400Leu) n.1528G>C c.242G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.1508G>C c.165G>C n.1361G>C n.1579G>C | |
| 19 | g.12897818G= | CA2323624104 | GCDH | c.1198G= (p.Val400=) n.1528G= c.242G= c.*638G= (n.*638G=) n.1508G= c.165G= n.1361G= n.1579G= | |
| 19 | g.12897818G>T | CA404321760 | GCDH | c.1198G>T (p.Val400Leu) n.1528G>T c.242G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1508G>T c.165G>T n.1361G>T n.1579G>T | |
| 19 | g.12897819T>A | CA404321761 | GCDH | c.1199T>A (p.Val400Glu) n.1529T>A c.243T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.1509T>A c.166T>A n.1362T>A n.1580T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897819T>C | CA404321763 | GCDH | c.1199T>C (p.Val400Ala) n.1529T>C c.243T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.1509T>C c.166T>C n.1362T>C n.1580T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897819T>G | CA404321764 | GCDH | c.1199T>G (p.Val400Gly) n.1529T>G c.243T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.1509T>G c.166T>G n.1362T>G n.1580T>G | |
| 19 | g.12897819dup | CA505649814 | GCDH | c.1199dup (p.Ile401AspfsTer18) n.1529dup c.243dup c.*639dup (n.*639dup) n.1509dup c.166dup c.1199dup (p.Ile401AspfsTer?) n.1362dup n.1580dup c.1199dup (p.Ile401AspfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897820G>A | CA505649816 | GCDH | c.1200G>A (p.Val400=) n.1530G>A c.244G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1510G>A c.167G>A n.1363G>A n.1581G>A | |
| 19 | g.12897820G>C | CA505649818 | GCDH | c.1200G>C (p.Val400=) n.1530G>C c.244G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1510G>C c.167G>C n.1363G>C n.1581G>C | |
| 19 | g.12897820G= | CA2323624105 | GCDH | c.1200G= (p.Val400=) n.1530G= c.244G= c.*640G= (n.*640G=) n.1510G= c.167G= n.1363G= n.1581G= | |
| 19 | g.12897820G>T | CA505649819 | GCDH | c.1200G>T (p.Val400=) n.1530G>T c.244G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1510G>T c.167G>T n.1363G>T n.1581G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897821A>C | CA404321768 | GCDH | c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1531A>C c.245A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1511A>C c.168A>C n.1364A>C n.1582A>C | |
| 19 | g.12897821A>G | CA404321766 | GCDH | c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1531A>G c.245A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1511A>G c.168A>G n.1364A>G n.1582A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897821A>T | CA404321767 | GCDH | c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1531A>T c.245A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1511A>T c.168A>T n.1364A>T n.1582A>T | |
| 19 | g.12897822T>A | CA404321769 | GCDH | c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1532T>A c.246T>A c.*642T>A (n.*642T>A) n.1512T>A c.169T>A n.1365T>A n.1583T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897822T>C | CA404321770 | GCDH | c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1532T>C c.246T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.1512T>C c.169T>C n.1365T>C n.1583T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897822T>G | CA404321773 | GCDH | c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1532T>G c.246T>G c.*642T>G (n.*642T>G) n.1512T>G c.169T>G n.1365T>G n.1583T>G | |
| 19 | g.12897823C>A | CA505649823 | GCDH | c.1203C>A (p.Ile401=) n.1533C>A c.247C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1513C>A c.170C>A n.1366C>A n.1584C>A | |
| 19 | g.12897823C>G | CA404321775 | GCDH | c.1203C>G (p.Ile401Met) n.1533C>G c.247C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1513C>G c.170C>G n.1366C>G n.1584C>G | |
| 19 | g.12897823C>T | CA505649825 | GCDH | c.1203C>T (p.Ile401=) n.1533C>T c.247C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.1513C>T c.170C>T n.1366C>T n.1584C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897824C>A | CA505649827 | GCDH | c.1204C>A (p.Arg402=) n.1534C>A c.248C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1514C>A c.171C>A n.1367C>A n.1585C>A | |
| 19 | g.12897824C= | CA2323624106 | GCDH | c.1204C= (p.Arg402=) n.1534C= c.248C= c.*644C= (n.*644C=) n.1514C= c.171C= n.1367C= n.1585C= | |
| 19 | g.12897824C>G | CA404321777 | GCDH | c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.1534C>G c.248C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1514C>G c.171C>G n.1367C>G n.1585C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897824C>T | CA252097 | GCDH | c.1204C>T (p.Arg402Trp) n.1534C>T c.248C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1514C>T c.171C>T n.1367C>T n.1585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897825G>A | CA274253 | GCDH | c.1205G>A (p.Arg402Gln) n.1535G>A c.249G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.1515G>A c.172G>A n.1368G>A n.1586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897825G>C | CA404321778 | GCDH | c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.1535G>C c.249G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.1515G>C c.172G>C n.1368G>C n.1586G>C | ClinVar |
| 19 | g.12897825G= | CA2323624107 | GCDH | c.1205G= (p.Arg402=) n.1535G= c.249G= c.*645G= (n.*645G=) n.1515G= c.172G= n.1368G= n.1586G= | |
| 19 | g.12897825G>T | CA404321780 | GCDH | c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.1535G>T c.249G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.1515G>T c.172G>T n.1368G>T n.1586G>T | |
| 19 | g.12897828_12898581del | CA2739276562 | GCDH | c.1208_1243+718del n.1538_1573+718del c.*648_*683+718del n.1518_1553+718del c.175_210+718del n.1371_1406+718del n.1589_1624+718del | ClinVar |
| 19 | g.12897826G>A | CA505649835 | GCDH | c.1206G>A (p.Arg402=) n.1536G>A c.250G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.1516G>A c.173G>A n.1369G>A n.1587G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897826G>C | CA505649833 | GCDH | c.1206G>C (p.Arg402=) n.1536G>C c.250G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.1516G>C c.173G>C n.1369G>C n.1587G>C | dbSNP |
| 19 | g.12897826G= | CA2323624108 | GCDH | c.1206G= (p.Arg402=) n.1536G= c.250G= c.*646G= (n.*646G=) n.1516G= c.173G= n.1369G= n.1587G= | |
| 19 | g.12897826G>T | CA505649834 | GCDH | c.1206G>T (p.Arg402=) n.1536G>T c.250G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.1516G>T c.173G>T n.1369G>T n.1587G>T | |
| 19 | g.12897827del | CA2695228354 | GCDH | c.1207del (p.His403ThrfsTer3) n.1537del c.251del c.*647del (n.*647del) n.1517del c.174del n.1370del n.1588del | |
| 19 | g.12897827C>A | CA404321782 | GCDH | c.1207C>A (p.His403Asn) n.1537C>A c.251C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.1517C>A c.174C>A n.1370C>A n.1588C>A | |
| 19 | g.12897827C= | CA2323624109 | GCDH | c.1207C= (p.His403=) n.1537C= c.251C= c.*647C= (n.*647C=) n.1517C= c.174C= n.1370C= n.1588C= | |
| 19 | g.12897827C>G | CA404321784 | GCDH | c.1207C>G (p.His403Asp) n.1537C>G c.251C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.1517C>G c.174C>G n.1370C>G n.1588C>G | |
| 19 | g.12897827C>T | CA404321785 | GCDH | c.1207C>T (p.His403Tyr) n.1537C>T c.251C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.1517C>T c.174C>T n.1370C>T n.1588C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897828A>C | CA404321789 | GCDH | c.1208A>C (p.His403Pro) n.1538A>C c.252A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.1518A>C c.175A>C n.1371A>C n.1589A>C | |
| 19 | g.12897828A>G | CA404321791 | GCDH | c.1208A>G (p.His403Arg) n.1538A>G c.252A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.1518A>G c.175A>G n.1371A>G n.1589A>G | ClinVar |
| 19 | g.12897828A>T | CA404321787 | GCDH | c.1208A>T (p.His403Leu) n.1538A>T c.252A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.1518A>T c.175A>T n.1371A>T n.1589A>T | |
| 19 | g.12897829C>A | CA404321796 | GCDH | c.1209C>A (p.His403Gln) n.1539C>A c.253C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1519C>A c.176C>A n.1372C>A n.1590C>A | |
| 19 | g.12897829C= | CA2323624110 | GCDH | c.1209C= (p.His403=) n.1539C= c.253C= c.*649C= (n.*649C=) n.1519C= c.176C= n.1372C= n.1590C= | |
| 19 | g.12897829C>G | CA404321795 | GCDH | c.1209C>G (p.His403Gln) n.1539C>G c.253C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.1519C>G c.176C>G n.1372C>G n.1590C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12897829C>T | CA9234633 | GCDH | c.1209C>T (p.His403=) n.1539C>T c.253C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1519C>T c.176C>T n.1372C>T n.1590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830G>A | CA9234634 | GCDH | c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1540G>A c.254G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.1520G>A c.177G>A n.1373G>A n.1591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830G>C | CA404321797 | GCDH | c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1540G>C c.254G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.1520G>C c.177G>C n.1373G>C n.1591G>C | |
| 19 | g.12897830G= | CA2323624111 | GCDH | c.1210G= (p.Ala404=) n.1540G= c.254G= c.*650G= (n.*650G=) n.1520G= c.177G= n.1373G= n.1591G= | |
| 19 | g.12897830G>T | CA404321798 | GCDH | c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1540G>T c.254G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.1520G>T c.177G>T n.1373G>T n.1591G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897830dup | CA2695228355 | GCDH | c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer15) n.1540dup c.254dup c.*650dup (n.*650dup) n.1520dup c.177dup c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer?) n.1373dup n.1591dup c.1210dup (p.Ala404GlyfsTer13) | |
| 19 | g.12897831C>A | CA404321799 | GCDH | c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1541C>A c.255C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.1521C>A c.178C>A n.1374C>A n.1592C>A | |
| 19 | g.12897831C= | CA2323624112 | GCDH | c.1211C= (p.Ala404=) n.1541C= c.255C= c.*651C= (n.*651C=) n.1521C= c.178C= n.1374C= n.1592C= | |
| 19 | g.12897831C>G | CA404321800 | GCDH | c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1541C>G c.255C>G c.*651C>G (n.*651C>G) n.1521C>G c.178C>G n.1374C>G n.1592C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12897831C>T | CA404321801 | GCDH | c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1541C>T c.255C>T c.*651C>T (n.*651C>T) n.1521C>T c.178C>T n.1374C>T n.1592C>T | dbSNP |
| 19 | g.12897832C>A | CA505649851 | GCDH | c.1212C>A (p.Ala404=) n.1542C>A c.256C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.1522C>A c.179C>A n.1375C>A n.1593C>A | |
| 19 | g.12897832C= | CA2323624113 | GCDH | c.1212C= (p.Ala404=) n.1542C= c.256C= c.*652C= (n.*652C=) n.1522C= c.179C= n.1375C= n.1593C= | |
| 19 | g.12897832C>G | CA505649854 | GCDH | c.1212C>G (p.Ala404=) n.1542C>G c.256C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.1522C>G c.179C>G n.1375C>G n.1593C>G | |
| 19 | g.12897832C>T | CA505649852 | GCDH | c.1212C>T (p.Ala404=) n.1542C>T c.256C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.1522C>T c.179C>T n.1375C>T n.1593C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12897833A= | CA2323624114 | GCDH | c.1213A= (p.Met405=) n.1543A= c.257A= c.*653A= (n.*653A=) n.1523A= c.180A= n.1376A= n.1594A= | |
| 19 | g.12897833A>C | CA404321802 | GCDH | c.1213A>C (p.Met405Leu) n.1543A>C c.257A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.1523A>C c.180A>C n.1376A>C n.1594A>C | |
| 19 | g.12897833A>G | CA274948 | GCDH | c.1213A>G (p.Met405Val) n.1543A>G c.257A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.1523A>G c.180A>G n.1376A>G n.1594A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897833A>T | CA404321803 | GCDH | c.1213A>T (p.Met405Leu) n.1543A>T c.257A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.1523A>T c.180A>T n.1376A>T n.1594A>T | |
| 19 | g.12897833dup | CA783406826 | GCDH | c.1213dup (p.Met405AsnfsTer14) n.1543dup c.257dup c.*653dup (n.*653dup) n.1523dup c.180dup c.1213dup (p.Met405AsnfsTer?) n.1376dup n.1594dup c.1213dup (p.Met405AsnfsTer12) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897833_12897848delinsATGAACCTGGAGGCCG | CA2323624115 | GCDH | c.1213_1228delinsATGAACCTGGAGGCCG (p.Met405=) n.1543_1558delinsATGAACCTGGAGGCCG c.257_272delinsATGAACCTGGAGGCCG c.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG (n.*653_*668delinsATGAACCTGGAGGCCG) n.1523_1538delinsATGAACCTGGAGGCCG c.180_195delinsATGAACCTGGAGGCCG n.1376_1391delinsATGAACCTGGAGGCCG n.1594_1609delinsATGAACCTGGAGGCCG | |
| 19 | g.12897834T>A | CA404321806 | GCDH | c.1214T>A (p.Met405Lys) n.1544T>A c.258T>A c.*654T>A (n.*654T>A) n.1524T>A c.181T>A n.1377T>A n.1595T>A | |
| 19 | g.12897834T>C | CA404321807 | GCDH | c.1214T>C (p.Met405Thr) n.1544T>C c.258T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.1524T>C c.181T>C n.1377T>C n.1595T>C | ClinVar |
| 19 | g.12897834T>G | CA404321804 | GCDH | c.1214T>G (p.Met405Arg) n.1544T>G c.258T>G c.*654T>G (n.*654T>G) n.1524T>G c.181T>G n.1377T>G n.1595T>G | |
| 19 | g.12897839_12897853del | CA9234635 | GCDH | c.1219_1233del (p.Leu407_Asn411del) n.1549_1563del c.263_277del c.*659_*673del (n.*659_*673del) n.1529_1543del c.186_200del n.1382_1396del n.1600_1614del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897835G>A | CA404321808 | GCDH | c.1215G>A (p.Met405Ile) n.1545G>A c.259G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.1525G>A c.182G>A n.1378G>A n.1596G>A | |
| 19 | g.12897835G>C | CA404321809 | GCDH | c.1215G>C (p.Met405Ile) n.1545G>C c.259G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.1525G>C c.182G>C n.1378G>C n.1596G>C | |
| 19 | g.12897835G>T | CA404321811 | GCDH | c.1215G>T (p.Met405Ile) n.1545G>T c.259G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.1525G>T c.182G>T n.1378G>T n.1596G>T | |
| 19 | g.12897836A>C | CA404321812 | GCDH | c.1216A>C (p.Asn406His) n.1546A>C c.260A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.1526A>C c.183A>C n.1379A>C n.1597A>C | |
| 19 | g.12897836A>G | CA404321813 | GCDH | c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.1546A>G c.260A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.1526A>G c.183A>G n.1379A>G n.1597A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12897836A>T | CA404321814 | GCDH | c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.1546A>T c.260A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.1526A>T c.183A>T n.1379A>T n.1597A>T | |
| 19 | g.12897837A>C | CA404321815 | GCDH | c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.1547A>C c.261A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1527A>C c.184A>C n.1380A>C n.1598A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12897837A>G | CA404321817 | GCDH | c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.1547A>G c.261A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1527A>G c.184A>G n.1380A>G n.1598A>G | |
| 19 | g.12897837A>T | CA404321816 | GCDH | c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.1547A>T c.261A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1527A>T c.184A>T n.1380A>T n.1598A>T | |
| 19 | g.12897838C>A | CA404321818 | GCDH | c.1218C>A (p.Asn406Lys) n.1548C>A c.262C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.1528C>A c.185C>A n.1381C>A n.1599C>A | |
| 19 | g.12897838C>G | CA404321819 | GCDH | c.1218C>G (p.Asn406Lys) n.1548C>G c.262C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.1528C>G c.185C>G n.1381C>G n.1599C>G | |
| 19 | g.12897838C>T | CA505649871 | GCDH | c.1218C>T (p.Asn406=) n.1548C>T c.262C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.1528C>T c.185C>T n.1381C>T n.1599C>T | ClinVar |
| 19 | g.12897839C>A | CA404321820 | GCDH | c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1549C>A c.263C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.1529C>A c.186C>A n.1382C>A n.1600C>A | |
| 19 | g.12897839C= | CA2323624116 | GCDH | c.1219C= (p.Leu407=) n.1549C= c.263C= c.*659C= (n.*659C=) n.1529C= c.186C= n.1382C= n.1600C= | |
| 19 | g.12897839C>G | CA404321821 | GCDH | c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1549C>G c.263C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.1529C>G c.186C>G n.1382C>G n.1600C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897839C>T | CA505649873 | GCDH | c.1219C>T (p.Leu407=) n.1549C>T c.263C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.1529C>T c.186C>T n.1382C>T n.1600C>T | |
| 19 | g.12897839_12897842delinsCTGG | CA2323624117 | GCDH | c.1219_1222delinsCTGG (p.Leu407=) n.1549_1552delinsCTGG c.263_266delinsCTGG c.*659_*662delinsCTGG (n.*659_*662delinsCTGG) n.1529_1532delinsCTGG c.186_189delinsCTGG n.1382_1385delinsCTGG n.1600_1603delinsCTGG |