UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
| 19 | g.12896644C>A | CA2740083090 | GCDH | c.852+223C>A (n.852+223C>A) n.830+223C>A n.1182+223C>A c.*292+223C>A (n.*292+223C>A) n.888+223C>A n.1015+223C>A n.1233+223C>A | |
| 19 | g.12896644C= | CA2323623534 | GCDH | c.852+223C= (n.852+223C=) n.830+223C= n.1182+223C= c.*292+223C= (n.*292+223C=) n.888+223C= n.1015+223C= n.1233+223C= | |
| 19 | g.12896644C>G | CA2740083089 | GCDH | c.852+223C>G (n.852+223C>G) n.830+223C>G n.1182+223C>G c.*292+223C>G (n.*292+223C>G) n.888+223C>G n.1015+223C>G n.1233+223C>G | |
| 19 | g.12896644C>T | CA059869 | GCDH | c.852+223C>T (n.852+223C>T) n.830+223C>T n.1182+223C>T c.*292+223C>T (n.*292+223C>T) n.888+223C>T n.1015+223C>T n.1233+223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896646T>C | CA993682625 | GCDH | c.852+225T>C (n.852+225T>C) n.830+225T>C n.1182+225T>C c.*292+225T>C (n.*292+225T>C) n.888+225T>C n.1015+225T>C n.1233+225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896646T= | CA2323623535 | GCDH | c.852+225T= (n.852+225T=) n.830+225T= n.1182+225T= c.*292+225T= (n.*292+225T=) n.888+225T= n.1015+225T= n.1233+225T= | |
| 19 | g.12896655C>A | CA2813645099 | GCDH | c.852+234C>A (n.852+234C>A) n.830+234C>A n.1182+234C>A c.*292+234C>A (n.*292+234C>A) n.888+234C>A n.1015+234C>A n.1233+234C>A | |
| 19 | g.12896658T>C | CA305500685 | GCDH | c.852+237T>C (n.852+237T>C) n.830+237T>C n.1182+237T>C c.*292+237T>C (n.*292+237T>C) n.888+237T>C n.1015+237T>C n.1233+237T>C | dbSNP |
| 19 | g.12896658T= | CA2323623536 | GCDH | c.852+237T= (n.852+237T=) n.830+237T= n.1182+237T= c.*292+237T= (n.*292+237T=) n.888+237T= n.1015+237T= n.1233+237T= | |
| 19 | g.12896659G= | CA2323623537 | GCDH | c.852+238G= (n.852+238G=) n.830+238G= n.1182+238G= c.*292+238G= (n.*292+238G=) n.888+238G= n.1015+238G= n.1233+238G= | |
| 19 | g.12896659G>T | CA2323623538 | GCDH | c.852+238G>T (n.852+238G>T) n.830+238G>T n.1182+238G>T c.*292+238G>T (n.*292+238G>T) n.888+238G>T n.1015+238G>T n.1233+238G>T | dbSNP |
| 19 | g.12896660C>A | CA657501584 | GCDH | c.852+239C>A (n.852+239C>A) n.830+239C>A n.1182+239C>A c.*292+239C>A (n.*292+239C>A) n.888+239C>A n.1015+239C>A n.1233+239C>A | COSMIC |
| 19 | g.12896665T>G | CA783399693 | GCDH | c.853-245T>G (n.853-245T>G) n.831-245T>G n.1183-245T>G c.*293-245T>G (n.*293-245T>G) n.889-245T>G n.1016-245T>G n.1234-245T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896665T= | CA2323623539 | GCDH | c.853-245T= (n.853-245T=) n.831-245T= n.1183-245T= c.*293-245T= (n.*293-245T=) n.889-245T= n.1016-245T= n.1234-245T= | |
| 19 | g.12896666_12896667delinsCT | CA2323623540 | GCDH | c.853-244_853-243delinsCT (n.853-244_853-243delinsCT) n.831-244_831-243delinsCT n.1183-244_1183-243delinsCT c.*293-244_*293-243delinsCT (n.*293-244_*293-243delinsCT) n.889-244_889-243delinsCT n.1016-244_1016-243delinsCT n.1234-244_1234-243delinsCT | |
| 19 | g.12896667del | CA783399694 | GCDH | c.853-243del (n.853-243del) n.831-243del n.1183-243del c.*293-243del (n.*293-243del) n.889-243del n.1016-243del n.1234-243del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896667T>G | CA993682630 | GCDH | c.853-243T>G (n.853-243T>G) n.831-243T>G n.1183-243T>G c.*293-243T>G (n.*293-243T>G) n.889-243T>G n.1016-243T>G n.1234-243T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896667T= | CA2323623541 | GCDH | c.853-243T= (n.853-243T=) n.831-243T= n.1183-243T= c.*293-243T= (n.*293-243T=) n.889-243T= n.1016-243T= n.1234-243T= | |
| 19 | g.12896668G>A | CA993682633 | GCDH | c.853-242G>A (n.853-242G>A) n.831-242G>A n.1183-242G>A c.*293-242G>A (n.*293-242G>A) n.889-242G>A n.1016-242G>A n.1234-242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896668G= | CA2323623542 | GCDH | c.853-242G= (n.853-242G=) n.831-242G= n.1183-242G= c.*293-242G= (n.*293-242G=) n.889-242G= n.1016-242G= n.1234-242G= | |
| 19 | g.12896669G>A | CA2581954234 | GCDH | c.853-241G>A (n.853-241G>A) n.831-241G>A n.1183-241G>A c.*293-241G>A (n.*293-241G>A) n.889-241G>A n.1016-241G>A n.1234-241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896674C= | CA2323623543 | GCDH | c.853-236C= (n.853-236C=) n.831-236C= n.1183-236C= c.*293-236C= (n.*293-236C=) n.889-236C= n.1016-236C= n.1234-236C= | |
| 19 | g.12896674C>T | CA305500686 | GCDH | c.853-236C>T (n.853-236C>T) n.831-236C>T n.1183-236C>T c.*293-236C>T (n.*293-236C>T) n.889-236C>T n.1016-236C>T n.1234-236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896675G>A | CA305500687 | GCDH | c.853-235G>A (n.853-235G>A) n.831-235G>A n.1183-235G>A c.*293-235G>A (n.*293-235G>A) n.889-235G>A n.1016-235G>A n.1234-235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896675G= | CA2323623544 | GCDH | c.853-235G= (n.853-235G=) n.831-235G= n.1183-235G= c.*293-235G= (n.*293-235G=) n.889-235G= n.1016-235G= n.1234-235G= | |
| 19 | g.12896675G>T | CA2741613591 | GCDH | c.853-235G>T (n.853-235G>T) n.831-235G>T n.1183-235G>T c.*293-235G>T (n.*293-235G>T) n.889-235G>T n.1016-235G>T n.1234-235G>T | |
| 19 | g.12896683_12896685del | CA2813645100 | GCDH | c.853-227_853-225del (n.853-227_853-225del) n.831-227_831-225del n.1183-227_1183-225del c.*293-227_*293-225del (n.*293-227_*293-225del) n.889-227_889-225del n.1016-227_1016-225del n.1234-227_1234-225del | |
| 19 | g.12896681C= | CA2323623545 | GCDH | c.853-229C= (n.853-229C=) n.831-229C= n.1183-229C= c.*293-229C= (n.*293-229C=) n.889-229C= n.1016-229C= n.1234-229C= | |
| 19 | g.12896681C>T | CA631852571 | GCDH | c.853-229C>T (n.853-229C>T) n.831-229C>T n.1183-229C>T c.*293-229C>T (n.*293-229C>T) n.889-229C>T n.1016-229C>T n.1234-229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896684C= | CA2323623546 | GCDH | c.853-226C= (n.853-226C=) n.831-226C= n.1183-226C= c.*293-226C= (n.*293-226C=) n.889-226C= n.1016-226C= n.1234-226C= | |
| 19 | g.12896684C>T | CA305500688 | GCDH | c.853-226C>T (n.853-226C>T) n.831-226C>T n.1183-226C>T c.*293-226C>T (n.*293-226C>T) n.889-226C>T n.1016-226C>T n.1234-226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896685T>C | CA993682645 | GCDH | c.853-225T>C (n.853-225T>C) n.831-225T>C n.1183-225T>C c.*293-225T>C (n.*293-225T>C) n.889-225T>C n.1016-225T>C n.1234-225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896685T= | CA2323623547 | GCDH | c.853-225T= (n.853-225T=) n.831-225T= n.1183-225T= c.*293-225T= (n.*293-225T=) n.889-225T= n.1016-225T= n.1234-225T= | |
| 19 | g.12896687G>A | CA993682647 | GCDH | c.853-223G>A (n.853-223G>A) n.831-223G>A n.1183-223G>A c.*293-223G>A (n.*293-223G>A) n.889-223G>A n.1016-223G>A n.1234-223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896687G= | CA2323623548 | GCDH | c.853-223G= (n.853-223G=) n.831-223G= n.1183-223G= c.*293-223G= (n.*293-223G=) n.889-223G= n.1016-223G= n.1234-223G= | |
| 19 | g.12896689_12896695del | CA2813645101 | GCDH | c.853-221_853-215del (n.853-221_853-215del) n.831-221_831-215del n.1183-221_1183-215del c.*293-221_*293-215del (n.*293-221_*293-215del) n.889-221_889-215del n.1016-221_1016-215del n.1234-221_1234-215del | |
| 19 | g.12896690C= | CA2323623550 | GCDH | c.853-220C= (n.853-220C=) n.831-220C= n.1183-220C= c.*293-220C= (n.*293-220C=) n.889-220C= n.1016-220C= n.1234-220C= | |
| 19 | g.12896690C>G | CA2323623549 | GCDH | c.853-220C>G (n.853-220C>G) n.831-220C>G n.1183-220C>G c.*293-220C>G (n.*293-220C>G) n.889-220C>G n.1016-220C>G n.1234-220C>G | dbSNP |
| 19 | g.12896691dup | CA783399695 | GCDH | c.853-219dup (n.853-219dup) n.831-219dup n.1183-219dup c.*293-219dup (n.*293-219dup) n.889-219dup n.1016-219dup n.1234-219dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896692G>A | CA305500689 | GCDH | c.853-218G>A (n.853-218G>A) n.831-218G>A n.1183-218G>A c.*293-218G>A (n.*293-218G>A) n.889-218G>A n.1016-218G>A n.1234-218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896692G= | CA2323623551 | GCDH | c.853-218G= (n.853-218G=) n.831-218G= n.1183-218G= c.*293-218G= (n.*293-218G=) n.889-218G= n.1016-218G= n.1234-218G= | |
| 19 | g.12896695C>G | CA2741613592 | GCDH | c.853-215C>G (n.853-215C>G) n.831-215C>G n.1183-215C>G c.*293-215C>G (n.*293-215C>G) n.889-215C>G n.1016-215C>G n.1234-215C>G | |
| 19 | g.12896697T>C | CA993682654 | GCDH | c.853-213T>C (n.853-213T>C) n.831-213T>C n.1183-213T>C c.*293-213T>C (n.*293-213T>C) n.889-213T>C n.1016-213T>C n.1234-213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896697T= | CA2323623552 | GCDH | c.853-213T= (n.853-213T=) n.831-213T= n.1183-213T= c.*293-213T= (n.*293-213T=) n.889-213T= n.1016-213T= n.1234-213T= | |
| 19 | g.12896698C= | CA2323623553 | GCDH | c.853-212C= (n.853-212C=) n.831-212C= n.1183-212C= c.*293-212C= (n.*293-212C=) n.889-212C= n.1016-212C= n.1234-212C= | |
| 19 | g.12896698C>G | CA631852572 | GCDH | c.853-212C>G (n.853-212C>G) n.831-212C>G n.1183-212C>G c.*293-212C>G (n.*293-212C>G) n.889-212C>G n.1016-212C>G n.1234-212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896699G>A | CA305500690 | GCDH | c.853-211G>A (n.853-211G>A) n.831-211G>A n.1183-211G>A c.*293-211G>A (n.*293-211G>A) n.889-211G>A n.1016-211G>A n.1234-211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896699G= | CA2323623554 | GCDH | c.853-211G= (n.853-211G=) n.831-211G= n.1183-211G= c.*293-211G= (n.*293-211G=) n.889-211G= n.1016-211G= n.1234-211G= | |
| 19 | g.12896702C= | CA2323623555 | GCDH | c.853-208C= (n.853-208C=) n.831-208C= n.1183-208C= c.*293-208C= (n.*293-208C=) n.889-208C= n.1016-208C= n.1234-208C= | |
| 19 | g.12896702C>G | CA305500691 | GCDH | c.853-208C>G (n.853-208C>G) n.831-208C>G n.1183-208C>G c.*293-208C>G (n.*293-208C>G) n.889-208C>G n.1016-208C>G n.1234-208C>G | dbSNP |
| 19 | g.12896703C>A | CA305500692 | GCDH | c.853-207C>A (n.853-207C>A) n.831-207C>A n.1183-207C>A c.*293-207C>A (n.*293-207C>A) n.889-207C>A n.1016-207C>A n.1234-207C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896703C= | CA2323623556 | GCDH | c.853-207C= (n.853-207C=) n.831-207C= n.1183-207C= c.*293-207C= (n.*293-207C=) n.889-207C= n.1016-207C= n.1234-207C= | |
| 19 | g.12896705A= | CA2323623557 | GCDH | c.853-205A= (n.853-205A=) n.831-205A= n.1183-205A= c.*293-205A= (n.*293-205A=) n.889-205A= n.1016-205A= n.1234-205A= | |
| 19 | g.12896705A>G | CA993682662 | GCDH | c.853-205A>G (n.853-205A>G) n.831-205A>G n.1183-205A>G c.*293-205A>G (n.*293-205A>G) n.889-205A>G n.1016-205A>G n.1234-205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896713G>A | CA993682664 | GCDH | c.853-197G>A (n.853-197G>A) n.831-197G>A n.1183-197G>A c.*293-197G>A (n.*293-197G>A) n.889-197G>A n.1016-197G>A n.1234-197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896713G= | CA2323623558 | GCDH | c.853-197G= (n.853-197G=) n.831-197G= n.1183-197G= c.*293-197G= (n.*293-197G=) n.889-197G= n.1016-197G= n.1234-197G= | |
| 19 | g.12896720T>C | CA783399697 | GCDH | c.853-190T>C (n.853-190T>C) n.831-190T>C n.1183-190T>C c.*293-190T>C (n.*293-190T>C) n.889-190T>C n.1016-190T>C n.1234-190T>C | dbSNP |
| 19 | g.12896720T= | CA2323623559 | GCDH | c.853-190T= (n.853-190T=) n.831-190T= n.1183-190T= c.*293-190T= (n.*293-190T=) n.889-190T= n.1016-190T= n.1234-190T= | |
| 19 | g.12896722G>A | CA2323623561 | GCDH | c.853-188G>A (n.853-188G>A) n.831-188G>A n.1183-188G>A c.*293-188G>A (n.*293-188G>A) n.889-188G>A n.1016-188G>A n.1234-188G>A | dbSNP |
| 19 | g.12896722G= | CA2323623560 | GCDH | c.853-188G= (n.853-188G=) n.831-188G= n.1183-188G= c.*293-188G= (n.*293-188G=) n.889-188G= n.1016-188G= n.1234-188G= | |
| 19 | g.12896723G= | CA2323623562 | GCDH | c.853-187G= (n.853-187G=) n.831-187G= n.1183-187G= c.*293-187G= (n.*293-187G=) n.889-187G= n.1016-187G= n.1234-187G= | |
| 19 | g.12896723G>T | CA631852573 | GCDH | c.853-187G>T (n.853-187G>T) n.831-187G>T n.1183-187G>T c.*293-187G>T (n.*293-187G>T) n.889-187G>T n.1016-187G>T n.1234-187G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896725_12896727delinsCTG | CA2323623563 | GCDH | c.853-185_853-183delinsCTG (n.853-185_853-183delinsCTG) n.831-185_831-183delinsCTG n.1183-185_1183-183delinsCTG c.*293-185_*293-183delinsCTG (n.*293-185_*293-183delinsCTG) n.889-185_889-183delinsCTG n.1016-185_1016-183delinsCTG n.1234-185_1234-183delinsCTG | |
| 19 | g.12896730_12896731del | CA2323623564 | GCDH | c.853-180_853-179del (n.853-180_853-179del) n.831-180_831-179del n.1183-180_1183-179del c.*293-180_*293-179del (n.*293-180_*293-179del) n.889-180_889-179del n.1016-180_1016-179del n.1234-180_1234-179del | dbSNP |
| 19 | g.12896729G>T | CA2581954235 | GCDH | c.853-181G>T (n.853-181G>T) n.831-181G>T n.1183-181G>T c.*293-181G>T (n.*293-181G>T) n.889-181G>T n.1016-181G>T n.1234-181G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896734A= | CA2323623565 | GCDH | c.853-176A= (n.853-176A=) n.831-176A= n.1183-176A= c.*293-176A= (n.*293-176A=) n.889-176A= n.1016-176A= n.1234-176A= | |
| 19 | g.12896734A>C | CA631852574 | GCDH | c.853-176A>C (n.853-176A>C) n.831-176A>C n.1183-176A>C c.*293-176A>C (n.*293-176A>C) n.889-176A>C n.1016-176A>C n.1234-176A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896737C= | CA2323623566 | GCDH | c.853-173C= (n.853-173C=) n.831-173C= n.1183-173C= c.*293-173C= (n.*293-173C=) n.889-173C= n.1016-173C= n.1234-173C= | |
| 19 | g.12896737C>T | CA305500693 | GCDH | c.853-173C>T (n.853-173C>T) n.831-173C>T n.1183-173C>T c.*293-173C>T (n.*293-173C>T) n.889-173C>T n.1016-173C>T n.1234-173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896738G>A | CA783399714 | GCDH | c.853-172G>A (n.853-172G>A) n.831-172G>A n.1183-172G>A c.*293-172G>A (n.*293-172G>A) n.889-172G>A n.1016-172G>A n.1234-172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896738G= | CA2323623567 | GCDH | c.853-172G= (n.853-172G=) n.831-172G= n.1183-172G= c.*293-172G= (n.*293-172G=) n.889-172G= n.1016-172G= n.1234-172G= |