OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
| 19 | g.12896544C>A | CA2582772180 | GCDH | c.852+123C>A (n.852+123C>A) n.830+123C>A n.1182+123C>A c.*292+123C>A (n.*292+123C>A) n.888+123C>A n.1015+123C>A n.1233+123C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896544C= | CA2323623490 | GCDH | c.852+123C= (n.852+123C=) n.830+123C= n.1182+123C= c.*292+123C= (n.*292+123C=) n.888+123C= n.1015+123C= n.1233+123C= | |
| 19 | g.12896544C>G | CA2582772181 | GCDH | c.852+123C>G (n.852+123C>G) n.830+123C>G n.1182+123C>G c.*292+123C>G (n.*292+123C>G) n.888+123C>G n.1015+123C>G n.1233+123C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896544C>T | CA783399676 | GCDH | c.852+123C>T (n.852+123C>T) n.830+123C>T n.1182+123C>T c.*292+123C>T (n.*292+123C>T) n.888+123C>T n.1015+123C>T n.1233+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896546C= | CA2323623491 | GCDH | c.852+125C= (n.852+125C=) n.830+125C= n.1182+125C= c.*292+125C= (n.*292+125C=) n.888+125C= n.1015+125C= n.1233+125C= | |
| 19 | g.12896546C>T | CA783399677 | GCDH | c.852+125C>T (n.852+125C>T) n.830+125C>T n.1182+125C>T c.*292+125C>T (n.*292+125C>T) n.888+125C>T n.1015+125C>T n.1233+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896548G>T | CA2582772182 | GCDH | c.852+127G>T (n.852+127G>T) n.830+127G>T n.1182+127G>T c.*292+127G>T (n.*292+127G>T) n.888+127G>T n.1015+127G>T n.1233+127G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896549C>A | CA2582772183 | GCDH | c.852+128C>A (n.852+128C>A) n.830+128C>A n.1182+128C>A c.*292+128C>A (n.*292+128C>A) n.888+128C>A n.1015+128C>A n.1233+128C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896549C>T | CA2582772184 | GCDH | c.852+128C>T (n.852+128C>T) n.830+128C>T n.1182+128C>T c.*292+128C>T (n.*292+128C>T) n.888+128C>T n.1015+128C>T n.1233+128C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896550C= | CA2323623492 | GCDH | c.852+129C= (n.852+129C=) n.830+129C= n.1182+129C= c.*292+129C= (n.*292+129C=) n.888+129C= n.1015+129C= n.1233+129C= | |
| 19 | g.12896550C>G | CA783399678 | GCDH | c.852+129C>G (n.852+129C>G) n.830+129C>G n.1182+129C>G c.*292+129C>G (n.*292+129C>G) n.888+129C>G n.1015+129C>G n.1233+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896550C>T | CA305500663 | GCDH | c.852+129C>T (n.852+129C>T) n.830+129C>T n.1182+129C>T c.*292+129C>T (n.*292+129C>T) n.888+129C>T n.1015+129C>T n.1233+129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896551G>A | CA305500664 | GCDH | c.852+130G>A (n.852+130G>A) n.830+130G>A n.1182+130G>A c.*292+130G>A (n.*292+130G>A) n.888+130G>A n.1015+130G>A n.1233+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896551G= | CA2323623493 | GCDH | c.852+130G= (n.852+130G=) n.830+130G= n.1182+130G= c.*292+130G= (n.*292+130G=) n.888+130G= n.1015+130G= n.1233+130G= | |
| 19 | g.12896551G>T | CA2582772185 | GCDH | c.852+130G>T (n.852+130G>T) n.830+130G>T n.1182+130G>T c.*292+130G>T (n.*292+130G>T) n.888+130G>T n.1015+130G>T n.1233+130G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896552G>T | CA2582772186 | GCDH | c.852+131G>T (n.852+131G>T) n.830+131G>T n.1182+131G>T c.*292+131G>T (n.*292+131G>T) n.888+131G>T n.1015+131G>T n.1233+131G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896553A= | CA2323623494 | GCDH | c.852+132A= (n.852+132A=) n.830+132A= n.1182+132A= c.*292+132A= (n.*292+132A=) n.888+132A= n.1015+132A= n.1233+132A= | |
| 19 | g.12896553A>G | CA2323623495 | GCDH | c.852+132A>G (n.852+132A>G) n.830+132A>G n.1182+132A>G c.*292+132A>G (n.*292+132A>G) n.888+132A>G n.1015+132A>G n.1233+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896554C>A | CA2582772187 | GCDH | c.852+133C>A (n.852+133C>A) n.830+133C>A n.1182+133C>A c.*292+133C>A (n.*292+133C>A) n.888+133C>A n.1015+133C>A n.1233+133C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896554C>T | CA2582772188 | GCDH | c.852+133C>T (n.852+133C>T) n.830+133C>T n.1182+133C>T c.*292+133C>T (n.*292+133C>T) n.888+133C>T n.1015+133C>T n.1233+133C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896556C>A | CA2582772189 | GCDH | c.852+135C>A (n.852+135C>A) n.830+135C>A n.1182+135C>A c.*292+135C>A (n.*292+135C>A) n.888+135C>A n.1015+135C>A n.1233+135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896556C= | CA2323623496 | GCDH | c.852+135C= (n.852+135C=) n.830+135C= n.1182+135C= c.*292+135C= (n.*292+135C=) n.888+135C= n.1015+135C= n.1233+135C= | |
| 19 | g.12896556C>T | CA305500665 | GCDH | c.852+135C>T (n.852+135C>T) n.830+135C>T n.1182+135C>T c.*292+135C>T (n.*292+135C>T) n.888+135C>T n.1015+135C>T n.1233+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896557G>A | CA305500666 | GCDH | c.852+136G>A (n.852+136G>A) n.830+136G>A n.1182+136G>A c.*292+136G>A (n.*292+136G>A) n.888+136G>A n.1015+136G>A n.1233+136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896557G= | CA2323623497 | GCDH | c.852+136G= (n.852+136G=) n.830+136G= n.1182+136G= c.*292+136G= (n.*292+136G=) n.888+136G= n.1015+136G= n.1233+136G= | |
| 19 | g.12896557G>T | CA305500667 | GCDH | c.852+136G>T (n.852+136G>T) n.830+136G>T n.1182+136G>T c.*292+136G>T (n.*292+136G>T) n.888+136G>T n.1015+136G>T n.1233+136G>T | dbSNP |
| 19 | g.12896558C>A | CA2582772190 | GCDH | c.852+137C>A (n.852+137C>A) n.830+137C>A n.1182+137C>A c.*292+137C>A (n.*292+137C>A) n.888+137C>A n.1015+137C>A n.1233+137C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896558C= | CA2323623498 | GCDH | c.852+137C= (n.852+137C=) n.830+137C= n.1182+137C= c.*292+137C= (n.*292+137C=) n.888+137C= n.1015+137C= n.1233+137C= | |
| 19 | g.12896558C>T | CA783399681 | GCDH | c.852+137C>T (n.852+137C>T) n.830+137C>T n.1182+137C>T c.*292+137C>T (n.*292+137C>T) n.888+137C>T n.1015+137C>T n.1233+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896562C>A | CA2582772191 | GCDH | c.852+141C>A (n.852+141C>A) n.830+141C>A n.1182+141C>A c.*292+141C>A (n.*292+141C>A) n.888+141C>A n.1015+141C>A n.1233+141C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896562C= | CA2323623499 | GCDH | c.852+141C= (n.852+141C=) n.830+141C= n.1182+141C= c.*292+141C= (n.*292+141C=) n.888+141C= n.1015+141C= n.1233+141C= | |
| 19 | g.12896562C>T | CA305500668 | GCDH | c.852+141C>T (n.852+141C>T) n.830+141C>T n.1182+141C>T c.*292+141C>T (n.*292+141C>T) n.888+141C>T n.1015+141C>T n.1233+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896563G>A | CA305500669 | GCDH | c.852+142G>A (n.852+142G>A) n.830+142G>A n.1182+142G>A c.*292+142G>A (n.*292+142G>A) n.888+142G>A n.1015+142G>A n.1233+142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896563G>C | CA2582772192 | GCDH | c.852+142G>C (n.852+142G>C) n.830+142G>C n.1182+142G>C c.*292+142G>C (n.*292+142G>C) n.888+142G>C n.1015+142G>C n.1233+142G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896563G= | CA2323623500 | GCDH | c.852+142G= (n.852+142G=) n.830+142G= n.1182+142G= c.*292+142G= (n.*292+142G=) n.888+142G= n.1015+142G= n.1233+142G= | |
| 19 | g.12896563G>T | CA305500670 | GCDH | c.852+142G>T (n.852+142G>T) n.830+142G>T n.1182+142G>T c.*292+142G>T (n.*292+142G>T) n.888+142G>T n.1015+142G>T n.1233+142G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896565G>A | CA2582772194 | GCDH | c.852+144G>A (n.852+144G>A) n.830+144G>A n.1182+144G>A c.*292+144G>A (n.*292+144G>A) n.888+144G>A n.1015+144G>A n.1233+144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896565G>T | CA2582772193 | GCDH | c.852+144G>T (n.852+144G>T) n.830+144G>T n.1182+144G>T c.*292+144G>T (n.*292+144G>T) n.888+144G>T n.1015+144G>T n.1233+144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896566C>A | CA2582772195 | GCDH | c.852+145C>A (n.852+145C>A) n.830+145C>A n.1182+145C>A c.*292+145C>A (n.*292+145C>A) n.888+145C>A n.1015+145C>A n.1233+145C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896567T>C | CA2582772196 | GCDH | c.852+146T>C (n.852+146T>C) n.830+146T>C n.1182+146T>C c.*292+146T>C (n.*292+146T>C) n.888+146T>C n.1015+146T>C n.1233+146T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896567T>G | CA993682580 | GCDH | c.852+146T>G (n.852+146T>G) n.830+146T>G n.1182+146T>G c.*292+146T>G (n.*292+146T>G) n.888+146T>G n.1015+146T>G n.1233+146T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896567T= | CA2323623501 | GCDH | c.852+146T= (n.852+146T=) n.830+146T= n.1182+146T= c.*292+146T= (n.*292+146T=) n.888+146T= n.1015+146T= n.1233+146T= | |
| 19 | g.12896568G>T | CA2582772197 | GCDH | c.852+147G>T (n.852+147G>T) n.830+147G>T n.1182+147G>T c.*292+147G>T (n.*292+147G>T) n.888+147G>T n.1015+147G>T n.1233+147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896569_12896588delinsAAAACTGCCCCCATTTGGTG | CA2323623502 | GCDH | c.852+148_852+167delinsAAAACTGCCCCCATTTGGTG (n.852+148_852+167delinsAAAACTGCCCCCATTTGGTG) n.830+148_830+167delinsAAAACTGCCCCCATTTGGTG n.1182+148_1182+167delinsAAAACTGCCCCCATTTGGTG c.*292+148_*292+167delinsAAAACTGCCCCCATTTGGTG (n.*292+148_*292+167delinsAAAACTGCCCCCATTTGGTG) n.888+148_888+167delinsAAAACTGCCCCCATTTGGTG n.1015+148_1015+167delinsAAAACTGCCCCCATTTGGTG n.1233+148_1233+167delinsAAAACTGCCCCCATTTGGTG | |
| 19 | g.12896571_12896589del | CA2323623503 | GCDH | c.852+150_852+168del (n.852+150_852+168del) n.830+150_830+168del n.1182+150_1182+168del c.*292+150_*292+168del (n.*292+150_*292+168del) n.888+150_888+168del n.1015+150_1015+168del n.1233+150_1233+168del | dbSNP |
| 19 | g.12896571A>G | CA2582772198 | GCDH | c.852+150A>G (n.852+150A>G) n.830+150A>G n.1182+150A>G c.*292+150A>G (n.*292+150A>G) n.888+150A>G n.1015+150A>G n.1233+150A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896572A>C | CA2582772199 | GCDH | c.852+151A>C (n.852+151A>C) n.830+151A>C n.1182+151A>C c.*292+151A>C (n.*292+151A>C) n.888+151A>C n.1015+151A>C n.1233+151A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896573C>T | CA2582772200 | GCDH | c.852+152C>T (n.852+152C>T) n.830+152C>T n.1182+152C>T c.*292+152C>T (n.*292+152C>T) n.888+152C>T n.1015+152C>T n.1233+152C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896576C>T | CA2526422356 | GCDH | c.852+155C>T (n.852+155C>T) n.830+155C>T n.1182+155C>T c.*292+155C>T (n.*292+155C>T) n.888+155C>T n.1015+155C>T n.1233+155C>T | |
| 19 | g.12896578C= | CA2323623504 | GCDH | c.852+157C= (n.852+157C=) n.830+157C= n.1182+157C= c.*292+157C= (n.*292+157C=) n.888+157C= n.1015+157C= n.1233+157C= | |
| 19 | g.12896578C>G | CA783399682 | GCDH | c.852+157C>G (n.852+157C>G) n.830+157C>G n.1182+157C>G c.*292+157C>G (n.*292+157C>G) n.888+157C>G n.1015+157C>G n.1233+157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896580C= | CA2323623505 | GCDH | c.852+159C= (n.852+159C=) n.830+159C= n.1182+159C= c.*292+159C= (n.*292+159C=) n.888+159C= n.1015+159C= n.1233+159C= | |
| 19 | g.12896580C>T | CA305500671 | GCDH | c.852+159C>T (n.852+159C>T) n.830+159C>T n.1182+159C>T c.*292+159C>T (n.*292+159C>T) n.888+159C>T n.1015+159C>T n.1233+159C>T | dbSNP |
| 19 | g.12896581A>G | CA2581954233 | GCDH | c.852+160A>G (n.852+160A>G) n.830+160A>G n.1182+160A>G c.*292+160A>G (n.*292+160A>G) n.888+160A>G n.1015+160A>G n.1233+160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896587_12896588del | CA2830560275 | GCDH | c.852+166_852+167del (n.852+166_852+167del) n.830+166_830+167del n.1182+166_1182+167del c.*292+166_*292+167del (n.*292+166_*292+167del) n.888+166_888+167del n.1015+166_1015+167del n.1233+166_1233+167del | |
| 19 | g.12896589A= | CA2323623506 | GCDH | c.852+168A= (n.852+168A=) n.830+168A= n.1182+168A= c.*292+168A= (n.*292+168A=) n.888+168A= n.1015+168A= n.1233+168A= | |
| 19 | g.12896589A>T | CA305500672 | GCDH | c.852+168A>T (n.852+168A>T) n.830+168A>T n.1182+168A>T c.*292+168A>T (n.*292+168A>T) n.888+168A>T n.1015+168A>T n.1233+168A>T | dbSNP |
| 19 | g.12896591C= | CA2323623507 | GCDH | c.852+170C= (n.852+170C=) n.830+170C= n.1182+170C= c.*292+170C= (n.*292+170C=) n.888+170C= n.1015+170C= n.1233+170C= | |
| 19 | g.12896591C>T | CA305500673 | GCDH | c.852+170C>T (n.852+170C>T) n.830+170C>T n.1182+170C>T c.*292+170C>T (n.*292+170C>T) n.888+170C>T n.1015+170C>T n.1233+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896592G>A | CA305500674 | GCDH | c.852+171G>A (n.852+171G>A) n.830+171G>A n.1182+171G>A c.*292+171G>A (n.*292+171G>A) n.888+171G>A n.1015+171G>A n.1233+171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896592G= | CA2323623509 | GCDH | c.852+171G= (n.852+171G=) n.830+171G= n.1182+171G= c.*292+171G= (n.*292+171G=) n.888+171G= n.1015+171G= n.1233+171G= | |
| 19 | g.12896592dup | CA2323623508 | GCDH | c.852+171dup (n.852+171dup) n.830+171dup n.1182+171dup c.*292+171dup (n.*292+171dup) n.888+171dup n.1015+171dup n.1233+171dup | dbSNP |
| 19 | g.12896593T>A | CA305500675 | GCDH | c.852+172T>A (n.852+172T>A) n.830+172T>A n.1182+172T>A c.*292+172T>A (n.*292+172T>A) n.888+172T>A n.1015+172T>A n.1233+172T>A | dbSNP |
| 19 | g.12896593T= | CA2323623510 | GCDH | c.852+172T= (n.852+172T=) n.830+172T= n.1182+172T= c.*292+172T= (n.*292+172T=) n.888+172T= n.1015+172T= n.1233+172T= | |
| 19 | g.12896594C= | CA2323623511 | GCDH | c.852+173C= (n.852+173C=) n.830+173C= n.1182+173C= c.*292+173C= (n.*292+173C=) n.888+173C= n.1015+173C= n.1233+173C= | |
| 19 | g.12896594C>T | CA2323623512 | GCDH | c.852+173C>T (n.852+173C>T) n.830+173C>T n.1182+173C>T c.*292+173C>T (n.*292+173C>T) n.888+173C>T n.1015+173C>T n.1233+173C>T | dbSNP |
| 19 | g.12896596C= | CA2323623513 | GCDH | c.852+175C= (n.852+175C=) n.830+175C= n.1182+175C= c.*292+175C= (n.*292+175C=) n.888+175C= n.1015+175C= n.1233+175C= | |
| 19 | g.12896596C>T | CA305500676 | GCDH | c.852+175C>T (n.852+175C>T) n.830+175C>T n.1182+175C>T c.*292+175C>T (n.*292+175C>T) n.888+175C>T n.1015+175C>T n.1233+175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896597G>A | CA305500677 | GCDH | c.852+176G>A (n.852+176G>A) n.830+176G>A n.1182+176G>A c.*292+176G>A (n.*292+176G>A) n.888+176G>A n.1015+176G>A n.1233+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896597G= | CA2323623514 | GCDH | c.852+176G= (n.852+176G=) n.830+176G= n.1182+176G= c.*292+176G= (n.*292+176G=) n.888+176G= n.1015+176G= n.1233+176G= | |
| 19 | g.12896597G>T | CA993682590 | GCDH | c.852+176G>T (n.852+176G>T) n.830+176G>T n.1182+176G>T c.*292+176G>T (n.*292+176G>T) n.888+176G>T n.1015+176G>T n.1233+176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896600C= | CA2323623515 | GCDH | c.852+179C= (n.852+179C=) n.830+179C= n.1182+179C= c.*292+179C= (n.*292+179C=) n.888+179C= n.1015+179C= n.1233+179C= | |
| 19 | g.12896600C>T | CA305500678 | GCDH | c.852+179C>T (n.852+179C>T) n.830+179C>T n.1182+179C>T c.*292+179C>T (n.*292+179C>T) n.888+179C>T n.1015+179C>T n.1233+179C>T | dbSNP |
| 19 | g.12896605C= | CA2323623516 | GCDH | c.852+184C= (n.852+184C=) n.830+184C= n.1182+184C= c.*292+184C= (n.*292+184C=) n.888+184C= n.1015+184C= n.1233+184C= | |
| 19 | g.12896605C>T | CA305500679 | GCDH | c.852+184C>T (n.852+184C>T) n.830+184C>T n.1182+184C>T c.*292+184C>T (n.*292+184C>T) n.888+184C>T n.1015+184C>T n.1233+184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896606G>A | CA783399685 | GCDH | c.852+185G>A (n.852+185G>A) n.830+185G>A n.1182+185G>A c.*292+185G>A (n.*292+185G>A) n.888+185G>A n.1015+185G>A n.1233+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896606G= | CA2323623517 | GCDH | c.852+185G= (n.852+185G=) n.830+185G= n.1182+185G= c.*292+185G= (n.*292+185G=) n.888+185G= n.1015+185G= n.1233+185G= | |
| 19 | g.12896609T>G | CA783399686 | GCDH | c.852+188T>G (n.852+188T>G) n.830+188T>G n.1182+188T>G c.*292+188T>G (n.*292+188T>G) n.888+188T>G n.1015+188T>G n.1233+188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896609T= | CA2323623518 | GCDH | c.852+188T= (n.852+188T=) n.830+188T= n.1182+188T= c.*292+188T= (n.*292+188T=) n.888+188T= n.1015+188T= n.1233+188T= | |
| 19 | g.12896610C= | CA2323623519 | GCDH | c.852+189C= (n.852+189C=) n.830+189C= n.1182+189C= c.*292+189C= (n.*292+189C=) n.888+189C= n.1015+189C= n.1233+189C= | |
| 19 | g.12896610C>G | CA2323623520 | GCDH | c.852+189C>G (n.852+189C>G) n.830+189C>G n.1182+189C>G c.*292+189C>G (n.*292+189C>G) n.888+189C>G n.1015+189C>G n.1233+189C>G | dbSNP |
| 19 | g.12896610C>T | CA2323623521 | GCDH | c.852+189C>T (n.852+189C>T) n.830+189C>T n.1182+189C>T c.*292+189C>T (n.*292+189C>T) n.888+189C>T n.1015+189C>T n.1233+189C>T | dbSNP |
| 19 | g.12896615C= | CA2323623522 | GCDH | c.852+194C= (n.852+194C=) n.830+194C= n.1182+194C= c.*292+194C= (n.*292+194C=) n.888+194C= n.1015+194C= n.1233+194C= | |
| 19 | g.12896615C>G | CA631852569 | GCDH | c.852+194C>G (n.852+194C>G) n.830+194C>G n.1182+194C>G c.*292+194C>G (n.*292+194C>G) n.888+194C>G n.1015+194C>G n.1233+194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896615C>T | CA783399687 | GCDH | c.852+194C>T (n.852+194C>T) n.830+194C>T n.1182+194C>T c.*292+194C>T (n.*292+194C>T) n.888+194C>T n.1015+194C>T n.1233+194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896616G>A | CA305500680 | GCDH | c.852+195G>A (n.852+195G>A) n.830+195G>A n.1182+195G>A c.*292+195G>A (n.*292+195G>A) n.888+195G>A n.1015+195G>A n.1233+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896616G= | CA2323623523 | GCDH | c.852+195G= (n.852+195G=) n.830+195G= n.1182+195G= c.*292+195G= (n.*292+195G=) n.888+195G= n.1015+195G= n.1233+195G= | |
| 19 | g.12896618G= | CA2323623524 | GCDH | c.852+197G= (n.852+197G=) n.830+197G= n.1182+197G= c.*292+197G= (n.*292+197G=) n.888+197G= n.1015+197G= n.1233+197G= | |
| 19 | g.12896618G>T | CA993682604 | GCDH | c.852+197G>T (n.852+197G>T) n.830+197G>T n.1182+197G>T c.*292+197G>T (n.*292+197G>T) n.888+197G>T n.1015+197G>T n.1233+197G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896622C= | CA2323623525 | GCDH | c.852+201C= (n.852+201C=) n.830+201C= n.1182+201C= c.*292+201C= (n.*292+201C=) n.888+201C= n.1015+201C= n.1233+201C= | |
| 19 | g.12896622C>G | CA993682610 | GCDH | c.852+201C>G (n.852+201C>G) n.830+201C>G n.1182+201C>G c.*292+201C>G (n.*292+201C>G) n.888+201C>G n.1015+201C>G n.1233+201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896622C>T | CA305500681 | GCDH | c.852+201C>T (n.852+201C>T) n.830+201C>T n.1182+201C>T c.*292+201C>T (n.*292+201C>T) n.888+201C>T n.1015+201C>T n.1233+201C>T | dbSNP |
| 19 | g.12896623A= | CA2323623526 | GCDH | c.852+202A= (n.852+202A=) n.830+202A= n.1182+202A= c.*292+202A= (n.*292+202A=) n.888+202A= n.1015+202A= n.1233+202A= | |
| 19 | g.12896623A>G | CA305500682 | GCDH | c.852+202A>G (n.852+202A>G) n.830+202A>G n.1182+202A>G c.*292+202A>G (n.*292+202A>G) n.888+202A>G n.1015+202A>G n.1233+202A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896624T>C | CA305500683 | GCDH | c.852+203T>C (n.852+203T>C) n.830+203T>C n.1182+203T>C c.*292+203T>C (n.*292+203T>C) n.888+203T>C n.1015+203T>C n.1233+203T>C | dbSNP |
| 19 | g.12896624T>G | CA2735628932 | GCDH | c.852+203T>G (n.852+203T>G) n.830+203T>G n.1182+203T>G c.*292+203T>G (n.*292+203T>G) n.888+203T>G n.1015+203T>G n.1233+203T>G | dbSNP |
| 19 | g.12896624T= | CA2323623527 | GCDH | c.852+203T= (n.852+203T=) n.830+203T= n.1182+203T= c.*292+203T= (n.*292+203T=) n.888+203T= n.1015+203T= n.1233+203T= | |
| 19 | g.12896625G>T | CA2813645095 | GCDH | c.852+204G>T (n.852+204G>T) n.830+204G>T n.1182+204G>T c.*292+204G>T (n.*292+204G>T) n.888+204G>T n.1015+204G>T n.1233+204G>T | |
| 19 | g.12896629_12896630delinsCT | CA2323623528 | GCDH | c.852+208_852+209delinsCT (n.852+208_852+209delinsCT) n.830+208_830+209delinsCT n.1182+208_1182+209delinsCT c.*292+208_*292+209delinsCT (n.*292+208_*292+209delinsCT) n.888+208_888+209delinsCT n.1015+208_1015+209delinsCT n.1233+208_1233+209delinsCT | |
| 19 | g.12896630del | CA783399688 | GCDH | c.852+209del (n.852+209del) n.830+209del n.1182+209del c.*292+209del (n.*292+209del) n.888+209del n.1015+209del n.1233+209del | dbSNP |
| 19 | g.12896633A>G | CA2530828165 | GCDH | c.852+212A>G (n.852+212A>G) n.830+212A>G n.1182+212A>G c.*292+212A>G (n.*292+212A>G) n.888+212A>G n.1015+212A>G n.1233+212A>G | |
| 19 | g.12896637G>C | CA631852570 | GCDH | c.852+216G>C (n.852+216G>C) n.830+216G>C n.1182+216G>C c.*292+216G>C (n.*292+216G>C) n.888+216G>C n.1015+216G>C n.1233+216G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896637G= | CA2323623529 | GCDH | c.852+216G= (n.852+216G=) n.830+216G= n.1182+216G= c.*292+216G= (n.*292+216G=) n.888+216G= n.1015+216G= n.1233+216G= | |
| 19 | g.12896637G>T | CA2323623530 | GCDH | c.852+216G>T (n.852+216G>T) n.830+216G>T n.1182+216G>T c.*292+216G>T (n.*292+216G>T) n.888+216G>T n.1015+216G>T n.1233+216G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896639_12896641delinsTCA | CA2323623531 | GCDH | c.852+218_852+220delinsTCA (n.852+218_852+220delinsTCA) n.830+218_830+220delinsTCA n.1182+218_1182+220delinsTCA c.*292+218_*292+220delinsTCA (n.*292+218_*292+220delinsTCA) n.888+218_888+220delinsTCA n.1015+218_1015+220delinsTCA n.1233+218_1233+220delinsTCA | |
| 19 | g.12896640_12896641del | CA2323623532 | GCDH | c.852+219_852+220del (n.852+219_852+220del) n.830+219_830+220del n.1182+219_1182+220del c.*292+219_*292+220del (n.*292+219_*292+220del) n.888+219_888+220del n.1015+219_1015+220del n.1233+219_1233+220del | dbSNP |
| 19 | g.12896641A= | CA2323623533 | GCDH | c.852+220A= (n.852+220A=) n.830+220A= n.1182+220A= c.*292+220A= (n.*292+220A=) n.888+220A= n.1015+220A= n.1233+220A= | |
| 19 | g.12896641A>G | CA305500684 | GCDH | c.852+220A>G (n.852+220A>G) n.830+220A>G n.1182+220A>G c.*292+220A>G (n.*292+220A>G) n.888+220A>G n.1015+220A>G n.1233+220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896644C>A | CA2740083090 | GCDH | c.852+223C>A (n.852+223C>A) n.830+223C>A n.1182+223C>A c.*292+223C>A (n.*292+223C>A) n.888+223C>A n.1015+223C>A n.1233+223C>A | |
| 19 | g.12896644C= | CA2323623534 | GCDH | c.852+223C= (n.852+223C=) n.830+223C= n.1182+223C= c.*292+223C= (n.*292+223C=) n.888+223C= n.1015+223C= n.1233+223C= | |
| 19 | g.12896644C>G | CA2740083089 | GCDH | c.852+223C>G (n.852+223C>G) n.830+223C>G n.1182+223C>G c.*292+223C>G (n.*292+223C>G) n.888+223C>G n.1015+223C>G n.1233+223C>G | |
| 19 | g.12896644C>T | CA059869 | GCDH | c.852+223C>T (n.852+223C>T) n.830+223C>T n.1182+223C>T c.*292+223C>T (n.*292+223C>T) n.888+223C>T n.1015+223C>T n.1233+223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |