UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
| 19 | g.12896254G>A | CA404318615 | GCDH | c.685G>A (p.Glu229Lys) n.663G>A n.1015G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.721G>A n.848G>A n.1066G>A | |
| 19 | g.12896254G>C | CA404318617 | GCDH | c.685G>C (p.Glu229Gln) n.663G>C n.1015G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.721G>C n.848G>C n.1066G>C | |
| 19 | g.12896254G>T | CA404318618 | GCDH | c.685G>T (p.Glu229Ter) n.663G>T n.1015G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.721G>T n.848G>T n.1066G>T | |
| 19 | g.12896255A>C | CA404318621 | GCDH | c.686A>C (p.Glu229Ala) n.664A>C n.1016A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.722A>C n.849A>C n.1067A>C | |
| 19 | g.12896255A>G | CA404318622 | GCDH | c.686A>G (p.Glu229Gly) n.664A>G n.1016A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.722A>G n.849A>G n.1067A>G | |
| 19 | g.12896255A>T | CA404318624 | GCDH | c.686A>T (p.Glu229Val) n.664A>T n.1016A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.722A>T n.849A>T n.1067A>T | |
| 19 | g.12896255_12896258del | CA993682264 | GCDH | c.686_689del (p.Glu229ValfsTer?) n.664_667del n.1016_1019del c.*126_*129del (n.*126_*129del) n.722_725del n.849_852del n.1067_1070del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896256A>C | CA404318626 | GCDH | c.687A>C (p.Glu229Asp) n.665A>C n.1017A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.723A>C n.850A>C n.1068A>C | |
| 19 | g.12896256A>G | CA505778895 | GCDH | c.687A>G (p.Glu229=) n.665A>G n.1017A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.723A>G n.850A>G n.1068A>G | |
| 19 | g.12896256A>T | CA404318628 | GCDH | c.687A>T (p.Glu229Asp) n.665A>T n.1017A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.723A>T n.850A>T n.1068A>T | |
| 19 | g.12896257G>A | CA305500646 | GCDH | c.688G>A (p.Asp230Asn) n.666G>A n.1018G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.724G>A n.851G>A n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896257G>C | CA404318630 | GCDH | c.688G>C (p.Asp230His) n.666G>C n.1018G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.724G>C n.851G>C n.1069G>C | dbSNP |
| 19 | g.12896257G= | CA2323623320 | GCDH | c.688G= (p.Asp230=) n.666G= n.1018G= c.*128G= (n.*128G=) n.724G= n.851G= n.1069G= | |
| 19 | g.12896257G>T | CA404318631 | GCDH | c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.666G>T n.1018G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.724G>T n.851G>T n.1069G>T | |
| 19 | g.12896258A>C | CA404318634 | GCDH | c.689A>C (p.Asp230Ala) n.667A>C n.1019A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.725A>C n.852A>C n.1070A>C | |
| 19 | g.12896258A>G | CA404318635 | GCDH | c.689A>G (p.Asp230Gly) n.667A>G n.1019A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.725A>G n.852A>G n.1070A>G | |
| 19 | g.12896258A>T | CA404318637 | GCDH | c.689A>T (p.Asp230Val) n.667A>T n.1019A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.725A>T n.852A>T n.1070A>T | |
| 19 | g.12896259T>A | CA404318638 | GCDH | c.690T>A (p.Asp230Glu) n.668T>A n.1020T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.726T>A n.853T>A n.1071T>A | |
| 19 | g.12896259T>C | CA505778904 | GCDH | c.690T>C (p.Asp230=) n.668T>C n.1020T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.726T>C n.853T>C n.1071T>C | |
| 19 | g.12896259T>G | CA404318639 | GCDH | c.690T>G (p.Asp230Glu) n.668T>G n.1020T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.726T>G n.853T>G n.1071T>G | |
| 19 | g.12896260G>A | CA404318644 | GCDH | c.691G>A (p.Gly231Ser) n.669G>A n.1021G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.727G>A n.854G>A n.1072G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896260G>C | CA404318642 | GCDH | c.691G>C (p.Gly231Arg) n.669G>C n.1021G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.727G>C n.854G>C n.1072G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896260G= | CA2323623321 | GCDH | c.691G= (p.Gly231=) n.669G= n.1021G= c.*131G= (n.*131G=) n.727G= n.854G= n.1072G= | |
| 19 | g.12896260G>T | CA404318641 | GCDH | c.691G>T (p.Gly231Cys) n.669G>T n.1021G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.727G>T n.854G>T n.1072G>T | |
| 19 | g.12896261G>A | CA404318646 | GCDH | c.692G>A (p.Gly231Asp) n.670G>A n.1022G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.728G>A n.855G>A n.1073G>A | |
| 19 | g.12896261G>C | CA9234464 | GCDH | c.692G>C (p.Gly231Ala) n.670G>C n.1022G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.728G>C n.855G>C n.1073G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896261G= | CA2323623322 | GCDH | c.692G= (p.Gly231=) n.670G= n.1022G= c.*132G= (n.*132G=) n.728G= n.855G= n.1073G= | |
| 19 | g.12896261G>T | CA404318648 | GCDH | c.692G>T (p.Gly231Val) n.670G>T n.1022G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.728G>T n.855G>T n.1073G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896262C>A | CA505778908 | GCDH | c.693C>A (p.Gly231=) n.671C>A n.1023C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.729C>A n.856C>A n.1074C>A | |
| 19 | g.12896262C= | CA2323623323 | GCDH | c.693C= (p.Gly231=) n.671C= n.1023C= c.*133C= (n.*133C=) n.729C= n.856C= n.1074C= | |
| 19 | g.12896262C>G | CA505778910 | GCDH | c.693C>G (p.Gly231=) n.671C>G n.1023C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.729C>G n.856C>G n.1074C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896262C>T | CA505778911 | GCDH | c.693C>T (p.Gly231=) n.671C>T n.1023C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.729C>T n.856C>T n.1074C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896263T>A | CA404318649 | GCDH | c.694T>A (p.Cys232Ser) n.672T>A n.1024T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.730T>A n.857T>A n.1075T>A | |
| 19 | g.12896263T>C | CA404318651 | GCDH | c.694T>C (p.Cys232Arg) n.672T>C n.1024T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.730T>C n.857T>C n.1075T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896263T>G | CA9234465 | GCDH | c.694T>G (p.Cys232Gly) n.672T>G n.1024T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.730T>G n.857T>G n.1075T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896263T= | CA2323623324 | GCDH | c.694T= (p.Cys232=) n.672T= n.1024T= c.*134T= (n.*134T=) n.730T= n.857T= n.1075T= | |
| 19 | g.12896264G>A | CA9234466 | GCDH | c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.673G>A n.1025G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.731G>A n.858G>A n.1076G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896264G>C | CA404318656 | GCDH | c.695G>C (p.Cys232Ser) n.673G>C n.1025G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.731G>C n.858G>C n.1076G>C | |
| 19 | g.12896264G= | CA2323623325 | GCDH | c.695G= (p.Cys232=) n.673G= n.1025G= c.*135G= (n.*135G=) n.731G= n.858G= n.1076G= | |
| 19 | g.12896264G>T | CA404318654 | GCDH | c.695G>T (p.Cys232Phe) n.673G>T n.1025G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.731G>T n.858G>T n.1076G>T | |
| 19 | g.12896264_12896265insTAT | CA993682301 | GCDH | c.695_696insTAT (p.Cys232_Ile233insIle) n.673_674insTAT n.1025_1026insTAT c.*135_*136insTAT (n.*135_*136insTAT) n.731_732insTAT n.858_859insTAT n.1076_1077insTAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896265C>A | CA404318657 | GCDH | c.696C>A (p.Cys232Ter) n.674C>A n.1026C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.732C>A n.859C>A n.1077C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896265C= | CA2323623326 | GCDH | c.696C= (p.Cys232=) n.674C= n.1026C= c.*136C= (n.*136C=) n.732C= n.859C= n.1077C= | |
| 19 | g.12896265C>G | CA404318658 | GCDH | c.696C>G (p.Cys232Trp) n.674C>G n.1026C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.732C>G n.859C>G n.1077C>G | |
| 19 | g.12896265C>T | CA505778914 | GCDH | c.696C>T (p.Cys232=) n.674C>T n.1026C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.732C>T n.859C>T n.1077C>T | |
| 19 | g.12896266A>C | CA404318661 | GCDH | c.697A>C (p.Ile233Leu) n.675A>C n.1027A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.733A>C n.860A>C n.1078A>C | |
| 19 | g.12896266A>G | CA404318662 | GCDH | c.697A>G (p.Ile233Val) n.675A>G n.1027A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.733A>G n.860A>G n.1078A>G | |
| 19 | g.12896266A>T | CA404318664 | GCDH | c.697A>T (p.Ile233Phe) n.675A>T n.1027A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.733A>T n.860A>T n.1078A>T | |
| 19 | g.12896266dup | CA2695228345 | GCDH | c.697dup (p.Ile233AsnfsTer?) n.675dup n.1027dup c.*137dup (n.*137dup) n.733dup n.860dup n.1078dup | |
| 19 | g.12896267T>A | CA404318665 | GCDH | c.698T>A (p.Ile233Asn) n.676T>A n.1028T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.734T>A n.861T>A n.1079T>A | |
| 19 | g.12896267T>C | CA404318667 | GCDH | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.676T>C n.1028T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.734T>C n.861T>C n.1079T>C | |
| 19 | g.12896267T>G | CA404318668 | GCDH | c.698T>G (p.Ile233Ser) n.676T>G n.1028T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.734T>G n.861T>G n.1079T>G | |
| 19 | g.12896268T>A | CA505778922 | GCDH | c.699T>A (p.Ile233=) n.677T>A n.1029T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.735T>A n.862T>A n.1080T>A | |
| 19 | g.12896268T>C | CA505778923 | GCDH | c.699T>C (p.Ile233=) n.677T>C n.1029T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.735T>C n.862T>C n.1080T>C | |
| 19 | g.12896268T>G | CA404318670 | GCDH | c.699T>G (p.Ile233Met) n.677T>G n.1029T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.735T>G n.862T>G n.1080T>G | |
| 19 | g.12896269C>A | CA505778924 | GCDH | c.700C>A (p.Arg234=) n.678C>A n.1030C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.736C>A n.863C>A n.1081C>A | |
| 19 | g.12896269C= | CA2323623327 | GCDH | c.700C= (p.Arg234=) n.678C= n.1030C= c.*140C= (n.*140C=) n.736C= n.863C= n.1081C= | |
| 19 | g.12896269C>G | CA404318672 | GCDH | c.700C>G (p.Arg234Gly) n.678C>G n.1030C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.736C>G n.863C>G n.1081C>G | |
| 19 | g.12896269C>T | CA305500647 | GCDH | c.700C>T (p.Arg234Trp) n.678C>T n.1030C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.736C>T n.863C>T n.1081C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896270_12896274del | CA993682322 | GCDH | c.701_705del (p.Arg234LeufsTer?) n.679_683del n.1031_1035del c.*141_*145del (n.*141_*145del) n.737_741del n.864_868del n.1082_1086del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896270_12896278del | CA2813645045 | GCDH | c.701_709del (p.Arg234_Phe236del) n.679_687del n.1031_1039del c.*141_*149del (n.*141_*149del) n.737_745del n.864_872del n.1082_1090del | |
| 19 | g.12896270G>A | CA404318678 | GCDH | c.701G>A (p.Arg234Gln) n.679G>A n.1031G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.737G>A n.864G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896270G>C | CA404318675 | GCDH | c.701G>C (p.Arg234Pro) n.679G>C n.1031G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.737G>C n.864G>C n.1082G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896270G= | CA2323623328 | GCDH | c.701G= (p.Arg234=) n.679G= n.1031G= c.*141G= (n.*141G=) n.737G= n.864G= n.1082G= | |
| 19 | g.12896270G>T | CA404318677 | GCDH | c.701G>T (p.Arg234Leu) n.679G>T n.1031G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.737G>T n.864G>T n.1082G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896273dup | CA2695228346 | GCDH | c.704dup (p.Phe236LeufsTer?) n.682dup n.1034dup c.*144dup (n.*144dup) n.740dup n.867dup n.1085dup | |
| 19 | g.12896271G>A | CA505778933 | GCDH | c.702G>A (p.Arg234=) n.680G>A n.1032G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.738G>A n.865G>A n.1083G>A | |
| 19 | g.12896271G>C | CA505778929 | GCDH | c.702G>C (p.Arg234=) n.680G>C n.1032G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.738G>C n.865G>C n.1083G>C | |
| 19 | g.12896271G>T | CA505778931 | GCDH | c.702G>T (p.Arg234=) n.680G>T n.1032G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.738G>T n.865G>T n.1083G>T | |
| 19 | g.12896272G>A | CA404318680 | GCDH | c.703G>A (p.Gly235Ser) n.681G>A n.1033G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.739G>A n.866G>A n.1084G>A | |
| 19 | g.12896272G>C | CA404318683 | GCDH | c.703G>C (p.Gly235Arg) n.681G>C n.1033G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.739G>C n.866G>C n.1084G>C | |
| 19 | g.12896272G>T | CA404318681 | GCDH | c.703G>T (p.Gly235Cys) n.681G>T n.1033G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.739G>T n.866G>T n.1084G>T | |
| 19 | g.12896273G>A | CA404318685 | GCDH | c.704G>A (p.Gly235Asp) n.682G>A n.1034G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.740G>A n.867G>A n.1085G>A | |
| 19 | g.12896273G>C | CA404318687 | GCDH | c.704G>C (p.Gly235Ala) n.682G>C n.1034G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.740G>C n.867G>C n.1085G>C | |
| 19 | g.12896273G>T | CA404318688 | GCDH | c.704G>T (p.Gly235Val) n.682G>T n.1034G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.740G>T n.867G>T n.1085G>T | |
| 19 | g.12896273_12896274insAAAAAA | CA993682338 | GCDH | c.704_705insAAAAAA (p.Gly235_Phe236insLysAsn) n.682_683insAAAAAA n.1034_1035insAAAAAA c.*144_*145insAAAAAA (n.*144_*145insAAAAAA) n.740_741insAAAAAA n.867_868insAAAAAA n.1085_1086insAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896274C>A | CA505778937 | GCDH | c.705C>A (p.Gly235=) n.683C>A n.1035C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.741C>A n.868C>A n.1086C>A | |
| 19 | g.12896274C>G | CA505778939 | GCDH | c.705C>G (p.Gly235=) n.683C>G n.1035C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.741C>G n.868C>G n.1086C>G | |
| 19 | g.12896274C>T | CA505778940 | GCDH | c.705C>T (p.Gly235=) n.683C>T n.1035C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.741C>T n.868C>T n.1086C>T | |
| 19 | g.12896275T>A | CA404318690 | GCDH | c.706T>A (p.Phe236Ile) n.684T>A n.1036T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.742T>A n.869T>A n.1087T>A | |
| 19 | g.12896275T>C | CA9234467 | GCDH | c.706T>C (p.Phe236Leu) n.684T>C n.1036T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.742T>C n.869T>C n.1087T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896275T>G | CA404318692 | GCDH | c.706T>G (p.Phe236Val) n.684T>G n.1036T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.742T>G n.869T>G n.1087T>G | |
| 19 | g.12896275T= | CA2323623329 | GCDH | c.706T= (p.Phe236=) n.684T= n.1036T= c.*146T= (n.*146T=) n.742T= n.869T= n.1087T= | |
| 19 | g.12896276T>A | CA404318693 | GCDH | c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.685T>A n.1037T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.743T>A n.870T>A n.1088T>A | |
| 19 | g.12896276T>C | CA404318694 | GCDH | c.707T>C (p.Phe236Ser) n.685T>C n.1037T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.743T>C n.870T>C n.1088T>C | |
| 19 | g.12896276T>G | CA404318695 | GCDH | c.707T>G (p.Phe236Cys) n.685T>G n.1037T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.743T>G n.870T>G n.1088T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896277C>A | CA404318696 | GCDH | c.708C>A (p.Phe236Leu) n.686C>A n.1038C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.744C>A n.871C>A n.1089C>A | |
| 19 | g.12896277C= | CA2323623330 | GCDH | c.708C= (p.Phe236=) n.686C= n.1038C= c.*148C= (n.*148C=) n.744C= n.871C= n.1089C= | |
| 19 | g.12896277C>G | CA404318697 | GCDH | c.708C>G (p.Phe236Leu) n.686C>G n.1038C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.744C>G n.871C>G n.1089C>G | |
| 19 | g.12896277C>T | CA505778946 | GCDH | c.708C>T (p.Phe236=) n.686C>T n.1038C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.744C>T n.871C>T n.1089C>T | dbSNP |
| 19 | g.12896278C>A | CA404318698 | GCDH | c.709C>A (p.Leu237Met) n.687C>A n.1039C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.745C>A n.872C>A n.1090C>A | |
| 19 | g.12896278C= | CA2323623331 | GCDH | c.709C= (p.Leu237=) n.687C= n.1039C= c.*149C= (n.*149C=) n.745C= n.872C= n.1090C= | |
| 19 | g.12896278C>G | CA404318699 | GCDH | c.709C>G (p.Leu237Val) n.687C>G n.1039C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.745C>G n.872C>G n.1090C>G | |
| 19 | g.12896278C>T | CA505778947 | GCDH | c.709C>T (p.Leu237=) n.687C>T n.1039C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.745C>T n.872C>T n.1090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896279T>A | CA404318701 | GCDH | c.710T>A (p.Leu237Gln) n.688T>A n.1040T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.746T>A n.873T>A n.1091T>A | |
| 19 | g.12896279T>C | CA404318704 | GCDH | c.710T>C (p.Leu237Pro) n.688T>C n.1040T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.746T>C n.873T>C n.1091T>C | |
| 19 | g.12896279T>G | CA404318702 | GCDH | c.710T>G (p.Leu237Arg) n.688T>G n.1040T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.746T>G n.873T>G n.1091T>G | |
| 19 | g.12896280G>A | CA505778951 | GCDH | c.711G>A (p.Leu237=) n.689G>A n.1041G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.747G>A n.874G>A n.1092G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896280G>C | CA505778952 | GCDH | c.711G>C (p.Leu237=) n.689G>C n.1041G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.747G>C n.874G>C n.1092G>C | |
| 19 | g.12896280G= | CA2323623332 | GCDH | c.711G= (p.Leu237=) n.689G= n.1041G= c.*151G= (n.*151G=) n.747G= n.874G= n.1092G= | |
| 19 | g.12896280G>T | CA505778953 | GCDH | c.711G>T (p.Leu237=) n.689G>T n.1041G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.747G>T n.874G>T n.1092G>T | |
| 19 | g.12896281C>A | CA404318706 | GCDH | c.712C>A (p.Leu238Met) n.690C>A n.1042C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.748C>A n.875C>A n.1093C>A | |
| 19 | g.12896281C= | CA2323623333 | GCDH | c.712C= (p.Leu238=) n.690C= n.1042C= c.*152C= (n.*152C=) n.748C= n.875C= n.1093C= | |
| 19 | g.12896281C>G | CA404318708 | GCDH | c.712C>G (p.Leu238Val) n.690C>G n.1042C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.748C>G n.875C>G n.1093C>G | |
| 19 | g.12896281C>T | CA505778955 | GCDH | c.712C>T (p.Leu238=) n.690C>T n.1042C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.748C>T n.875C>T n.1093C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896282T>A | CA404318709 | GCDH | c.713T>A (p.Leu238Gln) n.691T>A n.1043T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.749T>A n.876T>A n.1094T>A | |
| 19 | g.12896282T>C | CA404318710 | GCDH | c.713T>C (p.Leu238Pro) n.691T>C n.1043T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.749T>C n.876T>C n.1094T>C | ClinVar |
| 19 | g.12896282T>G | CA404318711 | GCDH | c.713T>G (p.Leu238Arg) n.691T>G n.1043T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.749T>G n.876T>G n.1094T>G | |
| 19 | g.12896283G>A | CA505778958 | GCDH | c.714G>A (p.Leu238=) n.692G>A n.1044G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.750G>A n.877G>A n.1095G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896283G>C | CA505778959 | GCDH | c.714G>C (p.Leu238=) n.692G>C n.1044G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.750G>C n.877G>C n.1095G>C | |
| 19 | g.12896283G= | CA2323623334 | GCDH | c.714G= (p.Leu238=) n.692G= n.1044G= c.*154G= (n.*154G=) n.750G= n.877G= n.1095G= | |
| 19 | g.12896283G>T | CA505778960 | GCDH | c.714G>T (p.Leu238=) n.692G>T n.1044G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.750G>T n.877G>T n.1095G>T | |
| 19 | g.12896284G>A | CA404318712 | GCDH | c.715G>A (p.Glu239Lys) n.693G>A n.1045G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.751G>A n.878G>A n.1096G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896284G>C | CA404318713 | GCDH | c.715G>C (p.Glu239Gln) n.693G>C n.1045G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.751G>C n.878G>C n.1096G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896284G= | CA2323623335 | GCDH | c.715G= (p.Glu239=) n.693G= n.1045G= c.*155G= (n.*155G=) n.751G= n.878G= n.1096G= | |
| 19 | g.12896284G>T | CA404318714 | GCDH | c.715G>T (p.Glu239Ter) n.693G>T n.1045G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.751G>T n.878G>T n.1096G>T | |
| 19 | g.12896285A>C | CA404318715 | GCDH | c.716A>C (p.Glu239Ala) n.694A>C n.1046A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.752A>C n.879A>C n.1097A>C | |
| 19 | g.12896285A>G | CA404318716 | GCDH | c.716A>G (p.Glu239Gly) n.694A>G n.1046A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.752A>G n.879A>G n.1097A>G | |
| 19 | g.12896285A>T | CA404318717 | GCDH | c.716A>T (p.Glu239Val) n.694A>T n.1046A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.752A>T n.879A>T n.1097A>T | |
| 19 | g.12896286G>A | CA505778963 | GCDH | c.717G>A (p.Glu239=) n.695G>A n.1047G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.753G>A n.880G>A n.1098G>A | |
| 19 | g.12896286G>C | CA404318719 | GCDH | c.717G>C (p.Glu239Asp) n.695G>C n.1047G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.753G>C n.880G>C n.1098G>C | |
| 19 | g.12896286G>T | CA404318718 | GCDH | c.717G>T (p.Glu239Asp) n.695G>T n.1047G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.753G>T n.880G>T n.1098G>T | |
| 19 | g.12896287A>C | CA404318720 | GCDH | c.718A>C (p.Lys240Gln) n.696A>C n.1048A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.754A>C n.881A>C n.1099A>C | |
| 19 | g.12896287A>G | CA404318721 | GCDH | c.718A>G (p.Lys240Glu) n.696A>G n.1048A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.754A>G n.881A>G n.1099A>G | |
| 19 | g.12896287A>T | CA404318722 | GCDH | c.718A>T (p.Lys240Ter) n.696A>T n.1048A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.754A>T n.881A>T n.1099A>T | |
| 19 | g.12896288A>C | CA404318723 | GCDH | c.719A>C (p.Lys240Thr) n.697A>C n.1049A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.755A>C n.882A>C n.1100A>C | |
| 19 | g.12896288A>G | CA404318724 | GCDH | c.719A>G (p.Lys240Arg) n.697A>G n.1049A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.755A>G n.882A>G n.1100A>G | |
| 19 | g.12896288A>T | CA404318725 | GCDH | c.719A>T (p.Lys240Met) n.697A>T n.1049A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.755A>T n.882A>T n.1100A>T | |
| 19 | g.12896288_12896289delinsAG | CA2323623336 | GCDH | c.719_720delinsAG (p.Lys240=) n.697_698delinsAG n.1049_1050delinsAG c.*159_*160delinsAG (n.*159_*160delinsAG) n.755_756delinsAG n.882_883delinsAG n.1100_1101delinsAG | |
| 19 | g.12896289G>A | CA505778966 | GCDH | c.720G>A (p.Lys240=) n.698G>A n.1050G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.756G>A n.883G>A n.1101G>A | dbSNP |
| 19 | g.12896289G>C | CA404318727 | GCDH | c.720G>C (p.Lys240Asn) n.698G>C n.1050G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.756G>C n.883G>C n.1101G>C | |
| 19 | g.12896289G= | CA2323623337 | GCDH | c.720G= (p.Lys240=) n.698G= n.1050G= c.*160G= (n.*160G=) n.756G= n.883G= n.1101G= | |
| 19 | g.12896289G>T | CA404318726 | GCDH | c.720G>T (p.Lys240Asn) n.698G>T n.1050G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.756G>T n.883G>T n.1101G>T | |
| 19 | g.12896292del | CA9234468 | GCDH | c.723del (p.Met242CysfsTer22) n.701del n.1053del c.*163del (n.*163del) n.759del n.886del n.1104del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12896290G>A | CA404318728 | GCDH | c.721G>A (p.Gly241Arg) n.699G>A n.1051G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.757G>A n.884G>A n.1102G>A | |
| 19 | g.12896290G>C | CA404318729 | GCDH | c.721G>C (p.Gly241Arg) n.699G>C n.1051G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.757G>C n.884G>C n.1102G>C | |
| 19 | g.12896290G>T | CA404318730 | GCDH | c.721G>T (p.Gly241Trp) n.699G>T n.1051G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.757G>T n.884G>T n.1102G>T | |
| 19 | g.12896291G>A | CA9234469 | GCDH | c.722G>A (p.Gly241Glu) n.700G>A n.1052G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.758G>A n.885G>A n.1103G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896291G>C | CA404318731 | GCDH | c.722G>C (p.Gly241Ala) n.700G>C n.1052G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.758G>C n.885G>C n.1103G>C | |
| 19 | g.12896291G= | CA2323623338 | GCDH | c.722G= (p.Gly241=) n.700G= n.1052G= c.*162G= (n.*162G=) n.758G= n.885G= n.1103G= | |
| 19 | g.12896291G>T | CA404318732 | GCDH | c.722G>T (p.Gly241Val) n.700G>T n.1052G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.758G>T n.885G>T n.1103G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896292G>A | CA505778968 | GCDH | c.723G>A (p.Gly241=) n.701G>A n.1053G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.759G>A n.886G>A n.1104G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896292G>C | CA505778969 | GCDH | c.723G>C (p.Gly241=) n.701G>C n.1053G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.759G>C n.886G>C n.1104G>C | |
| 19 | g.12896292G= | CA2323623339 | GCDH | c.723G= (p.Gly241=) n.701G= n.1053G= c.*163G= (n.*163G=) n.759G= n.886G= n.1104G= | |
| 19 | g.12896292G>T | CA505778970 | GCDH | c.723G>T (p.Gly241=) n.701G>T n.1053G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.759G>T n.886G>T n.1104G>T | dbSNP |
| 19 | g.12896293A>C | CA404318733 | GCDH | c.724A>C (p.Met242Leu) n.702A>C n.1054A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.760A>C n.887A>C n.1105A>C | |
| 19 | g.12896293A>G | CA404318735 | GCDH | c.724A>G (p.Met242Val) n.702A>G n.1054A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.760A>G n.887A>G n.1105A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896293A>T | CA404318734 | GCDH | c.724A>T (p.Met242Leu) n.702A>T n.1054A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.760A>T n.887A>T n.1105A>T | |
| 19 | g.12896294T>A | CA404318736 | GCDH | c.725T>A (p.Met242Lys) n.703T>A n.1055T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.761T>A n.888T>A n.1106T>A | |
| 19 | g.12896294T>C | CA9234470 | GCDH | c.725T>C (p.Met242Thr) n.703T>C n.1055T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.761T>C n.888T>C n.1106T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896294T>G | CA404318737 | GCDH | c.725T>G (p.Met242Arg) n.703T>G n.1055T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.761T>G n.888T>G n.1106T>G | |
| 19 | g.12896294T= | CA2323623340 | GCDH | c.725T= (p.Met242=) n.703T= n.1055T= c.*165T= (n.*165T=) n.761T= n.888T= n.1106T= | |
| 19 | g.12896294dup | CA913015557 | GCDH | c.725dup (p.Met242IlefsTer?) n.703dup n.1055dup c.*165dup (n.*165dup) n.761dup n.888dup n.1106dup | |
| 19 | g.12896295G>A | CA9234471 | GCDH | c.726G>A (p.Met242Ile) n.704G>A n.1056G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.762G>A n.889G>A n.1107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896295G>C | CA404318738 | GCDH | c.726G>C (p.Met242Ile) n.704G>C n.1056G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.762G>C n.889G>C n.1107G>C | |
| 19 | g.12896295G= | CA2323623341 | GCDH | c.726G= (p.Met242=) n.704G= n.1056G= c.*166G= (n.*166G=) n.762G= n.889G= n.1107G= | |
| 19 | g.12896295G>T | CA404318739 | GCDH | c.726G>T (p.Met242Ile) n.704G>T n.1056G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.762G>T n.889G>T n.1107G>T | |
| 19 | g.12896296_12896299dup | CA658824679 | GCDH | c.727_730dup (p.Gly244AlafsTer?) n.705_708dup n.1057_1060dup c.*167_*170dup (n.*167_*170dup) n.763_766dup n.890_893dup n.1108_1111dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896296C>A | CA505778973 | GCDH | c.727C>A (p.Arg243=) n.705C>A n.1057C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.763C>A n.890C>A n.1108C>A | |
| 19 | g.12896296C= | CA2323623343 | GCDH | c.727C= (p.Arg243=) n.705C= n.1057C= c.*167C= (n.*167C=) n.763C= n.890C= n.1108C= | |
| 19 | g.12896296C>G | CA404318740 | GCDH | c.727C>G (p.Arg243Gly) n.705C>G n.1057C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.763C>G n.890C>G n.1108C>G | |
| 19 | g.12896296C>T | CA9234472 | GCDH | c.727C>T (p.Arg243Trp) n.705C>T n.1057C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.763C>T n.890C>T n.1108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896296_12896297delinsCG | CA2323623342 | GCDH | c.727_728delinsCG (p.Arg243=) n.705_706delinsCG n.1057_1058delinsCG c.*167_*168delinsCG (n.*167_*168delinsCG) n.763_764delinsCG n.890_891delinsCG n.1108_1109delinsCG | |
| 19 | g.12896297G>A | CA9234473 | GCDH | c.728G>A (p.Arg243Gln) n.706G>A n.1058G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.764G>A n.891G>A n.1109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896297G>C | CA404318744 | GCDH | c.728G>C (p.Arg243Pro) n.706G>C n.1058G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.764G>C n.891G>C n.1109G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896297G= | CA2323623344 | GCDH | c.728G= (p.Arg243=) n.706G= n.1058G= c.*168G= (n.*168G=) n.764G= n.891G= n.1109G= | |
| 19 | g.12896297G>T | CA404318746 | GCDH | c.728G>T (p.Arg243Leu) n.706G>T n.1058G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.764G>T n.891G>T n.1109G>T | |
| 19 | g.12896300del | CA10581558 | GCDH | c.731del (p.Gly244ValfsTer20) n.709del n.1061del c.*171del (n.*171del) n.767del n.894del n.1112del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896298G>A | CA505778977 | GCDH | c.729G>A (p.Arg243=) n.707G>A n.1059G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.765G>A n.892G>A n.1110G>A | dbSNP |
| 19 | g.12896298G>C | CA505778978 | GCDH | c.729G>C (p.Arg243=) n.707G>C n.1059G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.765G>C n.892G>C n.1110G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896298G>T | CA505778979 | GCDH | c.729G>T (p.Arg243=) n.707G>T n.1059G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.765G>T n.892G>T n.1110G>T | |
| 19 | g.12896299G>A | CA404318752 | GCDH | c.730G>A (p.Gly244Ser) n.708G>A n.1060G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.766G>A n.893G>A n.1111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896299G>C | CA404318748 | GCDH | c.730G>C (p.Gly244Arg) n.708G>C n.1060G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.766G>C n.893G>C n.1111G>C | |
| 19 | g.12896299G= | CA2323623345 | GCDH | c.730G= (p.Gly244=) n.708G= n.1060G= c.*170G= (n.*170G=) n.766G= n.893G= n.1111G= | |
| 19 | g.12896299G>T | CA404318750 | GCDH | c.730G>T (p.Gly244Cys) n.708G>T n.1060G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.766G>T n.893G>T n.1111G>T | |
| 19 | g.12896300G>A | CA9234475 | GCDH | c.731G>A (p.Gly244Asp) n.709G>A n.1061G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.767G>A n.894G>A n.1112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896300G>C | CA404318754 | GCDH | c.731G>C (p.Gly244Ala) n.709G>C n.1061G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.767G>C n.894G>C n.1112G>C | |
| 19 | g.12896300G= | CA2323623346 | GCDH | c.731G= (p.Gly244=) n.709G= n.1061G= c.*171G= (n.*171G=) n.767G= n.894G= n.1112G= | |
| 19 | g.12896300G>T | CA404318756 | GCDH | c.731G>T (p.Gly244Val) n.709G>T n.1061G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.767G>T n.894G>T n.1112G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896300_12896302delinsGTC | CA2323623347 | GCDH | c.731_733delinsGTC (p.Gly244=) n.709_711delinsGTC n.1061_1063delinsGTC c.*171_*173delinsGTC (n.*171_*173delinsGTC) n.767_769delinsGTC n.894_896delinsGTC n.1112_1114delinsGTC | |
| 19 | g.12896301T>A | CA505778982 | GCDH | c.732T>A (p.Gly244=) n.710T>A n.1062T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.768T>A n.895T>A n.1113T>A | |
| 19 | g.12896301T>C | CA505778983 | GCDH | c.732T>C (p.Gly244=) n.710T>C n.1062T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.768T>C n.895T>C n.1113T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896301T>G | CA505778984 | GCDH | c.732T>G (p.Gly244=) n.710T>G n.1062T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.768T>G n.895T>G n.1113T>G | dbSNP |
| 19 | g.12896301T= | CA2323623348 | GCDH | c.732T= (p.Gly244=) n.710T= n.1062T= c.*172T= (n.*172T=) n.768T= n.895T= n.1113T= | |
| 19 | g.12896305_12896306del | CA9234474 | GCDH | c.736_737del (p.Ser246GlyfsTer?) n.714_715del n.1066_1067del c.*176_*177del (n.*176_*177del) n.772_773del n.899_900del n.1117_1118del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896302C>A | CA404318759 | GCDH | c.733C>A (p.Leu245Ile) n.711C>A n.1063C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.769C>A n.896C>A n.1114C>A | |
| 19 | g.12896302C>G | CA404318761 | GCDH | c.733C>G (p.Leu245Val) n.711C>G n.1063C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.769C>G n.896C>G n.1114C>G | |
| 19 | g.12896302C>T | CA404318762 | GCDH | c.733C>T (p.Leu245Phe) n.711C>T n.1063C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.769C>T n.896C>T n.1114C>T | |
| 19 | g.12896303T>A | CA404318764 | GCDH | c.734T>A (p.Leu245His) n.712T>A n.1064T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.770T>A n.897T>A n.1115T>A | |
| 19 | g.12896303T>C | CA404318766 | GCDH | c.734T>C (p.Leu245Pro) n.712T>C n.1064T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.770T>C n.897T>C n.1115T>C | |
| 19 | g.12896303T>G | CA404318768 | GCDH | c.734T>G (p.Leu245Arg) n.712T>G n.1064T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.770T>G n.897T>G n.1115T>G | |
| 19 | g.12896304C>A | CA505778988 | GCDH | c.735C>A (p.Leu245=) n.713C>A n.1065C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.771C>A n.898C>A n.1116C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896304C= | CA2323623349 | GCDH | c.735C= (p.Leu245=) n.713C= n.1065C= c.*175C= (n.*175C=) n.771C= n.898C= n.1116C= | |
| 19 | g.12896304C>G | CA505778989 | GCDH | c.735C>G (p.Leu245=) n.713C>G n.1065C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.771C>G n.898C>G n.1116C>G | |
| 19 | g.12896304C>T | CA9234476 | GCDH | c.735C>T (p.Leu245=) n.713C>T n.1065C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.771C>T n.898C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896305T>A | CA404318771 | GCDH | c.736T>A (p.Ser246Thr) n.714T>A n.1066T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.772T>A n.899T>A n.1117T>A | |
| 19 | g.12896305T>C | CA404318773 | GCDH | c.736T>C (p.Ser246Pro) n.714T>C n.1066T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.772T>C n.899T>C n.1117T>C | |
| 19 | g.12896305T>G | CA404318774 | GCDH | c.736T>G (p.Ser246Ala) n.714T>G n.1066T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.772T>G n.899T>G n.1117T>G | |
| 19 | g.12896306C>A | CA404318776 | GCDH | c.737C>A (p.Ser246Ter) n.715C>A n.1067C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.773C>A n.900C>A n.1118C>A | |
| 19 | g.12896306C= | CA2323623350 | GCDH | c.737C= (p.Ser246=) n.715C= n.1067C= c.*177C= (n.*177C=) n.773C= n.900C= n.1118C= | |
| 19 | g.12896306C>G | CA404318779 | GCDH | c.737C>G (p.Ser246Trp) n.715C>G n.1067C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.773C>G n.900C>G n.1118C>G | |
| 19 | g.12896306C>T | CA9234477 | GCDH | c.737C>T (p.Ser246Leu) n.715C>T n.1067C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.773C>T n.900C>T n.1118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896307G>A | CA9234478 | GCDH | c.738G>A (p.Ser246=) n.716G>A n.1068G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.774G>A n.901G>A n.1119G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896307G>C | CA505778555 | GCDH | c.738G>C (p.Ser246=) n.716G>C n.1068G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.774G>C n.901G>C n.1119G>C | |
| 19 | g.12896307G= | CA2323623351 | GCDH | c.738G= (p.Ser246=) n.716G= n.1068G= c.*178G= (n.*178G=) n.774G= n.901G= n.1119G= | |
| 19 | g.12896307G>T | CA505778553 | GCDH | c.738G>T (p.Ser246=) n.716G>T n.1068G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.774G>T n.901G>T n.1119G>T | |
| 19 | g.12896308G>A | CA404318781 | GCDH | c.739G>A (p.Ala247Thr) n.717G>A n.1069G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.775G>A n.902G>A n.1120G>A | |
| 19 | g.12896308G>C | CA404318783 | GCDH | c.739G>C (p.Ala247Pro) n.717G>C n.1069G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.775G>C n.902G>C n.1120G>C | |
| 19 | g.12896308G>T | CA404318784 | GCDH | c.739G>T (p.Ala247Ser) n.717G>T n.1069G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.775G>T n.902G>T n.1120G>T | |
| 19 | g.12896309C>A | CA404318786 | GCDH | c.740C>A (p.Ala247Asp) n.718C>A n.1070C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.776C>A n.903C>A n.1121C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896309C>G | CA404318788 | GCDH | c.740C>G (p.Ala247Gly) n.718C>G n.1070C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.776C>G n.903C>G n.1121C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12896309C>T | CA404318790 | GCDH | c.740C>T (p.Ala247Val) n.718C>T n.1070C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.776C>T n.903C>T n.1121C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896310C>A | CA505778557 | GCDH | c.741C>A (p.Ala247=) n.719C>A n.1071C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.777C>A n.904C>A n.1122C>A | |
| 19 | g.12896310C>G | CA505778558 | GCDH | c.741C>G (p.Ala247=) n.719C>G n.1071C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.777C>G n.904C>G n.1122C>G | |
| 19 | g.12896310C>T | CA505778559 | GCDH | c.741C>T (p.Ala247=) n.719C>T n.1071C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.777C>T n.904C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896311C>A | CA404318792 | GCDH | c.742C>A (p.Pro248Thr) n.720C>A n.1072C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.778C>A n.905C>A n.1123C>A | |
| 19 | g.12896311C= | CA2323623352 | GCDH | c.742C= (p.Pro248=) n.720C= n.1072C= c.*182C= (n.*182C=) n.778C= n.905C= n.1123C= | |
| 19 | g.12896311C>G | CA404318794 | GCDH | c.742C>G (p.Pro248Ala) n.720C>G n.1072C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.778C>G n.905C>G n.1123C>G | |
| 19 | g.12896311C>T | CA9234479 | GCDH | c.742C>T (p.Pro248Ser) n.720C>T n.1072C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.778C>T n.905C>T n.1123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896312C>A | CA404318797 | GCDH | c.743C>A (p.Pro248His) n.721C>A n.1073C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.779C>A n.906C>A n.1124C>A | |
| 19 | g.12896312C= | CA2323623353 | GCDH | c.743C= (p.Pro248=) n.721C= n.1073C= c.*183C= (n.*183C=) n.779C= n.906C= n.1124C= | |
| 19 | g.12896312C>G | CA404318799 | GCDH | c.743C>G (p.Pro248Arg) n.721C>G n.1073C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.779C>G n.906C>G n.1124C>G | |
| 19 | g.12896312C>T | CA16041971 | GCDH | c.743C>T (p.Pro248Leu) n.721C>T n.1073C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.779C>T n.906C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896313C>A | CA505778561 | GCDH | c.744C>A (p.Pro248=) n.722C>A n.1074C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.780C>A n.907C>A n.1125C>A | |
| 19 | g.12896313C>G | CA505778562 | GCDH | c.744C>G (p.Pro248=) n.722C>G n.1074C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.780C>G n.907C>G n.1125C>G | |
| 19 | g.12896313C>T | CA505778563 | GCDH | c.744C>T (p.Pro248=) n.722C>T n.1074C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.780C>T n.907C>T n.1125C>T | |
| 19 | g.12896314A= | CA2323623354 | GCDH | c.745A= (p.Arg249=) n.723A= n.1075A= c.*185A= (n.*185A=) n.781A= n.908A= n.1126A= | |
| 19 | g.12896314A>C | CA505778564 | GCDH | c.745A>C (p.Arg249=) n.723A>C n.1075A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.781A>C n.908A>C n.1126A>C | |
| 19 | g.12896314A>G | CA9234480 | GCDH | c.745A>G (p.Arg249Gly) n.723A>G n.1075A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.781A>G n.908A>G n.1126A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896314A>T | CA404318801 | GCDH | c.745A>T (p.Arg249Trp) n.723A>T n.1075A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.781A>T n.908A>T n.1126A>T | |
| 19 | g.12896315G>A | CA404318803 | GCDH | c.746G>A (p.Arg249Lys) n.724G>A n.1076G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.782G>A n.909G>A n.1127G>A | |
| 19 | g.12896315G>C | CA404318805 | GCDH | c.746G>C (p.Arg249Thr) n.724G>C n.1076G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.782G>C n.909G>C n.1127G>C | |
| 19 | g.12896315G>T | CA404318806 | GCDH | c.746G>T (p.Arg249Met) n.724G>T n.1076G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.782G>T n.909G>T n.1127G>T | |
| 19 | g.12896316del | CA2580096523 | GCDH | c.747del (p.Ile250SerfsTer14) n.725del n.1077del c.*187del (n.*187del) n.783del n.910del n.1128del | ClinVar |
| 19 | g.12896316G>A | CA505778566 | GCDH | c.747G>A (p.Arg249=) n.725G>A n.1077G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.783G>A n.910G>A n.1128G>A | |
| 19 | g.12896316G>C | CA404318807 | GCDH | c.747G>C (p.Arg249Ser) n.725G>C n.1077G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.783G>C n.910G>C n.1128G>C | |
| 19 | g.12896316G= | CA2323623355 | GCDH | c.747G= (p.Arg249=) n.725G= n.1077G= c.*187G= (n.*187G=) n.783G= n.910G= n.1128G= | |
| 19 | g.12896316G>T | CA404318809 | GCDH | c.747G>T (p.Arg249Ser) n.725G>T n.1077G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.783G>T n.910G>T n.1128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896317A= | CA2323623356 | GCDH | c.748A= (p.Ile250=) n.726A= n.1078A= c.*188A= (n.*188A=) n.784A= n.911A= n.1129A= | |
| 19 | g.12896317A>C | CA404318811 | GCDH | c.748A>C (p.Ile250Leu) n.726A>C n.1078A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.784A>C n.911A>C n.1129A>C | |
| 19 | g.12896317A>G | CA404318814 | GCDH | c.748A>G (p.Ile250Val) n.726A>G n.1078A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.784A>G n.911A>G n.1129A>G | |
| 19 | g.12896317A>T | CA404318813 | GCDH | c.748A>T (p.Ile250Phe) n.726A>T n.1078A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.784A>T n.911A>T n.1129A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896318T>A | CA404318817 | GCDH | c.749T>A (p.Ile250Asn) n.727T>A n.1079T>A c.*189T>A (n.*189T>A) n.785T>A n.912T>A n.1130T>A | |
| 19 | g.12896318T>C | CA404318819 | GCDH | c.749T>C (p.Ile250Thr) n.727T>C n.1079T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.785T>C n.912T>C n.1130T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896318T>G | CA404318820 | GCDH | c.749T>G (p.Ile250Ser) n.727T>G n.1079T>G c.*189T>G (n.*189T>G) n.785T>G n.912T>G n.1130T>G | |
| 19 | g.12896319C>A | CA505778570 | GCDH | c.750C>A (p.Ile250=) n.728C>A n.1080C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.786C>A n.913C>A n.1131C>A | |
| 19 | g.12896319C>G | CA404318821 | GCDH | c.750C>G (p.Ile250Met) n.728C>G n.1080C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.786C>G n.913C>G n.1131C>G | |
| 19 | g.12896319C>T | CA505778571 | GCDH | c.750C>T (p.Ile250=) n.728C>T n.1080C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.786C>T n.913C>T n.1131C>T | |
| 19 | g.12896320C>A | CA404318824 | GCDH | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.729C>A n.1081C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.787C>A n.914C>A n.1132C>A | |
| 19 | g.12896320C= | CA2323623357 | GCDH | c.751C= (p.Gln251=) n.729C= n.1081C= c.*191C= (n.*191C=) n.787C= n.914C= n.1132C= | |
| 19 | g.12896320C>G | CA404318826 | GCDH | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.729C>G n.1081C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.787C>G n.914C>G n.1132C>G | |
| 19 | g.12896320C>T | CA305500648 | GCDH | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.729C>T n.1081C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.787C>T n.914C>T n.1132C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896321A= | CA2323623358 | GCDH | c.752A= (p.Gln251=) n.730A= n.1082A= c.*192A= (n.*192A=) n.788A= n.915A= n.1133A= | |
| 19 | g.12896321A>C | CA404318827 | GCDH | c.752A>C (p.Gln251Pro) n.730A>C n.1082A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.788A>C n.915A>C n.1133A>C | |
| 19 | g.12896321A>G | CA404318828 | GCDH | c.752A>G (p.Gln251Arg) n.730A>G n.1082A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.788A>G n.915A>G n.1133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896321A>T | CA404318829 | GCDH | c.752A>T (p.Gln251Leu) n.730A>T n.1082A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.788A>T n.915A>T n.1133A>T | |
| 19 | g.12896322G>A | CA505778574 | GCDH | c.753G>A (p.Gln251=) n.731G>A n.1083G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.789G>A n.916G>A n.1134G>A | |
| 19 | g.12896322G>C | CA404318830 | GCDH | c.753G>C (p.Gln251His) n.731G>C n.1083G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.789G>C n.916G>C n.1134G>C | |
| 19 | g.12896322G>T | CA404318831 | GCDH | c.753G>T (p.Gln251His) n.731G>T n.1083G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.789G>T n.916G>T n.1134G>T | |
| 19 | g.12896323G>A | CA404318832 | GCDH | c.754G>A (p.Gly252Ser) n.732G>A n.1084G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.790G>A n.917G>A n.1135G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896323G>C | CA404318834 | GCDH | c.754G>C (p.Gly252Arg) n.732G>C n.1084G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.790G>C n.917G>C n.1135G>C | |
| 19 | g.12896323G>T | CA404318836 | GCDH | c.754G>T (p.Gly252Cys) n.732G>T n.1084G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.790G>T n.917G>T n.1135G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896324G>A | CA404318837 | GCDH | c.755G>A (p.Gly252Asp) n.733G>A n.1085G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.791G>A n.918G>A n.1136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896324G>C | CA404318839 | GCDH | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.733G>C n.1085G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.791G>C n.918G>C n.1136G>C | |
| 19 | g.12896324G= | CA2323623359 | GCDH | c.755G= (p.Gly252=) n.733G= n.1085G= c.*195G= (n.*195G=) n.791G= n.918G= n.1136G= | |
| 19 | g.12896324G>T | CA404318840 | GCDH | c.755G>T (p.Gly252Val) n.733G>T n.1085G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.791G>T n.918G>T n.1136G>T | |
| 19 | g.12896325C>A | CA505778575 | GCDH | c.756C>A (p.Gly252=) n.734C>A n.1086C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.792C>A n.919C>A n.1137C>A | |
| 19 | g.12896325C= | CA2323623360 | GCDH | c.756C= (p.Gly252=) n.734C= n.1086C= c.*196C= (n.*196C=) n.792C= n.919C= n.1137C= | |
| 19 | g.12896325C>G | CA505778576 | GCDH | c.756C>G (p.Gly252=) n.734C>G n.1086C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.792C>G n.919C>G n.1137C>G | |
| 19 | g.12896325C>T | CA305500649 | GCDH | c.756C>T (p.Gly252=) n.734C>T n.1086C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.792C>T n.919C>T n.1137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896326A>C | CA404318847 | GCDH | c.757A>C (p.Lys253Gln) n.735A>C n.1087A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.793A>C n.920A>C n.1138A>C | |
| 19 | g.12896326A>G | CA404318844 | GCDH | c.757A>G (p.Lys253Glu) n.735A>G n.1087A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.793A>G n.920A>G n.1138A>G | |
| 19 | g.12896326A>T | CA404318846 | GCDH | c.757A>T (p.Lys253Ter) n.735A>T n.1087A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.793A>T n.920A>T n.1138A>T | |
| 19 | g.12896327A>C | CA404318849 | GCDH | c.758A>C (p.Lys253Thr) n.736A>C n.1088A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.794A>C n.921A>C n.1139A>C | |
| 19 | g.12896327A>G | CA404318853 | GCDH | c.758A>G (p.Lys253Arg) n.736A>G n.1088A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.794A>G n.921A>G n.1139A>G | |
| 19 | g.12896327A>T | CA404318851 | GCDH | c.758A>T (p.Lys253Met) n.736A>T n.1088A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.794A>T n.921A>T n.1139A>T | |
| 19 | g.12896328G>A | CA10648337 | GCDH | c.759G>A (p.Lys253=) n.737G>A n.1089G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.795G>A n.922G>A n.1140G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896328G>C | CA404318857 | GCDH | c.759G>C (p.Lys253Asn) n.737G>C n.1089G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.795G>C n.922G>C n.1140G>C | |
| 19 | g.12896328G= | CA2323623361 | GCDH | c.759G= (p.Lys253=) n.737G= n.1089G= c.*199G= (n.*199G=) n.795G= n.922G= n.1140G= | |
| 19 | g.12896328G>T | CA404318856 | GCDH | c.759G>T (p.Lys253Asn) n.737G>T n.1089G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.795G>T n.922G>T n.1140G>T | |
| 19 | g.12896329T>A | CA404318858 | GCDH | c.760T>A (p.Phe254Ile) n.738T>A n.1090T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.796T>A n.923T>A n.1141T>A | |
| 19 | g.12896329T>C | CA404318861 | GCDH | c.760T>C (p.Phe254Leu) n.738T>C n.1090T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.796T>C n.923T>C n.1141T>C | |
| 19 | g.12896329T>G | CA404318859 | GCDH | c.760T>G (p.Phe254Val) n.738T>G n.1090T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.796T>G n.923T>G n.1141T>G | |
| 19 | g.12896330T>A | CA404318863 | GCDH | c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.739T>A n.1091T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.797T>A n.924T>A n.1142T>A | |
| 19 | g.12896330T>C | CA404318870 | GCDH | c.761T>C (p.Phe254Ser) n.739T>C n.1091T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.797T>C n.924T>C n.1142T>C | |
| 19 | g.12896330T>G | CA404318865 | GCDH | c.761T>G (p.Phe254Cys) n.739T>G n.1091T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.797T>G n.924T>G n.1142T>G | |
| 19 | g.12896331C>A | CA404318872 | GCDH | c.762C>A (p.Phe254Leu) n.740C>A n.1092C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.798C>A n.925C>A n.1143C>A | |
| 19 | g.12896331C>G | CA404318873 | GCDH | c.762C>G (p.Phe254Leu) n.740C>G n.1092C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.798C>G n.925C>G n.1143C>G | |
| 19 | g.12896331C>T | CA505778582 | GCDH | c.762C>T (p.Phe254=) n.740C>T n.1092C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.798C>T n.925C>T n.1143C>T | |
| 19 | g.12896332T>A | CA404318875 | GCDH | c.763T>A (p.Ser255Thr) n.741T>A n.1093T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.799T>A n.926T>A n.1144T>A | |
| 19 | g.12896332T>C | CA404318877 | GCDH | c.763T>C (p.Ser255Pro) n.741T>C n.1093T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.799T>C n.926T>C n.1144T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896332T>G | CA404318878 | GCDH | c.763T>G (p.Ser255Ala) n.741T>G n.1093T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.799T>G n.926T>G n.1144T>G | |
| 19 | g.12896332T= | CA2323623362 | GCDH | c.763T= (p.Ser255=) n.741T= n.1093T= c.*203T= (n.*203T=) n.799T= n.926T= n.1144T= | |
| 19 | g.12896333C>A | CA404318879 | GCDH | c.764C>A (p.Ser255Ter) n.742C>A n.1094C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.800C>A n.927C>A n.1145C>A | ClinVar |
| 19 | g.12896333C= | CA2323623363 | GCDH | c.764C= (p.Ser255=) n.742C= n.1094C= c.*204C= (n.*204C=) n.800C= n.927C= n.1145C= | |
| 19 | g.12896333C>G | CA404318882 | GCDH | c.764C>G (p.Ser255Trp) n.742C>G n.1094C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.800C>G n.927C>G n.1145C>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896333C>T | CA9234481 | GCDH | c.764C>T (p.Ser255Leu) n.742C>T n.1094C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.800C>T n.927C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896334G>A | CA505778586 | GCDH | c.765G>A (p.Ser255=) n.743G>A n.1095G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.801G>A n.928G>A n.1146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896334G>C | CA505778588 | GCDH | c.765G>C (p.Ser255=) n.743G>C n.1095G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.801G>C n.928G>C n.1146G>C | |
| 19 | g.12896334G= | CA2323623364 | GCDH | c.765G= (p.Ser255=) n.743G= n.1095G= c.*205G= (n.*205G=) n.801G= n.928G= n.1146G= | |
| 19 | g.12896334G>T | CA505778587 | GCDH | c.765G>T (p.Ser255=) n.743G>T n.1095G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.801G>T n.928G>T n.1146G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896335C>A | CA404318884 | GCDH | c.766C>A (p.Leu256Met) n.744C>A n.1096C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.802C>A n.929C>A n.1147C>A | |
| 19 | g.12896335C>G | CA404318886 | GCDH | c.766C>G (p.Leu256Val) n.744C>G n.1096C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.802C>G n.929C>G n.1147C>G | |
| 19 | g.12896335C>T | CA505778589 | GCDH | c.766C>T (p.Leu256=) n.744C>T n.1096C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.802C>T n.929C>T n.1147C>T | |
| 19 | g.12896336T>A | CA404318891 | GCDH | c.767T>A (p.Leu256Gln) n.745T>A n.1097T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.803T>A n.930T>A n.1148T>A | |
| 19 | g.12896336T>C | CA404318889 | GCDH | c.767T>C (p.Leu256Pro) n.745T>C n.1097T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.803T>C n.930T>C n.1148T>C | |
| 19 | g.12896336T>G | CA404318887 | GCDH | c.767T>G (p.Leu256Arg) n.745T>G n.1097T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.803T>G n.930T>G n.1148T>G | |
| 19 | g.12896337G>A | CA505778590 | GCDH | c.768G>A (p.Leu256=) n.746G>A n.1098G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.804G>A n.931G>A n.1149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896337G>C | CA505778591 | GCDH | c.768G>C (p.Leu256=) n.746G>C n.1098G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.804G>C n.931G>C n.1149G>C | |
| 19 | g.12896337G= | CA2323623365 | GCDH | c.768G= (p.Leu256=) n.746G= n.1098G= c.*208G= (n.*208G=) n.804G= n.931G= n.1149G= | |
| 19 | g.12896337G>T | CA505778592 | GCDH | c.768G>T (p.Leu256=) n.746G>T n.1098G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.804G>T n.931G>T n.1149G>T | |
| 19 | g.12896338C>A | CA505778595 | GCDH | c.769C>A (p.Arg257=) n.747C>A n.1099C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.805C>A n.932C>A n.1150C>A | |
| 19 | g.12896338C= | CA2323623366 | GCDH | c.769C= (p.Arg257=) n.747C= n.1099C= c.*209C= (n.*209C=) n.805C= n.932C= n.1150C= | |
| 19 | g.12896338C>G | CA404318892 | GCDH | c.769C>G (p.Arg257Gly) n.747C>G n.1099C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.805C>G n.932C>G n.1150C>G | |
| 19 | g.12896338C>T | CA274064 | GCDH | c.769C>T (p.Arg257Trp) n.747C>T n.1099C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.805C>T n.932C>T n.1150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896339G>A | CA9234482 | GCDH | c.770G>A (p.Arg257Gln) n.748G>A n.1100G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.806G>A n.933G>A n.1151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896339G>C | CA404318896 | GCDH | c.770G>C (p.Arg257Pro) n.748G>C n.1100G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.806G>C n.933G>C n.1151G>C | |
| 19 | g.12896339G= | CA2323623367 | GCDH | c.770G= (p.Arg257=) n.748G= n.1100G= c.*210G= (n.*210G=) n.806G= n.933G= n.1151G= | |
| 19 | g.12896339G>T | CA404318898 | GCDH | c.770G>T (p.Arg257Leu) n.748G>T n.1100G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.806G>T n.933G>T n.1151G>T | |
| 19 | g.12896341del | CA2582772065 | GCDH | c.772del (p.Ala258ProfsTer6) n.750del n.1102del c.*212del (n.*212del) n.808del n.935del n.1153del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896340G>A | CA505778600 | GCDH | c.771G>A (p.Arg257=) n.749G>A n.1101G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.807G>A n.934G>A n.1152G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896340G>C | CA505778601 | GCDH | c.771G>C (p.Arg257=) n.749G>C n.1101G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.807G>C n.934G>C n.1152G>C | |
| 19 | g.12896340G= | CA2323623368 | GCDH | c.771G= (p.Arg257=) n.749G= n.1101G= c.*211G= (n.*211G=) n.807G= n.934G= n.1152G= | |
| 19 | g.12896340G>T | CA505778602 | GCDH | c.771G>T (p.Arg257=) n.749G>T n.1101G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.807G>T n.934G>T n.1152G>T | |
| 19 | g.12896341G>A | CA404318900 | GCDH | c.772G>A (p.Ala258Thr) n.750G>A n.1102G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.808G>A n.935G>A n.1153G>A | |
| 19 | g.12896341G>C | CA404318902 | GCDH | c.772G>C (p.Ala258Pro) n.750G>C n.1102G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.808G>C n.935G>C n.1153G>C | |
| 19 | g.12896341G= | CA2323623369 | GCDH | c.772G= (p.Ala258=) n.750G= n.1102G= c.*212G= (n.*212G=) n.808G= n.935G= n.1153G= | |
| 19 | g.12896341G>T | CA9234483 | GCDH | c.772G>T (p.Ala258Ser) n.750G>T n.1102G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.808G>T n.935G>T n.1153G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896342C>A | CA404318905 | GCDH | c.773C>A (p.Ala258Asp) n.751C>A n.1103C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.809C>A n.936C>A n.1154C>A | |
| 19 | g.12896342C>G | CA404318906 | GCDH | c.773C>G (p.Ala258Gly) n.751C>G n.1103C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.809C>G n.936C>G n.1154C>G | |
| 19 | g.12896342C>T | CA404318907 | GCDH | c.773C>T (p.Ala258Val) n.751C>T n.1103C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.809C>T n.936C>T n.1154C>T | |
| 19 | g.12896343C>A | CA505778606 | GCDH | c.774C>A (p.Ala258=) n.752C>A n.1104C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.810C>A n.937C>A n.1155C>A | |
| 19 | g.12896343C= | CA2323623370 | GCDH | c.774C= (p.Ala258=) n.752C= n.1104C= c.*214C= (n.*214C=) n.810C= n.937C= n.1155C= | |
| 19 | g.12896343C>G | CA505778607 | GCDH | c.774C>G (p.Ala258=) n.752C>G n.1104C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.810C>G n.937C>G n.1155C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896343C>T | CA505778608 | GCDH | c.774C>T (p.Ala258=) n.752C>T n.1104C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.810C>T n.937C>T n.1155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896344T>A | CA404318913 | GCDH | c.775T>A (p.Ser259Thr) n.753T>A n.1105T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.811T>A n.938T>A n.1156T>A | |
| 19 | g.12896344T>C | CA404318911 | GCDH | c.775T>C (p.Ser259Pro) n.753T>C n.1105T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.811T>C n.938T>C n.1156T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896344T>G | CA404318909 | GCDH | c.775T>G (p.Ser259Ala) n.753T>G n.1105T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.811T>G n.938T>G n.1156T>G | |
| 19 | g.12896345C>A | CA404318915 | GCDH | c.776C>A (p.Ser259Ter) n.754C>A n.1106C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.812C>A n.939C>A n.1157C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896345C= | CA2323623371 | GCDH | c.776C= (p.Ser259=) n.754C= n.1106C= c.*216C= (n.*216C=) n.812C= n.939C= n.1157C= | |
| 19 | g.12896345C>G | CA404318917 | GCDH | c.776C>G (p.Ser259Ter) n.754C>G n.1106C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.812C>G n.939C>G n.1157C>G | COSMIC |
| 19 | g.12896345C>T | CA9234484 | GCDH | c.776C>T (p.Ser259Leu) n.754C>T n.1106C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.812C>T n.939C>T n.1157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896346A= | CA2323623372 | GCDH | c.777A= (p.Ser259=) n.755A= n.1107A= c.*217A= (n.*217A=) n.813A= n.940A= n.1158A= | |
| 19 | g.12896346A>C | CA9234485 | GCDH | c.777A>C (p.Ser259=) n.755A>C n.1107A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.813A>C n.940A>C n.1158A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896346A>G | CA9234486 | GCDH | c.777A>G (p.Ser259=) n.755A>G n.1107A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.813A>G n.940A>G n.1158A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896346A>T | CA505778611 | GCDH | c.777A>T (p.Ser259=) n.755A>T n.1107A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.813A>T n.940A>T n.1158A>T | |
| 19 | g.12896347G>A | CA404318921 | GCDH | c.778G>A (p.Ala260Thr) n.756G>A n.1108G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.814G>A n.941G>A n.1159G>A | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896347G>C | CA404318923 | GCDH | c.778G>C (p.Ala260Pro) n.756G>C n.1108G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.814G>C n.941G>C n.1159G>C | |
| 19 | g.12896347G= | CA2323623373 | GCDH | c.778G= (p.Ala260=) n.756G= n.1108G= c.*218G= (n.*218G=) n.814G= n.941G= n.1159G= | |
| 19 | g.12896347G>T | CA404318926 | GCDH | c.778G>T (p.Ala260Ser) n.756G>T n.1108G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.814G>T n.941G>T n.1159G>T | dbSNP |
| 19 | g.12896348C>A | CA404318928 | GCDH | c.779C>A (p.Ala260Asp) n.757C>A n.1109C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.815C>A n.942C>A n.1160C>A | |
| 19 | g.12896348C>G | CA404318929 | GCDH | c.779C>G (p.Ala260Gly) n.757C>G n.1109C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.815C>G n.942C>G n.1160C>G | |
| 19 | g.12896348C>T | CA404318931 | GCDH | c.779C>T (p.Ala260Val) n.757C>T n.1109C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.815C>T n.942C>T n.1160C>T | |
| 19 | g.12896349C>A | CA505778613 | GCDH | c.780C>A (p.Ala260=) n.758C>A n.1110C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.816C>A n.943C>A n.1161C>A | |
| 19 | g.12896349C>G | CA505778615 | GCDH | c.780C>G (p.Ala260=) n.758C>G n.1110C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.816C>G n.943C>G n.1161C>G | |
| 19 | g.12896349C>T | CA505778614 | GCDH | c.780C>T (p.Ala260=) n.758C>T n.1110C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.816C>T n.943C>T n.1161C>T | |
| 19 | g.12896350A>C | CA404318936 | GCDH | c.781A>C (p.Thr261Pro) n.759A>C n.1111A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.817A>C n.944A>C n.1162A>C | |
| 19 | g.12896350A>G | CA404318934 | GCDH | c.781A>G (p.Thr261Ala) n.759A>G n.1111A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.817A>G n.944A>G n.1162A>G | |
| 19 | g.12896350A>T | CA404318933 | GCDH | c.781A>T (p.Thr261Ser) n.759A>T n.1111A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.817A>T n.944A>T n.1162A>T | |
| 19 | g.12896351C>A | CA404318938 | GCDH | c.782C>A (p.Thr261Lys) n.760C>A n.1112C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.818C>A n.945C>A n.1163C>A | |
| 19 | g.12896351C= | CA2323623374 | GCDH | c.782C= (p.Thr261=) n.760C= n.1112C= c.*222C= (n.*222C=) n.818C= n.945C= n.1163C= | |
| 19 | g.12896351C>G | CA404318939 | GCDH | c.782C>G (p.Thr261Arg) n.760C>G n.1112C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.818C>G n.945C>G n.1163C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896351C>T | CA9234487 | GCDH | c.782C>T (p.Thr261Ile) n.760C>T n.1112C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.818C>T n.945C>T n.1163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896352A= | CA2323623375 | GCDH | c.783A= (p.Thr261=) n.761A= n.1113A= c.*223A= (n.*223A=) n.819A= n.946A= n.1164A= | |
| 19 | g.12896352A>C | CA505778619 | GCDH | c.783A>C (p.Thr261=) n.761A>C n.1113A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.819A>C n.946A>C n.1164A>C | |
| 19 | g.12896352A>G | CA505778620 | GCDH | c.783A>G (p.Thr261=) n.761A>G n.1113A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.819A>G n.946A>G n.1164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896352A>T | CA505778621 | GCDH | c.783A>T (p.Thr261=) n.761A>T n.1113A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.819A>T n.946A>T n.1164A>T | |
| 19 | g.12896353G>A | CA404318940 | GCDH | c.784G>A (p.Gly262Ser) n.762G>A n.1114G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.820G>A n.947G>A n.1165G>A | |
| 19 | g.12896353G>C | CA404318942 | GCDH | c.784G>C (p.Gly262Arg) n.762G>C n.1114G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.820G>C n.947G>C n.1165G>C | |
| 19 | g.12896353G>T | CA404318944 | GCDH | c.784G>T (p.Gly262Cys) n.762G>T n.1114G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.820G>T n.947G>T n.1165G>T | |
| 19 | g.12896354G>A | CA404318946 | GCDH | c.785G>A (p.Gly262Asp) n.763G>A n.1115G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.821G>A n.948G>A n.1166G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896354G>C | CA404318948 | GCDH | c.785G>C (p.Gly262Ala) n.763G>C n.1115G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.821G>C n.948G>C n.1166G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896354G= | CA2323623376 | GCDH | c.785G= (p.Gly262=) n.763G= n.1115G= c.*225G= (n.*225G=) n.821G= n.948G= n.1166G= | |
| 19 | g.12896354G>T | CA404318950 | GCDH | c.785G>T (p.Gly262Val) n.763G>T n.1115G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.821G>T n.948G>T n.1166G>T |