UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
| 19 | g.12896173G= | CA2323623281 | GCDH | c.636-32G= (n.636-32G=) n.614-32G= n.1000+52G= c.*76-32G= (n.*76-32G=) n.672-32G= n.799-32G= n.1051+52G= | |
| 19 | g.12896173G>T | CA632121502 | GCDH | c.636-32G>T (n.636-32G>T) n.614-32G>T n.1000+52G>T c.*76-32G>T (n.*76-32G>T) n.672-32G>T n.799-32G>T n.1051+52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896174T>G | CA2576639024 | GCDH | c.636-31T>G (n.636-31T>G) n.614-31T>G n.1000+53T>G c.*76-31T>G (n.*76-31T>G) n.672-31T>G n.799-31T>G n.1051+53T>G | |
| 19 | g.12896175C>G | CA2576639025 | GCDH | c.636-30C>G (n.636-30C>G) n.614-30C>G n.1000+54C>G c.*76-30C>G (n.*76-30C>G) n.672-30C>G n.799-30C>G n.1051+54C>G | |
| 19 | g.12896175C>T | CA2582772102 | GCDH | c.636-30C>T (n.636-30C>T) n.614-30C>T n.1000+54C>T c.*76-30C>T (n.*76-30C>T) n.672-30C>T n.799-30C>T n.1051+54C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896179C= | CA2323623282 | GCDH | c.636-26C= (n.636-26C=) n.614-26C= n.1000+58C= c.*76-26C= (n.*76-26C=) n.672-26C= n.799-26C= n.1051+58C= | |
| 19 | g.12896179C>T | CA9234450 | GCDH | c.636-26C>T (n.636-26C>T) n.614-26C>T n.1000+58C>T c.*76-26C>T (n.*76-26C>T) n.672-26C>T n.799-26C>T n.1051+58C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896181C= | CA2323623283 | GCDH | c.636-24C= (n.636-24C=) n.614-24C= n.1001-59C= c.*76-24C= (n.*76-24C=) n.672-24C= n.799-24C= n.1052-59C= | |
| 19 | g.12896181C>G | CA9234451 | GCDH | c.636-24C>G (n.636-24C>G) n.614-24C>G n.1001-59C>G c.*76-24C>G (n.*76-24C>G) n.672-24C>G n.799-24C>G n.1052-59C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896182C>G | CA2813645026 | GCDH | c.636-23C>G (n.636-23C>G) n.614-23C>G n.1001-58C>G c.*76-23C>G (n.*76-23C>G) n.672-23C>G n.799-23C>G n.1052-58C>G | |
| 19 | g.12896182C>T | CA2582772106 | GCDH | c.636-23C>T (n.636-23C>T) n.614-23C>T n.1001-58C>T c.*76-23C>T (n.*76-23C>T) n.672-23C>T n.799-23C>T n.1052-58C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896184C>G | CA2526502760 | GCDH | c.636-21C>G (n.636-21C>G) n.614-21C>G n.1001-56C>G c.*76-21C>G (n.*76-21C>G) n.672-21C>G n.799-21C>G n.1052-56C>G | |
| 19 | g.12896184C>T | CA2582772107 | GCDH | c.636-21C>T (n.636-21C>T) n.614-21C>T n.1001-56C>T c.*76-21C>T (n.*76-21C>T) n.672-21C>T n.799-21C>T n.1052-56C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896185A>G | CA2582772108 | GCDH | c.636-20A>G (n.636-20A>G) n.614-20A>G n.1001-55A>G c.*76-20A>G (n.*76-20A>G) n.672-20A>G n.799-20A>G n.1052-55A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896187C= | CA2323623284 | GCDH | c.636-18C= (n.636-18C=) n.614-18C= n.1001-53C= c.*76-18C= (n.*76-18C=) n.672-18C= n.799-18C= n.1052-53C= | |
| 19 | g.12896187C>T | CA9234452 | GCDH | c.636-18C>T (n.636-18C>T) n.614-18C>T n.1001-53C>T c.*76-18C>T (n.*76-18C>T) n.672-18C>T n.799-18C>T n.1052-53C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896188G>A | CA9234453 | GCDH | c.636-17G>A (n.636-17G>A) n.614-17G>A n.1001-52G>A c.*76-17G>A (n.*76-17G>A) n.672-17G>A n.799-17G>A n.1052-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896188G>C | CA783399246 | GCDH | c.636-17G>C (n.636-17G>C) n.614-17G>C n.1001-52G>C c.*76-17G>C (n.*76-17G>C) n.672-17G>C n.799-17G>C n.1052-52G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896188G= | CA2323623285 | GCDH | c.636-17G= (n.636-17G=) n.614-17G= n.1001-52G= c.*76-17G= (n.*76-17G=) n.672-17G= n.799-17G= n.1052-52G= | |
| 19 | g.12896188_12896197del | CA2695228343 | GCDH | c.636-17_636-8del (n.636-17_636-8del) n.614-17_614-8del n.1001-52_1001-43del c.*76-17_*76-8del (n.*76-17_*76-8del) n.672-17_672-8del n.799-17_799-8del n.1052-52_1052-43del | |
| 19 | g.12896189A= | CA2323623286 | GCDH | c.636-16A= (n.636-16A=) n.614-16A= n.1001-51A= c.*76-16A= (n.*76-16A=) n.672-16A= n.799-16A= n.1052-51A= | |
| 19 | g.12896189A>G | CA9234454 | GCDH | c.636-16A>G (n.636-16A>G) n.614-16A>G n.1001-51A>G c.*76-16A>G (n.*76-16A>G) n.672-16A>G n.799-16A>G n.1052-51A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896190C= | CA2323623287 | GCDH | c.636-15C= (n.636-15C=) n.614-15C= n.1001-50C= c.*76-15C= (n.*76-15C=) n.672-15C= n.799-15C= n.1052-50C= | |
| 19 | g.12896190C>G | CA632121503 | GCDH | c.636-15C>G (n.636-15C>G) n.614-15C>G n.1001-50C>G c.*76-15C>G (n.*76-15C>G) n.672-15C>G n.799-15C>G n.1052-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896193T>C | CA2576639032 | GCDH | c.636-12T>C (n.636-12T>C) n.614-12T>C n.1001-47T>C c.*76-12T>C (n.*76-12T>C) n.672-12T>C n.799-12T>C n.1052-47T>C | |
| 19 | g.12896194T>C | CA632121504 | GCDH | c.636-11T>C (n.636-11T>C) n.614-11T>C n.1001-46T>C c.*76-11T>C (n.*76-11T>C) n.672-11T>C n.799-11T>C n.1052-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896194T= | CA2323623289 | GCDH | c.636-11T= (n.636-11T=) n.614-11T= n.1001-46T= c.*76-11T= (n.*76-11T=) n.672-11T= n.799-11T= n.1052-46T= | |
| 19 | g.12896194_12896195delinsTC | CA2323623288 | GCDH | c.636-11_636-10delinsTC (n.636-11_636-10delinsTC) n.614-11_614-10delinsTC n.1001-46_1001-45delinsTC c.*76-11_*76-10delinsTC (n.*76-11_*76-10delinsTC) n.672-11_672-10delinsTC n.799-11_799-10delinsTC n.1052-46_1052-45delinsTC | |
| 19 | g.12896195C= | CA2323623290 | GCDH | c.636-10C= (n.636-10C=) n.614-10C= n.1001-45C= c.*76-10C= (n.*76-10C=) n.672-10C= n.799-10C= n.1052-45C= | |
| 19 | g.12896195C>G | CA783399265 | GCDH | c.636-10C>G (n.636-10C>G) n.614-10C>G n.1001-45C>G c.*76-10C>G (n.*76-10C>G) n.672-10C>G n.799-10C>G n.1052-45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896195C>T | CA645607006 | GCDH | c.636-10C>T (n.636-10C>T) n.614-10C>T n.1001-45C>T c.*76-10C>T (n.*76-10C>T) n.672-10C>T n.799-10C>T n.1052-45C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896196del | CA9234455 | GCDH | c.636-9del (n.636-9del) n.614-9del n.1001-44del c.*76-9del (n.*76-9del) n.672-9del n.799-9del n.1052-44del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896195_12896211dup | CA2582772124 | GCDH | c.636-10_642dup n.614-10_620dup n.1001-45_1001-29dup c.*76-10_*82dup n.672-10_678dup n.799-10_805dup n.1052-45_1052-29dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896197A= | CA2323623291 | GCDH | c.636-8A= (n.636-8A=) n.614-8A= n.1001-43A= c.*76-8A= (n.*76-8A=) n.672-8A= n.799-8A= n.1052-43A= | |
| 19 | g.12896197A>G | CA9234456 | GCDH | c.636-8A>G (n.636-8A>G) n.614-8A>G n.1001-43A>G c.*76-8A>G (n.*76-8A>G) n.672-8A>G n.799-8A>G n.1052-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12896197A>T | CA2582772127 | GCDH | c.636-8A>T (n.636-8A>T) n.614-8A>T n.1001-43A>T c.*76-8A>T (n.*76-8A>T) n.672-8A>T n.799-8A>T n.1052-43A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896198T>A | CA2740091901 | GCDH | c.636-7T>A (n.636-7T>A) n.614-7T>A n.1001-42T>A c.*76-7T>A (n.*76-7T>A) n.672-7T>A n.799-7T>A n.1052-42T>A | ClinVar |
| 19 | g.12896198T>C | CA783399269 | GCDH | c.636-7T>C (n.636-7T>C) n.614-7T>C n.1001-42T>C c.*76-7T>C (n.*76-7T>C) n.672-7T>C n.799-7T>C n.1052-42T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896198T= | CA2323623292 | GCDH | c.636-7T= (n.636-7T=) n.614-7T= n.1001-42T= c.*76-7T= (n.*76-7T=) n.672-7T= n.799-7T= n.1052-42T= | |
| 19 | g.12896199C>A | CA2580096512 | GCDH | c.636-6C>A (n.636-6C>A) n.614-6C>A n.1001-41C>A c.*76-6C>A (n.*76-6C>A) n.672-6C>A n.799-6C>A n.1052-41C>A | ClinVar |
| 19 | g.12896202dup | CA913015555 | GCDH | c.636-3dup (n.636-3dup) n.614-3dup n.1001-38dup c.*76-3dup (n.*76-3dup) n.672-3dup n.799-3dup n.1052-38dup | |
| 19 | g.12896199_12896207delinsCCCCAGGAT | CA2323623293 | GCDH | c.636-6_638delinsCCCCAGGAT n.614-6_616delinsCCCCAGGAT n.1001-41_1001-33delinsCCCCAGGAT c.*76-6_*78delinsCCCCAGGAT n.672-6_674delinsCCCCAGGAT n.799-6_801delinsCCCCAGGAT n.1052-41_1052-33delinsCCCCAGGAT | |
| 19 | g.12896200_12896207delinsCCCAGGAT | CA2323623294 | GCDH | c.636-5_638delinsCCCAGGAT n.614-5_616delinsCCCAGGAT n.1001-40_1001-33delinsCCCAGGAT c.*76-5_*78delinsCCCAGGAT n.672-5_674delinsCCCAGGAT n.799-5_801delinsCCCAGGAT n.1052-40_1052-33delinsCCCAGGAT | |
| 19 | g.12896201_12896208del | CA9234457 | GCDH | c.636-4_639del n.614-4_617del n.1001-39_1001-32del c.*76-4_*79del n.672-4_675del n.799-4_802del n.1052-39_1052-32del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12896201C>A | CA2582772131 | GCDH | c.636-4C>A (n.636-4C>A) n.614-4C>A n.1001-39C>A c.*76-4C>A (n.*76-4C>A) n.672-4C>A n.799-4C>A n.1052-39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896201C= | CA2323623295 | GCDH | c.636-4C= (n.636-4C=) n.614-4C= n.1001-39C= c.*76-4C= (n.*76-4C=) n.672-4C= n.799-4C= n.1052-39C= | |
| 19 | g.12896201C>T | CA2323623296 | GCDH | c.636-4C>T (n.636-4C>T) n.614-4C>T n.1001-39C>T c.*76-4C>T (n.*76-4C>T) n.672-4C>T n.799-4C>T n.1052-39C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896202_12896208del | CA658684223 | GCDH | c.636-3_639del n.614-3_617del n.1001-38_1001-32del c.*76-3_*79del n.672-3_675del n.799-3_802del n.1052-38_1052-32del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896202C= | CA2323623297 | GCDH | c.636-3C= (n.636-3C=) n.614-3C= n.1001-38C= c.*76-3C= (n.*76-3C=) n.672-3C= n.799-3C= n.1052-38C= | |
| 19 | g.12896202C>T | CA305500645 | GCDH | c.636-3C>T (n.636-3C>T) n.614-3C>T n.1001-38C>T c.*76-3C>T (n.*76-3C>T) n.672-3C>T n.799-3C>T n.1052-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896203A= | CA2323623298 | GCDH | c.636-2A= (n.636-2A=) n.614-2A= n.1001-37A= c.*76-2A= (n.*76-2A=) n.672-2A= n.799-2A= n.1052-37A= | |
| 19 | g.12896203A>C | CA404318425 | GCDH | c.636-2A>C (n.636-2A>C) n.614-2A>C n.1001-37A>C c.*76-2A>C (n.*76-2A>C) n.672-2A>C n.799-2A>C n.1052-37A>C | |
| 19 | g.12896203A>G | CA404318423 | GCDH | c.636-2A>G (n.636-2A>G) n.614-2A>G n.1001-37A>G c.*76-2A>G (n.*76-2A>G) n.672-2A>G n.799-2A>G n.1052-37A>G | dbSNP |
| 19 | g.12896203A>T | CA404318421 | GCDH | c.636-2A>T (n.636-2A>T) n.614-2A>T n.1001-37A>T c.*76-2A>T (n.*76-2A>T) n.672-2A>T n.799-2A>T n.1052-37A>T | |
| 19 | g.12896203dup | CA9234458 | GCDH | c.636-2dup (n.636-2dup) n.614-2dup n.1001-37dup c.*76-2dup (n.*76-2dup) n.672-2dup n.799-2dup n.1052-37dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896204G>A | CA220440 | GCDH | c.636-1G>A (n.636-1G>A) n.614-1G>A n.1001-36G>A c.*76-1G>A (n.*76-1G>A) n.672-1G>A n.799-1G>A n.1052-36G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896204G>C | CA404318428 | GCDH | c.636-1G>C (n.636-1G>C) n.614-1G>C n.1001-36G>C c.*76-1G>C (n.*76-1G>C) n.672-1G>C n.799-1G>C n.1052-36G>C | |
| 19 | g.12896204G= | CA2323623299 | GCDH | c.636-1G= (n.636-1G=) n.614-1G= n.1001-36G= c.*76-1G= (n.*76-1G=) n.672-1G= n.799-1G= n.1052-36G= | |
| 19 | g.12896204G>T | CA404318430 | GCDH | c.636-1G>T (n.636-1G>T) n.614-1G>T n.1001-36G>T c.*76-1G>T (n.*76-1G>T) n.672-1G>T n.799-1G>T n.1052-36G>T | |
| 19 | g.12896205G>A | CA404318431 | GCDH | c.636G>A (p.Trp212Ter) n.614G>A n.1001-35G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.672G>A n.799G>A n.1052-35G>A | ClinVar |
| 19 | g.12896205G>C | CA404318433 | GCDH | c.636G>C (p.Trp212Cys) n.614G>C n.1001-35G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.672G>C n.799G>C n.1052-35G>C | |
| 19 | g.12896205G>T | CA404318435 | GCDH | c.636G>T (p.Trp212Cys) n.614G>T n.1001-35G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.672G>T n.799G>T n.1052-35G>T | |
| 19 | g.12896206A>C | CA404318437 | GCDH | c.637A>C (p.Ile213Leu) n.615A>C n.1001-34A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.673A>C n.800A>C n.1052-34A>C | |
| 19 | g.12896206A>G | CA404318441 | GCDH | c.637A>G (p.Ile213Val) n.615A>G n.1001-34A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.673A>G n.800A>G n.1052-34A>G | |
| 19 | g.12896206A>T | CA404318439 | GCDH | c.637A>T (p.Ile213Phe) n.615A>T n.1001-34A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.673A>T n.800A>T n.1052-34A>T | |
| 19 | g.12896207T>A | CA404318442 | GCDH | c.638T>A (p.Ile213Asn) n.616T>A n.1001-33T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.674T>A n.801T>A n.1052-33T>A | |
| 19 | g.12896207T>C | CA404318444 | GCDH | c.638T>C (p.Ile213Thr) n.616T>C n.1001-33T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.674T>C n.801T>C n.1052-33T>C | |
| 19 | g.12896207T>G | CA404318447 | GCDH | c.638T>G (p.Ile213Ser) n.616T>G n.1001-33T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.674T>G n.801T>G n.1052-33T>G | |
| 19 | g.12896207dup | CA2695228344 | GCDH | c.638dup (p.Thr214HisfsTer16) n.616dup n.1001-33dup c.*78dup (n.*78dup) n.674dup n.801dup n.1052-33dup | |
| 19 | g.12896208C>A | CA505778819 | GCDH | c.639C>A (p.Ile213=) n.617C>A n.1001-32C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.675C>A n.802C>A n.1052-32C>A | |
| 19 | g.12896208C>G | CA404318449 | GCDH | c.639C>G (p.Ile213Met) n.617C>G n.1001-32C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.675C>G n.802C>G n.1052-32C>G | |
| 19 | g.12896208C>T | CA505778818 | GCDH | c.639C>T (p.Ile213=) n.617C>T n.1001-32C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.675C>T n.802C>T n.1052-32C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896209A= | CA2323623300 | GCDH | c.640A= (p.Thr214=) n.618A= n.1001-31A= c.*80A= (n.*80A=) n.676A= n.803A= n.1052-31A= | |
| 19 | g.12896209A>C | CA404318451 | GCDH | c.640A>C (p.Thr214Pro) n.618A>C n.1001-31A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.676A>C n.803A>C n.1052-31A>C | |
| 19 | g.12896209A>G | CA404318453 | GCDH | c.640A>G (p.Thr214Ala) n.618A>G n.1001-31A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.676A>G n.803A>G n.1052-31A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896209A>T | CA404318452 | GCDH | c.640A>T (p.Thr214Ser) n.618A>T n.1001-31A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.676A>T n.803A>T n.1052-31A>T | |
| 19 | g.12896210C>A | CA404318454 | GCDH | c.641C>A (p.Thr214Lys) n.619C>A n.1001-30C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.677C>A n.804C>A n.1052-30C>A | |
| 19 | g.12896210C= | CA2323623301 | GCDH | c.641C= (p.Thr214=) n.619C= n.1001-30C= c.*81C= (n.*81C=) n.677C= n.804C= n.1052-30C= | |
| 19 | g.12896210C>G | CA404318456 | GCDH | c.641C>G (p.Thr214Arg) n.619C>G n.1001-30C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.677C>G n.804C>G n.1052-30C>G | |
| 19 | g.12896210C>T | CA404318457 | GCDH | c.641C>T (p.Thr214Met) n.619C>T n.1001-30C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.677C>T n.804C>T n.1052-30C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896211G>A | CA9234459 | GCDH | c.642G>A (p.Thr214=) n.620G>A n.1001-29G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.678G>A n.805G>A n.1052-29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896211G>C | CA505778821 | GCDH | c.642G>C (p.Thr214=) n.620G>C n.1001-29G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.678G>C n.805G>C n.1052-29G>C | |
| 19 | g.12896211G= | CA2323623302 | GCDH | c.642G= (p.Thr214=) n.620G= n.1001-29G= c.*82G= (n.*82G=) n.678G= n.805G= n.1052-29G= | |
| 19 | g.12896211G>T | CA505778822 | GCDH | c.642G>T (p.Thr214=) n.620G>T n.1001-29G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.678G>T n.805G>T n.1052-29G>T | |
| 19 | g.12896212A= | CA2323623303 | GCDH | c.643A= (p.Asn215=) n.621A= n.1001-28A= c.*83A= (n.*83A=) n.679A= n.806A= n.1052-28A= | |
| 19 | g.12896212A>C | CA404318459 | GCDH | c.643A>C (p.Asn215His) n.621A>C n.1001-28A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.679A>C n.806A>C n.1052-28A>C | |
| 19 | g.12896212A>G | CA404318460 | GCDH | c.643A>G (p.Asn215Asp) n.621A>G n.1001-28A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.679A>G n.806A>G n.1052-28A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896212A>T | CA404318462 | GCDH | c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.621A>T n.1001-28A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.679A>T n.806A>T n.1052-28A>T | |
| 19 | g.12896213dup | CA913015556 | GCDH | c.644dup (p.Asn215LysfsTer15) n.622dup n.1001-27dup c.*84dup (n.*84dup) n.680dup n.807dup n.1052-27dup | |
| 19 | g.12896213A= | CA2323623304 | GCDH | c.644A= (p.Asn215=) n.622A= n.1001-27A= c.*84A= (n.*84A=) n.680A= n.807A= n.1052-27A= | |
| 19 | g.12896213A>C | CA404318464 | GCDH | c.644A>C (p.Asn215Thr) n.622A>C n.1001-27A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.680A>C n.807A>C n.1052-27A>C | |
| 19 | g.12896213A>G | CA404318466 | GCDH | c.644A>G (p.Asn215Ser) n.622A>G n.1001-27A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.680A>G n.807A>G n.1052-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896213A>T | CA404318468 | GCDH | c.644A>T (p.Asn215Ile) n.622A>T n.1001-27A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.680A>T n.807A>T n.1052-27A>T | |
| 19 | g.12896214C>A | CA404318469 | GCDH | c.645C>A (p.Asn215Lys) n.623C>A n.1001-26C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.681C>A n.808C>A n.1052-26C>A | |
| 19 | g.12896214C>G | CA404318470 | GCDH | c.645C>G (p.Asn215Lys) n.623C>G n.1001-26C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.681C>G n.808C>G n.1052-26C>G | |
| 19 | g.12896214C>T | CA505778823 | GCDH | c.645C>T (p.Asn215=) n.623C>T n.1001-26C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.681C>T n.808C>T n.1052-26C>T | |
| 19 | g.12896215_12896218dup | CA658824678 | GCDH | c.646_649dup (p.Pro217LeufsTer14) n.624_627dup n.1001-25_1001-22dup c.*86_*89dup (n.*86_*89dup) n.682_685dup n.809_812dup n.1052-25_1052-22dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896215T>A | CA404318474 | GCDH | c.646T>A (p.Ser216Thr) n.624T>A n.1001-25T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.682T>A n.809T>A n.1052-25T>A | |
| 19 | g.12896215T>C | CA404318473 | GCDH | c.646T>C (p.Ser216Pro) n.624T>C n.1001-25T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.682T>C n.809T>C n.1052-25T>C | |
| 19 | g.12896215T>G | CA404318472 | GCDH | c.646T>G (p.Ser216Ala) n.624T>G n.1001-25T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.682T>G n.809T>G n.1052-25T>G | |
| 19 | g.12896216C>A | CA404318477 | GCDH | c.647C>A (p.Ser216Ter) n.625C>A n.1001-24C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.683C>A n.810C>A n.1052-24C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896216C= | CA2323623305 | GCDH | c.647C= (p.Ser216=) n.625C= n.1001-24C= c.*87C= (n.*87C=) n.683C= n.810C= n.1052-24C= | |
| 19 | g.12896216C>G | CA404318480 | GCDH | c.647C>G (p.Ser216Trp) n.625C>G n.1001-24C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.683C>G n.810C>G n.1052-24C>G | |
| 19 | g.12896216C>T | CA404318479 | GCDH | c.647C>T (p.Ser216Leu) n.625C>T n.1001-24C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.683C>T n.810C>T n.1052-24C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896217G>A | CA505778824 | GCDH | c.648G>A (p.Ser216=) n.626G>A n.1001-23G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.684G>A n.811G>A n.1052-23G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896217G>C | CA505778825 | GCDH | c.648G>C (p.Ser216=) n.626G>C n.1001-23G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.684G>C n.811G>C n.1052-23G>C | |
| 19 | g.12896217G>T | CA505778826 | GCDH | c.648G>T (p.Ser216=) n.626G>T n.1001-23G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.684G>T n.811G>T n.1052-23G>T | |
| 19 | g.12896218C>A | CA404318482 | GCDH | c.649C>A (p.Pro217Thr) n.627C>A n.1001-22C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.685C>A n.812C>A n.1052-22C>A | |
| 19 | g.12896218C>G | CA404318484 | GCDH | c.649C>G (p.Pro217Ala) n.627C>G n.1001-22C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.685C>G n.812C>G n.1052-22C>G | |
| 19 | g.12896218C>T | CA404318486 | GCDH | c.649C>T (p.Pro217Ser) n.627C>T n.1001-22C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.685C>T n.812C>T n.1052-22C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896219C>A | CA404318487 | GCDH | c.650C>A (p.Pro217His) n.628C>A n.1001-21C>A c.*90C>A (n.*90C>A) n.686C>A n.813C>A n.1052-21C>A | |
| 19 | g.12896219C>G | CA404318489 | GCDH | c.650C>G (p.Pro217Arg) n.628C>G n.1001-21C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.686C>G n.813C>G n.1052-21C>G | |
| 19 | g.12896219C>T | CA404318490 | GCDH | c.650C>T (p.Pro217Leu) n.628C>T n.1001-21C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.686C>T n.813C>T n.1052-21C>T | ClinVar |
| 19 | g.12896220T>A | CA505778830 | GCDH | c.651T>A (p.Pro217=) n.629T>A n.1001-20T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.687T>A n.814T>A n.1052-20T>A | |
| 19 | g.12896220T>C | CA505778831 | GCDH | c.651T>C (p.Pro217=) n.629T>C n.1001-20T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.687T>C n.814T>C n.1052-20T>C | |
| 19 | g.12896220T>G | CA505778833 | GCDH | c.651T>G (p.Pro217=) n.629T>G n.1001-20T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.687T>G n.814T>G n.1052-20T>G | |
| 19 | g.12896221A>C | CA404318492 | GCDH | c.652A>C (p.Met218Leu) n.630A>C n.1001-19A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.688A>C n.815A>C n.1052-19A>C | |
| 19 | g.12896221A>G | CA404318493 | GCDH | c.652A>G (p.Met218Val) n.630A>G n.1001-19A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.688A>G n.815A>G n.1052-19A>G | |
| 19 | g.12896221A>T | CA404318494 | GCDH | c.652A>T (p.Met218Leu) n.630A>T n.1001-19A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.688A>T n.815A>T n.1052-19A>T | |
| 19 | g.12896222T>A | CA404318495 | GCDH | c.653T>A (p.Met218Lys) n.631T>A n.1001-18T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.689T>A n.816T>A n.1052-18T>A | |
| 19 | g.12896222T>C | CA404318497 | GCDH | c.653T>C (p.Met218Thr) n.631T>C n.1001-18T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.689T>C n.816T>C n.1052-18T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896222T>G | CA404318498 | GCDH | c.653T>G (p.Met218Arg) n.631T>G n.1001-18T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.689T>G n.816T>G n.1052-18T>G | |
| 19 | g.12896223G>A | CA404318503 | GCDH | c.654G>A (p.Met218Ile) n.632G>A n.1001-17G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.690G>A n.817G>A n.1052-17G>A | |
| 19 | g.12896223G>C | CA404318502 | GCDH | c.654G>C (p.Met218Ile) n.632G>C n.1001-17G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.690G>C n.817G>C n.1052-17G>C | |
| 19 | g.12896223G>T | CA404318500 | GCDH | c.654G>T (p.Met218Ile) n.632G>T n.1001-17G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.690G>T n.817G>T n.1052-17G>T | |
| 19 | g.12896224G>A | CA404318505 | GCDH | c.655G>A (p.Ala219Thr) n.633G>A n.1001-16G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.691G>A n.818G>A n.1052-16G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896224G>C | CA404318507 | GCDH | c.655G>C (p.Ala219Pro) n.633G>C n.1001-16G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.691G>C n.818G>C n.1052-16G>C | |
| 19 | g.12896224G= | CA2323623306 | GCDH | c.655G= (p.Ala219=) n.633G= n.1001-16G= c.*95G= (n.*95G=) n.691G= n.818G= n.1052-16G= | |
| 19 | g.12896224G>T | CA404318508 | GCDH | c.655G>T (p.Ala219Ser) n.633G>T n.1001-16G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.691G>T n.818G>T n.1052-16G>T | |
| 19 | g.12896225C>A | CA404318511 | GCDH | c.656C>A (p.Ala219Asp) n.634C>A n.1001-15C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.692C>A n.819C>A n.1052-15C>A | |
| 19 | g.12896225C>G | CA404318512 | GCDH | c.656C>G (p.Ala219Gly) n.634C>G n.1001-15C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.692C>G n.819C>G n.1052-15C>G | |
| 19 | g.12896225C>T | CA404318513 | GCDH | c.656C>T (p.Ala219Val) n.634C>T n.1001-15C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.692C>T n.819C>T n.1052-15C>T | |
| 19 | g.12896226C>A | CA505778839 | GCDH | c.657C>A (p.Ala219=) n.635C>A n.1001-14C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.693C>A n.820C>A n.1052-14C>A | |
| 19 | g.12896226C= | CA2323623307 | GCDH | c.657C= (p.Ala219=) n.635C= n.1001-14C= c.*97C= (n.*97C=) n.693C= n.820C= n.1052-14C= | |
| 19 | g.12896226C>G | CA505778840 | GCDH | c.657C>G (p.Ala219=) n.635C>G n.1001-14C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.693C>G n.820C>G n.1052-14C>G | |
| 19 | g.12896226C>T | CA9234460 | GCDH | c.657C>T (p.Ala219=) n.635C>T n.1001-14C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.693C>T n.820C>T n.1052-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896227G>A | CA9234461 | GCDH | c.658G>A (p.Asp220Asn) n.636G>A n.1001-13G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.694G>A n.821G>A n.1052-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896227G>C | CA404318515 | GCDH | c.658G>C (p.Asp220His) n.636G>C n.1001-13G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.694G>C n.821G>C n.1052-13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896227G= | CA2323623308 | GCDH | c.658G= (p.Asp220=) n.636G= n.1001-13G= c.*98G= (n.*98G=) n.694G= n.821G= n.1052-13G= | |
| 19 | g.12896227G>T | CA404318517 | GCDH | c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.636G>T n.1001-13G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.694G>T n.821G>T n.1052-13G>T | ClinVar |
| 19 | g.12896228A>C | CA404318519 | GCDH | c.659A>C (p.Asp220Ala) n.637A>C n.1001-12A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.695A>C n.822A>C n.1052-12A>C | |
| 19 | g.12896228A>G | CA404318521 | GCDH | c.659A>G (p.Asp220Gly) n.637A>G n.1001-12A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.695A>G n.822A>G n.1052-12A>G | |
| 19 | g.12896228A>T | CA404318523 | GCDH | c.659A>T (p.Asp220Val) n.637A>T n.1001-12A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.695A>T n.822A>T n.1052-12A>T | ClinVar |
| 19 | g.12896229T>A | CA404318525 | GCDH | c.660T>A (p.Asp220Glu) n.638T>A n.1001-11T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.696T>A n.823T>A n.1052-11T>A | |
| 19 | g.12896229T>C | CA505778842 | GCDH | c.660T>C (p.Asp220=) n.638T>C n.1001-11T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.696T>C n.823T>C n.1052-11T>C | |
| 19 | g.12896229T>G | CA404318526 | GCDH | c.660T>G (p.Asp220Glu) n.638T>G n.1001-11T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.696T>G n.823T>G n.1052-11T>G | |
| 19 | g.12896230_12896231del | CA2573156004 | GCDH | c.661_662del (p.Leu221ValfsTer8) n.639_640del n.1001-10_1001-9del c.*101_*102del (n.*101_*102del) n.697_698del n.824_825del n.1052-10_1052-9del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896230C>A | CA404318527 | GCDH | c.661C>A (p.Leu221Met) n.639C>A n.1001-10C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.697C>A n.824C>A n.1052-10C>A | |
| 19 | g.12896230C>G | CA404318528 | GCDH | c.661C>G (p.Leu221Val) n.639C>G n.1001-10C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.697C>G n.824C>G n.1052-10C>G | |
| 19 | g.12896230C>T | CA505778843 | GCDH | c.661C>T (p.Leu221=) n.639C>T n.1001-10C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.697C>T n.824C>T n.1052-10C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896230_12896234delinsCTGTT | CA2323623309 | GCDH | c.661_665delinsCTGTT (p.Leu221=) n.639_643delinsCTGTT n.1001-10_1001-6delinsCTGTT c.*101_*105delinsCTGTT (n.*101_*105delinsCTGTT) n.697_701delinsCTGTT n.824_828delinsCTGTT n.1052-10_1052-6delinsCTGTT | |
| 19 | g.12896231T>A | CA404318529 | GCDH | c.662T>A (p.Leu221Gln) n.640T>A n.1001-9T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.698T>A n.825T>A n.1052-9T>A | |
| 19 | g.12896231T>C | CA404318531 | GCDH | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.640T>C n.1001-9T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.698T>C n.825T>C n.1052-9T>C | |
| 19 | g.12896231T>G | CA404318532 | GCDH | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.640T>G n.1001-9T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.698T>G n.825T>G n.1052-9T>G | |
| 19 | g.12896234_12896237del | CA16041970 | GCDH | c.665_668del (p.Phe222Ter) n.643_646del n.1001-6_1001-3del c.*105_*108del (n.*105_*108del) n.701_704del n.828_831del n.1052-6_1052-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896232G>A | CA505778847 | GCDH | c.663G>A (p.Leu221=) n.641G>A n.1001-8G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.699G>A n.826G>A n.1052-8G>A | |
| 19 | g.12896232G>C | CA505778848 | GCDH | c.663G>C (p.Leu221=) n.641G>C n.1001-8G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.699G>C n.826G>C n.1052-8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896232G= | CA2323623310 | GCDH | c.663G= (p.Leu221=) n.641G= n.1001-8G= c.*103G= (n.*103G=) n.699G= n.826G= n.1052-8G= | |
| 19 | g.12896232G>T | CA505778850 | GCDH | c.663G>T (p.Leu221=) n.641G>T n.1001-8G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.699G>T n.826G>T n.1052-8G>T | |
| 19 | g.12896233T>A | CA404318535 | GCDH | c.664T>A (p.Phe222Ile) n.642T>A n.1001-7T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.700T>A n.827T>A n.1052-7T>A | |
| 19 | g.12896233T>C | CA404318536 | GCDH | c.664T>C (p.Phe222Leu) n.642T>C n.1001-7T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.700T>C n.827T>C n.1052-7T>C | |
| 19 | g.12896233T>G | CA404318538 | GCDH | c.664T>G (p.Phe222Val) n.642T>G n.1001-7T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.700T>G n.827T>G n.1052-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896233T= | CA2323623311 | GCDH | c.664T= (p.Phe222=) n.642T= n.1001-7T= c.*104T= (n.*104T=) n.700T= n.827T= n.1052-7T= | |
| 19 | g.12896234T>A | CA404318540 | GCDH | c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.643T>A n.1001-6T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.701T>A n.828T>A n.1052-6T>A | |
| 19 | g.12896234T>C | CA404318542 | GCDH | c.665T>C (p.Phe222Ser) n.643T>C n.1001-6T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.701T>C n.828T>C n.1052-6T>C | |
| 19 | g.12896234T>G | CA404318544 | GCDH | c.665T>G (p.Phe222Cys) n.643T>G n.1001-6T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.701T>G n.828T>G n.1052-6T>G | |
| 19 | g.12896235T>A | CA404318546 | GCDH | c.666T>A (p.Phe222Leu) n.644T>A n.1001-5T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.702T>A n.829T>A n.1052-5T>A | |
| 19 | g.12896235T>C | CA505778858 | GCDH | c.666T>C (p.Phe222=) n.644T>C n.1001-5T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.702T>C n.829T>C n.1052-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896235T>G | CA404318547 | GCDH | c.666T>G (p.Phe222Leu) n.644T>G n.1001-5T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.702T>G n.829T>G n.1052-5T>G | |
| 19 | g.12896235T= | CA2323623312 | GCDH | c.666T= (p.Phe222=) n.644T= n.1001-5T= c.*106T= (n.*106T=) n.702T= n.829T= n.1052-5T= | |
| 19 | g.12896236G>A | CA404318552 | GCDH | c.667G>A (p.Val223Ile) n.645G>A n.1001-4G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.703G>A n.830G>A n.1052-4G>A | |
| 19 | g.12896236G>C | CA404318551 | GCDH | c.667G>C (p.Val223Leu) n.645G>C n.1001-4G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.703G>C n.830G>C n.1052-4G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896236G>T | CA404318549 | GCDH | c.667G>T (p.Val223Leu) n.645G>T n.1001-4G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.703G>T n.830G>T n.1052-4G>T | |
| 19 | g.12896237T>A | CA404318554 | GCDH | c.668T>A (p.Val223Glu) n.646T>A n.1001-3T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.704T>A n.831T>A n.1052-3T>A | |
| 19 | g.12896237T>C | CA404318556 | GCDH | c.668T>C (p.Val223Ala) n.646T>C n.1001-3T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.704T>C n.831T>C n.1052-3T>C | |
| 19 | g.12896237T>G | CA404318557 | GCDH | c.668T>G (p.Val223Gly) n.646T>G n.1001-3T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.704T>G n.831T>G n.1052-3T>G | |
| 19 | g.12896238A>C | CA505778861 | GCDH | c.669A>C (p.Val223=) n.647A>C n.1001-2A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.705A>C n.832A>C n.1052-2A>C | |
| 19 | g.12896238A>G | CA505778862 | GCDH | c.669A>G (p.Val223=) n.647A>G n.1001-2A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.705A>G n.832A>G n.1052-2A>G | |
| 19 | g.12896238A>T | CA505778863 | GCDH | c.669A>T (p.Val223=) n.647A>T n.1001-2A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.705A>T n.832A>T n.1052-2A>T | |
| 19 | g.12896239G>A | CA404318559 | GCDH | c.670G>A (p.Val224Met) n.648G>A n.1001-1G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.706G>A n.833G>A n.1052-1G>A | |
| 19 | g.12896239G>C | CA404318561 | GCDH | c.670G>C (p.Val224Leu) n.648G>C n.1001-1G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.706G>C n.833G>C n.1052-1G>C | |
| 19 | g.12896239G>T | CA404318563 | GCDH | c.670G>T (p.Val224Leu) n.648G>T n.1001-1G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.706G>T n.833G>T n.1052-1G>T | |
| 19 | g.12896240T>A | CA404318565 | GCDH | c.671T>A (p.Val224Glu) n.649T>A n.1001T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.707T>A n.834T>A n.1052T>A | |
| 19 | g.12896240T>C | CA404318566 | GCDH | c.671T>C (p.Val224Ala) n.649T>C n.1001T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.707T>C n.834T>C n.1052T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896240T>G | CA404318568 | GCDH | c.671T>G (p.Val224Gly) n.649T>G n.1001T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.707T>G n.834T>G n.1052T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896240T= | CA2323623313 | GCDH | c.671T= (p.Val224=) n.649T= n.1001T= c.*111T= (n.*111T=) n.707T= n.834T= n.1052T= | |
| 19 | g.12896241G>A | CA505778864 | GCDH | c.672G>A (p.Val224=) n.650G>A n.1002G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.708G>A n.835G>A n.1053G>A | |
| 19 | g.12896241G>C | CA505778865 | GCDH | c.672G>C (p.Val224=) n.650G>C n.1002G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.708G>C n.835G>C n.1053G>C | |
| 19 | g.12896241G>T | CA505778866 | GCDH | c.672G>T (p.Val224=) n.650G>T n.1002G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.708G>T n.835G>T n.1053G>T | |
| 19 | g.12896242T>A | CA404318570 | GCDH | c.673T>A (p.Trp225Arg) n.651T>A n.1003T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.709T>A n.836T>A n.1054T>A | |
| 19 | g.12896242T>C | CA404318571 | GCDH | c.673T>C (p.Trp225Arg) n.651T>C n.1003T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.709T>C n.836T>C n.1054T>C | |
| 19 | g.12896242T>G | CA404318573 | GCDH | c.673T>G (p.Trp225Gly) n.651T>G n.1003T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.709T>G n.836T>G n.1054T>G | |
| 19 | g.12896242_12896243insA | CA993682221 | GCDH | c.673_674insA (p.Trp225Ter) n.651_652insA n.1003_1004insA c.*113_*114insA (n.*113_*114insA) n.709_710insA n.836_837insA n.1054_1055insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896243G>A | CA404318579 | GCDH | c.674G>A (p.Trp225Ter) n.652G>A n.1004G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.710G>A n.837G>A n.1055G>A | |
| 19 | g.12896243G>C | CA404318576 | GCDH | c.674G>C (p.Trp225Ser) n.652G>C n.1004G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.710G>C n.837G>C n.1055G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896243G= | CA2323623314 | GCDH | c.674G= (p.Trp225=) n.652G= n.1004G= c.*114G= (n.*114G=) n.710G= n.837G= n.1055G= | |
| 19 | g.12896243G>T | CA404318577 | GCDH | c.674G>T (p.Trp225Leu) n.652G>T n.1004G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.710G>T n.837G>T n.1055G>T | |
| 19 | g.12896244G>A | CA274778 | GCDH | c.675G>A (p.Trp225Ter) n.653G>A n.1005G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.711G>A n.838G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896244G>C | CA404318581 | GCDH | c.675G>C (p.Trp225Cys) n.653G>C n.1005G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.711G>C n.838G>C n.1056G>C | |
| 19 | g.12896244G= | CA2323623315 | GCDH | c.675G= (p.Trp225=) n.653G= n.1005G= c.*115G= (n.*115G=) n.711G= n.838G= n.1056G= | |
| 19 | g.12896244G>T | CA404318583 | GCDH | c.675G>T (p.Trp225Cys) n.653G>T n.1005G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.711G>T n.838G>T n.1056G>T | |
| 19 | g.12896245G>A | CA404318585 | GCDH | c.676G>A (p.Ala226Thr) n.654G>A n.1006G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.712G>A n.839G>A n.1057G>A | |
| 19 | g.12896245G>C | CA404318587 | GCDH | c.676G>C (p.Ala226Pro) n.654G>C n.1006G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.712G>C n.839G>C n.1057G>C | |
| 19 | g.12896245G>T | CA404318588 | GCDH | c.676G>T (p.Ala226Ser) n.654G>T n.1006G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.712G>T n.839G>T n.1057G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896246C>A | CA404318594 | GCDH | c.677C>A (p.Ala226Asp) n.655C>A n.1007C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.713C>A n.840C>A n.1058C>A | |
| 19 | g.12896246C>G | CA404318590 | GCDH | c.677C>G (p.Ala226Gly) n.655C>G n.1007C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.713C>G n.840C>G n.1058C>G | |
| 19 | g.12896246C>T | CA404318592 | GCDH | c.677C>T (p.Ala226Val) n.655C>T n.1007C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.713C>T n.840C>T n.1058C>T | |
| 19 | g.12896247T>A | CA505778874 | GCDH | c.678T>A (p.Ala226=) n.656T>A n.1008T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.714T>A n.841T>A n.1059T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896247T>C | CA505778873 | GCDH | c.678T>C (p.Ala226=) n.656T>C n.1008T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.714T>C n.841T>C n.1059T>C | |
| 19 | g.12896247T>G | CA505778872 | GCDH | c.678T>G (p.Ala226=) n.656T>G n.1008T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.714T>G n.841T>G n.1059T>G | |
| 19 | g.12896248C>A | CA505778876 | GCDH | c.679C>A (p.Arg227=) n.657C>A n.1009C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.715C>A n.842C>A n.1060C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896248C= | CA2323623316 | GCDH | c.679C= (p.Arg227=) n.657C= n.1009C= c.*119C= (n.*119C=) n.715C= n.842C= n.1060C= | |
| 19 | g.12896248C>G | CA404318596 | GCDH | c.679C>G (p.Arg227Gly) n.657C>G n.1009C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.715C>G n.842C>G n.1060C>G | ClinVar |
| 19 | g.12896248C>T | CA9234462 | GCDH | c.679C>T (p.Arg227Trp) n.657C>T n.1009C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.715C>T n.842C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896249G>A | CA9234463 | GCDH | c.680G>A (p.Arg227Gln) n.658G>A n.1010G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.716G>A n.843G>A n.1061G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896249G>C | CA220441 | GCDH | c.680G>C (p.Arg227Pro) n.658G>C n.1010G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.716G>C n.843G>C n.1061G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896249G= | CA2323623317 | GCDH | c.680G= (p.Arg227=) n.658G= n.1010G= c.*120G= (n.*120G=) n.716G= n.843G= n.1061G= | |
| 19 | g.12896249G>T | CA404318600 | GCDH | c.680G>T (p.Arg227Leu) n.658G>T n.1010G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.716G>T n.843G>T n.1061G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896250G>A | CA505778879 | GCDH | c.681G>A (p.Arg227=) n.659G>A n.1011G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.717G>A n.844G>A n.1062G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896250G>C | CA505778881 | GCDH | c.681G>C (p.Arg227=) n.659G>C n.1011G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.717G>C n.844G>C n.1062G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12896250G= | CA2323623318 | GCDH | c.681G= (p.Arg227=) n.659G= n.1011G= c.*121G= (n.*121G=) n.717G= n.844G= n.1062G= | |
| 19 | g.12896250G>T | CA505778880 | GCDH | c.681G>T (p.Arg227=) n.659G>T n.1011G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.717G>T n.844G>T n.1062G>T | |
| 19 | g.12896251T>A | CA404318604 | GCDH | c.682T>A (p.Cys228Ser) n.660T>A n.1012T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.718T>A n.845T>A n.1063T>A | |
| 19 | g.12896251T>C | CA404318601 | GCDH | c.682T>C (p.Cys228Arg) n.660T>C n.1012T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.718T>C n.845T>C n.1063T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896251T>G | CA404318603 | GCDH | c.682T>G (p.Cys228Gly) n.660T>G n.1012T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.718T>G n.845T>G n.1063T>G | |
| 19 | g.12896252G>A | CA404318606 | GCDH | c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.661G>A n.1013G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.719G>A n.846G>A n.1064G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896252G>C | CA404318608 | GCDH | c.683G>C (p.Cys228Ser) n.661G>C n.1013G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.719G>C n.846G>C n.1064G>C | |
| 19 | g.12896252G= | CA2323623319 | GCDH | c.683G= (p.Cys228=) n.661G= n.1013G= c.*123G= (n.*123G=) n.719G= n.846G= n.1064G= | |
| 19 | g.12896252G>T | CA404318610 | GCDH | c.683G>T (p.Cys228Phe) n.661G>T n.1013G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.719G>T n.846G>T n.1064G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896253del | CA993682260 | GCDH | c.684del (p.Cys228TrpfsTer?) n.662del n.1014del c.*124del (n.*124del) n.720del n.847del n.1065del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896253T>A | CA404318611 | GCDH | c.684T>A (p.Cys228Ter) n.662T>A n.1014T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.720T>A n.847T>A n.1065T>A | |
| 19 | g.12896253T>C | CA505778887 | GCDH | c.684T>C (p.Cys228=) n.662T>C n.1014T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.720T>C n.847T>C n.1065T>C | |
| 19 | g.12896253T>G | CA404318613 | GCDH | c.684T>G (p.Cys228Trp) n.662T>G n.1014T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.720T>G n.847T>G n.1065T>G | |
| 19 | g.12896254G>A | CA404318615 | GCDH | c.685G>A (p.Glu229Lys) n.663G>A n.1015G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.721G>A n.848G>A n.1066G>A | |
| 19 | g.12896254G>C | CA404318617 | GCDH | c.685G>C (p.Glu229Gln) n.663G>C n.1015G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.721G>C n.848G>C n.1066G>C | |
| 19 | g.12896254G>T | CA404318618 | GCDH | c.685G>T (p.Glu229Ter) n.663G>T n.1015G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.721G>T n.848G>T n.1066G>T | |
| 19 | g.12896255A>C | CA404318621 | GCDH | c.686A>C (p.Glu229Ala) n.664A>C n.1016A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.722A>C n.849A>C n.1067A>C | |
| 19 | g.12896255A>G | CA404318622 | GCDH | c.686A>G (p.Glu229Gly) n.664A>G n.1016A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.722A>G n.849A>G n.1067A>G | |
| 19 | g.12896255A>T | CA404318624 | GCDH | c.686A>T (p.Glu229Val) n.664A>T n.1016A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.722A>T n.849A>T n.1067A>T | |
| 19 | g.12896255_12896258del | CA993682264 | GCDH | c.686_689del (p.Glu229ValfsTer?) n.664_667del n.1016_1019del c.*126_*129del (n.*126_*129del) n.722_725del n.849_852del n.1067_1070del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896256A>C | CA404318626 | GCDH | c.687A>C (p.Glu229Asp) n.665A>C n.1017A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.723A>C n.850A>C n.1068A>C | |
| 19 | g.12896256A>G | CA505778895 | GCDH | c.687A>G (p.Glu229=) n.665A>G n.1017A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.723A>G n.850A>G n.1068A>G | |
| 19 | g.12896256A>T | CA404318628 | GCDH | c.687A>T (p.Glu229Asp) n.665A>T n.1017A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.723A>T n.850A>T n.1068A>T | |
| 19 | g.12896257G>A | CA305500646 | GCDH | c.688G>A (p.Asp230Asn) n.666G>A n.1018G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.724G>A n.851G>A n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896257G>C | CA404318630 | GCDH | c.688G>C (p.Asp230His) n.666G>C n.1018G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.724G>C n.851G>C n.1069G>C | dbSNP |
| 19 | g.12896257G= | CA2323623320 | GCDH | c.688G= (p.Asp230=) n.666G= n.1018G= c.*128G= (n.*128G=) n.724G= n.851G= n.1069G= | |
| 19 | g.12896257G>T | CA404318631 | GCDH | c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.666G>T n.1018G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.724G>T n.851G>T n.1069G>T | |
| 19 | g.12896258A>C | CA404318634 | GCDH | c.689A>C (p.Asp230Ala) n.667A>C n.1019A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.725A>C n.852A>C n.1070A>C | |
| 19 | g.12896258A>G | CA404318635 | GCDH | c.689A>G (p.Asp230Gly) n.667A>G n.1019A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.725A>G n.852A>G n.1070A>G | |
| 19 | g.12896258A>T | CA404318637 | GCDH | c.689A>T (p.Asp230Val) n.667A>T n.1019A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.725A>T n.852A>T n.1070A>T | |
| 19 | g.12896259T>A | CA404318638 | GCDH | c.690T>A (p.Asp230Glu) n.668T>A n.1020T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.726T>A n.853T>A n.1071T>A | |
| 19 | g.12896259T>C | CA505778904 | GCDH | c.690T>C (p.Asp230=) n.668T>C n.1020T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.726T>C n.853T>C n.1071T>C | |
| 19 | g.12896259T>G | CA404318639 | GCDH | c.690T>G (p.Asp230Glu) n.668T>G n.1020T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.726T>G n.853T>G n.1071T>G | |
| 19 | g.12896260G>A | CA404318644 | GCDH | c.691G>A (p.Gly231Ser) n.669G>A n.1021G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.727G>A n.854G>A n.1072G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896260G>C | CA404318642 | GCDH | c.691G>C (p.Gly231Arg) n.669G>C n.1021G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.727G>C n.854G>C n.1072G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896260G= | CA2323623321 | GCDH | c.691G= (p.Gly231=) n.669G= n.1021G= c.*131G= (n.*131G=) n.727G= n.854G= n.1072G= | |
| 19 | g.12896260G>T | CA404318641 | GCDH | c.691G>T (p.Gly231Cys) n.669G>T n.1021G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.727G>T n.854G>T n.1072G>T | |
| 19 | g.12896261G>A | CA404318646 | GCDH | c.692G>A (p.Gly231Asp) n.670G>A n.1022G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.728G>A n.855G>A n.1073G>A | |
| 19 | g.12896261G>C | CA9234464 | GCDH | c.692G>C (p.Gly231Ala) n.670G>C n.1022G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.728G>C n.855G>C n.1073G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896261G= | CA2323623322 | GCDH | c.692G= (p.Gly231=) n.670G= n.1022G= c.*132G= (n.*132G=) n.728G= n.855G= n.1073G= | |
| 19 | g.12896261G>T | CA404318648 | GCDH | c.692G>T (p.Gly231Val) n.670G>T n.1022G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.728G>T n.855G>T n.1073G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896262C>A | CA505778908 | GCDH | c.693C>A (p.Gly231=) n.671C>A n.1023C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.729C>A n.856C>A n.1074C>A | |
| 19 | g.12896262C= | CA2323623323 | GCDH | c.693C= (p.Gly231=) n.671C= n.1023C= c.*133C= (n.*133C=) n.729C= n.856C= n.1074C= | |
| 19 | g.12896262C>G | CA505778910 | GCDH | c.693C>G (p.Gly231=) n.671C>G n.1023C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.729C>G n.856C>G n.1074C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896262C>T | CA505778911 | GCDH | c.693C>T (p.Gly231=) n.671C>T n.1023C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.729C>T n.856C>T n.1074C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896263T>A | CA404318649 | GCDH | c.694T>A (p.Cys232Ser) n.672T>A n.1024T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.730T>A n.857T>A n.1075T>A | |
| 19 | g.12896263T>C | CA404318651 | GCDH | c.694T>C (p.Cys232Arg) n.672T>C n.1024T>C c.*134T>C (n.*134T>C) n.730T>C n.857T>C n.1075T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896263T>G | CA9234465 | GCDH | c.694T>G (p.Cys232Gly) n.672T>G n.1024T>G c.*134T>G (n.*134T>G) n.730T>G n.857T>G n.1075T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896263T= | CA2323623324 | GCDH | c.694T= (p.Cys232=) n.672T= n.1024T= c.*134T= (n.*134T=) n.730T= n.857T= n.1075T= | |
| 19 | g.12896264G>A | CA9234466 | GCDH | c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.673G>A n.1025G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.731G>A n.858G>A n.1076G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896264G>C | CA404318656 | GCDH | c.695G>C (p.Cys232Ser) n.673G>C n.1025G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.731G>C n.858G>C n.1076G>C | |
| 19 | g.12896264G= | CA2323623325 | GCDH | c.695G= (p.Cys232=) n.673G= n.1025G= c.*135G= (n.*135G=) n.731G= n.858G= n.1076G= | |
| 19 | g.12896264G>T | CA404318654 | GCDH | c.695G>T (p.Cys232Phe) n.673G>T n.1025G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.731G>T n.858G>T n.1076G>T | |
| 19 | g.12896264_12896265insTAT | CA993682301 | GCDH | c.695_696insTAT (p.Cys232_Ile233insIle) n.673_674insTAT n.1025_1026insTAT c.*135_*136insTAT (n.*135_*136insTAT) n.731_732insTAT n.858_859insTAT n.1076_1077insTAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896265C>A | CA404318657 | GCDH | c.696C>A (p.Cys232Ter) n.674C>A n.1026C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.732C>A n.859C>A n.1077C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896265C= | CA2323623326 | GCDH | c.696C= (p.Cys232=) n.674C= n.1026C= c.*136C= (n.*136C=) n.732C= n.859C= n.1077C= | |
| 19 | g.12896265C>G | CA404318658 | GCDH | c.696C>G (p.Cys232Trp) n.674C>G n.1026C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.732C>G n.859C>G n.1077C>G | |
| 19 | g.12896265C>T | CA505778914 | GCDH | c.696C>T (p.Cys232=) n.674C>T n.1026C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.732C>T n.859C>T n.1077C>T | |
| 19 | g.12896266A>C | CA404318661 | GCDH | c.697A>C (p.Ile233Leu) n.675A>C n.1027A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.733A>C n.860A>C n.1078A>C | |
| 19 | g.12896266A>G | CA404318662 | GCDH | c.697A>G (p.Ile233Val) n.675A>G n.1027A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.733A>G n.860A>G n.1078A>G | |
| 19 | g.12896266A>T | CA404318664 | GCDH | c.697A>T (p.Ile233Phe) n.675A>T n.1027A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.733A>T n.860A>T n.1078A>T | |
| 19 | g.12896266dup | CA2695228345 | GCDH | c.697dup (p.Ile233AsnfsTer?) n.675dup n.1027dup c.*137dup (n.*137dup) n.733dup n.860dup n.1078dup | |
| 19 | g.12896267T>A | CA404318665 | GCDH | c.698T>A (p.Ile233Asn) n.676T>A n.1028T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.734T>A n.861T>A n.1079T>A | |
| 19 | g.12896267T>C | CA404318667 | GCDH | c.698T>C (p.Ile233Thr) n.676T>C n.1028T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.734T>C n.861T>C n.1079T>C | |
| 19 | g.12896267T>G | CA404318668 | GCDH | c.698T>G (p.Ile233Ser) n.676T>G n.1028T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.734T>G n.861T>G n.1079T>G | |
| 19 | g.12896268T>A | CA505778922 | GCDH | c.699T>A (p.Ile233=) n.677T>A n.1029T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.735T>A n.862T>A n.1080T>A | |
| 19 | g.12896268T>C | CA505778923 | GCDH | c.699T>C (p.Ile233=) n.677T>C n.1029T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.735T>C n.862T>C n.1080T>C | |
| 19 | g.12896268T>G | CA404318670 | GCDH | c.699T>G (p.Ile233Met) n.677T>G n.1029T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.735T>G n.862T>G n.1080T>G | |
| 19 | g.12896269C>A | CA505778924 | GCDH | c.700C>A (p.Arg234=) n.678C>A n.1030C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.736C>A n.863C>A n.1081C>A | |
| 19 | g.12896269C= | CA2323623327 | GCDH | c.700C= (p.Arg234=) n.678C= n.1030C= c.*140C= (n.*140C=) n.736C= n.863C= n.1081C= | |
| 19 | g.12896269C>G | CA404318672 | GCDH | c.700C>G (p.Arg234Gly) n.678C>G n.1030C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.736C>G n.863C>G n.1081C>G | |
| 19 | g.12896269C>T | CA305500647 | GCDH | c.700C>T (p.Arg234Trp) n.678C>T n.1030C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.736C>T n.863C>T n.1081C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896270_12896274del | CA993682322 | GCDH | c.701_705del (p.Arg234LeufsTer?) n.679_683del n.1031_1035del c.*141_*145del (n.*141_*145del) n.737_741del n.864_868del n.1082_1086del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896270_12896278del | CA2813645045 | GCDH | c.701_709del (p.Arg234_Phe236del) n.679_687del n.1031_1039del c.*141_*149del (n.*141_*149del) n.737_745del n.864_872del n.1082_1090del | |
| 19 | g.12896270G>A | CA404318678 | GCDH | c.701G>A (p.Arg234Gln) n.679G>A n.1031G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.737G>A n.864G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896270G>C | CA404318675 | GCDH | c.701G>C (p.Arg234Pro) n.679G>C n.1031G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.737G>C n.864G>C n.1082G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896270G= | CA2323623328 | GCDH | c.701G= (p.Arg234=) n.679G= n.1031G= c.*141G= (n.*141G=) n.737G= n.864G= n.1082G= | |
| 19 | g.12896270G>T | CA404318677 | GCDH | c.701G>T (p.Arg234Leu) n.679G>T n.1031G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.737G>T n.864G>T n.1082G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896273dup | CA2695228346 | GCDH | c.704dup (p.Phe236LeufsTer?) n.682dup n.1034dup c.*144dup (n.*144dup) n.740dup n.867dup n.1085dup | |
| 19 | g.12896271G>A | CA505778933 | GCDH | c.702G>A (p.Arg234=) n.680G>A n.1032G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.738G>A n.865G>A n.1083G>A | |
| 19 | g.12896271G>C | CA505778929 | GCDH | c.702G>C (p.Arg234=) n.680G>C n.1032G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.738G>C n.865G>C n.1083G>C | |
| 19 | g.12896271G>T | CA505778931 | GCDH | c.702G>T (p.Arg234=) n.680G>T n.1032G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.738G>T n.865G>T n.1083G>T | |
| 19 | g.12896272G>A | CA404318680 | GCDH | c.703G>A (p.Gly235Ser) n.681G>A n.1033G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.739G>A n.866G>A n.1084G>A | |
| 19 | g.12896272G>C | CA404318683 | GCDH | c.703G>C (p.Gly235Arg) n.681G>C n.1033G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.739G>C n.866G>C n.1084G>C | |
| 19 | g.12896272G>T | CA404318681 | GCDH | c.703G>T (p.Gly235Cys) n.681G>T n.1033G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.739G>T n.866G>T n.1084G>T | |
| 19 | g.12896273G>A | CA404318685 | GCDH | c.704G>A (p.Gly235Asp) n.682G>A n.1034G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.740G>A n.867G>A n.1085G>A | |
| 19 | g.12896273G>C | CA404318687 | GCDH | c.704G>C (p.Gly235Ala) n.682G>C n.1034G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.740G>C n.867G>C n.1085G>C | |
| 19 | g.12896273G>T | CA404318688 | GCDH | c.704G>T (p.Gly235Val) n.682G>T n.1034G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.740G>T n.867G>T n.1085G>T |