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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
| 19 | g.12896039_12896056del | CA915940257 | GCDH | c.553_570del (p.Gly185_Ser190del) n.531_548del n.918_935del c.608_*10del (n.[c.608_*10del;Arg203HisfsTer?]) n.589_606del n.716_733del n.969_986del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896054A>C | CA404318121 | GCDH | c.568A>C (p.Ser190Arg) n.546A>C n.933A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.604A>C n.731A>C n.984A>C | |
| 19 | g.12896054A>G | CA404318122 | GCDH | c.568A>G (p.Ser190Gly) n.546A>G n.933A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.604A>G n.731A>G n.984A>G | |
| 19 | g.12896054A>T | CA404318120 | GCDH | c.568A>T (p.Ser190Cys) n.546A>T n.933A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.604A>T n.731A>T n.984A>T | |
| 19 | g.12896055G>A | CA404318124 | GCDH | c.569G>A (p.Ser190Asn) n.547G>A n.934G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.605G>A n.732G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896055G>C | CA404318125 | GCDH | c.569G>C (p.Ser190Thr) n.547G>C n.934G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.605G>C n.732G>C n.985G>C | |
| 19 | g.12896055G= | CA2323623219 | GCDH | c.569G= (p.Ser190=) n.547G= n.934G= c.*9G= (n.*9G=) n.605G= n.732G= n.985G= | |
| 19 | g.12896055G>T | CA404318127 | GCDH | c.569G>T (p.Ser190Ile) n.547G>T n.934G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.605G>T n.732G>T n.985G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896056C>A | CA404318129 | GCDH | c.570C>A (p.Ser190Arg) n.548C>A n.935C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.606C>A n.733C>A n.986C>A | |
| 19 | g.12896056C= | CA2323623220 | GCDH | c.570C= (p.Ser190=) n.548C= n.935C= c.*10C= (n.*10C=) n.606C= n.733C= n.986C= | |
| 19 | g.12896056C>G | CA404318131 | GCDH | c.570C>G (p.Ser190Arg) n.548C>G n.935C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.606C>G n.733C>G n.986C>G | |
| 19 | g.12896056C>T | CA505778680 | GCDH | c.570C>T (p.Ser190=) n.548C>T n.935C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.606C>T n.733C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896057A= | CA2323623221 | GCDH | c.571A= (p.Met191=) n.549A= n.936A= c.*11A= (n.*11A=) n.607A= n.734A= n.987A= | |
| 19 | g.12896057A>C | CA404318132 | GCDH | c.571A>C (p.Met191Leu) n.549A>C n.936A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.607A>C n.734A>C n.987A>C | |
| 19 | g.12896057A>G | CA404318133 | GCDH | c.571A>G (p.Met191Val) n.549A>G n.936A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.607A>G n.734A>G n.987A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896057A>T | CA404318134 | GCDH | c.571A>T (p.Met191Leu) n.549A>T n.936A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.607A>T n.734A>T n.987A>T | |
| 19 | g.12896058T>A | CA404318136 | GCDH | c.572T>A (p.Met191Lys) n.550T>A n.937T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.608T>A n.735T>A n.988T>A | |
| 19 | g.12896058T>C | CA275381 | GCDH | c.572T>C (p.Met191Thr) n.550T>C n.937T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.608T>C n.735T>C n.988T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896058T>G | CA404318138 | GCDH | c.572T>G (p.Met191Arg) n.550T>G n.937T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.608T>G n.735T>G n.988T>G | ClinVar |
| 19 | g.12896058T= | CA2323623222 | GCDH | c.572T= (p.Met191=) n.550T= n.937T= c.*12T= (n.*12T=) n.608T= n.735T= n.988T= | |
| 19 | g.12896059G>A | CA404318141 | GCDH | c.573G>A (p.Met191Ile) n.551G>A n.938G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.609G>A n.736G>A n.989G>A | |
| 19 | g.12896059G>C | CA404318143 | GCDH | c.573G>C (p.Met191Ile) n.551G>C n.938G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.609G>C n.736G>C n.989G>C | |
| 19 | g.12896059G>T | CA404318140 | GCDH | c.573G>T (p.Met191Ile) n.551G>T n.938G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.609G>T n.736G>T n.989G>T | |
| 19 | g.12896060G>A | CA404318145 | GCDH | c.574G>A (p.Glu192Lys) n.552G>A n.939G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.610G>A n.737G>A n.990G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896060G>C | CA404318147 | GCDH | c.574G>C (p.Glu192Gln) n.552G>C n.939G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.610G>C n.737G>C n.990G>C | |
| 19 | g.12896060G>T | CA404318149 | GCDH | c.574G>T (p.Glu192Ter) n.552G>T n.939G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.610G>T n.737G>T n.990G>T | |
| 19 | g.12896061A>C | CA404318151 | GCDH | c.575A>C (p.Glu192Ala) n.553A>C n.940A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.611A>C n.738A>C n.991A>C | |
| 19 | g.12896061A>G | CA404318152 | GCDH | c.575A>G (p.Glu192Gly) n.553A>G n.940A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.611A>G n.738A>G n.991A>G | |
| 19 | g.12896061A>T | CA404318154 | GCDH | c.575A>T (p.Glu192Val) n.553A>T n.940A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.611A>T n.738A>T n.991A>T | |
| 19 | g.12896062G>A | CA505778689 | GCDH | c.576G>A (p.Glu192=) n.554G>A n.941G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.612G>A n.739G>A n.992G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896062G>C | CA404318155 | GCDH | c.576G>C (p.Glu192Asp) n.554G>C n.941G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.612G>C n.739G>C n.992G>C | |
| 19 | g.12896062G= | CA2323623223 | GCDH | c.576G= (p.Glu192=) n.554G= n.941G= c.*16G= (n.*16G=) n.612G= n.739G= n.992G= | |
| 19 | g.12896062G>T | CA404318157 | GCDH | c.576G>T (p.Glu192Asp) n.554G>T n.941G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.612G>T n.739G>T n.992G>T | dbSNP |
| 19 | g.12896062_12896063delinsAC | CA2580096510 | GCDH | c.576_577delinsAC (p.Thr193Pro) n.554_555delinsAC n.941_942delinsAC c.*16_*17delinsAC (n.*16_*17delinsAC) n.612_613delinsAC n.739_740delinsAC n.992_993delinsAC | ClinVar |
| 19 | g.12896063A= | CA2323623224 | GCDH | c.577A= (p.Thr193=) n.555A= n.942A= c.*17A= (n.*17A=) n.613A= n.740A= n.993A= | |
| 19 | g.12896063A>C | CA404318159 | GCDH | c.577A>C (p.Thr193Pro) n.555A>C n.942A>C c.*17A>C (n.*17A>C) n.613A>C n.740A>C n.993A>C | dbSNP |
| 19 | g.12896063A>G | CA404318161 | GCDH | c.577A>G (p.Thr193Ala) n.555A>G n.942A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.613A>G n.740A>G n.993A>G | |
| 19 | g.12896063A>T | CA404318162 | GCDH | c.577A>T (p.Thr193Ser) n.555A>T n.942A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.613A>T n.740A>T n.993A>T | |
| 19 | g.12896064C>A | CA404318163 | GCDH | c.578C>A (p.Thr193Asn) n.556C>A n.943C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.614C>A n.741C>A n.994C>A | dbSNP |
| 19 | g.12896064C= | CA2323623225 | GCDH | c.578C= (p.Thr193=) n.556C= n.943C= c.*18C= (n.*18C=) n.614C= n.741C= n.994C= | |
| 19 | g.12896064C>G | CA404318165 | GCDH | c.578C>G (p.Thr193Ser) n.556C>G n.943C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.614C>G n.741C>G n.994C>G | |
| 19 | g.12896064C>T | CA404318167 | GCDH | c.578C>T (p.Thr193Ile) n.556C>T n.943C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.614C>T n.741C>T n.994C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896064_12896065insTCA | CA2695228340 | GCDH | c.578_579insTCA (p.Thr193_Arg194insHis) n.556_557insTCA n.943_944insTCA c.*18_*19insTCA (n.*18_*19insTCA) n.614_615insTCA n.741_742insTCA n.994_995insTCA | |
| 19 | g.12896065C>A | CA505778696 | GCDH | c.579C>A (p.Thr193=) n.557C>A n.944C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.615C>A n.742C>A n.995C>A | |
| 19 | g.12896065C= | CA2323623226 | GCDH | c.579C= (p.Thr193=) n.557C= n.944C= c.*19C= (n.*19C=) n.615C= n.742C= n.995C= | |
| 19 | g.12896065C>G | CA505778698 | GCDH | c.579C>G (p.Thr193=) n.557C>G n.944C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.615C>G n.742C>G n.995C>G | |
| 19 | g.12896065C>T | CA505778700 | GCDH | c.579C>T (p.Thr193=) n.557C>T n.944C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.615C>T n.742C>T n.995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12896066A= | CA2323623227 | GCDH | c.580A= (p.Arg194=) n.558A= n.945A= c.*20A= (n.*20A=) n.616A= n.743A= n.996A= | |
| 19 | g.12896066A>C | CA505778702 | GCDH | c.580A>C (p.Arg194=) n.558A>C n.945A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.616A>C n.743A>C n.996A>C | |
| 19 | g.12896066A>G | CA404318170 | GCDH | c.580A>G (p.Arg194Gly) n.558A>G n.945A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.616A>G n.743A>G n.996A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896066A>T | CA404318171 | GCDH | c.580A>T (p.Arg194Ter) n.558A>T n.945A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.616A>T n.743A>T n.996A>T | |
| 19 | g.12896067G>A | CA404318173 | GCDH | c.581G>A (p.Arg194Lys) n.559G>A n.946G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.617G>A n.744G>A n.997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896067G>C | CA404318176 | GCDH | c.581G>C (p.Arg194Thr) n.559G>C n.946G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.617G>C n.744G>C n.997G>C | |
| 19 | g.12896067G= | CA2323623228 | GCDH | c.581G= (p.Arg194=) n.559G= n.946G= c.*21G= (n.*21G=) n.617G= n.744G= n.997G= | |
| 19 | g.12896067G>T | CA404318174 | GCDH | c.581G>T (p.Arg194Ile) n.559G>T n.946G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.617G>T n.744G>T n.997G>T | |
| 19 | g.12896068A>C | CA404318178 | GCDH | c.582A>C (p.Arg194Ser) n.560A>C n.947A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.618A>C n.745A>C n.998A>C | |
| 19 | g.12896068A>G | CA505778708 | GCDH | c.582A>G (p.Arg194=) n.560A>G n.947A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.618A>G n.745A>G n.998A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896068A>T | CA404318180 | GCDH | c.582A>T (p.Arg194Ser) n.560A>T n.947A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.618A>T n.745A>T n.998A>T | |
| 19 | g.12896069G>A | CA404318183 | GCDH | c.583G>A (p.Ala195Thr) n.561G>A n.948G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.619G>A n.746G>A n.999G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896069G>C | CA404318184 | GCDH | c.583G>C (p.Ala195Pro) n.561G>C n.948G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.619G>C n.746G>C n.999G>C | |
| 19 | g.12896069G>T | CA404318185 | GCDH | c.583G>T (p.Ala195Ser) n.561G>T n.948G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.619G>T n.746G>T n.999G>T | |
| 19 | g.12896070C>A | CA404318192 | GCDH | c.584C>A (p.Ala195Asp) n.562C>A n.949C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.620C>A n.747C>A n.1000C>A | |
| 19 | g.12896070C>G | CA404318193 | GCDH | c.584C>G (p.Ala195Gly) n.562C>G n.949C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.620C>G n.747C>G n.1000C>G | |
| 19 | g.12896070C>T | CA404318194 | GCDH | c.584C>T (p.Ala195Val) n.562C>T n.949C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.620C>T n.747C>T n.1000C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896071C>A | CA505778713 | GCDH | c.585C>A (p.Ala195=) n.563C>A n.950C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.621C>A n.748C>A n.1001C>A | |
| 19 | g.12896071C>G | CA505778715 | GCDH | c.585C>G (p.Ala195=) n.563C>G n.950C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.621C>G n.748C>G n.1001C>G | |
| 19 | g.12896071C>T | CA505778717 | GCDH | c.585C>T (p.Ala195=) n.563C>T n.950C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.621C>T n.748C>T n.1001C>T | |
| 19 | g.12896072C>A | CA404318196 | GCDH | c.586C>A (p.His196Asn) n.564C>A n.951C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.622C>A n.749C>A n.1002C>A | |
| 19 | g.12896072C= | CA2323623229 | GCDH | c.586C= (p.His196=) n.564C= n.951C= c.*26C= (n.*26C=) n.622C= n.749C= n.1002C= | |
| 19 | g.12896072C>G | CA404318198 | GCDH | c.586C>G (p.His196Asp) n.564C>G n.951C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.622C>G n.749C>G n.1002C>G | dbSNP |
| 19 | g.12896072C>T | CA404318200 | GCDH | c.586C>T (p.His196Tyr) n.564C>T n.951C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.622C>T n.749C>T n.1002C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896073A>C | CA404318205 | GCDH | c.587A>C (p.His196Pro) n.565A>C n.952A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.623A>C n.750A>C n.1003A>C | |
| 19 | g.12896073A>G | CA404318203 | GCDH | c.587A>G (p.His196Arg) n.565A>G n.952A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.623A>G n.750A>G n.1003A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896073A>T | CA404318201 | GCDH | c.587A>T (p.His196Leu) n.565A>T n.952A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.623A>T n.750A>T n.1003A>T | |
| 19 | g.12896074C>A | CA404318207 | GCDH | c.588C>A (p.His196Gln) n.566C>A n.953C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.624C>A n.751C>A n.1004C>A | |
| 19 | g.12896074C>G | CA404318209 | GCDH | c.588C>G (p.His196Gln) n.566C>G n.953C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.624C>G n.751C>G n.1004C>G | |
| 19 | g.12896074C>T | CA505778719 | GCDH | c.588C>T (p.His196=) n.566C>T n.953C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.624C>T n.751C>T n.1004C>T | |
| 19 | g.12896074_12896075delinsTCCA | CA2695228341 | GCDH | c.588_589delinsTCCA (p.Tyr197ProfsTer28) n.566_567delinsTCCA n.953_954delinsTCCA c.*28_*29delinsTCCA (n.*28_*29delinsTCCA) n.624_625delinsTCCA n.751_752delinsTCCA n.1004_1005delinsTCCA | |
| 19 | g.12896075T>A | CA305500642 | GCDH | c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.567T>A n.954T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.625T>A n.752T>A n.1005T>A | dbSNP |
| 19 | g.12896075T>C | CA404318211 | GCDH | c.589T>C (p.Tyr197His) n.567T>C n.954T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.625T>C n.752T>C n.1005T>C | |
| 19 | g.12896075T>G | CA404318212 | GCDH | c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.567T>G n.954T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.625T>G n.752T>G n.1005T>G | |
| 19 | g.12896075T= | CA2323623230 | GCDH | c.589T= (p.Tyr197=) n.567T= n.954T= c.*29T= (n.*29T=) n.625T= n.752T= n.1005T= | |
| 19 | g.12896076A= | CA2323623231 | GCDH | c.590A= (p.Tyr197=) n.568A= n.955A= c.*30A= (n.*30A=) n.626A= n.753A= n.1006A= | |
| 19 | g.12896076A>C | CA404318213 | GCDH | c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.568A>C n.955A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.626A>C n.753A>C n.1006A>C | |
| 19 | g.12896076A>G | CA404318215 | GCDH | c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.568A>G n.955A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.626A>G n.753A>G n.1006A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896076A>T | CA404318216 | GCDH | c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.568A>T n.955A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.626A>T n.753A>T n.1006A>T | |
| 19 | g.12896077C>A | CA404318218 | GCDH | c.591C>A (p.Tyr197Ter) n.569C>A n.956C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.627C>A n.754C>A n.1007C>A | |
| 19 | g.12896077C= | CA2323623232 | GCDH | c.591C= (p.Tyr197=) n.569C= n.956C= c.*31C= (n.*31C=) n.627C= n.754C= n.1007C= | |
| 19 | g.12896077C>G | CA404318220 | GCDH | c.591C>G (p.Tyr197Ter) n.569C>G n.956C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.627C>G n.754C>G n.1007C>G | |
| 19 | g.12896077C>T | CA9234434 | GCDH | c.591C>T (p.Tyr197=) n.569C>T n.956C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.627C>T n.754C>T n.1007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896078A>C | CA404318227 | GCDH | c.592A>C (p.Asn198His) n.570A>C n.957A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.628A>C n.755A>C n.1008A>C | |
| 19 | g.12896078A>G | CA404318225 | GCDH | c.592A>G (p.Asn198Asp) n.570A>G n.957A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.628A>G n.755A>G n.1008A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896078A>T | CA404318223 | GCDH | c.592A>T (p.Asn198Tyr) n.570A>T n.957A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.628A>T n.755A>T n.1008A>T | |
| 19 | g.12896079A= | CA2323623233 | GCDH | c.593A= (p.Asn198=) n.571A= n.958A= c.*33A= (n.*33A=) n.629A= n.756A= n.1009A= | |
| 19 | g.12896079A>C | CA404318228 | GCDH | c.593A>C (p.Asn198Thr) n.571A>C n.958A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.629A>C n.756A>C n.1009A>C | |
| 19 | g.12896079A>G | CA404318229 | GCDH | c.593A>G (p.Asn198Ser) n.571A>G n.958A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.629A>G n.756A>G n.1009A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896079A>T | CA404318230 | GCDH | c.593A>T (p.Asn198Ile) n.571A>T n.958A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.629A>T n.756A>T n.1009A>T | |
| 19 | g.12896080C>A | CA404318232 | GCDH | c.594C>A (p.Asn198Lys) n.572C>A n.959C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.630C>A n.757C>A n.1010C>A | |
| 19 | g.12896080C>G | CA404318234 | GCDH | c.594C>G (p.Asn198Lys) n.572C>G n.959C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.630C>G n.757C>G n.1010C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896080C>T | CA505778729 | GCDH | c.594C>T (p.Asn198=) n.572C>T n.959C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.630C>T n.757C>T n.1010C>T | |
| 19 | g.12896081T>A | CA404318238 | GCDH | c.595T>A (p.Ser199Thr) n.573T>A n.960T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.631T>A n.758T>A n.1011T>A | |
| 19 | g.12896081T>C | CA404318237 | GCDH | c.595T>C (p.Ser199Pro) n.573T>C n.960T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.631T>C n.758T>C n.1011T>C | |
| 19 | g.12896081T>G | CA404318236 | GCDH | c.595T>G (p.Ser199Ala) n.573T>G n.960T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.631T>G n.758T>G n.1011T>G | |
| 19 | g.12896082C>A | CA404318240 | GCDH | c.596C>A (p.Ser199Ter) n.574C>A n.961C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.632C>A n.759C>A n.1012C>A | |
| 19 | g.12896082C= | CA2323623234 | GCDH | c.596C= (p.Ser199=) n.574C= n.961C= c.*36C= (n.*36C=) n.632C= n.759C= n.1012C= | |
| 19 | g.12896082C>G | CA404318242 | GCDH | c.596C>G (p.Ser199Ter) n.574C>G n.961C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.632C>G n.759C>G n.1012C>G | |
| 19 | g.12896082C>T | CA404318244 | GCDH | c.596C>T (p.Ser199Leu) n.574C>T n.961C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.632C>T n.759C>T n.1012C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896083A>C | CA505778734 | GCDH | c.597A>C (p.Ser199=) n.575A>C n.962A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.633A>C n.760A>C n.1013A>C | |
| 19 | g.12896083A>G | CA505778735 | GCDH | c.597A>G (p.Ser199=) n.575A>G n.962A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.633A>G n.760A>G n.1013A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896083A>T | CA505778736 | GCDH | c.597A>T (p.Ser199=) n.575A>T n.962A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.633A>T n.760A>T n.1013A>T | |
| 19 | g.12896084T>A | CA404318246 | GCDH | c.598T>A (p.Ser200Thr) n.576T>A n.963T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.634T>A n.761T>A n.1014T>A | |
| 19 | g.12896084T>C | CA404318247 | GCDH | c.598T>C (p.Ser200Pro) n.576T>C n.963T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.634T>C n.761T>C n.1014T>C | |
| 19 | g.12896084T>G | CA404318249 | GCDH | c.598T>G (p.Ser200Ala) n.576T>G n.963T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.634T>G n.761T>G n.1014T>G | |
| 19 | g.12896085C>A | CA404318251 | GCDH | c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.577C>A n.964C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.635C>A n.762C>A n.1015C>A | |
| 19 | g.12896085C= | CA2323623235 | GCDH | c.599C= (p.Ser200=) n.577C= n.964C= c.*39C= (n.*39C=) n.635C= n.762C= n.1015C= | |
| 19 | g.12896085C>G | CA9234435 | GCDH | c.599C>G (p.Ser200Cys) n.577C>G n.964C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.635C>G n.762C>G n.1015C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12896085C>T | CA404318254 | GCDH | c.599C>T (p.Ser200Phe) n.577C>T n.964C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.635C>T n.762C>T n.1015C>T | |
| 19 | g.12896086C>A | CA505778740 | GCDH | c.600C>A (p.Ser200=) n.578C>A n.965C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.636C>A n.763C>A n.1016C>A | |
| 19 | g.12896086C>G | CA505778741 | GCDH | c.600C>G (p.Ser200=) n.578C>G n.965C>G c.*40C>G (n.*40C>G) n.636C>G n.763C>G n.1016C>G | |
| 19 | g.12896086C>T | CA505778742 | GCDH | c.600C>T (p.Ser200=) n.578C>T n.965C>T c.*40C>T (n.*40C>T) n.636C>T n.763C>T n.1016C>T | |
| 19 | g.12896087A>C | CA404318257 | GCDH | c.601A>C (p.Asn201His) n.579A>C n.966A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.637A>C n.764A>C n.1017A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896087A>G | CA404318258 | GCDH | c.601A>G (p.Asn201Asp) n.579A>G n.966A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.637A>G n.764A>G n.1017A>G | |
| 19 | g.12896087A>T | CA404318260 | GCDH | c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.579A>T n.966A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.637A>T n.764A>T n.1017A>T | |
| 19 | g.12896088A>C | CA404318262 | GCDH | c.602A>C (p.Asn201Thr) n.580A>C n.967A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.638A>C n.765A>C n.1018A>C | |
| 19 | g.12896088A>G | CA404318264 | GCDH | c.602A>G (p.Asn201Ser) n.580A>G n.967A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.638A>G n.765A>G n.1018A>G | |
| 19 | g.12896088A>T | CA404318266 | GCDH | c.602A>T (p.Asn201Ile) n.580A>T n.967A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.638A>T n.765A>T n.1018A>T | |
| 19 | g.12896089C>A | CA404318267 | GCDH | c.603C>A (p.Asn201Lys) n.581C>A n.968C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.639C>A n.766C>A n.1019C>A | |
| 19 | g.12896089C= | CA2323623236 | GCDH | c.603C= (p.Asn201=) n.581C= n.968C= c.*43C= (n.*43C=) n.639C= n.766C= n.1019C= | |
| 19 | g.12896089C>G | CA404318269 | GCDH | c.603C>G (p.Asn201Lys) n.581C>G n.968C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.639C>G n.766C>G n.1019C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896089C>T | CA505778747 | GCDH | c.603C>T (p.Asn201=) n.581C>T n.968C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.639C>T n.766C>T n.1019C>T | |
| 19 | g.12896090A>C | CA404318271 | GCDH | c.604A>C (p.Lys202Gln) n.582A>C n.969A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.640A>C n.767A>C n.1020A>C | |
| 19 | g.12896090A>G | CA404318272 | GCDH | c.604A>G (p.Lys202Glu) n.582A>G n.969A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.640A>G n.767A>G n.1020A>G | |
| 19 | g.12896090A>T | CA404318274 | GCDH | c.604A>T (p.Lys202Ter) n.582A>T n.969A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.640A>T n.767A>T n.1020A>T | |
| 19 | g.12896090_12896091del | CA2582772069 | GCDH | c.604_605del (p.Lys202GlufsTer27) n.582_583del n.969_970del c.*44_*45del (n.*44_*45del) n.640_641del n.767_768del n.1020_1021del | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896091A= | CA2323623237 | GCDH | c.605A= (p.Lys202=) n.583A= n.970A= c.*45A= (n.*45A=) n.641A= n.768A= n.1021A= | |
| 19 | g.12896091A>C | CA404318279 | GCDH | c.605A>C (p.Lys202Thr) n.583A>C n.970A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.641A>C n.768A>C n.1021A>C | |
| 19 | g.12896091A>G | CA404318278 | GCDH | c.605A>G (p.Lys202Arg) n.583A>G n.970A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.641A>G n.768A>G n.1021A>G | dbSNP |
| 19 | g.12896091A>T | CA404318276 | GCDH | c.605A>T (p.Lys202Met) n.583A>T n.970A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.641A>T n.768A>T n.1021A>T | |
| 19 | g.12896092G>A | CA9234436 | GCDH | c.606G>A (p.Lys202=) n.584G>A n.971G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.642G>A n.769G>A n.1022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896092G>C | CA404318282 | GCDH | c.606G>C (p.Lys202Asn) n.584G>C n.971G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.642G>C n.769G>C n.1022G>C | |
| 19 | g.12896092G= | CA2323623238 | GCDH | c.606G= (p.Lys202=) n.584G= n.971G= c.*46G= (n.*46G=) n.642G= n.769G= n.1022G= | |
| 19 | g.12896092G>T | CA404318284 | GCDH | c.606G>T (p.Lys202Asn) n.584G>T n.971G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.642G>T n.769G>T n.1022G>T | |
| 19 | g.12896093A>C | CA404318287 | GCDH | c.607A>C (p.Ser203Arg) n.585A>C n.972A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.643A>C n.770A>C n.1023A>C | |
| 19 | g.12896093A>G | CA404318289 | GCDH | c.607A>G (p.Ser203Gly) n.585A>G n.972A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.643A>G n.770A>G n.1023A>G | |
| 19 | g.12896093A>T | CA404318290 | GCDH | c.607A>T (p.Ser203Cys) n.585A>T n.972A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.643A>T n.770A>T n.1023A>T | |
| 19 | g.12896094G>A | CA404318296 | GCDH | c.608G>A (p.Ser203Asn) n.586G>A n.973G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.644G>A n.771G>A n.1024G>A | |
| 19 | g.12896094G>C | CA404318294 | GCDH | c.608G>C (p.Ser203Thr) n.586G>C n.973G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.644G>C n.771G>C n.1024G>C | |
| 19 | g.12896094G>T | CA404318293 | GCDH | c.608G>T (p.Ser203Ile) n.586G>T n.973G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.644G>T n.771G>T n.1024G>T | |
| 19 | g.12896095C>A | CA404318298 | GCDH | c.609C>A (p.Ser203Arg) n.587C>A n.974C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.645C>A n.772C>A n.1025C>A | |
| 19 | g.12896095C= | CA2323623239 | GCDH | c.609C= (p.Ser203=) n.587C= n.974C= c.*49C= (n.*49C=) n.645C= n.772C= n.1025C= | |
| 19 | g.12896095C>G | CA404318300 | GCDH | c.609C>G (p.Ser203Arg) n.587C>G n.974C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.645C>G n.772C>G n.1025C>G | |
| 19 | g.12896095C>T | CA9234437 | GCDH | c.609C>T (p.Ser203=) n.587C>T n.974C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.645C>T n.772C>T n.1025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896096T>A | CA404318303 | GCDH | c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.588T>A n.975T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.646T>A n.773T>A n.1026T>A | |
| 19 | g.12896096T>C | CA404318305 | GCDH | c.610T>C (p.Tyr204His) n.588T>C n.975T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.646T>C n.773T>C n.1026T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896096T>G | CA404318307 | GCDH | c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.588T>G n.975T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.646T>G n.773T>G n.1026T>G | |
| 19 | g.12896097A>C | CA404318311 | GCDH | c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.589A>C n.976A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.647A>C n.774A>C n.1027A>C | |
| 19 | g.12896097A>G | CA404318308 | GCDH | c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.589A>G n.976A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.647A>G n.774A>G n.1027A>G | |
| 19 | g.12896097A>T | CA404318310 | GCDH | c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.589A>T n.976A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.647A>T n.774A>T n.1027A>T | |
| 19 | g.12896098C>A | CA404318313 | GCDH | c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.590C>A n.977C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.648C>A n.775C>A n.1028C>A | |
| 19 | g.12896098C= | CA2323623240 | GCDH | c.612C= (p.Tyr204=) n.590C= n.977C= c.*52C= (n.*52C=) n.648C= n.775C= n.1028C= | |
| 19 | g.12896098C>G | CA404318315 | GCDH | c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.590C>G n.977C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.648C>G n.775C>G n.1028C>G | |
| 19 | g.12896098C>T | CA9234438 | GCDH | c.612C>T (p.Tyr204=) n.590C>T n.977C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.648C>T n.775C>T n.1028C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896099A= | CA2323623241 | GCDH | c.613A= (p.Thr205=) n.591A= n.978A= c.*53A= (n.*53A=) n.649A= n.776A= n.1029A= | |
| 19 | g.12896099A>C | CA404318317 | GCDH | c.613A>C (p.Thr205Pro) n.591A>C n.978A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.649A>C n.776A>C n.1029A>C | |
| 19 | g.12896099A>G | CA404318318 | GCDH | c.613A>G (p.Thr205Ala) n.591A>G n.978A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.649A>G n.776A>G n.1029A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896099A>T | CA404318320 | GCDH | c.613A>T (p.Thr205Ser) n.591A>T n.978A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.649A>T n.776A>T n.1029A>T | |
| 19 | g.12896100C>A | CA404318322 | GCDH | c.614C>A (p.Thr205Asn) n.592C>A n.979C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.650C>A n.777C>A n.1030C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12896100C>G | CA404318324 | GCDH | c.614C>G (p.Thr205Ser) n.592C>G n.979C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.650C>G n.777C>G n.1030C>G | |
| 19 | g.12896100C>T | CA404318325 | GCDH | c.614C>T (p.Thr205Ile) n.592C>T n.979C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.650C>T n.777C>T n.1030C>T | ClinVar |
| 19 | g.12896101C>A | CA505778764 | GCDH | c.615C>A (p.Thr205=) n.593C>A n.980C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.651C>A n.778C>A n.1031C>A | |
| 19 | g.12896101C= | CA2323623242 | GCDH | c.615C= (p.Thr205=) n.593C= n.980C= c.*55C= (n.*55C=) n.651C= n.778C= n.1031C= | |
| 19 | g.12896101C>G | CA505778763 | GCDH | c.615C>G (p.Thr205=) n.593C>G n.980C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.651C>G n.778C>G n.1031C>G | |
| 19 | g.12896101C>T | CA9234439 | GCDH | c.615C>T (p.Thr205=) n.593C>T n.980C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.651C>T n.778C>T n.1031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896102C>A | CA404318326 | GCDH | c.616C>A (p.Leu206Ile) n.594C>A n.981C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.652C>A n.779C>A n.1032C>A | |
| 19 | g.12896102C= | CA2323623243 | GCDH | c.616C= (p.Leu206=) n.594C= n.981C= c.*56C= (n.*56C=) n.652C= n.779C= n.1032C= | |
| 19 | g.12896102C>G | CA404318327 | GCDH | c.616C>G (p.Leu206Val) n.594C>G n.981C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.652C>G n.779C>G n.1032C>G | |
| 19 | g.12896102C>T | CA9234440 | GCDH | c.616C>T (p.Leu206Phe) n.594C>T n.981C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.652C>T n.779C>T n.1032C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896103T>A | CA404318331 | GCDH | c.617T>A (p.Leu206His) n.595T>A n.982T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.653T>A n.780T>A n.1033T>A | |
| 19 | g.12896103T>C | CA404318329 | GCDH | c.617T>C (p.Leu206Pro) n.595T>C n.982T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.653T>C n.780T>C n.1033T>C | |
| 19 | g.12896103T>G | CA404318330 | GCDH | c.617T>G (p.Leu206Arg) n.595T>G n.982T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.653T>G n.780T>G n.1033T>G | |
| 19 | g.12896104C>A | CA505778770 | GCDH | c.618C>A (p.Leu206=) n.596C>A n.983C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.654C>A n.781C>A n.1034C>A | |
| 19 | g.12896104C>G | CA505778771 | GCDH | c.618C>G (p.Leu206=) n.596C>G n.983C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.654C>G n.781C>G n.1034C>G | |
| 19 | g.12896104C>T | CA505778772 | GCDH | c.618C>T (p.Leu206=) n.596C>T n.983C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.654C>T n.781C>T n.1034C>T | |
| 19 | g.12896105A= | CA2323623244 | GCDH | c.619A= (p.Asn207=) n.597A= n.984A= c.*59A= (n.*59A=) n.655A= n.782A= n.1035A= | |
| 19 | g.12896105A>C | CA404318334 | GCDH | c.619A>C (p.Asn207His) n.597A>C n.984A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.655A>C n.782A>C n.1035A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896105A>G | CA404318336 | GCDH | c.619A>G (p.Asn207Asp) n.597A>G n.984A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.655A>G n.782A>G n.1035A>G | |
| 19 | g.12896105A>T | CA404318338 | GCDH | c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.597A>T n.984A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.655A>T n.782A>T n.1035A>T | |
| 19 | g.12896106del | CA2695228342 | GCDH | c.620del (p.Asn207MetfsTer17) n.598del n.985del c.*60del (n.*60del) n.656del n.783del n.1036del | |
| 19 | g.12896106A= | CA2323623245 | GCDH | c.620A= (p.Asn207=) n.598A= n.985A= c.*60A= (n.*60A=) n.656A= n.783A= n.1036A= | |
| 19 | g.12896106A>C | CA404318340 | GCDH | c.620A>C (p.Asn207Thr) n.598A>C n.985A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.656A>C n.783A>C n.1036A>C | |
| 19 | g.12896106A>G | CA9234441 | GCDH | c.620A>G (p.Asn207Ser) n.598A>G n.985A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.656A>G n.783A>G n.1036A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896106A>T | CA404318343 | GCDH | c.620A>T (p.Asn207Ile) n.598A>T n.985A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.656A>T n.783A>T n.1036A>T | |
| 19 | g.12896107T>A | CA404318346 | GCDH | c.621T>A (p.Asn207Lys) n.599T>A n.986T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.657T>A n.784T>A n.1037T>A | |
| 19 | g.12896107T>C | CA505778781 | GCDH | c.621T>C (p.Asn207=) n.599T>C n.986T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.657T>C n.784T>C n.1037T>C | |
| 19 | g.12896107T>G | CA404318344 | GCDH | c.621T>G (p.Asn207Lys) n.599T>G n.986T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.657T>G n.784T>G n.1037T>G | |
| 19 | g.12896108G>A | CA404318348 | GCDH | c.622G>A (p.Gly208Arg) n.600G>A n.987G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.658G>A n.785G>A n.1038G>A | |
| 19 | g.12896108G>C | CA404318349 | GCDH | c.622G>C (p.Gly208Arg) n.600G>C n.987G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.658G>C n.785G>C n.1038G>C | |
| 19 | g.12896108G= | CA2323623246 | GCDH | c.622G= (p.Gly208=) n.600G= n.987G= c.*62G= (n.*62G=) n.658G= n.785G= n.1038G= | |
| 19 | g.12896108G>T | CA404318351 | GCDH | c.622G>T (p.Gly208Trp) n.600G>T n.987G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.658G>T n.785G>T n.1038G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896109G>A | CA404318352 | GCDH | c.623G>A (p.Gly208Glu) n.601G>A n.988G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.659G>A n.786G>A n.1039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896109G>C | CA404318353 | GCDH | c.623G>C (p.Gly208Ala) n.601G>C n.988G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.659G>C n.786G>C n.1039G>C | |
| 19 | g.12896109G= | CA2323623247 | GCDH | c.623G= (p.Gly208=) n.601G= n.988G= c.*63G= (n.*63G=) n.659G= n.786G= n.1039G= | |
| 19 | g.12896109G>T | CA404318358 | GCDH | c.623G>T (p.Gly208Val) n.601G>T n.988G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.659G>T n.786G>T n.1039G>T | |
| 19 | g.12896110G>A | CA505778789 | GCDH | c.624G>A (p.Gly208=) n.602G>A n.989G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.660G>A n.787G>A n.1040G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896110G>C | CA505778786 | GCDH | c.624G>C (p.Gly208=) n.602G>C n.989G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.660G>C n.787G>C n.1040G>C | |
| 19 | g.12896110G= | CA2323623248 | GCDH | c.624G= (p.Gly208=) n.602G= n.989G= c.*64G= (n.*64G=) n.660G= n.787G= n.1040G= | |
| 19 | g.12896110G>T | CA505778784 | GCDH | c.624G>T (p.Gly208=) n.602G>T n.989G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.660G>T n.787G>T n.1040G>T | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12896111A= | CA2323623249 | GCDH | c.625A= (p.Thr209=) n.603A= n.990A= c.*65A= (n.*65A=) n.661A= n.788A= n.1041A= | |
| 19 | g.12896111A>C | CA404318361 | GCDH | c.625A>C (p.Thr209Pro) n.603A>C n.990A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.661A>C n.788A>C n.1041A>C | |
| 19 | g.12896111A>G | CA9234442 | GCDH | c.625A>G (p.Thr209Ala) n.603A>G n.990A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.661A>G n.788A>G n.1041A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896111A>T | CA404318359 | GCDH | c.625A>T (p.Thr209Ser) n.603A>T n.990A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.661A>T n.788A>T n.1041A>T | |
| 19 | g.12896112C>A | CA404318362 | GCDH | c.626C>A (p.Thr209Asn) n.604C>A n.991C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.662C>A n.789C>A n.1042C>A | |
| 19 | g.12896112C>G | CA404318364 | GCDH | c.626C>G (p.Thr209Ser) n.604C>G n.991C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.662C>G n.789C>G n.1042C>G | |
| 19 | g.12896112C>T | CA404318366 | GCDH | c.626C>T (p.Thr209Ile) n.604C>T n.991C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.662C>T n.789C>T n.1042C>T | |
| 19 | g.12896113C>A | CA505778791 | GCDH | c.627C>A (p.Thr209=) n.605C>A n.992C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.663C>A n.790C>A n.1043C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896113C= | CA2323623250 | GCDH | c.627C= (p.Thr209=) n.605C= n.992C= c.*67C= (n.*67C=) n.663C= n.790C= n.1043C= | |
| 19 | g.12896113C>G | CA505778793 | GCDH | c.627C>G (p.Thr209=) n.605C>G n.992C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.663C>G n.790C>G n.1043C>G | |
| 19 | g.12896113C>T | CA9234443 | GCDH | c.627C>T (p.Thr209=) n.605C>T n.992C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.663C>T n.790C>T n.1043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896114A>C | CA404318368 | GCDH | c.628A>C (p.Lys210Gln) n.606A>C n.993A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.664A>C n.791A>C n.1044A>C | |
| 19 | g.12896114A>G | CA404318369 | GCDH | c.628A>G (p.Lys210Glu) n.606A>G n.993A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.664A>G n.791A>G n.1044A>G | |
| 19 | g.12896114A>T | CA404318371 | GCDH | c.628A>T (p.Lys210Ter) n.606A>T n.993A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.664A>T n.791A>T n.1044A>T | |
| 19 | g.12896115A>C | CA404318373 | GCDH | c.629A>C (p.Lys210Thr) n.607A>C n.994A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.665A>C n.792A>C n.1045A>C | |
| 19 | g.12896115A>G | CA404318375 | GCDH | c.629A>G (p.Lys210Arg) n.607A>G n.994A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.665A>G n.792A>G n.1045A>G | |
| 19 | g.12896115A>T | CA404318376 | GCDH | c.629A>T (p.Lys210Met) n.607A>T n.994A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.665A>T n.792A>T n.1045A>T | |
| 19 | g.12896116G>A | CA505778797 | GCDH | c.630G>A (p.Lys210=) n.608G>A n.995G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.666G>A n.793G>A n.1046G>A | |
| 19 | g.12896116G>C | CA404318377 | GCDH | c.630G>C (p.Lys210Asn) n.608G>C n.995G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.666G>C n.793G>C n.1046G>C | |
| 19 | g.12896116G>T | CA404318379 | GCDH | c.630G>T (p.Lys210Asn) n.608G>T n.995G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.666G>T n.793G>T n.1046G>T | |
| 19 | g.12896117A= | CA2323623251 | GCDH | c.631A= (p.Thr211=) n.609A= n.996A= c.*71A= (n.*71A=) n.667A= n.794A= n.1047A= | |
| 19 | g.12896117A>C | CA404318381 | GCDH | c.631A>C (p.Thr211Pro) n.609A>C n.996A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.667A>C n.794A>C n.1047A>C | |
| 19 | g.12896117A>G | CA404318383 | GCDH | c.631A>G (p.Thr211Ala) n.609A>G n.996A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.667A>G n.794A>G n.1047A>G | |
| 19 | g.12896117A>T | CA9234444 | GCDH | c.631A>T (p.Thr211Ser) n.609A>T n.996A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.667A>T n.794A>T n.1047A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12896118C>A | CA404318385 | GCDH | c.632C>A (p.Thr211Asn) n.610C>A n.997C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.668C>A n.795C>A n.1048C>A | |
| 19 | g.12896118C>G | CA404318389 | GCDH | c.632C>G (p.Thr211Ser) n.610C>G n.997C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.668C>G n.795C>G n.1048C>G | |
| 19 | g.12896118C>T | CA404318387 | GCDH | c.632C>T (p.Thr211Ile) n.610C>T n.997C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.668C>T n.795C>T n.1048C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896119C>A | CA505778801 | GCDH | c.633C>A (p.Thr211=) n.611C>A n.998C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.669C>A n.796C>A n.1049C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896119C>G | CA505778802 | GCDH | c.633C>G (p.Thr211=) n.611C>G n.998C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.669C>G n.796C>G n.1049C>G | |
| 19 | g.12896119C>T | CA505778803 | GCDH | c.633C>T (p.Thr211=) n.611C>T n.998C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.669C>T n.796C>T n.1049C>T | |
| 19 | g.12896120T>A | CA404318390 | GCDH | c.634T>A (p.Trp212Arg) n.612T>A n.999T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.670T>A n.797T>A n.1050T>A | |
| 19 | g.12896120T>C | CA404318391 | GCDH | c.634T>C (p.Trp212Arg) n.612T>C n.999T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.670T>C n.797T>C n.1050T>C | |
| 19 | g.12896120T>G | CA404318393 | GCDH | c.634T>G (p.Trp212Gly) n.612T>G n.999T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.670T>G n.797T>G n.1050T>G | |
| 19 | g.12896121G>A | CA404318395 | GCDH | c.635G>A (p.Trp212Ter) n.613G>A n.1000G>A c.*75G>A (n.*75G>A) n.671G>A n.798G>A n.1051G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896121G>C | CA404318397 | GCDH | c.635G>C (p.Trp212Ser) n.613G>C n.1000G>C c.*75G>C (n.*75G>C) n.671G>C n.798G>C n.1051G>C | |
| 19 | g.12896121G= | CA2323623252 | GCDH | c.635G= (p.Trp212=) n.613G= n.1000G= c.*75G= (n.*75G=) n.671G= n.798G= n.1051G= | |
| 19 | g.12896121G>T | CA404318398 | GCDH | c.635G>T (p.Trp212Leu) n.613G>T n.1000G>T c.*75G>T (n.*75G>T) n.671G>T n.798G>T n.1051G>T | |
| 19 | g.12896122del | CA2576639020 | GCDH | c.635+1del n.613+1del n.1000+1del c.*75+1del n.671+1del n.798+1del n.1051+1del | |
| 19 | g.12896122G>A | CA404318401 | GCDH | c.635+1G>A (n.635+1G>A) n.613+1G>A n.1000+1G>A c.*75+1G>A (n.*75+1G>A) n.671+1G>A n.798+1G>A n.1051+1G>A | |
| 19 | g.12896122G>C | CA404318403 | GCDH | c.635+1G>C (n.635+1G>C) n.613+1G>C n.1000+1G>C c.*75+1G>C (n.*75+1G>C) n.671+1G>C n.798+1G>C n.1051+1G>C | |
| 19 | g.12896122G= | CA2323623253 | GCDH | c.635+1G= (n.635+1G=) n.613+1G= n.1000+1G= c.*75+1G= (n.*75+1G=) n.671+1G= n.798+1G= n.1051+1G= | |
| 19 | g.12896122G>T | CA404318404 | GCDH | c.635+1G>T (n.635+1G>T) n.613+1G>T n.1000+1G>T c.*75+1G>T (n.*75+1G>T) n.671+1G>T n.798+1G>T n.1051+1G>T | |
| 19 | g.12896123T>A | CA404318406 | GCDH | c.635+2T>A (n.635+2T>A) n.613+2T>A n.1000+2T>A c.*75+2T>A (n.*75+2T>A) n.671+2T>A n.798+2T>A n.1051+2T>A | |
| 19 | g.12896123T>C | CA404318408 | GCDH | c.635+2T>C (n.635+2T>C) n.613+2T>C n.1000+2T>C c.*75+2T>C (n.*75+2T>C) n.671+2T>C n.798+2T>C n.1051+2T>C | |
| 19 | g.12896123T>G | CA404318409 | GCDH | c.635+2T>G (n.635+2T>G) n.613+2T>G n.1000+2T>G c.*75+2T>G (n.*75+2T>G) n.671+2T>G n.798+2T>G n.1051+2T>G | |
| 19 | g.12896123dup | CA632121493 | GCDH | c.635+2dup (n.635+2dup) n.613+2dup n.1000+2dup c.*75+2dup (n.*75+2dup) n.671+2dup n.798+2dup n.1051+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896126G>A | CA783399229 | GCDH | c.635+5G>A (n.635+5G>A) n.613+5G>A n.1000+5G>A c.*75+5G>A (n.*75+5G>A) n.671+5G>A n.798+5G>A n.1051+5G>A | dbSNP |
| 19 | g.12896126G= | CA2323623254 | GCDH | c.635+5G= (n.635+5G=) n.613+5G= n.1000+5G= c.*75+5G= (n.*75+5G=) n.671+5G= n.798+5G= n.1051+5G= | |
| 19 | g.12896128G>A | CA2573156003 | GCDH | c.635+7G>A (n.635+7G>A) n.613+7G>A n.1000+7G>A c.*75+7G>A (n.*75+7G>A) n.671+7G>A n.798+7G>A n.1051+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896131C>A | CA915952910 | GCDH | c.635+10C>A (n.635+10C>A) n.613+10C>A n.1000+10C>A c.*75+10C>A (n.*75+10C>A) n.671+10C>A n.798+10C>A n.1051+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896131C= | CA2323623255 | GCDH | c.635+10C= (n.635+10C=) n.613+10C= n.1000+10C= c.*75+10C= (n.*75+10C=) n.671+10C= n.798+10C= n.1051+10C= | |
| 19 | g.12896131C>T | CA2536028103 | GCDH | c.635+10C>T (n.635+10C>T) n.613+10C>T n.1000+10C>T c.*75+10C>T (n.*75+10C>T) n.671+10C>T n.798+10C>T n.1051+10C>T | |
| 19 | g.12896132T>G | CA305500643 | GCDH | c.635+11T>G (n.635+11T>G) n.613+11T>G n.1000+11T>G c.*75+11T>G (n.*75+11T>G) n.671+11T>G n.798+11T>G n.1051+11T>G | dbSNP |
| 19 | g.12896132T= | CA2323623256 | GCDH | c.635+11T= (n.635+11T=) n.613+11T= n.1000+11T= c.*75+11T= (n.*75+11T=) n.671+11T= n.798+11T= n.1051+11T= | |
| 19 | g.12896133G>A | CA9234445 | GCDH | c.635+12G>A (n.635+12G>A) n.613+12G>A n.1000+12G>A c.*75+12G>A (n.*75+12G>A) n.671+12G>A n.798+12G>A n.1051+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896133G>C | CA2527748446 | GCDH | c.635+12G>C (n.635+12G>C) n.613+12G>C n.1000+12G>C c.*75+12G>C (n.*75+12G>C) n.671+12G>C n.798+12G>C n.1051+12G>C | |
| 19 | g.12896133G= | CA2323623257 | GCDH | c.635+12G= (n.635+12G=) n.613+12G= n.1000+12G= c.*75+12G= (n.*75+12G=) n.671+12G= n.798+12G= n.1051+12G= | |
| 19 | g.12896133G>T | CA632121494 | GCDH | c.635+12G>T (n.635+12G>T) n.613+12G>T n.1000+12G>T c.*75+12G>T (n.*75+12G>T) n.671+12G>T n.798+12G>T n.1051+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896134G>A | CA2582772072 | GCDH | c.635+13G>A (n.635+13G>A) n.613+13G>A n.1000+13G>A c.*75+13G>A (n.*75+13G>A) n.671+13G>A n.798+13G>A n.1051+13G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896134G>T | CA2582772073 | GCDH | c.635+13G>T (n.635+13G>T) n.613+13G>T n.1000+13G>T c.*75+13G>T (n.*75+13G>T) n.671+13G>T n.798+13G>T n.1051+13G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896135G>A | CA632121495 | GCDH | c.635+14G>A (n.635+14G>A) n.613+14G>A n.1000+14G>A c.*75+14G>A (n.*75+14G>A) n.671+14G>A n.798+14G>A n.1051+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896135G= | CA2323623258 | GCDH | c.635+14G= (n.635+14G=) n.613+14G= n.1000+14G= c.*75+14G= (n.*75+14G=) n.671+14G= n.798+14G= n.1051+14G= | |
| 19 | g.12896138G>A | CA2582772074 | GCDH | c.635+17G>A (n.635+17G>A) n.613+17G>A n.1000+17G>A c.*75+17G>A (n.*75+17G>A) n.671+17G>A n.798+17G>A n.1051+17G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896138G>C | CA2813645013 | GCDH | c.635+17G>C (n.635+17G>C) n.613+17G>C n.1000+17G>C c.*75+17G>C (n.*75+17G>C) n.671+17G>C n.798+17G>C n.1051+17G>C | |
| 19 | g.12896138G= | CA2323623259 | GCDH | c.635+17G= (n.635+17G=) n.613+17G= n.1000+17G= c.*75+17G= (n.*75+17G=) n.671+17G= n.798+17G= n.1051+17G= | |
| 19 | g.12896138G>T | CA632121496 | GCDH | c.635+17G>T (n.635+17G>T) n.613+17G>T n.1000+17G>T c.*75+17G>T (n.*75+17G>T) n.671+17G>T n.798+17G>T n.1051+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896139T>C | CA993682141 | GCDH | c.635+18T>C (n.635+18T>C) n.613+18T>C n.1000+18T>C c.*75+18T>C (n.*75+18T>C) n.671+18T>C n.798+18T>C n.1051+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896139T= | CA2323623260 | GCDH | c.635+18T= (n.635+18T=) n.613+18T= n.1000+18T= c.*75+18T= (n.*75+18T=) n.671+18T= n.798+18T= n.1051+18T= | |
| 19 | g.12896140G>A | CA9234446 | GCDH | c.635+19G>A (n.635+19G>A) n.613+19G>A n.1000+19G>A c.*75+19G>A (n.*75+19G>A) n.671+19G>A n.798+19G>A n.1051+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896140G= | CA2323623261 | GCDH | c.635+19G= (n.635+19G=) n.613+19G= n.1000+19G= c.*75+19G= (n.*75+19G=) n.671+19G= n.798+19G= n.1051+19G= | |
| 19 | g.12896140G>T | CA2582772076 | GCDH | c.635+19G>T (n.635+19G>T) n.613+19G>T n.1000+19G>T c.*75+19G>T (n.*75+19G>T) n.671+19G>T n.798+19G>T n.1051+19G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896141G>A | CA632121497 | GCDH | c.635+20G>A (n.635+20G>A) n.613+20G>A n.1000+20G>A c.*75+20G>A (n.*75+20G>A) n.671+20G>A n.798+20G>A n.1051+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896141G= | CA2323623262 | GCDH | c.635+20G= (n.635+20G=) n.613+20G= n.1000+20G= c.*75+20G= (n.*75+20G=) n.671+20G= n.798+20G= n.1051+20G= | |
| 19 | g.12896143C>A | CA632121498 | GCDH | c.635+22C>A (n.635+22C>A) n.613+22C>A n.1000+22C>A c.*75+22C>A (n.*75+22C>A) n.671+22C>A n.798+22C>A n.1051+22C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12896143C= | CA2323623263 | GCDH | c.635+22C= (n.635+22C=) n.613+22C= n.1000+22C= c.*75+22C= (n.*75+22C=) n.671+22C= n.798+22C= n.1051+22C= | |
| 19 | g.12896145G>A | CA2582772080 | GCDH | c.635+24G>A (n.635+24G>A) n.613+24G>A n.1000+24G>A c.*75+24G>A (n.*75+24G>A) n.671+24G>A n.798+24G>A n.1051+24G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896145G>T | CA2582772081 | GCDH | c.635+24G>T (n.635+24G>T) n.613+24G>T n.1000+24G>T c.*75+24G>T (n.*75+24G>T) n.671+24G>T n.798+24G>T n.1051+24G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896149G>A | CA2582772083 | GCDH | c.635+28G>A (n.635+28G>A) n.613+28G>A n.1000+28G>A c.*75+28G>A (n.*75+28G>A) n.671+28G>A n.798+28G>A n.1051+28G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896149G= | CA2323623264 | GCDH | c.635+28G= (n.635+28G=) n.613+28G= n.1000+28G= c.*75+28G= (n.*75+28G=) n.671+28G= n.798+28G= n.1051+28G= | |
| 19 | g.12896149G>T | CA2323623265 | GCDH | c.635+28G>T (n.635+28G>T) n.613+28G>T n.1000+28G>T c.*75+28G>T (n.*75+28G>T) n.671+28G>T n.798+28G>T n.1051+28G>T | dbSNP |
| 19 | g.12896151G>A | CA2323623267 | GCDH | c.635+30G>A (n.635+30G>A) n.613+30G>A n.1000+30G>A c.*75+30G>A (n.*75+30G>A) n.671+30G>A n.798+30G>A n.1051+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12896151G= | CA2323623266 | GCDH | c.635+30G= (n.635+30G=) n.613+30G= n.1000+30G= c.*75+30G= (n.*75+30G=) n.671+30G= n.798+30G= n.1051+30G= | |
| 19 | g.12896153A>C | CA2576639021 | GCDH | c.635+32A>C (n.635+32A>C) n.613+32A>C n.1000+32A>C c.*75+32A>C (n.*75+32A>C) n.671+32A>C n.798+32A>C n.1051+32A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.12896154C>G | CA2576639022 | GCDH | c.635+33C>G (n.635+33C>G) n.613+33C>G n.1000+33C>G c.*75+33C>G (n.*75+33C>G) n.671+33C>G n.798+33C>G n.1051+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |