Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.12895965C>GCA9234409GCDHc.506-27C>G (n.506-27C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.542-24T>A
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n.922-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895968T>CCA631852430GCDHc.506-24T>C (n.506-24T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.542-19C>T
n.669-19C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.542-16T>C
n.669-16T>C
n.922-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.542-15G>A
n.669-15G>A
n.922-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12895977G=CA2323623178GCDHc.506-15G= (n.506-15G=)
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19g.12895978T>CCA2576638980GCDHc.506-14T>C (n.506-14T>C)
n.484-14T>C
n.871-14T>C
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n.542-14T>C
n.669-14T>C
n.922-14T>C
 ClinVar
19g.12895978T>GCA2582772062GCDHc.506-14T>G (n.506-14T>G)
n.484-14T>G
n.871-14T>G
c.470-14T>G (n.470-14T>G)
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n.542-14T>G
n.669-14T>G
n.922-14T>G
 gnomAD v4
19g.12895979C>ACA2739276557GCDHc.506-13C>A (n.506-13C>A)
n.484-13C>A
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n.542-13C>A
n.669-13C>A
n.922-13C>A
 ClinVar
19g.12895979C=CA2323623179GCDHc.506-13C= (n.506-13C=)
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n.922-13C=
19g.12895979C>GCA2739276556GCDHc.506-13C>G (n.506-13C>G)
n.484-13C>G
n.871-13C>G
c.470-13C>G (n.470-13C>G)
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c.561-13C>G (n.561-13C>G)
n.542-13C>G
n.669-13C>G
n.922-13C>G
 ClinVar
19g.12895979C>TCA993682003GCDHc.506-13C>T (n.506-13C>T)
n.484-13C>T
n.871-13C>T
c.470-13C>T (n.470-13C>T)
c.443-13C>T (n.443-13C>T)
c.561-13C>T (n.561-13C>T)
n.542-13C>T
n.669-13C>T
n.922-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895982G>ACA9234414GCDHc.506-10G>A (n.506-10G>A)
n.484-10G>A
n.871-10G>A
c.470-10G>A (n.470-10G>A)
c.443-10G>A (n.443-10G>A)
c.561-10G>A (n.561-10G>A)
n.542-10G>A
n.669-10G>A
n.922-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895982G=CA2323623180GCDHc.506-10G= (n.506-10G=)
n.484-10G=
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c.470-10G= (n.470-10G=)
c.443-10G= (n.443-10G=)
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n.542-10G=
n.669-10G=
n.922-10G=
19g.12895982G>TCA2508260423GCDHc.506-10G>T (n.506-10G>T)
n.484-10G>T
n.871-10G>T
c.470-10G>T (n.470-10G>T)
c.443-10G>T (n.443-10G>T)
c.561-10G>T (n.561-10G>T)
n.542-10G>T
n.669-10G>T
n.922-10G>T
19g.12895983T>ACA993682031GCDHc.506-9T>A (n.506-9T>A)
n.484-9T>A
n.871-9T>A
c.470-9T>A (n.470-9T>A)
c.443-9T>A (n.443-9T>A)
c.561-9T>A (n.561-9T>A)
n.542-9T>A
n.669-9T>A
n.922-9T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895983T=CA2323623181GCDHc.506-9T= (n.506-9T=)
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n.922-9T=
19g.12895984G>ACA9234416GCDHc.506-8G>A (n.506-8G>A)
n.484-8G>A
n.871-8G>A
c.470-8G>A (n.470-8G>A)
c.443-8G>A (n.443-8G>A)
c.561-8G>A (n.561-8G>A)
n.542-8G>A
n.669-8G>A
n.922-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895984G>CCA2582772063GCDHc.506-8G>C (n.506-8G>C)
n.484-8G>C
n.871-8G>C
c.470-8G>C (n.470-8G>C)
c.443-8G>C (n.443-8G>C)
c.561-8G>C (n.561-8G>C)
n.542-8G>C
n.669-8G>C
n.922-8G>C
 gnomAD v4
19g.12895984G=CA2323623182GCDHc.506-8G= (n.506-8G=)
n.484-8G=
n.871-8G=
c.470-8G= (n.470-8G=)
c.443-8G= (n.443-8G=)
c.561-8G= (n.561-8G=)
n.542-8G=
n.669-8G=
n.922-8G=
19g.12895984G>TCA9234415GCDHc.506-8G>T (n.506-8G>T)
n.484-8G>T
n.871-8G>T
c.470-8G>T (n.470-8G>T)
c.443-8G>T (n.443-8G>T)
c.561-8G>T (n.561-8G>T)
n.542-8G>T
n.669-8G>T
n.922-8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895985C>TCA2576638982GCDHc.506-7C>T (n.506-7C>T)
n.484-7C>T
n.871-7C>T
c.470-7C>T (n.470-7C>T)
c.443-7C>T (n.443-7C>T)
c.561-7C>T (n.561-7C>T)
n.542-7C>T
n.669-7C>T
n.922-7C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12895987T>ACA2323623184GCDHc.506-5T>A (n.506-5T>A)
n.484-5T>A
n.871-5T>A
c.470-5T>A (n.470-5T>A)
c.443-5T>A (n.443-5T>A)
c.561-5T>A (n.561-5T>A)
n.542-5T>A
n.669-5T>A
n.922-5T>A
 dbSNP
19g.12895987T=CA2323623183GCDHc.506-5T= (n.506-5T=)
n.484-5T=
n.871-5T=
c.470-5T= (n.470-5T=)
c.443-5T= (n.443-5T=)
c.561-5T= (n.561-5T=)
n.542-5T=
n.669-5T=
n.922-5T=
19g.12895988G>ACA631852431GCDHc.506-4G>A (n.506-4G>A)
n.484-4G>A
n.871-4G>A
c.470-4G>A (n.470-4G>A)
c.443-4G>A (n.443-4G>A)
c.561-4G>A (n.561-4G>A)
n.542-4G>A
n.669-4G>A
n.922-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12895988G=CA2323623185GCDHc.506-4G= (n.506-4G=)
n.484-4G=
n.871-4G=
c.470-4G= (n.470-4G=)
c.443-4G= (n.443-4G=)
c.561-4G= (n.561-4G=)
n.542-4G=
n.669-4G=
n.922-4G=
19g.12895989C>ACA2576638983GCDHc.506-3C>A (n.506-3C>A)
n.484-3C>A
n.871-3C>A
c.470-3C>A (n.470-3C>A)
c.443-3C>A (n.443-3C>A)
c.561-3C>A (n.561-3C>A)
n.542-3C>A
n.669-3C>A
n.922-3C>A
19g.12895990A>CCA404317886GCDHc.506-2A>C (n.506-2A>C)
n.484-2A>C
n.871-2A>C
c.470-2A>C (n.470-2A>C)
c.443-2A>C (n.443-2A>C)
c.561-2A>C (n.561-2A>C)
n.542-2A>C
n.669-2A>C
n.922-2A>C
19g.12895990A>GCA404317885GCDHc.506-2A>G (n.506-2A>G)
n.484-2A>G
n.871-2A>G
c.470-2A>G (n.470-2A>G)
c.443-2A>G (n.443-2A>G)
c.561-2A>G (n.561-2A>G)
n.542-2A>G
n.669-2A>G
n.922-2A>G
19g.12895990A>TCA404317883GCDHc.506-2A>T (n.506-2A>T)
n.484-2A>T
n.871-2A>T
c.470-2A>T (n.470-2A>T)
c.443-2A>T (n.443-2A>T)
c.561-2A>T (n.561-2A>T)
n.542-2A>T
n.669-2A>T
n.922-2A>T
19g.12895991G>ACA404317888GCDHc.506-1G>A (n.506-1G>A)
n.484-1G>A
n.871-1G>A
c.470-1G>A (n.470-1G>A)
c.443-1G>A (n.443-1G>A)
c.561-1G>A (n.561-1G>A)
n.542-1G>A
n.669-1G>A
n.922-1G>A
19g.12895991G>CCA404317889GCDHc.506-1G>C (n.506-1G>C)
n.484-1G>C
n.871-1G>C
c.470-1G>C (n.470-1G>C)
c.443-1G>C (n.443-1G>C)
c.561-1G>C (n.561-1G>C)
n.542-1G>C
n.669-1G>C
n.922-1G>C
19g.12895991G>TCA404317891GCDHc.506-1G>T (n.506-1G>T)
n.484-1G>T
n.871-1G>T
c.470-1G>T (n.470-1G>T)
c.443-1G>T (n.443-1G>T)
c.561-1G>T (n.561-1G>T)
n.542-1G>T
n.669-1G>T
n.922-1G>T
19g.12895992C>ACA404317893GCDHc.506C>A (p.Ala169Asp)
n.484C>A
n.871C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.561C>A (p.Gly187=)
n.542C>A
n.669C>A
n.922C>A
19g.12895992C>GCA404317895GCDHc.506C>G (p.Ala169Gly)
n.484C>G
n.871C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.561C>G (p.Gly187=)
n.542C>G
n.669C>G
n.922C>G
19g.12895992C>TCA404317896GCDHc.506C>T (p.Ala169Val)
n.484C>T
n.871C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.561C>T (p.Gly187=)
n.542C>T
n.669C>T
n.922C>T
19g.12895993C>ACA505648133GCDHc.507C>A (p.Ala169=)
n.485C>A
n.872C>A
c.471C>A (p.Ala157=)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.543C>A
n.670C>A
n.923C>A
19g.12895993C>GCA505648134GCDHc.507C>G (p.Ala169=)
n.485C>G
n.872C>G
c.471C>G (p.Ala157=)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.543C>G
n.670C>G
n.923C>G
19g.12895993C>TCA505648135GCDHc.507C>T (p.Ala169=)
n.485C>T
n.872C>T
c.471C>T (p.Ala157=)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.543C>T
n.670C>T
n.923C>T
19g.12895994A>CCA404317898GCDHc.508A>C (p.Lys170Gln)
n.486A>C
n.873A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.445A>C
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.544A>C
n.671A>C
n.924A>C
19g.12895994A>GCA404317901GCDHc.508A>G (p.Lys170Glu)
n.486A>G
n.873A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.445A>G
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.544A>G
n.671A>G
n.924A>G
19g.12895994A>TCA404317900GCDHc.508A>T (p.Lys170Ter)
n.486A>T
n.873A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.445A>T
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.544A>T
n.671A>T
n.924A>T
19g.12895995A>CCA404317904GCDHc.509A>C (p.Lys170Thr)
n.487A>C
n.874A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.446A>C
c.564A>C (p.Gln188His)
n.545A>C
n.672A>C
n.925A>C
19g.12895995A>GCA404317905GCDHc.509A>G (p.Lys170Arg)
n.487A>G
n.874A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.446A>G
c.564A>G (p.Gln188=)
n.545A>G
n.672A>G
n.925A>G
 gnomAD v4
19g.12895995A>TCA404317907GCDHc.509A>T (p.Lys170Met)
n.487A>T
n.874A>T
c.473A>T (p.Lys158Met)
c.446A>T
c.564A>T (p.Gln188His)
n.545A>T
n.672A>T
n.925A>T
19g.12895996G>ACA9234417GCDHc.510G>A (p.Lys170=)
n.488G>A
n.875G>A
c.474G>A (p.Lys158=)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.546G>A
n.673G>A
n.926G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895996G>CCA9234419GCDHc.510G>C (p.Lys170Asn)
n.488G>C
n.875G>C
c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.546G>C
n.673G>C
n.926G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895996G=CA2323623186GCDHc.510G= (p.Lys170=)
n.488G=
n.875G=
c.474G= (p.Lys158=)
c.565G= (p.Gly189=)
n.546G=
n.673G=
n.926G=
19g.12895996G>TCA9234418GCDHc.510G>T (p.Lys170Asn)
n.488G>T
n.875G>T
c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.565G>T (p.Gly189Trp)
n.546G>T
n.673G>T
n.926G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12896000dupCA645607005GCDHc.514dup (p.Glu172GlyfsTer16)
n.492dup
n.879dup
c.478dup (p.Glu160GlyfsTer?)
c.569dup (p.Ala191SerfsTer?)
n.550dup
n.677dup
n.930dup
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12895999_12896000dupCA2582772064GCDHc.513_514dup (p.Glu172GlyfsTer?)
n.491_492dup
n.878_879dup
c.477_478dup (p.Glu160GlyfsTer?)
c.568_569dup (p.Ala191GlufsTer?)
n.549_550dup
n.676_677dup
n.929_930dup
 gnomAD v4
19g.12895997G>ACA404317911GCDHc.511G>A (p.Gly171Arg)
n.489G>A
n.876G>A
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.547G>A
n.674G>A
n.927G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12895997G>CCA404317913GCDHc.511G>C (p.Gly171Arg)
n.489G>C
n.876G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.547G>C
n.674G>C
n.927G>C
 ClinVar dbSNP
19g.12895997G>TCA404317915GCDHc.511G>T (p.Gly171Trp)
n.489G>T
n.876G>T
c.475G>T (p.Gly159Trp)
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.547G>T
n.674G>T
n.927G>T
 ClinVar dbSNP
19g.12895998G>ACA404317917GCDHc.512G>A (p.Gly171Glu)
n.490G>A
n.877G>A
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.567G>A (p.Gly189=)
n.548G>A
n.675G>A
n.928G>A
 gnomAD v4
19g.12895998G>CCA404317919GCDHc.512G>C (p.Gly171Ala)
n.490G>C
n.877G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.567G>C (p.Gly189=)
n.548G>C
n.675G>C
n.928G>C
19g.12895998G>TCA404317921GCDHc.512G>T (p.Gly171Val)
n.490G>T
n.877G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.567G>T (p.Gly189=)
n.548G>T
n.675G>T
n.928G>T
19g.12895999G>ACA505648141GCDHc.513G>A (p.Gly171=)
n.491G>A
n.878G>A
c.477G>A (p.Gly159=)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.549G>A
n.676G>A
n.929G>A
19g.12895999G>CCA505648142GCDHc.513G>C (p.Gly171=)
n.491G>C
n.878G>C
c.477G>C (p.Gly159=)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.549G>C
n.676G>C
n.929G>C
19g.12895999G>TCA505648145GCDHc.513G>T (p.Gly171=)
n.491G>T
n.878G>T
c.477G>T (p.Gly159=)
c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.549G>T
n.676G>T
n.929G>T
19g.12896000G>ACA404317923GCDHc.514G>A (p.Glu172Lys)
n.492G>A
n.879G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.550G>A
n.677G>A
n.930G>A
19g.12896000G>CCA404317925GCDHc.514G>C (p.Glu172Gln)
n.492G>C
n.879G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.550G>C
n.677G>C
n.930G>C
19g.12896000G=CA2323623187GCDHc.514G= (p.Glu172=)
n.492G=
n.879G=
c.478G= (p.Glu160=)
c.569G= (p.Gly190=)
n.550G=
n.677G=
n.930G=
19g.12896000G>TCA16041969GCDHc.514G>T (p.Glu172Ter)
n.492G>T
n.879G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.550G>T
n.677G>T
n.930G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12896001A=CA2323623188GCDHc.515A= (p.Glu172=)
n.493A=
n.880A=
c.479A= (p.Glu160=)
c.570A= (p.Gly190=)
n.551A=
n.678A=
n.931A=
19g.12896001A>CCA404317927GCDHc.515A>C (p.Glu172Ala)
n.493A>C
n.880A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.570A>C (p.Gly190=)
n.551A>C
n.678A>C
n.931A>C
19g.12896001A>GCA404317928GCDHc.515A>G (p.Glu172Gly)
n.493A>G
n.880A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.570A>G (p.Gly190=)
n.551A>G
n.678A>G
n.931A>G
 dbSNP
19g.12896001A>TCA404317929GCDHc.515A>T (p.Glu172Val)
n.493A>T
n.880A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.570A>T (p.Gly190=)
n.551A>T
n.678A>T
n.931A>T
19g.12896002G>ACA505648147GCDHc.516G>A (p.Glu172=)
n.494G>A
n.881G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.552G>A
n.679G>A
n.932G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12896002G>CCA404317930GCDHc.516G>C (p.Glu172Asp)
n.494G>C
n.881G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.552G>C
n.679G>C
n.932G>C
 gnomAD v4
19g.12896002G=CA2323623189GCDHc.516G= (p.Glu172=)
n.494G=
n.881G=
c.480G= (p.Glu160=)
c.571G= (p.Ala191=)
n.552G=
n.679G=
n.932G=
19g.12896002G>TCA404317931GCDHc.516G>T (p.Glu172Asp)
n.494G>T
n.881G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.552G>T
n.679G>T
n.932G>T
19g.12896003C>ACA404317933GCDHc.517C>A (p.Leu173Ile)
n.495C>A
n.882C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.553C>A
n.680C>A
n.933C>A
19g.12896003C=CA2323623190GCDHc.517C= (p.Leu173=)
n.495C=
n.882C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.572C= (p.Ala191=)
n.553C=
n.680C=
n.933C=
19g.12896003C>GCA404317935GCDHc.517C>G (p.Leu173Val)
n.495C>G
n.882C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.553C>G
n.680C>G
n.933C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12896003C>TCA220436GCDHc.517C>T (p.Leu173Phe)
n.495C>T
n.882C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.553C>T
n.680C>T
n.933C>T
 ClinVar dbSNP
19g.12896004T>ACA404317938GCDHc.518T>A (p.Leu173His)
n.496T>A
n.883T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
c.573T>A (p.Ala191=)
n.554T>A
n.681T>A
n.934T>A
19g.12896004T>CCA404317940GCDHc.518T>C (p.Leu173Pro)
n.496T>C
n.883T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.573T>C (p.Ala191=)
n.554T>C
n.681T>C
n.934T>C
19g.12896004T>GCA9234420GCDHc.518T>G (p.Leu173Arg)
n.496T>G
n.883T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.573T>G (p.Ala191=)
n.554T>G
n.681T>G
n.934T>G
 dbSNP ExAC
19g.12896004T=CA2323623191GCDHc.518T= (p.Leu173=)
n.496T=
n.883T=
c.482T= (p.Leu161=)
c.573T= (p.Ala191=)
n.554T=
n.681T=
n.934T=
19g.12896005C>ACA505648153GCDHc.519C>A (p.Leu173=)
n.497C>A
n.884C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.555C>A
n.682C>A
n.935C>A
19g.12896005C=CA2323623192GCDHc.519C= (p.Leu173=)
n.497C=
n.884C=
c.483C= (p.Leu161=)
c.574C= (p.Pro192=)
n.555C=
n.682C=
n.935C=
19g.12896005C>GCA505648155GCDHc.519C>G (p.Leu173=)
n.497C>G
n.884C>G
c.483C>G (p.Leu161=)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.555C>G
n.682C>G
n.935C>G
19g.12896005C>TCA305500640GCDHc.519C>T (p.Leu173=)
n.497C>T
n.884C>T
c.483C>T (p.Leu161=)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.555C>T
n.682C>T
n.935C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.12896006C>ACA404317945GCDHc.520C>A (p.Leu174Met)
n.498C>A
n.885C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.575C>A (p.Pro192His)
n.556C>A
n.683C>A
n.936C>A
19g.12896006C>GCA404317943GCDHc.520C>G (p.Leu174Val)
n.498C>G
n.885C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.556C>G
n.683C>G
n.936C>G
19g.12896006C>TCA505648156GCDHc.520C>T (p.Leu174=)
n.498C>T
n.885C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.556C>T
n.683C>T
n.936C>T
19g.12896007T>ACA404317947GCDHc.521T>A (p.Leu174Gln)
n.499T>A
n.886T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.576T>A (p.Pro192=)
n.557T>A
n.684T>A
n.937T>A
19g.12896007T>CCA404317949GCDHc.521T>C (p.Leu174Pro)
n.499T>C
n.886T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.576T>C (p.Pro192=)
n.557T>C
n.684T>C
n.937T>C
19g.12896007T>GCA404317950GCDHc.521T>G (p.Leu174Arg)
n.499T>G
n.886T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.576T>G (p.Pro192=)
n.557T>G
n.684T>G
n.937T>G
19g.12896008G>ACA505648160GCDHc.522G>A (p.Leu174=)
n.500G>A
n.887G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
n.558G>A
n.685G>A
n.938G>A
19g.12896008G>CCA505648162GCDHc.522G>C (p.Leu174=)
n.500G>C
n.887G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.558G>C
n.685G>C
n.938G>C
19g.12896008G>TCA505648161GCDHc.522G>T (p.Leu174=)
n.500G>T
n.887G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
n.558G>T
n.685G>T
n.938G>T
19g.12896010delCA2580096508GCDHc.524del (p.Gly175AlafsTer?)
n.502del
n.889del
c.488del (p.Gly163AlafsTer?)
c.579del (p.Leu194CysfsTer?)
n.560del
n.687del
n.940del
 ClinVar
19g.12896009G>ACA404317951GCDHc.523G>A (p.Gly175Ser)
n.501G>A
n.888G>A
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
n.559G>A
n.686G>A
n.939G>A
19g.12896009G>CCA404317953GCDHc.523G>C (p.Gly175Arg)
n.501G>C
n.888G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.559G>C
n.686G>C
n.939G>C
19g.12896009G>TCA404317955GCDHc.523G>T (p.Gly175Cys)
n.501G>T
n.888G>T
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.559G>T
n.686G>T
n.939G>T
19g.12896010G>ACA404317956GCDHc.524G>A (p.Gly175Asp)
n.502G>A
n.889G>A
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.579G>A (p.Gly193=)
n.560G>A
n.687G>A
n.940G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12896010G>CCA404317958GCDHc.524G>C (p.Gly175Ala)
n.502G>C
n.889G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.579G>C (p.Gly193=)
n.560G>C
n.687G>C
n.940G>C
19g.12896010G=CA2323623193GCDHc.524G= (p.Gly175=)
n.502G=
n.889G=
c.488G= (p.Gly163=)
c.579G= (p.Gly193=)
n.560G=
n.687G=
n.940G=
19g.12896010G>TCA404317959GCDHc.524G>T (p.Gly175Val)
n.502G>T
n.889G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.579G>T (p.Gly193=)
n.560G>T
n.687G>T
n.940G>T
19g.12896011C>ACA505648167GCDHc.525C>A (p.Gly175=)
n.503C>A
n.890C>A
c.489C>A (p.Gly163=)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.561C>A
n.688C>A
n.941C>A
19g.12896011C=CA2323623194GCDHc.525C= (p.Gly175=)
n.503C=
n.890C=
c.489C= (p.Gly163=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.561C=
n.688C=
n.941C=
19g.12896011C>GCA305500641GCDHc.525C>G (p.Gly175=)
n.503C>G
n.890C>G
c.489C>G (p.Gly163=)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.561C>G
n.688C>G
n.941C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12896011C>TCA505648168GCDHc.525C>T (p.Gly175=)
n.503C>T
n.890C>T
c.489C>T (p.Gly163=)
c.580C>T (p.Leu194=)
n.561C>T
n.688C>T
n.941C>T
19g.12896012T>ACA404317962GCDHc.526T>A (p.Cys176Ser)
n.504T>A
n.891T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.562T>A
n.689T>A
n.942T>A
19g.12896012T>CCA404317963GCDHc.526T>C (p.Cys176Arg)
n.504T>C
n.891T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.562T>C
n.689T>C
n.942T>C
19g.12896012T>GCA404317965GCDHc.526T>G (p.Cys176Gly)
n.504T>G
n.891T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.562T>G
n.689T>G
n.942T>G
19g.12896013G>ACA404317969GCDHc.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.505G>A
n.892G>A
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.582G>A (p.Leu194=)
n.563G>A
n.690G>A
n.943G>A
19g.12896013G>CCA404317967GCDHc.527G>C (p.Cys176Ser)
n.505G>C
n.892G>C
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.582G>C (p.Leu194=)
n.563G>C
n.690G>C
n.943G>C
19g.12896013G>TCA404317966GCDHc.527G>T (p.Cys176Phe)
n.505G>T
n.892G>T
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.582G>T (p.Leu194=)
n.563G>T
n.690G>T
n.943G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12896014C>ACA404317970GCDHc.528C>A (p.Cys176Ter)
n.506C>A
n.893C>A
c.492C>A (p.Cys164Ter)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.564C>A
n.691C>A
n.944C>A
19g.12896014C=CA2323623195GCDHc.528C= (p.Cys176=)
n.506C=
n.893C=
c.492C= (p.Cys164=)
c.583C= (p.Leu195=)
n.564C=
n.691C=
n.944C=
19g.12896014C>GCA9234421GCDHc.528C>G (p.Cys176Trp)
n.506C>G
n.893C>G
c.492C>G (p.Cys164Trp)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.564C>G
n.691C>G
n.944C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12896014C>TCA505648174GCDHc.528C>T (p.Cys176=)
n.506C>T
n.893C>T
c.492C>T (p.Cys164=)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.564C>T
n.691C>T
n.944C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12896015T>ACA404317973GCDHc.529T>A (p.Phe177Ile)
n.507T>A
n.894T>A
c.493T>A
c.584T>A (p.Leu195His)
n.565T>A
n.692T>A
n.945T>A
19g.12896015T>CCA404317975GCDHc.529T>C (p.Phe177Leu)
n.507T>C
n.894T>C
c.493T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.565T>C
n.692T>C
n.945T>C
19g.12896015T>GCA404317977GCDHc.529T>G (p.Phe177Val)
n.507T>G
n.894T>G
c.493T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.565T>G
n.692T>G
n.945T>G
19g.12896016T>ACA404317978GCDHc.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.508T>A
n.895T>A
c.585T>A (p.Leu195=)
n.566T>A
n.693T>A
n.946T>A
19g.12896016T>CCA404317980GCDHc.530T>C (p.Phe177Ser)
n.508T>C
n.895T>C
c.585T>C (p.Leu195=)
n.566T>C
n.693T>C
n.946T>C
19g.12896016T>GCA404317982GCDHc.530T>G (p.Phe177Cys)
n.508T>G
n.895T>G
c.585T>G (p.Leu195=)
n.566T>G
n.693T>G
n.946T>G
19g.12896017C>ACA404317984GCDHc.531C>A (p.Phe177Leu)
n.509C>A
n.896C>A
c.586C>A (p.Arg196=)
n.567C>A
n.694C>A
n.947C>A
 ClinVar
19g.12896017C=CA2323623196GCDHc.531C= (p.Phe177=)
n.509C=
n.896C=
c.586C= (p.Arg196=)
n.567C=
n.694C=
n.947C=
19g.12896017C>GCA404317986GCDHc.531C>G (p.Phe177Leu)
n.509C>G
n.896C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.567C>G
n.694C>G
n.947C>G
19g.12896017C>TCA9234422GCDHc.531C>T (p.Phe177=)
n.509C>T
n.896C>T
c.586C>T (p.Arg196Trp)
n.567C>T
n.694C>T
n.947C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12896018G>ACA9234423GCDHc.532G>A (p.Gly178Arg)
n.510G>A
n.897G>A
c.587G>A (p.Arg196Gln)
n.568G>A
n.695G>A
n.948G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12896018G>CCA404317989GCDHc.532G>C (p.Gly178Arg)
n.510G>C
n.897G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.568G>C
n.695G>C
n.948G>C
19g.12896018G=CA2323623197GCDHc.532G= (p.Gly178=)
n.510G=
n.897G=
c.587G= (p.Arg196=)
n.568G=
n.695G=
n.948G=
19g.12896018G>TCA404317991GCDHc.532G>T (p.Gly178Trp)
n.510G>T
n.897G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.568G>T
n.695G>T
n.948G>T
19g.12896019G>ACA274254GCDHc.533G>A (p.Gly178Glu)
n.511G>A
n.898G>A
c.588G>A (p.Arg196=)
n.569G>A
n.696G>A
n.949G>A
 ClinVar dbSNP
19g.12896019G>CCA404317994GCDHc.533G>C (p.Gly178Ala)
n.511G>C
n.898G>C
c.588G>C (p.Arg196=)
n.569G>C
n.696G>C
n.949G>C
19g.12896019G=CA2323623198GCDHc.533G= (p.Gly178=)
n.511G=
n.898G=
c.588G= (p.Arg196=)
n.569G=
n.696G=
n.949G=
19g.12896019G>TCA404317992GCDHc.533G>T (p.Gly178Val)
n.511G>T
n.898G>T
c.588G>T (p.Arg196=)
n.569G>T
n.696G>T
n.949G>T
19g.12896020G>ACA505648187GCDHc.534G>A (p.Gly178=)
n.512G>A
n.899G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.570G>A
n.697G>A
n.950G>A
19g.12896020G>CCA505648189GCDHc.534G>C (p.Gly178=)
n.512G>C
n.899G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.570G>C
n.697G>C
n.950G>C
19g.12896020G>TCA505648188GCDHc.534G>T (p.Gly178=)
n.512G>T
n.899G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.570G>T
n.697G>T
n.950G>T
19g.12896021C>ACA404317997GCDHc.535C>A (p.Leu179Ile)
n.513C>A
n.900C>A
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.571C>A
n.698C>A
n.951C>A
19g.12896021C=CA2323623199GCDHc.535C= (p.Leu179=)
n.513C=
n.900C=
c.590C= (p.Ala197=)
n.571C=
n.698C=
n.951C=
19g.12896021C>GCA404317998GCDHc.535C>G (p.Leu179Val)
n.513C>G
n.900C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.571C>G
n.698C>G
n.951C>G
 ClinVar dbSNP
19g.12896021C>TCA9234424GCDHc.535C>T (p.Leu179Phe)
n.513C>T
n.900C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.571C>T
n.698C>T
n.951C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12896022T>ACA404318000GCDHc.536T>A (p.Leu179His)
n.514T>A
n.901T>A
c.591T>A (p.Ala197=)
n.572T>A
n.699T>A
n.952T>A
 dbSNP
19g.12896022T>CCA404318002GCDHc.536T>C (p.Leu179Pro)
n.514T>C
n.901T>C
c.591T>C (p.Ala197=)
n.572T>C
n.699T>C
n.952T>C
19g.12896022T>GCA9234425GCDHc.536T>G (p.Leu179Arg)
n.514T>G
n.901T>G
c.591T>G (p.Ala197=)
n.572T>G
n.699T>G
n.952T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12896022T=CA2323623200GCDHc.536T= (p.Leu179=)
n.514T=
n.901T=
c.591T= (p.Ala197=)
n.572T=
n.699T=
n.952T=
19g.12896023C>ACA505648190GCDHc.537C>A (p.Leu179=)
n.515C>A
n.902C>A
c.592C>A (p.His198Asn)
n.573C>A
n.700C>A
n.953C>A
19g.12896023C=CA2323623201GCDHc.537C= (p.Leu179=)
n.515C=
n.902C=
c.592C= (p.His198=)
n.573C=
n.700C=
n.953C=
19g.12896023C>GCA505648194GCDHc.537C>G (p.Leu179=)
n.515C>G
n.902C>G
c.592C>G (p.His198Asp)
n.573C>G
n.700C>G
n.953C>G
 dbSNP
19g.12896023C>TCA505648191GCDHc.537C>T (p.Leu179=)
n.515C>T
n.902C>T
c.592C>T (p.His198Tyr)
n.573C>T
n.700C>T
n.953C>T
19g.12896024A>CCA404318005GCDHc.538A>C (p.Thr180Pro)
n.516A>C
n.903A>C
c.593A>C (p.His198Pro)
n.574A>C
n.701A>C
n.954A>C
19g.12896024A>GCA404318007GCDHc.538A>G (p.Thr180Ala)
n.516A>G
n.903A>G
c.593A>G (p.His198Arg)
n.574A>G
n.701A>G
n.954A>G
19g.12896024A>TCA404318008GCDHc.538A>T (p.Thr180Ser)
n.516A>T
n.903A>T
c.593A>T (p.His198Leu)
n.574A>T
n.701A>T
n.954A>T
19g.12896025C>ACA404318009GCDHc.539C>A (p.Thr180Lys)
n.517C>A
n.904C>A
c.594C>A (p.His198Gln)
n.575C>A
n.702C>A
n.955C>A
19g.12896025C=CA2323623202GCDHc.539C= (p.Thr180=)
n.517C=
n.904C=
c.594C= (p.His198=)
n.575C=
n.702C=
n.955C=
19g.12896025C>GCA404318011GCDHc.539C>G (p.Thr180Arg)
n.517C>G
n.904C>G
c.594C>G (p.His198Gln)
n.575C>G
n.702C>G
n.955C>G
 dbSNP
19g.12896025C>TCA404318013GCDHc.539C>T (p.Thr180Ile)
n.517C>T
n.904C>T
c.594C>T (p.His198=)
n.575C>T
n.702C>T
n.955C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12896026A>CCA505648199GCDHc.540A>C (p.Thr180=)
n.518A>C
n.905A>C
c.595A>C (p.Arg199=)
n.576A>C
n.703A>C
n.956A>C
19g.12896026A>GCA505648200GCDHc.540A>G (p.Thr180=)
n.518A>G
n.905A>G
c.595A>G (p.Arg199Gly)
n.576A>G
n.703A>G
n.956A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12896026A>TCA505648201GCDHc.540A>T (p.Thr180=)
n.518A>T
n.905A>T
c.595A>T (p.Arg199Ter)
n.576A>T
n.703A>T
n.956A>T
19g.12896028_12896029delCA2580613064GCDHc.542_543del (p.Glu181AlafsTer6)
n.520_521del
n.907_908del
c.597_598del (p.Arg199SerfsTer?)
n.578_579del
n.705_706del
n.958_959del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12896027G>ACA404318015GCDHc.541G>A (p.Glu181Lys)
n.519G>A
n.906G>A
c.596G>A (p.Arg199Lys)
n.577G>A
n.704G>A
n.957G>A
 ClinVar dbSNP
19g.12896027G>CCA9234426GCDHc.541G>C (p.Glu181Gln)
n.519G>C
n.906G>C
c.596G>C (p.Arg199Thr)
n.577G>C
n.704G>C
n.957G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12896027G=CA2323623203GCDHc.541G= (p.Glu181=)
n.519G=
n.906G=
c.596G= (p.Arg199=)
n.577G=
n.704G=
n.957G=
19g.12896027G>TCA404318014GCDHc.541G>T (p.Glu181Ter)
n.519G>T
n.906G>T
c.596G>T (p.Arg199Ile)
n.577G>T
n.704G>T
n.957G>T
19g.12896028A=CA2323623204GCDHc.542A= (p.Glu181=)
n.520A=
n.907A=
c.597A= (p.Arg199=)
n.578A=
n.705A=
n.958A=
19g.12896028A>CCA404318017GCDHc.542A>C (p.Glu181Ala)
n.520A>C
n.907A>C
c.597A>C (p.Arg199Ser)
n.578A>C
n.705A>C
n.958A>C
19g.12896028A>GCA220438GCDHc.542A>G (p.Glu181Gly)
n.520A>G
n.907A>G
c.597A>G (p.Arg199=)
n.578A>G
n.705A>G
n.958A>G
 ClinVar dbSNP
19g.12896028A>TCA404318019GCDHc.542A>T (p.Glu181Val)
n.520A>T
n.907A>T
c.597A>T (p.Arg199Ser)
n.578A>T
n.705A>T
n.958A>T
19g.12896028_12896029delinsAGCA2323623205GCDHc.542_543delinsAG (p.Glu181=)
n.520_521delinsAG
n.907_908delinsAG
c.597_598delinsAG (p.Arg199=)
n.578_579delinsAG
n.705_706delinsAG
n.958_959delinsAG
19g.12896029delCA783399037GCDHc.543del (p.Glu181AspfsTer?)
n.521del
n.908del
c.598del (p.Ala200ProfsTer?)
n.579del
n.706del
n.959del
 dbSNP
19g.12896029G>ACA505648203GCDHc.543G>A (p.Glu181=)
n.521G>A
n.908G>A
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.579G>A
n.706G>A
n.959G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12896029G>CCA404318021GCDHc.543G>C (p.Glu181Asp)
n.521G>C
n.908G>C
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.579G>C
n.706G>C
n.959G>C
19g.12896029G=CA2323623206GCDHc.543G= (p.Glu181=)
n.521G=
n.908G=
c.598G= (p.Ala200=)
n.579G=
n.706G=
n.959G=
19g.12896029G>TCA404318023GCDHc.543G>T (p.Glu181Asp)
n.521G>T
n.908G>T
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.579G>T
n.706G>T
n.959G>T
19g.12896030C>ACA404318027GCDHc.544C>A (p.Pro182Thr)
n.522C>A
n.909C>A
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.580C>A
n.707C>A
n.960C>A
19g.12896030C>GCA404318025GCDHc.544C>G (p.Pro182Ala)
n.522C>G
n.909C>G
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.580C>G
n.707C>G
n.960C>G
19g.12896030C>TCA404318024GCDHc.544C>T (p.Pro182Ser)
n.522C>T
n.909C>T
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.580C>T
n.707C>T
n.960C>T
19g.12896031C>ACA404318029GCDHc.545C>A (p.Pro182His)
n.523C>A
n.910C>A
c.600C>A (p.Ala200=)
n.581C>A
n.708C>A
n.961C>A
19g.12896031C>GCA404318030GCDHc.545C>G (p.Pro182Arg)
n.523C>G
n.910C>G
c.600C>G (p.Ala200=)
n.581C>G
n.708C>G
n.961C>G
19g.12896031C>TCA404318031GCDHc.545C>T (p.Pro182Leu)
n.523C>T
n.910C>T
c.600C>T (p.Ala200=)
n.581C>T
n.708C>T
n.961C>T
19g.12896032C>ACA505648207GCDHc.546C>A (p.Pro182=)
n.524C>A
n.911C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.582C>A
n.709C>A
n.962C>A
19g.12896032C=CA2323623207GCDHc.546C= (p.Pro182=)
n.524C=
n.911C=
c.601C= (p.Gln201=)
n.582C=
n.709C=
n.962C=
19g.12896032C>GCA505648208GCDHc.546C>G (p.Pro182=)
n.524C>G
n.911C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.582C>G
n.709C>G
n.962C>G
19g.12896032C>TCA505648205GCDHc.546C>T (p.Pro182=)
n.524C>T
n.911C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.582C>T
n.709C>T
n.962C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12896033A>CCA404318033GCDHc.547A>C (p.Asn183His)
n.525A>C
n.912A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.583A>C
n.710A>C
n.963A>C
 gnomAD v4
19g.12896033A>GCA404318035GCDHc.547A>G (p.Asn183Asp)
n.525A>G
n.912A>G
c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.583A>G
n.710A>G
n.963A>G
19g.12896033A>TCA404318036GCDHc.547A>T (p.Asn183Tyr)
n.525A>T
n.912A>T
c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.583A>T
n.710A>T
n.963A>T
19g.12896034A=CA2323623208GCDHc.548A= (p.Asn183=)
n.526A=
n.913A=
c.603A= (p.Gln201=)
n.584A=
n.711A=
n.964A=
19g.12896034A>CCA404318037GCDHc.548A>C (p.Asn183Thr)
n.526A>C
n.913A>C
c.603A>C (p.Gln201His)
n.584A>C
n.711A>C
n.964A>C
19g.12896034A>GCA404318040GCDHc.548A>G (p.Asn183Ser)
n.526A>G
n.913A>G
c.603A>G (p.Gln201=)
n.584A>G
n.711A>G
n.964A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12896034A>TCA9234427GCDHc.548A>T (p.Asn183Ile)
n.526A>T
n.913A>T
c.603A>T (p.Gln201His)
n.584A>T
n.711A>T
n.964A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12896035_12896036delCA2582772066GCDHc.549_550del (p.Asn183LysfsTer4)
n.527_528del
n.914_915del
c.604_605del (p.Gln202AlafsTer?)
n.585_586del
n.712_713del
n.965_966del
 gnomAD v4
19g.12896034_12896052delinsACAGCGGAAGTGACCCCAGCA2323623209GCDHc.548_566delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG (p.Asn183=)
n.526_544delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG
n.913_931delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG
c.603_*6delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG (n.[c.603_*6delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG;Gln201=])
n.584_602delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG
n.711_729delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG
n.964_982delinsACAGCGGAAGTGACCCCAG
19g.12896035C>ACA404318042GCDHc.549C>A (p.Asn183Lys)
n.527C>A
n.914C>A
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.585C>A
n.712C>A
n.965C>A
19g.12896035C=CA2323623210GCDHc.549C= (p.Asn183=)
n.527C=
n.914C=
c.604C= (p.Gln202=)
n.585C=
n.712C=
n.965C=
19g.12896035C>GCA404318044GCDHc.549C>G (p.Asn183Lys)
n.527C>G
n.914C>G
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.585C>G
n.712C>G
n.965C>G
19g.12896035C>TCA505648212GCDHc.549C>T (p.Asn183=)
n.527C>T
n.914C>T
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.585C>T
n.712C>T
n.965C>T
 dbSNP
19g.12896039_12896056delCA915940257GCDHc.553_570del (p.Gly185_Ser190del)
n.531_548del
n.918_935del
c.608_*10del (n.[c.608_*10del;Arg203HisfsTer?])
n.589_606del
n.716_733del
n.969_986del
 ClinVar dbSNP
19g.12896036A=CA2323623211GCDHc.550A= (p.Ser184=)
n.528A=
n.915A=
c.605A= (p.Gln202=)
n.586A=
n.713A=
n.966A=
19g.12896036A>CCA404318046GCDHc.550A>C (p.Ser184Arg)
n.528A>C
n.915A>C
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.586A>C
n.713A>C
n.966A>C
19g.12896036A>GCA404318047GCDHc.550A>G (p.Ser184Gly)
n.528A>G
n.915A>G
c.605A>G (p.Gln202Arg)
n.586A>G
n.713A>G
n.966A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12896036A>TCA404318049GCDHc.550A>T (p.Ser184Cys)
n.528A>T
n.915A>T
c.605A>T (p.Gln202Leu)
n.586A>T
n.713A>T
n.966A>T
19g.12896037G>ACA404318051GCDHc.551G>A (p.Ser184Asn)
n.529G>A
n.916G>A
c.606G>A (p.Gln202=)
n.587G>A
n.714G>A
n.967G>A
19g.12896037G>CCA404318052GCDHc.551G>C (p.Ser184Thr)
n.529G>C
n.916G>C
c.606G>C (p.Gln202His)
n.587G>C
n.714G>C
n.967G>C
19g.12896037G>TCA404318054GCDHc.551G>T (p.Ser184Ile)
n.529G>T
n.916G>T
c.606G>T (p.Gln202His)
n.587G>T
n.714G>T
n.967G>T
19g.12896038delCA2695198151GCDHc.552del (p.Ser184ArgfsTer?)
n.530del
n.917del
c.607del (p.Arg203GlyfsTer?)
n.588del
n.715del
n.968del
 ClinVar
19g.12896038C>ACA404318056GCDHc.552C>A (p.Ser184Arg)
n.530C>A
n.917C>A
c.607C>A (p.Arg203=)
n.588C>A
n.715C>A
n.968C>A
19g.12896038C=CA2323623212GCDHc.552C= (p.Ser184=)
n.530C=
n.917C=
c.607C= (p.Arg203=)
n.588C=
n.715C=
n.968C=
19g.12896038C>GCA404318057GCDHc.552C>G (p.Ser184Arg)
n.530C>G
n.917C>G
c.607C>G (p.Arg203Gly)
n.588C>G
n.715C>G
n.968C>G
19g.12896038C>TCA9234428GCDHc.552C>T (p.Ser184=)
n.530C>T
n.917C>T
c.607C>T (p.Arg203Trp)
n.588C>T
n.715C>T
n.968C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12896039G>ACA9234429GCDHc.553G>A (p.Gly185Arg)
n.531G>A
n.918G>A
c.608G>A (p.Arg203Gln)
n.589G>A
n.716G>A
n.969G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12896039G>CCA404318062GCDHc.553G>C (p.Gly185Arg)
n.531G>C
n.918G>C
c.608G>C (p.Arg203Pro)
n.589G>C
n.716G>C
n.969G>C
 gnomAD v4
19g.12896039G=CA2323623213GCDHc.553G= (p.Gly185=)
n.531G=
n.918G=
c.608G= (p.Arg203=)
n.589G=
n.716G=
n.969G=
19g.12896039G>TCA404318060GCDHc.553G>T (p.Gly185Ter)
n.531G>T
n.918G>T
c.608G>T (p.Arg203Leu)
n.589G>T
n.716G>T
n.969G>T
19g.12896040delCA2582772067GCDHc.554del (p.Gly185GlufsTer?)
n.532del
n.919del
c.609del (p.Lys204SerfsTer?)
n.590del
n.717del
n.970del
 gnomAD v4
19g.12896040G>ACA404318065GCDHc.554G>A (p.Gly185Glu)
n.532G>A
n.919G>A
c.609G>A (p.Arg203=)
n.590G>A
n.717G>A
n.970G>A
 ClinVar
19g.12896040G>CCA404318068GCDHc.554G>C (p.Gly185Ala)
n.532G>C
n.919G>C
c.609G>C (p.Arg203=)
n.590G>C
n.717G>C
n.970G>C
19g.12896040G>TCA404318067GCDHc.554G>T (p.Gly185Val)
n.532G>T
n.919G>T
c.609G>T (p.Arg203=)
n.590G>T
n.717G>T
n.970G>T
19g.12896041A>CCA505648219GCDHc.555A>C (p.Gly185=)
n.533A>C
n.920A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.591A>C
n.718A>C
n.971A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.12896041A>GCA505648220GCDHc.555A>G (p.Gly185=)
n.533A>G
n.920A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.591A>G
n.718A>G
n.971A>G
19g.12896041A>TCA505648221GCDHc.555A>T (p.Gly185=)
n.533A>T
n.920A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.591A>T
n.718A>T
n.971A>T
19g.12896042A>CCA404318071GCDHc.556A>C (p.Ser186Arg)
n.534A>C
n.921A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.592A>C
n.719A>C
n.972A>C
19g.12896042A>GCA404318074GCDHc.556A>G (p.Ser186Gly)
n.534A>G
n.921A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.592A>G
n.719A>G
n.972A>G
19g.12896042A>TCA404318072GCDHc.556A>T (p.Ser186Cys)
n.534A>T
n.921A>T
c.611A>T (p.Lys204Met)
n.592A>T
n.719A>T
n.972A>T
19g.12896043G>ACA9234430GCDHc.557G>A (p.Ser186Asn)
n.535G>A
n.922G>A
c.612G>A (p.Lys204=)
n.593G>A
n.720G>A
n.973G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12896043G>CCA404318079GCDHc.557G>C (p.Ser186Thr)
n.535G>C
n.922G>C
c.612G>C (p.Lys204Asn)
n.593G>C
n.720G>C
n.973G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
19g.12896043G=CA2323623214GCDHc.557G= (p.Ser186=)
n.535G=
n.922G=
c.612G= (p.Lys204=)
n.593G=
n.720G=
n.973G=
19g.12896043G>TCA404318077GCDHc.557G>T (p.Ser186Ile)
n.535G>T
n.922G>T
c.612G>T (p.Lys204Asn)
n.593G>T
n.720G>T
n.973G>T
 dbSNP
19g.12896044T>ACA404318081GCDHc.558T>A (p.Ser186Arg)
n.536T>A
n.923T>A
c.613T>A (p.Ter205Arg)
n.594T>A
n.721T>A
n.974T>A
19g.12896044T>CCA505648223GCDHc.558T>C (p.Ser186=)
n.536T>C
n.923T>C
c.613T>C (p.Ter205Arg)
n.594T>C
n.721T>C
n.974T>C
19g.12896044T>GCA404318082GCDHc.558T>G (p.Ser186Arg)
n.536T>G
n.923T>G
c.613T>G (p.Ter205Gly)
n.594T>G
n.721T>G
n.974T>G
19g.12896045G>ACA9234431GCDHc.559G>A (p.Asp187Asn)
n.537G>A
n.924G>A
c.614G>A (p.Ter205=)
n.595G>A
n.722G>A
n.975G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
19g.12896045G>CCA404318085GCDHc.559G>C (p.Asp187His)
n.537G>C
n.924G>C
c.614G>C (p.Ter205Ser)
n.595G>C
n.722G>C
n.975G>C
 gnomAD v4
19g.12896045G=CA2323623215GCDHc.559G= (p.Asp187=)
n.537G=
n.924G=
c.614G= (p.Ter205=)
n.595G=
n.722G=
n.975G=
19g.12896045G>TCA404318087GCDHc.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.537G>T
n.924G>T
c.614G>T (p.Ter205Leu)
n.595G>T
n.722G>T
n.975G>T
19g.12896046A>CCA404318089GCDHc.560A>C (p.Asp187Ala)
n.538A>C
n.925A>C
c.615A>C (p.Ter205Cys)
n.596A>C
n.723A>C
n.976A>C
19g.12896046A>GCA404318090GCDHc.560A>G (p.Asp187Gly)
n.538A>G
n.925A>G
c.615A>G (p.Ter205Trp)
n.596A>G
n.723A>G
n.976A>G
19g.12896046A>TCA404318092GCDHc.560A>T (p.Asp187Val)
n.538A>T
n.925A>T
c.615A>T (p.Ter205Cys)
n.596A>T
n.723A>T
n.976A>T
19g.12896047C>ACA9234432GCDHc.561C>A (p.Asp187Glu)
n.539C>A
n.926C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.597C>A
n.724C>A
n.977C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12896047C=CA2323623216GCDHc.561C= (p.Asp187=)
n.539C=
n.926C=
c.*1C= (n.*1C=)
n.597C=
n.724C=
n.977C=
19g.12896047C>GCA404318094GCDHc.561C>G (p.Asp187Glu)
n.539C>G
n.926C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.597C>G
n.724C>G
n.977C>G
19g.12896047C>TCA505648231GCDHc.561C>T (p.Asp187=)
n.539C>T
n.926C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.597C>T
n.724C>T
n.977C>T
19g.12896048C>ACA404318100GCDHc.562C>A (p.Pro188Thr)
n.540C>A
n.927C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.598C>A
n.725C>A
n.978C>A
19g.12896048C>GCA404318098GCDHc.562C>G (p.Pro188Ala)
n.540C>G
n.927C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.598C>G
n.725C>G
n.978C>G
19g.12896048C>TCA404318096GCDHc.562C>T (p.Pro188Ser)
n.540C>T
n.927C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.598C>T
n.725C>T
n.978C>T
19g.12896049C>ACA404318102GCDHc.563C>A (p.Pro188His)
n.541C>A
n.928C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.599C>A
n.726C>A
n.979C>A
19g.12896049C>GCA404318103GCDHc.563C>G (p.Pro188Arg)
n.541C>G
n.928C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.599C>G
n.726C>G
n.979C>G
19g.12896049C>TCA404318105GCDHc.563C>T (p.Pro188Leu)
n.541C>T
n.928C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.599C>T
n.726C>T
n.979C>T
19g.12896050C>ACA505778669GCDHc.564C>A (p.Pro188=)
n.542C>A
n.929C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.600C>A
n.727C>A
n.980C>A
19g.12896050C>GCA505778670GCDHc.564C>G (p.Pro188=)
n.542C>G
n.929C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.600C>G
n.727C>G
n.980C>G
 gnomAD v4
19g.12896050C>TCA505778671GCDHc.564C>T (p.Pro188=)
n.542C>T
n.929C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.600C>T
n.727C>T
n.980C>T
19g.12896051A>CCA404318107GCDHc.565A>C (p.Ser189Arg)
n.543A>C
n.930A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.601A>C
n.728A>C
n.981A>C
19g.12896051A>GCA404318109GCDHc.565A>G (p.Ser189Gly)
n.543A>G
n.930A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.601A>G
n.728A>G
n.981A>G
19g.12896051A>TCA404318110GCDHc.565A>T (p.Ser189Cys)
n.543A>T
n.930A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.601A>T
n.728A>T
n.981A>T
19g.12896052G>ACA404318112GCDHc.566G>A (p.Ser189Asn)
n.544G>A
n.931G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.602G>A
n.729G>A
n.982G>A
19g.12896052G>CCA9234433GCDHc.566G>C (p.Ser189Thr)
n.544G>C
n.931G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.602G>C
n.729G>C
n.982G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12896052G=CA2323623217GCDHc.566G= (p.Ser189=)
n.544G=
n.931G=
c.*6G= (n.*6G=)
n.602G=
n.729G=
n.982G=
19g.12896052G>TCA404318114GCDHc.566G>T (p.Ser189Ile)
n.544G>T
n.931G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.602G>T
n.729G>T
n.982G>T
19g.12896053C>ACA404318117GCDHc.567C>A (p.Ser189Arg)
n.545C>A
n.932C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.603C>A
n.730C>A
n.983C>A
19g.12896053C=CA2323623218GCDHc.567C= (p.Ser189=)
n.545C=
n.932C=
c.*7C= (n.*7C=)
n.603C=
n.730C=
n.983C=
19g.12896053C>GCA404318118GCDHc.567C>G (p.Ser189Arg)
n.545C>G
n.932C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.603C>G
n.730C>G
n.983C>G
19g.12896053C>TCA505778676GCDHc.567C>T (p.Ser189=)
n.545C>T
n.932C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.603C>T
n.730C>T
n.983C>T
 dbSNP
19g.12896054A>CCA404318121GCDHc.568A>C (p.Ser190Arg)
n.546A>C
n.933A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.604A>C
n.731A>C
n.984A>C
19g.12896054A>GCA404318122GCDHc.568A>G (p.Ser190Gly)
n.546A>G
n.933A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.604A>G
n.731A>G
n.984A>G
19g.12896054A>TCA404318120GCDHc.568A>T (p.Ser190Cys)
n.546A>T
n.933A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.604A>T
n.731A>T
n.984A>T
19g.12896055G>ACA404318124GCDHc.569G>A (p.Ser190Asn)
n.547G>A
n.934G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.605G>A
n.732G>A
n.985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12896055G>CCA404318125GCDHc.569G>C (p.Ser190Thr)
n.547G>C
n.934G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.605G>C
n.732G>C
n.985G>C
19g.12896055G=CA2323623219GCDHc.569G= (p.Ser190=)
n.547G=
n.934G=
c.*9G= (n.*9G=)
n.605G=
n.732G=
n.985G=
19g.12896055G>TCA404318127GCDHc.569G>T (p.Ser190Ile)
n.547G>T
n.934G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.605G>T
n.732G>T
n.985G>T
 gnomAD v4
19g.12896056C>ACA404318129GCDHc.570C>A (p.Ser190Arg)
n.548C>A
n.935C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.606C>A
n.733C>A
n.986C>A
19g.12896056C=CA2323623220GCDHc.570C= (p.Ser190=)
n.548C=
n.935C=
c.*10C= (n.*10C=)
n.606C=
n.733C=
n.986C=
19g.12896056C>GCA404318131GCDHc.570C>G (p.Ser190Arg)
n.548C>G
n.935C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.606C>G
n.733C>G
n.986C>G
19g.12896056C>TCA505778680GCDHc.570C>T (p.Ser190=)
n.548C>T
n.935C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.606C>T
n.733C>T
n.986C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12896057A=CA2323623221GCDHc.571A= (p.Met191=)
n.549A=
n.936A=
c.*11A= (n.*11A=)
n.607A=
n.734A=
n.987A=
19g.12896057A>CCA404318132GCDHc.571A>C (p.Met191Leu)
n.549A>C
n.936A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.607A>C
n.734A>C
n.987A>C
19g.12896057A>GCA404318133GCDHc.571A>G (p.Met191Val)
n.549A>G
n.936A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.607A>G
n.734A>G
n.987A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12896057A>TCA404318134GCDHc.571A>T (p.Met191Leu)
n.549A>T
n.936A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.607A>T
n.734A>T
n.987A>T
19g.12896058T>ACA404318136GCDHc.572T>A (p.Met191Lys)
n.550T>A
n.937T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.608T>A
n.735T>A
n.988T>A
19g.12896058T>CCA275381GCDHc.572T>C (p.Met191Thr)
n.550T>C
n.937T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.608T>C
n.735T>C
n.988T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12896058T>GCA404318138GCDHc.572T>G (p.Met191Arg)
n.550T>G
n.937T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.608T>G
n.735T>G
n.988T>G
 ClinVar
19g.12896058T=CA2323623222GCDHc.572T= (p.Met191=)
n.550T=
n.937T=
c.*12T= (n.*12T=)
n.608T=
n.735T=
n.988T=

Number of alleles fetched