Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.12895920A>GCA305500637GCDHc.506-72A>G (n.506-72A>G)
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n.542-72A>G
n.669-72A>G
n.922-72A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.922-66A>G
 gnomAD v4
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n.669-63dup
n.922-63dup
19g.12895930T>ACA783398870GCDHc.506-62T>A (n.506-62T>A)
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n.542-62T>A
n.669-62T>A
n.922-62T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.484-58del
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n.542-58del
n.669-58del
n.922-58del
 gnomAD v4
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n.542-59T>C
n.669-59T>C
n.922-59T>C
 dbSNP gnomAD v4
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19g.12895934T>GCA2323623156GCDHc.506-58T>G (n.506-58T>G)
n.484-58T>G
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n.542-58T>G
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n.922-58T>G
 dbSNP
19g.12895934T=CA2323623155GCDHc.506-58T= (n.506-58T=)
n.484-58T=
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n.542-57G=
n.669-57G=
n.922-57G=
19g.12895935G>TCA2323623158GCDHc.506-57G>T (n.506-57G>T)
n.484-57G>T
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c.470-57G>T (n.470-57G>T)
c.443-57G>T (n.443-57G>T)
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n.542-57G>T
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n.922-57G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.12895936A=CA2323623159GCDHc.506-56A= (n.506-56A=)
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c.561-56A= (n.561-56A=)
n.542-56A=
n.669-56A=
n.922-56A=
19g.12895936A>CCA631852424GCDHc.506-56A>C (n.506-56A>C)
n.484-56A>C
n.871-56A>C
c.470-56A>C (n.470-56A>C)
c.443-56A>C (n.443-56A>C)
c.561-56A>C (n.561-56A>C)
n.542-56A>C
n.669-56A>C
n.922-56A>C
 dbSNP gnomAD v2
19g.12895936A>TCA2582772045GCDHc.506-56A>T (n.506-56A>T)
n.484-56A>T
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n.542-56A>T
n.669-56A>T
n.922-56A>T
 gnomAD v4
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n.542-55G>A
n.669-55G>A
n.922-55G>A
 gnomAD v4
19g.12895938dupCA2582772047GCDHc.506-54dup (n.506-54dup)
n.484-54dup
n.871-54dup
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n.542-54dup
n.669-54dup
n.922-54dup
 gnomAD v4
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n.542-53A>T
n.669-53A>T
n.922-53A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895940delCA2576638979GCDHc.506-52del (n.506-52del)
n.484-52del
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n.542-52del
n.669-52del
n.922-52del
19g.12895941G>CCA2582772048GCDHc.506-51G>C (n.506-51G>C)
n.484-51G>C
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n.542-51G>C
n.669-51G>C
n.922-51G>C
 gnomAD v4
19g.12895941G>TCA2582772049GCDHc.506-51G>T (n.506-51G>T)
n.484-51G>T
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n.922-51G>T
 gnomAD v4
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n.542-50G>C
n.669-50G>C
n.922-50G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12895942G=CA2323623161GCDHc.506-50G= (n.506-50G=)
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n.484-49G>A
n.871-49G>A
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n.542-49G>A
n.669-49G>A
n.922-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895943G=CA2323623162GCDHc.506-49G= (n.506-49G=)
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n.871-49G=
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n.669-49G=
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n.484-48G>C
n.871-48G>C
c.470-48G>C (n.470-48G>C)
c.443-48G>C (n.443-48G>C)
c.561-48G>C (n.561-48G>C)
n.542-48G>C
n.669-48G>C
n.922-48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12895944G=CA2323623163GCDHc.506-48G= (n.506-48G=)
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n.542-48G>T
n.669-48G>T
n.922-48G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895945A=CA2323623164GCDHc.506-47A= (n.506-47A=)
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n.542-47A=
n.669-47A=
n.922-47A=
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n.484-47A>G
n.871-47A>G
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c.443-47A>G (n.443-47A>G)
c.561-47A>G (n.561-47A>G)
n.542-47A>G
n.669-47A>G
n.922-47A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895946T>ACA2582772050GCDHc.506-46T>A (n.506-46T>A)
n.484-46T>A
n.871-46T>A
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c.443-46T>A (n.443-46T>A)
c.561-46T>A (n.561-46T>A)
n.542-46T>A
n.669-46T>A
n.922-46T>A
 gnomAD v4
19g.12895946T>GCA2582772051GCDHc.506-46T>G (n.506-46T>G)
n.484-46T>G
n.871-46T>G
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n.542-46T>G
n.669-46T>G
n.922-46T>G
 gnomAD v4
19g.12895947G>ACA2582772052GCDHc.506-45G>A (n.506-45G>A)
n.484-45G>A
n.871-45G>A
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n.542-45G>A
n.669-45G>A
n.922-45G>A
 gnomAD v4
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n.484-42T>G
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n.542-42T>G
n.669-42T>G
n.922-42T>G
 dbSNP gnomAD v2
19g.12895950T=CA2323623165GCDHc.506-42T= (n.506-42T=)
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n.922-42T=
19g.12895951C>GCA2582772053GCDHc.506-41C>G (n.506-41C>G)
n.484-41C>G
n.871-41C>G
c.470-41C>G (n.470-41C>G)
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n.542-41C>G
n.669-41C>G
n.922-41C>G
 gnomAD v4
19g.12895951_12895953delinsCAGCA2323623166GCDHc.506-41_506-39delinsCAG (n.506-41_506-39delinsCAG)
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n.871-41_871-39delinsCAG
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c.561-41_561-39delinsCAG (n.561-41_561-39delinsCAG)
n.542-41_542-39delinsCAG
n.669-41_669-39delinsCAG
n.922-41_922-39delinsCAG
19g.12895952A>GCA2582772054GCDHc.506-40A>G (n.506-40A>G)
n.484-40A>G
n.871-40A>G
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n.669-40A>G
n.922-40A>G
 gnomAD v4
19g.12895952_12895953delCA9234407GCDHc.506-40_506-39del (n.506-40_506-39del)
n.484-40_484-39del
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c.561-40_561-39del (n.561-40_561-39del)
n.542-40_542-39del
n.669-40_669-39del
n.922-40_922-39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12895953G>ACA305500639GCDHc.506-39G>A (n.506-39G>A)
n.484-39G>A
n.871-39G>A
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n.542-39G>A
n.669-39G>A
n.922-39G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895953G=CA2323623167GCDHc.506-39G= (n.506-39G=)
n.484-39G=
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n.542-39G=
n.669-39G=
n.922-39G=
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n.484-38G>A
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c.443-38G>A (n.443-38G>A)
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n.542-38G>A
n.669-38G>A
n.922-38G>A
 gnomAD v4
19g.12895954G>TCA2582772056GCDHc.506-38G>T (n.506-38G>T)
n.484-38G>T
n.871-38G>T
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n.542-38G>T
n.669-38G>T
n.922-38G>T
 gnomAD v4
19g.12895956A>GCA2582772057GCDHc.506-36A>G (n.506-36A>G)
n.484-36A>G
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n.542-36A>G
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n.922-36A>G
 gnomAD v4
19g.12895957C>TCA2813652846GCDHc.506-35C>T (n.506-35C>T)
n.484-35C>T
n.871-35C>T
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n.542-35C>T
n.669-35C>T
n.922-35C>T
19g.12895958delCA2741613590GCDHc.506-34del (n.506-34del)
n.484-34del
n.871-34del
c.470-34del (n.470-34del)
c.443-34del (n.443-34del)
c.561-34del (n.561-34del)
n.542-34del
n.669-34del
n.922-34del
19g.12895958C>GCA2582772058GCDHc.506-34C>G (n.506-34C>G)
n.484-34C>G
n.871-34C>G
c.470-34C>G (n.470-34C>G)
c.443-34C>G (n.443-34C>G)
c.561-34C>G (n.561-34C>G)
n.542-34C>G
n.669-34C>G
n.922-34C>G
 gnomAD v4
19g.12895960G>ACA631852428GCDHc.506-32G>A (n.506-32G>A)
n.484-32G>A
n.871-32G>A
c.470-32G>A (n.470-32G>A)
c.443-32G>A (n.443-32G>A)
c.561-32G>A (n.561-32G>A)
n.542-32G>A
n.669-32G>A
n.922-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12895960G>CCA2323623169GCDHc.506-32G>C (n.506-32G>C)
n.484-32G>C
n.871-32G>C
c.470-32G>C (n.470-32G>C)
c.443-32G>C (n.443-32G>C)
c.561-32G>C (n.561-32G>C)
n.542-32G>C
n.669-32G>C
n.922-32G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.12895960G=CA2323623168GCDHc.506-32G= (n.506-32G=)
n.484-32G=
n.871-32G=
c.470-32G= (n.470-32G=)
c.443-32G= (n.443-32G=)
c.561-32G= (n.561-32G=)
n.542-32G=
n.669-32G=
n.922-32G=
19g.12895961G>ACA2582772059GCDHc.506-31G>A (n.506-31G>A)
n.484-31G>A
n.871-31G>A
c.470-31G>A (n.470-31G>A)
c.443-31G>A (n.443-31G>A)
c.561-31G>A (n.561-31G>A)
n.542-31G>A
n.669-31G>A
n.922-31G>A
 gnomAD v4
19g.12895962C=CA2323623170GCDHc.506-30C= (n.506-30C=)
n.484-30C=
n.871-30C=
c.470-30C= (n.470-30C=)
c.443-30C= (n.443-30C=)
c.561-30C= (n.561-30C=)
n.542-30C=
n.669-30C=
n.922-30C=
19g.12895962C>GCA9234408GCDHc.506-30C>G (n.506-30C>G)
n.484-30C>G
n.871-30C>G
c.470-30C>G (n.470-30C>G)
c.443-30C>G (n.443-30C>G)
c.561-30C>G (n.561-30C>G)
n.542-30C>G
n.669-30C>G
n.922-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12895962C>TCA2582772060GCDHc.506-30C>T (n.506-30C>T)
n.484-30C>T
n.871-30C>T
c.470-30C>T (n.470-30C>T)
c.443-30C>T (n.443-30C>T)
c.561-30C>T (n.561-30C>T)
n.542-30C>T
n.669-30C>T
n.922-30C>T
 gnomAD v4
19g.12895963A>CCA2813652847GCDHc.506-29A>C (n.506-29A>C)
n.484-29A>C
n.871-29A>C
c.470-29A>C (n.470-29A>C)
c.443-29A>C (n.443-29A>C)
c.561-29A>C (n.561-29A>C)
n.542-29A>C
n.669-29A>C
n.922-29A>C
19g.12895964G>ACA993681988GCDHc.506-28G>A (n.506-28G>A)
n.484-28G>A
n.871-28G>A
c.470-28G>A (n.470-28G>A)
c.443-28G>A (n.443-28G>A)
c.561-28G>A (n.561-28G>A)
n.542-28G>A
n.669-28G>A
n.922-28G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895964G=CA2323623171GCDHc.506-28G= (n.506-28G=)
n.484-28G=
n.871-28G=
c.470-28G= (n.470-28G=)
c.443-28G= (n.443-28G=)
c.561-28G= (n.561-28G=)
n.542-28G=
n.669-28G=
n.922-28G=
19g.12895965C>ACA631852429GCDHc.506-27C>A (n.506-27C>A)
n.484-27C>A
n.871-27C>A
c.470-27C>A (n.470-27C>A)
c.443-27C>A (n.443-27C>A)
c.561-27C>A (n.561-27C>A)
n.542-27C>A
n.669-27C>A
n.922-27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12895965C=CA2323623172GCDHc.506-27C= (n.506-27C=)
n.484-27C=
n.871-27C=
c.470-27C= (n.470-27C=)
c.443-27C= (n.443-27C=)
c.561-27C= (n.561-27C=)
n.542-27C=
n.669-27C=
n.922-27C=
19g.12895965C>GCA9234409GCDHc.506-27C>G (n.506-27C>G)
n.484-27C>G
n.871-27C>G
c.470-27C>G (n.470-27C>G)
c.443-27C>G (n.443-27C>G)
c.561-27C>G (n.561-27C>G)
n.542-27C>G
n.669-27C>G
n.922-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895966C>TCA2582772061GCDHc.506-26C>T (n.506-26C>T)
n.484-26C>T
n.871-26C>T
c.470-26C>T (n.470-26C>T)
c.443-26C>T (n.443-26C>T)
c.561-26C>T (n.561-26C>T)
n.542-26C>T
n.669-26C>T
n.922-26C>T
 gnomAD v4
19g.12895968T>ACA9234410GCDHc.506-24T>A (n.506-24T>A)
n.484-24T>A
n.871-24T>A
c.470-24T>A (n.470-24T>A)
c.443-24T>A (n.443-24T>A)
c.561-24T>A (n.561-24T>A)
n.542-24T>A
n.669-24T>A
n.922-24T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895968T>CCA631852430GCDHc.506-24T>C (n.506-24T>C)
n.484-24T>C
n.871-24T>C
c.470-24T>C (n.470-24T>C)
c.443-24T>C (n.443-24T>C)
c.561-24T>C (n.561-24T>C)
n.542-24T>C
n.669-24T>C
n.922-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12895968T=CA2323623173GCDHc.506-24T= (n.506-24T=)
n.484-24T=
n.871-24T=
c.470-24T= (n.470-24T=)
c.443-24T= (n.443-24T=)
c.561-24T= (n.561-24T=)
n.542-24T=
n.669-24T=
n.922-24T=
19g.12895969G>ACA783398887GCDHc.506-23G>A (n.506-23G>A)
n.484-23G>A
n.871-23G>A
c.470-23G>A (n.470-23G>A)
c.443-23G>A (n.443-23G>A)
c.561-23G>A (n.561-23G>A)
n.542-23G>A
n.669-23G>A
n.922-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895969G=CA2323623174GCDHc.506-23G= (n.506-23G=)
n.484-23G=
n.871-23G=
c.470-23G= (n.470-23G=)
c.443-23G= (n.443-23G=)
c.561-23G= (n.561-23G=)
n.542-23G=
n.669-23G=
n.922-23G=
19g.12895973C=CA2323623175GCDHc.506-19C= (n.506-19C=)
n.484-19C=
n.871-19C=
c.470-19C= (n.470-19C=)
c.443-19C= (n.443-19C=)
c.561-19C= (n.561-19C=)
n.542-19C=
n.669-19C=
n.922-19C=
19g.12895973C>TCA9234411GCDHc.506-19C>T (n.506-19C>T)
n.484-19C>T
n.871-19C>T
c.470-19C>T (n.470-19C>T)
c.443-19C>T (n.443-19C>T)
c.561-19C>T (n.561-19C>T)
n.542-19C>T
n.669-19C>T
n.922-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895974T>ACA914301824GCDHc.506-18T>A (n.506-18T>A)
n.484-18T>A
n.871-18T>A
c.470-18T>A (n.470-18T>A)
c.443-18T>A (n.443-18T>A)
c.561-18T>A (n.561-18T>A)
n.542-18T>A
n.669-18T>A
n.922-18T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895974T=CA2323623176GCDHc.506-18T= (n.506-18T=)
n.484-18T=
n.871-18T=
c.470-18T= (n.470-18T=)
c.443-18T= (n.443-18T=)
c.561-18T= (n.561-18T=)
n.542-18T=
n.669-18T=
n.922-18T=
19g.12895976T>CCA9234412GCDHc.506-16T>C (n.506-16T>C)
n.484-16T>C
n.871-16T>C
c.470-16T>C (n.470-16T>C)
c.443-16T>C (n.443-16T>C)
c.561-16T>C (n.561-16T>C)
n.542-16T>C
n.669-16T>C
n.922-16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895976T=CA2323623177GCDHc.506-16T= (n.506-16T=)
n.484-16T=
n.871-16T=
c.470-16T= (n.470-16T=)
c.443-16T= (n.443-16T=)
c.561-16T= (n.561-16T=)
n.542-16T=
n.669-16T=
n.922-16T=
19g.12895977G>ACA9234413GCDHc.506-15G>A (n.506-15G>A)
n.484-15G>A
n.871-15G>A
c.470-15G>A (n.470-15G>A)
c.443-15G>A (n.443-15G>A)
c.561-15G>A (n.561-15G>A)
n.542-15G>A
n.669-15G>A
n.922-15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12895977G=CA2323623178GCDHc.506-15G= (n.506-15G=)
n.484-15G=
n.871-15G=
c.470-15G= (n.470-15G=)
c.443-15G= (n.443-15G=)
c.561-15G= (n.561-15G=)
n.542-15G=
n.669-15G=
n.922-15G=
19g.12895978T>CCA2576638980GCDHc.506-14T>C (n.506-14T>C)
n.484-14T>C
n.871-14T>C
c.470-14T>C (n.470-14T>C)
c.443-14T>C (n.443-14T>C)
c.561-14T>C (n.561-14T>C)
n.542-14T>C
n.669-14T>C
n.922-14T>C
 ClinVar
19g.12895978T>GCA2582772062GCDHc.506-14T>G (n.506-14T>G)
n.484-14T>G
n.871-14T>G
c.470-14T>G (n.470-14T>G)
c.443-14T>G (n.443-14T>G)
c.561-14T>G (n.561-14T>G)
n.542-14T>G
n.669-14T>G
n.922-14T>G
 gnomAD v4
19g.12895979C>ACA2739276557GCDHc.506-13C>A (n.506-13C>A)
n.484-13C>A
n.871-13C>A
c.470-13C>A (n.470-13C>A)
c.443-13C>A (n.443-13C>A)
c.561-13C>A (n.561-13C>A)
n.542-13C>A
n.669-13C>A
n.922-13C>A
 ClinVar
19g.12895979C=CA2323623179GCDHc.506-13C= (n.506-13C=)
n.484-13C=
n.871-13C=
c.470-13C= (n.470-13C=)
c.443-13C= (n.443-13C=)
c.561-13C= (n.561-13C=)
n.542-13C=
n.669-13C=
n.922-13C=
19g.12895979C>GCA2739276556GCDHc.506-13C>G (n.506-13C>G)
n.484-13C>G
n.871-13C>G
c.470-13C>G (n.470-13C>G)
c.443-13C>G (n.443-13C>G)
c.561-13C>G (n.561-13C>G)
n.542-13C>G
n.669-13C>G
n.922-13C>G
 ClinVar
19g.12895979C>TCA993682003GCDHc.506-13C>T (n.506-13C>T)
n.484-13C>T
n.871-13C>T
c.470-13C>T (n.470-13C>T)
c.443-13C>T (n.443-13C>T)
c.561-13C>T (n.561-13C>T)
n.542-13C>T
n.669-13C>T
n.922-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895982G>ACA9234414GCDHc.506-10G>A (n.506-10G>A)
n.484-10G>A
n.871-10G>A
c.470-10G>A (n.470-10G>A)
c.443-10G>A (n.443-10G>A)
c.561-10G>A (n.561-10G>A)
n.542-10G>A
n.669-10G>A
n.922-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895982G=CA2323623180GCDHc.506-10G= (n.506-10G=)
n.484-10G=
n.871-10G=
c.470-10G= (n.470-10G=)
c.443-10G= (n.443-10G=)
c.561-10G= (n.561-10G=)
n.542-10G=
n.669-10G=
n.922-10G=
19g.12895982G>TCA2508260423GCDHc.506-10G>T (n.506-10G>T)
n.484-10G>T
n.871-10G>T
c.470-10G>T (n.470-10G>T)
c.443-10G>T (n.443-10G>T)
c.561-10G>T (n.561-10G>T)
n.542-10G>T
n.669-10G>T
n.922-10G>T
19g.12895983T>ACA993682031GCDHc.506-9T>A (n.506-9T>A)
n.484-9T>A
n.871-9T>A
c.470-9T>A (n.470-9T>A)
c.443-9T>A (n.443-9T>A)
c.561-9T>A (n.561-9T>A)
n.542-9T>A
n.669-9T>A
n.922-9T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895983T=CA2323623181GCDHc.506-9T= (n.506-9T=)
n.484-9T=
n.871-9T=
c.470-9T= (n.470-9T=)
c.443-9T= (n.443-9T=)
c.561-9T= (n.561-9T=)
n.542-9T=
n.669-9T=
n.922-9T=
19g.12895984G>ACA9234416GCDHc.506-8G>A (n.506-8G>A)
n.484-8G>A
n.871-8G>A
c.470-8G>A (n.470-8G>A)
c.443-8G>A (n.443-8G>A)
c.561-8G>A (n.561-8G>A)
n.542-8G>A
n.669-8G>A
n.922-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895984G>CCA2582772063GCDHc.506-8G>C (n.506-8G>C)
n.484-8G>C
n.871-8G>C
c.470-8G>C (n.470-8G>C)
c.443-8G>C (n.443-8G>C)
c.561-8G>C (n.561-8G>C)
n.542-8G>C
n.669-8G>C
n.922-8G>C
 gnomAD v4
19g.12895984G=CA2323623182GCDHc.506-8G= (n.506-8G=)
n.484-8G=
n.871-8G=
c.470-8G= (n.470-8G=)
c.443-8G= (n.443-8G=)
c.561-8G= (n.561-8G=)
n.542-8G=
n.669-8G=
n.922-8G=
19g.12895984G>TCA9234415GCDHc.506-8G>T (n.506-8G>T)
n.484-8G>T
n.871-8G>T
c.470-8G>T (n.470-8G>T)
c.443-8G>T (n.443-8G>T)
c.561-8G>T (n.561-8G>T)
n.542-8G>T
n.669-8G>T
n.922-8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895985C>TCA2576638982GCDHc.506-7C>T (n.506-7C>T)
n.484-7C>T
n.871-7C>T
c.470-7C>T (n.470-7C>T)
c.443-7C>T (n.443-7C>T)
c.561-7C>T (n.561-7C>T)
n.542-7C>T
n.669-7C>T
n.922-7C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12895987T>ACA2323623184GCDHc.506-5T>A (n.506-5T>A)
n.484-5T>A
n.871-5T>A
c.470-5T>A (n.470-5T>A)
c.443-5T>A (n.443-5T>A)
c.561-5T>A (n.561-5T>A)
n.542-5T>A
n.669-5T>A
n.922-5T>A
 dbSNP
19g.12895987T=CA2323623183GCDHc.506-5T= (n.506-5T=)
n.484-5T=
n.871-5T=
c.470-5T= (n.470-5T=)
c.443-5T= (n.443-5T=)
c.561-5T= (n.561-5T=)
n.542-5T=
n.669-5T=
n.922-5T=
19g.12895988G>ACA631852431GCDHc.506-4G>A (n.506-4G>A)
n.484-4G>A
n.871-4G>A
c.470-4G>A (n.470-4G>A)
c.443-4G>A (n.443-4G>A)
c.561-4G>A (n.561-4G>A)
n.542-4G>A
n.669-4G>A
n.922-4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12895988G=CA2323623185GCDHc.506-4G= (n.506-4G=)
n.484-4G=
n.871-4G=
c.470-4G= (n.470-4G=)
c.443-4G= (n.443-4G=)
c.561-4G= (n.561-4G=)
n.542-4G=
n.669-4G=
n.922-4G=
19g.12895989C>ACA2576638983GCDHc.506-3C>A (n.506-3C>A)
n.484-3C>A
n.871-3C>A
c.470-3C>A (n.470-3C>A)
c.443-3C>A (n.443-3C>A)
c.561-3C>A (n.561-3C>A)
n.542-3C>A
n.669-3C>A
n.922-3C>A
19g.12895990A>CCA404317886GCDHc.506-2A>C (n.506-2A>C)
n.484-2A>C
n.871-2A>C
c.470-2A>C (n.470-2A>C)
c.443-2A>C (n.443-2A>C)
c.561-2A>C (n.561-2A>C)
n.542-2A>C
n.669-2A>C
n.922-2A>C
19g.12895990A>GCA404317885GCDHc.506-2A>G (n.506-2A>G)
n.484-2A>G
n.871-2A>G
c.470-2A>G (n.470-2A>G)
c.443-2A>G (n.443-2A>G)
c.561-2A>G (n.561-2A>G)
n.542-2A>G
n.669-2A>G
n.922-2A>G
19g.12895990A>TCA404317883GCDHc.506-2A>T (n.506-2A>T)
n.484-2A>T
n.871-2A>T
c.470-2A>T (n.470-2A>T)
c.443-2A>T (n.443-2A>T)
c.561-2A>T (n.561-2A>T)
n.542-2A>T
n.669-2A>T
n.922-2A>T
19g.12895991G>ACA404317888GCDHc.506-1G>A (n.506-1G>A)
n.484-1G>A
n.871-1G>A
c.470-1G>A (n.470-1G>A)
c.443-1G>A (n.443-1G>A)
c.561-1G>A (n.561-1G>A)
n.542-1G>A
n.669-1G>A
n.922-1G>A
19g.12895991G>CCA404317889GCDHc.506-1G>C (n.506-1G>C)
n.484-1G>C
n.871-1G>C
c.470-1G>C (n.470-1G>C)
c.443-1G>C (n.443-1G>C)
c.561-1G>C (n.561-1G>C)
n.542-1G>C
n.669-1G>C
n.922-1G>C
19g.12895991G>TCA404317891GCDHc.506-1G>T (n.506-1G>T)
n.484-1G>T
n.871-1G>T
c.470-1G>T (n.470-1G>T)
c.443-1G>T (n.443-1G>T)
c.561-1G>T (n.561-1G>T)
n.542-1G>T
n.669-1G>T
n.922-1G>T
19g.12895992C>ACA404317893GCDHc.506C>A (p.Ala169Asp)
n.484C>A
n.871C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.561C>A (p.Gly187=)
n.542C>A
n.669C>A
n.922C>A
19g.12895992C>GCA404317895GCDHc.506C>G (p.Ala169Gly)
n.484C>G
n.871C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.561C>G (p.Gly187=)
n.542C>G
n.669C>G
n.922C>G
19g.12895992C>TCA404317896GCDHc.506C>T (p.Ala169Val)
n.484C>T
n.871C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.561C>T (p.Gly187=)
n.542C>T
n.669C>T
n.922C>T
19g.12895993C>ACA505648133GCDHc.507C>A (p.Ala169=)
n.485C>A
n.872C>A
c.471C>A (p.Ala157=)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.543C>A
n.670C>A
n.923C>A
19g.12895993C>GCA505648134GCDHc.507C>G (p.Ala169=)
n.485C>G
n.872C>G
c.471C>G (p.Ala157=)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.543C>G
n.670C>G
n.923C>G
19g.12895993C>TCA505648135GCDHc.507C>T (p.Ala169=)
n.485C>T
n.872C>T
c.471C>T (p.Ala157=)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.543C>T
n.670C>T
n.923C>T
19g.12895994A>CCA404317898GCDHc.508A>C (p.Lys170Gln)
n.486A>C
n.873A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.445A>C
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.544A>C
n.671A>C
n.924A>C
19g.12895994A>GCA404317901GCDHc.508A>G (p.Lys170Glu)
n.486A>G
n.873A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.445A>G
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.544A>G
n.671A>G
n.924A>G
19g.12895994A>TCA404317900GCDHc.508A>T (p.Lys170Ter)
n.486A>T
n.873A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.445A>T
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.544A>T
n.671A>T
n.924A>T
19g.12895995A>CCA404317904GCDHc.509A>C (p.Lys170Thr)
n.487A>C
n.874A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.446A>C
c.564A>C (p.Gln188His)
n.545A>C
n.672A>C
n.925A>C
19g.12895995A>GCA404317905GCDHc.509A>G (p.Lys170Arg)
n.487A>G
n.874A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.446A>G
c.564A>G (p.Gln188=)
n.545A>G
n.672A>G
n.925A>G
 gnomAD v4
19g.12895995A>TCA404317907GCDHc.509A>T (p.Lys170Met)
n.487A>T
n.874A>T
c.473A>T (p.Lys158Met)
c.446A>T
c.564A>T (p.Gln188His)
n.545A>T
n.672A>T
n.925A>T
19g.12895996G>ACA9234417GCDHc.510G>A (p.Lys170=)
n.488G>A
n.875G>A
c.474G>A (p.Lys158=)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.546G>A
n.673G>A
n.926G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895996G>CCA9234419GCDHc.510G>C (p.Lys170Asn)
n.488G>C
n.875G>C
c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.546G>C
n.673G>C
n.926G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12895996G=CA2323623186GCDHc.510G= (p.Lys170=)
n.488G=
n.875G=
c.474G= (p.Lys158=)
c.565G= (p.Gly189=)
n.546G=
n.673G=
n.926G=
19g.12895996G>TCA9234418GCDHc.510G>T (p.Lys170Asn)
n.488G>T
n.875G>T
c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.565G>T (p.Gly189Trp)
n.546G>T
n.673G>T
n.926G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12896000dupCA645607005GCDHc.514dup (p.Glu172GlyfsTer16)
n.492dup
n.879dup
c.478dup (p.Glu160GlyfsTer?)
c.569dup (p.Ala191SerfsTer?)
n.550dup
n.677dup
n.930dup
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12895999_12896000dupCA2582772064GCDHc.513_514dup (p.Glu172GlyfsTer?)
n.491_492dup
n.878_879dup
c.477_478dup (p.Glu160GlyfsTer?)
c.568_569dup (p.Ala191GlufsTer?)
n.549_550dup
n.676_677dup
n.929_930dup
 gnomAD v4
19g.12895997G>ACA404317911GCDHc.511G>A (p.Gly171Arg)
n.489G>A
n.876G>A
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.547G>A
n.674G>A
n.927G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12895997G>CCA404317913GCDHc.511G>C (p.Gly171Arg)
n.489G>C
n.876G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.547G>C
n.674G>C
n.927G>C
 ClinVar dbSNP
19g.12895997G>TCA404317915GCDHc.511G>T (p.Gly171Trp)
n.489G>T
n.876G>T
c.475G>T (p.Gly159Trp)
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.547G>T
n.674G>T
n.927G>T
 ClinVar dbSNP
19g.12895998G>ACA404317917GCDHc.512G>A (p.Gly171Glu)
n.490G>A
n.877G>A
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.567G>A (p.Gly189=)
n.548G>A
n.675G>A
n.928G>A
 gnomAD v4
19g.12895998G>CCA404317919GCDHc.512G>C (p.Gly171Ala)
n.490G>C
n.877G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.567G>C (p.Gly189=)
n.548G>C
n.675G>C
n.928G>C
19g.12895998G>TCA404317921GCDHc.512G>T (p.Gly171Val)
n.490G>T
n.877G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.567G>T (p.Gly189=)
n.548G>T
n.675G>T
n.928G>T
19g.12895999G>ACA505648141GCDHc.513G>A (p.Gly171=)
n.491G>A
n.878G>A
c.477G>A (p.Gly159=)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.549G>A
n.676G>A
n.929G>A
19g.12895999G>CCA505648142GCDHc.513G>C (p.Gly171=)
n.491G>C
n.878G>C
c.477G>C (p.Gly159=)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.549G>C
n.676G>C
n.929G>C
19g.12895999G>TCA505648145GCDHc.513G>T (p.Gly171=)
n.491G>T
n.878G>T
c.477G>T (p.Gly159=)
c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.549G>T
n.676G>T
n.929G>T
19g.12896000G>ACA404317923GCDHc.514G>A (p.Glu172Lys)
n.492G>A
n.879G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.550G>A
n.677G>A
n.930G>A
19g.12896000G>CCA404317925GCDHc.514G>C (p.Glu172Gln)
n.492G>C
n.879G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.550G>C
n.677G>C
n.930G>C
19g.12896000G=CA2323623187GCDHc.514G= (p.Glu172=)
n.492G=
n.879G=
c.478G= (p.Glu160=)
c.569G= (p.Gly190=)
n.550G=
n.677G=
n.930G=
19g.12896000G>TCA16041969GCDHc.514G>T (p.Glu172Ter)
n.492G>T
n.879G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.550G>T
n.677G>T
n.930G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12896001A=CA2323623188GCDHc.515A= (p.Glu172=)
n.493A=
n.880A=
c.479A= (p.Glu160=)
c.570A= (p.Gly190=)
n.551A=
n.678A=
n.931A=
19g.12896001A>CCA404317927GCDHc.515A>C (p.Glu172Ala)
n.493A>C
n.880A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.570A>C (p.Gly190=)
n.551A>C
n.678A>C
n.931A>C
19g.12896001A>GCA404317928GCDHc.515A>G (p.Glu172Gly)
n.493A>G
n.880A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.570A>G (p.Gly190=)
n.551A>G
n.678A>G
n.931A>G
 dbSNP
19g.12896001A>TCA404317929GCDHc.515A>T (p.Glu172Val)
n.493A>T
n.880A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.570A>T (p.Gly190=)
n.551A>T
n.678A>T
n.931A>T
19g.12896002G>ACA505648147GCDHc.516G>A (p.Glu172=)
n.494G>A
n.881G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.552G>A
n.679G>A
n.932G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12896002G>CCA404317930GCDHc.516G>C (p.Glu172Asp)
n.494G>C
n.881G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.552G>C
n.679G>C
n.932G>C
 gnomAD v4
19g.12896002G=CA2323623189GCDHc.516G= (p.Glu172=)
n.494G=
n.881G=
c.480G= (p.Glu160=)
c.571G= (p.Ala191=)
n.552G=
n.679G=
n.932G=
19g.12896002G>TCA404317931GCDHc.516G>T (p.Glu172Asp)
n.494G>T
n.881G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.552G>T
n.679G>T
n.932G>T
19g.12896003C>ACA404317933GCDHc.517C>A (p.Leu173Ile)
n.495C>A
n.882C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
n.553C>A
n.680C>A
n.933C>A
19g.12896003C=CA2323623190GCDHc.517C= (p.Leu173=)
n.495C=
n.882C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.572C= (p.Ala191=)
n.553C=
n.680C=
n.933C=
19g.12896003C>GCA404317935GCDHc.517C>G (p.Leu173Val)
n.495C>G
n.882C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.553C>G
n.680C>G
n.933C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12896003C>TCA220436GCDHc.517C>T (p.Leu173Phe)
n.495C>T
n.882C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.553C>T
n.680C>T
n.933C>T
 ClinVar dbSNP
19g.12896004T>ACA404317938GCDHc.518T>A (p.Leu173His)
n.496T>A
n.883T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
c.573T>A (p.Ala191=)
n.554T>A
n.681T>A
n.934T>A
19g.12896004T>CCA404317940GCDHc.518T>C (p.Leu173Pro)
n.496T>C
n.883T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.573T>C (p.Ala191=)
n.554T>C
n.681T>C
n.934T>C
19g.12896004T>GCA9234420GCDHc.518T>G (p.Leu173Arg)
n.496T>G
n.883T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.573T>G (p.Ala191=)
n.554T>G
n.681T>G
n.934T>G
 dbSNP ExAC
19g.12896004T=CA2323623191GCDHc.518T= (p.Leu173=)
n.496T=
n.883T=
c.482T= (p.Leu161=)
c.573T= (p.Ala191=)
n.554T=
n.681T=
n.934T=
19g.12896005C>ACA505648153GCDHc.519C>A (p.Leu173=)
n.497C>A
n.884C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.555C>A
n.682C>A
n.935C>A
19g.12896005C=CA2323623192GCDHc.519C= (p.Leu173=)
n.497C=
n.884C=
c.483C= (p.Leu161=)
c.574C= (p.Pro192=)
n.555C=
n.682C=
n.935C=
19g.12896005C>GCA505648155GCDHc.519C>G (p.Leu173=)
n.497C>G
n.884C>G
c.483C>G (p.Leu161=)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.555C>G
n.682C>G
n.935C>G
19g.12896005C>TCA305500640GCDHc.519C>T (p.Leu173=)
n.497C>T
n.884C>T
c.483C>T (p.Leu161=)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.555C>T
n.682C>T
n.935C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.12896006C>ACA404317945GCDHc.520C>A (p.Leu174Met)
n.498C>A
n.885C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.575C>A (p.Pro192His)
n.556C>A
n.683C>A
n.936C>A
19g.12896006C>GCA404317943GCDHc.520C>G (p.Leu174Val)
n.498C>G
n.885C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.556C>G
n.683C>G
n.936C>G
19g.12896006C>TCA505648156GCDHc.520C>T (p.Leu174=)
n.498C>T
n.885C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.556C>T
n.683C>T
n.936C>T
19g.12896007T>ACA404317947GCDHc.521T>A (p.Leu174Gln)
n.499T>A
n.886T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.576T>A (p.Pro192=)
n.557T>A
n.684T>A
n.937T>A
19g.12896007T>CCA404317949GCDHc.521T>C (p.Leu174Pro)
n.499T>C
n.886T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.576T>C (p.Pro192=)
n.557T>C
n.684T>C
n.937T>C
19g.12896007T>GCA404317950GCDHc.521T>G (p.Leu174Arg)
n.499T>G
n.886T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.576T>G (p.Pro192=)
n.557T>G
n.684T>G
n.937T>G
19g.12896008G>ACA505648160GCDHc.522G>A (p.Leu174=)
n.500G>A
n.887G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
n.558G>A
n.685G>A
n.938G>A
19g.12896008G>CCA505648162GCDHc.522G>C (p.Leu174=)
n.500G>C
n.887G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.558G>C
n.685G>C
n.938G>C
19g.12896008G>TCA505648161GCDHc.522G>T (p.Leu174=)
n.500G>T
n.887G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
n.558G>T
n.685G>T
n.938G>T
19g.12896010delCA2580096508GCDHc.524del (p.Gly175AlafsTer?)
n.502del
n.889del
c.488del (p.Gly163AlafsTer?)
c.579del (p.Leu194CysfsTer?)
n.560del
n.687del
n.940del
 ClinVar
19g.12896009G>ACA404317951GCDHc.523G>A (p.Gly175Ser)
n.501G>A
n.888G>A
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
n.559G>A
n.686G>A
n.939G>A
19g.12896009G>CCA404317953GCDHc.523G>C (p.Gly175Arg)
n.501G>C
n.888G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.559G>C
n.686G>C
n.939G>C
19g.12896009G>TCA404317955GCDHc.523G>T (p.Gly175Cys)
n.501G>T
n.888G>T
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.559G>T
n.686G>T
n.939G>T
19g.12896010G>ACA404317956GCDHc.524G>A (p.Gly175Asp)
n.502G>A
n.889G>A
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.579G>A (p.Gly193=)
n.560G>A
n.687G>A
n.940G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12896010G>CCA404317958GCDHc.524G>C (p.Gly175Ala)
n.502G>C
n.889G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.579G>C (p.Gly193=)
n.560G>C
n.687G>C
n.940G>C
19g.12896010G=CA2323623193GCDHc.524G= (p.Gly175=)
n.502G=
n.889G=
c.488G= (p.Gly163=)
c.579G= (p.Gly193=)
n.560G=
n.687G=
n.940G=
19g.12896010G>TCA404317959GCDHc.524G>T (p.Gly175Val)
n.502G>T
n.889G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.579G>T (p.Gly193=)
n.560G>T
n.687G>T
n.940G>T
19g.12896011C>ACA505648167GCDHc.525C>A (p.Gly175=)
n.503C>A
n.890C>A
c.489C>A (p.Gly163=)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.561C>A
n.688C>A
n.941C>A
19g.12896011C=CA2323623194GCDHc.525C= (p.Gly175=)
n.503C=
n.890C=
c.489C= (p.Gly163=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.561C=
n.688C=
n.941C=
19g.12896011C>GCA305500641GCDHc.525C>G (p.Gly175=)
n.503C>G
n.890C>G
c.489C>G (p.Gly163=)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.561C>G
n.688C>G
n.941C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12896011C>TCA505648168GCDHc.525C>T (p.Gly175=)
n.503C>T
n.890C>T
c.489C>T (p.Gly163=)
c.580C>T (p.Leu194=)
n.561C>T
n.688C>T
n.941C>T
19g.12896012T>ACA404317962GCDHc.526T>A (p.Cys176Ser)
n.504T>A
n.891T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.562T>A
n.689T>A
n.942T>A
19g.12896012T>CCA404317963GCDHc.526T>C (p.Cys176Arg)
n.504T>C
n.891T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.562T>C
n.689T>C
n.942T>C
19g.12896012T>GCA404317965GCDHc.526T>G (p.Cys176Gly)
n.504T>G
n.891T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.562T>G
n.689T>G
n.942T>G

Number of alleles fetched