UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128948849dup | CA578150821 | IRF5 | n.1812dup n.4078dup n.3618dup n.2992dup n.1156dup c.*31dup (n.*31dup) c.*1056dup (n.*1056dup) c.*1026dup (n.*1026dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948851del | CA2684840103 | IRF5 | n.1814del n.4080del n.3620del n.2994del n.1158del c.*33del (n.*33del) c.*1058del (n.*1058del) c.*1028del (n.*1028del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948851C>A | CA2684840104 | IRF5 | n.1814C>A n.4080C>A n.3620C>A n.2994C>A n.1158C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948851C>T | CA2579042432 | IRF5 | n.1814C>T n.4080C>T n.3620C>T n.2994C>T n.1158C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948852T>A | CA578150822 | IRF5 | n.1815T>A n.4081T>A n.3621T>A n.2995T>A n.1159T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948852T>C | CA1107062074 | IRF5 | n.1815T>C n.4081T>C n.3621T>C n.2995T>C n.1159T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948852T>G | CA2684840105 | IRF5 | n.1815T>G n.4081T>G n.3621T>G n.2995T>G n.1159T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948852T= | CA1742564066 | IRF5 | n.1815T= n.4081T= n.3621T= n.2995T= n.1159T= c.*34T= (n.*34T=) c.*1059T= (n.*1059T=) c.*1029T= (n.*1029T=) | |
| 7 | g.128948853G>A | CA2684840106 | IRF5 | n.1816G>A n.4082G>A n.3622G>A n.2996G>A n.1160G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948853G>T | CA652370041 | IRF5 | n.1816G>T n.4082G>T n.3622G>T n.2996G>T n.1160G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1030G>T (n.*1030G>T) | COSMIC |
| 7 | g.128948854G>A | CA4477770 | IRF5 | n.1817G>A n.4083G>A n.3623G>A n.2997G>A n.1161G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948854G= | CA1742564072 | IRF5 | n.1817G= n.4083G= n.3623G= n.2997G= n.1161G= c.*36G= (n.*36G=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.*1031G= (n.*1031G=) | |
| 7 | g.128948854G>T | CA2557464997 | IRF5 | n.1817G>T n.4083G>T n.3623G>T n.2997G>T n.1161G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948855G>A | CA2579042433 | IRF5 | n.1818G>A n.4084G>A n.3624G>A n.2998G>A n.1162G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948855G= | CA1742564076 | IRF5 | n.1818G= n.4084G= n.3624G= n.2998G= n.1162G= c.*37G= (n.*37G=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.*1032G= (n.*1032G=) | |
| 7 | g.128948855G>T | CA578150823 | IRF5 | n.1818G>T n.4084G>T n.3624G>T n.2998G>T n.1162G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948857G>A | CA2684840107 | IRF5 | n.1820G>A n.4086G>A n.3626G>A n.3000G>A n.1164G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948858G>A | CA4477771 | IRF5 | n.1821G>A n.4087G>A n.3627G>A n.3001G>A n.1165G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948858G= | CA1742564078 | IRF5 | n.1821G= n.4087G= n.3627G= n.3001G= n.1165G= c.*40G= (n.*40G=) c.*1065G= (n.*1065G=) c.*1035G= (n.*1035G=) | |
| 7 | g.128948859C>A | CA2684840108 | IRF5 | n.1822C>A n.4088C>A n.3628C>A n.3002C>A n.1166C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948859C= | CA1742564081 | IRF5 | n.1822C= n.4088C= n.3628C= n.3002C= n.1166C= c.*41C= (n.*41C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.*1036C= (n.*1036C=) | |
| 7 | g.128948859C>T | CA4477772 | IRF5 | n.1822C>T n.4088C>T n.3628C>T n.3002C>T n.1166C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948860G>A | CA4477773 | IRF5 | n.1823G>A n.4089G>A n.3629G>A n.3003G>A n.1167G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948860G>C | CA2777855813 | IRF5 | n.1823G>C n.4089G>C n.3629G>C n.3003G>C n.1167G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) | |
| 7 | g.128948860G= | CA1742564083 | IRF5 | n.1823G= n.4089G= n.3629G= n.3003G= n.1167G= c.*42G= (n.*42G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1037G= (n.*1037G=) | |
| 7 | g.128948860G>T | CA2684840109 | IRF5 | n.1823G>T n.4089G>T n.3629G>T n.3003G>T n.1167G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948861G>A | CA2684840110 | IRF5 | n.1824G>A n.4090G>A n.3630G>A n.3004G>A n.1168G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948861G= | CA1742564085 | IRF5 | n.1824G= n.4090G= n.3630G= n.3004G= n.1168G= c.*43G= (n.*43G=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.*1038G= (n.*1038G=) | |
| 7 | g.128948861G>T | CA578150824 | IRF5 | n.1824G>T n.4090G>T n.3630G>T n.3004G>T n.1168G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948862T>A | CA4477774 | IRF5 | n.1825T>A n.4091T>A n.3631T>A n.3005T>A n.1169T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948862T= | CA1742564092 | IRF5 | n.1825T= n.4091T= n.3631T= n.3005T= n.1169T= c.*44T= (n.*44T=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.*1039T= (n.*1039T=) | |
| 7 | g.128948863G>A | CA4477775 | IRF5 | n.1826G>A n.4092G>A n.3632G>A n.3006G>A n.1170G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948863G= | CA1742564097 | IRF5 | n.1826G= n.4092G= n.3632G= n.3006G= n.1170G= c.*45G= (n.*45G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*1040G= (n.*1040G=) | |
| 7 | g.128948863G>T | CA2684840111 | IRF5 | n.1826G>T n.4092G>T n.3632G>T n.3006G>T n.1170G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948864C>A | CA2777855816 | IRF5 | n.1827C>A n.4093C>A n.3633C>A n.3007C>A n.1171C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) | |
| 7 | g.128948864C= | CA1742564102 | IRF5 | n.1827C= n.4093C= n.3633C= n.3007C= n.1171C= c.*46C= (n.*46C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.*1041C= (n.*1041C=) | |
| 7 | g.128948864C>T | CA4477776 | IRF5 | n.1827C>T n.4093C>T n.3633C>T n.3007C>T n.1171C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948865G>A | CA4477777 | IRF5 | n.1828G>A n.4094G>A n.3634G>A n.3008G>A n.1172G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948865G>C | CA578150825 | IRF5 | n.1828G>C n.4094G>C n.3634G>C n.3008G>C n.1172G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.128948865G= | CA1742564114 | IRF5 | n.1828G= n.4094G= n.3634G= n.3008G= n.1172G= c.*47G= (n.*47G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.*1042G= (n.*1042G=) | |
| 7 | g.128948865G>T | CA2684840112 | IRF5 | n.1828G>T n.4094G>T n.3634G>T n.3008G>T n.1172G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948866G>T | CA2684840113 | IRF5 | n.1829G>T n.4095G>T n.3635G>T n.3009G>T n.1173G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948867A>T | CA2684840114 | IRF5 | n.1830A>T n.4096A>T n.3636A>T n.3010A>T n.1174A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948868C= | CA1742564118 | IRF5 | n.1831C= n.4097C= n.3637C= n.3011C= n.1175C= c.*50C= (n.*50C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.*1045C= (n.*1045C=) | |
| 7 | g.128948868C>G | CA4477778 | IRF5 | n.1831C>G n.4097C>G n.3637C>G n.3011C>G n.1175C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948869T>C | CA1107062084 | IRF5 | n.1832T>C n.4098T>C n.3638T>C n.3012T>C n.1176T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948869T= | CA1742564122 | IRF5 | n.1832T= n.4098T= n.3638T= n.3012T= n.1176T= c.*51T= (n.*51T=) c.*1076T= (n.*1076T=) c.*1046T= (n.*1046T=) | |
| 7 | g.128948870G>C | CA166232612 | IRF5 | n.1833G>C n.4099G>C n.3639G>C n.3013G>C n.1177G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948870G= | CA1742564125 | IRF5 | n.1833G= n.4099G= n.3639G= n.3013G= n.1177G= c.*52G= (n.*52G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*1047G= (n.*1047G=) | |
| 7 | g.128948871A>T | CA2579042434 | IRF5 | n.1834A>T n.4100A>T n.3640A>T n.3014A>T n.1178A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) | |
| 7 | g.128948872T>G | CA166232614 | IRF5 | n.1835T>G n.4101T>G n.3641T>G n.3015T>G n.1179T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948872T= | CA1742564134 | IRF5 | n.1835T= n.4101T= n.3641T= n.3015T= n.1179T= c.*54T= (n.*54T=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*1049T= (n.*1049T=) | |
| 7 | g.128948873G>A | CA1742564144 | IRF5 | n.1836G>A n.4102G>A n.3642G>A n.3016G>A n.1180G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948873G= | CA1742564143 | IRF5 | n.1836G= n.4102G= n.3642G= n.3016G= n.1180G= c.*55G= (n.*55G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*1050G= (n.*1050G=) | |
| 7 | g.128948873G>T | CA2684840115 | IRF5 | n.1836G>T n.4102G>T n.3642G>T n.3016G>T n.1180G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948874T>G | CA1742564157 | IRF5 | n.1837T>G n.4103T>G n.3643T>G n.3017T>G n.1181T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948874T= | CA1742564146 | IRF5 | n.1837T= n.4103T= n.3643T= n.3017T= n.1181T= c.*56T= (n.*56T=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.*1051T= (n.*1051T=) | |
| 7 | g.128948875G>A | CA2684840117 | IRF5 | n.1838G>A n.4104G>A n.3644G>A n.3018G>A n.1182G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948876del | CA2684840116 | IRF5 | n.1839del n.4105del n.3645del n.3019del n.1183del c.*58del (n.*58del) c.*1083del (n.*1083del) c.*1053del (n.*1053del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948876G>A | CA2684840118 | IRF5 | n.1839G>A n.4105G>A n.3645G>A n.3019G>A n.1183G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948879A= | CA1742564162 | IRF5 | n.1842A= n.4108A= n.3648A= n.3022A= n.1186A= c.*61A= (n.*61A=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.*1056A= (n.*1056A=) | |
| 7 | g.128948879A>G | CA1107062096 | IRF5 | n.1842A>G n.4108A>G n.3648A>G n.3022A>G n.1186A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948880T>C | CA2684840119 | IRF5 | n.1843T>C n.4109T>C n.3649T>C n.3023T>C n.1187T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948881G>A | CA2684840120 | IRF5 | n.1844G>A n.4110G>A n.3650G>A n.3024G>A n.1188G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948881G>T | CA2684840121 | IRF5 | n.1844G>T n.4110G>T n.3650G>T n.3024G>T n.1188G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948882T>C | CA2777855821 | IRF5 | n.1845T>C n.4111T>C n.3651T>C n.3025T>C n.1189T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) | |
| 7 | g.128948883G>A | CA2684840122 | IRF5 | n.1846G>A n.4112G>A n.3652G>A n.3026G>A n.1190G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948884A>G | CA2684840123 | IRF5 | n.1847A>G n.4113A>G n.3653A>G n.3027A>G n.1191A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948885del | CA2579042435 | IRF5 | n.1848del n.4114del n.3654del n.3028del n.1192del c.*67del (n.*67del) c.*1092del (n.*1092del) c.*1062del (n.*1062del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948885C>A | CA2684840124 | IRF5 | n.1848C>A n.4114C>A n.3654C>A n.3028C>A n.1192C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948887G>A | CA166232616 | IRF5 | n.1850G>A n.4116G>A n.3656G>A n.3030G>A n.1194G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948887G= | CA1742564163 | IRF5 | n.1850G= n.4116G= n.3656G= n.3030G= n.1194G= c.*69G= (n.*69G=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.*1064G= (n.*1064G=) | |
| 7 | g.128948887G>T | CA2684840125 | IRF5 | n.1850G>T n.4116G>T n.3656G>T n.3030G>T n.1194G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948888C>A | CA2684840126 | IRF5 | n.1851C>A n.4117C>A n.3657C>A n.3031C>A n.1195C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948888C>T | CA2684840127 | IRF5 | n.1851C>T n.4117C>T n.3657C>T n.3031C>T n.1195C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948889C>A | CA2684840128 | IRF5 | n.1852C>A n.4118C>A n.3658C>A n.3032C>A n.1196C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948889C= | CA1742564186 | IRF5 | n.1852C= n.4118C= n.3658C= n.3032C= n.1196C= c.*71C= (n.*71C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.*1066C= (n.*1066C=) | |
| 7 | g.128948889C>G | CA1742564190 | IRF5 | n.1852C>G n.4118C>G n.3658C>G n.3032C>G n.1196C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128948889C>T | CA2684840129 | IRF5 | n.1852C>T n.4118C>T n.3658C>T n.3032C>T n.1196C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948890C>A | CA2684840130 | IRF5 | n.1853C>A n.4119C>A n.3659C>A n.3033C>A n.1197C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948890C>T | CA2684840131 | IRF5 | n.1853C>T n.4119C>T n.3659C>T n.3033C>T n.1197C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948891C>A | CA166232625 | IRF5 | n.1854C>A n.4120C>A n.3660C>A n.3034C>A n.1198C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948891C= | CA1742564196 | IRF5 | n.1854C= n.4120C= n.3660C= n.3034C= n.1198C= c.*73C= (n.*73C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.*1068C= (n.*1068C=) | |
| 7 | g.128948891C>G | CA2579042436 | IRF5 | n.1854C>G n.4120C>G n.3660C>G n.3034C>G n.1198C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948891C>T | CA166232627 | IRF5 | n.1854C>T n.4120C>T n.3660C>T n.3034C>T n.1198C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948892G>A | CA578150826 | IRF5 | n.1855G>A n.4121G>A n.3661G>A n.3035G>A n.1199G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948892G>C | CA2684840132 | IRF5 | n.1855G>C n.4121G>C n.3661G>C n.3035G>C n.1199G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948892G= | CA1742564201 | IRF5 | n.1855G= n.4121G= n.3661G= n.3035G= n.1199G= c.*74G= (n.*74G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1069G= (n.*1069G=) | |
| 7 | g.128948892G>T | CA2684840133 | IRF5 | n.1855G>T n.4121G>T n.3661G>T n.3035G>T n.1199G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948893A>G | CA2684840134 | IRF5 | n.1856A>G n.4122A>G n.3662A>G n.3036A>G n.1200A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*1070A>G (n.*1070A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948894T>A | CA1742564207 | IRF5 | n.1857T>A n.4123T>A n.3663T>A n.3037T>A n.1201T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) | dbSNP |
| 7 | g.128948894T>G | CA2684840135 | IRF5 | n.1857T>G n.4123T>G n.3663T>G n.3037T>G n.1201T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948894T= | CA1742564206 | IRF5 | n.1857T= n.4123T= n.3663T= n.3037T= n.1201T= c.*76T= (n.*76T=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.*1071T= (n.*1071T=) | |
| 7 | g.128948895G>C | CA2715892857 | IRF5 | n.1858G>C n.4124G>C n.3664G>C n.3038G>C n.1202G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) | dbSNP |
| 7 | g.128948895G>T | CA2684840136 | IRF5 | n.1858G>T n.4124G>T n.3664G>T n.3038G>T n.1202G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948895_128948901delinsGAGCACC | CA1742564208 | IRF5 | n.1858_1864delinsGAGCACC n.4124_4130delinsGAGCACC n.3664_3670delinsGAGCACC n.3038_3044delinsGAGCACC n.1202_1208delinsGAGCACC c.*77_*83delinsGAGCACC (n.*77_*83delinsGAGCACC) c.*1102_*1108delinsGAGCACC (n.*1102_*1108delinsGAGCACC) c.*1072_*1078delinsGAGCACC (n.*1072_*1078delinsGAGCACC) | |
| 7 | g.128948896_128948901del | CA1742564210 | IRF5 | n.1859_1864del n.4125_4130del n.3665_3670del n.3039_3044del n.1203_1208del c.*78_*83del (n.*78_*83del) c.*1103_*1108del (n.*1103_*1108del) c.*1073_*1078del (n.*1073_*1078del) | dbSNP |
| 7 | g.128948897G>A | CA652370042 | IRF5 | n.1860G>A n.4126G>A n.3666G>A n.3040G>A n.1204G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.128948897G>T | CA2684840137 | IRF5 | n.1860G>T n.4126G>T n.3666G>T n.3040G>T n.1204G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948898C>A | CA2684840138 | IRF5 | n.1861C>A n.4127C>A n.3667C>A n.3041C>A n.1205C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948898C>G | CA2777855824 | IRF5 | n.1861C>G n.4127C>G n.3667C>G n.3041C>G n.1205C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) | |
| 7 | g.128948898C>T | CA2777855825 | IRF5 | n.1861C>T n.4127C>T n.3667C>T n.3041C>T n.1205C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) | |
| 7 | g.128948899A= | CA1742564221 | IRF5 | n.1862A= n.4128A= n.3668A= n.3042A= n.1206A= c.*81A= (n.*81A=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*1076A= (n.*1076A=) | |
| 7 | g.128948899A>T | CA166232633 | IRF5 | n.1862A>T n.4128A>T n.3668A>T n.3042A>T n.1206A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948900C= | CA1742564236 | IRF5 | n.1863C= n.4129C= n.3669C= n.3043C= n.1207C= c.*82C= (n.*82C=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.*1077C= (n.*1077C=) | |
| 7 | g.128948900C>G | CA833144120 | IRF5 | n.1863C>G n.4129C>G n.3669C>G n.3043C>G n.1207C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948900C>T | CA166232638 | IRF5 | n.1863C>T n.4129C>T n.3669C>T n.3043C>T n.1207C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948901C>A | CA833144121 | IRF5 | n.1864C>A n.4130C>A n.3670C>A n.3044C>A n.1208C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948901C= | CA1742564240 | IRF5 | n.1864C= n.4130C= n.3670C= n.3044C= n.1208C= c.*83C= (n.*83C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*1078C= (n.*1078C=) | |
| 7 | g.128948902_128948904delinsTGG | CA1742564242 | IRF5 | n.1865_1867delinsTGG n.4131_4133delinsTGG n.3671_3673delinsTGG n.3045_3047delinsTGG n.1209_1211delinsTGG c.*84_*86delinsTGG (n.*84_*86delinsTGG) c.*1109_*1111delinsTGG (n.*1109_*1111delinsTGG) c.*1079_*1081delinsTGG (n.*1079_*1081delinsTGG) | |
| 7 | g.128948903G>C | CA166232642 | IRF5 | n.1866G>C n.4132G>C n.3672G>C n.3046G>C n.1210G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948903G= | CA1742564267 | IRF5 | n.1866G= n.4132G= n.3672G= n.3046G= n.1210G= c.*85G= (n.*85G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*1080G= (n.*1080G=) | |
| 7 | g.128948903_128948904del | CA1742564255 | IRF5 | n.1866_1867del n.4132_4133del n.3672_3673del n.3046_3047del n.1210_1211del c.*85_*86del (n.*85_*86del) c.*1110_*1111del (n.*1110_*1111del) c.*1080_*1081del (n.*1080_*1081del) | dbSNP |
| 7 | g.128948904G>A | CA2684840139 | IRF5 | n.1867G>A n.4133G>A n.3673G>A n.3047G>A n.1211G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948905C>A | CA2579042437 | IRF5 | n.1868C>A n.4134C>A n.3674C>A n.3048C>A n.1212C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948905C= | CA1742564272 | IRF5 | n.1868C= n.4134C= n.3674C= n.3048C= n.1212C= c.*87C= (n.*87C=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.*1082C= (n.*1082C=) | |
| 7 | g.128948905C>T | CA2684840140 | IRF5 | n.1868C>T n.4134C>T n.3674C>T n.3048C>T n.1212C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948906dup | CA1742564299 | IRF5 | n.1869dup n.4135dup n.3675dup n.3049dup n.1213dup c.*88dup (n.*88dup) c.*1113dup (n.*1113dup) c.*1083dup (n.*1083dup) | dbSNP |
| 7 | g.128948907G>A | CA1742564302 | IRF5 | n.1870G>A n.4136G>A n.3676G>A n.3050G>A n.1214G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948907G= | CA1742564304 | IRF5 | n.1870G= n.4136G= n.3676G= n.3050G= n.1214G= c.*89G= (n.*89G=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.*1084G= (n.*1084G=) | |
| 7 | g.128948907G>T | CA2777855833 | IRF5 | n.1870G>T n.4136G>T n.3676G>T n.3050G>T n.1214G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) | |
| 7 | g.128948908G>A | CA1742564308 | IRF5 | n.1871G>A n.4137G>A n.3677G>A n.3051G>A n.1215G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948908G= | CA1742564306 | IRF5 | n.1871G= n.4137G= n.3677G= n.3051G= n.1215G= c.*90G= (n.*90G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.*1085G= (n.*1085G=) | |
| 7 | g.128948908G>T | CA2684840141 | IRF5 | n.1871G>T n.4137G>T n.3677G>T n.3051G>T n.1215G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948909C>A | CA2579042438 | IRF5 | n.1872C>A n.4138C>A n.3678C>A n.3052C>A n.1216C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948910T>G | CA2684840142 | IRF5 | n.1873T>G n.4139T>G n.3679T>G n.3053T>G n.1217T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948911G>A | CA2684840143 | IRF5 | n.1874G>A n.4140G>A n.3680G>A n.3054G>A n.1218G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948911G>T | CA2684840144 | IRF5 | n.1874G>T n.4140G>T n.3680G>T n.3054G>T n.1218G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948912C>A | CA2579042439 | IRF5 | n.1875C>A n.4141C>A n.3681C>A n.3055C>A n.1219C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948912C= | CA1742564309 | IRF5 | n.1875C= n.4141C= n.3681C= n.3055C= n.1219C= c.*94C= (n.*94C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*1089C= (n.*1089C=) | |
| 7 | g.128948912C>T | CA1742564312 | IRF5 | n.1875C>T n.4141C>T n.3681C>T n.3055C>T n.1219C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948913A= | CA1742564315 | IRF5 | n.1876A= n.4142A= n.3682A= n.3056A= n.1220A= c.*95A= (n.*95A=) c.*1120A= (n.*1120A=) c.*1090A= (n.*1090A=) | |
| 7 | g.128948913A>C | CA833144122 | IRF5 | n.1876A>C n.4142A>C n.3682A>C n.3056A>C n.1220A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948913A>G | CA1742564317 | IRF5 | n.1876A>G n.4142A>G n.3682A>G n.3056A>G n.1220A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948913A>T | CA2684840145 | IRF5 | n.1876A>T n.4142A>T n.3682A>T n.3056A>T n.1220A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948914G>A | CA2684840146 | IRF5 | n.1877G>A n.4143G>A n.3683G>A n.3057G>A n.1221G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948915G>A | CA2684840147 | IRF5 | n.1878G>A n.4144G>A n.3684G>A n.3058G>A n.1222G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948915G>T | CA2684840148 | IRF5 | n.1878G>T n.4144G>T n.3684G>T n.3058G>T n.1222G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948916G>A | CA2684840149 | IRF5 | n.1879G>A n.4145G>A n.3685G>A n.3059G>A n.1223G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948916G= | CA1742564318 | IRF5 | n.1879G= n.4145G= n.3685G= n.3059G= n.1223G= c.*98G= (n.*98G=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.*1093G= (n.*1093G=) | |
| 7 | g.128948916G>T | CA2684840150 | IRF5 | n.1879G>T n.4145G>T n.3685G>T n.3059G>T n.1223G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948917T>G | CA1742564326 | IRF5 | n.1880T>G n.4146T>G n.3686T>G n.3060T>G n.1224T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) | dbSNP |
| 7 | g.128948917T= | CA1742564321 | IRF5 | n.1880T= n.4146T= n.3686T= n.3060T= n.1224T= c.*99T= (n.*99T=) c.*1124T= (n.*1124T=) c.*1094T= (n.*1094T=) | |
| 7 | g.128948917_128948920dup | CA833144124 | IRF5 | n.1880_1883dup n.4146_4149dup n.3686_3689dup n.3060_3063dup n.1224_1227dup c.*99_*102dup (n.*99_*102dup) c.*1124_*1127dup (n.*1124_*1127dup) c.*1094_*1097dup (n.*1094_*1097dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948918C>T | CA2684840151 | IRF5 | n.1881C>T n.4147C>T n.3687C>T n.3061C>T n.1225C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948919C>A | CA2684840152 | IRF5 | n.1882C>A n.4148C>A n.3688C>A n.3062C>A n.1226C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948919C>T | CA2684840153 | IRF5 | n.1882C>T n.4148C>T n.3688C>T n.3062C>T n.1226C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948920T>C | CA2684840154 | IRF5 | n.1883T>C n.4149T>C n.3689T>C n.3063T>C n.1227T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948920T>G | CA2684840155 | IRF5 | n.1883T>G n.4149T>G n.3689T>G n.3063T>G n.1227T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948921A>G | CA2684840156 | IRF5 | n.1884A>G n.4150A>G n.3690A>G n.3064A>G n.1228A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948922C>A | CA2684840157 | IRF5 | n.1885C>A n.4151C>A n.3691C>A n.3065C>A n.1229C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948922C>T | CA2684840158 | IRF5 | n.1885C>T n.4151C>T n.3691C>T n.3065C>T n.1229C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948923C>A | CA2684840159 | IRF5 | n.1886C>A n.4152C>A n.3692C>A n.3066C>A n.1230C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948923C>T | CA2684840160 | IRF5 | n.1886C>T n.4152C>T n.3692C>T n.3066C>T n.1230C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948924T>C | CA2684840161 | IRF5 | n.1887T>C n.4153T>C n.3693T>C n.3067T>C n.1231T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948926T>C | CA2684840162 | IRF5 | n.1889T>C n.4155T>C n.3695T>C n.3069T>C n.1233T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948927G>C | CA166232643 | IRF5 | n.1890G>C n.4156G>C n.3696G>C n.3070G>C n.1234G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948927G= | CA1742564330 | IRF5 | n.1890G= n.4156G= n.3696G= n.3070G= n.1234G= c.*109G= (n.*109G=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.*1104G= (n.*1104G=) | |
| 7 | g.128948927G>T | CA2684840163 | IRF5 | n.1890G>T n.4156G>T n.3696G>T n.3070G>T n.1234G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948928G>A | CA2684840164 | IRF5 | n.1891G>A n.4157G>A n.3697G>A n.3071G>A n.1235G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948929G>A | CA578150831 | IRF5 | n.1892G>A n.4158G>A n.3698G>A n.3072G>A n.1236G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948929G= | CA1742564334 | IRF5 | n.1892G= n.4158G= n.3698G= n.3072G= n.1236G= c.*111G= (n.*111G=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.*1106G= (n.*1106G=) | |
| 7 | g.128948929G>T | CA2556446558 | IRF5 | n.1892G>T n.4158G>T n.3698G>T n.3072G>T n.1236G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948930T>G | CA1742564340 | IRF5 | n.1893T>G n.4159T>G n.3699T>G n.3073T>G n.1237T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*1107T>G (n.*1107T>G) | dbSNP |
| 7 | g.128948930T= | CA1742564339 | IRF5 | n.1893T= n.4159T= n.3699T= n.3073T= n.1237T= c.*112T= (n.*112T=) c.*1137T= (n.*1137T=) c.*1107T= (n.*1107T=) | |
| 7 | g.128948931T>C | CA2684840165 | IRF5 | n.1894T>C n.4160T>C n.3700T>C n.3074T>C n.1238T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948932T>C | CA2684840166 | IRF5 | n.1895T>C n.4161T>C n.3701T>C n.3075T>C n.1239T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948933C>A | CA2684840167 | IRF5 | n.1896C>A n.4162C>A n.3702C>A n.3076C>A n.1240C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948933C>T | CA2684840168 | IRF5 | n.1896C>T n.4162C>T n.3702C>T n.3076C>T n.1240C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948934C>A | CA2684840169 | IRF5 | n.1897C>A n.4163C>A n.3703C>A n.3077C>A n.1241C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948935T>A | CA2684840171 | IRF5 | n.1898T>A n.4164T>A n.3704T>A n.3078T>A n.1242T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*1112T>A (n.*1112T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948935T>C | CA2684840170 | IRF5 | n.1898T>C n.4164T>C n.3704T>C n.3078T>C n.1242T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*1112T>C (n.*1112T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948935T>G | CA833144129 | IRF5 | n.1898T>G n.4164T>G n.3704T>G n.3078T>G n.1242T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*1112T>G (n.*1112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948935T= | CA1742564342 | IRF5 | n.1898T= n.4164T= n.3704T= n.3078T= n.1242T= c.*117T= (n.*117T=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.*1112T= (n.*1112T=) | |
| 7 | g.128948936G>A | CA2684840172 | IRF5 | n.1899G>A n.4165G>A n.3705G>A n.3079G>A n.1243G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948936G= | CA1742564346 | IRF5 | n.1899G= n.4165G= n.3705G= n.3079G= n.1243G= c.*118G= (n.*118G=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.*1113G= (n.*1113G=) | |
| 7 | g.128948936G>T | CA1742564348 | IRF5 | n.1899G>T n.4165G>T n.3705G>T n.3079G>T n.1243G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948937G>A | CA2684840173 | IRF5 | n.1900G>A n.4166G>A n.3706G>A n.3080G>A n.1244G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948937G>C | CA2684840174 | IRF5 | n.1900G>C n.4166G>C n.3706G>C n.3080G>C n.1244G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128948937G>T | CA2684840175 | IRF5 | n.1900G>T n.4166G>T n.3706G>T n.3080G>T n.1244G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948938A>G | CA2684840176 | IRF5 | n.1901A>G n.4167A>G n.3707A>G n.3081A>G n.1245A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948939A>G | CA2684840177 | IRF5 | n.1902A>G n.4168A>G n.3708A>G n.3082A>G n.1246A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948940G>A | CA2684840178 | IRF5 | n.1903G>A n.4169G>A n.3709G>A n.3083G>A n.1247G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948940G>T | CA2684840179 | IRF5 | n.1903G>T n.4169G>T n.3709G>T n.3083G>T n.1247G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948941T>A | CA2684840180 | IRF5 | n.1904T>A n.4170T>A n.3710T>A n.3084T>A n.1248T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948941T>C | CA2684840181 | IRF5 | n.1904T>C n.4170T>C n.3710T>C n.3084T>C n.1248T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948941T>G | CA578150833 | IRF5 | n.1904T>G n.4170T>G n.3710T>G n.3084T>G n.1248T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948941T= | CA1742564354 | IRF5 | n.1904T= n.4170T= n.3710T= n.3084T= n.1248T= c.*123T= (n.*123T=) c.*1148T= (n.*1148T=) c.*1118T= (n.*1118T=) | |
| 7 | g.128948942G>T | CA2684840182 | IRF5 | n.1905G>T n.4171G>T n.3711G>T n.3085G>T n.1249G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948943G>A | CA2684840184 | IRF5 | n.1906G>A n.4172G>A n.3712G>A n.3086G>A n.1250G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948943G>T | CA2684840183 | IRF5 | n.1906G>T n.4172G>T n.3712G>T n.3086G>T n.1250G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948944A>G | CA2684840185 | IRF5 | n.1907A>G n.4173A>G n.3713A>G n.3087A>G n.1251A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948945T>A | CA2684840186 | IRF5 | n.1908T>A n.4174T>A n.3714T>A n.3088T>A n.1252T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948945T>C | CA2684840187 | IRF5 | n.1908T>C n.4174T>C n.3714T>C n.3088T>C n.1252T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948946T>A | CA2580595467 | IRF5 | n.1909T>A n.4175T>A n.3715T>A n.3089T>A n.1253T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) | |
| 7 | g.128948946T>C | CA116180 | IRF5 | n.1909T>C n.4175T>C n.3715T>C n.3089T>C n.1253T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128948946T>G | CA2580595468 | IRF5 | n.1909T>G n.4175T>G n.3715T>G n.3089T>G n.1253T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) | |
| 7 | g.128948946T= | CA1742564389 | IRF5 | n.1909T= n.4175T= n.3715T= n.3089T= n.1253T= c.*128T= (n.*128T=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.*1123T= (n.*1123T=) | |
| 7 | g.128948946_128948947insC | CA652370043 | IRF5 | n.1909_1910insC n.4175_4176insC n.3715_3716insC n.3089_3090insC n.1253_1254insC c.*128_*129insC (n.*128_*129insC) c.*1153_*1154insC (n.*1153_*1154insC) c.*1123_*1124insC (n.*1123_*1124insC) | |
| 7 | g.128948947T>G | CA1742564403 | IRF5 | n.1910T>G n.4176T>G n.3716T>G n.3090T>G n.1254T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) | dbSNP |
| 7 | g.128948947T= | CA1742564398 | IRF5 | n.1910T= n.4176T= n.3716T= n.3090T= n.1254T= c.*129T= (n.*129T=) c.*1154T= (n.*1154T=) c.*1124T= (n.*1124T=) | |
| 7 | g.128948948G>A | CA2684840189 | IRF5 | n.1911G>A n.4177G>A n.3717G>A n.3091G>A n.1255G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948948G>T | CA2684840190 | IRF5 | n.1911G>T n.4177G>T n.3717G>T n.3091G>T n.1255G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128948950del | CA2684840188 | IRF5 | n.1913del n.4179del n.3719del n.3093del n.1257del c.*132del (n.*132del) c.*1157del (n.*1157del) c.*1127del (n.*1127del) | gnomAD v4 |