OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.128938115_128938189del | CA2684836810 | IRF5 | n.52+281_52+355del c.-12+66_-12+140del (n.-12+66_-12+140del) c.-12+281_-12+355del (n.-12+281_-12+355del) n.21+66_21+140del c.-12+421_-12+495del (n.-12+421_-12+495del) n.69+66_69+140del c.-158+66_-158+140del (n.-158+66_-158+140del) c.-125+66_-125+140del (n.-125+66_-125+140del) n.113+66_113+140del c.-142_-68del (n.-142_-68del) c.-12+850_-12+924del (n.-12+850_-12+924del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938168dup | CA577730480 | IRF5 | n.52+334dup c.-12+119dup (n.-12+119dup) c.-12+334dup (n.-12+334dup) n.21+119dup c.-12+474dup (n.-12+474dup) n.69+119dup c.-158+119dup (n.-158+119dup) c.-125+119dup (n.-125+119dup) n.113+119dup c.-89dup (n.-89dup) c.-12+903dup (n.-12+903dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938168del | CA1742596099 | IRF5 | n.52+334del c.-12+119del (n.-12+119del) c.-12+334del (n.-12+334del) n.21+119del c.-12+474del (n.-12+474del) n.69+119del c.-158+119del (n.-158+119del) c.-125+119del (n.-125+119del) n.113+119del c.-89del (n.-89del) c.-12+903del (n.-12+903del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938167C>G | CA577730483 | IRF5 | n.52+333C>G c.-12+118C>G (n.-12+118C>G) c.-12+333C>G (n.-12+333C>G) n.21+118C>G c.-12+473C>G (n.-12+473C>G) n.69+118C>G c.-158+118C>G (n.-158+118C>G) c.-125+118C>G (n.-125+118C>G) n.113+118C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.-12+902C>G (n.-12+902C>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938168C>A | CA833157191 | IRF5 | n.52+334C>A c.-12+119C>A (n.-12+119C>A) c.-12+334C>A (n.-12+334C>A) n.21+119C>A c.-12+474C>A (n.-12+474C>A) n.69+119C>A c.-158+119C>A (n.-158+119C>A) c.-125+119C>A (n.-125+119C>A) n.113+119C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.-12+903C>A (n.-12+903C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938168C= | CA1742596102 | IRF5 | n.52+334C= c.-12+119C= (n.-12+119C=) c.-12+334C= (n.-12+334C=) n.21+119C= c.-12+474C= (n.-12+474C=) n.69+119C= c.-158+119C= (n.-158+119C=) c.-125+119C= (n.-125+119C=) n.113+119C= c.-89C= (n.-89C=) c.-12+903C= (n.-12+903C=) | |
| 7 | g.128938169A= | CA1742596103 | IRF5 | n.52+335A= c.-12+120A= (n.-12+120A=) c.-12+335A= (n.-12+335A=) n.21+120A= c.-12+475A= (n.-12+475A=) n.69+120A= c.-158+120A= (n.-158+120A=) c.-125+120A= (n.-125+120A=) n.113+120A= c.-88A= (n.-88A=) c.-12+904A= (n.-12+904A=) | |
| 7 | g.128938169A>G | CA833157193 | IRF5 | n.52+335A>G c.-12+120A>G (n.-12+120A>G) c.-12+335A>G (n.-12+335A>G) n.21+120A>G c.-12+475A>G (n.-12+475A>G) n.69+120A>G c.-158+120A>G (n.-158+120A>G) c.-125+120A>G (n.-125+120A>G) n.113+120A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.-12+904A>G (n.-12+904A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938169A>T | CA2684836855 | IRF5 | n.52+335A>T c.-12+120A>T (n.-12+120A>T) c.-12+335A>T (n.-12+335A>T) n.21+120A>T c.-12+475A>T (n.-12+475A>T) n.69+120A>T c.-158+120A>T (n.-158+120A>T) c.-125+120A>T (n.-125+120A>T) n.113+120A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.-12+904A>T (n.-12+904A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938170G>C | CA2777855202 | IRF5 | n.52+336G>C c.-12+121G>C (n.-12+121G>C) c.-12+336G>C (n.-12+336G>C) n.21+121G>C c.-12+476G>C (n.-12+476G>C) n.69+121G>C c.-158+121G>C (n.-158+121G>C) c.-125+121G>C (n.-125+121G>C) n.113+121G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.-12+905G>C (n.-12+905G>C) | |
| 7 | g.128938171G>A | CA2684836856 | IRF5 | n.52+337G>A c.-12+122G>A (n.-12+122G>A) c.-12+337G>A (n.-12+337G>A) n.21+122G>A c.-12+477G>A (n.-12+477G>A) n.69+122G>A c.-158+122G>A (n.-158+122G>A) c.-125+122G>A (n.-125+122G>A) n.113+122G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.-12+906G>A (n.-12+906G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938172C= | CA1742596104 | IRF5 | n.52+338C= c.-12+123C= (n.-12+123C=) c.-12+338C= (n.-12+338C=) n.21+123C= c.-12+478C= (n.-12+478C=) n.69+123C= c.-158+123C= (n.-158+123C=) c.-125+123C= (n.-125+123C=) n.113+123C= c.-85C= (n.-85C=) c.-12+907C= (n.-12+907C=) | |
| 7 | g.128938172C>T | CA1107071241 | IRF5 | n.52+338C>T c.-12+123C>T (n.-12+123C>T) c.-12+338C>T (n.-12+338C>T) n.21+123C>T c.-12+478C>T (n.-12+478C>T) n.69+123C>T c.-158+123C>T (n.-158+123C>T) c.-125+123C>T (n.-125+123C>T) n.113+123C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.-12+907C>T (n.-12+907C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938173_128938174delinsAC | CA1742596105 | IRF5 | n.52+339_52+340delinsAC c.-12+124_-12+125delinsAC (n.-12+124_-12+125delinsAC) c.-12+339_-12+340delinsAC (n.-12+339_-12+340delinsAC) n.21+124_21+125delinsAC c.-12+479_-12+480delinsAC (n.-12+479_-12+480delinsAC) n.69+124_69+125delinsAC c.-158+124_-158+125delinsAC (n.-158+124_-158+125delinsAC) c.-125+124_-125+125delinsAC (n.-125+124_-125+125delinsAC) n.113+124_113+125delinsAC c.-84_-83delinsAC (n.-84_-83delinsAC) c.-12+908_-12+909delinsAC (n.-12+908_-12+909delinsAC) | |
| 7 | g.128938174C>A | CA2684836857 | IRF5 | n.52+340C>A c.-12+125C>A (n.-12+125C>A) c.-12+340C>A (n.-12+340C>A) n.21+125C>A c.-12+480C>A (n.-12+480C>A) n.69+125C>A c.-158+125C>A (n.-158+125C>A) c.-125+125C>A (n.-125+125C>A) n.113+125C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.-12+909C>A (n.-12+909C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938174C= | CA1742596106 | IRF5 | n.52+340C= c.-12+125C= (n.-12+125C=) c.-12+340C= (n.-12+340C=) n.21+125C= c.-12+480C= (n.-12+480C=) n.69+125C= c.-158+125C= (n.-158+125C=) c.-125+125C= (n.-125+125C=) n.113+125C= c.-83C= (n.-83C=) c.-12+909C= (n.-12+909C=) | |
| 7 | g.128938174C>T | CA577730484 | IRF5 | n.52+340C>T c.-12+125C>T (n.-12+125C>T) c.-12+340C>T (n.-12+340C>T) n.21+125C>T c.-12+480C>T (n.-12+480C>T) n.69+125C>T c.-158+125C>T (n.-158+125C>T) c.-125+125C>T (n.-125+125C>T) n.113+125C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.-12+909C>T (n.-12+909C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938175del | CA166215712 | IRF5 | n.52+341del c.-12+126del (n.-12+126del) c.-12+341del (n.-12+341del) n.21+126del c.-12+481del (n.-12+481del) n.69+126del c.-158+126del (n.-158+126del) c.-125+126del (n.-125+126del) n.113+126del c.-82del (n.-82del) c.-12+910del (n.-12+910del) | dbSNP |
| 7 | g.128938175C>A | CA2684836858 | IRF5 | n.52+341C>A c.-12+126C>A (n.-12+126C>A) c.-12+341C>A (n.-12+341C>A) n.21+126C>A c.-12+481C>A (n.-12+481C>A) n.69+126C>A c.-158+126C>A (n.-158+126C>A) c.-125+126C>A (n.-125+126C>A) n.113+126C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.-12+910C>A (n.-12+910C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938176T>C | CA2684836859 | IRF5 | n.52+342T>C c.-12+127T>C (n.-12+127T>C) c.-12+342T>C (n.-12+342T>C) n.21+127T>C c.-12+482T>C (n.-12+482T>C) n.69+127T>C c.-158+127T>C (n.-158+127T>C) c.-125+127T>C (n.-125+127T>C) n.113+127T>C c.-81T>C (n.-81T>C) c.-12+911T>C (n.-12+911T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938177G>T | CA2684836860 | IRF5 | n.52+343G>T c.-12+128G>T (n.-12+128G>T) c.-12+343G>T (n.-12+343G>T) n.21+128G>T c.-12+483G>T (n.-12+483G>T) n.69+128G>T c.-158+128G>T (n.-158+128G>T) c.-125+128G>T (n.-125+128G>T) n.113+128G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.-12+912G>T (n.-12+912G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938178C>A | CA1742596108 | IRF5 | n.52+344C>A c.-12+129C>A (n.-12+129C>A) c.-12+344C>A (n.-12+344C>A) n.21+129C>A c.-12+484C>A (n.-12+484C>A) n.69+129C>A c.-158+129C>A (n.-158+129C>A) c.-125+129C>A (n.-125+129C>A) n.113+129C>A c.-79C>A (n.-79C>A) c.-12+913C>A (n.-12+913C>A) | dbSNP |
| 7 | g.128938178C= | CA1742596107 | IRF5 | n.52+344C= c.-12+129C= (n.-12+129C=) c.-12+344C= (n.-12+344C=) n.21+129C= c.-12+484C= (n.-12+484C=) n.69+129C= c.-158+129C= (n.-158+129C=) c.-125+129C= (n.-125+129C=) n.113+129C= c.-79C= (n.-79C=) c.-12+913C= (n.-12+913C=) | |
| 7 | g.128938178C>T | CA2684836861 | IRF5 | n.52+344C>T c.-12+129C>T (n.-12+129C>T) c.-12+344C>T (n.-12+344C>T) n.21+129C>T c.-12+484C>T (n.-12+484C>T) n.69+129C>T c.-158+129C>T (n.-158+129C>T) c.-125+129C>T (n.-125+129C>T) n.113+129C>T c.-79C>T (n.-79C>T) c.-12+913C>T (n.-12+913C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938179G>A | CA833157199 | IRF5 | n.52+345G>A c.-12+130G>A (n.-12+130G>A) c.-12+345G>A (n.-12+345G>A) n.21+130G>A c.-12+485G>A (n.-12+485G>A) n.69+130G>A c.-158+130G>A (n.-158+130G>A) c.-125+130G>A (n.-125+130G>A) n.113+130G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-12+914G>A (n.-12+914G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938179G= | CA1742596109 | IRF5 | n.52+345G= c.-12+130G= (n.-12+130G=) c.-12+345G= (n.-12+345G=) n.21+130G= c.-12+485G= (n.-12+485G=) n.69+130G= c.-158+130G= (n.-158+130G=) c.-125+130G= (n.-125+130G=) n.113+130G= c.-78G= (n.-78G=) c.-12+914G= (n.-12+914G=) | |
| 7 | g.128938179G>T | CA2684836862 | IRF5 | n.52+345G>T c.-12+130G>T (n.-12+130G>T) c.-12+345G>T (n.-12+345G>T) n.21+130G>T c.-12+485G>T (n.-12+485G>T) n.69+130G>T c.-158+130G>T (n.-158+130G>T) c.-125+130G>T (n.-125+130G>T) n.113+130G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.-12+914G>T (n.-12+914G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938180G>A | CA166215719 | IRF5 | n.52+346G>A c.-12+131G>A (n.-12+131G>A) c.-12+346G>A (n.-12+346G>A) n.21+131G>A c.-12+486G>A (n.-12+486G>A) n.69+131G>A c.-158+131G>A (n.-158+131G>A) c.-125+131G>A (n.-125+131G>A) n.113+131G>A c.-77G>A (n.-77G>A) c.-12+915G>A (n.-12+915G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938180G= | CA1742596110 | IRF5 | n.52+346G= c.-12+131G= (n.-12+131G=) c.-12+346G= (n.-12+346G=) n.21+131G= c.-12+486G= (n.-12+486G=) n.69+131G= c.-158+131G= (n.-158+131G=) c.-125+131G= (n.-125+131G=) n.113+131G= c.-77G= (n.-77G=) c.-12+915G= (n.-12+915G=) | |
| 7 | g.128938181G>A | CA2684836863 | IRF5 | n.52+347G>A c.-12+132G>A (n.-12+132G>A) c.-12+347G>A (n.-12+347G>A) n.21+132G>A c.-12+487G>A (n.-12+487G>A) n.69+132G>A c.-158+132G>A (n.-158+132G>A) c.-125+132G>A (n.-125+132G>A) n.113+132G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.-12+916G>A (n.-12+916G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938181G>C | CA1742596112 | IRF5 | n.52+347G>C c.-12+132G>C (n.-12+132G>C) c.-12+347G>C (n.-12+347G>C) n.21+132G>C c.-12+487G>C (n.-12+487G>C) n.69+132G>C c.-158+132G>C (n.-158+132G>C) c.-125+132G>C (n.-125+132G>C) n.113+132G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.-12+916G>C (n.-12+916G>C) | dbSNP |
| 7 | g.128938181G= | CA1742596111 | IRF5 | n.52+347G= c.-12+132G= (n.-12+132G=) c.-12+347G= (n.-12+347G=) n.21+132G= c.-12+487G= (n.-12+487G=) n.69+132G= c.-158+132G= (n.-158+132G=) c.-125+132G= (n.-125+132G=) n.113+132G= c.-76G= (n.-76G=) c.-12+916G= (n.-12+916G=) | |
| 7 | g.128938181G>T | CA2684836864 | IRF5 | n.52+347G>T c.-12+132G>T (n.-12+132G>T) c.-12+347G>T (n.-12+347G>T) n.21+132G>T c.-12+487G>T (n.-12+487G>T) n.69+132G>T c.-158+132G>T (n.-158+132G>T) c.-125+132G>T (n.-125+132G>T) n.113+132G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.-12+916G>T (n.-12+916G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938182C>A | CA2684836865 | IRF5 | n.52+348C>A c.-12+133C>A (n.-12+133C>A) c.-12+348C>A (n.-12+348C>A) n.21+133C>A c.-12+488C>A (n.-12+488C>A) n.69+133C>A c.-158+133C>A (n.-158+133C>A) c.-125+133C>A (n.-125+133C>A) n.113+133C>A c.-75C>A (n.-75C>A) c.-12+917C>A (n.-12+917C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938182C>T | CA652002483 | IRF5 | n.52+348C>T c.-12+133C>T (n.-12+133C>T) c.-12+348C>T (n.-12+348C>T) n.21+133C>T c.-12+488C>T (n.-12+488C>T) n.69+133C>T c.-158+133C>T (n.-158+133C>T) c.-125+133C>T (n.-125+133C>T) n.113+133C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.-12+917C>T (n.-12+917C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.128938183G>A | CA2684836866 | IRF5 | n.52+349G>A c.-12+134G>A (n.-12+134G>A) c.-12+349G>A (n.-12+349G>A) n.21+134G>A c.-12+489G>A (n.-12+489G>A) n.69+134G>A c.-158+134G>A (n.-158+134G>A) c.-125+134G>A (n.-125+134G>A) n.113+134G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.-12+918G>A (n.-12+918G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938184G>A | CA2684836868 | IRF5 | n.52+350G>A c.-12+135G>A (n.-12+135G>A) c.-12+350G>A (n.-12+350G>A) n.21+135G>A c.-12+490G>A (n.-12+490G>A) n.69+135G>A c.-158+135G>A (n.-158+135G>A) c.-125+135G>A (n.-125+135G>A) n.113+135G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.-12+919G>A (n.-12+919G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938184G>T | CA2684836867 | IRF5 | n.52+350G>T c.-12+135G>T (n.-12+135G>T) c.-12+350G>T (n.-12+350G>T) n.21+135G>T c.-12+490G>T (n.-12+490G>T) n.69+135G>T c.-158+135G>T (n.-158+135G>T) c.-125+135G>T (n.-125+135G>T) n.113+135G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.-12+919G>T (n.-12+919G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938185C>A | CA2684836869 | IRF5 | n.52+351C>A c.-12+136C>A (n.-12+136C>A) c.-12+351C>A (n.-12+351C>A) n.21+136C>A c.-12+491C>A (n.-12+491C>A) n.69+136C>A c.-158+136C>A (n.-158+136C>A) c.-125+136C>A (n.-125+136C>A) n.113+136C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.-12+920C>A (n.-12+920C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938185C= | CA1742596113 | IRF5 | n.52+351C= c.-12+136C= (n.-12+136C=) c.-12+351C= (n.-12+351C=) n.21+136C= c.-12+491C= (n.-12+491C=) n.69+136C= c.-158+136C= (n.-158+136C=) c.-125+136C= (n.-125+136C=) n.113+136C= c.-72C= (n.-72C=) c.-12+920C= (n.-12+920C=) | |
| 7 | g.128938185C>T | CA166215728 | IRF5 | n.52+351C>T c.-12+136C>T (n.-12+136C>T) c.-12+351C>T (n.-12+351C>T) n.21+136C>T c.-12+491C>T (n.-12+491C>T) n.69+136C>T c.-158+136C>T (n.-158+136C>T) c.-125+136C>T (n.-125+136C>T) n.113+136C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.-12+920C>T (n.-12+920C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938186G>A | CA833157206 | IRF5 | n.52+352G>A c.-12+137G>A (n.-12+137G>A) c.-12+352G>A (n.-12+352G>A) n.21+137G>A c.-12+492G>A (n.-12+492G>A) n.69+137G>A c.-158+137G>A (n.-158+137G>A) c.-125+137G>A (n.-125+137G>A) n.113+137G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.-12+921G>A (n.-12+921G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938186G= | CA1742596114 | IRF5 | n.52+352G= c.-12+137G= (n.-12+137G=) c.-12+352G= (n.-12+352G=) n.21+137G= c.-12+492G= (n.-12+492G=) n.69+137G= c.-158+137G= (n.-158+137G=) c.-125+137G= (n.-125+137G=) n.113+137G= c.-71G= (n.-71G=) c.-12+921G= (n.-12+921G=) | |
| 7 | g.128938186G>T | CA2684836870 | IRF5 | n.52+352G>T c.-12+137G>T (n.-12+137G>T) c.-12+352G>T (n.-12+352G>T) n.21+137G>T c.-12+492G>T (n.-12+492G>T) n.69+137G>T c.-158+137G>T (n.-158+137G>T) c.-125+137G>T (n.-125+137G>T) n.113+137G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.-12+921G>T (n.-12+921G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938187G>A | CA166215729 | IRF5 | n.52+353G>A c.-12+138G>A (n.-12+138G>A) c.-12+353G>A (n.-12+353G>A) n.21+138G>A c.-12+493G>A (n.-12+493G>A) n.69+138G>A c.-158+138G>A (n.-158+138G>A) c.-125+138G>A (n.-125+138G>A) n.113+138G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.-12+922G>A (n.-12+922G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938187G= | CA1742596115 | IRF5 | n.52+353G= c.-12+138G= (n.-12+138G=) c.-12+353G= (n.-12+353G=) n.21+138G= c.-12+493G= (n.-12+493G=) n.69+138G= c.-158+138G= (n.-158+138G=) c.-125+138G= (n.-125+138G=) n.113+138G= c.-70G= (n.-70G=) c.-12+922G= (n.-12+922G=) | |
| 7 | g.128938187G>T | CA2684836871 | IRF5 | n.52+353G>T c.-12+138G>T (n.-12+138G>T) c.-12+353G>T (n.-12+353G>T) n.21+138G>T c.-12+493G>T (n.-12+493G>T) n.69+138G>T c.-158+138G>T (n.-158+138G>T) c.-125+138G>T (n.-125+138G>T) n.113+138G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.-12+922G>T (n.-12+922G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938188G>A | CA166215730 | IRF5 | n.52+354G>A c.-12+139G>A (n.-12+139G>A) c.-12+354G>A (n.-12+354G>A) n.21+139G>A c.-12+494G>A (n.-12+494G>A) n.69+139G>A c.-158+139G>A (n.-158+139G>A) c.-125+139G>A (n.-125+139G>A) n.113+139G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.-12+923G>A (n.-12+923G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128938188G= | CA1742596116 | IRF5 | n.52+354G= c.-12+139G= (n.-12+139G=) c.-12+354G= (n.-12+354G=) n.21+139G= c.-12+494G= (n.-12+494G=) n.69+139G= c.-158+139G= (n.-158+139G=) c.-125+139G= (n.-125+139G=) n.113+139G= c.-69G= (n.-69G=) c.-12+923G= (n.-12+923G=) | |
| 7 | g.128938189A>G | CA2684836872 | IRF5 | n.52+355A>G c.-12+140A>G (n.-12+140A>G) c.-12+355A>G (n.-12+355A>G) n.21+140A>G c.-12+495A>G (n.-12+495A>G) n.69+140A>G c.-158+140A>G (n.-158+140A>G) c.-125+140A>G (n.-125+140A>G) n.113+140A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.-12+924A>G (n.-12+924A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938190T>C | CA2684836873 | IRF5 | n.52+356T>C c.-12+141T>C (n.-12+141T>C) c.-12+356T>C (n.-12+356T>C) n.21+141T>C c.-12+496T>C (n.-12+496T>C) n.69+141T>C c.-158+141T>C (n.-158+141T>C) c.-125+141T>C (n.-125+141T>C) n.113+141T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.-12+925T>C (n.-12+925T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938191G>A | CA2684836874 | IRF5 | n.52+357G>A c.-12+142G>A (n.-12+142G>A) c.-12+357G>A (n.-12+357G>A) n.21+142G>A c.-12+497G>A (n.-12+497G>A) n.69+142G>A c.-158+142G>A (n.-158+142G>A) c.-125+142G>A (n.-125+142G>A) n.113+142G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.-12+926G>A (n.-12+926G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938191G>T | CA2684836875 | IRF5 | n.52+357G>T c.-12+142G>T (n.-12+142G>T) c.-12+357G>T (n.-12+357G>T) n.21+142G>T c.-12+497G>T (n.-12+497G>T) n.69+142G>T c.-158+142G>T (n.-158+142G>T) c.-125+142G>T (n.-125+142G>T) n.113+142G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.-12+926G>T (n.-12+926G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938192A>G | CA2684836876 | IRF5 | n.52+358A>G c.-12+143A>G (n.-12+143A>G) c.-12+358A>G (n.-12+358A>G) n.21+143A>G c.-12+498A>G (n.-12+498A>G) n.69+143A>G c.-158+143A>G (n.-158+143A>G) c.-125+143A>G (n.-125+143A>G) n.113+143A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.-12+927A>G (n.-12+927A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938192A>T | CA2684836877 | IRF5 | n.52+358A>T c.-12+143A>T (n.-12+143A>T) c.-12+358A>T (n.-12+358A>T) n.21+143A>T c.-12+498A>T (n.-12+498A>T) n.69+143A>T c.-158+143A>T (n.-158+143A>T) c.-125+143A>T (n.-125+143A>T) n.113+143A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.-12+927A>T (n.-12+927A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938193A= | CA1742596117 | IRF5 | n.52+359A= c.-12+144A= (n.-12+144A=) c.-12+359A= (n.-12+359A=) n.21+144A= c.-12+499A= (n.-12+499A=) n.69+144A= c.-158+144A= (n.-158+144A=) c.-125+144A= (n.-125+144A=) n.113+144A= c.-64A= (n.-64A=) c.-12+928A= (n.-12+928A=) | |
| 7 | g.128938193A>C | CA577730485 | IRF5 | n.52+359A>C c.-12+144A>C (n.-12+144A>C) c.-12+359A>C (n.-12+359A>C) n.21+144A>C c.-12+499A>C (n.-12+499A>C) n.69+144A>C c.-158+144A>C (n.-158+144A>C) c.-125+144A>C (n.-125+144A>C) n.113+144A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.-12+928A>C (n.-12+928A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938193A>G | CA166215732 | IRF5 | n.52+359A>G c.-12+144A>G (n.-12+144A>G) c.-12+359A>G (n.-12+359A>G) n.21+144A>G c.-12+499A>G (n.-12+499A>G) n.69+144A>G c.-158+144A>G (n.-158+144A>G) c.-125+144A>G (n.-125+144A>G) n.113+144A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.-12+928A>G (n.-12+928A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938193A>T | CA2684836878 | IRF5 | n.52+359A>T c.-12+144A>T (n.-12+144A>T) c.-12+359A>T (n.-12+359A>T) n.21+144A>T c.-12+499A>T (n.-12+499A>T) n.69+144A>T c.-158+144A>T (n.-158+144A>T) c.-125+144A>T (n.-125+144A>T) n.113+144A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.-12+928A>T (n.-12+928A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938194G>T | CA2684836879 | IRF5 | n.52+360G>T c.-12+145G>T (n.-12+145G>T) c.-12+360G>T (n.-12+360G>T) n.21+145G>T c.-12+500G>T (n.-12+500G>T) n.69+145G>T c.-158+145G>T (n.-158+145G>T) c.-125+145G>T (n.-125+145G>T) n.113+145G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.-12+929G>T (n.-12+929G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938196C>T | CA2684836880 | IRF5 | n.52+362C>T c.-12+147C>T (n.-12+147C>T) c.-12+362C>T (n.-12+362C>T) n.21+147C>T c.-12+502C>T (n.-12+502C>T) n.69+147C>T c.-158+147C>T (n.-158+147C>T) c.-125+147C>T (n.-125+147C>T) n.113+147C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.-12+931C>T (n.-12+931C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938196_128938198delinsCTG | CA1742596118 | IRF5 | n.52+362_52+364delinsCTG c.-12+147_-12+149delinsCTG (n.-12+147_-12+149delinsCTG) c.-12+362_-12+364delinsCTG (n.-12+362_-12+364delinsCTG) n.21+147_21+149delinsCTG c.-12+502_-12+504delinsCTG (n.-12+502_-12+504delinsCTG) n.69+147_69+149delinsCTG c.-158+147_-158+149delinsCTG (n.-158+147_-158+149delinsCTG) c.-125+147_-125+149delinsCTG (n.-125+147_-125+149delinsCTG) n.113+147_113+149delinsCTG c.-61_-59delinsCTG (n.-61_-59delinsCTG) c.-12+931_-12+933delinsCTG (n.-12+931_-12+933delinsCTG) | |
| 7 | g.128938197_128938198del | CA1107071250 | IRF5 | n.52+363_52+364del c.-12+148_-12+149del (n.-12+148_-12+149del) c.-12+363_-12+364del (n.-12+363_-12+364del) n.21+148_21+149del c.-12+503_-12+504del (n.-12+503_-12+504del) n.69+148_69+149del c.-158+148_-158+149del (n.-158+148_-158+149del) c.-125+148_-125+149del (n.-125+148_-125+149del) n.113+148_113+149del c.-60_-59del (n.-60_-59del) c.-12+932_-12+933del (n.-12+932_-12+933del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938198G>A | CA2684836881 | IRF5 | n.52+364G>A c.-12+149G>A (n.-12+149G>A) c.-12+364G>A (n.-12+364G>A) n.21+149G>A c.-12+504G>A (n.-12+504G>A) n.69+149G>A c.-158+149G>A (n.-158+149G>A) c.-125+149G>A (n.-125+149G>A) n.113+149G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.-12+933G>A (n.-12+933G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938198G>T | CA2684836882 | IRF5 | n.52+364G>T c.-12+149G>T (n.-12+149G>T) c.-12+364G>T (n.-12+364G>T) n.21+149G>T c.-12+504G>T (n.-12+504G>T) n.69+149G>T c.-158+149G>T (n.-158+149G>T) c.-125+149G>T (n.-125+149G>T) n.113+149G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.-12+933G>T (n.-12+933G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938199G>T | CA2684836883 | IRF5 | n.52+365G>T c.-12+150G>T (n.-12+150G>T) c.-12+365G>T (n.-12+365G>T) n.21+150G>T c.-12+505G>T (n.-12+505G>T) n.69+150G>T c.-158+150G>T (n.-158+150G>T) c.-125+150G>T (n.-125+150G>T) n.113+150G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.-12+934G>T (n.-12+934G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938199_128938200delinsGA | CA1742596119 | IRF5 | n.52+365_52+366delinsGA c.-12+150_-12+151delinsGA (n.-12+150_-12+151delinsGA) c.-12+365_-12+366delinsGA (n.-12+365_-12+366delinsGA) n.21+150_21+151delinsGA c.-12+505_-12+506delinsGA (n.-12+505_-12+506delinsGA) n.69+150_69+151delinsGA c.-158+150_-158+151delinsGA (n.-158+150_-158+151delinsGA) c.-125+150_-125+151delinsGA (n.-125+150_-125+151delinsGA) n.113+150_113+151delinsGA c.-58_-57delinsGA (n.-58_-57delinsGA) c.-12+934_-12+935delinsGA (n.-12+934_-12+935delinsGA) | |
| 7 | g.128938200del | CA1107071253 | IRF5 | n.52+366del c.-12+151del (n.-12+151del) c.-12+366del (n.-12+366del) n.21+151del c.-12+506del (n.-12+506del) n.69+151del c.-158+151del (n.-158+151del) c.-125+151del (n.-125+151del) n.113+151del c.-57del (n.-57del) c.-12+935del (n.-12+935del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938200A>G | CA2684836884 | IRF5 | n.52+366A>G c.-12+151A>G (n.-12+151A>G) c.-12+366A>G (n.-12+366A>G) n.21+151A>G c.-12+506A>G (n.-12+506A>G) n.69+151A>G c.-158+151A>G (n.-158+151A>G) c.-125+151A>G (n.-125+151A>G) n.113+151A>G c.-57A>G (n.-57A>G) c.-12+935A>G (n.-12+935A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938200A>T | CA2684836885 | IRF5 | n.52+366A>T c.-12+151A>T (n.-12+151A>T) c.-12+366A>T (n.-12+366A>T) n.21+151A>T c.-12+506A>T (n.-12+506A>T) n.69+151A>T c.-158+151A>T (n.-158+151A>T) c.-125+151A>T (n.-125+151A>T) n.113+151A>T c.-57A>T (n.-57A>T) c.-12+935A>T (n.-12+935A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938201G>A | CA652002486 | IRF5 | n.52+367G>A c.-12+152G>A (n.-12+152G>A) c.-12+367G>A (n.-12+367G>A) n.21+152G>A c.-12+507G>A (n.-12+507G>A) n.69+152G>A c.-158+152G>A (n.-158+152G>A) c.-125+152G>A (n.-125+152G>A) n.113+152G>A c.-56G>A (n.-56G>A) c.-12+936G>A (n.-12+936G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.128938203A= | CA1742596120 | IRF5 | n.52+369A= c.-12+154A= (n.-12+154A=) c.-12+369A= (n.-12+369A=) n.21+154A= c.-12+509A= (n.-12+509A=) n.69+154A= c.-158+154A= (n.-158+154A=) c.-125+154A= (n.-125+154A=) n.113+154A= c.-54A= (n.-54A=) c.-12+938A= (n.-12+938A=) | |
| 7 | g.128938203A>G | CA166215734 | IRF5 | n.52+369A>G c.-12+154A>G (n.-12+154A>G) c.-12+369A>G (n.-12+369A>G) n.21+154A>G c.-12+509A>G (n.-12+509A>G) n.69+154A>G c.-158+154A>G (n.-158+154A>G) c.-125+154A>G (n.-125+154A>G) n.113+154A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.-12+938A>G (n.-12+938A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938203A>T | CA577730486 | IRF5 | n.52+369A>T c.-12+154A>T (n.-12+154A>T) c.-12+369A>T (n.-12+369A>T) n.21+154A>T c.-12+509A>T (n.-12+509A>T) n.69+154A>T c.-158+154A>T (n.-158+154A>T) c.-125+154A>T (n.-125+154A>T) n.113+154A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.-12+938A>T (n.-12+938A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938204G>T | CA2684836886 | IRF5 | n.52+370G>T c.-12+155G>T (n.-12+155G>T) c.-12+370G>T (n.-12+370G>T) n.21+155G>T c.-12+510G>T (n.-12+510G>T) n.69+155G>T c.-158+155G>T (n.-158+155G>T) c.-125+155G>T (n.-125+155G>T) n.113+155G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.-12+939G>T (n.-12+939G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938207C>A | CA2684836887 | IRF5 | n.52+373C>A c.-12+158C>A (n.-12+158C>A) c.-12+373C>A (n.-12+373C>A) n.21+158C>A c.-12+513C>A (n.-12+513C>A) n.69+158C>A c.-158+158C>A (n.-158+158C>A) c.-125+158C>A (n.-125+158C>A) n.113+158C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.-12+942C>A (n.-12+942C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938207C= | CA1742596121 | IRF5 | n.52+373C= c.-12+158C= (n.-12+158C=) c.-12+373C= (n.-12+373C=) n.21+158C= c.-12+513C= (n.-12+513C=) n.69+158C= c.-158+158C= (n.-158+158C=) c.-125+158C= (n.-125+158C=) n.113+158C= c.-50C= (n.-50C=) c.-12+942C= (n.-12+942C=) | |
| 7 | g.128938207C>G | CA1742596122 | IRF5 | n.52+373C>G c.-12+158C>G (n.-12+158C>G) c.-12+373C>G (n.-12+373C>G) n.21+158C>G c.-12+513C>G (n.-12+513C>G) n.69+158C>G c.-158+158C>G (n.-158+158C>G) c.-125+158C>G (n.-125+158C>G) n.113+158C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.-12+942C>G (n.-12+942C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128938207C>T | CA2546924088 | IRF5 | n.52+373C>T c.-12+158C>T (n.-12+158C>T) c.-12+373C>T (n.-12+373C>T) n.21+158C>T c.-12+513C>T (n.-12+513C>T) n.69+158C>T c.-158+158C>T (n.-158+158C>T) c.-125+158C>T (n.-125+158C>T) n.113+158C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.-12+942C>T (n.-12+942C>T) | |
| 7 | g.128938208G>A | CA166215739 | IRF5 | n.52+374G>A c.-12+159G>A (n.-12+159G>A) c.-12+374G>A (n.-12+374G>A) n.21+159G>A c.-12+514G>A (n.-12+514G>A) n.69+159G>A c.-158+159G>A (n.-158+159G>A) c.-125+159G>A (n.-125+159G>A) n.113+159G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.-12+943G>A (n.-12+943G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128938208G= | CA1742596123 | IRF5 | n.52+374G= c.-12+159G= (n.-12+159G=) c.-12+374G= (n.-12+374G=) n.21+159G= c.-12+514G= (n.-12+514G=) n.69+159G= c.-158+159G= (n.-158+159G=) c.-125+159G= (n.-125+159G=) n.113+159G= c.-49G= (n.-49G=) c.-12+943G= (n.-12+943G=) | |
| 7 | g.128938208G>T | CA2684836889 | IRF5 | n.52+374G>T c.-12+159G>T (n.-12+159G>T) c.-12+374G>T (n.-12+374G>T) n.21+159G>T c.-12+514G>T (n.-12+514G>T) n.69+159G>T c.-158+159G>T (n.-158+159G>T) c.-125+159G>T (n.-125+159G>T) n.113+159G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.-12+943G>T (n.-12+943G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938211del | CA2684836888 | IRF5 | n.52+377del c.-12+162del (n.-12+162del) c.-12+377del (n.-12+377del) n.21+162del c.-12+517del (n.-12+517del) n.69+162del c.-158+162del (n.-158+162del) c.-125+162del (n.-125+162del) n.113+162del c.-46del (n.-46del) c.-12+946del (n.-12+946del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938209G>A | CA1742596125 | IRF5 | n.52+375G>A c.-12+160G>A (n.-12+160G>A) c.-12+375G>A (n.-12+375G>A) n.21+160G>A c.-12+515G>A (n.-12+515G>A) n.69+160G>A c.-158+160G>A (n.-158+160G>A) c.-125+160G>A (n.-125+160G>A) n.113+160G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.-12+944G>A (n.-12+944G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938209G= | CA1742596124 | IRF5 | n.52+375G= c.-12+160G= (n.-12+160G=) c.-12+375G= (n.-12+375G=) n.21+160G= c.-12+515G= (n.-12+515G=) n.69+160G= c.-158+160G= (n.-158+160G=) c.-125+160G= (n.-125+160G=) n.113+160G= c.-48G= (n.-48G=) c.-12+944G= (n.-12+944G=) | |
| 7 | g.128938209G>T | CA2684836890 | IRF5 | n.52+375G>T c.-12+160G>T (n.-12+160G>T) c.-12+375G>T (n.-12+375G>T) n.21+160G>T c.-12+515G>T (n.-12+515G>T) n.69+160G>T c.-158+160G>T (n.-158+160G>T) c.-125+160G>T (n.-125+160G>T) n.113+160G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.-12+944G>T (n.-12+944G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938210G>T | CA2684836891 | IRF5 | n.52+376G>T c.-12+161G>T (n.-12+161G>T) c.-12+376G>T (n.-12+376G>T) n.21+161G>T c.-12+516G>T (n.-12+516G>T) n.69+161G>T c.-158+161G>T (n.-158+161G>T) c.-125+161G>T (n.-125+161G>T) n.113+161G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.-12+945G>T (n.-12+945G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938211G>A | CA2684836893 | IRF5 | n.52+377G>A c.-12+162G>A (n.-12+162G>A) c.-12+377G>A (n.-12+377G>A) n.21+162G>A c.-12+517G>A (n.-12+517G>A) n.69+162G>A c.-158+162G>A (n.-158+162G>A) c.-125+162G>A (n.-125+162G>A) n.113+162G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.-12+946G>A (n.-12+946G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938211G>T | CA2684836892 | IRF5 | n.52+377G>T c.-12+162G>T (n.-12+162G>T) c.-12+377G>T (n.-12+377G>T) n.21+162G>T c.-12+517G>T (n.-12+517G>T) n.69+162G>T c.-158+162G>T (n.-158+162G>T) c.-125+162G>T (n.-125+162G>T) n.113+162G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.-12+946G>T (n.-12+946G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938212T>C | CA2684836894 | IRF5 | n.52+378T>C c.-12+163T>C (n.-12+163T>C) c.-12+378T>C (n.-12+378T>C) n.21+163T>C c.-12+518T>C (n.-12+518T>C) n.69+163T>C c.-158+163T>C (n.-158+163T>C) c.-125+163T>C (n.-125+163T>C) n.113+163T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.-12+947T>C (n.-12+947T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938213C>A | CA2684836895 | IRF5 | n.52+379C>A c.-12+164C>A (n.-12+164C>A) c.-12+379C>A (n.-12+379C>A) n.21+164C>A c.-12+519C>A (n.-12+519C>A) n.69+164C>A c.-158+164C>A (n.-158+164C>A) c.-125+164C>A (n.-125+164C>A) n.113+164C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.-12+948C>A (n.-12+948C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938213C= | CA1742596126 | IRF5 | n.52+379C= c.-12+164C= (n.-12+164C=) c.-12+379C= (n.-12+379C=) n.21+164C= c.-12+519C= (n.-12+519C=) n.69+164C= c.-158+164C= (n.-158+164C=) c.-125+164C= (n.-125+164C=) n.113+164C= c.-44C= (n.-44C=) c.-12+948C= (n.-12+948C=) | |
| 7 | g.128938213C>T | CA1742596127 | IRF5 | n.52+379C>T c.-12+164C>T (n.-12+164C>T) c.-12+379C>T (n.-12+379C>T) n.21+164C>T c.-12+519C>T (n.-12+519C>T) n.69+164C>T c.-158+164C>T (n.-158+164C>T) c.-125+164C>T (n.-125+164C>T) n.113+164C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.-12+948C>T (n.-12+948C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938214C>A | CA2684836896 | IRF5 | n.52+380C>A c.-12+165C>A (n.-12+165C>A) c.-12+380C>A (n.-12+380C>A) n.21+165C>A c.-12+520C>A (n.-12+520C>A) n.69+165C>A c.-158+165C>A (n.-158+165C>A) c.-125+165C>A (n.-125+165C>A) n.113+165C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.-12+949C>A (n.-12+949C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938214C= | CA1742596128 | IRF5 | n.52+380C= c.-12+165C= (n.-12+165C=) c.-12+380C= (n.-12+380C=) n.21+165C= c.-12+520C= (n.-12+520C=) n.69+165C= c.-158+165C= (n.-158+165C=) c.-125+165C= (n.-125+165C=) n.113+165C= c.-43C= (n.-43C=) c.-12+949C= (n.-12+949C=) | |
| 7 | g.128938214C>T | CA1742596129 | IRF5 | n.52+380C>T c.-12+165C>T (n.-12+165C>T) c.-12+380C>T (n.-12+380C>T) n.21+165C>T c.-12+520C>T (n.-12+520C>T) n.69+165C>T c.-158+165C>T (n.-158+165C>T) c.-125+165C>T (n.-125+165C>T) n.113+165C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.-12+949C>T (n.-12+949C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938215G>A | CA2684836897 | IRF5 | n.52+381G>A c.-12+166G>A (n.-12+166G>A) c.-12+381G>A (n.-12+381G>A) n.21+166G>A c.-12+521G>A (n.-12+521G>A) n.69+166G>A c.-158+166G>A (n.-158+166G>A) c.-125+166G>A (n.-125+166G>A) n.113+166G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.-12+950G>A (n.-12+950G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938215G>C | CA2777855208 | IRF5 | n.52+381G>C c.-12+166G>C (n.-12+166G>C) c.-12+381G>C (n.-12+381G>C) n.21+166G>C c.-12+521G>C (n.-12+521G>C) n.69+166G>C c.-158+166G>C (n.-158+166G>C) c.-125+166G>C (n.-125+166G>C) n.113+166G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.-12+950G>C (n.-12+950G>C) | |
| 7 | g.128938215G>T | CA2684836898 | IRF5 | n.52+381G>T c.-12+166G>T (n.-12+166G>T) c.-12+381G>T (n.-12+381G>T) n.21+166G>T c.-12+521G>T (n.-12+521G>T) n.69+166G>T c.-158+166G>T (n.-158+166G>T) c.-125+166G>T (n.-125+166G>T) n.113+166G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.-12+950G>T (n.-12+950G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938216C>T | CA2684836899 | IRF5 | n.52+382C>T c.-12+167C>T (n.-12+167C>T) c.-12+382C>T (n.-12+382C>T) n.21+167C>T c.-12+522C>T (n.-12+522C>T) n.69+167C>T c.-158+167C>T (n.-158+167C>T) c.-125+167C>T (n.-125+167C>T) n.113+167C>T c.-41C>T (n.-41C>T) c.-12+951C>T (n.-12+951C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938217G>A | CA2684836900 | IRF5 | n.52+383G>A c.-12+168G>A (n.-12+168G>A) c.-12+383G>A (n.-12+383G>A) n.1G>A n.21+168G>A c.-12+523G>A (n.-12+523G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.69+168G>A c.-158+168G>A (n.-158+168G>A) c.-125+168G>A (n.-125+168G>A) n.113+168G>A c.-12+952G>A (n.-12+952G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938217G>T | CA2684836901 | IRF5 | n.52+383G>T c.-12+168G>T (n.-12+168G>T) c.-12+383G>T (n.-12+383G>T) n.1G>T n.21+168G>T c.-12+523G>T (n.-12+523G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.69+168G>T c.-158+168G>T (n.-158+168G>T) c.-125+168G>T (n.-125+168G>T) n.113+168G>T c.-12+952G>T (n.-12+952G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938217_128938218del | CA2777855212 | IRF5 | n.52+383_52+384del c.-12+168_-12+169del (n.-12+168_-12+169del) c.-12+383_-12+384del (n.-12+383_-12+384del) n.1_2del n.21+168_21+169del c.-12+523_-12+524del (n.-12+523_-12+524del) c.-40_-39del (n.-40_-39del) n.69+168_69+169del c.-158+168_-158+169del (n.-158+168_-158+169del) c.-125+168_-125+169del (n.-125+168_-125+169del) n.113+168_113+169del c.-12+952_-12+953del (n.-12+952_-12+953del) | |
| 7 | g.128938218T>A | CA2684836902 | IRF5 | n.52+384T>A c.-12+169T>A (n.-12+169T>A) c.-12+384T>A (n.-12+384T>A) n.2T>A n.21+169T>A c.-12+524T>A (n.-12+524T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) n.69+169T>A c.-158+169T>A (n.-158+169T>A) c.-125+169T>A (n.-125+169T>A) n.113+169T>A c.-12+953T>A (n.-12+953T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938218T>C | CA2684836903 | IRF5 | n.52+384T>C c.-12+169T>C (n.-12+169T>C) c.-12+384T>C (n.-12+384T>C) n.2T>C n.21+169T>C c.-12+524T>C (n.-12+524T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) n.69+169T>C c.-158+169T>C (n.-158+169T>C) c.-125+169T>C (n.-125+169T>C) n.113+169T>C c.-12+953T>C (n.-12+953T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938219C= | CA1742596130 | IRF5 | n.52+385C= c.-12+170C= (n.-12+170C=) c.-12+385C= (n.-12+385C=) n.3C= n.21+170C= c.-12+525C= (n.-12+525C=) c.-38C= (n.-38C=) n.69+170C= c.-158+170C= (n.-158+170C=) c.-125+170C= (n.-125+170C=) n.113+170C= c.-12+954C= (n.-12+954C=) | |
| 7 | g.128938219C>G | CA166215743 | IRF5 | n.52+385C>G c.-12+170C>G (n.-12+170C>G) c.-12+385C>G (n.-12+385C>G) n.3C>G n.21+170C>G c.-12+525C>G (n.-12+525C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.69+170C>G c.-158+170C>G (n.-158+170C>G) c.-125+170C>G (n.-125+170C>G) n.113+170C>G c.-12+954C>G (n.-12+954C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128938220C>A | CA2684836904 | IRF5 | n.52+386C>A c.-12+171C>A (n.-12+171C>A) c.-12+386C>A (n.-12+386C>A) n.4C>A n.21+171C>A c.-12+526C>A (n.-12+526C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.69+171C>A c.-158+171C>A (n.-158+171C>A) c.-125+171C>A (n.-125+171C>A) n.113+171C>A c.-12+955C>A (n.-12+955C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938220C= | CA1742596131 | IRF5 | n.52+386C= c.-12+171C= (n.-12+171C=) c.-12+386C= (n.-12+386C=) n.4C= n.21+171C= c.-12+526C= (n.-12+526C=) c.-37C= (n.-37C=) n.69+171C= c.-158+171C= (n.-158+171C=) c.-125+171C= (n.-125+171C=) n.113+171C= c.-12+955C= (n.-12+955C=) | |
| 7 | g.128938220C>T | CA166215752 | IRF5 | n.52+386C>T c.-12+171C>T (n.-12+171C>T) c.-12+386C>T (n.-12+386C>T) n.4C>T n.21+171C>T c.-12+526C>T (n.-12+526C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.69+171C>T c.-158+171C>T (n.-158+171C>T) c.-125+171C>T (n.-125+171C>T) n.113+171C>T c.-12+955C>T (n.-12+955C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938222G>A | CA2684836905 | IRF5 | n.52+388G>A c.-12+173G>A (n.-12+173G>A) c.-12+388G>A (n.-12+388G>A) n.6G>A n.21+173G>A c.-12+528G>A (n.-12+528G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) n.69+173G>A c.-158+173G>A (n.-158+173G>A) c.-125+173G>A (n.-125+173G>A) n.113+173G>A c.-12+957G>A (n.-12+957G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938222G>C | CA1107071259 | IRF5 | n.52+388G>C c.-12+173G>C (n.-12+173G>C) c.-12+388G>C (n.-12+388G>C) n.6G>C n.21+173G>C c.-12+528G>C (n.-12+528G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) n.69+173G>C c.-158+173G>C (n.-158+173G>C) c.-125+173G>C (n.-125+173G>C) n.113+173G>C c.-12+957G>C (n.-12+957G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938222G= | CA1742596132 | IRF5 | n.52+388G= c.-12+173G= (n.-12+173G=) c.-12+388G= (n.-12+388G=) n.6G= n.21+173G= c.-12+528G= (n.-12+528G=) c.-35G= (n.-35G=) n.69+173G= c.-158+173G= (n.-158+173G=) c.-125+173G= (n.-125+173G=) n.113+173G= c.-12+957G= (n.-12+957G=) | |
| 7 | g.128938222G>T | CA2684836906 | IRF5 | n.52+388G>T c.-12+173G>T (n.-12+173G>T) c.-12+388G>T (n.-12+388G>T) n.6G>T n.21+173G>T c.-12+528G>T (n.-12+528G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) n.69+173G>T c.-158+173G>T (n.-158+173G>T) c.-125+173G>T (n.-125+173G>T) n.113+173G>T c.-12+957G>T (n.-12+957G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938223C>A | CA2684836907 | IRF5 | n.52+389C>A c.-12+174C>A (n.-12+174C>A) c.-12+389C>A (n.-12+389C>A) n.7C>A n.21+174C>A c.-12+529C>A (n.-12+529C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.69+174C>A c.-158+174C>A (n.-158+174C>A) c.-125+174C>A (n.-125+174C>A) n.113+174C>A c.-12+958C>A (n.-12+958C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938223C>T | CA2684836908 | IRF5 | n.52+389C>T c.-12+174C>T (n.-12+174C>T) c.-12+389C>T (n.-12+389C>T) n.7C>T n.21+174C>T c.-12+529C>T (n.-12+529C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.69+174C>T c.-158+174C>T (n.-158+174C>T) c.-125+174C>T (n.-125+174C>T) n.113+174C>T c.-12+958C>T (n.-12+958C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938224T>C | CA2684836909 | IRF5 | n.52+390T>C c.-12+175T>C (n.-12+175T>C) c.-12+390T>C (n.-12+390T>C) n.8T>C n.21+175T>C c.-12+530T>C (n.-12+530T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.69+175T>C c.-158+175T>C (n.-158+175T>C) c.-125+175T>C (n.-125+175T>C) n.113+175T>C c.-12+959T>C (n.-12+959T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938225G>A | CA2684836910 | IRF5 | n.52+391G>A c.-12+176G>A (n.-12+176G>A) c.-12+391G>A (n.-12+391G>A) n.9G>A n.21+176G>A c.-12+531G>A (n.-12+531G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.69+176G>A c.-158+176G>A (n.-158+176G>A) c.-125+176G>A (n.-125+176G>A) n.113+176G>A c.-12+960G>A (n.-12+960G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938225G>C | CA2684836911 | IRF5 | n.52+391G>C c.-12+176G>C (n.-12+176G>C) c.-12+391G>C (n.-12+391G>C) n.9G>C n.21+176G>C c.-12+531G>C (n.-12+531G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.69+176G>C c.-158+176G>C (n.-158+176G>C) c.-125+176G>C (n.-125+176G>C) n.113+176G>C c.-12+960G>C (n.-12+960G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938225G>T | CA2684836912 | IRF5 | n.52+391G>T c.-12+176G>T (n.-12+176G>T) c.-12+391G>T (n.-12+391G>T) n.9G>T n.21+176G>T c.-12+531G>T (n.-12+531G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.69+176G>T c.-158+176G>T (n.-158+176G>T) c.-125+176G>T (n.-125+176G>T) n.113+176G>T c.-12+960G>T (n.-12+960G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938226C>A | CA1742596134 | IRF5 | n.52+392C>A c.-12+177C>A (n.-12+177C>A) c.-12+392C>A (n.-12+392C>A) n.10C>A n.21+177C>A c.-12+532C>A (n.-12+532C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.69+177C>A c.-158+177C>A (n.-158+177C>A) c.-125+177C>A (n.-125+177C>A) n.113+177C>A c.-12+961C>A (n.-12+961C>A) | dbSNP |
| 7 | g.128938226C= | CA1742596133 | IRF5 | n.52+392C= c.-12+177C= (n.-12+177C=) c.-12+392C= (n.-12+392C=) n.10C= n.21+177C= c.-12+532C= (n.-12+532C=) c.-31C= (n.-31C=) n.69+177C= c.-158+177C= (n.-158+177C=) c.-125+177C= (n.-125+177C=) n.113+177C= c.-12+961C= (n.-12+961C=) | |
| 7 | g.128938226C>T | CA2684836913 | IRF5 | n.52+392C>T c.-12+177C>T (n.-12+177C>T) c.-12+392C>T (n.-12+392C>T) n.10C>T n.21+177C>T c.-12+532C>T (n.-12+532C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.69+177C>T c.-158+177C>T (n.-158+177C>T) c.-125+177C>T (n.-125+177C>T) n.113+177C>T c.-12+961C>T (n.-12+961C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938227G>A | CA833157219 | IRF5 | n.52+393G>A c.-12+178G>A (n.-12+178G>A) c.-12+393G>A (n.-12+393G>A) n.11G>A n.21+178G>A c.-12+533G>A (n.-12+533G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.69+178G>A c.-158+178G>A (n.-158+178G>A) c.-125+178G>A (n.-125+178G>A) n.113+178G>A c.-12+962G>A (n.-12+962G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938227G= | CA1742596135 | IRF5 | n.52+393G= c.-12+178G= (n.-12+178G=) c.-12+393G= (n.-12+393G=) n.11G= n.21+178G= c.-12+533G= (n.-12+533G=) c.-30G= (n.-30G=) n.69+178G= c.-158+178G= (n.-158+178G=) c.-125+178G= (n.-125+178G=) n.113+178G= c.-12+962G= (n.-12+962G=) | |
| 7 | g.128938227G>T | CA2684836914 | IRF5 | n.52+393G>T c.-12+178G>T (n.-12+178G>T) c.-12+393G>T (n.-12+393G>T) n.11G>T n.21+178G>T c.-12+533G>T (n.-12+533G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.69+178G>T c.-158+178G>T (n.-158+178G>T) c.-125+178G>T (n.-125+178G>T) n.113+178G>T c.-12+962G>T (n.-12+962G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938228C>A | CA2684836915 | IRF5 | n.52+394C>A c.-12+179C>A (n.-12+179C>A) c.-12+394C>A (n.-12+394C>A) n.12C>A n.21+179C>A c.-12+534C>A (n.-12+534C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.69+179C>A c.-158+179C>A (n.-158+179C>A) c.-125+179C>A (n.-125+179C>A) n.113+179C>A c.-12+963C>A (n.-12+963C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938228C>T | CA2684836916 | IRF5 | n.52+394C>T c.-12+179C>T (n.-12+179C>T) c.-12+394C>T (n.-12+394C>T) n.12C>T n.21+179C>T c.-12+534C>T (n.-12+534C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.69+179C>T c.-158+179C>T (n.-158+179C>T) c.-125+179C>T (n.-125+179C>T) n.113+179C>T c.-12+963C>T (n.-12+963C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938229C>A | CA2684836918 | IRF5 | n.52+395C>A c.-12+180C>A (n.-12+180C>A) c.-12+395C>A (n.-12+395C>A) n.13C>A n.21+180C>A c.-12+535C>A (n.-12+535C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.69+180C>A c.-158+180C>A (n.-158+180C>A) c.-125+180C>A (n.-125+180C>A) n.113+180C>A c.-12+964C>A (n.-12+964C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938229C>G | CA2684836917 | IRF5 | n.52+395C>G c.-12+180C>G (n.-12+180C>G) c.-12+395C>G (n.-12+395C>G) n.13C>G n.21+180C>G c.-12+535C>G (n.-12+535C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.69+180C>G c.-158+180C>G (n.-158+180C>G) c.-125+180C>G (n.-125+180C>G) n.113+180C>G c.-12+964C>G (n.-12+964C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938230T>C | CA2684836919 | IRF5 | n.52+396T>C c.-12+181T>C (n.-12+181T>C) c.-12+396T>C (n.-12+396T>C) n.14T>C n.21+181T>C c.-12+536T>C (n.-12+536T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) n.69+181T>C c.-158+181T>C (n.-158+181T>C) c.-125+181T>C (n.-125+181T>C) n.113+181T>C c.-12+965T>C (n.-12+965T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938231G>A | CA2684836920 | IRF5 | n.52+397G>A c.-12+182G>A (n.-12+182G>A) c.-12+397G>A (n.-12+397G>A) n.15G>A n.21+182G>A c.-12+537G>A (n.-12+537G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.69+182G>A c.-158+182G>A (n.-158+182G>A) c.-125+182G>A (n.-125+182G>A) n.113+182G>A c.-12+966G>A (n.-12+966G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938232G>A | CA2684836921 | IRF5 | n.52+398G>A c.-12+183G>A (n.-12+183G>A) c.-12+398G>A (n.-12+398G>A) n.16G>A n.21+183G>A c.-12+538G>A (n.-12+538G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.69+183G>A c.-158+183G>A (n.-158+183G>A) c.-125+183G>A (n.-125+183G>A) n.113+183G>A c.-12+967G>A (n.-12+967G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938233A>G | CA2684836922 | IRF5 | n.52+399A>G c.-12+184A>G (n.-12+184A>G) c.-12+399A>G (n.-12+399A>G) n.17A>G n.21+184A>G c.-12+539A>G (n.-12+539A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.69+184A>G c.-158+184A>G (n.-158+184A>G) c.-125+184A>G (n.-125+184A>G) n.113+184A>G c.-12+968A>G (n.-12+968A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938234A>C | CA2554201183 | IRF5 | n.52+400A>C c.-12+185A>C (n.-12+185A>C) c.-12+400A>C (n.-12+400A>C) n.18A>C n.21+185A>C c.-12+540A>C (n.-12+540A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.69+185A>C c.-158+185A>C (n.-158+185A>C) c.-125+185A>C (n.-125+185A>C) n.113+185A>C c.-12+969A>C (n.-12+969A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938234A>G | CA2684836923 | IRF5 | n.52+400A>G c.-12+185A>G (n.-12+185A>G) c.-12+400A>G (n.-12+400A>G) n.18A>G n.21+185A>G c.-12+540A>G (n.-12+540A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.69+185A>G c.-158+185A>G (n.-158+185A>G) c.-125+185A>G (n.-125+185A>G) n.113+185A>G c.-12+969A>G (n.-12+969A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938236G>T | CA2684836924 | IRF5 | n.52+402G>T c.-12+187G>T (n.-12+187G>T) c.-12+402G>T (n.-12+402G>T) n.20G>T n.21+187G>T c.-12+542G>T (n.-12+542G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.69+187G>T c.-158+187G>T (n.-158+187G>T) c.-125+187G>T (n.-125+187G>T) n.113+187G>T c.-12+971G>T (n.-12+971G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938237C>A | CA166215761 | IRF5 | n.52+403C>A c.-12+188C>A (n.-12+188C>A) c.-12+403C>A (n.-12+403C>A) n.21C>A n.21+188C>A c.-12+543C>A (n.-12+543C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.69+188C>A c.-158+188C>A (n.-158+188C>A) c.-125+188C>A (n.-125+188C>A) n.113+188C>A c.-12+972C>A (n.-12+972C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938237C= | CA1742596136 | IRF5 | n.52+403C= c.-12+188C= (n.-12+188C=) c.-12+403C= (n.-12+403C=) n.21C= n.21+188C= c.-12+543C= (n.-12+543C=) c.-20C= (n.-20C=) n.69+188C= c.-158+188C= (n.-158+188C=) c.-125+188C= (n.-125+188C=) n.113+188C= c.-12+972C= (n.-12+972C=) | |
| 7 | g.128938237C>T | CA1107071261 | IRF5 | n.52+403C>T c.-12+188C>T (n.-12+188C>T) c.-12+403C>T (n.-12+403C>T) n.21C>T n.21+188C>T c.-12+543C>T (n.-12+543C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.69+188C>T c.-158+188C>T (n.-158+188C>T) c.-125+188C>T (n.-125+188C>T) n.113+188C>T c.-12+972C>T (n.-12+972C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938238G= | CA1742596137 | IRF5 | n.52+404G= c.-12+189G= (n.-12+189G=) c.-12+404G= (n.-12+404G=) n.22G= n.21+189G= c.-12+544G= (n.-12+544G=) c.-19G= (n.-19G=) n.69+189G= c.-158+189G= (n.-158+189G=) c.-125+189G= (n.-125+189G=) n.113+189G= c.-12+973G= (n.-12+973G=) | |
| 7 | g.128938238G>T | CA166215764 | IRF5 | n.52+404G>T c.-12+189G>T (n.-12+189G>T) c.-12+404G>T (n.-12+404G>T) n.22G>T n.21+189G>T c.-12+544G>T (n.-12+544G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) n.69+189G>T c.-158+189G>T (n.-158+189G>T) c.-125+189G>T (n.-125+189G>T) n.113+189G>T c.-12+973G>T (n.-12+973G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938239A>G | CA2684836925 | IRF5 | n.52+405A>G c.-12+190A>G (n.-12+190A>G) c.-12+405A>G (n.-12+405A>G) n.23A>G n.21+190A>G c.-12+545A>G (n.-12+545A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) n.69+190A>G c.-158+190A>G (n.-158+190A>G) c.-125+190A>G (n.-125+190A>G) n.113+190A>G c.-12+974A>G (n.-12+974A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938240G>A | CA833157223 | IRF5 | n.52+406G>A c.-12+191G>A (n.-12+191G>A) c.-12+406G>A (n.-12+406G>A) n.24G>A n.21+191G>A c.-12+546G>A (n.-12+546G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.69+191G>A c.-158+191G>A (n.-158+191G>A) c.-125+191G>A (n.-125+191G>A) n.113+191G>A c.-12+975G>A (n.-12+975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938240G= | CA1742596138 | IRF5 | n.52+406G= c.-12+191G= (n.-12+191G=) c.-12+406G= (n.-12+406G=) n.24G= n.21+191G= c.-12+546G= (n.-12+546G=) c.-17G= (n.-17G=) n.69+191G= c.-158+191G= (n.-158+191G=) c.-125+191G= (n.-125+191G=) n.113+191G= c.-12+975G= (n.-12+975G=) | |
| 7 | g.128938240G>T | CA2684836926 | IRF5 | n.52+406G>T c.-12+191G>T (n.-12+191G>T) c.-12+406G>T (n.-12+406G>T) n.24G>T n.21+191G>T c.-12+546G>T (n.-12+546G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.69+191G>T c.-158+191G>T (n.-158+191G>T) c.-125+191G>T (n.-125+191G>T) n.113+191G>T c.-12+975G>T (n.-12+975G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938241C>A | CA2684836927 | IRF5 | n.52+407C>A c.-12+192C>A (n.-12+192C>A) c.-12+407C>A (n.-12+407C>A) n.25C>A n.21+192C>A c.-12+547C>A (n.-12+547C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.69+192C>A c.-158+192C>A (n.-158+192C>A) c.-125+192C>A (n.-125+192C>A) n.113+192C>A c.-12+976C>A (n.-12+976C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938241C= | CA1742596139 | IRF5 | n.52+407C= c.-12+192C= (n.-12+192C=) c.-12+407C= (n.-12+407C=) n.25C= n.21+192C= c.-12+547C= (n.-12+547C=) c.-16C= (n.-16C=) n.69+192C= c.-158+192C= (n.-158+192C=) c.-125+192C= (n.-125+192C=) n.113+192C= c.-12+976C= (n.-12+976C=) | |
| 7 | g.128938241C>G | CA1742596141 | IRF5 | n.52+407C>G c.-12+192C>G (n.-12+192C>G) c.-12+407C>G (n.-12+407C>G) n.25C>G n.21+192C>G c.-12+547C>G (n.-12+547C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) n.69+192C>G c.-158+192C>G (n.-158+192C>G) c.-125+192C>G (n.-125+192C>G) n.113+192C>G c.-12+976C>G (n.-12+976C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938241C>T | CA1742596140 | IRF5 | n.52+407C>T c.-12+192C>T (n.-12+192C>T) c.-12+407C>T (n.-12+407C>T) n.25C>T n.21+192C>T c.-12+547C>T (n.-12+547C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.69+192C>T c.-158+192C>T (n.-158+192C>T) c.-125+192C>T (n.-125+192C>T) n.113+192C>T c.-12+976C>T (n.-12+976C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938242T>C | CA2684836928 | IRF5 | n.52+408T>C c.-12+193T>C (n.-12+193T>C) c.-12+408T>C (n.-12+408T>C) n.26T>C n.21+193T>C c.-12+548T>C (n.-12+548T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) n.69+193T>C c.-158+193T>C (n.-158+193T>C) c.-125+193T>C (n.-125+193T>C) n.113+193T>C c.-12+977T>C (n.-12+977T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938243C>A | CA2777855219 | IRF5 | n.52+409C>A c.-12+194C>A (n.-12+194C>A) c.-12+409C>A (n.-12+409C>A) n.27C>A n.21+194C>A c.-12+549C>A (n.-12+549C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) n.69+194C>A c.-158+194C>A (n.-158+194C>A) c.-125+194C>A (n.-125+194C>A) n.113+194C>A c.-12+978C>A (n.-12+978C>A) | |
| 7 | g.128938243C= | CA1742596142 | IRF5 | n.52+409C= c.-12+194C= (n.-12+194C=) c.-12+409C= (n.-12+409C=) n.27C= n.21+194C= c.-12+549C= (n.-12+549C=) c.-14C= (n.-14C=) n.69+194C= c.-158+194C= (n.-158+194C=) c.-125+194C= (n.-125+194C=) n.113+194C= c.-12+978C= (n.-12+978C=) | |
| 7 | g.128938243C>T | CA1742596143 | IRF5 | n.52+409C>T c.-12+194C>T (n.-12+194C>T) c.-12+409C>T (n.-12+409C>T) n.27C>T n.21+194C>T c.-12+549C>T (n.-12+549C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) n.69+194C>T c.-158+194C>T (n.-158+194C>T) c.-125+194C>T (n.-125+194C>T) n.113+194C>T c.-12+978C>T (n.-12+978C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938244G>A | CA2604394070 | IRF5 | n.52+410G>A c.-12+195G>A (n.-12+195G>A) c.-12+410G>A (n.-12+410G>A) n.28G>A n.21+195G>A c.-12+550G>A (n.-12+550G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.69+195G>A c.-158+195G>A (n.-158+195G>A) c.-125+195G>A (n.-125+195G>A) n.113+195G>A c.-12+979G>A (n.-12+979G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938244G>C | CA1107071263 | IRF5 | n.52+410G>C c.-12+195G>C (n.-12+195G>C) c.-12+410G>C (n.-12+410G>C) n.28G>C n.21+195G>C c.-12+550G>C (n.-12+550G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.69+195G>C c.-158+195G>C (n.-158+195G>C) c.-125+195G>C (n.-125+195G>C) n.113+195G>C c.-12+979G>C (n.-12+979G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938244G= | CA1742596144 | IRF5 | n.52+410G= c.-12+195G= (n.-12+195G=) c.-12+410G= (n.-12+410G=) n.28G= n.21+195G= c.-12+550G= (n.-12+550G=) c.-13G= (n.-13G=) n.69+195G= c.-158+195G= (n.-158+195G=) c.-125+195G= (n.-125+195G=) n.113+195G= c.-12+979G= (n.-12+979G=) | |
| 7 | g.128938244G>T | CA1742596145 | IRF5 | n.52+410G>T c.-12+195G>T (n.-12+195G>T) c.-12+410G>T (n.-12+410G>T) n.28G>T n.21+195G>T c.-12+550G>T (n.-12+550G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.69+195G>T c.-158+195G>T (n.-158+195G>T) c.-125+195G>T (n.-125+195G>T) n.113+195G>T c.-12+979G>T (n.-12+979G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938246dup | CA166215767 | IRF5 | n.52+412dup c.-12+197dup (n.-12+197dup) c.-12+412dup (n.-12+412dup) n.29+1dup n.21+197dup c.-12+552dup (n.-12+552dup) c.-12+1dup n.69+197dup c.-158+197dup (n.-158+197dup) c.-125+197dup (n.-125+197dup) n.113+197dup c.-12+981dup (n.-12+981dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938246del | CA833157249 | IRF5 | n.52+412del c.-12+197del (n.-12+197del) c.-12+412del (n.-12+412del) n.29+1del n.21+197del c.-12+552del (n.-12+552del) c.-12+1del n.69+197del c.-158+197del (n.-158+197del) c.-125+197del (n.-125+197del) n.113+197del c.-12+981del (n.-12+981del) | |
| 7 | g.128938244_128938245insA | CA1742596148 | IRF5 | n.52+410_52+411insA c.-12+195_-12+196insA (n.-12+195_-12+196insA) c.-12+410_-12+411insA (n.-12+410_-12+411insA) n.28_29insA n.21+195_21+196insA c.-12+550_-12+551insA (n.-12+550_-12+551insA) c.-13_-12insA (n.-13_-12insA) n.69+195_69+196insA c.-158+195_-158+196insA (n.-158+195_-158+196insA) c.-125+195_-125+196insA (n.-125+195_-125+196insA) n.113+195_113+196insA c.-12+979_-12+980insA (n.-12+979_-12+980insA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938245G>A | CA1742596147 | IRF5 | n.52+411G>A c.-12+196G>A (n.-12+196G>A) c.-12+411G>A (n.-12+411G>A) n.29G>A n.21+196G>A c.-12+551G>A (n.-12+551G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.69+196G>A c.-158+196G>A (n.-158+196G>A) c.-125+196G>A (n.-125+196G>A) n.113+196G>A c.-12+980G>A (n.-12+980G>A) | dbSNP |
| 7 | g.128938245G>C | CA577730487 | IRF5 | n.52+411G>C c.-12+196G>C (n.-12+196G>C) c.-12+411G>C (n.-12+411G>C) n.29G>C n.21+196G>C c.-12+551G>C (n.-12+551G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) n.69+196G>C c.-158+196G>C (n.-158+196G>C) c.-125+196G>C (n.-125+196G>C) n.113+196G>C c.-12+980G>C (n.-12+980G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938245G= | CA1742596146 | IRF5 | n.52+411G= c.-12+196G= (n.-12+196G=) c.-12+411G= (n.-12+411G=) n.29G= n.21+196G= c.-12+551G= (n.-12+551G=) c.-12G= (n.-12G=) n.69+196G= c.-158+196G= (n.-158+196G=) c.-125+196G= (n.-125+196G=) n.113+196G= c.-12+980G= (n.-12+980G=) | |
| 7 | g.128938245G>T | CA833157258 | IRF5 | n.52+411G>T c.-12+196G>T (n.-12+196G>T) c.-12+411G>T (n.-12+411G>T) n.29G>T n.21+196G>T c.-12+551G>T (n.-12+551G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.69+196G>T c.-158+196G>T (n.-158+196G>T) c.-125+196G>T (n.-125+196G>T) n.113+196G>T c.-12+980G>T (n.-12+980G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938246G>A | CA833157262 | IRF5 | n.52+412G>A c.-12+197G>A (n.-12+197G>A) c.-12+412G>A (n.-12+412G>A) n.29+1G>A n.21+197G>A c.-12+552G>A (n.-12+552G>A) c.-12+1G>A (n.-12+1G>A) n.69+197G>A c.-158+197G>A (n.-158+197G>A) c.-125+197G>A (n.-125+197G>A) n.113+197G>A c.-12+981G>A (n.-12+981G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938246G>C | CA833157261 | IRF5 | n.52+412G>C c.-12+197G>C (n.-12+197G>C) c.-12+412G>C (n.-12+412G>C) n.29+1G>C n.21+197G>C c.-12+552G>C (n.-12+552G>C) c.-12+1G>C (n.-12+1G>C) n.69+197G>C c.-158+197G>C (n.-158+197G>C) c.-125+197G>C (n.-125+197G>C) n.113+197G>C c.-12+981G>C (n.-12+981G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938246G= | CA1742596150 | IRF5 | n.52+412G= c.-12+197G= (n.-12+197G=) c.-12+412G= (n.-12+412G=) n.29+1G= n.21+197G= c.-12+552G= (n.-12+552G=) c.-12+1G= (n.-12+1G=) n.69+197G= c.-158+197G= (n.-158+197G=) c.-125+197G= (n.-125+197G=) n.113+197G= c.-12+981G= (n.-12+981G=) | |
| 7 | g.128938246G>T | CA833157259 | IRF5 | n.52+412G>T c.-12+197G>T (n.-12+197G>T) c.-12+412G>T (n.-12+412G>T) n.29+1G>T n.21+197G>T c.-12+552G>T (n.-12+552G>T) c.-12+1G>T (n.-12+1G>T) n.69+197G>T c.-158+197G>T (n.-158+197G>T) c.-125+197G>T (n.-125+197G>T) n.113+197G>T c.-12+981G>T (n.-12+981G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938246_128938247delinsGT | CA1742596149 | IRF5 | n.52+412_52+413delinsGT c.-12+197_-12+198delinsGT (n.-12+197_-12+198delinsGT) c.-12+412_-12+413delinsGT (n.-12+412_-12+413delinsGT) n.29+1_29+2delinsGT n.21+197_21+198delinsGT c.-12+552_-12+553delinsGT (n.-12+552_-12+553delinsGT) c.-12+1_-12+2delinsGT (n.-12+1_-12+2delinsGT) n.69+197_69+198delinsGT c.-158+197_-158+198delinsGT (n.-158+197_-158+198delinsGT) c.-125+197_-125+198delinsGT (n.-125+197_-125+198delinsGT) n.113+197_113+198delinsGT c.-12+981_-12+982delinsGT (n.-12+981_-12+982delinsGT) | |
| 7 | g.128938247del | CA833157268 | IRF5 | n.52+413del c.-12+198del (n.-12+198del) c.-12+413del (n.-12+413del) n.29+2del n.21+198del c.-12+553del (n.-12+553del) c.-12+2del (n.-12+2del) n.69+198del c.-158+198del (n.-158+198del) c.-125+198del (n.-125+198del) n.113+198del c.-12+982del (n.-12+982del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938247T>A | CA2580595448 | IRF5 | n.52+413T>A c.-12+198T>A (n.-12+198T>A) c.-12+413T>A (n.-12+413T>A) n.29+2T>A n.21+198T>A c.-12+553T>A (n.-12+553T>A) c.-12+2T>A (n.-12+2T>A) n.69+198T>A c.-158+198T>A (n.-158+198T>A) c.-125+198T>A (n.-125+198T>A) n.113+198T>A c.-12+982T>A (n.-12+982T>A) | |
| 7 | g.128938247T>C | CA2580595449 | IRF5 | n.52+413T>C c.-12+198T>C (n.-12+198T>C) c.-12+413T>C (n.-12+413T>C) n.29+2T>C n.21+198T>C c.-12+553T>C (n.-12+553T>C) c.-12+2T>C (n.-12+2T>C) n.69+198T>C c.-158+198T>C (n.-158+198T>C) c.-125+198T>C (n.-125+198T>C) n.113+198T>C c.-12+982T>C (n.-12+982T>C) | |
| 7 | g.128938247T>G | CA166215774 | IRF5 | n.52+413T>G c.-12+198T>G (n.-12+198T>G) c.-12+413T>G (n.-12+413T>G) n.29+2T>G n.21+198T>G c.-12+553T>G (n.-12+553T>G) c.-12+2T>G (n.-12+2T>G) n.69+198T>G c.-158+198T>G (n.-158+198T>G) c.-125+198T>G (n.-125+198T>G) n.113+198T>G c.-12+982T>G (n.-12+982T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938247T= | CA116178 | IRF5 | n.52+413T= c.-12+198T= (n.-12+198T=) c.-12+413T= (n.-12+413T=) n.29+2T= n.21+198T= c.-12+553T= (n.-12+553T=) c.-12+2T= (n.-12+2T=) n.69+198T= c.-158+198T= (n.-158+198T=) c.-125+198T= (n.-125+198T=) n.113+198T= c.-12+982T= (n.-12+982T=) | |
| 7 | g.128938247delinsGG | CA918127310 | IRF5 | n.52+413delinsGG c.-12+198delinsGG (n.-12+198delinsGG) c.-12+413delinsGG (n.-12+413delinsGG) n.29+2delinsGG n.21+198delinsGG c.-12+553delinsGG (n.-12+553delinsGG) c.-12+2delinsGG (n.-12+2delinsGG) n.69+198delinsGG c.-158+198delinsGG (n.-158+198delinsGG) c.-125+198delinsGG (n.-125+198delinsGG) n.113+198delinsGG c.-12+982delinsGG (n.-12+982delinsGG) | dbSNP |
| 7 | g.128938248G>A | CA2684836929 | IRF5 | n.52+414G>A c.-12+199G>A (n.-12+199G>A) c.-12+414G>A (n.-12+414G>A) n.29+3G>A n.21+199G>A c.-12+554G>A (n.-12+554G>A) c.-12+3G>A (n.-12+3G>A) n.69+199G>A c.-158+199G>A (n.-158+199G>A) c.-125+199G>A (n.-125+199G>A) n.113+199G>A c.-12+983G>A (n.-12+983G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938248G>T | CA2684836930 | IRF5 | n.52+414G>T c.-12+199G>T (n.-12+199G>T) c.-12+414G>T (n.-12+414G>T) n.29+3G>T n.21+199G>T c.-12+554G>T (n.-12+554G>T) c.-12+3G>T (n.-12+3G>T) n.69+199G>T c.-158+199G>T (n.-158+199G>T) c.-125+199G>T (n.-125+199G>T) n.113+199G>T c.-12+983G>T (n.-12+983G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938249G>A | CA577730489 | IRF5 | n.52+415G>A c.-12+200G>A (n.-12+200G>A) c.-12+415G>A (n.-12+415G>A) n.29+4G>A n.21+200G>A c.-12+555G>A (n.-12+555G>A) c.-12+4G>A (n.-12+4G>A) n.69+200G>A c.-158+200G>A (n.-158+200G>A) c.-125+200G>A (n.-125+200G>A) n.113+200G>A c.-12+984G>A (n.-12+984G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938249G= | CA1742596152 | IRF5 | n.52+415G= c.-12+200G= (n.-12+200G=) c.-12+415G= (n.-12+415G=) n.29+4G= n.21+200G= c.-12+555G= (n.-12+555G=) c.-12+4G= (n.-12+4G=) n.69+200G= c.-158+200G= (n.-158+200G=) c.-125+200G= (n.-125+200G=) n.113+200G= c.-12+984G= (n.-12+984G=) | |
| 7 | g.128938249G>T | CA1742596151 | IRF5 | n.52+415G>T c.-12+200G>T (n.-12+200G>T) c.-12+415G>T (n.-12+415G>T) n.29+4G>T n.21+200G>T c.-12+555G>T (n.-12+555G>T) c.-12+4G>T (n.-12+4G>T) n.69+200G>T c.-158+200G>T (n.-158+200G>T) c.-125+200G>T (n.-125+200G>T) n.113+200G>T c.-12+984G>T (n.-12+984G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938250G>A | CA2684836931 | IRF5 | n.52+416G>A c.-12+201G>A (n.-12+201G>A) c.-12+416G>A (n.-12+416G>A) n.29+5G>A n.21+201G>A c.-12+556G>A (n.-12+556G>A) c.-12+5G>A (n.-12+5G>A) n.69+201G>A c.-158+201G>A (n.-158+201G>A) c.-125+201G>A (n.-125+201G>A) n.113+201G>A c.-12+985G>A (n.-12+985G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938250G>C | CA166215780 | IRF5 | n.52+416G>C c.-12+201G>C (n.-12+201G>C) c.-12+416G>C (n.-12+416G>C) n.29+5G>C n.21+201G>C c.-12+556G>C (n.-12+556G>C) c.-12+5G>C (n.-12+5G>C) n.69+201G>C c.-158+201G>C (n.-158+201G>C) c.-125+201G>C (n.-125+201G>C) n.113+201G>C c.-12+985G>C (n.-12+985G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938250G= | CA1742596153 | IRF5 | n.52+416G= c.-12+201G= (n.-12+201G=) c.-12+416G= (n.-12+416G=) n.29+5G= n.21+201G= c.-12+556G= (n.-12+556G=) c.-12+5G= (n.-12+5G=) n.69+201G= c.-158+201G= (n.-158+201G=) c.-125+201G= (n.-125+201G=) n.113+201G= c.-12+985G= (n.-12+985G=) | |
| 7 | g.128938250G>T | CA1742596154 | IRF5 | n.52+416G>T c.-12+201G>T (n.-12+201G>T) c.-12+416G>T (n.-12+416G>T) n.29+5G>T n.21+201G>T c.-12+556G>T (n.-12+556G>T) c.-12+5G>T (n.-12+5G>T) n.69+201G>T c.-158+201G>T (n.-158+201G>T) c.-125+201G>T (n.-125+201G>T) n.113+201G>T c.-12+985G>T (n.-12+985G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938251T>A | CA2684836932 | IRF5 | n.52+417T>A c.-12+202T>A (n.-12+202T>A) c.-12+417T>A (n.-12+417T>A) n.29+6T>A n.21+202T>A c.-12+557T>A (n.-12+557T>A) c.-12+6T>A (n.-12+6T>A) n.69+202T>A c.-158+202T>A (n.-158+202T>A) c.-125+202T>A (n.-125+202T>A) n.113+202T>A c.-12+986T>A (n.-12+986T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938251T>C | CA2684836933 | IRF5 | n.52+417T>C c.-12+202T>C (n.-12+202T>C) c.-12+417T>C (n.-12+417T>C) n.29+6T>C n.21+202T>C c.-12+557T>C (n.-12+557T>C) c.-12+6T>C (n.-12+6T>C) n.69+202T>C c.-158+202T>C (n.-158+202T>C) c.-125+202T>C (n.-125+202T>C) n.113+202T>C c.-12+986T>C (n.-12+986T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938251T>G | CA2684836934 | IRF5 | n.52+417T>G c.-12+202T>G (n.-12+202T>G) c.-12+417T>G (n.-12+417T>G) n.29+6T>G n.21+202T>G c.-12+557T>G (n.-12+557T>G) c.-12+6T>G (n.-12+6T>G) n.69+202T>G c.-158+202T>G (n.-158+202T>G) c.-125+202T>G (n.-125+202T>G) n.113+202T>G c.-12+986T>G (n.-12+986T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938252G>A | CA833157271 | IRF5 | n.52+418G>A c.-12+203G>A (n.-12+203G>A) c.-12+418G>A (n.-12+418G>A) n.29+7G>A n.21+203G>A c.-12+558G>A (n.-12+558G>A) c.-12+7G>A (n.-12+7G>A) n.69+203G>A c.-158+203G>A (n.-158+203G>A) c.-125+203G>A (n.-125+203G>A) n.113+203G>A c.-12+987G>A (n.-12+987G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.128938252G= | CA1742596155 | IRF5 | n.52+418G= c.-12+203G= (n.-12+203G=) c.-12+418G= (n.-12+418G=) n.29+7G= n.21+203G= c.-12+558G= (n.-12+558G=) c.-12+7G= (n.-12+7G=) n.69+203G= c.-158+203G= (n.-158+203G=) c.-125+203G= (n.-125+203G=) n.113+203G= c.-12+987G= (n.-12+987G=) | |
| 7 | g.128938253C>A | CA2580595451 | IRF5 | n.52+419C>A c.-12+204C>A (n.-12+204C>A) c.-12+419C>A (n.-12+419C>A) n.29+8C>A n.21+204C>A c.-12+559C>A (n.-12+559C>A) c.-12+8C>A (n.-12+8C>A) n.69+204C>A c.-158+204C>A (n.-158+204C>A) c.-125+204C>A (n.-125+204C>A) n.113+204C>A c.-12+988C>A (n.-12+988C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938253C= | CA1742596156 | IRF5 | n.52+419C= c.-12+204C= (n.-12+204C=) c.-12+419C= (n.-12+419C=) n.29+8C= n.21+204C= c.-12+559C= (n.-12+559C=) c.-12+8C= (n.-12+8C=) n.69+204C= c.-158+204C= (n.-158+204C=) c.-125+204C= (n.-125+204C=) n.113+204C= c.-12+988C= (n.-12+988C=) | |
| 7 | g.128938253C>G | CA166215781 | IRF5 | n.52+419C>G c.-12+204C>G (n.-12+204C>G) c.-12+419C>G (n.-12+419C>G) n.29+8C>G n.21+204C>G c.-12+559C>G (n.-12+559C>G) c.-12+8C>G (n.-12+8C>G) n.69+204C>G c.-158+204C>G (n.-158+204C>G) c.-125+204C>G (n.-125+204C>G) n.113+204C>G c.-12+988C>G (n.-12+988C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938253C>T | CA2580595450 | IRF5 | n.52+419C>T c.-12+204C>T (n.-12+204C>T) c.-12+419C>T (n.-12+419C>T) n.29+8C>T n.21+204C>T c.-12+559C>T (n.-12+559C>T) c.-12+8C>T (n.-12+8C>T) n.69+204C>T c.-158+204C>T (n.-158+204C>T) c.-125+204C>T (n.-125+204C>T) n.113+204C>T c.-12+988C>T (n.-12+988C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938254C>A | CA2684836935 | IRF5 | n.52+420C>A c.-12+205C>A (n.-12+205C>A) c.-12+420C>A (n.-12+420C>A) n.29+9C>A n.21+205C>A c.-12+560C>A (n.-12+560C>A) c.-12+9C>A (n.-12+9C>A) n.69+205C>A c.-158+205C>A (n.-158+205C>A) c.-125+205C>A (n.-125+205C>A) n.113+205C>A c.-12+989C>A (n.-12+989C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938254C= | CA1742596158 | IRF5 | n.52+420C= c.-12+205C= (n.-12+205C=) c.-12+420C= (n.-12+420C=) n.29+9C= n.21+205C= c.-12+560C= (n.-12+560C=) c.-12+9C= (n.-12+9C=) n.69+205C= c.-158+205C= (n.-158+205C=) c.-125+205C= (n.-125+205C=) n.113+205C= c.-12+989C= (n.-12+989C=) | |
| 7 | g.128938254C>G | CA166215783 | IRF5 | n.52+420C>G c.-12+205C>G (n.-12+205C>G) c.-12+420C>G (n.-12+420C>G) n.29+9C>G n.21+205C>G c.-12+560C>G (n.-12+560C>G) c.-12+9C>G (n.-12+9C>G) n.69+205C>G c.-158+205C>G (n.-158+205C>G) c.-125+205C>G (n.-125+205C>G) n.113+205C>G c.-12+989C>G (n.-12+989C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128938254C>T | CA1742596157 | IRF5 | n.52+420C>T c.-12+205C>T (n.-12+205C>T) c.-12+420C>T (n.-12+420C>T) n.29+9C>T n.21+205C>T c.-12+560C>T (n.-12+560C>T) c.-12+9C>T (n.-12+9C>T) n.69+205C>T c.-158+205C>T (n.-158+205C>T) c.-125+205C>T (n.-125+205C>T) n.113+205C>T c.-12+989C>T (n.-12+989C>T) | dbSNP |
| 7 | g.128938255T>A | CA2684836936 | IRF5 | n.52+421T>A c.-12+206T>A (n.-12+206T>A) c.-12+421T>A (n.-12+421T>A) n.29+10T>A n.21+206T>A c.-12+561T>A (n.-12+561T>A) c.-12+10T>A (n.-12+10T>A) n.69+206T>A c.-158+206T>A (n.-158+206T>A) c.-125+206T>A (n.-125+206T>A) n.113+206T>A c.-12+990T>A (n.-12+990T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938255T>C | CA2684836937 | IRF5 | n.52+421T>C c.-12+206T>C (n.-12+206T>C) c.-12+421T>C (n.-12+421T>C) n.29+10T>C n.21+206T>C c.-12+561T>C (n.-12+561T>C) c.-12+10T>C (n.-12+10T>C) n.69+206T>C c.-158+206T>C (n.-158+206T>C) c.-125+206T>C (n.-125+206T>C) n.113+206T>C c.-12+990T>C (n.-12+990T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938256A>C | CA2777855228 | IRF5 | n.52+422A>C c.-12+207A>C (n.-12+207A>C) c.-12+422A>C (n.-12+422A>C) n.29+11A>C n.21+207A>C c.-12+562A>C (n.-12+562A>C) c.-12+11A>C (n.-12+11A>C) n.69+207A>C c.-158+207A>C (n.-158+207A>C) c.-125+207A>C (n.-125+207A>C) n.113+207A>C c.-12+991A>C (n.-12+991A>C) | |
| 7 | g.128938256A>G | CA2684836939 | IRF5 | n.52+422A>G c.-12+207A>G (n.-12+207A>G) c.-12+422A>G (n.-12+422A>G) n.29+11A>G n.21+207A>G c.-12+562A>G (n.-12+562A>G) c.-12+11A>G (n.-12+11A>G) n.69+207A>G c.-158+207A>G (n.-158+207A>G) c.-125+207A>G (n.-125+207A>G) n.113+207A>G c.-12+991A>G (n.-12+991A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938257_128938258del | CA2684836938 | IRF5 | n.52+423_52+424del c.-12+208_-12+209del (n.-12+208_-12+209del) c.-12+423_-12+424del (n.-12+423_-12+424del) n.29+12_29+13del n.21+208_21+209del c.-12+563_-12+564del (n.-12+563_-12+564del) c.-12+12_-12+13del (n.-12+12_-12+13del) n.69+208_69+209del c.-158+208_-158+209del (n.-158+208_-158+209del) c.-125+208_-125+209del (n.-125+208_-125+209del) n.113+208_113+209del c.-12+992_-12+993del (n.-12+992_-12+993del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938257C= | CA1742596159 | IRF5 | n.52+423C= c.-12+208C= (n.-12+208C=) c.-12+423C= (n.-12+423C=) n.29+12C= n.21+208C= c.-12+563C= (n.-12+563C=) c.-12+12C= (n.-12+12C=) n.69+208C= c.-158+208C= (n.-158+208C=) c.-125+208C= (n.-125+208C=) n.113+208C= c.-12+992C= (n.-12+992C=) | |
| 7 | g.128938257C>G | CA2684836940 | IRF5 | n.52+423C>G c.-12+208C>G (n.-12+208C>G) c.-12+423C>G (n.-12+423C>G) n.29+12C>G n.21+208C>G c.-12+563C>G (n.-12+563C>G) c.-12+12C>G (n.-12+12C>G) n.69+208C>G c.-158+208C>G (n.-158+208C>G) c.-125+208C>G (n.-125+208C>G) n.113+208C>G c.-12+992C>G (n.-12+992C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938257C>T | CA833157274 | IRF5 | n.52+423C>T c.-12+208C>T (n.-12+208C>T) c.-12+423C>T (n.-12+423C>T) n.29+12C>T n.21+208C>T c.-12+563C>T (n.-12+563C>T) c.-12+12C>T (n.-12+12C>T) n.69+208C>T c.-158+208C>T (n.-158+208C>T) c.-125+208C>T (n.-125+208C>T) n.113+208C>T c.-12+992C>T (n.-12+992C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938258A>G | CA2684836941 | IRF5 | n.52+424A>G c.-12+209A>G (n.-12+209A>G) c.-12+424A>G (n.-12+424A>G) n.29+13A>G n.21+209A>G c.-12+564A>G (n.-12+564A>G) c.-12+13A>G (n.-12+13A>G) n.69+209A>G c.-158+209A>G (n.-158+209A>G) c.-125+209A>G (n.-125+209A>G) n.113+209A>G c.-12+993A>G (n.-12+993A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938259G>A | CA2684836942 | IRF5 | n.52+425G>A c.-12+210G>A (n.-12+210G>A) c.-12+425G>A (n.-12+425G>A) n.29+14G>A n.21+210G>A c.-12+565G>A (n.-12+565G>A) c.-12+14G>A (n.-12+14G>A) n.69+210G>A c.-158+210G>A (n.-158+210G>A) c.-125+210G>A (n.-125+210G>A) n.113+210G>A c.-12+994G>A (n.-12+994G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938259G>T | CA2684836943 | IRF5 | n.52+425G>T c.-12+210G>T (n.-12+210G>T) c.-12+425G>T (n.-12+425G>T) n.29+14G>T n.21+210G>T c.-12+565G>T (n.-12+565G>T) c.-12+14G>T (n.-12+14G>T) n.69+210G>T c.-158+210G>T (n.-158+210G>T) c.-125+210G>T (n.-125+210G>T) n.113+210G>T c.-12+994G>T (n.-12+994G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938260C>A | CA2684836944 | IRF5 | n.52+426C>A c.-12+211C>A (n.-12+211C>A) c.-12+426C>A (n.-12+426C>A) n.29+15C>A n.21+211C>A c.-12+566C>A (n.-12+566C>A) c.-12+15C>A (n.-12+15C>A) n.69+211C>A c.-158+211C>A (n.-158+211C>A) c.-125+211C>A (n.-125+211C>A) n.113+211C>A c.-12+995C>A (n.-12+995C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938260C>T | CA2684836945 | IRF5 | n.52+426C>T c.-12+211C>T (n.-12+211C>T) c.-12+426C>T (n.-12+426C>T) n.29+15C>T n.21+211C>T c.-12+566C>T (n.-12+566C>T) c.-12+15C>T (n.-12+15C>T) n.69+211C>T c.-158+211C>T (n.-158+211C>T) c.-125+211C>T (n.-125+211C>T) n.113+211C>T c.-12+995C>T (n.-12+995C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938262G>A | CA2684836946 | IRF5 | n.52+428G>A c.-12+213G>A (n.-12+213G>A) c.-12+428G>A (n.-12+428G>A) n.29+17G>A n.21+213G>A c.-12+568G>A (n.-12+568G>A) c.-12+17G>A (n.-12+17G>A) n.69+213G>A c.-158+213G>A (n.-158+213G>A) c.-125+213G>A (n.-125+213G>A) n.113+213G>A c.-12+997G>A (n.-12+997G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938262G>T | CA2684836947 | IRF5 | n.52+428G>T c.-12+213G>T (n.-12+213G>T) c.-12+428G>T (n.-12+428G>T) n.29+17G>T n.21+213G>T c.-12+568G>T (n.-12+568G>T) c.-12+17G>T (n.-12+17G>T) n.69+213G>T c.-158+213G>T (n.-158+213G>T) c.-125+213G>T (n.-125+213G>T) n.113+213G>T c.-12+997G>T (n.-12+997G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938263G>T | CA2684836948 | IRF5 | n.52+429G>T c.-12+214G>T (n.-12+214G>T) c.-12+429G>T (n.-12+429G>T) n.29+18G>T n.21+214G>T c.-12+569G>T (n.-12+569G>T) c.-12+18G>T (n.-12+18G>T) n.69+214G>T c.-158+214G>T (n.-158+214G>T) c.-125+214G>T (n.-125+214G>T) n.113+214G>T c.-12+998G>T (n.-12+998G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938264G= | CA1742596160 | IRF5 | n.52+430G= c.-12+215G= (n.-12+215G=) c.-12+430G= (n.-12+430G=) n.29+19G= n.21+215G= c.-12+570G= (n.-12+570G=) c.-12+19G= (n.-12+19G=) n.69+215G= c.-158+215G= (n.-158+215G=) c.-125+215G= (n.-125+215G=) n.113+215G= c.-12+999G= (n.-12+999G=) | |
| 7 | g.128938264G>T | CA1107071271 | IRF5 | n.52+430G>T c.-12+215G>T (n.-12+215G>T) c.-12+430G>T (n.-12+430G>T) n.29+19G>T n.21+215G>T c.-12+570G>T (n.-12+570G>T) c.-12+19G>T (n.-12+19G>T) n.69+215G>T c.-158+215G>T (n.-158+215G>T) c.-125+215G>T (n.-125+215G>T) n.113+215G>T c.-12+999G>T (n.-12+999G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938266G>A | CA1107071273 | IRF5 | n.52+432G>A c.-12+217G>A (n.-12+217G>A) c.-12+432G>A (n.-12+432G>A) n.29+21G>A n.21+217G>A c.-12+572G>A (n.-12+572G>A) c.-12+21G>A (n.-12+21G>A) n.69+217G>A c.-158+217G>A (n.-158+217G>A) c.-125+217G>A (n.-125+217G>A) n.113+217G>A c.-12+1001G>A (n.-12+1001G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938266G= | CA1742596161 | IRF5 | n.52+432G= c.-12+217G= (n.-12+217G=) c.-12+432G= (n.-12+432G=) n.29+21G= n.21+217G= c.-12+572G= (n.-12+572G=) c.-12+21G= (n.-12+21G=) n.69+217G= c.-158+217G= (n.-158+217G=) c.-125+217G= (n.-125+217G=) n.113+217G= c.-12+1001G= (n.-12+1001G=) | |
| 7 | g.128938266G>T | CA2684836950 | IRF5 | n.52+432G>T c.-12+217G>T (n.-12+217G>T) c.-12+432G>T (n.-12+432G>T) n.29+21G>T n.21+217G>T c.-12+572G>T (n.-12+572G>T) c.-12+21G>T (n.-12+21G>T) n.69+217G>T c.-158+217G>T (n.-158+217G>T) c.-125+217G>T (n.-125+217G>T) n.113+217G>T c.-12+1001G>T (n.-12+1001G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938274_128938334del | CA2684836949 | IRF5 | n.52+440_52+500del c.-12+225_-12+285del (n.-12+225_-12+285del) c.-12+440_-12+500del (n.-12+440_-12+500del) n.29+29_29+89del n.21+225_21+285del c.-12+580_-12+640del (n.-12+580_-12+640del) c.-12+29_-12+89del (n.-12+29_-12+89del) n.69+225_69+285del c.-158+225_-158+285del (n.-158+225_-158+285del) c.-125+225_-125+285del (n.-125+225_-125+285del) n.113+225_113+285del c.-12+1009_-12+1069del (n.-12+1009_-12+1069del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.128938267C>A | CA833157278 | IRF5 | n.52+433C>A c.-12+218C>A (n.-12+218C>A) c.-12+433C>A (n.-12+433C>A) n.29+22C>A n.21+218C>A c.-12+573C>A (n.-12+573C>A) c.-12+22C>A (n.-12+22C>A) n.69+218C>A c.-158+218C>A (n.-158+218C>A) c.-125+218C>A (n.-125+218C>A) n.113+218C>A c.-12+1002C>A (n.-12+1002C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.128938267C= | CA1742596162 | IRF5 | n.52+433C= c.-12+218C= (n.-12+218C=) c.-12+433C= (n.-12+433C=) n.29+22C= n.21+218C= c.-12+573C= (n.-12+573C=) c.-12+22C= (n.-12+22C=) n.69+218C= c.-158+218C= (n.-158+218C=) c.-125+218C= (n.-125+218C=) n.113+218C= c.-12+1002C= (n.-12+1002C=) | |
| 7 | g.128938267C>G | CA1742596163 | IRF5 | n.52+433C>G c.-12+218C>G (n.-12+218C>G) c.-12+433C>G (n.-12+433C>G) n.29+22C>G n.21+218C>G c.-12+573C>G (n.-12+573C>G) c.-12+22C>G (n.-12+22C>G) n.69+218C>G c.-158+218C>G (n.-158+218C>G) c.-125+218C>G (n.-125+218C>G) n.113+218C>G c.-12+1002C>G (n.-12+1002C>G) | dbSNP |
| 7 | g.128938267C>T | CA833157279 | IRF5 | n.52+433C>T c.-12+218C>T (n.-12+218C>T) c.-12+433C>T (n.-12+433C>T) n.29+22C>T n.21+218C>T c.-12+573C>T (n.-12+573C>T) c.-12+22C>T (n.-12+22C>T) n.69+218C>T c.-158+218C>T (n.-158+218C>T) c.-125+218C>T (n.-125+218C>T) n.113+218C>T c.-12+1002C>T (n.-12+1002C>T) | dbSNP gnomAD v4 |