Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12893500delCA2576639209GCDHc.352del (p.Val118PhefsTer24)
n.330del
n.717del
n.409del
c.316del (p.Val106PhefsTer24)
c.289del (p.Val97PhefsTer24)
c.407del (p.Gly136ValfsTer?)
n.388del
n.515del
n.768del
19g.12893499G>ACA9234373GCDHc.351G>A (p.Gly117=)
n.329G>A
n.716G>A
n.408G>A
c.315G>A (p.Gly105=)
c.288G>A (p.Gly96=)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.387G>A
n.514G>A
n.767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12893499G>CCA505644243GCDHc.351G>C (p.Gly117=)
n.329G>C
n.716G>C
n.408G>C
c.315G>C (p.Gly105=)
c.288G>C (p.Gly96=)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.387G>C
n.514G>C
n.767G>C
19g.12893499G=CA2323622006GCDHc.351G= (p.Gly117=)
n.329G=
n.716G=
n.408G=
c.315G= (p.Gly105=)
c.288G= (p.Gly96=)
c.406G= (p.Gly136=)
n.387G=
n.514G=
n.767G=
19g.12893499G>TCA505644242GCDHc.351G>T (p.Gly117=)
n.329G>T
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n.408G>T
c.315G>T (p.Gly105=)
c.288G>T (p.Gly96=)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.387G>T
n.514G>T
n.767G>T
19g.12893500G>ACA404317317GCDHc.352G>A (p.Val118Ile)
n.330G>A
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c.316G>A (p.Val106Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.388G>A
n.515G>A
n.768G>A
19g.12893500G>CCA404317319GCDHc.352G>C (p.Val118Leu)
n.330G>C
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c.316G>C (p.Val106Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.388G>C
n.515G>C
n.768G>C
19g.12893500G>TCA404317320GCDHc.352G>T (p.Val118Phe)
n.330G>T
n.717G>T
n.409G>T
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.388G>T
n.515G>T
n.768G>T
19g.12893501T>ACA404317322GCDHc.353T>A (p.Val118Asp)
n.331T>A
n.718T>A
n.410T>A
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.408T>A (p.Gly136=)
n.389T>A
n.516T>A
n.769T>A
19g.12893501T>CCA404317324GCDHc.353T>C (p.Val118Ala)
n.331T>C
n.718T>C
n.410T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.408T>C (p.Gly136=)
n.389T>C
n.516T>C
n.769T>C
19g.12893501T>GCA9234374GCDHc.353T>G (p.Val118Gly)
n.331T>G
n.718T>G
n.410T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.408T>G (p.Gly136=)
n.389T>G
n.516T>G
n.769T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893501T=CA2323622007GCDHc.353T= (p.Val118=)
n.331T=
n.718T=
n.410T=
c.317T= (p.Val106=)
c.290T= (p.Val97=)
c.408T= (p.Gly136=)
n.389T=
n.516T=
n.769T=
19g.12893502T>ACA505644252GCDHc.354T>A (p.Val118=)
n.332T>A
n.719T>A
n.411T>A
c.318T>A (p.Val106=)
c.291T>A (p.Val97=)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.390T>A
n.517T>A
n.770T>A
19g.12893502T>CCA505644255GCDHc.354T>C (p.Val118=)
n.332T>C
n.719T>C
n.411T>C
c.318T>C (p.Val106=)
c.291T>C (p.Val97=)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.390T>C
n.517T>C
n.770T>C
19g.12893502T>GCA505644254GCDHc.354T>G (p.Val118=)
n.332T>G
n.719T>G
n.411T>G
c.318T>G (p.Val106=)
c.291T>G (p.Val97=)
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.390T>G
n.517T>G
n.770T>G
19g.12893503T>ACA404317330GCDHc.355T>A (p.Ser119Thr)
n.333T>A
n.720T>A
n.412T>A
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.391T>A
n.518T>A
n.771T>A
19g.12893503T>CCA404317328GCDHc.355T>C (p.Ser119Pro)
n.333T>C
n.720T>C
n.412T>C
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.391T>C
n.518T>C
n.771T>C
19g.12893503T>GCA404317326GCDHc.355T>G (p.Ser119Ala)
n.333T>G
n.720T>G
n.412T>G
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.391T>G
n.518T>G
n.771T>G
19g.12893505_12893506insACTGTGGCCTATGGGCTCTCGCA2582771469GCDHc.357_358insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG (p.Ser119_Ser120insThrValAlaTyrGlyLeuSer)
n.335_336insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG
n.722_723insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG
n.414_415insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG
c.321_322insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG (p.Ser107_Ser108insThrValAlaTyrGlyLeuSer)
c.294_295insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG (p.Ser98_Ser99insThrValAlaTyrGlyLeuSer)
c.412_413insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG (p.Phe137_Val138insAspCysGlyLeuTrpAlaLeu)
n.393_394insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG
n.520_521insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG
n.773_774insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG
 gnomAD v4
19g.12893504delCA2582771470GCDHc.356del (p.Ser119CysfsTer23)
n.334del
n.721del
n.413del
c.320del (p.Ser107CysfsTer23)
c.293del (p.Ser98CysfsTer23)
c.411del (p.Phe137LeufsTer?)
n.392del
n.519del
n.772del
 gnomAD v4
19g.12893504C>ACA404317331GCDHc.356C>A (p.Ser119Ter)
n.334C>A
n.721C>A
n.413C>A
c.320C>A (p.Ser107Ter)
c.293C>A (p.Ser98Ter)
c.411C>A (p.Phe137Leu)
n.392C>A
n.519C>A
n.772C>A
19g.12893504C=CA2323622008GCDHc.356C= (p.Ser119=)
n.334C=
n.721C=
n.413C=
c.320C= (p.Ser107=)
c.293C= (p.Ser98=)
c.411C= (p.Phe137=)
n.392C=
n.519C=
n.772C=
19g.12893504C>GCA404317332GCDHc.356C>G (p.Ser119Trp)
n.334C>G
n.721C>G
n.413C>G
c.320C>G (p.Ser107Trp)
c.293C>G (p.Ser98Trp)
c.411C>G (p.Phe137Leu)
n.392C>G
n.519C>G
n.772C>G
19g.12893504C>TCA10606016GCDHc.356C>T (p.Ser119Leu)
n.334C>T
n.721C>T
n.413C>T
c.320C>T (p.Ser107Leu)
c.293C>T (p.Ser98Leu)
c.411C>T (p.Phe137=)
n.392C>T
n.519C>T
n.772C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.12893505G>ACA9234375GCDHc.357G>A (p.Ser119=)
n.335G>A
n.722G>A
n.414G>A
c.321G>A (p.Ser107=)
c.294G>A (p.Ser98=)
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.393G>A
n.520G>A
n.773G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893505G>CCA505644265GCDHc.357G>C (p.Ser119=)
n.335G>C
n.722G>C
n.414G>C
c.321G>C (p.Ser107=)
c.294G>C (p.Ser98=)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.393G>C
n.520G>C
n.773G>C
19g.12893505G=CA2323622009GCDHc.357G= (p.Ser119=)
n.335G=
n.722G=
n.414G=
c.321G= (p.Ser107=)
c.294G= (p.Ser98=)
c.412G= (p.Val138=)
n.393G=
n.520G=
n.773G=
19g.12893505G>TCA505644268GCDHc.357G>T (p.Ser119=)
n.335G>T
n.722G>T
n.414G>T
c.321G>T (p.Ser107=)
c.294G>T (p.Ser98=)
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.393G>T
n.520G>T
n.773G>T
19g.12893506T>ACA404317333GCDHc.358T>A (p.Ser120Thr)
n.336T>A
n.723T>A
n.415T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.394T>A
n.521T>A
n.774T>A
19g.12893506T>CCA404317336GCDHc.358T>C (p.Ser120Pro)
n.336T>C
n.723T>C
n.415T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.394T>C
n.521T>C
n.774T>C
19g.12893506T>GCA404317337GCDHc.358T>G (p.Ser120Ala)
n.336T>G
n.723T>G
n.415T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.394T>G
n.521T>G
n.774T>G
19g.12893507C>ACA404317339GCDHc.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.337C>A
n.724C>A
n.416C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.414C>A (p.Val138=)
n.395C>A
n.522C>A
n.775C>A
19g.12893507C>GCA404317340GCDHc.359C>G (p.Ser120Cys)
n.337C>G
n.724C>G
n.416C>G
c.323C>G (p.Ser108Cys)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.414C>G (p.Val138=)
n.395C>G
n.522C>G
n.775C>G
19g.12893507C>TCA404317342GCDHc.359C>T (p.Ser120Phe)
n.337C>T
n.724C>T
n.416C>T
c.323C>T (p.Ser108Phe)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.414C>T (p.Val138=)
n.395C>T
n.522C>T
n.775C>T
19g.12893508T>ACA505644279GCDHc.360T>A (p.Ser120=)
n.338T>A
n.725T>A
n.417T>A
c.324T>A (p.Ser108=)
c.297T>A (p.Ser99=)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.396T>A
n.523T>A
n.776T>A
19g.12893508T>CCA505644280GCDHc.360T>C (p.Ser120=)
n.338T>C
n.725T>C
n.417T>C
c.324T>C (p.Ser108=)
c.297T>C (p.Ser99=)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.396T>C
n.523T>C
n.776T>C
19g.12893508T>GCA505644282GCDHc.360T>G (p.Ser120=)
n.338T>G
n.725T>G
n.417T>G
c.324T>G (p.Ser108=)
c.297T>G (p.Ser99=)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.396T>G
n.523T>G
n.776T>G
19g.12893509G>ACA404317344GCDHc.361G>A (p.Val121Met)
n.339G>A
n.726G>A
n.418G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
c.298G>A (p.Val100Met)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.397G>A
n.524G>A
n.777G>A
19g.12893509G>CCA404317345GCDHc.361G>C (p.Val121Leu)
n.339G>C
n.726G>C
n.418G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.397G>C
n.524G>C
n.777G>C
19g.12893509G>TCA404317346GCDHc.361G>T (p.Val121Leu)
n.339G>T
n.726G>T
n.418G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.298G>T (p.Val100Leu)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.397G>T
n.524G>T
n.777G>T
19g.12893510T>ACA404317348GCDHc.362T>A (p.Val121Glu)
n.340T>A
n.727T>A
n.419T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.299T>A (p.Val100Glu)
c.417T>A (p.Cys139Ter)
n.398T>A
n.525T>A
n.778T>A
19g.12893510T>CCA404317351GCDHc.362T>C (p.Val121Ala)
n.340T>C
n.727T>C
n.419T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.417T>C (p.Cys139=)
n.398T>C
n.525T>C
n.778T>C
19g.12893510T>GCA404317347GCDHc.362T>G (p.Val121Gly)
n.340T>G
n.727T>G
n.419T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.417T>G (p.Cys139Trp)
n.398T>G
n.525T>G
n.778T>G
19g.12893511G>ACA505644291GCDHc.363G>A (p.Val121=)
n.341G>A
n.728G>A
n.420G>A
c.327G>A (p.Val109=)
c.300G>A (p.Val100=)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.399G>A
n.526G>A
n.779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893511G>CCA505644293GCDHc.363G>C (p.Val121=)
n.341G>C
n.728G>C
n.420G>C
c.327G>C (p.Val109=)
c.300G>C (p.Val100=)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.399G>C
n.526G>C
n.779G>C
19g.12893511G=CA2323622010GCDHc.363G= (p.Val121=)
n.341G=
n.728G=
n.420G=
c.327G= (p.Val109=)
c.300G= (p.Val100=)
c.418G= (p.Gly140=)
n.399G=
n.526G=
n.779G=
19g.12893511G>TCA505644294GCDHc.363G>T (p.Val121=)
n.341G>T
n.728G>T
n.420G>T
c.327G>T (p.Val109=)
c.300G>T (p.Val100=)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.399G>T
n.526G>T
n.779G>T
19g.12893512G>ACA404317353GCDHc.364G>A (p.Ala122Thr)
n.342G>A
n.729G>A
n.421G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.400G>A
n.527G>A
n.780G>A
19g.12893512G>CCA404317355GCDHc.364G>C (p.Ala122Pro)
n.342G>C
n.729G>C
n.421G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.400G>C
n.527G>C
n.780G>C
19g.12893512G>TCA404317357GCDHc.364G>T (p.Ala122Ser)
n.342G>T
n.729G>T
n.421G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.400G>T
n.527G>T
n.780G>T
19g.12893513C>ACA404317359GCDHc.365C>A (p.Ala122Asp)
n.343C>A
n.730C>A
n.422C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.420C>A (p.Gly140=)
n.401C>A
n.528C>A
n.781C>A
19g.12893513C=CA2323622011GCDHc.365C= (p.Ala122=)
n.343C=
n.730C=
n.422C=
c.329C= (p.Ala110=)
c.302C= (p.Ala101=)
c.420C= (p.Gly140=)
n.401C=
n.528C=
n.781C=
19g.12893513C>GCA404317360GCDHc.365C>G (p.Ala122Gly)
n.343C>G
n.730C>G
n.422C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.420C>G (p.Gly140=)
n.401C>G
n.528C>G
n.781C>G
19g.12893513C>TCA9234376GCDHc.365C>T (p.Ala122Val)
n.343C>T
n.730C>T
n.422C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.420C>T (p.Gly140=)
n.401C>T
n.528C>T
n.781C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893514C>ACA505644296GCDHc.366C>A (p.Ala122=)
n.344C>A
n.731C>A
n.423C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.402C>A
n.529C>A
n.782C>A
19g.12893514C=CA2323622012GCDHc.366C= (p.Ala122=)
n.344C=
n.731C=
n.423C=
c.330C= (p.Ala110=)
c.303C= (p.Ala101=)
c.421C= (p.Leu141=)
n.402C=
n.529C=
n.782C=
19g.12893514C>GCA9234377GCDHc.366C>G (p.Ala122=)
n.344C>G
n.731C>G
n.423C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.402C>G
n.529C>G
n.782C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893514C>TCA505644298GCDHc.366C>T (p.Ala122=)
n.344C>T
n.731C>T
n.423C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.402C>T
n.529C>T
n.782C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893515T>ACA404317362GCDHc.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.345T>A
n.732T>A
n.424T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.403T>A
n.530T>A
n.783T>A
19g.12893515T>CCA9234378GCDHc.367T>C (p.Tyr123His)
n.345T>C
n.732T>C
n.424T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.403T>C
n.530T>C
n.783T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893515T>GCA404317364GCDHc.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.345T>G
n.732T>G
n.424T>G
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.403T>G
n.530T>G
n.783T>G
19g.12893515T=CA2323622013GCDHc.367T= (p.Tyr123=)
n.345T=
n.732T=
n.424T=
c.331T= (p.Tyr111=)
c.304T= (p.Tyr102=)
c.422T= (p.Leu141=)
n.403T=
n.530T=
n.783T=
19g.12893516A=CA2323622014GCDHc.368A= (p.Tyr123=)
n.346A=
n.733A=
n.425A=
c.332A= (p.Tyr111=)
c.305A= (p.Tyr102=)
c.423A= (p.Leu141=)
n.404A=
n.531A=
n.784A=
19g.12893516A>CCA404317366GCDHc.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.346A>C
n.733A>C
n.425A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.423A>C (p.Leu141=)
n.404A>C
n.531A>C
n.784A>C
19g.12893516A>GCA9234379GCDHc.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.346A>G
n.733A>G
n.425A>G
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.423A>G (p.Leu141=)
n.404A>G
n.531A>G
n.784A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893516A>TCA404317369GCDHc.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.346A>T
n.733A>T
n.425A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.423A>T (p.Leu141=)
n.404A>T
n.531A>T
n.784A>T
19g.12893517T>ACA404317371GCDHc.369T>A (p.Tyr123Ter)
n.347T>A
n.734T>A
n.426T>A
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
n.405T>A
n.532T>A
n.785T>A
19g.12893517T>CCA505644302GCDHc.369T>C (p.Tyr123=)
n.347T>C
n.734T>C
n.426T>C
c.333T>C (p.Tyr111=)
c.306T>C (p.Tyr102=)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
n.405T>C
n.532T>C
n.785T>C
19g.12893517T>GCA404317372GCDHc.369T>G (p.Tyr123Ter)
n.347T>G
n.734T>G
n.426T>G
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
n.405T>G
n.532T>G
n.785T>G
19g.12893518G>ACA404317373GCDHc.370G>A (p.Gly124Arg)
n.348G>A
n.735G>A
n.427G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
n.406G>A
n.533G>A
n.786G>A
 gnomAD v4
19g.12893518G>CCA404317374GCDHc.370G>C (p.Gly124Arg)
n.348G>C
n.735G>C
n.427G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
n.406G>C
n.533G>C
n.786G>C
19g.12893518G>TCA404317375GCDHc.370G>T (p.Gly124Trp)
n.348G>T
n.735G>T
n.427G>T
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
n.406G>T
n.533G>T
n.786G>T
19g.12893519G>ACA404317378GCDHc.371G>A (p.Gly124Glu)
n.349G>A
n.736G>A
n.428G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
n.407G>A
n.534G>A
n.787G>A
 gnomAD v4
19g.12893519G>CCA404317379GCDHc.371G>C (p.Gly124Ala)
n.349G>C
n.736G>C
n.428G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
n.407G>C
n.534G>C
n.787G>C
19g.12893519G=CA2323622015GCDHc.371G= (p.Gly124=)
n.349G=
n.736G=
n.428G=
c.335G= (p.Gly112=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.426G= (p.Trp142=)
n.407G=
n.534G=
n.787G=
19g.12893519G>TCA305500352GCDHc.371G>T (p.Gly124Val)
n.349G>T
n.736G>T
n.428G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.426G>T (p.Trp142Cys)
n.407G>T
n.534G>T
n.787G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.12893520G>ACA505644307GCDHc.372G>A (p.Gly124=)
n.350G>A
n.737G>A
n.429G>A
c.336G>A (p.Gly112=)
c.309G>A (p.Gly103=)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.408G>A
n.535G>A
n.788G>A
 ClinVar
19g.12893520G>CCA505644308GCDHc.372G>C (p.Gly124=)
n.350G>C
n.737G>C
n.429G>C
c.336G>C (p.Gly112=)
c.309G>C (p.Gly103=)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.408G>C
n.535G>C
n.788G>C
 ClinVar
19g.12893520G>TCA505644310GCDHc.372G>T (p.Gly124=)
n.350G>T
n.737G>T
n.429G>T
c.336G>T (p.Gly112=)
c.309G>T (p.Gly103=)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.408G>T
n.535G>T
n.788G>T
19g.12893521C>ACA404317382GCDHc.373C>A (p.Leu125Ile)
n.351C>A
n.738C>A
n.430C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.409C>A
n.536C>A
n.789C>A
19g.12893521C>GCA404317384GCDHc.373C>G (p.Leu125Val)
n.351C>G
n.738C>G
n.430C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.409C>G
n.536C>G
n.789C>G
19g.12893521C>TCA404317385GCDHc.373C>T (p.Leu125Phe)
n.351C>T
n.738C>T
n.430C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.409C>T
n.536C>T
n.789C>T
 gnomAD v4
19g.12893522T>ACA404317387GCDHc.374T>A (p.Leu125His)
n.352T>A
n.739T>A
n.431T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
c.311T>A (p.Leu104His)
c.429T>A (p.Ala143=)
n.410T>A
n.537T>A
n.790T>A
19g.12893522T>CCA404317388GCDHc.374T>C (p.Leu125Pro)
n.352T>C
n.739T>C
n.431T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.429T>C (p.Ala143=)
n.410T>C
n.537T>C
n.790T>C
19g.12893522T>GCA404317390GCDHc.374T>G (p.Leu125Arg)
n.352T>G
n.739T>G
n.431T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.429T>G (p.Ala143=)
n.410T>G
n.537T>G
n.790T>G
19g.12893523C>ACA505644322GCDHc.375C>A (p.Leu125=)
n.353C>A
n.740C>A
n.432C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
c.312C>A (p.Leu104=)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.411C>A
n.538C>A
n.791C>A
19g.12893523C=CA2323622016GCDHc.375C= (p.Leu125=)
n.353C=
n.740C=
n.432C=
c.339C= (p.Leu113=)
c.312C= (p.Leu104=)
c.430C= (p.Pro144=)
n.411C=
n.538C=
n.791C=
19g.12893523C>GCA505644319GCDHc.375C>G (p.Leu125=)
n.353C>G
n.740C>G
n.432C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
c.312C>G (p.Leu104=)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.411C>G
n.538C>G
n.791C>G
19g.12893523C>TCA505644321GCDHc.375C>T (p.Leu125=)
n.353C>T
n.740C>T
n.432C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
c.312C>T (p.Leu104=)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.411C>T
n.538C>T
n.791C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893523_12893535delinsCCTGGCCCGAGAGCA2323622017GCDHc.375_387delinsCCTGGCCCGAGAG (p.Leu125=)
n.353_365delinsCCTGGCCCGAGAG
n.740_752delinsCCTGGCCCGAGAG
n.432_444delinsCCTGGCCCGAGAG
c.339_351delinsCCTGGCCCGAGAG (p.Leu113=)
c.312_324delinsCCTGGCCCGAGAG (p.Leu104=)
c.430_442delinsCCTGGCCCGAGAG (p.Pro144=)
n.411_423delinsCCTGGCCCGAGAG
n.538_550delinsCCTGGCCCGAGAG
n.791_803delinsCCTGGCCCGAGAG
19g.12893524_12893536delCA913015554GCDHc.376_388del (p.Leu126TrpfsTer12)
n.354_366del
n.741_753del
n.433_445del
c.340_352del (p.Leu114TrpfsTer12)
c.313_325del (p.Leu105TrpfsTer12)
c.431_443del (p.Pro144LeufsTer?)
n.412_424del
n.539_551del
n.792_804del
19g.12893524C>ACA404317392GCDHc.376C>A (p.Leu126Met)
n.354C>A
n.741C>A
n.433C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.431C>A (p.Pro144His)
n.412C>A
n.539C>A
n.792C>A
19g.12893524C>GCA404317394GCDHc.376C>G (p.Leu126Val)
n.354C>G
n.741C>G
n.433C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.412C>G
n.539C>G
n.792C>G
19g.12893524C>TCA505644331GCDHc.376C>T (p.Leu126=)
n.354C>T
n.741C>T
n.433C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.412C>T
n.539C>T
n.792C>T
19g.12893528_12893539delCA658824677GCDHc.380_391del (p.Ala127_Leu130del)
n.358_369del
n.745_756del
n.437_448del
c.344_355del (p.Ala115_Leu118del)
c.317_328del (p.Ala106_Leu109del)
c.435_446del (p.Pro146_Gly149del)
n.416_427del
n.543_554del
n.796_807del
 ClinVar dbSNP
19g.12893525T>ACA404317396GCDHc.377T>A (p.Leu126Gln)
n.355T>A
n.742T>A
n.434T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.432T>A (p.Pro144=)
n.413T>A
n.540T>A
n.793T>A
19g.12893525T>CCA404317397GCDHc.377T>C (p.Leu126Pro)
n.355T>C
n.742T>C
n.434T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.432T>C (p.Pro144=)
n.413T>C
n.540T>C
n.793T>C
19g.12893525T>GCA404317398GCDHc.377T>G (p.Leu126Arg)
n.355T>G
n.742T>G
n.434T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.432T>G (p.Pro144=)
n.413T>G
n.540T>G
n.793T>G
19g.12893526G>ACA505644335GCDHc.378G>A (p.Leu126=)
n.356G>A
n.743G>A
n.435G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.414G>A
n.541G>A
n.794G>A
19g.12893526G>CCA505644337GCDHc.378G>C (p.Leu126=)
n.356G>C
n.743G>C
n.435G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.414G>C
n.541G>C
n.794G>C
 ClinVar dbSNP
19g.12893526G=CA2323622018GCDHc.378G= (p.Leu126=)
n.356G=
n.743G=
n.435G=
c.342G= (p.Leu114=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.433G= (p.Gly145=)
n.414G=
n.541G=
n.794G=
19g.12893526G>TCA505644339GCDHc.378G>T (p.Leu126=)
n.356G>T
n.743G>T
n.435G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.414G>T
n.541G>T
n.794G>T
19g.12893527G>ACA404317400GCDHc.379G>A (p.Ala127Thr)
n.357G>A
n.744G>A
n.436G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.415G>A
n.542G>A
n.795G>A
19g.12893527G>CCA404317401GCDHc.379G>C (p.Ala127Pro)
n.357G>C
n.744G>C
n.436G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.415G>C
n.542G>C
n.795G>C
19g.12893527G>TCA404317403GCDHc.379G>T (p.Ala127Ser)
n.357G>T
n.744G>T
n.436G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.415G>T
n.542G>T
n.795G>T
19g.12893528C>ACA404317408GCDHc.380C>A (p.Ala127Asp)
n.358C>A
n.745C>A
n.437C>A
c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.435C>A (p.Gly145=)
n.416C>A
n.543C>A
n.796C>A
 gnomAD v4
19g.12893528C>GCA404317404GCDHc.380C>G (p.Ala127Gly)
n.358C>G
n.745C>G
n.437C>G
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.435C>G (p.Gly145=)
n.416C>G
n.543C>G
n.796C>G
19g.12893528C>TCA404317406GCDHc.380C>T (p.Ala127Val)
n.358C>T
n.745C>T
n.437C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.435C>T (p.Gly145=)
n.416C>T
n.543C>T
n.796C>T
 ClinVar
19g.12893529C>ACA505644352GCDHc.381C>A (p.Ala127=)
n.359C>A
n.746C>A
n.438C>A
c.345C>A (p.Ala115=)
c.318C>A (p.Ala106=)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
n.417C>A
n.544C>A
n.797C>A
 gnomAD v4
19g.12893529C>GCA505644355GCDHc.381C>G (p.Ala127=)
n.359C>G
n.746C>G
n.438C>G
c.345C>G (p.Ala115=)
c.318C>G (p.Ala106=)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
n.417C>G
n.544C>G
n.797C>G
 ClinVar
19g.12893529C>TCA505644354GCDHc.381C>T (p.Ala127=)
n.359C>T
n.746C>T
n.438C>T
c.345C>T (p.Ala115=)
c.318C>T (p.Ala106=)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
n.417C>T
n.544C>T
n.797C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12893530C>ACA505644357GCDHc.382C>A (p.Arg128=)
n.360C>A
n.747C>A
n.439C>A
c.346C>A (p.Arg116=)
c.319C>A (p.Arg107=)
c.437C>A (p.Pro146Gln)
n.418C>A
n.545C>A
n.798C>A
19g.12893530C=CA2323622019GCDHc.382C= (p.Arg128=)
n.360C=
n.747C=
n.439C=
c.346C= (p.Arg116=)
c.319C= (p.Arg107=)
c.437C= (p.Pro146=)
n.418C=
n.545C=
n.798C=
19g.12893530C>GCA404317409GCDHc.382C>G (p.Arg128Gly)
n.360C>G
n.747C>G
n.439C>G
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
n.418C>G
n.545C>G
n.798C>G
19g.12893530C>TCA9234380GCDHc.382C>T (p.Arg128Ter)
n.360C>T
n.747C>T
n.439C>T
c.346C>T (p.Arg116Ter)
c.319C>T (p.Arg107Ter)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
n.418C>T
n.545C>T
n.798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893531G>ACA274331GCDHc.383G>A (p.Arg128Gln)
n.361G>A
n.748G>A
n.440G>A
c.347G>A (p.Arg116Gln)
c.320G>A (p.Arg107Gln)
c.438G>A (p.Pro146=)
n.419G>A
n.546G>A
n.799G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893531G>CCA404317413GCDHc.383G>C (p.Arg128Pro)
n.361G>C
n.748G>C
n.440G>C
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.438G>C (p.Pro146=)
n.419G>C
n.546G>C
n.799G>C
 gnomAD v4
19g.12893531G=CA2323622020GCDHc.383G= (p.Arg128=)
n.361G=
n.748G=
n.440G=
c.347G= (p.Arg116=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.438G= (p.Pro146=)
n.419G=
n.546G=
n.799G=
19g.12893531G>TCA404317415GCDHc.383G>T (p.Arg128Leu)
n.361G>T
n.748G>T
n.440G>T
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.438G>T (p.Pro146=)
n.419G>T
n.546G>T
n.799G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893532A>CCA505644364GCDHc.384A>C (p.Arg128=)
n.362A>C
n.749A>C
n.441A>C
c.348A>C (p.Arg116=)
c.321A>C (p.Arg107=)
c.439A>C (p.Arg147=)
n.420A>C
n.547A>C
n.800A>C
19g.12893532A>GCA505644366GCDHc.384A>G (p.Arg128=)
n.362A>G
n.749A>G
n.441A>G
c.348A>G (p.Arg116=)
c.321A>G (p.Arg107=)
c.439A>G (p.Arg147Gly)
n.420A>G
n.547A>G
n.800A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893532A>TCA505644368GCDHc.384A>T (p.Arg128=)
n.362A>T
n.749A>T
n.441A>T
c.348A>T (p.Arg116=)
c.321A>T (p.Arg107=)
c.439A>T (p.Arg147Ter)
n.420A>T
n.547A>T
n.800A>T
19g.12893533G>ACA404317421GCDHc.385G>A (p.Glu129Lys)
n.363G>A
n.750G>A
n.442G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.440G>A (p.Arg147Lys)
n.421G>A
n.548G>A
n.801G>A
19g.12893533G>CCA404317417GCDHc.385G>C (p.Glu129Gln)
n.363G>C
n.750G>C
n.442G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.440G>C (p.Arg147Thr)
n.421G>C
n.548G>C
n.801G>C
19g.12893533G>TCA404317419GCDHc.385G>T (p.Glu129Ter)
n.363G>T
n.750G>T
n.442G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.440G>T (p.Arg147Ile)
n.421G>T
n.548G>T
n.801G>T
19g.12893534A=CA2323622021GCDHc.386A= (p.Glu129=)
n.364A=
n.751A=
n.443A=
c.350A= (p.Glu117=)
c.323A= (p.Glu108=)
c.441A= (p.Arg147=)
n.422A=
n.549A=
n.802A=
19g.12893534A>CCA404317423GCDHc.386A>C (p.Glu129Ala)
n.364A>C
n.751A>C
n.443A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.441A>C (p.Arg147Ser)
n.422A>C
n.549A>C
n.802A>C
 ClinVar dbSNP
19g.12893534A>GCA404317425GCDHc.386A>G (p.Glu129Gly)
n.364A>G
n.751A>G
n.443A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.441A>G (p.Arg147=)
n.422A>G
n.549A>G
n.802A>G
19g.12893534A>TCA404317426GCDHc.386A>T (p.Glu129Val)
n.364A>T
n.751A>T
n.443A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.441A>T (p.Arg147Ser)
n.422A>T
n.549A>T
n.802A>T
19g.12893535G>ACA505644376GCDHc.387G>A (p.Glu129=)
n.365G>A
n.752G>A
n.444G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.423G>A
n.550G>A
n.803G>A
19g.12893535G>CCA404317428GCDHc.387G>C (p.Glu129Asp)
n.365G>C
n.752G>C
n.444G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.423G>C
n.550G>C
n.803G>C
19g.12893535G>TCA404317430GCDHc.387G>T (p.Glu129Asp)
n.365G>T
n.752G>T
n.444G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.423G>T
n.550G>T
n.803G>T
19g.12893535_12893536delCA2695228271GCDHc.387_388del (p.Glu129AspfsTer?)
n.365_366del
n.752_753del
n.444_445del
c.351_352del (p.Glu117AspfsTer?)
c.324_325del (p.Glu108AspfsTer?)
c.442_443del (p.Ala148TrpfsTer12)
n.423_424del
n.550_551del
n.803_804del
19g.12893536C>ACA404317432GCDHc.388C>A (p.Leu130Met)
n.366C>A
n.753C>A
n.445C>A
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.424C>A
n.551C>A
n.804C>A
19g.12893536C>GCA404317434GCDHc.388C>G (p.Leu130Val)
n.366C>G
n.753C>G
n.445C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.424C>G
n.551C>G
n.804C>G
19g.12893536C>TCA505644380GCDHc.388C>T (p.Leu130=)
n.366C>T
n.753C>T
n.445C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.424C>T
n.551C>T
n.804C>T
19g.12893537T>ACA404317436GCDHc.389T>A (p.Leu130Gln)
n.367T>A
n.754T>A
n.446T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.444T>A (p.Ala148=)
n.425T>A
n.552T>A
n.805T>A
 gnomAD v4
19g.12893537T>CCA404317438GCDHc.389T>C (p.Leu130Pro)
n.367T>C
n.754T>C
n.446T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.444T>C (p.Ala148=)
n.425T>C
n.552T>C
n.805T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893537T>GCA404317440GCDHc.389T>G (p.Leu130Arg)
n.367T>G
n.754T>G
n.446T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.444T>G (p.Ala148=)
n.425T>G
n.552T>G
n.805T>G
19g.12893537T=CA2323622022GCDHc.389T= (p.Leu130=)
n.367T=
n.754T=
n.446T=
c.353T= (p.Leu118=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.444T= (p.Ala148=)
n.425T=
n.552T=
n.805T=
19g.12893538G>ACA505644389GCDHc.390G>A (p.Leu130=)
n.368G>A
n.755G>A
n.447G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
n.426G>A
n.553G>A
n.806G>A
19g.12893538G>CCA505644390GCDHc.390G>C (p.Leu130=)
n.368G>C
n.755G>C
n.447G>C
c.354G>C (p.Leu118=)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.426G>C
n.553G>C
n.806G>C
19g.12893538G>TCA505644391GCDHc.390G>T (p.Leu130=)
n.368G>T
n.755G>T
n.447G>T
c.354G>T (p.Leu118=)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
n.426G>T
n.553G>T
n.806G>T
19g.12893539G>ACA404317442GCDHc.391G>A (p.Glu131Lys)
n.369G>A
n.756G>A
n.448G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
n.427G>A
n.554G>A
n.807G>A
19g.12893539G>CCA404317444GCDHc.391G>C (p.Glu131Gln)
n.369G>C
n.756G>C
n.448G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.427G>C
n.554G>C
n.807G>C
19g.12893539G>TCA404317445GCDHc.391G>T (p.Glu131Ter)
n.369G>T
n.756G>T
n.448G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.427G>T
n.554G>T
n.807G>T
19g.12893540A>CCA404317447GCDHc.392A>C (p.Glu131Ala)
n.370A>C
n.757A>C
n.449A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.447A>C (p.Gly149=)
n.428A>C
n.555A>C
n.808A>C
19g.12893540A>GCA404317450GCDHc.392A>G (p.Glu131Gly)
n.370A>G
n.757A>G
n.449A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.447A>G (p.Gly149=)
n.428A>G
n.555A>G
n.808A>G
19g.12893540A>TCA404317449GCDHc.392A>T (p.Glu131Val)
n.370A>T
n.757A>T
n.449A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.447A>T (p.Gly149=)
n.428A>T
n.555A>T
n.808A>T
19g.12893541G>ACA505644400GCDHc.393G>A (p.Glu131=)
n.371G>A
n.758G>A
n.450G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
c.330G>A (p.Glu110=)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
n.429G>A
n.556G>A
n.809G>A
 gnomAD v4
19g.12893541G>CCA404317452GCDHc.393G>C (p.Glu131Asp)
n.371G>C
n.758G>C
n.450G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
n.429G>C
n.556G>C
n.809G>C
19g.12893541G>TCA404317453GCDHc.393G>T (p.Glu131Asp)
n.371G>T
n.758G>T
n.450G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
n.429G>T
n.556G>T
n.809G>T
19g.12893542C>ACA505644404GCDHc.394C>A (p.Arg132=)
n.372C>A
n.759C>A
n.451C>A
c.358C>A (p.Arg120=)
c.331C>A (p.Arg111=)
c.449C>A (p.Ala150Glu)
n.430C>A
n.557C>A
n.810C>A
19g.12893542C=CA2323622023GCDHc.394C= (p.Arg132=)
n.372C=
n.759C=
n.451C=
c.358C= (p.Arg120=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.449C= (p.Ala150=)
n.430C=
n.557C=
n.810C=
19g.12893542C>GCA404317455GCDHc.394C>G (p.Arg132Gly)
n.372C>G
n.759C>G
n.451C>G
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
n.430C>G
n.557C>G
n.810C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893542C>TCA9234381GCDHc.394C>T (p.Arg132Trp)
n.372C>T
n.759C>T
n.451C>T
c.358C>T (p.Arg120Trp)
c.331C>T (p.Arg111Trp)
c.449C>T (p.Ala150Val)
n.430C>T
n.557C>T
n.810C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893543G>ACA16608038GCDHc.395G>A (p.Arg132Gln)
n.373G>A
n.760G>A
n.452G>A
c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.450G>A (p.Ala150=)
n.431G>A
n.558G>A
n.811G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.12893543G>CCA404317458GCDHc.395G>C (p.Arg132Pro)
n.373G>C
n.760G>C
n.452G>C
c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.450G>C (p.Ala150=)
n.431G>C
n.558G>C
n.811G>C
 ClinVar
19g.12893543G=CA2323622024GCDHc.395G= (p.Arg132=)
n.373G=
n.760G=
n.452G=
c.359G= (p.Arg120=)
c.332G= (p.Arg111=)
c.450G= (p.Ala150=)
n.431G=
n.558G=
n.811G=
19g.12893543G>TCA404317459GCDHc.395G>T (p.Arg132Leu)
n.373G>T
n.760G>T
n.452G>T
c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.450G>T (p.Ala150=)
n.431G>T
n.558G>T
n.811G>T
 gnomAD v4
19g.12893545dupCA2695198143GCDHc.397dup (p.Val133GlyfsTer?)
n.375dup
n.762dup
n.454dup
c.361dup (p.Val121GlyfsTer?)
c.334dup (p.Val112GlyfsTer?)
c.452dup (p.Gly152TrpfsTer9)
n.433dup
n.560dup
n.813dup
 ClinVar
19g.12893544G>ACA505644410GCDHc.396G>A (p.Arg132=)
n.374G>A
n.761G>A
n.453G>A
c.360G>A (p.Arg120=)
c.333G>A (p.Arg111=)
c.451G>A (p.Gly151Ser)
n.432G>A
n.559G>A
n.812G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893544G>CCA505644412GCDHc.396G>C (p.Arg132=)
n.374G>C
n.761G>C
n.453G>C
c.360G>C (p.Arg120=)
c.333G>C (p.Arg111=)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.432G>C
n.559G>C
n.812G>C
19g.12893544G=CA2323622025GCDHc.396G= (p.Arg132=)
n.374G=
n.761G=
n.453G=
c.360G= (p.Arg120=)
c.333G= (p.Arg111=)
c.451G= (p.Gly151=)
n.432G=
n.559G=
n.812G=
19g.12893544G>TCA505644414GCDHc.396G>T (p.Arg132=)
n.374G>T
n.761G>T
n.453G>T
c.360G>T (p.Arg120=)
c.333G>T (p.Arg111=)
c.451G>T (p.Gly151Cys)
n.432G>T
n.559G>T
n.812G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893545G>ACA404317460GCDHc.397G>A (p.Val133Met)
n.375G>A
n.762G>A
n.454G>A
c.361G>A (p.Val121Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
c.452G>A (p.Gly151Asp)
n.433G>A
n.560G>A
n.813G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893545G>CCA404317461GCDHc.397G>C (p.Val133Leu)
n.375G>C
n.762G>C
n.454G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.433G>C
n.560G>C
n.813G>C
19g.12893545G=CA2323622026GCDHc.397G= (p.Val133=)
n.375G=
n.762G=
n.454G=
c.361G= (p.Val121=)
c.334G= (p.Val112=)
c.452G= (p.Gly151=)
n.433G=
n.560G=
n.813G=
19g.12893545G>TCA9234382GCDHc.397G>T (p.Val133Leu)
n.375G>T
n.762G>T
n.454G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.433G>T
n.560G>T
n.813G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893546T>ACA404317462GCDHc.398T>A (p.Val133Glu)
n.376T>A
n.763T>A
n.455T>A
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.453T>A (p.Gly151=)
n.434T>A
n.561T>A
n.814T>A
19g.12893546T>CCA404317463GCDHc.398T>C (p.Val133Ala)
n.376T>C
n.763T>C
n.455T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.453T>C (p.Gly151=)
n.434T>C
n.561T>C
n.814T>C
19g.12893546T>GCA9234383GCDHc.398T>G (p.Val133Gly)
n.376T>G
n.763T>G
n.455T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.453T>G (p.Gly151=)
n.434T>G
n.561T>G
n.814T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893546T=CA2323622027GCDHc.398T= (p.Val133=)
n.376T=
n.763T=
n.455T=
c.362T= (p.Val121=)
c.335T= (p.Val112=)
c.453T= (p.Gly151=)
n.434T=
n.561T=
n.814T=
19g.12893547G>ACA505644429GCDHc.399G>A (p.Val133=)
n.377G>A
n.764G>A
n.456G>A
c.363G>A (p.Val121=)
c.336G>A (p.Val112=)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.435G>A
n.562G>A
n.815G>A
19g.12893547G>CCA505644430GCDHc.399G>C (p.Val133=)
n.377G>C
n.764G>C
n.456G>C
c.363G>C (p.Val121=)
c.336G>C (p.Val112=)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.435G>C
n.562G>C
n.815G>C
19g.12893547G>TCA505644432GCDHc.399G>T (p.Val133=)
n.377G>T
n.764G>T
n.456G>T
c.363G>T (p.Val121=)
c.336G>T (p.Val112=)
c.454G>T (p.Gly152Ter)
n.435G>T
n.562G>T
n.815G>T
19g.12893548G>ACA404317464GCDHc.400G>A (p.Asp134Asn)
n.378G>A
n.765G>A
n.457G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.436G>A
n.563G>A
n.816G>A
19g.12893548G>CCA404317466GCDHc.400G>C (p.Asp134His)
n.378G>C
n.765G>C
n.457G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.436G>C
n.563G>C
n.816G>C
19g.12893548G>TCA404317465GCDHc.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.378G>T
n.765G>T
n.457G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.436G>T
n.563G>T
n.816G>T
19g.12893549A=CA2323622028GCDHc.401A= (p.Asp134=)
n.379A=
n.766A=
n.458A=
c.365A= (p.Asp122=)
c.338A= (p.Asp113=)
c.456A= (p.Gly152=)
n.437A=
n.564A=
n.817A=
19g.12893549A>CCA404317467GCDHc.401A>C (p.Asp134Ala)
n.379A>C
n.766A>C
n.458A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.456A>C (p.Gly152=)
n.437A>C
n.564A>C
n.817A>C
19g.12893549A>GCA404317468GCDHc.401A>G (p.Asp134Gly)
n.379A>G
n.766A>G
n.458A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.456A>G (p.Gly152=)
n.437A>G
n.564A>G
n.817A>G
19g.12893549A>TCA404317469GCDHc.401A>T (p.Asp134Val)
n.379A>T
n.766A>T
n.458A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.456A>T (p.Gly152=)
n.437A>T
n.564A>T
n.817A>T
 ClinVar dbSNP
19g.12893550C>ACA404317470GCDHc.402C>A (p.Asp134Glu)
n.380C>A
n.767C>A
n.459C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.438C>A
n.565C>A
n.818C>A
19g.12893550C>GCA404317471GCDHc.402C>G (p.Asp134Glu)
n.380C>G
n.767C>G
n.459C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.438C>G
n.565C>G
n.818C>G
19g.12893550C>TCA505644443GCDHc.402C>T (p.Asp134=)
n.380C>T
n.767C>T
n.459C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
c.339C>T (p.Asp113=)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.438C>T
n.565C>T
n.818C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893551A>CCA404317472GCDHc.403A>C (p.Ser135Arg)
n.381A>C
n.768A>C
n.460A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.439A>C
n.566A>C
n.819A>C
19g.12893551A>GCA404317473GCDHc.403A>G (p.Ser135Gly)
n.381A>G
n.768A>G
n.460A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.439A>G
n.566A>G
n.819A>G
 gnomAD v4
19g.12893551A>TCA404317474GCDHc.403A>T (p.Ser135Cys)
n.381A>T
n.768A>T
n.460A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.439A>T
n.566A>T
n.819A>T
19g.12893552G>ACA404317475GCDHc.404G>A (p.Ser135Asn)
n.382G>A
n.769G>A
n.461G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.459G>A (p.Gln153=)
n.440G>A
n.567G>A
n.820G>A
 gnomAD v4
19g.12893552G>CCA404317476GCDHc.404G>C (p.Ser135Thr)
n.382G>C
n.769G>C
n.461G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.459G>C (p.Gln153His)
n.440G>C
n.567G>C
n.820G>C
19g.12893552G>TCA404317477GCDHc.404G>T (p.Ser135Ile)
n.382G>T
n.769G>T
n.461G>T
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.459G>T (p.Gln153His)
n.440G>T
n.567G>T
n.820G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893553T>ACA404317479GCDHc.405T>A (p.Ser135Arg)
n.383T>A
n.770T>A
n.462T>A
c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.342T>A (p.Ser114Arg)
c.460T>A (p.Trp154Arg)
n.441T>A
n.568T>A
n.821T>A
19g.12893553T>CCA505644455GCDHc.405T>C (p.Ser135=)
n.383T>C
n.770T>C
n.462T>C
c.369T>C (p.Ser123=)
c.342T>C (p.Ser114=)
c.460T>C (p.Trp154Arg)
n.441T>C
n.568T>C
n.821T>C
 gnomAD v4
19g.12893553T>GCA404317478GCDHc.405T>G (p.Ser135Arg)
n.383T>G
n.770T>G
n.462T>G
c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.342T>G (p.Ser114Arg)
c.460T>G (p.Trp154Gly)
n.441T>G
n.568T>G
n.821T>G
19g.12893554G>ACA404317480GCDHc.406G>A (p.Gly136Ser)
n.384G>A
n.771G>A
n.463G>A
c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.461G>A (p.Trp154Ter)
n.442G>A
n.569G>A
n.822G>A
19g.12893554G>CCA404317482GCDHc.406G>C (p.Gly136Arg)
n.384G>C
n.771G>C
n.463G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
n.442G>C
n.569G>C
n.822G>C
19g.12893554G=CA2323622029GCDHc.406G= (p.Gly136=)
n.384G=
n.771G=
n.463G=
c.370G= (p.Gly124=)
c.343G= (p.Gly115=)
c.461G= (p.Trp154=)
n.442G=
n.569G=
n.822G=
19g.12893554G>TCA404317481GCDHc.406G>T (p.Gly136Cys)
n.384G>T
n.771G>T
n.463G>T
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.461G>T (p.Trp154Leu)
n.442G>T
n.569G>T
n.822G>T
 ClinVar dbSNP
19g.12893554_12893555insCGCACA2323622030GCDHc.406_407insCGCA (p.Gly136AlafsTer?)
n.384_385insCGCA
n.771_772insCGCA
n.463_464insCGCA
c.370_371insCGCA (p.Gly124AlafsTer?)
c.343_344insCGCA (p.Gly115AlafsTer?)
c.461_462insCGCA (p.Trp154CysfsTer8)
n.442_443insCGCA
n.569_570insCGCA
n.822_823insCGCA
 dbSNP
19g.12893555G>ACA404317483GCDHc.407G>A (p.Gly136Asp)
n.385G>A
n.772G>A
n.464G>A
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
n.443G>A
n.570G>A
n.823G>A
19g.12893555G>CCA404317485GCDHc.407G>C (p.Gly136Ala)
n.385G>C
n.772G>C
n.464G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.462G>C (p.Trp154Cys)
n.443G>C
n.570G>C
n.823G>C
19g.12893555G>TCA404317484GCDHc.407G>T (p.Gly136Val)
n.385G>T
n.772G>T
n.464G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.462G>T (p.Trp154Cys)
n.443G>T
n.570G>T
n.823G>T
19g.12893556C>ACA505644465GCDHc.408C>A (p.Gly136=)
n.386C>A
n.773C>A
n.465C>A
c.372C>A (p.Gly124=)
c.345C>A (p.Gly115=)
c.463C>A (p.Leu155Ile)
n.444C>A
n.571C>A
n.824C>A
19g.12893556C>GCA505644468GCDHc.408C>G (p.Gly136=)
n.386C>G
n.773C>G
n.465C>G
c.372C>G (p.Gly124=)
c.345C>G (p.Gly115=)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.444C>G
n.571C>G
n.824C>G
19g.12893556C>TCA505644467GCDHc.408C>T (p.Gly136=)
n.386C>T
n.773C>T
n.465C>T
c.372C>T (p.Gly124=)
c.345C>T (p.Gly115=)
c.463C>T (p.Leu155=)
n.444C>T
n.571C>T
n.824C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12893557T>ACA404317486GCDHc.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.387T>A
n.774T>A
n.466T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.445T>A
n.572T>A
n.825T>A
19g.12893557T>CCA404317488GCDHc.409T>C (p.Tyr137His)
n.387T>C
n.774T>C
n.466T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.445T>C
n.572T>C
n.825T>C
19g.12893557T>GCA404317487GCDHc.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.387T>G
n.774T>G
n.466T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.445T>G
n.572T>G
n.825T>G
19g.12893558A=CA2323622031GCDHc.410A= (p.Tyr137=)
n.388A=
n.775A=
n.467A=
c.374A= (p.Tyr125=)
c.347A= (p.Tyr116=)
c.465A= (p.Leu155=)
n.446A=
n.573A=
n.826A=
19g.12893558A>CCA404317489GCDHc.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.388A>C
n.775A>C
n.467A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.465A>C (p.Leu155=)
n.446A>C
n.573A>C
n.826A>C
19g.12893558A>GCA404317491GCDHc.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.388A>G
n.775A>G
n.467A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.465A>G (p.Leu155=)
n.446A>G
n.573A>G
n.826A>G
19g.12893558A>TCA404317490GCDHc.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.388A>T
n.775A>T
n.467A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.465A>T (p.Leu155=)
n.446A>T
n.573A>T
n.826A>T
 dbSNP
19g.12893559C>ACA9234384GCDHc.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.389C>A
n.776C>A
n.468C>A
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
n.447C>A
n.574C>A
n.827C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893559C=CA2323622032GCDHc.411C= (p.Tyr137=)
n.389C=
n.776C=
n.468C=
c.375C= (p.Tyr125=)
c.348C= (p.Tyr116=)
c.466C= (p.Gln156=)
n.447C=
n.574C=
n.827C=
19g.12893559C>GCA404317492GCDHc.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.389C>G
n.776C>G
n.468C>G
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
n.447C>G
n.574C>G
n.827C>G
 ClinVar
19g.12893559C>TCA505644477GCDHc.411C>T (p.Tyr137=)
n.389C>T
n.776C>T
n.468C>T
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.348C>T (p.Tyr116=)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
n.447C>T
n.574C>T
n.827C>T
 gnomAD v4
19g.12893559_12893561delinsCAGCA2323622033GCDHc.411_413delinsCAG (p.Tyr137=)
n.389_391delinsCAG
n.776_778delinsCAG
n.468_470delinsCAG
c.375_377delinsCAG (p.Tyr125=)
c.348_350delinsCAG (p.Tyr116=)
c.466_468delinsCAG (p.Gln156=)
n.447_449delinsCAG
n.574_576delinsCAG
n.827_829delinsCAG
19g.12893560A=CA2323622034GCDHc.412A= (p.Arg138=)
n.390A=
n.777A=
n.469A=
c.376A= (p.Arg126=)
c.349A= (p.Arg117=)
c.467A= (p.Gln156=)
n.448A=
n.575A=
n.828A=
19g.12893560A>CCA505644478GCDHc.412A>C (p.Arg138=)
n.390A>C
n.777A>C
n.469A>C
c.376A>C (p.Arg126=)
c.349A>C (p.Arg117=)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
n.448A>C
n.575A>C
n.828A>C
19g.12893560A>GCA305500353GCDHc.412A>G (p.Arg138Gly)
n.390A>G
n.777A>G
n.469A>G
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
n.448A>G
n.575A>G
n.828A>G
 dbSNP
19g.12893560A>TCA404317493GCDHc.412A>T (p.Arg138Trp)
n.390A>T
n.777A>T
n.469A>T
c.376A>T (p.Arg126Trp)
c.349A>T (p.Arg117Trp)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
n.448A>T
n.575A>T
n.828A>T
19g.12893560_12893561delCA2323622035GCDHc.412_413del (p.Arg138ValfsTer?)
n.390_391del
n.777_778del
n.469_470del
c.376_377del (p.Arg126ValfsTer?)
c.349_350del (p.Arg117ValfsTer?)
c.467_468del (p.Gln156ArgfsTer4)
n.448_449del
n.575_576del
n.828_829del
 dbSNP
19g.12893561G>ACA9234385GCDHc.413G>A (p.Arg138Lys)
n.391G>A
n.778G>A
n.470G>A
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.468G>A (p.Gln156=)
n.449G>A
n.576G>A
n.829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12893561G>CCA404317494GCDHc.413G>C (p.Arg138Thr)
n.391G>C
n.778G>C
n.470G>C
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.468G>C (p.Gln156His)
n.449G>C
n.576G>C
n.829G>C
19g.12893561G=CA2323622036GCDHc.413G= (p.Arg138=)
n.391G=
n.778G=
n.470G=
c.377G= (p.Arg126=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.468G= (p.Gln156=)
n.449G=
n.576G=
n.829G=
19g.12893561G>TCA404317495GCDHc.413G>T (p.Arg138Met)
n.391G>T
n.778G>T
n.470G>T
c.377G>T (p.Arg126Met)
c.350G>T (p.Arg117Met)
c.468G>T (p.Gln156His)
n.449G>T
n.576G>T
n.829G>T
19g.12893562G>ACA505644486GCDHc.414G>A (p.Arg138=)
n.392G>A
n.779G>A
n.471G>A
c.378G>A (p.Arg126=)
c.351G>A (p.Arg117=)
c.469G>A (p.Val157Ile)
n.450G>A
n.577G>A
n.830G>A
 gnomAD v4
19g.12893562G>CCA404317496GCDHc.414G>C (p.Arg138Ser)
n.392G>C
n.779G>C
n.471G>C
c.378G>C (p.Arg126Ser)
c.351G>C (p.Arg117Ser)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.450G>C
n.577G>C
n.830G>C
19g.12893562G>TCA404317497GCDHc.414G>T (p.Arg138Ser)
n.392G>T
n.779G>T
n.471G>T
c.378G>T (p.Arg126Ser)
c.351G>T (p.Arg117Ser)
c.469G>T (p.Val157Phe)
n.450G>T
n.577G>T
n.830G>T
19g.12893563T>ACA404317500GCDHc.415T>A (p.Ser139Thr)
n.393T>A
n.780T>A
n.472T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.470T>A (p.Val157Asp)
n.451T>A
n.578T>A
n.831T>A
19g.12893563T>CCA404317499GCDHc.415T>C (p.Ser139Pro)
n.393T>C
n.780T>C
n.472T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.470T>C (p.Val157Ala)
n.451T>C
n.578T>C
n.831T>C
19g.12893563T>GCA404317498GCDHc.415T>G (p.Ser139Ala)
n.393T>G
n.780T>G
n.472T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.470T>G (p.Val157Gly)
n.451T>G
n.578T>G
n.831T>G
19g.12893564C>ACA404317501GCDHc.416C>A (p.Ser139Ter)
n.394C>A
n.781C>A
n.473C>A
c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
c.471C>A (p.Val157=)
n.452C>A
n.579C>A
n.832C>A
19g.12893564C=CA2323622037GCDHc.416C= (p.Ser139=)
n.394C=
n.781C=
n.473C=
c.380C= (p.Ser127=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.471C= (p.Val157=)
n.452C=
n.579C=
n.832C=
19g.12893564C>GCA404317502GCDHc.416C>G (p.Ser139Trp)
n.394C>G
n.781C>G
n.473C>G
c.380C>G (p.Ser127Trp)
c.353C>G (p.Ser118Trp)
c.471C>G (p.Val157=)
n.452C>G
n.579C>G
n.832C>G
 ClinVar dbSNP
19g.12893564C>TCA274128GCDHc.416C>T (p.Ser139Leu)
n.394C>T
n.781C>T
n.473C>T
c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
c.471C>T (p.Val157=)
n.452C>T
n.579C>T
n.832C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893564_12893565delinsCGCA2323622038GCDHc.416_417delinsCG (p.Ser139=)
n.394_395delinsCG
n.781_782delinsCG
n.473_474delinsCG
c.380_381delinsCG (p.Ser127=)
c.353_354delinsCG (p.Ser118=)
c.471_472delinsCG (p.Val157=)
n.452_453delinsCG
n.579_580delinsCG
n.832_833delinsCG
19g.12893565G>ACA9234386GCDHc.417G>A (p.Ser139=)
n.395G>A
n.782G>A
n.474G>A
c.381G>A (p.Ser127=)
c.354G>A (p.Ser118=)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.453G>A
n.580G>A
n.833G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893565G>CCA505644502GCDHc.417G>C (p.Ser139=)
n.395G>C
n.782G>C
n.474G>C
c.381G>C (p.Ser127=)
c.354G>C (p.Ser118=)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.453G>C
n.580G>C
n.833G>C
19g.12893565G=CA2323622040GCDHc.417G= (p.Ser139=)
n.395G=
n.782G=
n.474G=
c.381G= (p.Ser127=)
c.354G= (p.Ser118=)
c.472G= (p.Gly158=)
n.453G=
n.580G=
n.833G=
19g.12893565G>TCA505644504GCDHc.417G>T (p.Ser139=)
n.395G>T
n.782G>T
n.474G>T
c.381G>T (p.Ser127=)
c.354G>T (p.Ser118=)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.453G>T
n.580G>T
n.833G>T
 ClinVar
19g.12893566delCA2323622039GCDHc.418del (p.Ala140ArgfsTer2)
n.396del
n.783del
n.475del
c.382del (p.Ala128ArgfsTer2)
c.355del (p.Ala119ArgfsTer2)
c.473del (p.Gly158AlafsTer?)
n.454del
n.581del
n.834del
 dbSNP
19g.12893566G>ACA404317503GCDHc.418G>A (p.Ala140Thr)
n.396G>A
n.783G>A
n.475G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.454G>A
n.581G>A
n.834G>A
19g.12893566G>CCA404317504GCDHc.418G>C (p.Ala140Pro)
n.396G>C
n.783G>C
n.475G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.454G>C
n.581G>C
n.834G>C
19g.12893566G=CA2323622041GCDHc.418G= (p.Ala140=)
n.396G=
n.783G=
n.475G=
c.382G= (p.Ala128=)
c.355G= (p.Ala119=)
c.473G= (p.Gly158=)
n.454G=
n.581G=
n.834G=
19g.12893566G>TCA404317505GCDHc.418G>T (p.Ala140Ser)
n.396G>T
n.783G>T
n.475G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.454G>T
n.581G>T
n.834G>T
 dbSNP
19g.12893567C>ACA404317506GCDHc.419C>A (p.Ala140Glu)
n.397C>A
n.784C>A
n.476C>A
c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
c.474C>A (p.Gly158=)
n.455C>A
n.582C>A
n.835C>A
19g.12893567C=CA2323622042GCDHc.419C= (p.Ala140=)
n.397C=
n.784C=
n.476C=
c.383C= (p.Ala128=)
c.356C= (p.Ala119=)
c.474C= (p.Gly158=)
n.455C=
n.582C=
n.835C=
19g.12893567C>GCA404317507GCDHc.419C>G (p.Ala140Gly)
n.397C>G
n.784C>G
n.476C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.474C>G (p.Gly158=)
n.455C>G
n.582C>G
n.835C>G
19g.12893567C>TCA9234387GCDHc.419C>T (p.Ala140Val)
n.397C>T
n.784C>T
n.476C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.474C>T (p.Gly158=)
n.455C>T
n.582C>T
n.835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12893568_12893577delCA2695228272GCDHc.420_429del (p.Met141SerfsTer?)
n.398_407del
n.785_794del
n.477_486del
c.384_393del (p.Met129SerfsTer?)
c.357_366del (p.Met120SerfsTer?)
c.475_484del (p.Asp159GlnfsTer?)
n.456_465del
n.583_592del
n.836_845del
19g.12893568G>ACA505644514GCDHc.420G>A (p.Ala140=)
n.398G>A
n.785G>A
n.477G>A
c.384G>A (p.Ala128=)
c.357G>A (p.Ala119=)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.456G>A
n.583G>A
n.836G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893568G>CCA505644517GCDHc.420G>C (p.Ala140=)
n.398G>C
n.785G>C
n.477G>C
c.384G>C (p.Ala128=)
c.357G>C (p.Ala119=)
c.475G>C (p.Asp159His)
n.456G>C
n.583G>C
n.836G>C
19g.12893568G=CA2323622043GCDHc.420G= (p.Ala140=)
n.398G=
n.785G=
n.477G=
c.384G= (p.Ala128=)
c.357G= (p.Ala119=)
c.475G= (p.Asp159=)
n.456G=
n.583G=
n.836G=
19g.12893568G>TCA505644518GCDHc.420G>T (p.Ala140=)
n.398G>T
n.785G>T
n.477G>T
c.384G>T (p.Ala128=)
c.357G>T (p.Ala119=)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.456G>T
n.583G>T
n.836G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893568_12893572delinsGATGACA2323622044GCDHc.420_424delinsGATGA (p.Ala140=)
n.398_402delinsGATGA
n.785_789delinsGATGA
n.477_481delinsGATGA
c.384_388delinsGATGA (p.Ala128=)
c.357_361delinsGATGA (p.Ala119=)
c.475_479delinsGATGA (p.Asp159=)
n.456_460delinsGATGA
n.583_587delinsGATGA
n.836_840delinsGATGA
19g.12893569A>CCA404317509GCDHc.421A>C (p.Met141Leu)
n.399A>C
n.786A>C
n.478A>C
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.358A>C (p.Met120Leu)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.457A>C
n.584A>C
n.837A>C
19g.12893569A>GCA404317510GCDHc.421A>G (p.Met141Val)
n.399A>G
n.786A>G
n.478A>G
c.385A>G (p.Met129Val)
c.358A>G (p.Met120Val)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.457A>G
n.584A>G
n.837A>G
19g.12893569A>TCA404317508GCDHc.421A>T (p.Met141Leu)
n.399A>T
n.786A>T
n.478A>T
c.385A>T (p.Met129Leu)
c.358A>T (p.Met120Leu)
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.457A>T
n.584A>T
n.837A>T
19g.12893569_12893572delCA2323622045GCDHc.421_424del (p.Met141ValfsTer?)
n.399_402del
n.786_789del
n.478_481del
c.385_388del (p.Met129ValfsTer?)
c.358_361del (p.Met120ValfsTer?)
c.476_479del (p.Asp159GlyfsTer?)
n.457_460del
n.584_587del
n.837_840del
 dbSNP
19g.12893570T>ACA404317511GCDHc.422T>A (p.Met141Lys)
n.400T>A
n.787T>A
n.479T>A
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.359T>A (p.Met120Lys)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
n.458T>A
n.585T>A
n.838T>A
19g.12893570T>CCA404317512GCDHc.422T>C (p.Met141Thr)
n.400T>C
n.787T>C
n.479T>C
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.359T>C (p.Met120Thr)
c.477T>C (p.Asp159=)
n.458T>C
n.585T>C
n.838T>C
19g.12893570T>GCA404317513GCDHc.422T>G (p.Met141Arg)
n.400T>G
n.787T>G
n.479T>G
c.386T>G (p.Met129Arg)
c.359T>G (p.Met120Arg)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
n.458T>G
n.585T>G
n.838T>G
19g.12893571G>ACA404317514GCDHc.423G>A (p.Met141Ile)
n.401G>A
n.788G>A
n.480G>A
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.360G>A (p.Met120Ile)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.459G>A
n.586G>A
n.839G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893571G>CCA404317515GCDHc.423G>C (p.Met141Ile)
n.401G>C
n.788G>C
n.480G>C
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.360G>C (p.Met120Ile)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.459G>C
n.586G>C
n.839G>C
19g.12893571G=CA2323622046GCDHc.423G= (p.Met141=)
n.401G=
n.788G=
n.480G=
c.387G= (p.Met129=)
c.360G= (p.Met120=)
c.478G= (p.Glu160=)
n.459G=
n.586G=
n.839G=
19g.12893571G>TCA404317516GCDHc.423G>T (p.Met141Ile)
n.401G>T
n.788G>T
n.480G>T
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.360G>T (p.Met120Ile)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.459G>T
n.586G>T
n.839G>T
19g.12893576_12897264delCA916083685GCDHc.428_957-39del
n.406_935-39del
n.793_1287-39del
c.483_*397-39del
n.464_993-39del
n.591_1120-39del
n.844_1338-39del
 ClinVar
19g.12893572A>CCA404317517GCDHc.424A>C (p.Ser142Arg)
n.402A>C
n.789A>C
n.481A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.460A>C
n.587A>C
n.840A>C
 ClinVar dbSNP
19g.12893572A>GCA404317518GCDHc.424A>G (p.Ser142Gly)
n.402A>G
n.789A>G
n.481A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.460A>G
n.587A>G
n.840A>G
19g.12893572A>TCA404317519GCDHc.424A>T (p.Ser142Cys)
n.402A>T
n.789A>T
n.481A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.460A>T
n.587A>T
n.840A>T
19g.12893573G>ACA404317520GCDHc.425G>A (p.Ser142Asn)
n.403G>A
n.790G>A
n.482G>A
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.480G>A (p.Glu160=)
n.461G>A
n.588G>A
n.841G>A
19g.12893573G>CCA404317521GCDHc.425G>C (p.Ser142Thr)
n.403G>C
n.790G>C
n.482G>C
c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.461G>C
n.588G>C
n.841G>C
19g.12893573G>TCA404317522GCDHc.425G>T (p.Ser142Ile)
n.403G>T
n.790G>T
n.482G>T
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.461G>T
n.588G>T
n.841G>T
19g.12893574T>ACA404317524GCDHc.426T>A (p.Ser142Arg)
n.404T>A
n.791T>A
n.483T>A
c.390T>A (p.Ser130Arg)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.462T>A
n.589T>A
n.842T>A
19g.12893574T>CCA505644537GCDHc.426T>C (p.Ser142=)
n.404T>C
n.791T>C
n.483T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.462T>C
n.589T>C
n.842T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.12893574T>GCA404317523GCDHc.426T>G (p.Ser142Arg)
n.404T>G
n.791T>G
n.483T>G
c.390T>G (p.Ser130Arg)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.462T>G
n.589T>G
n.842T>G
 dbSNP
19g.12893574T=CA2323622047GCDHc.426T= (p.Ser142=)
n.404T=
n.791T=
n.483T=
c.390T= (p.Ser130=)
c.363T= (p.Ser121=)
c.481T= (p.Cys161=)
n.462T=
n.589T=
n.842T=
19g.12893575G>ACA404317525GCDHc.427G>A (p.Val143Ile)
n.405G>A
n.792G>A
n.484G>A
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.463G>A
n.590G>A
n.843G>A
 ClinVar dbSNP
19g.12893575G>CCA404317526GCDHc.427G>C (p.Val143Leu)
n.405G>C
n.792G>C
n.484G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.463G>C
n.590G>C
n.843G>C
19g.12893575G=CA2323622048GCDHc.427G= (p.Val143=)
n.405G=
n.792G=
n.484G=
c.391G= (p.Val131=)
c.364G= (p.Val122=)
c.482G= (p.Cys161=)
n.463G=
n.590G=
n.843G=
19g.12893575G>TCA404317527GCDHc.427G>T (p.Val143Phe)
n.405G>T
n.792G>T
n.484G>T
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.364G>T (p.Val122Phe)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.463G>T
n.590G>T
n.843G>T
19g.12893575_12893577delinsGTCCA2323622049GCDHc.427_429delinsGTC (p.Val143=)
n.405_407delinsGTC
n.792_794delinsGTC
n.484_486delinsGTC
c.391_393delinsGTC (p.Val131=)
c.364_366delinsGTC (p.Val122=)
c.482_484delinsGTC (p.Cys161=)
n.463_465delinsGTC
n.590_592delinsGTC
n.843_845delinsGTC
19g.12893576T>ACA404317528GCDHc.428T>A (p.Val143Asp)
n.406T>A
n.793T>A
n.485T>A
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.365T>A (p.Val122Asp)
c.483T>A (p.Cys161Ter)
n.464T>A
n.591T>A
n.844T>A
19g.12893576T>CCA220434GCDHc.428T>C (p.Val143Ala)
n.406T>C
n.793T>C
n.485T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.483T>C (p.Cys161=)
n.464T>C
n.591T>C
n.844T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893576T>GCA404317529GCDHc.428T>G (p.Val143Gly)
n.406T>G
n.793T>G
n.485T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.483T>G (p.Cys161Trp)
n.464T>G
n.591T>G
n.844T>G
19g.12893576T=CA2323622051GCDHc.428T= (p.Val143=)
n.406T=
n.793T=
n.485T=
c.392T= (p.Val131=)
c.365T= (p.Val122=)
c.483T= (p.Cys161=)
n.464T=
n.591T=
n.844T=
19g.12893576_12893577delCA2323622050GCDHc.428_429del (p.Val143AlafsTer?)
n.406_407del
n.793_794del
n.485_486del
c.392_393del (p.Val131AlafsTer?)
c.365_366del (p.Val122AlafsTer?)
c.483_484del (p.Pro162SerfsTer?)
n.464_465del
n.591_592del
n.844_845del
 dbSNP
19g.12893577C>ACA9234388GCDHc.429C>A (p.Val143=)
n.407C>A
n.794C>A
n.486C>A
c.393C>A (p.Val131=)
c.366C>A (p.Val122=)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.465C>A
n.592C>A
n.845C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893577C=CA2323622052GCDHc.429C= (p.Val143=)
n.407C=
n.794C=
n.486C=
c.393C= (p.Val131=)
c.366C= (p.Val122=)
c.484C= (p.Pro162=)
n.465C=
n.592C=
n.845C=
19g.12893577C>GCA505644548GCDHc.429C>G (p.Val143=)
n.407C>G
n.794C>G
n.486C>G
c.393C>G (p.Val131=)
c.366C>G (p.Val122=)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.465C>G
n.592C>G
n.845C>G
 ClinVar
19g.12893577C>TCA505644549GCDHc.429C>T (p.Val143=)
n.407C>T
n.794C>T
n.486C>T
c.393C>T (p.Val131=)
c.366C>T (p.Val122=)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.465C>T
n.592C>T
n.845C>T
 ClinVar dbSNP
19g.12893578C>ACA404317530GCDHc.430C>A (p.Gln144Lys)
n.408C>A
n.795C>A
n.487C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
n.466C>A
n.593C>A
n.846C>A
19g.12893578C>GCA404317531GCDHc.430C>G (p.Gln144Glu)
n.408C>G
n.795C>G
n.487C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.466C>G
n.593C>G
n.846C>G
19g.12893578C>TCA404317532GCDHc.430C>T (p.Gln144Ter)
n.408C>T
n.795C>T
n.487C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.466C>T
n.593C>T
n.846C>T
 gnomAD v4
19g.12893579A=CA2323622053GCDHc.431A= (p.Gln144=)
n.409A=
n.796A=
n.488A=
c.395A= (p.Gln132=)
c.368A= (p.Gln123=)
c.486A= (p.Pro162=)
n.467A=
n.594A=
n.847A=
19g.12893579A>CCA10581470GCDHc.431A>C (p.Gln144Pro)
n.409A>C
n.796A>C
n.488A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.486A>C (p.Pro162=)
n.467A>C
n.594A>C
n.847A>C
 ClinVar dbSNP
19g.12893579A>GCA404317533GCDHc.431A>G (p.Gln144Arg)
n.409A>G
n.796A>G
n.488A>G
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.486A>G (p.Pro162=)
n.467A>G
n.594A>G
n.847A>G
19g.12893579A>TCA404317534GCDHc.431A>T (p.Gln144Leu)
n.409A>T
n.796A>T
n.488A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.486A>T (p.Pro162=)
n.467A>T
n.594A>T
n.847A>T
19g.12893580G>ACA9234389GCDHc.432G>A (p.Gln144=)
n.410G>A
n.797G>A
n.489G>A
c.396G>A (p.Gln132=)
c.369G>A (p.Gln123=)
c.487G>A (p.Val163Ile)
n.468G>A
n.595G>A
n.848G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893580G>CCA404317535GCDHc.432G>C (p.Gln144His)
n.410G>C
n.797G>C
n.489G>C
c.396G>C (p.Gln132His)
c.369G>C (p.Gln123His)
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.468G>C
n.595G>C
n.848G>C
19g.12893580G=CA2323622055GCDHc.432G= (p.Gln144=)
n.410G=
n.797G=
n.489G=
c.396G= (p.Gln132=)
c.369G= (p.Gln123=)
c.487G= (p.Val163=)
n.468G=
n.595G=
n.848G=
19g.12893580G>TCA9234390GCDHc.432G>T (p.Gln144His)
n.410G>T
n.797G>T
n.489G>T
c.396G>T (p.Gln132His)
c.369G>T (p.Gln123His)
c.487G>T (p.Val163Phe)
n.468G>T
n.595G>T
n.848G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12893580_12893581delinsGTCA2323622054GCDHc.432_433delinsGT (p.Gln144=)
n.410_411delinsGT
n.797_798delinsGT
n.489_490delinsGT
c.396_397delinsGT (p.Gln132=)
c.369_370delinsGT (p.Gln123=)
c.487_488delinsGT (p.Val163=)
n.468_469delinsGT
n.595_596delinsGT
n.848_849delinsGT
19g.12893581delCA2323622056GCDHc.433del (p.Ser145ProfsTer?)
n.411del
n.798del
n.490del
c.397del (p.Ser133ProfsTer?)
c.370del (p.Ser124ProfsTer?)
c.488del (p.Val163AlafsTer?)
n.469del
n.596del
n.849del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893581T>ACA404317538GCDHc.433T>A (p.Ser145Thr)
n.411T>A
n.798T>A
n.490T>A
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.488T>A (p.Val163Asp)
n.469T>A
n.596T>A
n.849T>A
 dbSNP
19g.12893581T>CCA404317536GCDHc.433T>C (p.Ser145Pro)
n.411T>C
n.798T>C
n.490T>C
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.469T>C
n.596T>C
n.849T>C
19g.12893581T>GCA404317537GCDHc.433T>G (p.Ser145Ala)
n.411T>G
n.798T>G
n.490T>G
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.469T>G
n.596T>G
n.849T>G
19g.12893581T=CA2323622057GCDHc.433T= (p.Ser145=)
n.411T=
n.798T=
n.490T=
c.397T= (p.Ser133=)
c.370T= (p.Ser124=)
c.488T= (p.Val163=)
n.469T=
n.596T=
n.849T=
19g.12893582C>ACA404317539GCDHc.434C>A (p.Ser145Tyr)
n.412C>A
n.799C>A
n.491C>A
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
c.489C>A (p.Val163=)
n.470C>A
n.597C>A
n.850C>A
19g.12893582C=CA2323622058GCDHc.434C= (p.Ser145=)
n.412C=
n.799C=
n.491C=
c.398C= (p.Ser133=)
c.371C= (p.Ser124=)
c.489C= (p.Val163=)
n.470C=
n.597C=
n.850C=
19g.12893582C>GCA404317540GCDHc.434C>G (p.Ser145Cys)
n.412C>G
n.799C>G
n.491C>G
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
c.489C>G (p.Val163=)
n.470C>G
n.597C>G
n.850C>G
 dbSNP
19g.12893582C>TCA404317541GCDHc.434C>T (p.Ser145Phe)
n.412C>T
n.799C>T
n.491C>T
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
c.489C>T (p.Val163=)
n.470C>T
n.597C>T
n.850C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893583C>ACA505644565GCDHc.435C>A (p.Ser145=)
n.413C>A
n.800C>A
n.492C>A
c.399C>A (p.Ser133=)
c.372C>A (p.Ser124=)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.471C>A
n.598C>A
n.851C>A
19g.12893583C=CA2323622059GCDHc.435C= (p.Ser145=)
n.413C=
n.800C=
n.492C=
c.399C= (p.Ser133=)
c.372C= (p.Ser124=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.471C=
n.598C=
n.851C=
19g.12893583C>GCA505644567GCDHc.435C>G (p.Ser145=)
n.413C>G
n.800C>G
n.492C>G
c.399C>G (p.Ser133=)
c.372C>G (p.Ser124=)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.471C>G
n.598C>G
n.851C>G
19g.12893583C>TCA505644568GCDHc.435C>T (p.Ser145=)
n.413C>T
n.800C>T
n.492C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
c.372C>T (p.Ser124=)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.471C>T
n.598C>T
n.851C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893584T>ACA404317542GCDHc.436T>A (p.Ser146Thr)
n.414T>A
n.801T>A
n.493T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.491T>A (p.Leu164His)
n.472T>A
n.599T>A
n.852T>A
19g.12893584T>CCA404317543GCDHc.436T>C (p.Ser146Pro)
n.414T>C
n.801T>C
n.493T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.472T>C
n.599T>C
n.852T>C
19g.12893584T>GCA404317544GCDHc.436T>G (p.Ser146Ala)
n.414T>G
n.801T>G
n.493T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.472T>G
n.599T>G
n.852T>G
19g.12893585C>ACA404317545GCDHc.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.415C>A
n.802C>A
n.494C>A
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.492C>A (p.Leu164=)
n.473C>A
n.600C>A
n.853C>A
 ClinVar dbSNP
19g.12893585C=CA2323622060GCDHc.437C= (p.Ser146=)
n.415C=
n.802C=
n.494C=
c.401C= (p.Ser134=)
c.374C= (p.Ser125=)
c.492C= (p.Leu164=)
n.473C=
n.600C=
n.853C=
19g.12893585C>GCA404317546GCDHc.437C>G (p.Ser146Cys)
n.415C>G
n.802C>G
n.494C>G
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.492C>G (p.Leu164=)
n.473C>G
n.600C>G
n.853C>G
19g.12893585C>TCA404317547GCDHc.437C>T (p.Ser146Phe)
n.415C>T
n.802C>T
n.494C>T
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.492C>T (p.Leu164=)
n.473C>T
n.600C>T
n.853C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893586C>ACA505644574GCDHc.438C>A (p.Ser146=)
n.416C>A
n.803C>A
n.495C>A
c.402C>A (p.Ser134=)
c.375C>A (p.Ser125=)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.474C>A
n.601C>A
n.854C>A
19g.12893586C=CA2323622061GCDHc.438C= (p.Ser146=)
n.416C=
n.803C=
n.495C=
c.402C= (p.Ser134=)
c.375C= (p.Ser125=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.474C=
n.601C=
n.854C=
19g.12893586C>GCA505644575GCDHc.438C>G (p.Ser146=)
n.416C>G
n.803C>G
n.495C>G
c.402C>G (p.Ser134=)
c.375C>G (p.Ser125=)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.474C>G
n.601C>G
n.854C>G
 dbSNP
19g.12893586C>TCA505644577GCDHc.438C>T (p.Ser146=)
n.416C>T
n.803C>T
n.495C>T
c.402C>T (p.Ser134=)
c.375C>T (p.Ser125=)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.474C>T
n.601C>T
n.854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12893587C>ACA404317550GCDHc.439C>A (p.Leu147Ile)
n.417C>A
n.804C>A
n.496C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.475C>A
n.602C>A
n.855C>A
19g.12893587C>GCA404317549GCDHc.439C>G (p.Leu147Val)
n.417C>G
n.804C>G
n.496C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.475C>G
n.602C>G
n.855C>G
19g.12893587C>TCA404317548GCDHc.439C>T (p.Leu147Phe)
n.417C>T
n.804C>T
n.496C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.475C>T
n.602C>T
n.855C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.12893588T>ACA404317551GCDHc.440T>A (p.Leu147His)
n.418T>A
n.805T>A
n.497T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.495T>A (p.Pro165=)
n.476T>A
n.603T>A
n.856T>A
19g.12893588T>CCA404317552GCDHc.440T>C (p.Leu147Pro)
n.418T>C
n.805T>C
n.497T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.495T>C (p.Pro165=)
n.476T>C
n.603T>C
n.856T>C
19g.12893588T>GCA404317553GCDHc.440T>G (p.Leu147Arg)
n.418T>G
n.805T>G
n.497T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.495T>G (p.Pro165=)
n.476T>G
n.603T>G
n.856T>G
19g.12893588_12893589delinsTCCA2323622062GCDHc.440_441delinsTC (p.Leu147=)
n.418_419delinsTC
n.805_806delinsTC
n.497_498delinsTC
c.404_405delinsTC (p.Leu135=)
c.377_378delinsTC (p.Leu126=)
c.495_496delinsTC (p.Pro165=)
n.476_477delinsTC
n.603_604delinsTC
n.856_857delinsTC
19g.12893589delCA2323622064GCDHc.441del (p.Val148SerfsTer?)
n.419del
n.806del
n.498del
c.405del (p.Val136SerfsTer?)
c.378del (p.Val127SerfsTer?)
c.496del (p.Arg166ValfsTer?)
n.477del
n.604del
n.857del
 dbSNP
19g.12893589C>ACA505644586GCDHc.441C>A (p.Leu147=)
n.419C>A
n.806C>A
n.498C>A
c.405C>A (p.Leu135=)
c.378C>A (p.Leu126=)
c.496C>A (p.Arg166Ser)
n.477C>A
n.604C>A
n.857C>A
19g.12893589C=CA2323622063GCDHc.441C= (p.Leu147=)
n.419C=
n.806C=
n.498C=
c.405C= (p.Leu135=)
c.378C= (p.Leu126=)
c.496C= (p.Arg166=)
n.477C=
n.604C=
n.857C=
19g.12893589C>GCA505644588GCDHc.441C>G (p.Leu147=)
n.419C>G
n.806C>G
n.498C>G
c.405C>G (p.Leu135=)
c.378C>G (p.Leu126=)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.477C>G
n.604C>G
n.857C>G
 dbSNP
19g.12893589C>TCA305500354GCDHc.441C>T (p.Leu147=)
n.419C>T
n.806C>T
n.498C>T
c.405C>T (p.Leu135=)
c.378C>T (p.Leu126=)
c.496C>T (p.Arg166Cys)
n.477C>T
n.604C>T
n.857C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12893590G>ACA404317554GCDHc.442G>A (p.Val148Ile)
n.420G>A
n.807G>A
n.499G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.497G>A (p.Arg166His)
n.478G>A
n.605G>A
n.858G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893590G>CCA404317555GCDHc.442G>C (p.Val148Leu)
n.420G>C
n.807G>C
n.499G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.478G>C
n.605G>C
n.858G>C
19g.12893590G=CA2323622065GCDHc.442G= (p.Val148=)
n.420G=
n.807G=
n.499G=
c.406G= (p.Val136=)
c.379G= (p.Val127=)
c.497G= (p.Arg166=)
n.478G=
n.605G=
n.858G=
19g.12893590G>TCA305500355GCDHc.442G>T (p.Val148Phe)
n.420G>T
n.807G>T
n.499G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.478G>T
n.605G>T
n.858G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893591T>ACA404317556GCDHc.443T>A (p.Val148Asp)
n.421T>A
n.808T>A
n.500T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.498T>A (p.Arg166=)
n.479T>A
n.606T>A
n.859T>A
19g.12893591T>CCA404317557GCDHc.443T>C (p.Val148Ala)
n.421T>C
n.808T>C
n.500T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.498T>C (p.Arg166=)
n.479T>C
n.606T>C
n.859T>C
19g.12893591T>GCA404317558GCDHc.443T>G (p.Val148Gly)
n.421T>G
n.808T>G
n.500T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.498T>G (p.Arg166=)
n.479T>G
n.606T>G
n.859T>G
19g.12893591T=CA2323622066GCDHc.443T= (p.Val148=)
n.421T=
n.808T=
n.500T=
c.407T= (p.Val136=)
c.380T= (p.Val127=)
c.498T= (p.Arg166=)
n.479T=
n.606T=
n.859T=
19g.12893591_12893592insGCA2323622067GCDHc.443_444insG (p.Met149HisfsTer?)
n.421_422insG
n.808_809insG
n.500_501insG
c.407_408insG (p.Met137HisfsTer?)
c.380_381insG (p.Met128HisfsTer?)
c.498_499insG (p.His167AlafsTer?)
n.479_480insG
n.606_607insG
n.859_860insG
 dbSNP
19g.12893592C>ACA505644604GCDHc.444C>A (p.Val148=)
n.422C>A
n.809C>A
n.501C>A
c.408C>A (p.Val136=)
c.381C>A (p.Val127=)
c.499C>A (p.His167Asn)
n.480C>A
n.607C>A
n.860C>A
19g.12893592C>GCA505644606GCDHc.444C>G (p.Val148=)
n.422C>G
n.809C>G
n.501C>G
c.408C>G (p.Val136=)
c.381C>G (p.Val127=)
c.499C>G (p.His167Asp)
n.480C>G
n.607C>G
n.860C>G
19g.12893592C>TCA505644602GCDHc.444C>T (p.Val148=)
n.422C>T
n.809C>T
n.501C>T
c.408C>T (p.Val136=)
c.381C>T (p.Val127=)
c.499C>T (p.His167Tyr)
n.480C>T
n.607C>T
n.860C>T
 ClinVar
19g.12893593A>CCA404317559GCDHc.445A>C (p.Met149Leu)
n.423A>C
n.810A>C
n.502A>C
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.500A>C (p.His167Pro)
n.481A>C
n.608A>C
n.861A>C
19g.12893593A>GCA404317560GCDHc.445A>G (p.Met149Val)
n.423A>G
n.810A>G
n.502A>G
c.409A>G (p.Met137Val)
c.382A>G (p.Met128Val)
c.500A>G (p.His167Arg)
n.481A>G
n.608A>G
n.861A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.12893593A>TCA404317561GCDHc.445A>T (p.Met149Leu)
n.423A>T
n.810A>T
n.502A>T
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.382A>T (p.Met128Leu)
c.500A>T (p.His167Leu)
n.481A>T
n.608A>T
n.861A>T
19g.12893594T>ACA404317563GCDHc.446T>A (p.Met149Lys)
n.424T>A
n.811T>A
n.503T>A
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.383T>A (p.Met128Lys)
c.501T>A (p.His167Gln)
n.482T>A
n.609T>A
n.862T>A
19g.12893594T>CCA404317564GCDHc.446T>C (p.Met149Thr)
n.424T>C
n.811T>C
n.503T>C
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.383T>C (p.Met128Thr)
c.501T>C (p.His167=)
n.482T>C
n.609T>C
n.862T>C
 ClinVar dbSNP
19g.12893594T>GCA404317562GCDHc.446T>G (p.Met149Arg)
n.424T>G
n.811T>G
n.503T>G
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.383T>G (p.Met128Arg)
c.501T>G (p.His167Gln)
n.482T>G
n.609T>G
n.862T>G
19g.12893595G>ACA404317565GCDHc.447G>A (p.Met149Ile)
n.425G>A
n.812G>A
n.504G>A
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.384G>A (p.Met128Ile)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.483G>A
n.610G>A
n.863G>A
19g.12893595G>CCA404317566GCDHc.447G>C (p.Met149Ile)
n.425G>C
n.812G>C
n.504G>C
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.384G>C (p.Met128Ile)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.483G>C
n.610G>C
n.863G>C
19g.12893595G>TCA404317567GCDHc.447G>T (p.Met149Ile)
n.425G>T
n.812G>T
n.504G>T
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.384G>T (p.Met128Ile)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.483G>T
n.610G>T
n.863G>T
19g.12893596C>ACA404317568GCDHc.448C>A (p.His150Asn)
n.426C>A
n.813C>A
n.505C>A
c.412C>A (p.His138Asn)
c.385C>A (p.His129Asn)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
n.484C>A
n.611C>A
n.864C>A
19g.12893596C=CA2323622068GCDHc.448C= (p.His150=)
n.426C=
n.813C=
n.505C=
c.412C= (p.His138=)
c.385C= (p.His129=)
c.503C= (p.Ala168=)
n.484C=
n.611C=
n.864C=
19g.12893596C>GCA404317569GCDHc.448C>G (p.His150Asp)
n.426C>G
n.813C>G
n.505C>G
c.412C>G (p.His138Asp)
c.385C>G (p.His129Asp)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.484C>G
n.611C>G
n.864C>G
19g.12893596C>TCA404317570GCDHc.448C>T (p.His150Tyr)
n.426C>T
n.813C>T
n.505C>T
c.412C>T (p.His138Tyr)
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.484C>T
n.611C>T
n.864C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893597A=CA2323622069GCDHc.449A= (p.His150=)
n.427A=
n.814A=
n.506A=
c.413A= (p.His138=)
c.386A= (p.His129=)
c.504A= (p.Ala168=)
n.485A=
n.612A=
n.865A=
19g.12893597A>CCA404317573GCDHc.449A>C (p.His150Pro)
n.427A>C
n.814A>C
n.506A>C
c.413A>C (p.His138Pro)
c.386A>C (p.His129Pro)
c.504A>C (p.Ala168=)
n.485A>C
n.612A>C
n.865A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.12893597A>GCA404317571GCDHc.449A>G (p.His150Arg)
n.427A>G
n.814A>G
n.506A>G
c.413A>G (p.His138Arg)
c.386A>G (p.His129Arg)
c.504A>G (p.Ala168=)
n.485A>G
n.612A>G
n.865A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12893597A>TCA404317572GCDHc.449A>T (p.His150Leu)
n.427A>T
n.814A>T
n.506A>T
c.413A>T (p.His138Leu)
c.386A>T (p.His129Leu)
c.504A>T (p.Ala168=)
n.485A>T
n.612A>T
n.865A>T
19g.12893598C>ACA404317574GCDHc.450C>A (p.His150Gln)
n.428C>A
n.815C>A
n.507C>A
c.414C>A (p.His138Gln)
c.387C>A (p.His129Gln)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.486C>A
n.613C>A
n.866C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.12893598C=CA2323622070GCDHc.450C= (p.His150=)
n.428C=
n.815C=
n.507C=
c.414C= (p.His138=)
c.387C= (p.His129=)
c.505C= (p.Pro169=)
n.486C=
n.613C=
n.866C=
19g.12893598C>GCA404317575GCDHc.450C>G (p.His150Gln)
n.428C>G
n.815C>G
n.507C>G
c.414C>G (p.His138Gln)
c.387C>G (p.His129Gln)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.486C>G
n.613C>G
n.866C>G
19g.12893598C>TCA505644621GCDHc.450C>T (p.His150=)
n.428C>T
n.815C>T
n.507C>T
c.414C>T (p.His138=)
c.387C>T (p.His129=)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.486C>T
n.613C>T
n.866C>T
 dbSNP
19g.12893599C>ACA404317576GCDHc.451C>A (p.Pro151Thr)
n.429C>A
n.816C>A
n.508C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.506C>A (p.Pro169His)
n.487C>A
n.614C>A
n.867C>A
19g.12893599C=CA2323622071GCDHc.451C= (p.Pro151=)
n.429C=
n.816C=
n.508C=
c.415C= (p.Pro139=)
c.388C= (p.Pro130=)
c.506C= (p.Pro169=)
n.487C=
n.614C=
n.867C=
19g.12893599C>GCA404317577GCDHc.451C>G (p.Pro151Ala)
n.429C>G
n.816C>G
n.508C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.487C>G
n.614C>G
n.867C>G
19g.12893599C>TCA404317578GCDHc.451C>T (p.Pro151Ser)
n.429C>T
n.816C>T
n.508C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.487C>T
n.614C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched