Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12893488G>A | CA404316756 | GCDH | c.340G>A (p.Gly114Ser) n.318G>A n.705G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) n.397G>A c.304G>A (p.Gly102Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.395G>A (p.Trp132Ter) n.376G>A n.503G>A n.756G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12893488G>C | CA404316758 | GCDH | c.340G>C (p.Gly114Arg) n.318G>C n.705G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) n.397G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.395G>C (p.Trp132Ser) n.376G>C n.503G>C n.756G>C | |
19 | g.12893488G>T | CA404316757 | GCDH | c.340G>T (p.Gly114Cys) n.318G>T n.705G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) n.397G>T c.304G>T (p.Gly102Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.395G>T (p.Trp132Leu) n.376G>T n.503G>T n.756G>T | |
19 | g.12893489G>A | CA404317281 | GCDH | c.341G>A (p.Gly114Asp) n.319G>A n.706G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) n.398G>A c.305G>A (p.Gly102Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.396G>A (p.Trp132Ter) n.377G>A n.504G>A n.757G>A | |
19 | g.12893489G>C | CA404317283 | GCDH | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.319G>C n.706G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) n.398G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.396G>C (p.Trp132Cys) n.377G>C n.504G>C n.757G>C | |
19 | g.12893489G>T | CA404317285 | GCDH | c.341G>T (p.Gly114Val) n.319G>T n.706G>T c.389G>T (p.Gly130Val) n.398G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.396G>T (p.Trp132Cys) n.377G>T n.504G>T n.757G>T | |
19 | g.12893493_12893497del | CA2580096548 | GCDH | c.345_349del (p.Cys115TrpfsTer?) n.323_327del n.710_714del n.402_406del c.309_313del (p.Cys103TrpfsTer?) c.282_286del (p.Cys94TrpfsTer?) c.400_404del (p.Cys134GlyfsTer25) n.381_385del n.508_512del n.761_765del | ClinVar |
19 | g.12893490C>A | CA505644189 | GCDH | c.342C>A (p.Gly114=) n.320C>A n.707C>A c.390C>A (p.Gly130=) n.399C>A c.306C>A (p.Gly102=) c.279C>A (p.Gly93=) c.397C>A (p.Leu133Met) n.378C>A n.505C>A n.758C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12893490C= | CA2323622000 | GCDH | c.342C= (p.Gly114=) n.320C= n.707C= c.390C= (p.Gly130=) n.399C= c.306C= (p.Gly102=) c.279C= (p.Gly93=) c.397C= (p.Leu133=) n.378C= n.505C= n.758C= | |
19 | g.12893490C>G | CA505644190 | GCDH | c.342C>G (p.Gly114=) n.320C>G n.707C>G c.390C>G (p.Gly130=) n.399C>G c.306C>G (p.Gly102=) c.279C>G (p.Gly93=) c.397C>G (p.Leu133Val) n.378C>G n.505C>G n.758C>G | |
19 | g.12893490C>T | CA305500349 | GCDH | c.342C>T (p.Gly114=) n.320C>T n.707C>T c.390C>T (p.Gly130=) n.399C>T c.306C>T (p.Gly102=) c.279C>T (p.Gly93=) c.397C>T (p.Leu133=) n.378C>T n.505C>T n.758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12893491T>A | CA404317287 | GCDH | c.343T>A (p.Cys115Ser) n.321T>A n.708T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) n.400T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) c.280T>A (p.Cys94Ser) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.379T>A n.506T>A n.759T>A | |
19 | g.12893491T>C | CA305500350 | GCDH | c.343T>C (p.Cys115Arg) n.321T>C n.708T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) n.400T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) c.280T>C (p.Cys94Arg) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.379T>C n.506T>C n.759T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893491T>G | CA404317291 | GCDH | c.343T>G (p.Cys115Gly) n.321T>G n.708T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) n.400T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) c.280T>G (p.Cys94Gly) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.379T>G n.506T>G n.759T>G | gnomAD v4 |
19 | g.12893491T= | CA2323622001 | GCDH | c.343T= (p.Cys115=) n.321T= n.708T= c.391T= (p.Cys131=) n.400T= c.307T= (p.Cys103=) c.280T= (p.Cys94=) c.398T= (p.Leu133=) n.379T= n.506T= n.759T= | |
19 | g.12893492G>A | CA9234371 | GCDH | c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.322G>A n.709G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.401G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.281G>A (p.Cys94Tyr) c.399G>A (p.Leu133=) n.380G>A n.507G>A n.760G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893492G>C | CA404317292 | GCDH | c.344G>C (p.Cys115Ser) n.322G>C n.709G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) n.401G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) c.281G>C (p.Cys94Ser) c.399G>C (p.Leu133=) n.380G>C n.507G>C n.760G>C | |
19 | g.12893492G= | CA2323622002 | GCDH | c.344G= (p.Cys115=) n.322G= n.709G= c.392G= (p.Cys131=) n.401G= c.308G= (p.Cys103=) c.281G= (p.Cys94=) c.399G= (p.Leu133=) n.380G= n.507G= n.760G= | |
19 | g.12893492G>T | CA404317293 | GCDH | c.344G>T (p.Cys115Phe) n.322G>T n.709G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) n.401G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) c.281G>T (p.Cys94Phe) c.399G>T (p.Leu133=) n.380G>T n.507G>T n.760G>T | |
19 | g.12893493T>A | CA404317295 | GCDH | c.345T>A (p.Cys115Ter) n.323T>A n.710T>A c.393T>A (p.Cys131Ter) n.402T>A c.309T>A (p.Cys103Ter) c.282T>A (p.Cys94Ter) c.400T>A (p.Cys134Ser) n.381T>A n.508T>A n.761T>A | |
19 | g.12893493T>C | CA505644212 | GCDH | c.345T>C (p.Cys115=) n.323T>C n.710T>C c.393T>C (p.Cys131=) n.402T>C c.309T>C (p.Cys103=) c.282T>C (p.Cys94=) c.400T>C (p.Cys134Arg) n.381T>C n.508T>C n.761T>C | |
19 | g.12893493T>G | CA9234372 | GCDH | c.345T>G (p.Cys115Trp) n.323T>G n.710T>G c.393T>G (p.Cys131Trp) n.402T>G c.309T>G (p.Cys103Trp) c.282T>G (p.Cys94Trp) c.400T>G (p.Cys134Gly) n.381T>G n.508T>G n.761T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893493T= | CA2323622003 | GCDH | c.345T= (p.Cys115=) n.323T= n.710T= c.393T= (p.Cys131=) n.402T= c.309T= (p.Cys103=) c.282T= (p.Cys94=) c.400T= (p.Cys134=) n.381T= n.508T= n.761T= | |
19 | g.12893494G>A | CA404317298 | GCDH | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.324G>A n.711G>A n.403G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.401G>A (p.Cys134Tyr) n.382G>A n.509G>A n.762G>A | |
19 | g.12893494G>C | CA404317301 | GCDH | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.324G>C n.711G>C n.403G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.401G>C (p.Cys134Ser) n.382G>C n.509G>C n.762G>C | |
19 | g.12893494G>T | CA404317300 | GCDH | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.324G>T n.711G>T n.403G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.401G>T (p.Cys134Phe) n.382G>T n.509G>T n.762G>T | |
19 | g.12893495C>A | CA404317303 | GCDH | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.325C>A n.712C>A n.404C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.402C>A (p.Cys134Ter) n.383C>A n.510C>A n.763C>A | |
19 | g.12893495C= | CA2323622004 | GCDH | c.347C= (p.Ala116=) n.325C= n.712C= n.404C= c.311C= (p.Ala104=) c.284C= (p.Ala95=) c.402C= (p.Cys134=) n.383C= n.510C= n.763C= | |
19 | g.12893495C>G | CA305500351 | GCDH | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.325C>G n.712C>G n.404C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.402C>G (p.Cys134Trp) n.383C>G n.510C>G n.763C>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12893495C>T | CA404317304 | GCDH | c.347C>T (p.Ala116Val) n.325C>T n.712C>T n.404C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.402C>T (p.Cys134=) n.383C>T n.510C>T n.763C>T | |
19 | g.12893496T>A | CA505644228 | GCDH | c.348T>A (p.Ala116=) n.326T>A n.713T>A n.405T>A c.312T>A (p.Ala104=) c.285T>A (p.Ala95=) c.403T>A (p.Trp135Arg) n.384T>A n.511T>A n.764T>A | |
19 | g.12893496T>C | CA505644225 | GCDH | c.348T>C (p.Ala116=) n.326T>C n.713T>C n.405T>C c.312T>C (p.Ala104=) c.285T>C (p.Ala95=) c.403T>C (p.Trp135Arg) n.384T>C n.511T>C n.764T>C | |
19 | g.12893496T>G | CA505644221 | GCDH | c.348T>G (p.Ala116=) n.326T>G n.713T>G n.405T>G c.312T>G (p.Ala104=) c.285T>G (p.Ala95=) c.403T>G (p.Trp135Gly) n.384T>G n.511T>G n.764T>G | ClinVar |
19 | g.12893497G>A | CA404317306 | GCDH | c.349G>A (p.Gly117Arg) n.327G>A n.714G>A n.406G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) c.286G>A (p.Gly96Arg) c.404G>A (p.Trp135Ter) n.385G>A n.512G>A n.765G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12893497G>C | CA404317308 | GCDH | c.349G>C (p.Gly117Arg) n.327G>C n.714G>C n.406G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.404G>C (p.Trp135Ser) n.385G>C n.512G>C n.765G>C | |
19 | g.12893497G>T | CA404317309 | GCDH | c.349G>T (p.Gly117Trp) n.327G>T n.714G>T n.406G>T c.313G>T (p.Gly105Trp) c.286G>T (p.Gly96Trp) c.404G>T (p.Trp135Leu) n.385G>T n.512G>T n.765G>T | |
19 | g.12893500del | CA2576639209 | GCDH | c.352del (p.Val118PhefsTer24) n.330del n.717del n.409del c.316del (p.Val106PhefsTer24) c.289del (p.Val97PhefsTer24) c.407del (p.Gly136ValfsTer?) n.388del n.515del n.768del | |
19 | g.12893498G>A | CA404317311 | GCDH | c.350G>A (p.Gly117Glu) n.328G>A n.715G>A n.407G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) c.287G>A (p.Gly96Glu) c.405G>A (p.Trp135Ter) n.386G>A n.513G>A n.766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893498G>C | CA404317313 | GCDH | c.350G>C (p.Gly117Ala) n.328G>C n.715G>C n.407G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.405G>C (p.Trp135Cys) n.386G>C n.513G>C n.766G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12893498G= | CA2323622005 | GCDH | c.350G= (p.Gly117=) n.328G= n.715G= n.407G= c.314G= (p.Gly105=) c.287G= (p.Gly96=) c.405G= (p.Trp135=) n.386G= n.513G= n.766G= | |
19 | g.12893498G>T | CA404317315 | GCDH | c.350G>T (p.Gly117Val) n.328G>T n.715G>T n.407G>T c.314G>T (p.Gly105Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.405G>T (p.Trp135Cys) n.386G>T n.513G>T n.766G>T | |
19 | g.12893499G>A | CA9234373 | GCDH | c.351G>A (p.Gly117=) n.329G>A n.716G>A n.408G>A c.315G>A (p.Gly105=) c.288G>A (p.Gly96=) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.387G>A n.514G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12893499G>C | CA505644243 | GCDH | c.351G>C (p.Gly117=) n.329G>C n.716G>C n.408G>C c.315G>C (p.Gly105=) c.288G>C (p.Gly96=) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.387G>C n.514G>C n.767G>C | |
19 | g.12893499G= | CA2323622006 | GCDH | c.351G= (p.Gly117=) n.329G= n.716G= n.408G= c.315G= (p.Gly105=) c.288G= (p.Gly96=) c.406G= (p.Gly136=) n.387G= n.514G= n.767G= | |
19 | g.12893499G>T | CA505644242 | GCDH | c.351G>T (p.Gly117=) n.329G>T n.716G>T n.408G>T c.315G>T (p.Gly105=) c.288G>T (p.Gly96=) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.387G>T n.514G>T n.767G>T | |
19 | g.12893500G>A | CA404317317 | GCDH | c.352G>A (p.Val118Ile) n.330G>A n.717G>A n.409G>A c.316G>A (p.Val106Ile) c.289G>A (p.Val97Ile) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.388G>A n.515G>A n.768G>A | |
19 | g.12893500G>C | CA404317319 | GCDH | c.352G>C (p.Val118Leu) n.330G>C n.717G>C n.409G>C c.316G>C (p.Val106Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.388G>C n.515G>C n.768G>C | |
19 | g.12893500G>T | CA404317320 | GCDH | c.352G>T (p.Val118Phe) n.330G>T n.717G>T n.409G>T c.316G>T (p.Val106Phe) c.289G>T (p.Val97Phe) c.407G>T (p.Gly136Val) n.388G>T n.515G>T n.768G>T | |
19 | g.12893501T>A | CA404317322 | GCDH | c.353T>A (p.Val118Asp) n.331T>A n.718T>A n.410T>A c.317T>A (p.Val106Asp) c.290T>A (p.Val97Asp) c.408T>A (p.Gly136=) n.389T>A n.516T>A n.769T>A | |
19 | g.12893501T>C | CA404317324 | GCDH | c.353T>C (p.Val118Ala) n.331T>C n.718T>C n.410T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.408T>C (p.Gly136=) n.389T>C n.516T>C n.769T>C | |
19 | g.12893501T>G | CA9234374 | GCDH | c.353T>G (p.Val118Gly) n.331T>G n.718T>G n.410T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.408T>G (p.Gly136=) n.389T>G n.516T>G n.769T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893501T= | CA2323622007 | GCDH | c.353T= (p.Val118=) n.331T= n.718T= n.410T= c.317T= (p.Val106=) c.290T= (p.Val97=) c.408T= (p.Gly136=) n.389T= n.516T= n.769T= | |
19 | g.12893502T>A | CA505644252 | GCDH | c.354T>A (p.Val118=) n.332T>A n.719T>A n.411T>A c.318T>A (p.Val106=) c.291T>A (p.Val97=) c.409T>A (p.Phe137Ile) n.390T>A n.517T>A n.770T>A | |
19 | g.12893502T>C | CA505644255 | GCDH | c.354T>C (p.Val118=) n.332T>C n.719T>C n.411T>C c.318T>C (p.Val106=) c.291T>C (p.Val97=) c.409T>C (p.Phe137Leu) n.390T>C n.517T>C n.770T>C | |
19 | g.12893502T>G | CA505644254 | GCDH | c.354T>G (p.Val118=) n.332T>G n.719T>G n.411T>G c.318T>G (p.Val106=) c.291T>G (p.Val97=) c.409T>G (p.Phe137Val) n.390T>G n.517T>G n.770T>G | |
19 | g.12893503T>A | CA404317330 | GCDH | c.355T>A (p.Ser119Thr) n.333T>A n.720T>A n.412T>A c.319T>A (p.Ser107Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.391T>A n.518T>A n.771T>A | |
19 | g.12893503T>C | CA404317328 | GCDH | c.355T>C (p.Ser119Pro) n.333T>C n.720T>C n.412T>C c.319T>C (p.Ser107Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) c.410T>C (p.Phe137Ser) n.391T>C n.518T>C n.771T>C | |
19 | g.12893503T>G | CA404317326 | GCDH | c.355T>G (p.Ser119Ala) n.333T>G n.720T>G n.412T>G c.319T>G (p.Ser107Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) c.410T>G (p.Phe137Cys) n.391T>G n.518T>G n.771T>G | |
19 | g.12893505_12893506insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG | CA2582771469 | GCDH | c.357_358insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG (p.Ser119_Ser120insThrValAlaTyrGlyLeuSer) n.335_336insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG n.722_723insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG n.414_415insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG c.321_322insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG (p.Ser107_Ser108insThrValAlaTyrGlyLeuSer) c.294_295insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG (p.Ser98_Ser99insThrValAlaTyrGlyLeuSer) c.412_413insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG (p.Phe137_Val138insAspCysGlyLeuTrpAlaLeu) n.393_394insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG n.520_521insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG n.773_774insACTGTGGCCTATGGGCTCTCG | gnomAD v4 |
19 | g.12893504del | CA2582771470 | GCDH | c.356del (p.Ser119CysfsTer23) n.334del n.721del n.413del c.320del (p.Ser107CysfsTer23) c.293del (p.Ser98CysfsTer23) c.411del (p.Phe137LeufsTer?) n.392del n.519del n.772del | gnomAD v4 |
19 | g.12893504C>A | CA404317331 | GCDH | c.356C>A (p.Ser119Ter) n.334C>A n.721C>A n.413C>A c.320C>A (p.Ser107Ter) c.293C>A (p.Ser98Ter) c.411C>A (p.Phe137Leu) n.392C>A n.519C>A n.772C>A | |
19 | g.12893504C= | CA2323622008 | GCDH | c.356C= (p.Ser119=) n.334C= n.721C= n.413C= c.320C= (p.Ser107=) c.293C= (p.Ser98=) c.411C= (p.Phe137=) n.392C= n.519C= n.772C= | |
19 | g.12893504C>G | CA404317332 | GCDH | c.356C>G (p.Ser119Trp) n.334C>G n.721C>G n.413C>G c.320C>G (p.Ser107Trp) c.293C>G (p.Ser98Trp) c.411C>G (p.Phe137Leu) n.392C>G n.519C>G n.772C>G | |
19 | g.12893504C>T | CA10606016 | GCDH | c.356C>T (p.Ser119Leu) n.334C>T n.721C>T n.413C>T c.320C>T (p.Ser107Leu) c.293C>T (p.Ser98Leu) c.411C>T (p.Phe137=) n.392C>T n.519C>T n.772C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.12893505G>A | CA9234375 | GCDH | c.357G>A (p.Ser119=) n.335G>A n.722G>A n.414G>A c.321G>A (p.Ser107=) c.294G>A (p.Ser98=) c.412G>A (p.Val138Ile) n.393G>A n.520G>A n.773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893505G>C | CA505644265 | GCDH | c.357G>C (p.Ser119=) n.335G>C n.722G>C n.414G>C c.321G>C (p.Ser107=) c.294G>C (p.Ser98=) c.412G>C (p.Val138Leu) n.393G>C n.520G>C n.773G>C | |
19 | g.12893505G= | CA2323622009 | GCDH | c.357G= (p.Ser119=) n.335G= n.722G= n.414G= c.321G= (p.Ser107=) c.294G= (p.Ser98=) c.412G= (p.Val138=) n.393G= n.520G= n.773G= | |
19 | g.12893505G>T | CA505644268 | GCDH | c.357G>T (p.Ser119=) n.335G>T n.722G>T n.414G>T c.321G>T (p.Ser107=) c.294G>T (p.Ser98=) c.412G>T (p.Val138Phe) n.393G>T n.520G>T n.773G>T | |
19 | g.12893506T>A | CA404317333 | GCDH | c.358T>A (p.Ser120Thr) n.336T>A n.723T>A n.415T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.413T>A (p.Val138Asp) n.394T>A n.521T>A n.774T>A | |
19 | g.12893506T>C | CA404317336 | GCDH | c.358T>C (p.Ser120Pro) n.336T>C n.723T>C n.415T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.413T>C (p.Val138Ala) n.394T>C n.521T>C n.774T>C | |
19 | g.12893506T>G | CA404317337 | GCDH | c.358T>G (p.Ser120Ala) n.336T>G n.723T>G n.415T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) c.295T>G (p.Ser99Ala) c.413T>G (p.Val138Gly) n.394T>G n.521T>G n.774T>G | |
19 | g.12893507C>A | CA404317339 | GCDH | c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.337C>A n.724C>A n.416C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.414C>A (p.Val138=) n.395C>A n.522C>A n.775C>A | |
19 | g.12893507C>G | CA404317340 | GCDH | c.359C>G (p.Ser120Cys) n.337C>G n.724C>G n.416C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) c.296C>G (p.Ser99Cys) c.414C>G (p.Val138=) n.395C>G n.522C>G n.775C>G | |
19 | g.12893507C>T | CA404317342 | GCDH | c.359C>T (p.Ser120Phe) n.337C>T n.724C>T n.416C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) c.296C>T (p.Ser99Phe) c.414C>T (p.Val138=) n.395C>T n.522C>T n.775C>T | |
19 | g.12893508T>A | CA505644279 | GCDH | c.360T>A (p.Ser120=) n.338T>A n.725T>A n.417T>A c.324T>A (p.Ser108=) c.297T>A (p.Ser99=) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.396T>A n.523T>A n.776T>A | |
19 | g.12893508T>C | CA505644280 | GCDH | c.360T>C (p.Ser120=) n.338T>C n.725T>C n.417T>C c.324T>C (p.Ser108=) c.297T>C (p.Ser99=) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.396T>C n.523T>C n.776T>C | |
19 | g.12893508T>G | CA505644282 | GCDH | c.360T>G (p.Ser120=) n.338T>G n.725T>G n.417T>G c.324T>G (p.Ser108=) c.297T>G (p.Ser99=) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.396T>G n.523T>G n.776T>G | |
19 | g.12893509G>A | CA404317344 | GCDH | c.361G>A (p.Val121Met) n.339G>A n.726G>A n.418G>A c.325G>A (p.Val109Met) c.298G>A (p.Val100Met) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.397G>A n.524G>A n.777G>A | |
19 | g.12893509G>C | CA404317345 | GCDH | c.361G>C (p.Val121Leu) n.339G>C n.726G>C n.418G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.397G>C n.524G>C n.777G>C | |
19 | g.12893509G>T | CA404317346 | GCDH | c.361G>T (p.Val121Leu) n.339G>T n.726G>T n.418G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.298G>T (p.Val100Leu) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.397G>T n.524G>T n.777G>T | |
19 | g.12893510T>A | CA404317348 | GCDH | c.362T>A (p.Val121Glu) n.340T>A n.727T>A n.419T>A c.326T>A (p.Val109Glu) c.299T>A (p.Val100Glu) c.417T>A (p.Cys139Ter) n.398T>A n.525T>A n.778T>A | |
19 | g.12893510T>C | CA404317351 | GCDH | c.362T>C (p.Val121Ala) n.340T>C n.727T>C n.419T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) c.417T>C (p.Cys139=) n.398T>C n.525T>C n.778T>C | |
19 | g.12893510T>G | CA404317347 | GCDH | c.362T>G (p.Val121Gly) n.340T>G n.727T>G n.419T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) c.417T>G (p.Cys139Trp) n.398T>G n.525T>G n.778T>G | |
19 | g.12893511G>A | CA505644291 | GCDH | c.363G>A (p.Val121=) n.341G>A n.728G>A n.420G>A c.327G>A (p.Val109=) c.300G>A (p.Val100=) c.418G>A (p.Gly140Ser) n.399G>A n.526G>A n.779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893511G>C | CA505644293 | GCDH | c.363G>C (p.Val121=) n.341G>C n.728G>C n.420G>C c.327G>C (p.Val109=) c.300G>C (p.Val100=) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.399G>C n.526G>C n.779G>C | |
19 | g.12893511G= | CA2323622010 | GCDH | c.363G= (p.Val121=) n.341G= n.728G= n.420G= c.327G= (p.Val109=) c.300G= (p.Val100=) c.418G= (p.Gly140=) n.399G= n.526G= n.779G= | |
19 | g.12893511G>T | CA505644294 | GCDH | c.363G>T (p.Val121=) n.341G>T n.728G>T n.420G>T c.327G>T (p.Val109=) c.300G>T (p.Val100=) c.418G>T (p.Gly140Cys) n.399G>T n.526G>T n.779G>T | |
19 | g.12893512G>A | CA404317353 | GCDH | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.342G>A n.729G>A n.421G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.419G>A (p.Gly140Asp) n.400G>A n.527G>A n.780G>A | |
19 | g.12893512G>C | CA404317355 | GCDH | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.342G>C n.729G>C n.421G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.400G>C n.527G>C n.780G>C | |
19 | g.12893512G>T | CA404317357 | GCDH | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.342G>T n.729G>T n.421G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.419G>T (p.Gly140Val) n.400G>T n.527G>T n.780G>T | |
19 | g.12893513C>A | CA404317359 | GCDH | c.365C>A (p.Ala122Asp) n.343C>A n.730C>A n.422C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.420C>A (p.Gly140=) n.401C>A n.528C>A n.781C>A | |
19 | g.12893513C= | CA2323622011 | GCDH | c.365C= (p.Ala122=) n.343C= n.730C= n.422C= c.329C= (p.Ala110=) c.302C= (p.Ala101=) c.420C= (p.Gly140=) n.401C= n.528C= n.781C= | |
19 | g.12893513C>G | CA404317360 | GCDH | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.343C>G n.730C>G n.422C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.420C>G (p.Gly140=) n.401C>G n.528C>G n.781C>G | |
19 | g.12893513C>T | CA9234376 | GCDH | c.365C>T (p.Ala122Val) n.343C>T n.730C>T n.422C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.420C>T (p.Gly140=) n.401C>T n.528C>T n.781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893514C>A | CA505644296 | GCDH | c.366C>A (p.Ala122=) n.344C>A n.731C>A n.423C>A c.330C>A (p.Ala110=) c.303C>A (p.Ala101=) c.421C>A (p.Leu141Ile) n.402C>A n.529C>A n.782C>A | |
19 | g.12893514C= | CA2323622012 | GCDH | c.366C= (p.Ala122=) n.344C= n.731C= n.423C= c.330C= (p.Ala110=) c.303C= (p.Ala101=) c.421C= (p.Leu141=) n.402C= n.529C= n.782C= | |
19 | g.12893514C>G | CA9234377 | GCDH | c.366C>G (p.Ala122=) n.344C>G n.731C>G n.423C>G c.330C>G (p.Ala110=) c.303C>G (p.Ala101=) c.421C>G (p.Leu141Val) n.402C>G n.529C>G n.782C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893514C>T | CA505644298 | GCDH | c.366C>T (p.Ala122=) n.344C>T n.731C>T n.423C>T c.330C>T (p.Ala110=) c.303C>T (p.Ala101=) c.421C>T (p.Leu141=) n.402C>T n.529C>T n.782C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12893515T>A | CA404317362 | GCDH | c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.345T>A n.732T>A n.424T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.403T>A n.530T>A n.783T>A | |
19 | g.12893515T>C | CA9234378 | GCDH | c.367T>C (p.Tyr123His) n.345T>C n.732T>C n.424T>C c.331T>C (p.Tyr111His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.403T>C n.530T>C n.783T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893515T>G | CA404317364 | GCDH | c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.345T>G n.732T>G n.424T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.403T>G n.530T>G n.783T>G | |
19 | g.12893515T= | CA2323622013 | GCDH | c.367T= (p.Tyr123=) n.345T= n.732T= n.424T= c.331T= (p.Tyr111=) c.304T= (p.Tyr102=) c.422T= (p.Leu141=) n.403T= n.530T= n.783T= | |
19 | g.12893516A= | CA2323622014 | GCDH | c.368A= (p.Tyr123=) n.346A= n.733A= n.425A= c.332A= (p.Tyr111=) c.305A= (p.Tyr102=) c.423A= (p.Leu141=) n.404A= n.531A= n.784A= | |
19 | g.12893516A>C | CA404317366 | GCDH | c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.346A>C n.733A>C n.425A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.423A>C (p.Leu141=) n.404A>C n.531A>C n.784A>C | |
19 | g.12893516A>G | CA9234379 | GCDH | c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.346A>G n.733A>G n.425A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.423A>G (p.Leu141=) n.404A>G n.531A>G n.784A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12893516A>T | CA404317369 | GCDH | c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.346A>T n.733A>T n.425A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.423A>T (p.Leu141=) n.404A>T n.531A>T n.784A>T | |
19 | g.12893517T>A | CA404317371 | GCDH | c.369T>A (p.Tyr123Ter) n.347T>A n.734T>A n.426T>A c.333T>A (p.Tyr111Ter) c.306T>A (p.Tyr102Ter) c.424T>A (p.Trp142Arg) n.405T>A n.532T>A n.785T>A | |
19 | g.12893517T>C | CA505644302 | GCDH | c.369T>C (p.Tyr123=) n.347T>C n.734T>C n.426T>C c.333T>C (p.Tyr111=) c.306T>C (p.Tyr102=) c.424T>C (p.Trp142Arg) n.405T>C n.532T>C n.785T>C | |
19 | g.12893517T>G | CA404317372 | GCDH | c.369T>G (p.Tyr123Ter) n.347T>G n.734T>G n.426T>G c.333T>G (p.Tyr111Ter) c.306T>G (p.Tyr102Ter) c.424T>G (p.Trp142Gly) n.405T>G n.532T>G n.785T>G | |
19 | g.12893518G>A | CA404317373 | GCDH | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.348G>A n.735G>A n.427G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.425G>A (p.Trp142Ter) n.406G>A n.533G>A n.786G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12893518G>C | CA404317374 | GCDH | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.348G>C n.735G>C n.427G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.425G>C (p.Trp142Ser) n.406G>C n.533G>C n.786G>C | |
19 | g.12893518G>T | CA404317375 | GCDH | c.370G>T (p.Gly124Trp) n.348G>T n.735G>T n.427G>T c.334G>T (p.Gly112Trp) c.307G>T (p.Gly103Trp) c.425G>T (p.Trp142Leu) n.406G>T n.533G>T n.786G>T | |
19 | g.12893519G>A | CA404317378 | GCDH | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.349G>A n.736G>A n.428G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.426G>A (p.Trp142Ter) n.407G>A n.534G>A n.787G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12893519G>C | CA404317379 | GCDH | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.349G>C n.736G>C n.428G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.426G>C (p.Trp142Cys) n.407G>C n.534G>C n.787G>C | |
19 | g.12893519G= | CA2323622015 | GCDH | c.371G= (p.Gly124=) n.349G= n.736G= n.428G= c.335G= (p.Gly112=) c.308G= (p.Gly103=) c.426G= (p.Trp142=) n.407G= n.534G= n.787G= | |
19 | g.12893519G>T | CA305500352 | GCDH | c.371G>T (p.Gly124Val) n.349G>T n.736G>T n.428G>T c.335G>T (p.Gly112Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.426G>T (p.Trp142Cys) n.407G>T n.534G>T n.787G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12893520G>A | CA505644307 | GCDH | c.372G>A (p.Gly124=) n.350G>A n.737G>A n.429G>A c.336G>A (p.Gly112=) c.309G>A (p.Gly103=) c.427G>A (p.Ala143Thr) n.408G>A n.535G>A n.788G>A | ClinVar |
19 | g.12893520G>C | CA505644308 | GCDH | c.372G>C (p.Gly124=) n.350G>C n.737G>C n.429G>C c.336G>C (p.Gly112=) c.309G>C (p.Gly103=) c.427G>C (p.Ala143Pro) n.408G>C n.535G>C n.788G>C | ClinVar |
19 | g.12893520G>T | CA505644310 | GCDH | c.372G>T (p.Gly124=) n.350G>T n.737G>T n.429G>T c.336G>T (p.Gly112=) c.309G>T (p.Gly103=) c.427G>T (p.Ala143Ser) n.408G>T n.535G>T n.788G>T | |
19 | g.12893521C>A | CA404317382 | GCDH | c.373C>A (p.Leu125Ile) n.351C>A n.738C>A n.430C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.428C>A (p.Ala143Asp) n.409C>A n.536C>A n.789C>A | |
19 | g.12893521C>G | CA404317384 | GCDH | c.373C>G (p.Leu125Val) n.351C>G n.738C>G n.430C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.310C>G (p.Leu104Val) c.428C>G (p.Ala143Gly) n.409C>G n.536C>G n.789C>G | |
19 | g.12893521C>T | CA404317385 | GCDH | c.373C>T (p.Leu125Phe) n.351C>T n.738C>T n.430C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.428C>T (p.Ala143Val) n.409C>T n.536C>T n.789C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12893522T>A | CA404317387 | GCDH | c.374T>A (p.Leu125His) n.352T>A n.739T>A n.431T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.311T>A (p.Leu104His) c.429T>A (p.Ala143=) n.410T>A n.537T>A n.790T>A | |
19 | g.12893522T>C | CA404317388 | GCDH | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.352T>C n.739T>C n.431T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.429T>C (p.Ala143=) n.410T>C n.537T>C n.790T>C | |
19 | g.12893522T>G | CA404317390 | GCDH | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.352T>G n.739T>G n.431T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.429T>G (p.Ala143=) n.410T>G n.537T>G n.790T>G | |
19 | g.12893523C>A | CA505644322 | GCDH | c.375C>A (p.Leu125=) n.353C>A n.740C>A n.432C>A c.339C>A (p.Leu113=) c.312C>A (p.Leu104=) c.430C>A (p.Pro144Thr) n.411C>A n.538C>A n.791C>A | |
19 | g.12893523C= | CA2323622016 | GCDH | c.375C= (p.Leu125=) n.353C= n.740C= n.432C= c.339C= (p.Leu113=) c.312C= (p.Leu104=) c.430C= (p.Pro144=) n.411C= n.538C= n.791C= | |
19 | g.12893523C>G | CA505644319 | GCDH | c.375C>G (p.Leu125=) n.353C>G n.740C>G n.432C>G c.339C>G (p.Leu113=) c.312C>G (p.Leu104=) c.430C>G (p.Pro144Ala) n.411C>G n.538C>G n.791C>G | |
19 | g.12893523C>T | CA505644321 | GCDH | c.375C>T (p.Leu125=) n.353C>T n.740C>T n.432C>T c.339C>T (p.Leu113=) c.312C>T (p.Leu104=) c.430C>T (p.Pro144Ser) n.411C>T n.538C>T n.791C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893523_12893535delinsCCTGGCCCGAGAG | CA2323622017 | GCDH | c.375_387delinsCCTGGCCCGAGAG (p.Leu125=) n.353_365delinsCCTGGCCCGAGAG n.740_752delinsCCTGGCCCGAGAG n.432_444delinsCCTGGCCCGAGAG c.339_351delinsCCTGGCCCGAGAG (p.Leu113=) c.312_324delinsCCTGGCCCGAGAG (p.Leu104=) c.430_442delinsCCTGGCCCGAGAG (p.Pro144=) n.411_423delinsCCTGGCCCGAGAG n.538_550delinsCCTGGCCCGAGAG n.791_803delinsCCTGGCCCGAGAG | |
19 | g.12893524_12893536del | CA913015554 | GCDH | c.376_388del (p.Leu126TrpfsTer12) n.354_366del n.741_753del n.433_445del c.340_352del (p.Leu114TrpfsTer12) c.313_325del (p.Leu105TrpfsTer12) c.431_443del (p.Pro144LeufsTer?) n.412_424del n.539_551del n.792_804del | |
19 | g.12893524C>A | CA404317392 | GCDH | c.376C>A (p.Leu126Met) n.354C>A n.741C>A n.433C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.431C>A (p.Pro144His) n.412C>A n.539C>A n.792C>A | |
19 | g.12893524C>G | CA404317394 | GCDH | c.376C>G (p.Leu126Val) n.354C>G n.741C>G n.433C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.431C>G (p.Pro144Arg) n.412C>G n.539C>G n.792C>G | |
19 | g.12893524C>T | CA505644331 | GCDH | c.376C>T (p.Leu126=) n.354C>T n.741C>T n.433C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.313C>T (p.Leu105=) c.431C>T (p.Pro144Leu) n.412C>T n.539C>T n.792C>T | |
19 | g.12893528_12893539del | CA658824677 | GCDH | c.380_391del (p.Ala127_Leu130del) n.358_369del n.745_756del n.437_448del c.344_355del (p.Ala115_Leu118del) c.317_328del (p.Ala106_Leu109del) c.435_446del (p.Pro146_Gly149del) n.416_427del n.543_554del n.796_807del | ClinVar dbSNP |
19 | g.12893525T>A | CA404317396 | GCDH | c.377T>A (p.Leu126Gln) n.355T>A n.742T>A n.434T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.432T>A (p.Pro144=) n.413T>A n.540T>A n.793T>A | |
19 | g.12893525T>C | CA404317397 | GCDH | c.377T>C (p.Leu126Pro) n.355T>C n.742T>C n.434T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.432T>C (p.Pro144=) n.413T>C n.540T>C n.793T>C | |
19 | g.12893525T>G | CA404317398 | GCDH | c.377T>G (p.Leu126Arg) n.355T>G n.742T>G n.434T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.432T>G (p.Pro144=) n.413T>G n.540T>G n.793T>G | |
19 | g.12893526G>A | CA505644335 | GCDH | c.378G>A (p.Leu126=) n.356G>A n.743G>A n.435G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.315G>A (p.Leu105=) c.433G>A (p.Gly145Ser) n.414G>A n.541G>A n.794G>A | |
19 | g.12893526G>C | CA505644337 | GCDH | c.378G>C (p.Leu126=) n.356G>C n.743G>C n.435G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.315G>C (p.Leu105=) c.433G>C (p.Gly145Arg) n.414G>C n.541G>C n.794G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12893526G= | CA2323622018 | GCDH | c.378G= (p.Leu126=) n.356G= n.743G= n.435G= c.342G= (p.Leu114=) c.315G= (p.Leu105=) c.433G= (p.Gly145=) n.414G= n.541G= n.794G= | |
19 | g.12893526G>T | CA505644339 | GCDH | c.378G>T (p.Leu126=) n.356G>T n.743G>T n.435G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.315G>T (p.Leu105=) c.433G>T (p.Gly145Cys) n.414G>T n.541G>T n.794G>T | |
19 | g.12893527G>A | CA404317400 | GCDH | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.357G>A n.744G>A n.436G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.434G>A (p.Gly145Asp) n.415G>A n.542G>A n.795G>A | |
19 | g.12893527G>C | CA404317401 | GCDH | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.357G>C n.744G>C n.436G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.415G>C n.542G>C n.795G>C | |
19 | g.12893527G>T | CA404317403 | GCDH | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.357G>T n.744G>T n.436G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.434G>T (p.Gly145Val) n.415G>T n.542G>T n.795G>T | |
19 | g.12893528C>A | CA404317408 | GCDH | c.380C>A (p.Ala127Asp) n.358C>A n.745C>A n.437C>A c.344C>A (p.Ala115Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.435C>A (p.Gly145=) n.416C>A n.543C>A n.796C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12893528C>G | CA404317404 | GCDH | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.358C>G n.745C>G n.437C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.435C>G (p.Gly145=) n.416C>G n.543C>G n.796C>G | |
19 | g.12893528C>T | CA404317406 | GCDH | c.380C>T (p.Ala127Val) n.358C>T n.745C>T n.437C>T c.344C>T (p.Ala115Val) c.317C>T (p.Ala106Val) c.435C>T (p.Gly145=) n.416C>T n.543C>T n.796C>T | ClinVar |
19 | g.12893529C>A | CA505644352 | GCDH | c.381C>A (p.Ala127=) n.359C>A n.746C>A n.438C>A c.345C>A (p.Ala115=) c.318C>A (p.Ala106=) c.436C>A (p.Pro146Thr) n.417C>A n.544C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
19 | g.12893529C>G | CA505644355 | GCDH | c.381C>G (p.Ala127=) n.359C>G n.746C>G n.438C>G c.345C>G (p.Ala115=) c.318C>G (p.Ala106=) c.436C>G (p.Pro146Ala) n.417C>G n.544C>G n.797C>G | ClinVar |
19 | g.12893529C>T | CA505644354 | GCDH | c.381C>T (p.Ala127=) n.359C>T n.746C>T n.438C>T c.345C>T (p.Ala115=) c.318C>T (p.Ala106=) c.436C>T (p.Pro146Ser) n.417C>T n.544C>T n.797C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12893530C>A | CA505644357 | GCDH | c.382C>A (p.Arg128=) n.360C>A n.747C>A n.439C>A c.346C>A (p.Arg116=) c.319C>A (p.Arg107=) c.437C>A (p.Pro146Gln) n.418C>A n.545C>A n.798C>A | |
19 | g.12893530C= | CA2323622019 | GCDH | c.382C= (p.Arg128=) n.360C= n.747C= n.439C= c.346C= (p.Arg116=) c.319C= (p.Arg107=) c.437C= (p.Pro146=) n.418C= n.545C= n.798C= | |
19 | g.12893530C>G | CA404317409 | GCDH | c.382C>G (p.Arg128Gly) n.360C>G n.747C>G n.439C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.437C>G (p.Pro146Arg) n.418C>G n.545C>G n.798C>G | |
19 | g.12893530C>T | CA9234380 | GCDH | c.382C>T (p.Arg128Ter) n.360C>T n.747C>T n.439C>T c.346C>T (p.Arg116Ter) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.437C>T (p.Pro146Leu) n.418C>T n.545C>T n.798C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893531G>A | CA274331 | GCDH | c.383G>A (p.Arg128Gln) n.361G>A n.748G>A n.440G>A c.347G>A (p.Arg116Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) c.438G>A (p.Pro146=) n.419G>A n.546G>A n.799G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893531G>C | CA404317413 | GCDH | c.383G>C (p.Arg128Pro) n.361G>C n.748G>C n.440G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.438G>C (p.Pro146=) n.419G>C n.546G>C n.799G>C | gnomAD v4 |
19 | g.12893531G= | CA2323622020 | GCDH | c.383G= (p.Arg128=) n.361G= n.748G= n.440G= c.347G= (p.Arg116=) c.320G= (p.Arg107=) c.438G= (p.Pro146=) n.419G= n.546G= n.799G= | |
19 | g.12893531G>T | CA404317415 | GCDH | c.383G>T (p.Arg128Leu) n.361G>T n.748G>T n.440G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.438G>T (p.Pro146=) n.419G>T n.546G>T n.799G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12893532A>C | CA505644364 | GCDH | c.384A>C (p.Arg128=) n.362A>C n.749A>C n.441A>C c.348A>C (p.Arg116=) c.321A>C (p.Arg107=) c.439A>C (p.Arg147=) n.420A>C n.547A>C n.800A>C | |
19 | g.12893532A>G | CA505644366 | GCDH | c.384A>G (p.Arg128=) n.362A>G n.749A>G n.441A>G c.348A>G (p.Arg116=) c.321A>G (p.Arg107=) c.439A>G (p.Arg147Gly) n.420A>G n.547A>G n.800A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12893532A>T | CA505644368 | GCDH | c.384A>T (p.Arg128=) n.362A>T n.749A>T n.441A>T c.348A>T (p.Arg116=) c.321A>T (p.Arg107=) c.439A>T (p.Arg147Ter) n.420A>T n.547A>T n.800A>T | |
19 | g.12893533G>A | CA404317421 | GCDH | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.363G>A n.750G>A n.442G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.440G>A (p.Arg147Lys) n.421G>A n.548G>A n.801G>A | |
19 | g.12893533G>C | CA404317417 | GCDH | c.385G>C (p.Glu129Gln) n.363G>C n.750G>C n.442G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.440G>C (p.Arg147Thr) n.421G>C n.548G>C n.801G>C | |
19 | g.12893533G>T | CA404317419 | GCDH | c.385G>T (p.Glu129Ter) n.363G>T n.750G>T n.442G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.440G>T (p.Arg147Ile) n.421G>T n.548G>T n.801G>T | |
19 | g.12893534A= | CA2323622021 | GCDH | c.386A= (p.Glu129=) n.364A= n.751A= n.443A= c.350A= (p.Glu117=) c.323A= (p.Glu108=) c.441A= (p.Arg147=) n.422A= n.549A= n.802A= | |
19 | g.12893534A>C | CA404317423 | GCDH | c.386A>C (p.Glu129Ala) n.364A>C n.751A>C n.443A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.441A>C (p.Arg147Ser) n.422A>C n.549A>C n.802A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12893534A>G | CA404317425 | GCDH | c.386A>G (p.Glu129Gly) n.364A>G n.751A>G n.443A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.441A>G (p.Arg147=) n.422A>G n.549A>G n.802A>G | |
19 | g.12893534A>T | CA404317426 | GCDH | c.386A>T (p.Glu129Val) n.364A>T n.751A>T n.443A>T c.350A>T (p.Glu117Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.441A>T (p.Arg147Ser) n.422A>T n.549A>T n.802A>T | |
19 | g.12893535G>A | CA505644376 | GCDH | c.387G>A (p.Glu129=) n.365G>A n.752G>A n.444G>A c.351G>A (p.Glu117=) c.324G>A (p.Glu108=) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.423G>A n.550G>A n.803G>A | |
19 | g.12893535G>C | CA404317428 | GCDH | c.387G>C (p.Glu129Asp) n.365G>C n.752G>C n.444G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.423G>C n.550G>C n.803G>C | |
19 | g.12893535G>T | CA404317430 | GCDH | c.387G>T (p.Glu129Asp) n.365G>T n.752G>T n.444G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.423G>T n.550G>T n.803G>T | |
19 | g.12893535_12893536del | CA2695228271 | GCDH | c.387_388del (p.Glu129AspfsTer?) n.365_366del n.752_753del n.444_445del c.351_352del (p.Glu117AspfsTer?) c.324_325del (p.Glu108AspfsTer?) c.442_443del (p.Ala148TrpfsTer12) n.423_424del n.550_551del n.803_804del | |
19 | g.12893536C>A | CA404317432 | GCDH | c.388C>A (p.Leu130Met) n.366C>A n.753C>A n.445C>A c.352C>A (p.Leu118Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.443C>A (p.Ala148Asp) n.424C>A n.551C>A n.804C>A | |
19 | g.12893536C>G | CA404317434 | GCDH | c.388C>G (p.Leu130Val) n.366C>G n.753C>G n.445C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.424C>G n.551C>G n.804C>G | |
19 | g.12893536C>T | CA505644380 | GCDH | c.388C>T (p.Leu130=) n.366C>T n.753C>T n.445C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.325C>T (p.Leu109=) c.443C>T (p.Ala148Val) n.424C>T n.551C>T n.804C>T | |
19 | g.12893537T>A | CA404317436 | GCDH | c.389T>A (p.Leu130Gln) n.367T>A n.754T>A n.446T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.444T>A (p.Ala148=) n.425T>A n.552T>A n.805T>A | gnomAD v4 |
19 | g.12893537T>C | CA404317438 | GCDH | c.389T>C (p.Leu130Pro) n.367T>C n.754T>C n.446T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.444T>C (p.Ala148=) n.425T>C n.552T>C n.805T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893537T>G | CA404317440 | GCDH | c.389T>G (p.Leu130Arg) n.367T>G n.754T>G n.446T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.444T>G (p.Ala148=) n.425T>G n.552T>G n.805T>G | |
19 | g.12893537T= | CA2323622022 | GCDH | c.389T= (p.Leu130=) n.367T= n.754T= n.446T= c.353T= (p.Leu118=) c.326T= (p.Leu109=) c.444T= (p.Ala148=) n.425T= n.552T= n.805T= | |
19 | g.12893538G>A | CA505644389 | GCDH | c.390G>A (p.Leu130=) n.368G>A n.755G>A n.447G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.327G>A (p.Leu109=) c.445G>A (p.Gly149Arg) n.426G>A n.553G>A n.806G>A | |
19 | g.12893538G>C | CA505644390 | GCDH | c.390G>C (p.Leu130=) n.368G>C n.755G>C n.447G>C c.354G>C (p.Leu118=) c.327G>C (p.Leu109=) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.426G>C n.553G>C n.806G>C | |
19 | g.12893538G>T | CA505644391 | GCDH | c.390G>T (p.Leu130=) n.368G>T n.755G>T n.447G>T c.354G>T (p.Leu118=) c.327G>T (p.Leu109=) c.445G>T (p.Gly149Ter) n.426G>T n.553G>T n.806G>T | |
19 | g.12893539G>A | CA404317442 | GCDH | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.369G>A n.756G>A n.448G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.446G>A (p.Gly149Glu) n.427G>A n.554G>A n.807G>A | |
19 | g.12893539G>C | CA404317444 | GCDH | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.369G>C n.756G>C n.448G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.427G>C n.554G>C n.807G>C | |
19 | g.12893539G>T | CA404317445 | GCDH | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.369G>T n.756G>T n.448G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.446G>T (p.Gly149Val) n.427G>T n.554G>T n.807G>T | |
19 | g.12893540A>C | CA404317447 | GCDH | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.370A>C n.757A>C n.449A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.447A>C (p.Gly149=) n.428A>C n.555A>C n.808A>C | |
19 | g.12893540A>G | CA404317450 | GCDH | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.370A>G n.757A>G n.449A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.447A>G (p.Gly149=) n.428A>G n.555A>G n.808A>G | |
19 | g.12893540A>T | CA404317449 | GCDH | c.392A>T (p.Glu131Val) n.370A>T n.757A>T n.449A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.447A>T (p.Gly149=) n.428A>T n.555A>T n.808A>T | |
19 | g.12893541G>A | CA505644400 | GCDH | c.393G>A (p.Glu131=) n.371G>A n.758G>A n.450G>A c.357G>A (p.Glu119=) c.330G>A (p.Glu110=) c.448G>A (p.Ala150Thr) n.429G>A n.556G>A n.809G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12893541G>C | CA404317452 | GCDH | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.371G>C n.758G>C n.450G>C c.357G>C (p.Glu119Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.448G>C (p.Ala150Pro) n.429G>C n.556G>C n.809G>C | |
19 | g.12893541G>T | CA404317453 | GCDH | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.371G>T n.758G>T n.450G>T c.357G>T (p.Glu119Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.448G>T (p.Ala150Ser) n.429G>T n.556G>T n.809G>T | |
19 | g.12893542C>A | CA505644404 | GCDH | c.394C>A (p.Arg132=) n.372C>A n.759C>A n.451C>A c.358C>A (p.Arg120=) c.331C>A (p.Arg111=) c.449C>A (p.Ala150Glu) n.430C>A n.557C>A n.810C>A | |
19 | g.12893542C= | CA2323622023 | GCDH | c.394C= (p.Arg132=) n.372C= n.759C= n.451C= c.358C= (p.Arg120=) c.331C= (p.Arg111=) c.449C= (p.Ala150=) n.430C= n.557C= n.810C= | |
19 | g.12893542C>G | CA404317455 | GCDH | c.394C>G (p.Arg132Gly) n.372C>G n.759C>G n.451C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) c.331C>G (p.Arg111Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) n.430C>G n.557C>G n.810C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893542C>T | CA9234381 | GCDH | c.394C>T (p.Arg132Trp) n.372C>T n.759C>T n.451C>T c.358C>T (p.Arg120Trp) c.331C>T (p.Arg111Trp) c.449C>T (p.Ala150Val) n.430C>T n.557C>T n.810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893543G>A | CA16608038 | GCDH | c.395G>A (p.Arg132Gln) n.373G>A n.760G>A n.452G>A c.359G>A (p.Arg120Gln) c.332G>A (p.Arg111Gln) c.450G>A (p.Ala150=) n.431G>A n.558G>A n.811G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.12893543G>C | CA404317458 | GCDH | c.395G>C (p.Arg132Pro) n.373G>C n.760G>C n.452G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) c.332G>C (p.Arg111Pro) c.450G>C (p.Ala150=) n.431G>C n.558G>C n.811G>C | ClinVar |
19 | g.12893543G= | CA2323622024 | GCDH | c.395G= (p.Arg132=) n.373G= n.760G= n.452G= c.359G= (p.Arg120=) c.332G= (p.Arg111=) c.450G= (p.Ala150=) n.431G= n.558G= n.811G= | |
19 | g.12893543G>T | CA404317459 | GCDH | c.395G>T (p.Arg132Leu) n.373G>T n.760G>T n.452G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) c.332G>T (p.Arg111Leu) c.450G>T (p.Ala150=) n.431G>T n.558G>T n.811G>T | gnomAD v4 |
19 | g.12893545dup | CA2695198143 | GCDH | c.397dup (p.Val133GlyfsTer?) n.375dup n.762dup n.454dup c.361dup (p.Val121GlyfsTer?) c.334dup (p.Val112GlyfsTer?) c.452dup (p.Gly152TrpfsTer9) n.433dup n.560dup n.813dup | ClinVar |
19 | g.12893544G>A | CA505644410 | GCDH | c.396G>A (p.Arg132=) n.374G>A n.761G>A n.453G>A c.360G>A (p.Arg120=) c.333G>A (p.Arg111=) c.451G>A (p.Gly151Ser) n.432G>A n.559G>A n.812G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12893544G>C | CA505644412 | GCDH | c.396G>C (p.Arg132=) n.374G>C n.761G>C n.453G>C c.360G>C (p.Arg120=) c.333G>C (p.Arg111=) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.432G>C n.559G>C n.812G>C | |
19 | g.12893544G= | CA2323622025 | GCDH | c.396G= (p.Arg132=) n.374G= n.761G= n.453G= c.360G= (p.Arg120=) c.333G= (p.Arg111=) c.451G= (p.Gly151=) n.432G= n.559G= n.812G= | |
19 | g.12893544G>T | CA505644414 | GCDH | c.396G>T (p.Arg132=) n.374G>T n.761G>T n.453G>T c.360G>T (p.Arg120=) c.333G>T (p.Arg111=) c.451G>T (p.Gly151Cys) n.432G>T n.559G>T n.812G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893545G>A | CA404317460 | GCDH | c.397G>A (p.Val133Met) n.375G>A n.762G>A n.454G>A c.361G>A (p.Val121Met) c.334G>A (p.Val112Met) c.452G>A (p.Gly151Asp) n.433G>A n.560G>A n.813G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893545G>C | CA404317461 | GCDH | c.397G>C (p.Val133Leu) n.375G>C n.762G>C n.454G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.433G>C n.560G>C n.813G>C | |
19 | g.12893545G= | CA2323622026 | GCDH | c.397G= (p.Val133=) n.375G= n.762G= n.454G= c.361G= (p.Val121=) c.334G= (p.Val112=) c.452G= (p.Gly151=) n.433G= n.560G= n.813G= | |
19 | g.12893545G>T | CA9234382 | GCDH | c.397G>T (p.Val133Leu) n.375G>T n.762G>T n.454G>T c.361G>T (p.Val121Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) c.452G>T (p.Gly151Val) n.433G>T n.560G>T n.813G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893546T>A | CA404317462 | GCDH | c.398T>A (p.Val133Glu) n.376T>A n.763T>A n.455T>A c.362T>A (p.Val121Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) c.453T>A (p.Gly151=) n.434T>A n.561T>A n.814T>A | |
19 | g.12893546T>C | CA404317463 | GCDH | c.398T>C (p.Val133Ala) n.376T>C n.763T>C n.455T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.453T>C (p.Gly151=) n.434T>C n.561T>C n.814T>C | |
19 | g.12893546T>G | CA9234383 | GCDH | c.398T>G (p.Val133Gly) n.376T>G n.763T>G n.455T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.453T>G (p.Gly151=) n.434T>G n.561T>G n.814T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893546T= | CA2323622027 | GCDH | c.398T= (p.Val133=) n.376T= n.763T= n.455T= c.362T= (p.Val121=) c.335T= (p.Val112=) c.453T= (p.Gly151=) n.434T= n.561T= n.814T= | |
19 | g.12893547G>A | CA505644429 | GCDH | c.399G>A (p.Val133=) n.377G>A n.764G>A n.456G>A c.363G>A (p.Val121=) c.336G>A (p.Val112=) c.454G>A (p.Gly152Arg) n.435G>A n.562G>A n.815G>A | |
19 | g.12893547G>C | CA505644430 | GCDH | c.399G>C (p.Val133=) n.377G>C n.764G>C n.456G>C c.363G>C (p.Val121=) c.336G>C (p.Val112=) c.454G>C (p.Gly152Arg) n.435G>C n.562G>C n.815G>C | |
19 | g.12893547G>T | CA505644432 | GCDH | c.399G>T (p.Val133=) n.377G>T n.764G>T n.456G>T c.363G>T (p.Val121=) c.336G>T (p.Val112=) c.454G>T (p.Gly152Ter) n.435G>T n.562G>T n.815G>T | |
19 | g.12893548G>A | CA404317464 | GCDH | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.378G>A n.765G>A n.457G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.455G>A (p.Gly152Glu) n.436G>A n.563G>A n.816G>A | |
19 | g.12893548G>C | CA404317466 | GCDH | c.400G>C (p.Asp134His) n.378G>C n.765G>C n.457G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.337G>C (p.Asp113His) c.455G>C (p.Gly152Ala) n.436G>C n.563G>C n.816G>C | |
19 | g.12893548G>T | CA404317465 | GCDH | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.378G>T n.765G>T n.457G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.455G>T (p.Gly152Val) n.436G>T n.563G>T n.816G>T | |
19 | g.12893549A= | CA2323622028 | GCDH | c.401A= (p.Asp134=) n.379A= n.766A= n.458A= c.365A= (p.Asp122=) c.338A= (p.Asp113=) c.456A= (p.Gly152=) n.437A= n.564A= n.817A= | |
19 | g.12893549A>C | CA404317467 | GCDH | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.379A>C n.766A>C n.458A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.456A>C (p.Gly152=) n.437A>C n.564A>C n.817A>C | |
19 | g.12893549A>G | CA404317468 | GCDH | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.379A>G n.766A>G n.458A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.456A>G (p.Gly152=) n.437A>G n.564A>G n.817A>G | |
19 | g.12893549A>T | CA404317469 | GCDH | c.401A>T (p.Asp134Val) n.379A>T n.766A>T n.458A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.456A>T (p.Gly152=) n.437A>T n.564A>T n.817A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.12893550C>A | CA404317470 | GCDH | c.402C>A (p.Asp134Glu) n.380C>A n.767C>A n.459C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.457C>A (p.Gln153Lys) n.438C>A n.565C>A n.818C>A | |
19 | g.12893550C>G | CA404317471 | GCDH | c.402C>G (p.Asp134Glu) n.380C>G n.767C>G n.459C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) n.438C>G n.565C>G n.818C>G | |
19 | g.12893550C>T | CA505644443 | GCDH | c.402C>T (p.Asp134=) n.380C>T n.767C>T n.459C>T c.366C>T (p.Asp122=) c.339C>T (p.Asp113=) c.457C>T (p.Gln153Ter) n.438C>T n.565C>T n.818C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12893551A>C | CA404317472 | GCDH | c.403A>C (p.Ser135Arg) n.381A>C n.768A>C n.460A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) c.458A>C (p.Gln153Pro) n.439A>C n.566A>C n.819A>C | |
19 | g.12893551A>G | CA404317473 | GCDH | c.403A>G (p.Ser135Gly) n.381A>G n.768A>G n.460A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) c.458A>G (p.Gln153Arg) n.439A>G n.566A>G n.819A>G | gnomAD v4 |
19 | g.12893551A>T | CA404317474 | GCDH | c.403A>T (p.Ser135Cys) n.381A>T n.768A>T n.460A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) c.458A>T (p.Gln153Leu) n.439A>T n.566A>T n.819A>T | |
19 | g.12893552G>A | CA404317475 | GCDH | c.404G>A (p.Ser135Asn) n.382G>A n.769G>A n.461G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) c.459G>A (p.Gln153=) n.440G>A n.567G>A n.820G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12893552G>C | CA404317476 | GCDH | c.404G>C (p.Ser135Thr) n.382G>C n.769G>C n.461G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) c.459G>C (p.Gln153His) n.440G>C n.567G>C n.820G>C | |
19 | g.12893552G>T | CA404317477 | GCDH | c.404G>T (p.Ser135Ile) n.382G>T n.769G>T n.461G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) c.459G>T (p.Gln153His) n.440G>T n.567G>T n.820G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12893553T>A | CA404317479 | GCDH | c.405T>A (p.Ser135Arg) n.383T>A n.770T>A n.462T>A c.369T>A (p.Ser123Arg) c.342T>A (p.Ser114Arg) c.460T>A (p.Trp154Arg) n.441T>A n.568T>A n.821T>A | |
19 | g.12893553T>C | CA505644455 | GCDH | c.405T>C (p.Ser135=) n.383T>C n.770T>C n.462T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.342T>C (p.Ser114=) c.460T>C (p.Trp154Arg) n.441T>C n.568T>C n.821T>C | gnomAD v4 |
19 | g.12893553T>G | CA404317478 | GCDH | c.405T>G (p.Ser135Arg) n.383T>G n.770T>G n.462T>G c.369T>G (p.Ser123Arg) c.342T>G (p.Ser114Arg) c.460T>G (p.Trp154Gly) n.441T>G n.568T>G n.821T>G | |
19 | g.12893554G>A | CA404317480 | GCDH | c.406G>A (p.Gly136Ser) n.384G>A n.771G>A n.463G>A c.370G>A (p.Gly124Ser) c.343G>A (p.Gly115Ser) c.461G>A (p.Trp154Ter) n.442G>A n.569G>A n.822G>A | |
19 | g.12893554G>C | CA404317482 | GCDH | c.406G>C (p.Gly136Arg) n.384G>C n.771G>C n.463G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.461G>C (p.Trp154Ser) n.442G>C n.569G>C n.822G>C | |
19 | g.12893554G= | CA2323622029 | GCDH | c.406G= (p.Gly136=) n.384G= n.771G= n.463G= c.370G= (p.Gly124=) c.343G= (p.Gly115=) c.461G= (p.Trp154=) n.442G= n.569G= n.822G= | |
19 | g.12893554G>T | CA404317481 | GCDH | c.406G>T (p.Gly136Cys) n.384G>T n.771G>T n.463G>T c.370G>T (p.Gly124Cys) c.343G>T (p.Gly115Cys) c.461G>T (p.Trp154Leu) n.442G>T n.569G>T n.822G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.12893554_12893555insCGCA | CA2323622030 | GCDH | c.406_407insCGCA (p.Gly136AlafsTer?) n.384_385insCGCA n.771_772insCGCA n.463_464insCGCA c.370_371insCGCA (p.Gly124AlafsTer?) c.343_344insCGCA (p.Gly115AlafsTer?) c.461_462insCGCA (p.Trp154CysfsTer8) n.442_443insCGCA n.569_570insCGCA n.822_823insCGCA | dbSNP |
19 | g.12893555G>A | CA404317483 | GCDH | c.407G>A (p.Gly136Asp) n.385G>A n.772G>A n.464G>A c.371G>A (p.Gly124Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) c.462G>A (p.Trp154Ter) n.443G>A n.570G>A n.823G>A | |
19 | g.12893555G>C | CA404317485 | GCDH | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.385G>C n.772G>C n.464G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.462G>C (p.Trp154Cys) n.443G>C n.570G>C n.823G>C | |
19 | g.12893555G>T | CA404317484 | GCDH | c.407G>T (p.Gly136Val) n.385G>T n.772G>T n.464G>T c.371G>T (p.Gly124Val) c.344G>T (p.Gly115Val) c.462G>T (p.Trp154Cys) n.443G>T n.570G>T n.823G>T | |
19 | g.12893556C>A | CA505644465 | GCDH | c.408C>A (p.Gly136=) n.386C>A n.773C>A n.465C>A c.372C>A (p.Gly124=) c.345C>A (p.Gly115=) c.463C>A (p.Leu155Ile) n.444C>A n.571C>A n.824C>A | |
19 | g.12893556C>G | CA505644468 | GCDH | c.408C>G (p.Gly136=) n.386C>G n.773C>G n.465C>G c.372C>G (p.Gly124=) c.345C>G (p.Gly115=) c.463C>G (p.Leu155Val) n.444C>G n.571C>G n.824C>G | |
19 | g.12893556C>T | CA505644467 | GCDH | c.408C>T (p.Gly136=) n.386C>T n.773C>T n.465C>T c.372C>T (p.Gly124=) c.345C>T (p.Gly115=) c.463C>T (p.Leu155=) n.444C>T n.571C>T n.824C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12893557T>A | CA404317486 | GCDH | c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.387T>A n.774T>A n.466T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.445T>A n.572T>A n.825T>A | |
19 | g.12893557T>C | CA404317488 | GCDH | c.409T>C (p.Tyr137His) n.387T>C n.774T>C n.466T>C c.373T>C (p.Tyr125His) c.346T>C (p.Tyr116His) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.445T>C n.572T>C n.825T>C | |
19 | g.12893557T>G | CA404317487 | GCDH | c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.387T>G n.774T>G n.466T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.445T>G n.572T>G n.825T>G | |
19 | g.12893558A= | CA2323622031 | GCDH | c.410A= (p.Tyr137=) n.388A= n.775A= n.467A= c.374A= (p.Tyr125=) c.347A= (p.Tyr116=) c.465A= (p.Leu155=) n.446A= n.573A= n.826A= | |
19 | g.12893558A>C | CA404317489 | GCDH | c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.388A>C n.775A>C n.467A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.465A>C (p.Leu155=) n.446A>C n.573A>C n.826A>C | |
19 | g.12893558A>G | CA404317491 | GCDH | c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.388A>G n.775A>G n.467A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.465A>G (p.Leu155=) n.446A>G n.573A>G n.826A>G | |
19 | g.12893558A>T | CA404317490 | GCDH | c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.388A>T n.775A>T n.467A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.465A>T (p.Leu155=) n.446A>T n.573A>T n.826A>T | dbSNP |
19 | g.12893559C>A | CA9234384 | GCDH | c.411C>A (p.Tyr137Ter) n.389C>A n.776C>A n.468C>A c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.466C>A (p.Gln156Lys) n.447C>A n.574C>A n.827C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893559C= | CA2323622032 | GCDH | c.411C= (p.Tyr137=) n.389C= n.776C= n.468C= c.375C= (p.Tyr125=) c.348C= (p.Tyr116=) c.466C= (p.Gln156=) n.447C= n.574C= n.827C= | |
19 | g.12893559C>G | CA404317492 | GCDH | c.411C>G (p.Tyr137Ter) n.389C>G n.776C>G n.468C>G c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.466C>G (p.Gln156Glu) n.447C>G n.574C>G n.827C>G | ClinVar |
19 | g.12893559C>T | CA505644477 | GCDH | c.411C>T (p.Tyr137=) n.389C>T n.776C>T n.468C>T c.375C>T (p.Tyr125=) c.348C>T (p.Tyr116=) c.466C>T (p.Gln156Ter) n.447C>T n.574C>T n.827C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12893559_12893561delinsCAG | CA2323622033 | GCDH | c.411_413delinsCAG (p.Tyr137=) n.389_391delinsCAG n.776_778delinsCAG n.468_470delinsCAG c.375_377delinsCAG (p.Tyr125=) c.348_350delinsCAG (p.Tyr116=) c.466_468delinsCAG (p.Gln156=) n.447_449delinsCAG n.574_576delinsCAG n.827_829delinsCAG | |
19 | g.12893560A= | CA2323622034 | GCDH | c.412A= (p.Arg138=) n.390A= n.777A= n.469A= c.376A= (p.Arg126=) c.349A= (p.Arg117=) c.467A= (p.Gln156=) n.448A= n.575A= n.828A= | |
19 | g.12893560A>C | CA505644478 | GCDH | c.412A>C (p.Arg138=) n.390A>C n.777A>C n.469A>C c.376A>C (p.Arg126=) c.349A>C (p.Arg117=) c.467A>C (p.Gln156Pro) n.448A>C n.575A>C n.828A>C | |
19 | g.12893560A>G | CA305500353 | GCDH | c.412A>G (p.Arg138Gly) n.390A>G n.777A>G n.469A>G c.376A>G (p.Arg126Gly) c.349A>G (p.Arg117Gly) c.467A>G (p.Gln156Arg) n.448A>G n.575A>G n.828A>G | dbSNP |
19 | g.12893560A>T | CA404317493 | GCDH | c.412A>T (p.Arg138Trp) n.390A>T n.777A>T n.469A>T c.376A>T (p.Arg126Trp) c.349A>T (p.Arg117Trp) c.467A>T (p.Gln156Leu) n.448A>T n.575A>T n.828A>T | |
19 | g.12893560_12893561del | CA2323622035 | GCDH | c.412_413del (p.Arg138ValfsTer?) n.390_391del n.777_778del n.469_470del c.376_377del (p.Arg126ValfsTer?) c.349_350del (p.Arg117ValfsTer?) c.467_468del (p.Gln156ArgfsTer4) n.448_449del n.575_576del n.828_829del | dbSNP |
19 | g.12893561G>A | CA9234385 | GCDH | c.413G>A (p.Arg138Lys) n.391G>A n.778G>A n.470G>A c.377G>A (p.Arg126Lys) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.468G>A (p.Gln156=) n.449G>A n.576G>A n.829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12893561G>C | CA404317494 | GCDH | c.413G>C (p.Arg138Thr) n.391G>C n.778G>C n.470G>C c.377G>C (p.Arg126Thr) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.468G>C (p.Gln156His) n.449G>C n.576G>C n.829G>C | |
19 | g.12893561G= | CA2323622036 | GCDH | c.413G= (p.Arg138=) n.391G= n.778G= n.470G= c.377G= (p.Arg126=) c.350G= (p.Arg117=) c.468G= (p.Gln156=) n.449G= n.576G= n.829G= | |
19 | g.12893561G>T | CA404317495 | GCDH | c.413G>T (p.Arg138Met) n.391G>T n.778G>T n.470G>T c.377G>T (p.Arg126Met) c.350G>T (p.Arg117Met) c.468G>T (p.Gln156His) n.449G>T n.576G>T n.829G>T | |
19 | g.12893562G>A | CA505644486 | GCDH | c.414G>A (p.Arg138=) n.392G>A n.779G>A n.471G>A c.378G>A (p.Arg126=) c.351G>A (p.Arg117=) c.469G>A (p.Val157Ile) n.450G>A n.577G>A n.830G>A | gnomAD v4 |
19 | g.12893562G>C | CA404317496 | GCDH | c.414G>C (p.Arg138Ser) n.392G>C n.779G>C n.471G>C c.378G>C (p.Arg126Ser) c.351G>C (p.Arg117Ser) c.469G>C (p.Val157Leu) n.450G>C n.577G>C n.830G>C | |
19 | g.12893562G>T | CA404317497 | GCDH | c.414G>T (p.Arg138Ser) n.392G>T n.779G>T n.471G>T c.378G>T (p.Arg126Ser) c.351G>T (p.Arg117Ser) c.469G>T (p.Val157Phe) n.450G>T n.577G>T n.830G>T | |
19 | g.12893563T>A | CA404317500 | GCDH | c.415T>A (p.Ser139Thr) n.393T>A n.780T>A n.472T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.470T>A (p.Val157Asp) n.451T>A n.578T>A n.831T>A | |
19 | g.12893563T>C | CA404317499 | GCDH | c.415T>C (p.Ser139Pro) n.393T>C n.780T>C n.472T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.470T>C (p.Val157Ala) n.451T>C n.578T>C n.831T>C | |
19 | g.12893563T>G | CA404317498 | GCDH | c.415T>G (p.Ser139Ala) n.393T>G n.780T>G n.472T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.470T>G (p.Val157Gly) n.451T>G n.578T>G n.831T>G | |
19 | g.12893564C>A | CA404317501 | GCDH | c.416C>A (p.Ser139Ter) n.394C>A n.781C>A n.473C>A c.380C>A (p.Ser127Ter) c.353C>A (p.Ser118Ter) c.471C>A (p.Val157=) n.452C>A n.579C>A n.832C>A | |
19 | g.12893564C= | CA2323622037 | GCDH | c.416C= (p.Ser139=) n.394C= n.781C= n.473C= c.380C= (p.Ser127=) c.353C= (p.Ser118=) c.471C= (p.Val157=) n.452C= n.579C= n.832C= | |
19 | g.12893564C>G | CA404317502 | GCDH | c.416C>G (p.Ser139Trp) n.394C>G n.781C>G n.473C>G c.380C>G (p.Ser127Trp) c.353C>G (p.Ser118Trp) c.471C>G (p.Val157=) n.452C>G n.579C>G n.832C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.12893564C>T | CA274128 | GCDH | c.416C>T (p.Ser139Leu) n.394C>T n.781C>T n.473C>T c.380C>T (p.Ser127Leu) c.353C>T (p.Ser118Leu) c.471C>T (p.Val157=) n.452C>T n.579C>T n.832C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893564_12893565delinsCG | CA2323622038 | GCDH | c.416_417delinsCG (p.Ser139=) n.394_395delinsCG n.781_782delinsCG n.473_474delinsCG c.380_381delinsCG (p.Ser127=) c.353_354delinsCG (p.Ser118=) c.471_472delinsCG (p.Val157=) n.452_453delinsCG n.579_580delinsCG n.832_833delinsCG | |
19 | g.12893565G>A | CA9234386 | GCDH | c.417G>A (p.Ser139=) n.395G>A n.782G>A n.474G>A c.381G>A (p.Ser127=) c.354G>A (p.Ser118=) c.472G>A (p.Gly158Ser) n.453G>A n.580G>A n.833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893565G>C | CA505644502 | GCDH | c.417G>C (p.Ser139=) n.395G>C n.782G>C n.474G>C c.381G>C (p.Ser127=) c.354G>C (p.Ser118=) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.453G>C n.580G>C n.833G>C | |
19 | g.12893565G= | CA2323622040 | GCDH | c.417G= (p.Ser139=) n.395G= n.782G= n.474G= c.381G= (p.Ser127=) c.354G= (p.Ser118=) c.472G= (p.Gly158=) n.453G= n.580G= n.833G= | |
19 | g.12893565G>T | CA505644504 | GCDH | c.417G>T (p.Ser139=) n.395G>T n.782G>T n.474G>T c.381G>T (p.Ser127=) c.354G>T (p.Ser118=) c.472G>T (p.Gly158Cys) n.453G>T n.580G>T n.833G>T | ClinVar |
19 | g.12893566del | CA2323622039 | GCDH | c.418del (p.Ala140ArgfsTer2) n.396del n.783del n.475del c.382del (p.Ala128ArgfsTer2) c.355del (p.Ala119ArgfsTer2) c.473del (p.Gly158AlafsTer?) n.454del n.581del n.834del | dbSNP |
19 | g.12893566G>A | CA404317503 | GCDH | c.418G>A (p.Ala140Thr) n.396G>A n.783G>A n.475G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.454G>A n.581G>A n.834G>A | |
19 | g.12893566G>C | CA404317504 | GCDH | c.418G>C (p.Ala140Pro) n.396G>C n.783G>C n.475G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.454G>C n.581G>C n.834G>C | |
19 | g.12893566G= | CA2323622041 | GCDH | c.418G= (p.Ala140=) n.396G= n.783G= n.475G= c.382G= (p.Ala128=) c.355G= (p.Ala119=) c.473G= (p.Gly158=) n.454G= n.581G= n.834G= | |
19 | g.12893566G>T | CA404317505 | GCDH | c.418G>T (p.Ala140Ser) n.396G>T n.783G>T n.475G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.473G>T (p.Gly158Val) n.454G>T n.581G>T n.834G>T | dbSNP |
19 | g.12893567C>A | CA404317506 | GCDH | c.419C>A (p.Ala140Glu) n.397C>A n.784C>A n.476C>A c.383C>A (p.Ala128Glu) c.356C>A (p.Ala119Glu) c.474C>A (p.Gly158=) n.455C>A n.582C>A n.835C>A | |
19 | g.12893567C= | CA2323622042 | GCDH | c.419C= (p.Ala140=) n.397C= n.784C= n.476C= c.383C= (p.Ala128=) c.356C= (p.Ala119=) c.474C= (p.Gly158=) n.455C= n.582C= n.835C= | |
19 | g.12893567C>G | CA404317507 | GCDH | c.419C>G (p.Ala140Gly) n.397C>G n.784C>G n.476C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.474C>G (p.Gly158=) n.455C>G n.582C>G n.835C>G | |
19 | g.12893567C>T | CA9234387 | GCDH | c.419C>T (p.Ala140Val) n.397C>T n.784C>T n.476C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.474C>T (p.Gly158=) n.455C>T n.582C>T n.835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12893568_12893577del | CA2695228272 | GCDH | c.420_429del (p.Met141SerfsTer?) n.398_407del n.785_794del n.477_486del c.384_393del (p.Met129SerfsTer?) c.357_366del (p.Met120SerfsTer?) c.475_484del (p.Asp159GlnfsTer?) n.456_465del n.583_592del n.836_845del | |
19 | g.12893568G>A | CA505644514 | GCDH | c.420G>A (p.Ala140=) n.398G>A n.785G>A n.477G>A c.384G>A (p.Ala128=) c.357G>A (p.Ala119=) c.475G>A (p.Asp159Asn) n.456G>A n.583G>A n.836G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12893568G>C | CA505644517 | GCDH | c.420G>C (p.Ala140=) n.398G>C n.785G>C n.477G>C c.384G>C (p.Ala128=) c.357G>C (p.Ala119=) c.475G>C (p.Asp159His) n.456G>C n.583G>C n.836G>C | |
19 | g.12893568G= | CA2323622043 | GCDH | c.420G= (p.Ala140=) n.398G= n.785G= n.477G= c.384G= (p.Ala128=) c.357G= (p.Ala119=) c.475G= (p.Asp159=) n.456G= n.583G= n.836G= | |
19 | g.12893568G>T | CA505644518 | GCDH | c.420G>T (p.Ala140=) n.398G>T n.785G>T n.477G>T c.384G>T (p.Ala128=) c.357G>T (p.Ala119=) c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.456G>T n.583G>T n.836G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893568_12893572delinsGATGA | CA2323622044 | GCDH | c.420_424delinsGATGA (p.Ala140=) n.398_402delinsGATGA n.785_789delinsGATGA n.477_481delinsGATGA c.384_388delinsGATGA (p.Ala128=) c.357_361delinsGATGA (p.Ala119=) c.475_479delinsGATGA (p.Asp159=) n.456_460delinsGATGA n.583_587delinsGATGA n.836_840delinsGATGA | |
19 | g.12893569A>C | CA404317509 | GCDH | c.421A>C (p.Met141Leu) n.399A>C n.786A>C n.478A>C c.385A>C (p.Met129Leu) c.358A>C (p.Met120Leu) c.476A>C (p.Asp159Ala) n.457A>C n.584A>C n.837A>C | |
19 | g.12893569A>G | CA404317510 | GCDH | c.421A>G (p.Met141Val) n.399A>G n.786A>G n.478A>G c.385A>G (p.Met129Val) c.358A>G (p.Met120Val) c.476A>G (p.Asp159Gly) n.457A>G n.584A>G n.837A>G | |
19 | g.12893569A>T | CA404317508 | GCDH | c.421A>T (p.Met141Leu) n.399A>T n.786A>T n.478A>T c.385A>T (p.Met129Leu) c.358A>T (p.Met120Leu) c.476A>T (p.Asp159Val) n.457A>T n.584A>T n.837A>T | |
19 | g.12893569_12893572del | CA2323622045 | GCDH | c.421_424del (p.Met141ValfsTer?) n.399_402del n.786_789del n.478_481del c.385_388del (p.Met129ValfsTer?) c.358_361del (p.Met120ValfsTer?) c.476_479del (p.Asp159GlyfsTer?) n.457_460del n.584_587del n.837_840del | dbSNP |
19 | g.12893570T>A | CA404317511 | GCDH | c.422T>A (p.Met141Lys) n.400T>A n.787T>A n.479T>A c.386T>A (p.Met129Lys) c.359T>A (p.Met120Lys) c.477T>A (p.Asp159Glu) n.458T>A n.585T>A n.838T>A | |
19 | g.12893570T>C | CA404317512 | GCDH | c.422T>C (p.Met141Thr) n.400T>C n.787T>C n.479T>C c.386T>C (p.Met129Thr) c.359T>C (p.Met120Thr) c.477T>C (p.Asp159=) n.458T>C n.585T>C n.838T>C | |
19 | g.12893570T>G | CA404317513 | GCDH | c.422T>G (p.Met141Arg) n.400T>G n.787T>G n.479T>G c.386T>G (p.Met129Arg) c.359T>G (p.Met120Arg) c.477T>G (p.Asp159Glu) n.458T>G n.585T>G n.838T>G | |
19 | g.12893571G>A | CA404317514 | GCDH | c.423G>A (p.Met141Ile) n.401G>A n.788G>A n.480G>A c.387G>A (p.Met129Ile) c.360G>A (p.Met120Ile) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.459G>A n.586G>A n.839G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893571G>C | CA404317515 | GCDH | c.423G>C (p.Met141Ile) n.401G>C n.788G>C n.480G>C c.387G>C (p.Met129Ile) c.360G>C (p.Met120Ile) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.459G>C n.586G>C n.839G>C | |
19 | g.12893571G= | CA2323622046 | GCDH | c.423G= (p.Met141=) n.401G= n.788G= n.480G= c.387G= (p.Met129=) c.360G= (p.Met120=) c.478G= (p.Glu160=) n.459G= n.586G= n.839G= | |
19 | g.12893571G>T | CA404317516 | GCDH | c.423G>T (p.Met141Ile) n.401G>T n.788G>T n.480G>T c.387G>T (p.Met129Ile) c.360G>T (p.Met120Ile) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.459G>T n.586G>T n.839G>T | |
19 | g.12893576_12897264del | CA916083685 | GCDH | c.428_957-39del n.406_935-39del n.793_1287-39del c.483_*397-39del n.464_993-39del n.591_1120-39del n.844_1338-39del | ClinVar |
19 | g.12893572A>C | CA404317517 | GCDH | c.424A>C (p.Ser142Arg) n.402A>C n.789A>C n.481A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.460A>C n.587A>C n.840A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12893572A>G | CA404317518 | GCDH | c.424A>G (p.Ser142Gly) n.402A>G n.789A>G n.481A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.460A>G n.587A>G n.840A>G | |
19 | g.12893572A>T | CA404317519 | GCDH | c.424A>T (p.Ser142Cys) n.402A>T n.789A>T n.481A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.479A>T (p.Glu160Val) n.460A>T n.587A>T n.840A>T | |
19 | g.12893573G>A | CA404317520 | GCDH | c.425G>A (p.Ser142Asn) n.403G>A n.790G>A n.482G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.480G>A (p.Glu160=) n.461G>A n.588G>A n.841G>A | |
19 | g.12893573G>C | CA404317521 | GCDH | c.425G>C (p.Ser142Thr) n.403G>C n.790G>C n.482G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.480G>C (p.Glu160Asp) n.461G>C n.588G>C n.841G>C | |
19 | g.12893573G>T | CA404317522 | GCDH | c.425G>T (p.Ser142Ile) n.403G>T n.790G>T n.482G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.480G>T (p.Glu160Asp) n.461G>T n.588G>T n.841G>T | |
19 | g.12893574T>A | CA404317524 | GCDH | c.426T>A (p.Ser142Arg) n.404T>A n.791T>A n.483T>A c.390T>A (p.Ser130Arg) c.363T>A (p.Ser121Arg) c.481T>A (p.Cys161Ser) n.462T>A n.589T>A n.842T>A | |
19 | g.12893574T>C | CA505644537 | GCDH | c.426T>C (p.Ser142=) n.404T>C n.791T>C n.483T>C c.390T>C (p.Ser130=) c.363T>C (p.Ser121=) c.481T>C (p.Cys161Arg) n.462T>C n.589T>C n.842T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12893574T>G | CA404317523 | GCDH | c.426T>G (p.Ser142Arg) n.404T>G n.791T>G n.483T>G c.390T>G (p.Ser130Arg) c.363T>G (p.Ser121Arg) c.481T>G (p.Cys161Gly) n.462T>G n.589T>G n.842T>G | dbSNP |
19 | g.12893574T= | CA2323622047 | GCDH | c.426T= (p.Ser142=) n.404T= n.791T= n.483T= c.390T= (p.Ser130=) c.363T= (p.Ser121=) c.481T= (p.Cys161=) n.462T= n.589T= n.842T= | |
19 | g.12893575G>A | CA404317525 | GCDH | c.427G>A (p.Val143Ile) n.405G>A n.792G>A n.484G>A c.391G>A (p.Val131Ile) c.364G>A (p.Val122Ile) c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.463G>A n.590G>A n.843G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12893575G>C | CA404317526 | GCDH | c.427G>C (p.Val143Leu) n.405G>C n.792G>C n.484G>C c.391G>C (p.Val131Leu) c.364G>C (p.Val122Leu) c.482G>C (p.Cys161Ser) n.463G>C n.590G>C n.843G>C | |
19 | g.12893575G= | CA2323622048 | GCDH | c.427G= (p.Val143=) n.405G= n.792G= n.484G= c.391G= (p.Val131=) c.364G= (p.Val122=) c.482G= (p.Cys161=) n.463G= n.590G= n.843G= | |
19 | g.12893575G>T | CA404317527 | GCDH | c.427G>T (p.Val143Phe) n.405G>T n.792G>T n.484G>T c.391G>T (p.Val131Phe) c.364G>T (p.Val122Phe) c.482G>T (p.Cys161Phe) n.463G>T n.590G>T n.843G>T | |
19 | g.12893575_12893577delinsGTC | CA2323622049 | GCDH | c.427_429delinsGTC (p.Val143=) n.405_407delinsGTC n.792_794delinsGTC n.484_486delinsGTC c.391_393delinsGTC (p.Val131=) c.364_366delinsGTC (p.Val122=) c.482_484delinsGTC (p.Cys161=) n.463_465delinsGTC n.590_592delinsGTC n.843_845delinsGTC | |
19 | g.12893576T>A | CA404317528 | GCDH | c.428T>A (p.Val143Asp) n.406T>A n.793T>A n.485T>A c.392T>A (p.Val131Asp) c.365T>A (p.Val122Asp) c.483T>A (p.Cys161Ter) n.464T>A n.591T>A n.844T>A | |
19 | g.12893576T>C | CA220434 | GCDH | c.428T>C (p.Val143Ala) n.406T>C n.793T>C n.485T>C c.392T>C (p.Val131Ala) c.365T>C (p.Val122Ala) c.483T>C (p.Cys161=) n.464T>C n.591T>C n.844T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893576T>G | CA404317529 | GCDH | c.428T>G (p.Val143Gly) n.406T>G n.793T>G n.485T>G c.392T>G (p.Val131Gly) c.365T>G (p.Val122Gly) c.483T>G (p.Cys161Trp) n.464T>G n.591T>G n.844T>G | |
19 | g.12893576T= | CA2323622051 | GCDH | c.428T= (p.Val143=) n.406T= n.793T= n.485T= c.392T= (p.Val131=) c.365T= (p.Val122=) c.483T= (p.Cys161=) n.464T= n.591T= n.844T= | |
19 | g.12893576_12893577del | CA2323622050 | GCDH | c.428_429del (p.Val143AlafsTer?) n.406_407del n.793_794del n.485_486del c.392_393del (p.Val131AlafsTer?) c.365_366del (p.Val122AlafsTer?) c.483_484del (p.Pro162SerfsTer?) n.464_465del n.591_592del n.844_845del | dbSNP |
19 | g.12893577C>A | CA9234388 | GCDH | c.429C>A (p.Val143=) n.407C>A n.794C>A n.486C>A c.393C>A (p.Val131=) c.366C>A (p.Val122=) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.465C>A n.592C>A n.845C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893577C= | CA2323622052 | GCDH | c.429C= (p.Val143=) n.407C= n.794C= n.486C= c.393C= (p.Val131=) c.366C= (p.Val122=) c.484C= (p.Pro162=) n.465C= n.592C= n.845C= | |
19 | g.12893577C>G | CA505644548 | GCDH | c.429C>G (p.Val143=) n.407C>G n.794C>G n.486C>G c.393C>G (p.Val131=) c.366C>G (p.Val122=) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.465C>G n.592C>G n.845C>G | ClinVar |
19 | g.12893577C>T | CA505644549 | GCDH | c.429C>T (p.Val143=) n.407C>T n.794C>T n.486C>T c.393C>T (p.Val131=) c.366C>T (p.Val122=) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.465C>T n.592C>T n.845C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.12893578C>A | CA404317530 | GCDH | c.430C>A (p.Gln144Lys) n.408C>A n.795C>A n.487C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.485C>A (p.Pro162Gln) n.466C>A n.593C>A n.846C>A | |
19 | g.12893578C>G | CA404317531 | GCDH | c.430C>G (p.Gln144Glu) n.408C>G n.795C>G n.487C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.466C>G n.593C>G n.846C>G | |
19 | g.12893578C>T | CA404317532 | GCDH | c.430C>T (p.Gln144Ter) n.408C>T n.795C>T n.487C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.466C>T n.593C>T n.846C>T | gnomAD v4 |
19 | g.12893579A= | CA2323622053 | GCDH | c.431A= (p.Gln144=) n.409A= n.796A= n.488A= c.395A= (p.Gln132=) c.368A= (p.Gln123=) c.486A= (p.Pro162=) n.467A= n.594A= n.847A= | |
19 | g.12893579A>C | CA10581470 | GCDH | c.431A>C (p.Gln144Pro) n.409A>C n.796A>C n.488A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.486A>C (p.Pro162=) n.467A>C n.594A>C n.847A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.12893579A>G | CA404317533 | GCDH | c.431A>G (p.Gln144Arg) n.409A>G n.796A>G n.488A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.486A>G (p.Pro162=) n.467A>G n.594A>G n.847A>G | |
19 | g.12893579A>T | CA404317534 | GCDH | c.431A>T (p.Gln144Leu) n.409A>T n.796A>T n.488A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.486A>T (p.Pro162=) n.467A>T n.594A>T n.847A>T | |
19 | g.12893580G>A | CA9234389 | GCDH | c.432G>A (p.Gln144=) n.410G>A n.797G>A n.489G>A c.396G>A (p.Gln132=) c.369G>A (p.Gln123=) c.487G>A (p.Val163Ile) n.468G>A n.595G>A n.848G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893580G>C | CA404317535 | GCDH | c.432G>C (p.Gln144His) n.410G>C n.797G>C n.489G>C c.396G>C (p.Gln132His) c.369G>C (p.Gln123His) c.487G>C (p.Val163Leu) n.468G>C n.595G>C n.848G>C | |
19 | g.12893580G= | CA2323622055 | GCDH | c.432G= (p.Gln144=) n.410G= n.797G= n.489G= c.396G= (p.Gln132=) c.369G= (p.Gln123=) c.487G= (p.Val163=) n.468G= n.595G= n.848G= | |
19 | g.12893580G>T | CA9234390 | GCDH | c.432G>T (p.Gln144His) n.410G>T n.797G>T n.489G>T c.396G>T (p.Gln132His) c.369G>T (p.Gln123His) c.487G>T (p.Val163Phe) n.468G>T n.595G>T n.848G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12893580_12893581delinsGT | CA2323622054 | GCDH | c.432_433delinsGT (p.Gln144=) n.410_411delinsGT n.797_798delinsGT n.489_490delinsGT c.396_397delinsGT (p.Gln132=) c.369_370delinsGT (p.Gln123=) c.487_488delinsGT (p.Val163=) n.468_469delinsGT n.595_596delinsGT n.848_849delinsGT | |
19 | g.12893581del | CA2323622056 | GCDH | c.433del (p.Ser145ProfsTer?) n.411del n.798del n.490del c.397del (p.Ser133ProfsTer?) c.370del (p.Ser124ProfsTer?) c.488del (p.Val163AlafsTer?) n.469del n.596del n.849del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893581T>A | CA404317538 | GCDH | c.433T>A (p.Ser145Thr) n.411T>A n.798T>A n.490T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.488T>A (p.Val163Asp) n.469T>A n.596T>A n.849T>A | dbSNP |
19 | g.12893581T>C | CA404317536 | GCDH | c.433T>C (p.Ser145Pro) n.411T>C n.798T>C n.490T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.488T>C (p.Val163Ala) n.469T>C n.596T>C n.849T>C | |
19 | g.12893581T>G | CA404317537 | GCDH | c.433T>G (p.Ser145Ala) n.411T>G n.798T>G n.490T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.488T>G (p.Val163Gly) n.469T>G n.596T>G n.849T>G | |
19 | g.12893581T= | CA2323622057 | GCDH | c.433T= (p.Ser145=) n.411T= n.798T= n.490T= c.397T= (p.Ser133=) c.370T= (p.Ser124=) c.488T= (p.Val163=) n.469T= n.596T= n.849T= | |
19 | g.12893582C>A | CA404317539 | GCDH | c.434C>A (p.Ser145Tyr) n.412C>A n.799C>A n.491C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.489C>A (p.Val163=) n.470C>A n.597C>A n.850C>A | |
19 | g.12893582C= | CA2323622058 | GCDH | c.434C= (p.Ser145=) n.412C= n.799C= n.491C= c.398C= (p.Ser133=) c.371C= (p.Ser124=) c.489C= (p.Val163=) n.470C= n.597C= n.850C= | |
19 | g.12893582C>G | CA404317540 | GCDH | c.434C>G (p.Ser145Cys) n.412C>G n.799C>G n.491C>G c.398C>G (p.Ser133Cys) c.371C>G (p.Ser124Cys) c.489C>G (p.Val163=) n.470C>G n.597C>G n.850C>G | dbSNP |
19 | g.12893582C>T | CA404317541 | GCDH | c.434C>T (p.Ser145Phe) n.412C>T n.799C>T n.491C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) c.371C>T (p.Ser124Phe) c.489C>T (p.Val163=) n.470C>T n.597C>T n.850C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12893583C>A | CA505644565 | GCDH | c.435C>A (p.Ser145=) n.413C>A n.800C>A n.492C>A c.399C>A (p.Ser133=) c.372C>A (p.Ser124=) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.471C>A n.598C>A n.851C>A | |
19 | g.12893583C= | CA2323622059 | GCDH | c.435C= (p.Ser145=) n.413C= n.800C= n.492C= c.399C= (p.Ser133=) c.372C= (p.Ser124=) c.490C= (p.Leu164=) n.471C= n.598C= n.851C= | |
19 | g.12893583C>G | CA505644567 | GCDH | c.435C>G (p.Ser145=) n.413C>G n.800C>G n.492C>G c.399C>G (p.Ser133=) c.372C>G (p.Ser124=) c.490C>G (p.Leu164Val) n.471C>G n.598C>G n.851C>G | |
19 | g.12893583C>T | CA505644568 | GCDH | c.435C>T (p.Ser145=) n.413C>T n.800C>T n.492C>T c.399C>T (p.Ser133=) c.372C>T (p.Ser124=) c.490C>T (p.Leu164Phe) n.471C>T n.598C>T n.851C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12893584T>A | CA404317542 | GCDH | c.436T>A (p.Ser146Thr) n.414T>A n.801T>A n.493T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.491T>A (p.Leu164His) n.472T>A n.599T>A n.852T>A | |
19 | g.12893584T>C | CA404317543 | GCDH | c.436T>C (p.Ser146Pro) n.414T>C n.801T>C n.493T>C c.400T>C (p.Ser134Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.472T>C n.599T>C n.852T>C | |
19 | g.12893584T>G | CA404317544 | GCDH | c.436T>G (p.Ser146Ala) n.414T>G n.801T>G n.493T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.472T>G n.599T>G n.852T>G | |
19 | g.12893585C>A | CA404317545 | GCDH | c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.415C>A n.802C>A n.494C>A c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.492C>A (p.Leu164=) n.473C>A n.600C>A n.853C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.12893585C= | CA2323622060 | GCDH | c.437C= (p.Ser146=) n.415C= n.802C= n.494C= c.401C= (p.Ser134=) c.374C= (p.Ser125=) c.492C= (p.Leu164=) n.473C= n.600C= n.853C= | |
19 | g.12893585C>G | CA404317546 | GCDH | c.437C>G (p.Ser146Cys) n.415C>G n.802C>G n.494C>G c.401C>G (p.Ser134Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) c.492C>G (p.Leu164=) n.473C>G n.600C>G n.853C>G | |
19 | g.12893585C>T | CA404317547 | GCDH | c.437C>T (p.Ser146Phe) n.415C>T n.802C>T n.494C>T c.401C>T (p.Ser134Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) c.492C>T (p.Leu164=) n.473C>T n.600C>T n.853C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.12893586C>A | CA505644574 | GCDH | c.438C>A (p.Ser146=) n.416C>A n.803C>A n.495C>A c.402C>A (p.Ser134=) c.375C>A (p.Ser125=) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.474C>A n.601C>A n.854C>A | |
19 | g.12893586C= | CA2323622061 | GCDH | c.438C= (p.Ser146=) n.416C= n.803C= n.495C= c.402C= (p.Ser134=) c.375C= (p.Ser125=) c.493C= (p.Pro165=) n.474C= n.601C= n.854C= | |
19 | g.12893586C>G | CA505644575 | GCDH | c.438C>G (p.Ser146=) n.416C>G n.803C>G n.495C>G c.402C>G (p.Ser134=) c.375C>G (p.Ser125=) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.474C>G n.601C>G n.854C>G | dbSNP |
19 | g.12893586C>T | CA505644577 | GCDH | c.438C>T (p.Ser146=) n.416C>T n.803C>T n.495C>T c.402C>T (p.Ser134=) c.375C>T (p.Ser125=) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.474C>T n.601C>T n.854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12893587C>A | CA404317550 | GCDH | c.439C>A (p.Leu147Ile) n.417C>A n.804C>A n.496C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.494C>A (p.Pro165His) n.475C>A n.602C>A n.855C>A | |
19 | g.12893587C>G | CA404317549 | GCDH | c.439C>G (p.Leu147Val) n.417C>G n.804C>G n.496C>G c.403C>G (p.Leu135Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.475C>G n.602C>G n.855C>G | |
19 | g.12893587C>T | CA404317548 | GCDH | c.439C>T (p.Leu147Phe) n.417C>T n.804C>T n.496C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.475C>T n.602C>T n.855C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12893588T>A | CA404317551 | GCDH | c.440T>A (p.Leu147His) n.418T>A n.805T>A n.497T>A c.404T>A (p.Leu135His) c.377T>A (p.Leu126His) c.495T>A (p.Pro165=) n.476T>A n.603T>A n.856T>A | |
19 | g.12893588T>C | CA404317552 | GCDH | c.440T>C (p.Leu147Pro) n.418T>C n.805T>C n.497T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.495T>C (p.Pro165=) n.476T>C n.603T>C n.856T>C | |
19 | g.12893588T>G | CA404317553 | GCDH | c.440T>G (p.Leu147Arg) n.418T>G n.805T>G n.497T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.495T>G (p.Pro165=) n.476T>G n.603T>G n.856T>G | |
19 | g.12893588_12893589delinsTC | CA2323622062 | GCDH | c.440_441delinsTC (p.Leu147=) n.418_419delinsTC n.805_806delinsTC n.497_498delinsTC c.404_405delinsTC (p.Leu135=) c.377_378delinsTC (p.Leu126=) c.495_496delinsTC (p.Pro165=) n.476_477delinsTC n.603_604delinsTC n.856_857delinsTC |